Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80183799_80183901del | CA2640301704 | CARD14 | c.350-114_350-12del (n.350-114_350-12del) n.551-114_551-12del n.592-114_592-12del n.786-114_786-12del n.583-114_583-12del n.490-114_490-12del n.545-114_545-12del | gnomAD v4 |
17 | g.80183831_80183901del | CA2640301849 | CARD14 | c.350-82_350-12del (n.350-82_350-12del) n.551-82_551-12del n.592-82_592-12del n.786-82_786-12del n.583-82_583-12del n.490-82_490-12del n.545-82_545-12del | gnomAD v4 |
17 | g.80183895C>A | CA2640302154 | CARD14 | c.350-18C>A (n.350-18C>A) n.551-18C>A n.592-18C>A n.786-18C>A n.583-18C>A n.490-18C>A n.545-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183895C= | CA2277849653 | CARD14 | c.350-18C= (n.350-18C=) n.551-18C= n.592-18C= n.786-18C= n.583-18C= n.490-18C= n.545-18C= | |
17 | g.80183895C>T | CA628018961 | CARD14 | c.350-18C>T (n.350-18C>T) n.551-18C>T n.592-18C>T n.786-18C>T n.583-18C>T n.490-18C>T n.545-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80183896T>C | CA2640302157 | CARD14 | c.350-17T>C (n.350-17T>C) n.551-17T>C n.592-17T>C n.786-17T>C n.583-17T>C n.490-17T>C n.545-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80183897G>A | CA2640302164 | CARD14 | c.350-16G>A (n.350-16G>A) n.551-16G>A n.592-16G>A n.786-16G>A n.583-16G>A n.490-16G>A n.545-16G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183897G>C | CA628018962 | CARD14 | c.350-16G>C (n.350-16G>C) n.551-16G>C n.592-16G>C n.786-16G>C n.583-16G>C n.490-16G>C n.545-16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183897G= | CA2277849654 | CARD14 | c.350-16G= (n.350-16G=) n.551-16G= n.592-16G= n.786-16G= n.583-16G= n.490-16G= n.545-16G= | |
17 | g.80183897G>T | CA628018963 | CARD14 | c.350-16G>T (n.350-16G>T) n.551-16G>T n.592-16G>T n.786-16G>T n.583-16G>T n.490-16G>T n.545-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183898C>A | CA2640302168 | CARD14 | c.350-15C>A (n.350-15C>A) n.551-15C>A n.592-15C>A n.786-15C>A n.583-15C>A n.490-15C>A n.545-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183898C>T | CA2640302170 | CARD14 | c.350-15C>T (n.350-15C>T) n.551-15C>T n.592-15C>T n.786-15C>T n.583-15C>T n.490-15C>T n.545-15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183899C>A | CA2576414744 | CARD14 | c.350-14C>A (n.350-14C>A) n.551-14C>A n.592-14C>A n.786-14C>A n.583-14C>A n.490-14C>A n.545-14C>A | |
17 | g.80183899C>G | CA2527417004 | CARD14 | c.350-14C>G (n.350-14C>G) n.551-14C>G n.592-14C>G n.786-14C>G n.583-14C>G n.490-14C>G n.545-14C>G | |
17 | g.80183900C>A | CA2640302174 | CARD14 | c.350-13C>A (n.350-13C>A) n.551-13C>A n.592-13C>A n.786-13C>A n.583-13C>A n.490-13C>A n.545-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183900C= | CA2277849655 | CARD14 | c.350-13C= (n.350-13C=) n.551-13C= n.592-13C= n.786-13C= n.583-13C= n.490-13C= n.545-13C= | |
17 | g.80183900C>T | CA8816408 | CARD14 | c.350-13C>T (n.350-13C>T) n.551-13C>T n.592-13C>T n.786-13C>T n.583-13C>T n.490-13C>T n.545-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183901A= | CA2277849656 | CARD14 | c.350-12A= (n.350-12A=) n.551-12A= n.592-12A= n.786-12A= n.583-12A= n.490-12A= n.545-12A= | |
17 | g.80183901A>C | CA294858001 | CARD14 | c.350-12A>C (n.350-12A>C) n.551-12A>C n.592-12A>C n.786-12A>C n.583-12A>C n.490-12A>C n.545-12A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80183901A>G | CA628018990 | CARD14 | c.350-12A>G (n.350-12A>G) n.551-12A>G n.592-12A>G n.786-12A>G n.583-12A>G n.490-12A>G n.545-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183902del | CA2810587545 | CARD14 | c.350-11del (n.350-11del) n.551-11del n.592-11del n.786-11del n.583-11del n.490-11del n.545-11del | |
17 | g.80183902T>G | CA2576414745 | CARD14 | c.350-11T>G (n.350-11T>G) n.551-11T>G n.592-11T>G n.786-11T>G n.583-11T>G n.490-11T>G n.545-11T>G | |
17 | g.80183903C>A | CA2640302192 | CARD14 | c.350-10C>A (n.350-10C>A) n.551-10C>A n.592-10C>A n.786-10C>A n.583-10C>A n.490-10C>A n.545-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183903C>G | CA2810587546 | CARD14 | c.350-10C>G (n.350-10C>G) n.551-10C>G n.592-10C>G n.786-10C>G n.583-10C>G n.490-10C>G n.545-10C>G | |
