UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
| 17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
| 17 | g.7674861_7676624dup | CA2573130640 | TP53 | c.-28_672dup c.-21-1386_276dup c.-28_393dup c.-28_651dup c.-25-3_672dup n.112_928dup c.-262_555dup c.-145_555dup c.-142-3_555dup | ClinVar |
| 17 | g.7674956_7675053del | CA645588834 | TP53 | c.559+1_576del c.163+1_180del c.280+1_297del c.538+1_555del n.815+1_832del n.67+1_67+98del c.442+1_459del c.82+1_99del c.526+1_543del | COSMIC |
| 17 | g.7674958_7675056del | CA645588839 | TP53 | c.556_573del c.160_177del c.277_294del c.535_552del n.812_829del n.64_67+95del c.439_456del c.79_96del c.523_540del | COSMIC |
| 17 | g.7674960_7675141del | CA913203500 | TP53 | c.472_572del c.76_176del c.193_293del c.451_551del n.728_828del c.355_455del c.-6_95del c.439_539del | |
| 17 | g.7674965_7675432del | CA1139665126 | TP53 | c.376-196_566del c.-21-196_170del c.97-196_287del c.376-217_545del c.-217_170del n.632-196_822del c.259-196_449del c.-298_89del c.341-194_533del | ClinVar |
| 17 | g.7674967_7675053del | CA645588847 | TP53 | c.559+1_565del c.163+1_169del c.280+1_286del c.538+1_544del n.815+1_821del n.67+1_67+87del c.442+1_448del c.82+1_88del c.526+1_532del | COSMIC |
| 17 | g.7674969_7675054del | CA645588846 | TP53 | c.559+2_565del c.163+2_169del c.280+2_286del c.538+2_544del n.815+2_821del n.67+2_67+87del c.442+2_448del c.82+2_88del c.526+2_532del | COSMIC |
| 17 | g.7674973_7675053del | CA2535011697 | TP53 | c.559+3_561del c.163+3_165del c.280+3_282del c.538+3_540del n.815+3_817del n.67+3_67+83del c.442+3_444del c.82+3_84del c.526+3_528del | |
| 17 | g.7675005_7675021del | CA656739895 | TP53 | c.559+33_560-33del (n.559+33_560-33del) c.163+33_164-33del (n.163+33_164-33del) c.280+33_281-33del (n.280+33_281-33del) c.538+33_539-33del (n.538+33_539-33del) n.815+33_816-33del n.67+33_67+49del c.442+33_443-33del (n.442+33_443-33del) c.82+33_83-33del (n.82+33_83-33del) c.526+33_527-33del (n.526+33_527-33del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7675007A>C | CA2733136463 | TP53 | c.560-36T>G (n.560-36T>G) c.164-36T>G (n.164-36T>G) c.281-36T>G (n.281-36T>G) c.539-36T>G (n.539-36T>G) n.816-36T>G n.67+46T>G c.443-36T>G (n.443-36T>G) c.83-36T>G (n.83-36T>G) c.527-36T>G (n.527-36T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675007A>G | CA2733136462 | TP53 | c.560-36T>C (n.560-36T>C) c.164-36T>C (n.164-36T>C) c.281-36T>C (n.281-36T>C) c.539-36T>C (n.539-36T>C) n.816-36T>C n.67+46T>C c.443-36T>C (n.443-36T>C) c.83-36T>C (n.83-36T>C) c.527-36T>C (n.527-36T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675007A>T | CA2733136461 | TP53 | c.560-36T>A (n.560-36T>A) c.164-36T>A (n.164-36T>A) c.281-36T>A (n.281-36T>A) c.539-36T>A (n.539-36T>A) n.816-36T>A n.67+46T>A c.443-36T>A (n.443-36T>A) c.83-36T>A (n.83-36T>A) c.527-36T>A (n.527-36T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675008C>A | CA2635879097 | TP53 | c.560-37G>T (n.560-37G>T) c.164-37G>T (n.164-37G>T) c.281-37G>T (n.281-37G>T) c.539-37G>T (n.539-37G>T) n.816-37G>T n.67+45G>T c.443-37G>T (n.443-37G>T) c.83-37G>T (n.83-37G>T) c.527-37G>T (n.527-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7675008C>G | CA2733136465 | TP53 | c.560-37G>C (n.560-37G>C) c.164-37G>C (n.164-37G>C) c.281-37G>C (n.281-37G>C) c.539-37G>C (n.539-37G>C) n.816-37G>C n.67+45G>C c.443-37G>C (n.443-37G>C) c.83-37G>C (n.83-37G>C) c.527-37G>C (n.527-37G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675008C>T | CA2733136464 | TP53 | c.560-37G>A (n.560-37G>A) c.164-37G>A (n.164-37G>A) c.281-37G>A (n.281-37G>A) c.539-37G>A (n.539-37G>A) n.816-37G>A n.67+45G>A c.443-37G>A (n.443-37G>A) c.83-37G>A (n.83-37G>A) c.527-37G>A (n.527-37G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675009C>A | CA656739896 | TP53 | c.560-38G>T (n.560-38G>T) c.164-38G>T (n.164-38G>T) c.281-38G>T (n.281-38G>T) c.539-38G>T (n.539-38G>T) n.816-38G>T n.67+44G>T c.443-38G>T (n.443-38G>T) c.83-38G>T (n.83-38G>T) c.527-38G>T (n.527-38G>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7675009C>G | CA2733136466 | TP53 | c.560-38G>C (n.560-38G>C) c.164-38G>C (n.164-38G>C) c.281-38G>C (n.281-38G>C) c.539-38G>C (n.539-38G>C) n.816-38G>C n.67+44G>C c.443-38G>C (n.443-38G>C) c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.527-38G>C (n.527-38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675009C>T | CA2635879098 | TP53 | c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.164-38G>A (n.164-38G>A) c.281-38G>A (n.281-38G>A) c.539-38G>A (n.539-38G>A) n.816-38G>A n.67+44G>A c.443-38G>A (n.443-38G>A) c.83-38G>A (n.83-38G>A) c.527-38G>A (n.527-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7675010C>A | CA656739897 | TP53 | c.560-39G>T (n.560-39G>T) c.164-39G>T (n.164-39G>T) c.281-39G>T (n.281-39G>T) c.539-39G>T (n.539-39G>T) n.816-39G>T n.67+43G>T c.443-39G>T (n.443-39G>T) c.83-39G>T (n.83-39G>T) c.527-39G>T (n.527-39G>T) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7675010C= | CA2245955407 | TP53 | c.560-39G= (n.560-39G=) c.164-39G= (n.164-39G=) c.281-39G= (n.281-39G=) c.539-39G= (n.539-39G=) n.816-39G= n.67+43G= c.443-39G= (n.443-39G=) c.83-39G= (n.83-39G=) c.527-39G= (n.527-39G=) | |
| 17 | g.7675010C>G | CA002280 | TP53 | c.560-39G>C (n.560-39G>C) c.164-39G>C (n.164-39G>C) c.281-39G>C (n.281-39G>C) c.539-39G>C (n.539-39G>C) n.816-39G>C n.67+43G>C c.443-39G>C (n.443-39G>C) c.83-39G>C (n.83-39G>C) c.527-39G>C (n.527-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675010C>T | CA2732930214 | TP53 | c.560-39G>A (n.560-39G>A) c.164-39G>A (n.164-39G>A) c.281-39G>A (n.281-39G>A) c.539-39G>A (n.539-39G>A) n.816-39G>A n.67+43G>A c.443-39G>A (n.443-39G>A) c.83-39G>A (n.83-39G>A) c.527-39G>A (n.527-39G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675011T>C | CA002288 | TP53 | c.560-40A>G (n.560-40A>G) c.164-40A>G (n.164-40A>G) c.281-40A>G (n.281-40A>G) c.539-40A>G (n.539-40A>G) n.816-40A>G n.67+42A>G c.443-40A>G (n.443-40A>G) c.83-40A>G (n.83-40A>G) c.527-40A>G (n.527-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675011T= | CA2245955409 | TP53 | c.560-40A= (n.560-40A=) c.164-40A= (n.164-40A=) c.281-40A= (n.281-40A=) c.539-40A= (n.539-40A=) n.816-40A= n.67+42A= c.443-40A= (n.443-40A=) c.83-40A= (n.83-40A=) c.527-40A= (n.527-40A=) | |
