Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
17 | g.7673463C= | CA2245947148 | TP53 | c.993+72G= (n.993+72G=) c.597+72G= (n.597+72G=) c.714+72G= (n.714+72G=) c.972+72G= (n.972+72G=) c.782+718G= (n.782+718G=) c.53+72G= c.876+72G= (n.876+72G=) c.516+72G= (n.516+72G=) c.960+72G= (n.960+72G=) | |
17 | g.7673463C>G | CA287486474 | TP53 | c.993+72G>C (n.993+72G>C) c.597+72G>C (n.597+72G>C) c.714+72G>C (n.714+72G>C) c.972+72G>C (n.972+72G>C) c.782+718G>C (n.782+718G>C) c.53+72G>C c.876+72G>C (n.876+72G>C) c.516+72G>C (n.516+72G>C) c.960+72G>C (n.960+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673463C>T | CA624865094 | TP53 | c.993+72G>A (n.993+72G>A) c.597+72G>A (n.597+72G>A) c.714+72G>A (n.714+72G>A) c.972+72G>A (n.972+72G>A) c.782+718G>A (n.782+718G>A) c.53+72G>A c.876+72G>A (n.876+72G>A) c.516+72G>A (n.516+72G>A) c.960+72G>A (n.960+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673464A>T | CA2733123354 | TP53 | c.993+71T>A (n.993+71T>A) c.597+71T>A (n.597+71T>A) c.714+71T>A (n.714+71T>A) c.972+71T>A (n.972+71T>A) c.782+717T>A (n.782+717T>A) c.53+71T>A c.876+71T>A (n.876+71T>A) c.516+71T>A (n.516+71T>A) c.960+71T>A (n.960+71T>A) | dbSNP |
17 | g.7673469_7673471del | CA2576230603 | TP53 | c.993+69_993+71del (n.993+69_993+71del) c.597+69_597+71del (n.597+69_597+71del) c.714+69_714+71del (n.714+69_714+71del) c.972+69_972+71del (n.972+69_972+71del) c.782+715_782+717del (n.782+715_782+717del) c.53+69_53+71del c.876+69_876+71del (n.876+69_876+71del) c.516+69_516+71del (n.516+69_516+71del) c.960+69_960+71del (n.960+69_960+71del) | dbSNP |
17 | g.7673465A= | CA2245947155 | TP53 | c.993+70T= (n.993+70T=) c.597+70T= (n.597+70T=) c.714+70T= (n.714+70T=) c.972+70T= (n.972+70T=) c.782+716T= (n.782+716T=) c.53+70T= c.876+70T= (n.876+70T=) c.516+70T= (n.516+70T=) c.960+70T= (n.960+70T=) | |
17 | g.7673465A>G | CA775168416 | TP53 | c.993+70T>C (n.993+70T>C) c.597+70T>C (n.597+70T>C) c.714+70T>C (n.714+70T>C) c.972+70T>C (n.972+70T>C) c.782+716T>C (n.782+716T>C) c.53+70T>C c.876+70T>C (n.876+70T>C) c.516+70T>C (n.516+70T>C) c.960+70T>C (n.960+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673465A>T | CA2635873921 | TP53 | c.993+70T>A (n.993+70T>A) c.597+70T>A (n.597+70T>A) c.714+70T>A (n.714+70T>A) c.972+70T>A (n.972+70T>A) c.782+716T>A (n.782+716T>A) c.53+70T>A c.876+70T>A (n.876+70T>A) c.516+70T>A (n.516+70T>A) c.960+70T>A (n.960+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673466G>A | CA2733123464 | TP53 | c.993+69C>T (n.993+69C>T) c.597+69C>T (n.597+69C>T) c.714+69C>T (n.714+69C>T) c.972+69C>T (n.972+69C>T) c.782+715C>T (n.782+715C>T) c.53+69C>T c.876+69C>T (n.876+69C>T) c.516+69C>T (n.516+69C>T) c.960+69C>T (n.960+69C>T) | dbSNP |
17 | g.7673466G>C | CA2733123618 | TP53 | c.993+69C>G (n.993+69C>G) c.597+69C>G (n.597+69C>G) c.714+69C>G (n.714+69C>G) c.972+69C>G (n.972+69C>G) c.782+715C>G (n.782+715C>G) c.53+69C>G c.876+69C>G (n.876+69C>G) c.516+69C>G (n.516+69C>G) c.960+69C>G (n.960+69C>G) | dbSNP |
17 | g.7673466G>T | CA2576230604 | TP53 | c.993+69C>A (n.993+69C>A) c.597+69C>A (n.597+69C>A) c.714+69C>A (n.714+69C>A) c.972+69C>A (n.972+69C>A) c.782+715C>A (n.782+715C>A) c.53+69C>A c.876+69C>A (n.876+69C>A) c.516+69C>A (n.516+69C>A) c.960+69C>A (n.960+69C>A) | dbSNP |
