WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
| 17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
| 17 | g.7673802_7674193del | CA645588414 | TP53 | c.772_820del c.376_424del c.493_541del c.751_799del c.772_782+381del c.655_703del c.295_343del c.739_787del | COSMIC |
| 17 | g.7674142A>C | CA2733136095 | TP53 | c.782+39T>G (n.782+39T>G) c.386+39T>G (n.386+39T>G) c.503+39T>G (n.503+39T>G) c.761+39T>G (n.761+39T>G) c.665+39T>G (n.665+39T>G) c.305+39T>G (n.305+39T>G) c.749+39T>G (n.749+39T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7674142A>G | CA2635875899 | TP53 | c.782+39T>C (n.782+39T>C) c.386+39T>C (n.386+39T>C) c.503+39T>C (n.503+39T>C) c.761+39T>C (n.761+39T>C) c.665+39T>C (n.665+39T>C) c.305+39T>C (n.305+39T>C) c.749+39T>C (n.749+39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674142A>T | CA2576230645 | TP53 | c.782+39T>A (n.782+39T>A) c.386+39T>A (n.386+39T>A) c.503+39T>A (n.503+39T>A) c.761+39T>A (n.761+39T>A) c.665+39T>A (n.665+39T>A) c.305+39T>A (n.305+39T>A) c.749+39T>A (n.749+39T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7674143C>A | CA2733136096 | TP53 | c.782+38G>T (n.782+38G>T) c.386+38G>T (n.386+38G>T) c.503+38G>T (n.503+38G>T) c.761+38G>T (n.761+38G>T) c.665+38G>T (n.665+38G>T) c.305+38G>T (n.305+38G>T) c.749+38G>T (n.749+38G>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674143C>G | CA2733136097 | TP53 | c.782+38G>C (n.782+38G>C) c.386+38G>C (n.386+38G>C) c.503+38G>C (n.503+38G>C) c.761+38G>C (n.761+38G>C) c.665+38G>C (n.665+38G>C) c.305+38G>C (n.305+38G>C) c.749+38G>C (n.749+38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674144A>T | CA645588469 | TP53 | c.782+37T>A (n.782+37T>A) c.386+37T>A (n.386+37T>A) c.503+37T>A (n.503+37T>A) c.761+37T>A (n.761+37T>A) c.665+37T>A (n.665+37T>A) c.305+37T>A (n.305+37T>A) c.749+37T>A (n.749+37T>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7674145G>A | CA2635875902 | TP53 | c.782+36C>T (n.782+36C>T) c.386+36C>T (n.386+36C>T) c.503+36C>T (n.503+36C>T) c.761+36C>T (n.761+36C>T) c.665+36C>T (n.665+36C>T) c.305+36C>T (n.305+36C>T) c.749+36C>T (n.749+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7674145G>C | CA2733136099 | TP53 | c.782+36C>G (n.782+36C>G) c.386+36C>G (n.386+36C>G) c.503+36C>G (n.503+36C>G) c.761+36C>G (n.761+36C>G) c.665+36C>G (n.665+36C>G) c.305+36C>G (n.305+36C>G) c.749+36C>G (n.749+36C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7674145G>T | CA2576230646 | TP53 | c.782+36C>A (n.782+36C>A) c.386+36C>A (n.386+36C>A) c.503+36C>A (n.503+36C>A) c.761+36C>A (n.761+36C>A) c.665+36C>A (n.665+36C>A) c.305+36C>A (n.305+36C>A) c.749+36C>A (n.749+36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674146C>A | CA624865112 | TP53 | c.782+35G>T (n.782+35G>T) c.386+35G>T (n.386+35G>T) c.503+35G>T (n.503+35G>T) c.761+35G>T (n.761+35G>T) c.665+35G>T (n.665+35G>T) c.305+35G>T (n.305+35G>T) c.749+35G>T (n.749+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7674146C= | CA2245950883 | TP53 | c.782+35G= (n.782+35G=) c.386+35G= (n.386+35G=) c.503+35G= (n.503+35G=) c.761+35G= (n.761+35G=) c.665+35G= (n.665+35G=) c.305+35G= (n.305+35G=) c.749+35G= (n.749+35G=) | |