| 17 | g.7675012G>A | CA002295 | TP53 | c.560-41C>T (n.560-41C>T) c.164-41C>T (n.164-41C>T) c.281-41C>T (n.281-41C>T) c.539-41C>T (n.539-41C>T) n.816-41C>T n.67+41C>T c.443-41C>T (n.443-41C>T) c.83-41C>T (n.83-41C>T) c.527-41C>T (n.527-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675012G>C | CA2732925965 | TP53 | c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.164-41C>G (n.164-41C>G) c.281-41C>G (n.281-41C>G) c.539-41C>G (n.539-41C>G) n.816-41C>G n.67+41C>G c.443-41C>G (n.443-41C>G) c.83-41C>G (n.83-41C>G) c.527-41C>G (n.527-41C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675012G= | CA2245955410 | TP53 | c.560-41C= (n.560-41C=) c.164-41C= (n.164-41C=) c.281-41C= (n.281-41C=) c.539-41C= (n.539-41C=) n.816-41C= n.67+41C= c.443-41C= (n.443-41C=) c.83-41C= (n.83-41C=) c.527-41C= (n.527-41C=) | |
| 17 | g.7675012G>T | CA2576155456 | TP53 | c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.164-41C>A (n.164-41C>A) c.281-41C>A (n.281-41C>A) c.539-41C>A (n.539-41C>A) n.816-41C>A n.67+41C>A c.443-41C>A (n.443-41C>A) c.83-41C>A (n.83-41C>A) c.527-41C>A (n.527-41C>A) | |
| 17 | g.7675014del | CA2733136467 | TP53 | c.560-41del (n.560-41del) c.164-41del (n.164-41del) c.281-41del (n.281-41del) c.539-41del (n.539-41del) n.816-41del n.67+41del c.443-41del (n.443-41del) c.83-41del (n.83-41del) c.527-41del (n.527-41del) | dbSNP |
| 17 | g.7675013G>A | CA2733136470 | TP53 | c.559+40C>T (n.559+40C>T) c.163+40C>T (n.163+40C>T) c.280+40C>T (n.280+40C>T) c.538+40C>T (n.538+40C>T) n.815+40C>T n.67+40C>T c.442+40C>T (n.442+40C>T) c.82+40C>T (n.82+40C>T) c.526+40C>T (n.526+40C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7675013G>C | CA2733136469 | TP53 | c.559+40C>G (n.559+40C>G) c.163+40C>G (n.163+40C>G) c.280+40C>G (n.280+40C>G) c.538+40C>G (n.538+40C>G) n.815+40C>G n.67+40C>G c.442+40C>G (n.442+40C>G) c.82+40C>G (n.82+40C>G) c.526+40C>G (n.526+40C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675013G>T | CA2733136468 | TP53 | c.559+40C>A (n.559+40C>A) c.163+40C>A (n.163+40C>A) c.280+40C>A (n.280+40C>A) c.538+40C>A (n.538+40C>A) n.815+40C>A n.67+40C>A c.442+40C>A (n.442+40C>A) c.82+40C>A (n.82+40C>A) c.526+40C>A (n.526+40C>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675014G>A | CA2245955413 | TP53 | c.559+39C>T (n.559+39C>T) c.163+39C>T (n.163+39C>T) c.280+39C>T (n.280+39C>T) c.538+39C>T (n.538+39C>T) n.815+39C>T n.67+39C>T c.442+39C>T (n.442+39C>T) c.82+39C>T (n.82+39C>T) c.526+39C>T (n.526+39C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7675014G>C | CA2732985704 | TP53 | c.559+39C>G (n.559+39C>G) c.163+39C>G (n.163+39C>G) c.280+39C>G (n.280+39C>G) c.538+39C>G (n.538+39C>G) n.815+39C>G n.67+39C>G c.442+39C>G (n.442+39C>G) c.82+39C>G (n.82+39C>G) c.526+39C>G (n.526+39C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7675014G= | CA2245955412 | TP53 | c.559+39C= (n.559+39C=) c.163+39C= (n.163+39C=) c.280+39C= (n.280+39C=) c.538+39C= (n.538+39C=) n.815+39C= n.67+39C= c.442+39C= (n.442+39C=) c.82+39C= (n.82+39C=) c.526+39C= (n.526+39C=) | |
| 17 | g.7675015C>A | CA2733136471 | TP53 | c.559+38G>T (n.559+38G>T) c.163+38G>T (n.163+38G>T) c.280+38G>T (n.280+38G>T) c.538+38G>T (n.538+38G>T) n.815+38G>T n.67+38G>T c.442+38G>T (n.442+38G>T) c.82+38G>T (n.82+38G>T) c.526+38G>T (n.526+38G>T) | dbSNP |