17 | g.7673467A= | CA2245947162 | TP53 | c.993+68T= (n.993+68T=) c.597+68T= (n.597+68T=) c.714+68T= (n.714+68T=) c.972+68T= (n.972+68T=) c.782+714T= (n.782+714T=) c.53+68T= c.876+68T= (n.876+68T=) c.516+68T= (n.516+68T=) c.960+68T= (n.960+68T=) | |
17 | g.7673467A>T | CA2733123644 | TP53 | c.993+68T>A (n.993+68T>A) c.597+68T>A (n.597+68T>A) c.714+68T>A (n.714+68T>A) c.972+68T>A (n.972+68T>A) c.782+714T>A (n.782+714T>A) c.53+68T>A c.876+68T>A (n.876+68T>A) c.516+68T>A (n.516+68T>A) c.960+68T>A (n.960+68T>A) | dbSNP |
17 | g.7673467_7673468insTTTTG | CA914148881 | TP53 | c.993+67_993+68insCAAAA (n.993+67_993+68insCAAAA) c.597+67_597+68insCAAAA (n.597+67_597+68insCAAAA) c.714+67_714+68insCAAAA (n.714+67_714+68insCAAAA) c.972+67_972+68insCAAAA (n.972+67_972+68insCAAAA) c.782+713_782+714insCAAAA (n.782+713_782+714insCAAAA) c.53+67_53+68insCAAAA c.876+67_876+68insCAAAA (n.876+67_876+68insCAAAA) c.516+67_516+68insCAAAA (n.516+67_516+68insCAAAA) c.960+67_960+68insCAAAA (n.960+67_960+68insCAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673467_7673468insTTTTGAGTGTT | CA2245947167 | TP53 | c.993+67_993+68insAACACTCAAAA (n.993+67_993+68insAACACTCAAAA) c.597+67_597+68insAACACTCAAAA (n.597+67_597+68insAACACTCAAAA) c.714+67_714+68insAACACTCAAAA (n.714+67_714+68insAACACTCAAAA) c.972+67_972+68insAACACTCAAAA (n.972+67_972+68insAACACTCAAAA) c.782+713_782+714insAACACTCAAAA (n.782+713_782+714insAACACTCAAAA) c.53+67_53+68insAACACTCAAAA c.876+67_876+68insAACACTCAAAA (n.876+67_876+68insAACACTCAAAA) c.516+67_516+68insAACACTCAAAA (n.516+67_516+68insAACACTCAAAA) c.960+67_960+68insAACACTCAAAA (n.960+67_960+68insAACACTCAAAA) | dbSNP |
17 | g.7673468A>G | CA2733123654 | TP53 | c.993+67T>C (n.993+67T>C) c.597+67T>C (n.597+67T>C) c.714+67T>C (n.714+67T>C) c.972+67T>C (n.972+67T>C) c.782+713T>C (n.782+713T>C) c.53+67T>C c.876+67T>C (n.876+67T>C) c.516+67T>C (n.516+67T>C) c.960+67T>C (n.960+67T>C) | dbSNP |
17 | g.7673468A>T | CA2733123650 | TP53 | c.993+67T>A (n.993+67T>A) c.597+67T>A (n.597+67T>A) c.714+67T>A (n.714+67T>A) c.972+67T>A (n.972+67T>A) c.782+713T>A (n.782+713T>A) c.53+67T>A c.876+67T>A (n.876+67T>A) c.516+67T>A (n.516+67T>A) c.960+67T>A (n.960+67T>A) | dbSNP |
17 | g.7673469G>A | CA287486476 | TP53 | c.993+66C>T (n.993+66C>T) c.597+66C>T (n.597+66C>T) c.714+66C>T (n.714+66C>T) c.972+66C>T (n.972+66C>T) c.782+712C>T (n.782+712C>T) c.53+66C>T c.876+66C>T (n.876+66C>T) c.516+66C>T (n.516+66C>T) c.960+66C>T (n.960+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673469G= | CA2245947171 | TP53 | c.993+66C= (n.993+66C=) c.597+66C= (n.597+66C=) c.714+66C= (n.714+66C=) c.972+66C= (n.972+66C=) c.782+712C= (n.782+712C=) c.53+66C= c.876+66C= (n.876+66C=) c.516+66C= (n.516+66C=) c.960+66C= (n.960+66C=) | |
