UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7669589_7676614del | CA2499224945 | TP53 | c.-19_*21del c.-21-1377_*21del c.-19_*310del c.-19_*222del c.-253_*21del c.-136_*222del c.-136_*21del c.-136_*310del c.-136_983+1021del | ClinVar |
| 17 | g.7669609_7676594del | CA2581463470 | TP53 | c.1_1182del c.-21-1358_786del c.1_903del c.1_1161del c.1_994-3365del c.1_782+4572del c.1_*289del c.1_*201del c.-234_1065del c.-117_*201del c.1_1149del c.-117_1065del c.-117_*289del c.-117_983+1000del | |
| 17 | g.7673359G>A | CA287486449 | TP53 | c.993+176C>T (n.993+176C>T) c.597+176C>T (n.597+176C>T) c.714+176C>T (n.714+176C>T) c.972+176C>T (n.972+176C>T) c.782+822C>T (n.782+822C>T) c.994-20C>T (n.994-20C>T) c.994-93C>T (n.994-93C>T) c.598-93C>T (n.598-93C>T) c.598-20C>T (n.598-20C>T) c.53+176C>T c.876+176C>T (n.876+176C>T) c.877-93C>T (n.877-93C>T) c.517-93C>T (n.517-93C>T) c.960+176C>T (n.960+176C>T) c.517-20C>T (n.517-20C>T) c.516+176C>T (n.516+176C>T) c.877-20C>T (n.877-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673359G>C | CA2732935814 | TP53 | c.993+176C>G (n.993+176C>G) c.597+176C>G (n.597+176C>G) c.714+176C>G (n.714+176C>G) c.972+176C>G (n.972+176C>G) c.782+822C>G (n.782+822C>G) c.994-20C>G (n.994-20C>G) c.994-93C>G (n.994-93C>G) c.598-93C>G (n.598-93C>G) c.598-20C>G (n.598-20C>G) c.53+176C>G c.876+176C>G (n.876+176C>G) c.877-93C>G (n.877-93C>G) c.517-93C>G (n.517-93C>G) c.960+176C>G (n.960+176C>G) c.517-20C>G (n.517-20C>G) c.516+176C>G (n.516+176C>G) c.877-20C>G (n.877-20C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673359G= | CA2245946977 | TP53 | c.993+176C= (n.993+176C=) c.597+176C= (n.597+176C=) c.714+176C= (n.714+176C=) c.972+176C= (n.972+176C=) c.782+822C= (n.782+822C=) c.994-20C= (n.994-20C=) c.994-93C= (n.994-93C=) c.598-93C= (n.598-93C=) c.598-20C= (n.598-20C=) c.53+176C= c.876+176C= (n.876+176C=) c.877-93C= (n.877-93C=) c.517-93C= (n.517-93C=) c.960+176C= (n.960+176C=) c.517-20C= (n.517-20C=) c.516+176C= (n.516+176C=) c.877-20C= (n.877-20C=) | |
| 17 | g.7673359G>T | CA287486451 | TP53 | c.993+176C>A (n.993+176C>A) c.597+176C>A (n.597+176C>A) c.714+176C>A (n.714+176C>A) c.972+176C>A (n.972+176C>A) c.782+822C>A (n.782+822C>A) c.994-20C>A (n.994-20C>A) c.994-93C>A (n.994-93C>A) c.598-93C>A (n.598-93C>A) c.598-20C>A (n.598-20C>A) c.53+176C>A c.876+176C>A (n.876+176C>A) c.877-93C>A (n.877-93C>A) c.517-93C>A (n.517-93C>A) c.960+176C>A (n.960+176C>A) c.517-20C>A (n.517-20C>A) c.516+176C>A (n.516+176C>A) c.877-20C>A (n.877-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673360T>A | CA001114 | TP53 | c.993+175A>T (n.993+175A>T) c.597+175A>T (n.597+175A>T) c.714+175A>T (n.714+175A>T) c.972+175A>T (n.972+175A>T) c.782+821A>T (n.782+821A>T) c.994-21A>T (n.994-21A>T) c.994-94A>T (n.994-94A>T) c.598-94A>T (n.598-94A>T) c.598-21A>T (n.598-21A>T) c.53+175A>T c.876+175A>T (n.876+175A>T) c.877-94A>T (n.877-94A>T) c.517-94A>T (n.517-94A>T) c.960+175A>T (n.960+175A>T) c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.516+175A>T (n.516+175A>T) c.877-21A>T (n.877-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673360T>C | CA2732929493 | TP53 | c.993+175A>G (n.993+175A>G) c.597+175A>G (n.597+175A>G) c.714+175A>G (n.714+175A>G) c.972+175A>G (n.972+175A>G) c.782+821A>G (n.782+821A>G) c.994-21A>G (n.994-21A>G) c.994-94A>G (n.994-94A>G) c.598-94A>G (n.598-94A>G) c.598-21A>G (n.598-21A>G) c.53+175A>G c.876+175A>G (n.876+175A>G) c.877-94A>G (n.877-94A>G) c.517-94A>G (n.517-94A>G) c.960+175A>G (n.960+175A>G) c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.516+175A>G (n.516+175A>G) c.877-21A>G (n.877-21A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673360T= | CA2245946988 | TP53 | c.993+175A= (n.993+175A=) c.597+175A= (n.597+175A=) c.714+175A= (n.714+175A=) c.972+175A= (n.972+175A=) c.782+821A= (n.782+821A=) c.994-21A= (n.994-21A=) c.994-94A= (n.994-94A=) c.598-94A= (n.598-94A=) c.598-21A= (n.598-21A=) c.53+175A= c.876+175A= (n.876+175A=) c.877-94A= (n.877-94A=) c.517-94A= (n.517-94A=) c.960+175A= (n.960+175A=) c.517-21A= (n.517-21A=) c.516+175A= (n.516+175A=) c.877-21A= (n.877-21A=) | |
| 17 | g.7673361A= | CA2245946992 | TP53 | c.993+174T= (n.993+174T=) c.597+174T= (n.597+174T=) c.714+174T= (n.714+174T=) c.972+174T= (n.972+174T=) c.782+820T= (n.782+820T=) c.994-22T= (n.994-22T=) c.994-95T= (n.994-95T=) c.598-95T= (n.598-95T=) c.598-22T= (n.598-22T=) c.53+174T= c.876+174T= (n.876+174T=) c.877-95T= (n.877-95T=) c.517-95T= (n.517-95T=) c.960+174T= (n.960+174T=) c.517-22T= (n.517-22T=) c.516+174T= (n.516+174T=) c.877-22T= (n.877-22T=) | |
| 17 | g.7673361A>C | CA2732929494 | TP53 | c.993+174T>G (n.993+174T>G) c.597+174T>G (n.597+174T>G) c.714+174T>G (n.714+174T>G) c.972+174T>G (n.972+174T>G) c.782+820T>G (n.782+820T>G) c.994-22T>G (n.994-22T>G) c.994-95T>G (n.994-95T>G) c.598-95T>G (n.598-95T>G) c.598-22T>G (n.598-22T>G) c.53+174T>G c.876+174T>G (n.876+174T>G) c.877-95T>G (n.877-95T>G) c.517-95T>G (n.517-95T>G) c.960+174T>G (n.960+174T>G) c.517-22T>G (n.517-22T>G) c.516+174T>G (n.516+174T>G) c.877-22T>G (n.877-22T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673361A>G | CA001120 | TP53 | c.993+174T>C (n.993+174T>C) c.597+174T>C (n.597+174T>C) c.714+174T>C (n.714+174T>C) c.972+174T>C (n.972+174T>C) c.782+820T>C (n.782+820T>C) c.994-22T>C (n.994-22T>C) c.994-95T>C (n.994-95T>C) c.598-95T>C (n.598-95T>C) c.598-22T>C (n.598-22T>C) c.53+174T>C c.876+174T>C (n.876+174T>C) c.877-95T>C (n.877-95T>C) c.517-95T>C (n.517-95T>C) c.960+174T>C (n.960+174T>C) c.517-22T>C (n.517-22T>C) c.516+174T>C (n.516+174T>C) c.877-22T>C (n.877-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673361A>T | CA2635873615 | TP53 | c.993+174T>A (n.993+174T>A) c.597+174T>A (n.597+174T>A) c.714+174T>A (n.714+174T>A) c.972+174T>A (n.972+174T>A) c.782+820T>A (n.782+820T>A) c.994-22T>A (n.994-22T>A) c.994-95T>A (n.994-95T>A) c.598-95T>A (n.598-95T>A) c.598-22T>A (n.598-22T>A) c.53+174T>A c.876+174T>A (n.876+174T>A) c.877-95T>A (n.877-95T>A) c.517-95T>A (n.517-95T>A) c.960+174T>A (n.960+174T>A) c.517-22T>A (n.517-22T>A) c.516+174T>A (n.516+174T>A) c.877-22T>A (n.877-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673362_7673364dup | CA2635873612 | TP53 | c.993+172_993+174dup (n.993+172_993+174dup) c.597+172_597+174dup (n.597+172_597+174dup) c.714+172_714+174dup (n.714+172_714+174dup) c.972+172_972+174dup (n.972+172_972+174dup) c.782+818_782+820dup (n.782+818_782+820dup) c.994-24_994-22dup (n.994-24_994-22dup) c.994-97_994-95dup (n.994-97_994-95dup) c.598-97_598-95dup (n.598-97_598-95dup) c.598-24_598-22dup (n.598-24_598-22dup) c.53+172_53+174dup c.876+172_876+174dup (n.876+172_876+174dup) c.877-97_877-95dup (n.877-97_877-95dup) c.517-97_517-95dup (n.517-97_517-95dup) c.960+172_960+174dup (n.960+172_960+174dup) c.517-24_517-22dup (n.517-24_517-22dup) c.516+172_516+174dup (n.516+172_516+174dup) c.877-24_877-22dup (n.877-24_877-22dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673362T>A | CA2635873622 | TP53 | c.993+173A>T (n.993+173A>T) c.597+173A>T (n.597+173A>T) c.714+173A>T (n.714+173A>T) c.972+173A>T (n.972+173A>T) c.782+819A>T (n.782+819A>T) c.994-23A>T (n.994-23A>T) c.994-96A>T (n.994-96A>T) c.598-96A>T (n.598-96A>T) c.598-23A>T (n.598-23A>T) c.53+173A>T c.876+173A>T (n.876+173A>T) c.877-96A>T (n.877-96A>T) c.517-96A>T (n.517-96A>T) c.960+173A>T (n.960+173A>T) c.517-23A>T (n.517-23A>T) c.516+173A>T (n.516+173A>T) c.877-23A>T (n.877-23A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673362T>G | CA2733136118 | TP53 | c.993+173A>C (n.993+173A>C) c.597+173A>C (n.597+173A>C) c.714+173A>C (n.714+173A>C) c.972+173A>C (n.972+173A>C) c.782+819A>C (n.782+819A>C) c.994-23A>C (n.994-23A>C) c.994-96A>C (n.994-96A>C) c.598-96A>C (n.598-96A>C) c.598-23A>C (n.598-23A>C) c.53+173A>C c.876+173A>C (n.876+173A>C) c.877-96A>C (n.877-96A>C) c.517-96A>C (n.517-96A>C) c.960+173A>C (n.960+173A>C) c.517-23A>C (n.517-23A>C) c.516+173A>C (n.516+173A>C) c.877-23A>C (n.877-23A>C) | dbSNP |
| 17 | g.7673363A>G | CA2733136119 | TP53 | c.993+172T>C (n.993+172T>C) c.597+172T>C (n.597+172T>C) c.714+172T>C (n.714+172T>C) c.972+172T>C (n.972+172T>C) c.782+818T>C (n.782+818T>C) c.994-24T>C (n.994-24T>C) c.994-97T>C (n.994-97T>C) c.598-97T>C (n.598-97T>C) c.598-24T>C (n.598-24T>C) c.53+172T>C c.876+172T>C (n.876+172T>C) c.877-97T>C (n.877-97T>C) c.517-97T>C (n.517-97T>C) c.960+172T>C (n.960+172T>C) c.517-24T>C (n.517-24T>C) c.516+172T>C (n.516+172T>C) c.877-24T>C (n.877-24T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7673363A>T | CA2733136120 | TP53 | c.993+172T>A (n.993+172T>A) c.597+172T>A (n.597+172T>A) c.714+172T>A (n.714+172T>A) c.972+172T>A (n.972+172T>A) c.782+818T>A (n.782+818T>A) c.994-24T>A (n.994-24T>A) c.994-97T>A (n.994-97T>A) c.598-97T>A (n.598-97T>A) c.598-24T>A (n.598-24T>A) c.53+172T>A c.876+172T>A (n.876+172T>A) c.877-97T>A (n.877-97T>A) c.517-97T>A (n.517-97T>A) c.960+172T>A (n.960+172T>A) c.517-24T>A (n.517-24T>A) c.516+172T>A (n.516+172T>A) c.877-24T>A (n.877-24T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7673364del | CA2576230584 | TP53 | c.993+172del (n.993+172del) c.597+172del (n.597+172del) c.714+172del (n.714+172del) c.972+172del (n.972+172del) c.782+818del (n.782+818del) c.994-24del (n.994-24del) c.994-97del (n.994-97del) c.598-97del (n.598-97del) c.598-24del (n.598-24del) c.53+172del c.876+172del (n.876+172del) c.877-97del (n.877-97del) c.517-97del (n.517-97del) c.960+172del (n.960+172del) c.517-24del (n.517-24del) c.516+172del (n.516+172del) c.877-24del (n.877-24del) | |
| 17 | g.7673364A= | CA2245946997 | TP53 | c.993+171T= (n.993+171T=) c.597+171T= (n.597+171T=) c.714+171T= (n.714+171T=) c.972+171T= (n.972+171T=) c.782+817T= (n.782+817T=) c.994-25T= (n.994-25T=) c.994-98T= (n.994-98T=) c.598-98T= (n.598-98T=) c.598-25T= (n.598-25T=) c.53+171T= c.876+171T= (n.876+171T=) c.877-98T= (n.877-98T=) c.517-98T= (n.517-98T=) c.960+171T= (n.960+171T=) c.517-25T= (n.517-25T=) c.516+171T= (n.516+171T=) c.877-25T= (n.877-25T=) | |
| 17 | g.7673364A>C | CA2732935362 | TP53 | c.993+171T>G (n.993+171T>G) c.597+171T>G (n.597+171T>G) c.714+171T>G (n.714+171T>G) c.972+171T>G (n.972+171T>G) c.782+817T>G (n.782+817T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G) c.994-98T>G (n.994-98T>G) c.598-98T>G (n.598-98T>G) c.598-25T>G (n.598-25T>G) c.53+171T>G c.876+171T>G (n.876+171T>G) c.877-98T>G (n.877-98T>G) c.517-98T>G (n.517-98T>G) c.960+171T>G (n.960+171T>G) c.517-25T>G (n.517-25T>G) c.516+171T>G (n.516+171T>G) c.877-25T>G (n.877-25T>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673364A>G | CA287486455 | TP53 | c.993+171T>C (n.993+171T>C) c.597+171T>C (n.597+171T>C) c.714+171T>C (n.714+171T>C) c.972+171T>C (n.972+171T>C) c.782+817T>C (n.782+817T>C) c.994-25T>C (n.994-25T>C) c.994-98T>C (n.994-98T>C) c.598-98T>C (n.598-98T>C) c.598-25T>C (n.598-25T>C) c.53+171T>C c.876+171T>C (n.876+171T>C) c.877-98T>C (n.877-98T>C) c.517-98T>C (n.517-98T>C) c.960+171T>C (n.960+171T>C) c.517-25T>C (n.517-25T>C) c.516+171T>C (n.516+171T>C) c.877-25T>C (n.877-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673364A>T | CA2732935361 | TP53 | c.993+171T>A (n.993+171T>A) c.597+171T>A (n.597+171T>A) c.714+171T>A (n.714+171T>A) c.972+171T>A (n.972+171T>A) c.782+817T>A (n.782+817T>A) c.994-25T>A (n.994-25T>A) c.994-98T>A (n.994-98T>A) c.598-98T>A (n.598-98T>A) c.598-25T>A (n.598-25T>A) c.53+171T>A c.876+171T>A (n.876+171T>A) c.877-98T>A (n.877-98T>A) c.517-98T>A (n.517-98T>A) c.960+171T>A (n.960+171T>A) c.517-25T>A (n.517-25T>A) c.516+171T>A (n.516+171T>A) c.877-25T>A (n.877-25T>A) | dbSNP |