17 | g.80183904T>C | CA2640302195 | CARD14 | c.350-9T>C (n.350-9T>C) n.551-9T>C n.592-9T>C n.786-9T>C n.583-9T>C n.490-9T>C n.545-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80183905G>A | CA628018991 | CARD14 | c.350-8G>A (n.350-8G>A) n.551-8G>A n.592-8G>A n.786-8G>A n.583-8G>A n.490-8G>A n.545-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80183905G= | CA2277849657 | CARD14 | c.350-8G= (n.350-8G=) n.551-8G= n.592-8G= n.786-8G= n.583-8G= n.490-8G= n.545-8G= | |
17 | g.80183905G>T | CA2534854744 | CARD14 | c.350-8G>T (n.350-8G>T) n.551-8G>T n.592-8G>T n.786-8G>T n.583-8G>T n.490-8G>T n.545-8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183905_80183906insT | CA2640302203 | CARD14 | c.350-8_350-7insT (n.350-8_350-7insT) n.551-8_551-7insT n.592-8_592-7insT n.786-8_786-7insT n.583-8_583-7insT n.490-8_490-7insT n.545-8_545-7insT | gnomAD v4 |
17 | g.80183906C>A | CA2640302204 | CARD14 | c.350-7C>A (n.350-7C>A) n.551-7C>A n.592-7C>A n.786-7C>A n.583-7C>A n.490-7C>A n.545-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183906C= | CA2277849658 | CARD14 | c.350-7C= (n.350-7C=) n.551-7C= n.592-7C= n.786-7C= n.583-7C= n.490-7C= n.545-7C= | |
17 | g.80183906C>T | CA8816409 | CARD14 | c.350-7C>T (n.350-7C>T) n.551-7C>T n.592-7C>T n.786-7C>T n.583-7C>T n.490-7C>T n.545-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80183907C>A | CA2640302209 | CARD14 | c.350-6C>A (n.350-6C>A) n.551-6C>A n.592-6C>A n.786-6C>A n.583-6C>A n.490-6C>A n.545-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183907C>T | CA2640302211 | CARD14 | c.350-6C>T (n.350-6C>T) n.551-6C>T n.592-6C>T n.786-6C>T n.583-6C>T n.490-6C>T n.545-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183908C>A | CA2640302212 | CARD14 | c.350-5C>A (n.350-5C>A) n.551-5C>A n.592-5C>A n.786-5C>A n.583-5C>A n.490-5C>A n.545-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183909A= | CA2277849659 | CARD14 | c.350-4A= (n.350-4A=) n.551-4A= n.592-4A= n.786-4A= n.583-4A= n.490-4A= n.545-4A= | |
17 | g.80183909A>C | CA2576414747 | CARD14 | c.350-4A>C (n.350-4A>C) n.551-4A>C n.592-4A>C n.786-4A>C n.583-4A>C n.490-4A>C n.545-4A>C | |
17 | g.80183909A>G | CA8816410 | CARD14 | c.350-4A>G (n.350-4A>G) n.551-4A>G n.592-4A>G n.786-4A>G n.583-4A>G n.490-4A>G n.545-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183910C>A | CA2640302220 | CARD14 | c.350-3C>A (n.350-3C>A) n.551-3C>A n.592-3C>A n.786-3C>A n.583-3C>A n.490-3C>A n.545-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80183910C= | CA2277849660 | CARD14 | c.350-3C= (n.350-3C=) n.551-3C= n.592-3C= n.786-3C= n.583-3C= n.490-3C= n.545-3C= | |
17 | g.80183910C>G | CA775517084 | CARD14 | c.350-3C>G (n.350-3C>G) n.551-3C>G n.592-3C>G n.786-3C>G n.583-3C>G n.490-3C>G n.545-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183910C>T | CA1139665921 | CARD14 | c.350-3C>T (n.350-3C>T) n.551-3C>T n.592-3C>T n.786-3C>T n.583-3C>T n.490-3C>T n.545-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80183911A>C | CA401335493 | CARD14 | c.350-2A>C (n.350-2A>C) n.551-2A>C n.592-2A>C n.786-2A>C n.583-2A>C n.490-2A>C n.545-2A>C | |
17 | g.80183911A>G | CA401335489 | CARD14 | c.350-2A>G (n.350-2A>G) n.551-2A>G n.592-2A>G n.786-2A>G n.583-2A>G n.490-2A>G n.545-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80183911A>T | CA401335498 | CARD14 | c.350-2A>T (n.350-2A>T) n.551-2A>T n.592-2A>T n.786-2A>T n.583-2A>T n.490-2A>T n.545-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183912G>A | CA401335501 | CARD14 | c.350-1G>A (n.350-1G>A) n.551-1G>A n.592-1G>A n.786-1G>A n.583-1G>A n.490-1G>A n.545-1G>A | |
17 | g.80183912G>C | CA401335506 | CARD14 | c.350-1G>C (n.350-1G>C) n.551-1G>C n.592-1G>C n.786-1G>C n.583-1G>C n.490-1G>C n.545-1G>C | |
17 | g.80183912G>T | CA401335505 | CARD14 | c.350-1G>T (n.350-1G>T) n.551-1G>T n.592-1G>T n.786-1G>T n.583-1G>T n.490-1G>T n.545-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183913G>A | CA401335511 | CARD14 | c.350G>A (p.Gly117Asp) n.551G>A n.592G>A n.786G>A n.583G>A n.490G>A n.545G>A | |
17 | g.80183913G>C | CA401335516 | CARD14 | c.350G>C (p.Gly117Ala) n.551G>C n.592G>C n.786G>C n.583G>C n.490G>C n.545G>C |