17 | g.7673469_7673470insTGTTAGACTCAAATCTAACT | CA914148882 | TP53 | c.993+65_993+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.993+65_993+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.597+65_597+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.597+65_597+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.714+65_714+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.714+65_714+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.972+65_972+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.972+65_972+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.782+711_782+712insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.782+711_782+712insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.53+65_53+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA c.876+65_876+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.876+65_876+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.516+65_516+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.516+65_516+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) c.960+65_960+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA (n.960+65_960+66insAGTTAGATTTGAGTCTAACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673470A= | CA2245947178 | TP53 | c.993+65T= (n.993+65T=) c.597+65T= (n.597+65T=) c.714+65T= (n.714+65T=) c.972+65T= (n.972+65T=) c.782+711T= (n.782+711T=) c.53+65T= c.876+65T= (n.876+65T=) c.516+65T= (n.516+65T=) c.960+65T= (n.960+65T=) | |
17 | g.7673470A>G | CA2733123767 | TP53 | c.993+65T>C (n.993+65T>C) c.597+65T>C (n.597+65T>C) c.714+65T>C (n.714+65T>C) c.972+65T>C (n.972+65T>C) c.782+711T>C (n.782+711T>C) c.53+65T>C c.876+65T>C (n.876+65T>C) c.516+65T>C (n.516+65T>C) c.960+65T>C (n.960+65T>C) | dbSNP |
17 | g.7673473del | CA2590177695 | TP53 | c.993+65del (n.993+65del) c.597+65del (n.597+65del) c.714+65del (n.714+65del) c.972+65del (n.972+65del) c.782+711del (n.782+711del) c.53+65del c.876+65del (n.876+65del) c.516+65del (n.516+65del) c.960+65del (n.960+65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673470_7673471insCTCAAATCTAACT | CA2245947183 | TP53 | c.993+64_993+65insAGTTAGATTTGAG (n.993+64_993+65insAGTTAGATTTGAG) c.597+64_597+65insAGTTAGATTTGAG (n.597+64_597+65insAGTTAGATTTGAG) c.714+64_714+65insAGTTAGATTTGAG (n.714+64_714+65insAGTTAGATTTGAG) c.972+64_972+65insAGTTAGATTTGAG (n.972+64_972+65insAGTTAGATTTGAG) c.782+710_782+711insAGTTAGATTTGAG (n.782+710_782+711insAGTTAGATTTGAG) c.53+64_53+65insAGTTAGATTTGAG c.876+64_876+65insAGTTAGATTTGAG (n.876+64_876+65insAGTTAGATTTGAG) c.516+64_516+65insAGTTAGATTTGAG (n.516+64_516+65insAGTTAGATTTGAG) c.960+64_960+65insAGTTAGATTTGAG (n.960+64_960+65insAGTTAGATTTGAG) | dbSNP |
17 | g.7673471A= | CA2245947185 | TP53 | c.993+64T= (n.993+64T=) c.597+64T= (n.597+64T=) c.714+64T= (n.714+64T=) c.972+64T= (n.972+64T=) c.782+710T= (n.782+710T=) c.53+64T= c.876+64T= (n.876+64T=) c.516+64T= (n.516+64T=) c.960+64T= (n.960+64T=) | |
17 | g.7673471A>C | CA2245947184 | TP53 | c.993+64T>G (n.993+64T>G) c.597+64T>G (n.597+64T>G) c.714+64T>G (n.714+64T>G) c.972+64T>G (n.972+64T>G) c.782+710T>G (n.782+710T>G) c.53+64T>G c.876+64T>G (n.876+64T>G) c.516+64T>G (n.516+64T>G) c.960+64T>G (n.960+64T>G) | dbSNP |
17 | g.7673471A>G | CA2635873938 | TP53 | c.993+64T>C (n.993+64T>C) c.597+64T>C (n.597+64T>C) c.714+64T>C (n.714+64T>C) c.972+64T>C (n.972+64T>C) c.782+710T>C (n.782+710T>C) c.53+64T>C c.876+64T>C (n.876+64T>C) c.516+64T>C (n.516+64T>C) c.960+64T>C (n.960+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7673471A>T | CA2732985586 | TP53 | c.993+64T>A (n.993+64T>A) c.597+64T>A (n.597+64T>A) c.714+64T>A (n.714+64T>A) c.972+64T>A (n.972+64T>A) c.782+710T>A (n.782+710T>A) c.53+64T>A c.876+64T>A (n.876+64T>A) c.516+64T>A (n.516+64T>A) c.960+64T>A (n.960+64T>A) | dbSNP |
