Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111033C= | CA2277814239 | GAA | c.1636+8C= (n.1636+8C=) c.24+8C= | |
17 | g.80111033C>T | CA8815396 | GAA | c.1636+8C>T (n.1636+8C>T) c.24+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111034G>A | CA8815399 | GAA | c.1636+9G>A (n.1636+9G>A) c.24+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111034G= | CA2277814240 | GAA | c.1636+9G= (n.1636+9G=) c.24+9G= | |
17 | g.80111034G>T | CA8815397 | GAA | c.1636+9G>T (n.1636+9G>T) c.24+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111035C>A | CA8815400 | GAA | c.1636+10C>A (n.1636+10C>A) c.24+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111035C= | CA2277814241 | GAA | c.1636+10C= (n.1636+10C=) c.24+10C= | |
17 | g.80111035C>G | CA2573154979 | GAA | c.1636+10C>G (n.1636+10C>G) c.24+10C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80111035C>T | CA8815401 | GAA | c.1636+10C>T (n.1636+10C>T) c.24+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111040dup | CA8815398 | GAA | c.1636+15dup (n.1636+15dup) c.24+15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80111040del | CA2640289126 | GAA | c.1636+15del (n.1636+15del) c.24+15del | gnomAD v4 |
17 | g.80111036C>T | CA2739268479 | GAA | c.1636+11C>T (n.1636+11C>T) c.24+11C>T | ClinVar |
17 | g.80111037C>G | CA2739268480 | GAA | c.1636+12C>G (n.1636+12C>G) c.24+12C>G | ClinVar |
17 | g.80111037C>T | CA2580095761 | GAA | c.1636+12C>T (n.1636+12C>T) c.24+12C>T | ClinVar |
17 | g.80111038C>A | CA2810585824 | GAA | c.1636+13C>A (n.1636+13C>A) c.24+13C>A | |
17 | g.80111038C>T | CA2576414111 | GAA | c.1636+13C>T (n.1636+13C>T) c.24+13C>T | |
17 | g.80111039C>A | CA2576414112 | GAA | c.1636+14C>A (n.1636+14C>A) c.24+14C>A | |
17 | g.80111039C= | CA2277814242 | GAA | c.1636+14C= (n.1636+14C=) c.24+14C= | |
17 | g.80111039C>G | CA2733932631 | GAA | c.1636+14C>G (n.1636+14C>G) c.24+14C>G | dbSNP |
17 | g.80111039C>T | CA8815402 | GAA | c.1636+14C>T (n.1636+14C>T) c.24+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111040C>A | CA2576414113 | GAA | c.1636+15C>A (n.1636+15C>A) c.24+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111040C= | CA2277814243 | GAA | c.1636+15C= (n.1636+15C=) c.24+15C= | |
17 | g.80111040C>G | CA2580095762 | GAA | c.1636+15C>G (n.1636+15C>G) c.24+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80111040C>T | CA2277814244 | GAA | c.1636+15C>T (n.1636+15C>T) c.24+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111041A>G | CA2576414114 | GAA | c.1636+16A>G (n.1636+16A>G) c.24+16A>G | |
17 | g.80111042C= | CA2277814245 | GAA | c.1636+17C= (n.1636+17C=) c.24+17C= | |
17 | g.80111042C>T | CA294895124 | GAA | c.1636+17C>T (n.1636+17C>T) c.24+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111043C= | CA2277814246 | GAA | c.1636+18C= (n.1636+18C=) c.24+18C= | |
17 | g.80111043C>G | CA2640289160 | GAA | c.1636+18C>G (n.1636+18C>G) c.24+18C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111043C>T | CA8815403 | GAA | c.1636+18C>T (n.1636+18C>T) c.24+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111044T>A | CA2640289165 | GAA | c.1636+19T>A (n.1636+19T>A) c.24+19T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80111045A= | CA2277814247 | GAA | c.1636+20A= (n.1636+20A=) c.24+20A= | |
17 | g.80111045A>T | CA2277814248 | GAA | c.1636+20A>T (n.1636+20A>T) c.24+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80111047C>A | CA2640289169 | GAA | c.1636+22C>A (n.1636+22C>A) c.24+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111047C= | CA2277814249 | GAA | c.1636+22C= (n.1636+22C=) c.24+22C= | |
17 | g.80111047C>G | CA8815404 | GAA | c.1636+22C>G (n.1636+22C>G) c.24+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111047C>T | CA627699650 | GAA | c.1636+22C>T (n.1636+22C>T) c.24+22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80111048C>A | CA2640289173 | GAA | c.1636+23C>A (n.1636+23C>A) c.24+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111048C>G | CA2640289182 | GAA | c.1636+23C>G (n.1636+23C>G) c.24+23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111048_80111049delinsCT | CA2277814250 | GAA | c.1636+23_1636+24delinsCT (n.1636+23_1636+24delinsCT) c.24+23_24+24delinsCT | |
17 | g.80111049del | CA8815405 | GAA | c.1636+24del (n.1636+24del) c.24+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80111049T>C | CA2277814251 | GAA | c.1636+24T>C (n.1636+24T>C) c.24+24T>C | dbSNP |
17 | g.80111049T>G | CA2640289198 | GAA | c.1636+24T>G (n.1636+24T>G) c.24+24T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80111049T= | CA2277814252 | GAA | c.1636+24T= (n.1636+24T=) c.24+24T= | |
17 | g.80111050G>A | CA2640289205 | GAA | c.1636+25G>A (n.1636+25G>A) c.24+25G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80111050G>T | CA2640289206 | GAA | c.1636+25G>T (n.1636+25G>T) c.24+25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80111053del | CA2640289203 | GAA | c.1636+28del (n.1636+28del) c.24+28del | gnomAD v4 |
17 | g.80111051G>A | CA2576414115 | GAA | c.1636+26G>A (n.1636+26G>A) c.24+26G>A |