| 17 | g.7675015C>G | CA2733136473 | TP53 | c.559+38G>C (n.559+38G>C) c.163+38G>C (n.163+38G>C) c.280+38G>C (n.280+38G>C) c.538+38G>C (n.538+38G>C) n.815+38G>C n.67+38G>C c.442+38G>C (n.442+38G>C) c.82+38G>C (n.82+38G>C) c.526+38G>C (n.526+38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675015C>T | CA2733136472 | TP53 | c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.163+38G>A (n.163+38G>A) c.280+38G>A (n.280+38G>A) c.538+38G>A (n.538+38G>A) n.815+38G>A n.67+38G>A c.442+38G>A (n.442+38G>A) c.82+38G>A (n.82+38G>A) c.526+38G>A (n.526+38G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675016A>C | CA645588860 | TP53 | c.559+37T>G (n.559+37T>G) c.163+37T>G (n.163+37T>G) c.280+37T>G (n.280+37T>G) c.538+37T>G (n.538+37T>G) n.815+37T>G n.67+37T>G c.442+37T>G (n.442+37T>G) c.82+37T>G (n.82+37T>G) c.526+37T>G (n.526+37T>G) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7675016A>G | CA2733136474 | TP53 | c.559+37T>C (n.559+37T>C) c.163+37T>C (n.163+37T>C) c.280+37T>C (n.280+37T>C) c.538+37T>C (n.538+37T>C) n.815+37T>C n.67+37T>C c.442+37T>C (n.442+37T>C) c.82+37T>C (n.82+37T>C) c.526+37T>C (n.526+37T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675016A>T | CA2733136475 | TP53 | c.559+37T>A (n.559+37T>A) c.163+37T>A (n.163+37T>A) c.280+37T>A (n.280+37T>A) c.538+37T>A (n.538+37T>A) n.815+37T>A n.67+37T>A c.442+37T>A (n.442+37T>A) c.82+37T>A (n.82+37T>A) c.526+37T>A (n.526+37T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7675017A= | CA2245955414 | TP53 | c.559+36T= (n.559+36T=) c.163+36T= (n.163+36T=) c.280+36T= (n.280+36T=) c.538+36T= (n.538+36T=) n.815+36T= n.67+36T= c.442+36T= (n.442+36T=) c.82+36T= (n.82+36T=) c.526+36T= (n.526+36T=) | |
| 17 | g.7675017A>C | CA002302 | TP53 | c.559+36T>G (n.559+36T>G) c.163+36T>G (n.163+36T>G) c.280+36T>G (n.280+36T>G) c.538+36T>G (n.538+36T>G) n.815+36T>G n.67+36T>G c.442+36T>G (n.442+36T>G) c.82+36T>G (n.82+36T>G) c.526+36T>G (n.526+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7675018C>A | CA2576155457 | TP53 | c.559+35G>T (n.559+35G>T) c.163+35G>T (n.163+35G>T) c.280+35G>T (n.280+35G>T) c.538+35G>T (n.538+35G>T) n.815+35G>T n.67+35G>T c.442+35G>T (n.442+35G>T) c.82+35G>T (n.82+35G>T) c.526+35G>T (n.526+35G>T) | dbSNP |
| 17 | g.7675018C>G | CA2733136476 | TP53 | c.559+35G>C (n.559+35G>C) c.163+35G>C (n.163+35G>C) c.280+35G>C (n.280+35G>C) c.538+35G>C (n.538+35G>C) n.815+35G>C n.67+35G>C c.442+35G>C (n.442+35G>C) c.82+35G>C (n.82+35G>C) c.526+35G>C (n.526+35G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7675018C>T | CA2697552077 | TP53 | c.559+35G>A (n.559+35G>A) c.163+35G>A (n.163+35G>A) c.280+35G>A (n.280+35G>A) c.538+35G>A (n.538+35G>A) n.815+35G>A n.67+35G>A c.442+35G>A (n.442+35G>A) c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.526+35G>A (n.526+35G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7675020_7675040del | CA2580094981 | TP53 | c.559+15_559+35del (n.559+15_559+35del) c.163+15_163+35del (n.163+15_163+35del) c.280+15_280+35del (n.280+15_280+35del) c.538+15_538+35del (n.538+15_538+35del) n.815+15_815+35del n.67+15_67+35del c.442+15_442+35del (n.442+15_442+35del) c.82+15_82+35del (n.82+15_82+35del) c.526+15_526+35del (n.526+15_526+35del) | ClinVar |
| 17 | g.7675019C>A | CA2733136477 | TP53 | c.559+34G>T (n.559+34G>T) c.163+34G>T (n.163+34G>T) c.280+34G>T (n.280+34G>T) c.538+34G>T (n.538+34G>T) n.815+34G>T n.67+34G>T c.442+34G>T (n.442+34G>T) c.82+34G>T (n.82+34G>T) c.526+34G>T (n.526+34G>T) | dbSNP |