| 17 | g.7673365G>A | CA624865087 | TP53 | c.993+170C>T (n.993+170C>T) c.597+170C>T (n.597+170C>T) c.714+170C>T (n.714+170C>T) c.972+170C>T (n.972+170C>T) c.782+816C>T (n.782+816C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.994-99C>T (n.994-99C>T) c.598-99C>T (n.598-99C>T) c.598-26C>T (n.598-26C>T) c.53+170C>T c.876+170C>T (n.876+170C>T) c.877-99C>T (n.877-99C>T) c.517-99C>T (n.517-99C>T) c.960+170C>T (n.960+170C>T) c.517-26C>T (n.517-26C>T) c.516+170C>T (n.516+170C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673365G>C | CA2732946657 | TP53 | c.993+170C>G (n.993+170C>G) c.597+170C>G (n.597+170C>G) c.714+170C>G (n.714+170C>G) c.972+170C>G (n.972+170C>G) c.782+816C>G (n.782+816C>G) c.994-26C>G (n.994-26C>G) c.994-99C>G (n.994-99C>G) c.598-99C>G (n.598-99C>G) c.598-26C>G (n.598-26C>G) c.53+170C>G c.876+170C>G (n.876+170C>G) c.877-99C>G (n.877-99C>G) c.517-99C>G (n.517-99C>G) c.960+170C>G (n.960+170C>G) c.517-26C>G (n.517-26C>G) c.516+170C>G (n.516+170C>G) c.877-26C>G (n.877-26C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673365G= | CA2245947006 | TP53 | c.993+170C= (n.993+170C=) c.597+170C= (n.597+170C=) c.714+170C= (n.714+170C=) c.972+170C= (n.972+170C=) c.782+816C= (n.782+816C=) c.994-26C= (n.994-26C=) c.994-99C= (n.994-99C=) c.598-99C= (n.598-99C=) c.598-26C= (n.598-26C=) c.53+170C= c.876+170C= (n.876+170C=) c.877-99C= (n.877-99C=) c.517-99C= (n.517-99C=) c.960+170C= (n.960+170C=) c.517-26C= (n.517-26C=) c.516+170C= (n.516+170C=) c.877-26C= (n.877-26C=) | |
| 17 | g.7673365G>T | CA2635873632 | TP53 | c.993+170C>A (n.993+170C>A) c.597+170C>A (n.597+170C>A) c.714+170C>A (n.714+170C>A) c.972+170C>A (n.972+170C>A) c.782+816C>A (n.782+816C>A) c.994-26C>A (n.994-26C>A) c.994-99C>A (n.994-99C>A) c.598-99C>A (n.598-99C>A) c.598-26C>A (n.598-26C>A) c.53+170C>A c.876+170C>A (n.876+170C>A) c.877-99C>A (n.877-99C>A) c.517-99C>A (n.517-99C>A) c.960+170C>A (n.960+170C>A) c.517-26C>A (n.517-26C>A) c.516+170C>A (n.516+170C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673366T>A | CA2732960552 | TP53 | c.993+169A>T (n.993+169A>T) c.597+169A>T (n.597+169A>T) c.714+169A>T (n.714+169A>T) c.972+169A>T (n.972+169A>T) c.782+815A>T (n.782+815A>T) c.994-27A>T (n.994-27A>T) c.994-100A>T (n.994-100A>T) c.598-100A>T (n.598-100A>T) c.598-27A>T (n.598-27A>T) c.53+169A>T c.876+169A>T (n.876+169A>T) c.877-100A>T (n.877-100A>T) c.517-100A>T (n.517-100A>T) c.960+169A>T (n.960+169A>T) c.517-27A>T (n.517-27A>T) c.516+169A>T (n.516+169A>T) c.877-27A>T (n.877-27A>T) | dbSNP |