| 17 | g.7674146C>G | CA2732951162 | TP53 | c.782+35G>C (n.782+35G>C) c.386+35G>C (n.386+35G>C) c.503+35G>C (n.503+35G>C) c.761+35G>C (n.761+35G>C) c.665+35G>C (n.665+35G>C) c.305+35G>C (n.305+35G>C) c.749+35G>C (n.749+35G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674146C>T | CA2732951161 | TP53 | c.782+35G>A (n.782+35G>A) c.386+35G>A (n.386+35G>A) c.503+35G>A (n.503+35G>A) c.761+35G>A (n.761+35G>A) c.665+35G>A (n.665+35G>A) c.305+35G>A (n.305+35G>A) c.749+35G>A (n.749+35G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7674146dup | CA2635875906 | TP53 | c.782+35dup (n.782+35dup) c.386+35dup (n.386+35dup) c.503+35dup (n.503+35dup) c.761+35dup (n.761+35dup) c.665+35dup (n.665+35dup) c.305+35dup (n.305+35dup) c.749+35dup (n.749+35dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674147A>G | CA2733136108 | TP53 | c.782+34T>C (n.782+34T>C) c.386+34T>C (n.386+34T>C) c.503+34T>C (n.503+34T>C) c.761+34T>C (n.761+34T>C) c.665+34T>C (n.665+34T>C) c.305+34T>C (n.305+34T>C) c.749+34T>C (n.749+34T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674147A>T | CA2733136100 | TP53 | c.782+34T>A (n.782+34T>A) c.386+34T>A (n.386+34T>A) c.503+34T>A (n.503+34T>A) c.761+34T>A (n.761+34T>A) c.665+34T>A (n.665+34T>A) c.305+34T>A (n.305+34T>A) c.749+34T>A (n.749+34T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7674148G>A | CA287486777 | TP53 | c.782+33C>T (n.782+33C>T) c.386+33C>T (n.386+33C>T) c.503+33C>T (n.503+33C>T) c.761+33C>T (n.761+33C>T) c.665+33C>T (n.665+33C>T) c.305+33C>T (n.305+33C>T) c.749+33C>T (n.749+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7674148G>C | CA624865113 | TP53 | c.782+33C>G (n.782+33C>G) c.386+33C>G (n.386+33C>G) c.503+33C>G (n.503+33C>G) c.761+33C>G (n.761+33C>G) c.665+33C>G (n.665+33C>G) c.305+33C>G (n.305+33C>G) c.749+33C>G (n.749+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7674148G= | CA2245950885 | TP53 | c.782+33C= (n.782+33C=) c.386+33C= (n.386+33C=) c.503+33C= (n.503+33C=) c.761+33C= (n.761+33C=) c.665+33C= (n.665+33C=) c.305+33C= (n.305+33C=) c.749+33C= (n.749+33C=) | |
| 17 | g.7674148G>T | CA2635875910 | TP53 | c.782+33C>A (n.782+33C>A) c.386+33C>A (n.386+33C>A) c.503+33C>A (n.503+33C>A) c.761+33C>A (n.761+33C>A) c.665+33C>A (n.665+33C>A) c.305+33C>A (n.305+33C>A) c.749+33C>A (n.749+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674149G>A | CA001666 | TP53 | c.782+32C>T (n.782+32C>T) c.386+32C>T (n.386+32C>T) c.503+32C>T (n.503+32C>T) c.761+32C>T (n.761+32C>T) c.665+32C>T (n.665+32C>T) c.305+32C>T (n.305+32C>T) c.749+32C>T (n.749+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7674149G>C | CA2245950887 | TP53 | c.782+32C>G (n.782+32C>G) c.386+32C>G (n.386+32C>G) c.503+32C>G (n.503+32C>G) c.761+32C>G (n.761+32C>G) c.665+32C>G (n.665+32C>G) c.305+32C>G (n.305+32C>G) c.749+32C>G (n.749+32C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7674149G= | CA2245950886 | TP53 | c.782+32C= (n.782+32C=) c.386+32C= (n.386+32C=) c.503+32C= (n.503+32C=) c.761+32C= (n.761+32C=) c.665+32C= (n.665+32C=) c.305+32C= (n.305+32C=) c.749+32C= (n.749+32C=) | |
