| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111023C>A | CA401367386 | GAA | c.1634C>A (p.Pro545His) c.22C>A | |
| 17 | g.80111023C= | CA2277814234 | GAA | c.1634C= (p.Pro545=) c.22C= | |
| 17 | g.80111023C>G | CA401367388 | GAA | c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.22C>G | |
| 17 | g.80111023C>T | CA116616 | GAA | c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111024T>A | CA502178737 | GAA | c.1635T>A (p.Pro545=) c.23T>A | ClinVar |
| 17 | g.80111024T>C | CA502178738 | GAA | c.1635T>C (p.Pro545=) c.23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111024T>G | CA502178739 | GAA | c.1635T>G (p.Pro545=) c.23T>G | |
| 17 | g.80111025G>A | CA401367391 | GAA | c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111025G>C | CA401367392 | GAA | c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.24G>C | |
| 17 | g.80111025G>T | CA401367394 | GAA | c.1636G>T (p.Gly546Trp) c.24G>T | |
| 17 | g.80111026G>A | CA401367396 | GAA | c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) c.24+1G>A | ClinVar |
| 17 | g.80111026G>C | CA401367398 | GAA | c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) c.24+1G>C | |
| 17 | g.80111026G>T | CA401367400 | GAA | c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) c.24+1G>T | dbSNP |
| 17 | g.80111027T>A | CA401367402 | GAA | c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) c.24+2T>A | |
| 17 | g.80111027T>C | CA401367405 | GAA | c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) c.24+2T>C | |
| 17 | g.80111027T>G | CA401367403 | GAA | c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) c.24+2T>G | |
| 17 | g.80111029A= | CA2277814236 | GAA | c.1636+4A= (n.1636+4A=) c.24+4A= | |
| 17 | g.80111029A>G | CA627699648 | GAA | c.1636+4A>G (n.1636+4A>G) c.24+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111029A>T | CA2277814235 | GAA | c.1636+4A>T (n.1636+4A>T) c.24+4A>T | dbSNP |
| 17 | g.80111030G>A | CA2695227098 | GAA | c.1636+5G>A (n.1636+5G>A) c.24+5G>A | |
| 17 | g.80111030G>C | CA658795261 | GAA | c.1636+5G>C (n.1636+5G>C) c.24+5G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111030G>T | CA658795260 | GAA | c.1636+5G>T (n.1636+5G>T) c.24+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111031C= | CA2277814237 | GAA | c.1636+6C= (n.1636+6C=) c.24+6C= | |
| 17 | g.80111031C>T | CA627699649 | GAA | c.1636+6C>T (n.1636+6C>T) c.24+6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80111032del | CA2697555228 | GAA | c.1636+7del (n.1636+7del) c.24+7del | ClinVar |
| 17 | g.80111032T>C | CA294895083 | GAA | c.1636+7T>C (n.1636+7T>C) c.24+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111032T= | CA2277814238 | GAA | c.1636+7T= (n.1636+7T=) c.24+7T= | |
| 17 | g.80111033C= | CA2277814239 | GAA | c.1636+8C= (n.1636+8C=) c.24+8C= | |
| 17 | g.80111033C>T | CA8815396 | GAA | c.1636+8C>T (n.1636+8C>T) c.24+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111034G>A | CA8815399 | GAA | c.1636+9G>A (n.1636+9G>A) c.24+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111034G= | CA2277814240 | GAA | c.1636+9G= (n.1636+9G=) c.24+9G= | |
| 17 | g.80111034G>T | CA8815397 | GAA | c.1636+9G>T (n.1636+9G>T) c.24+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111035C>A | CA8815400 | GAA | c.1636+10C>A (n.1636+10C>A) c.24+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111035C= | CA2277814241 | GAA | c.1636+10C= (n.1636+10C=) c.24+10C= | |
| 17 | g.80111035C>G | CA2573154979 | GAA | c.1636+10C>G (n.1636+10C>G) c.24+10C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80111035C>T | CA8815401 | GAA | c.1636+10C>T (n.1636+10C>T) c.24+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111040dup | CA8815398 | GAA | c.1636+15dup (n.1636+15dup) c.24+15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111040del | CA2640289126 | GAA | c.1636+15del (n.1636+15del) c.24+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111036C>T | CA2739268479 | GAA | c.1636+11C>T (n.1636+11C>T) c.24+11C>T | ClinVar |
| 17 | g.80111037C>G | CA2739268480 | GAA | c.1636+12C>G (n.1636+12C>G) c.24+12C>G | ClinVar |
| 17 | g.80111037C>T | CA2580095761 | GAA | c.1636+12C>T (n.1636+12C>T) c.24+12C>T | ClinVar |
| 17 | g.80111038C>T | CA2576414111 | GAA | c.1636+13C>T (n.1636+13C>T) c.24+13C>T | |
| 17 | g.80111039C>A | CA2576414112 | GAA | c.1636+14C>A (n.1636+14C>A) c.24+14C>A | |
| 17 | g.80111039C= | CA2277814242 | GAA | c.1636+14C= (n.1636+14C=) c.24+14C= | |
| 17 | g.80111039C>G | CA2733932631 | GAA | c.1636+14C>G (n.1636+14C>G) c.24+14C>G | dbSNP |
| 17 | g.80111039C>T | CA8815402 | GAA | c.1636+14C>T (n.1636+14C>T) c.24+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111040C>A | CA2576414113 | GAA | c.1636+15C>A (n.1636+15C>A) c.24+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111040C= | CA2277814243 | GAA | c.1636+15C= (n.1636+15C=) c.24+15C= |