17 | g.7673473_7673539dup | CA2535386204 | TP53 | c.991_993+64dup c.595_597+64dup c.712_714+64dup c.970_972+64dup c.782+644_782+710dup (n.782+644_782+710dup) c.51_53+64dup c.874_876+64dup c.514_516+64dup c.958_960+64dup | gnomAD v4 |
17 | g.7673472A>C | CA2733123777 | TP53 | c.993+63T>G (n.993+63T>G) c.597+63T>G (n.597+63T>G) c.714+63T>G (n.714+63T>G) c.972+63T>G (n.972+63T>G) c.782+709T>G (n.782+709T>G) c.53+63T>G c.876+63T>G (n.876+63T>G) c.516+63T>G (n.516+63T>G) c.960+63T>G (n.960+63T>G) | dbSNP |
17 | g.7673472A>G | CA2733123806 | TP53 | c.993+63T>C (n.993+63T>C) c.597+63T>C (n.597+63T>C) c.714+63T>C (n.714+63T>C) c.972+63T>C (n.972+63T>C) c.782+709T>C (n.782+709T>C) c.53+63T>C c.876+63T>C (n.876+63T>C) c.516+63T>C (n.516+63T>C) c.960+63T>C (n.960+63T>C) | dbSNP |
17 | g.7673472A>T | CA2733123836 | TP53 | c.993+63T>A (n.993+63T>A) c.597+63T>A (n.597+63T>A) c.714+63T>A (n.714+63T>A) c.972+63T>A (n.972+63T>A) c.782+709T>A (n.782+709T>A) c.53+63T>A c.876+63T>A (n.876+63T>A) c.516+63T>A (n.516+63T>A) c.960+63T>A (n.960+63T>A) | dbSNP |
17 | g.7673473_7673475delinsACG | CA2245947188 | TP53 | c.993+60_993+62delinsCGT (n.993+60_993+62delinsCGT) c.597+60_597+62delinsCGT (n.597+60_597+62delinsCGT) c.714+60_714+62delinsCGT (n.714+60_714+62delinsCGT) c.972+60_972+62delinsCGT (n.972+60_972+62delinsCGT) c.782+706_782+708delinsCGT (n.782+706_782+708delinsCGT) c.53+60_53+62delinsCGT c.876+60_876+62delinsCGT (n.876+60_876+62delinsCGT) c.516+60_516+62delinsCGT (n.516+60_516+62delinsCGT) c.960+60_960+62delinsCGT (n.960+60_960+62delinsCGT) | |
17 | g.7673474C>A | CA2245947191 | TP53 | c.993+61G>T (n.993+61G>T) c.597+61G>T (n.597+61G>T) c.714+61G>T (n.714+61G>T) c.972+61G>T (n.972+61G>T) c.782+707G>T (n.782+707G>T) c.53+61G>T c.876+61G>T (n.876+61G>T) c.516+61G>T (n.516+61G>T) c.960+61G>T (n.960+61G>T) | dbSNP |
17 | g.7673474C= | CA2245947190 | TP53 | c.993+61G= (n.993+61G=) c.597+61G= (n.597+61G=) c.714+61G= (n.714+61G=) c.972+61G= (n.972+61G=) c.782+707G= (n.782+707G=) c.53+61G= c.876+61G= (n.876+61G=) c.516+61G= (n.516+61G=) c.960+61G= (n.960+61G=) | |
17 | g.7673474C>G | CA2732930574 | TP53 | c.993+61G>C (n.993+61G>C) c.597+61G>C (n.597+61G>C) c.714+61G>C (n.714+61G>C) c.972+61G>C (n.972+61G>C) c.782+707G>C (n.782+707G>C) c.53+61G>C c.876+61G>C (n.876+61G>C) c.516+61G>C (n.516+61G>C) c.960+61G>C (n.960+61G>C) | dbSNP |
17 | g.7673474C>T | CA287486478 | TP53 | c.993+61G>A (n.993+61G>A) c.597+61G>A (n.597+61G>A) c.714+61G>A (n.714+61G>A) c.972+61G>A (n.972+61G>A) c.782+707G>A (n.782+707G>A) c.53+61G>A c.876+61G>A (n.876+61G>A) c.516+61G>A (n.516+61G>A) c.960+61G>A (n.960+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673474dup | CA2635873947 | TP53 | c.993+61dup (n.993+61dup) c.597+61dup (n.597+61dup) c.714+61dup (n.714+61dup) c.972+61dup (n.972+61dup) c.782+707dup (n.782+707dup) c.53+61dup c.876+61dup (n.876+61dup) c.516+61dup (n.516+61dup) c.960+61dup (n.960+61dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7673474_7673475del | CA914148883 | TP53 | c.993+60_993+61del (n.993+60_993+61del) c.597+60_597+61del (n.597+60_597+61del) c.714+60_714+61del (n.714+60_714+61del) c.972+60_972+61del (n.972+60_972+61del) c.782+706_782+707del (n.782+706_782+707del) c.53+60_53+61del c.876+60_876+61del (n.876+60_876+61del) c.516+60_516+61del (n.516+60_516+61del) c.960+60_960+61del (n.960+60_960+61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673475G>A | CA287486479 | TP53 | c.993+60C>T (n.993+60C>T) c.597+60C>T (n.597+60C>T) c.714+60C>T (n.714+60C>T) c.972+60C>T (n.972+60C>T) c.782+706C>T (n.782+706C>T) c.53+60C>T c.876+60C>T (n.876+60C>T) c.516+60C>T (n.516+60C>T) c.960+60C>T (n.960+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673475G>C | CA2635873956 | TP53 | c.993+60C>G (n.993+60C>G) c.597+60C>G (n.597+60C>G) c.714+60C>G (n.714+60C>G) c.972+60C>G (n.972+60C>G) c.782+706C>G (n.782+706C>G) c.53+60C>G c.876+60C>G (n.876+60C>G) c.516+60C>G (n.516+60C>G) c.960+60C>G (n.960+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7673475G= | CA2245947198 | TP53 | c.993+60C= (n.993+60C=) c.597+60C= (n.597+60C=) c.714+60C= (n.714+60C=) c.972+60C= (n.972+60C=) c.782+706C= (n.782+706C=) c.53+60C= c.876+60C= (n.876+60C=) c.516+60C= (n.516+60C=) c.960+60C= (n.960+60C=) | |
17 | g.7673475G>T | CA2732940019 | TP53 | c.993+60C>A (n.993+60C>A) c.597+60C>A (n.597+60C>A) c.714+60C>A (n.714+60C>A) c.972+60C>A (n.972+60C>A) c.782+706C>A (n.782+706C>A) c.53+60C>A c.876+60C>A (n.876+60C>A) c.516+60C>A (n.516+60C>A) c.960+60C>A (n.960+60C>A) | dbSNP |
17 | g.7673475_7673476insTCTA | CA2245947206 | TP53 | c.993+59_993+60insTAGA (n.993+59_993+60insTAGA) c.597+59_597+60insTAGA (n.597+59_597+60insTAGA) c.714+59_714+60insTAGA (n.714+59_714+60insTAGA) c.972+59_972+60insTAGA (n.972+59_972+60insTAGA) c.782+705_782+706insTAGA (n.782+705_782+706insTAGA) c.53+59_53+60insTAGA c.876+59_876+60insTAGA (n.876+59_876+60insTAGA) c.516+59_516+60insTAGA (n.516+59_516+60insTAGA) c.960+59_960+60insTAGA (n.960+59_960+60insTAGA) | dbSNP |
17 | g.7673476G>A | CA624865095 | TP53 | c.993+59C>T (n.993+59C>T) c.597+59C>T (n.597+59C>T) c.714+59C>T (n.714+59C>T) c.972+59C>T (n.972+59C>T) c.782+705C>T (n.782+705C>T) c.53+59C>T c.876+59C>T (n.876+59C>T) c.516+59C>T (n.516+59C>T) c.960+59C>T (n.960+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7673476G>C | CA2732947530 | TP53 | c.993+59C>G (n.993+59C>G) c.597+59C>G (n.597+59C>G) c.714+59C>G (n.714+59C>G) c.972+59C>G (n.972+59C>G) c.782+705C>G (n.782+705C>G) c.53+59C>G c.876+59C>G (n.876+59C>G) c.516+59C>G (n.516+59C>G) c.960+59C>G (n.960+59C>G) | dbSNP |
17 | g.7673476G= | CA2245947205 | TP53 | c.993+59C= (n.993+59C=) c.597+59C= (n.597+59C=) c.714+59C= (n.714+59C=) c.972+59C= (n.972+59C=) c.782+705C= (n.782+705C=) c.53+59C= c.876+59C= (n.876+59C=) c.516+59C= (n.516+59C=) c.960+59C= (n.960+59C=) | |
17 | g.7673476G>T | CA2635873959 | TP53 | c.993+59C>A (n.993+59C>A) c.597+59C>A (n.597+59C>A) c.714+59C>A (n.714+59C>A) c.972+59C>A (n.972+59C>A) c.782+705C>A (n.782+705C>A) c.53+59C>A c.876+59C>A (n.876+59C>A) c.516+59C>A (n.516+59C>A) c.960+59C>A (n.960+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |