Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78992586T>A | CA2581325744 | CANT1 | c.*964A>T (n.*964A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.2481T>A n.2614A>T | |
17 | g.78992586T>C | CA8808422 | CANT1 | c.*964A>G (n.*964A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.2481T>C n.2614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992586T>G | CA2581325745 | CANT1 | c.*964A>C (n.*964A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.2481T>G n.2614A>C | |
17 | g.78992586T= | CA2277257353 | CANT1 | c.*964A= (n.*964A=) c.*28A= (n.*28A=) n.2481T= n.2614A= | |
17 | g.78992586_78992587delinsTA | CA2277257354 | CANT1 | c.*963_*964delinsTA (n.*963_*964delinsTA) c.*27_*28delinsTA (n.*27_*28delinsTA) n.2481_2482delinsTA n.2613_2614delinsTA | |
17 | g.78992587del | CA627666397 | CANT1 | c.*963del (n.*963del) c.*27del (n.*27del) n.2482del n.2613del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78992588G>A | CA2640213651 | CANT1 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.2483G>A n.2612C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992588G>C | CA986625279 | CANT1 | c.*962C>G (n.*962C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.2483G>C n.2612C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992588G= | CA2277257355 | CANT1 | c.*962C= (n.*962C=) c.*26C= (n.*26C=) n.2483G= n.2612C= | |
17 | g.78992589G= | CA2277257356 | CANT1 | c.*961C= (n.*961C=) c.*25C= (n.*25C=) n.2484G= n.2611C= | |
17 | g.78992589G>T | CA627666398 | CANT1 | c.*961C>A (n.*961C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.2484G>T n.2611C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992590C>A | CA2640213652 | CANT1 | c.*960G>T (n.*960G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2485C>A n.2610G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992591A= | CA2277257357 | CANT1 | c.*959T= (n.*959T=) c.*23T= (n.*23T=) n.2486A= n.2609T= | |
17 | g.78992591A>G | CA986625285 | CANT1 | c.*959T>C (n.*959T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.2486A>G n.2609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992591A>T | CA2640213653 | CANT1 | c.*959T>A (n.*959T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.2486A>T n.2609T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992593G>A | CA2640213654 | CANT1 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.2488G>A n.2607C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992594G>A | CA2640213655 | CANT1 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.2489G>A n.2606C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992594G>T | CA2640213656 | CANT1 | c.*956C>A (n.*956C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.2489G>T n.2606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992596A>C | CA2640213657 | CANT1 | c.*954T>G (n.*954T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.2491A>C n.2604T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78992597T>G | CA2640213658 | CANT1 | c.*953A>C (n.*953A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.2492T>G n.2603A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992597T= | CA2277257358 | CANT1 | c.*953A= (n.*953A=) c.*17A= (n.*17A=) n.2492T= n.2603A= | |
17 | g.78992598A>G | CA2640213660 | CANT1 | c.*952T>C (n.*952T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.2493A>G n.2602T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992603dup | CA8808423 | CANT1 | c.*952dup (n.*952dup) c.*16dup (n.*16dup) n.2498dup n.2602dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.78992603del | CA2640213659 | CANT1 | c.*952del (n.*952del) c.*16del (n.*16del) n.2498del n.2602del | gnomAD v4 |
17 | g.78992602_78992603del | CA3026274937 | CANT1 | c.*951_*952del (n.*951_*952del) c.*15_*16del (n.*15_*16del) n.2497_2498del n.2601_2602del | |
17 | g.78992601A>G | CA3026274939 | CANT1 | c.*949T>C (n.*949T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.2496A>G n.2599T>C | |
17 | g.78992602A>G | CA2640213661 | CANT1 | c.*948T>C (n.*948T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2497A>G n.2598T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992602A>T | CA2640213662 | CANT1 | c.*948T>A (n.*948T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.2497A>T n.2598T>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992605T>C | CA2810550533 | CANT1 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2500T>C n.2595A>G | |
17 | g.78992605T>G | CA3026274940 | CANT1 | c.*945A>C (n.*945A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.2500T>G n.2595A>C | |
17 | g.78992606C>A | CA2640213663 | CANT1 | c.*944G>T (n.*944G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.2501C>A n.2594G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992607A>G | CA2640213664 | CANT1 | c.*943T>C (n.*943T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.2502A>G n.2593T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78992607A>T | CA3026274941 | CANT1 | c.*943T>A (n.*943T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.2502A>T n.2593T>A | |
17 | g.78992607_78992608del | CA2810550535 | CANT1 | c.*942_*943del (n.*942_*943del) c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.2502_2503del n.2592_2593del | |
17 | g.78992607_78992614del | CA2810550534 | CANT1 | c.*936_*943del (n.*936_*943del) c.795_*7del (n.[c.795_*7del;Ter265TrpextTer8]) n.2502_2509del n.2586_2593del | |
17 | g.78992608A= | CA2277257359 | CANT1 | c.*942T= (n.*942T=) c.*6T= (n.*6T=) n.2503A= n.2592T= | |
17 | g.78992608A>G | CA294809083 | CANT1 | c.*942T>C (n.*942T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.2503A>G n.2592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78992608A>T | CA3026274943 | CANT1 | c.*942T>A (n.*942T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.2503A>T n.2592T>A | |
17 | g.78992609G>A | CA2640213666 | CANT1 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2504G>A n.2591C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992609G>C | CA2277257361 | CANT1 | c.*941C>G (n.*941C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.2504G>C n.2591C>G | dbSNP |
17 | g.78992609G= | CA2277257360 | CANT1 | c.*941C= (n.*941C=) c.*5C= (n.*5C=) n.2504G= n.2591C= | |
17 | g.78992609G>T | CA2640213667 | CANT1 | c.*941C>A (n.*941C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.2504G>T n.2591C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78992610T>A | CA3026274944 | CANT1 | c.*940A>T (n.*940A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2505T>A n.2590A>T | |
17 | g.78992611C>A | CA2640213668 | CANT1 | c.*939G>T (n.*939G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.2506C>A n.2589G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78992611C= | CA2277257362 | CANT1 | c.*939G= (n.*939G=) c.*3G= (n.*3G=) n.2506C= n.2589G= | |
17 | g.78992611C>T | CA2277257363 | CANT1 | c.*939G>A (n.*939G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.2506C>T n.2589G>A | dbSNP |
17 | g.78992613T>C | CA3026274946 | CANT1 | c.*937A>G (n.*937A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.2508T>C n.2587A>G | |
17 | g.78992614T>A | CA3026274947 | CANT1 | c.*936A>T (n.*936A>T) c.795A>T (p.Ter265Cys) n.2509T>A n.2586A>T | |
17 | g.78992614T>C | CA2640213669 | CANT1 | c.*936A>G (n.*936A>G) c.795A>G (p.Ter265Trp) n.2509T>C n.2586A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78992615C>A | CA2640213670 | CANT1 | c.*935G>T (n.*935G>T) c.794G>T (p.Ter265Leu) n.2510C>A n.2585G>T | gnomAD v4 |