| 17 | g.7674149G>T | CA624865114 | TP53 | c.782+32C>A (n.782+32C>A) c.386+32C>A (n.386+32C>A) c.503+32C>A (n.503+32C>A) c.761+32C>A (n.761+32C>A) c.665+32C>A (n.665+32C>A) c.305+32C>A (n.305+32C>A) c.749+32C>A (n.749+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7674150C>A | CA2732932589 | TP53 | c.782+31G>T (n.782+31G>T) c.386+31G>T (n.386+31G>T) c.503+31G>T (n.503+31G>T) c.761+31G>T (n.761+31G>T) c.665+31G>T (n.665+31G>T) c.305+31G>T (n.305+31G>T) c.749+31G>T (n.749+31G>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674150C= | CA2245950890 | TP53 | c.782+31G= (n.782+31G=) c.386+31G= (n.386+31G=) c.503+31G= (n.503+31G=) c.761+31G= (n.761+31G=) c.665+31G= (n.665+31G=) c.305+31G= (n.305+31G=) c.749+31G= (n.749+31G=) | |
| 17 | g.7674150C>G | CA287486785 | TP53 | c.782+31G>C (n.782+31G>C) c.386+31G>C (n.386+31G>C) c.503+31G>C (n.503+31G>C) c.761+31G>C (n.761+31G>C) c.665+31G>C (n.665+31G>C) c.305+31G>C (n.305+31G>C) c.749+31G>C (n.749+31G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674150C>T | CA624865115 | TP53 | c.782+31G>A (n.782+31G>A) c.386+31G>A (n.386+31G>A) c.503+31G>A (n.503+31G>A) c.761+31G>A (n.761+31G>A) c.665+31G>A (n.665+31G>A) c.305+31G>A (n.305+31G>A) c.749+31G>A (n.749+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7674158_7674198del | CA2695202190 | TP53 | c.773_782+31del c.377_386+31del c.494_503+31del c.752_761+31del c.656_665+31del c.296_305+31del c.740_749+31del | |
| 17 | g.7674151C>A | CA2732985647 | TP53 | c.782+30G>T (n.782+30G>T) c.386+30G>T (n.386+30G>T) c.503+30G>T (n.503+30G>T) c.761+30G>T (n.761+30G>T) c.665+30G>T (n.665+30G>T) c.305+30G>T (n.305+30G>T) c.749+30G>T (n.749+30G>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674151C= | CA2245950894 | TP53 | c.782+30G= (n.782+30G=) c.386+30G= (n.386+30G=) c.503+30G= (n.503+30G=) c.761+30G= (n.761+30G=) c.665+30G= (n.665+30G=) c.305+30G= (n.305+30G=) c.749+30G= (n.749+30G=) | |
| 17 | g.7674151C>G | CA2732985648 | TP53 | c.782+30G>C (n.782+30G>C) c.386+30G>C (n.386+30G>C) c.503+30G>C (n.503+30G>C) c.761+30G>C (n.761+30G>C) c.665+30G>C (n.665+30G>C) c.305+30G>C (n.305+30G>C) c.749+30G>C (n.749+30G>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674151C>T | CA2245950897 | TP53 | c.782+30G>A (n.782+30G>A) c.386+30G>A (n.386+30G>A) c.503+30G>A (n.503+30G>A) c.761+30G>A (n.761+30G>A) c.665+30G>A (n.665+30G>A) c.305+30G>A (n.305+30G>A) c.749+30G>A (n.749+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7674152A>G | CA2733136124 | TP53 | c.782+29T>C (n.782+29T>C) c.386+29T>C (n.386+29T>C) c.503+29T>C (n.503+29T>C) c.761+29T>C (n.761+29T>C) c.665+29T>C (n.665+29T>C) c.305+29T>C (n.305+29T>C) c.749+29T>C (n.749+29T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674152A>T | CA2733136110 | TP53 | c.782+29T>A (n.782+29T>A) c.386+29T>A (n.386+29T>A) c.503+29T>A (n.503+29T>A) c.761+29T>A (n.761+29T>A) c.665+29T>A (n.665+29T>A) c.305+29T>A (n.305+29T>A) c.749+29T>A (n.749+29T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7674153G>A | CA2733136127 | TP53 | c.782+28C>T (n.782+28C>T) c.386+28C>T (n.386+28C>T) c.503+28C>T (n.503+28C>T) c.761+28C>T (n.761+28C>T) c.665+28C>T (n.665+28C>T) c.305+28C>T (n.305+28C>T) c.749+28C>T (n.749+28C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674153G>C | CA2635875919 | TP53 | c.782+28C>G (n.782+28C>G) c.386+28C>G (n.386+28C>G) c.503+28C>G (n.503+28C>G) c.761+28C>G (n.761+28C>G) c.665+28C>G (n.665+28C>G) c.305+28C>G (n.305+28C>G) c.749+28C>G (n.749+28C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674153G>T | CA2635875920 | TP53 | c.782+28C>A (n.782+28C>A) c.386+28C>A (n.386+28C>A) c.503+28C>A (n.503+28C>A) c.761+28C>A (n.761+28C>A) c.665+28C>A (n.665+28C>A) c.305+28C>A (n.305+28C>A) c.749+28C>A (n.749+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674154T>C | CA001673 | TP53 | c.782+27A>G (n.782+27A>G) c.386+27A>G (n.386+27A>G) c.503+27A>G (n.503+27A>G) c.761+27A>G (n.761+27A>G) c.665+27A>G (n.665+27A>G) c.305+27A>G (n.305+27A>G) c.749+27A>G (n.749+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7674154T= | CA2245950898 | TP53 | c.782+27A= (n.782+27A=) c.386+27A= (n.386+27A=) c.503+27A= (n.503+27A=) c.761+27A= (n.761+27A=) c.665+27A= (n.665+27A=) c.305+27A= (n.305+27A=) c.749+27A= (n.749+27A=) | |
| 17 | g.7674155G>A | CA2733136128 | TP53 | c.782+26C>T (n.782+26C>T) c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.503+26C>T (n.503+26C>T) c.761+26C>T (n.761+26C>T) c.665+26C>T (n.665+26C>T) c.305+26C>T (n.305+26C>T) c.749+26C>T (n.749+26C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674155G>C | CA2733136129 | TP53 | c.782+26C>G (n.782+26C>G) c.386+26C>G (n.386+26C>G) c.503+26C>G (n.503+26C>G) c.761+26C>G (n.761+26C>G) c.665+26C>G (n.665+26C>G) c.305+26C>G (n.305+26C>G) c.749+26C>G (n.749+26C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7674155G>T | CA2635875924 | TP53 | c.782+26C>A (n.782+26C>A) c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.503+26C>A (n.503+26C>A) c.761+26C>A (n.761+26C>A) c.665+26C>A (n.665+26C>A) c.305+26C>A (n.305+26C>A) c.749+26C>A (n.749+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7674156T>A | CA2733136130 | TP53 | c.782+25A>T (n.782+25A>T) c.386+25A>T (n.386+25A>T) c.503+25A>T (n.503+25A>T) c.761+25A>T (n.761+25A>T) c.665+25A>T (n.665+25A>T) c.305+25A>T (n.305+25A>T) c.749+25A>T (n.749+25A>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674156T>G | CA2733136131 | TP53 | c.782+25A>C (n.782+25A>C) c.386+25A>C (n.386+25A>C) c.503+25A>C (n.503+25A>C) c.761+25A>C (n.761+25A>C) c.665+25A>C (n.665+25A>C) c.305+25A>C (n.305+25A>C) c.749+25A>C (n.749+25A>C) | dbSNP |
| 17 | g.7674157G>A | CA2733136132 | TP53 | c.782+24C>T (n.782+24C>T) c.386+24C>T (n.386+24C>T) c.503+24C>T (n.503+24C>T) c.761+24C>T (n.761+24C>T) c.665+24C>T (n.665+24C>T) c.305+24C>T (n.305+24C>T) c.749+24C>T (n.749+24C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7674157G>C | CA645588470 | TP53 | c.782+24C>G (n.782+24C>G) c.386+24C>G (n.386+24C>G) c.503+24C>G (n.503+24C>G) c.761+24C>G (n.761+24C>G) c.665+24C>G (n.665+24C>G) c.305+24C>G (n.305+24C>G) c.749+24C>G (n.749+24C>G) | COSMIC |