| 17 | g.7673366T>C | CA624865088 | TP53 | c.993+169A>G (n.993+169A>G) c.597+169A>G (n.597+169A>G) c.714+169A>G (n.714+169A>G) c.972+169A>G (n.972+169A>G) c.782+815A>G (n.782+815A>G) c.994-27A>G (n.994-27A>G) c.994-100A>G (n.994-100A>G) c.598-100A>G (n.598-100A>G) c.598-27A>G (n.598-27A>G) c.53+169A>G c.876+169A>G (n.876+169A>G) c.877-100A>G (n.877-100A>G) c.517-100A>G (n.517-100A>G) c.960+169A>G (n.960+169A>G) c.517-27A>G (n.517-27A>G) c.516+169A>G (n.516+169A>G) c.877-27A>G (n.877-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7673366T>G | CA2732960553 | TP53 | c.993+169A>C (n.993+169A>C) c.597+169A>C (n.597+169A>C) c.714+169A>C (n.714+169A>C) c.972+169A>C (n.972+169A>C) c.782+815A>C (n.782+815A>C) c.994-27A>C (n.994-27A>C) c.994-100A>C (n.994-100A>C) c.598-100A>C (n.598-100A>C) c.598-27A>C (n.598-27A>C) c.53+169A>C c.876+169A>C (n.876+169A>C) c.877-100A>C (n.877-100A>C) c.517-100A>C (n.517-100A>C) c.960+169A>C (n.960+169A>C) c.517-27A>C (n.517-27A>C) c.516+169A>C (n.516+169A>C) c.877-27A>C (n.877-27A>C) | dbSNP |
| 17 | g.7673366T= | CA2245947011 | TP53 | c.993+169A= (n.993+169A=) c.597+169A= (n.597+169A=) c.714+169A= (n.714+169A=) c.972+169A= (n.972+169A=) c.782+815A= (n.782+815A=) c.994-27A= (n.994-27A=) c.994-100A= (n.994-100A=) c.598-100A= (n.598-100A=) c.598-27A= (n.598-27A=) c.53+169A= c.876+169A= (n.876+169A=) c.877-100A= (n.877-100A=) c.517-100A= (n.517-100A=) c.960+169A= (n.960+169A=) c.517-27A= (n.517-27A=) c.516+169A= (n.516+169A=) c.877-27A= (n.877-27A=) | |
| 17 | g.7673367T>C | CA2733136122 | TP53 | c.993+168A>G (n.993+168A>G) c.597+168A>G (n.597+168A>G) c.714+168A>G (n.714+168A>G) c.972+168A>G (n.972+168A>G) c.782+814A>G (n.782+814A>G) c.994-28A>G (n.994-28A>G) c.994-101A>G (n.994-101A>G) c.598-101A>G (n.598-101A>G) c.598-28A>G (n.598-28A>G) c.53+168A>G c.876+168A>G (n.876+168A>G) c.877-101A>G (n.877-101A>G) c.517-101A>G (n.517-101A>G) c.960+168A>G (n.960+168A>G) c.517-28A>G (n.517-28A>G) c.516+168A>G (n.516+168A>G) c.877-28A>G (n.877-28A>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673368G>A | CA287486457 | TP53 | c.993+167C>T (n.993+167C>T) c.597+167C>T (n.597+167C>T) c.714+167C>T (n.714+167C>T) c.972+167C>T (n.972+167C>T) c.782+813C>T (n.782+813C>T) c.994-29C>T (n.994-29C>T) c.994-102C>T (n.994-102C>T) c.598-102C>T (n.598-102C>T) c.598-29C>T (n.598-29C>T) c.53+167C>T c.876+167C>T (n.876+167C>T) c.877-102C>T (n.877-102C>T) c.517-102C>T (n.517-102C>T) c.960+167C>T (n.960+167C>T) c.517-29C>T (n.517-29C>T) c.516+167C>T (n.516+167C>T) c.877-29C>T (n.877-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673368G>C | CA2732943606 | TP53 | c.993+167C>G (n.993+167C>G) c.597+167C>G (n.597+167C>G) c.714+167C>G (n.714+167C>G) c.972+167C>G (n.972+167C>G) c.782+813C>G (n.782+813C>G) c.994-29C>G (n.994-29C>G) c.994-102C>G (n.994-102C>G) c.598-102C>G (n.598-102C>G) c.598-29C>G (n.598-29C>G) c.53+167C>G c.876+167C>G (n.876+167C>G) c.877-102C>G (n.877-102C>G) c.517-102C>G (n.517-102C>G) c.960+167C>G (n.960+167C>G) c.517-29C>G (n.517-29C>G) c.516+167C>G (n.516+167C>G) c.877-29C>G (n.877-29C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673368G= | CA2245947018 | TP53 | c.993+167C= (n.993+167C=) c.597+167C= (n.597+167C=) c.714+167C= (n.714+167C=) c.972+167C= (n.972+167C=) c.782+813C= (n.782+813C=) c.994-29C= (n.994-29C=) c.994-102C= (n.994-102C=) c.598-102C= (n.598-102C=) c.598-29C= (n.598-29C=) c.53+167C= c.876+167C= (n.876+167C=) c.877-102C= (n.877-102C=) c.517-102C= (n.517-102C=) c.960+167C= (n.960+167C=) c.517-29C= (n.517-29C=) c.516+167C= (n.516+167C=) c.877-29C= (n.877-29C=) | |
| 17 | g.7673368G>T | CA2635873638 | TP53 | c.993+167C>A (n.993+167C>A) c.597+167C>A (n.597+167C>A) c.714+167C>A (n.714+167C>A) c.972+167C>A (n.972+167C>A) c.782+813C>A (n.782+813C>A) c.994-29C>A (n.994-29C>A) c.994-102C>A (n.994-102C>A) c.598-102C>A (n.598-102C>A) c.598-29C>A (n.598-29C>A) c.53+167C>A c.876+167C>A (n.876+167C>A) c.877-102C>A (n.877-102C>A) c.517-102C>A (n.517-102C>A) c.960+167C>A (n.960+167C>A) c.517-29C>A (n.517-29C>A) c.516+167C>A (n.516+167C>A) c.877-29C>A (n.877-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673368_7673378delinsGGTGTTCTGAA | CA2245947017 | TP53 | c.993+157_993+167delinsTTCAGAACACC (n.993+157_993+167delinsTTCAGAACACC) c.597+157_597+167delinsTTCAGAACACC (n.597+157_597+167delinsTTCAGAACACC) c.714+157_714+167delinsTTCAGAACACC (n.714+157_714+167delinsTTCAGAACACC) c.972+157_972+167delinsTTCAGAACACC (n.972+157_972+167delinsTTCAGAACACC) c.782+803_782+813delinsTTCAGAACACC (n.782+803_782+813delinsTTCAGAACACC) c.994-39_994-29delinsTTCAGAACACC (n.994-39_994-29delinsTTCAGAACACC) c.994-112_994-102delinsTTCAGAACACC (n.994-112_994-102delinsTTCAGAACACC) c.598-112_598-102delinsTTCAGAACACC (n.598-112_598-102delinsTTCAGAACACC) c.598-39_598-29delinsTTCAGAACACC (n.598-39_598-29delinsTTCAGAACACC) c.53+157_53+167delinsTTCAGAACACC c.876+157_876+167delinsTTCAGAACACC (n.876+157_876+167delinsTTCAGAACACC) c.877-112_877-102delinsTTCAGAACACC (n.877-112_877-102delinsTTCAGAACACC) c.517-112_517-102delinsTTCAGAACACC (n.517-112_517-102delinsTTCAGAACACC) c.960+157_960+167delinsTTCAGAACACC (n.960+157_960+167delinsTTCAGAACACC) c.517-39_517-29delinsTTCAGAACACC (n.517-39_517-29delinsTTCAGAACACC) c.516+157_516+167delinsTTCAGAACACC (n.516+157_516+167delinsTTCAGAACACC) c.877-39_877-29delinsTTCAGAACACC (n.877-39_877-29delinsTTCAGAACACC) | |
| 17 | g.7673369G>A | CA2733136125 | TP53 | c.993+166C>T (n.993+166C>T) c.597+166C>T (n.597+166C>T) c.714+166C>T (n.714+166C>T) c.972+166C>T (n.972+166C>T) c.782+812C>T (n.782+812C>T) c.994-30C>T (n.994-30C>T) c.994-103C>T (n.994-103C>T) c.598-103C>T (n.598-103C>T) c.598-30C>T (n.598-30C>T) c.53+166C>T c.876+166C>T (n.876+166C>T) c.877-103C>T (n.877-103C>T) c.517-103C>T (n.517-103C>T) c.960+166C>T (n.960+166C>T) c.517-30C>T (n.517-30C>T) c.516+166C>T (n.516+166C>T) c.877-30C>T (n.877-30C>T) | dbSNP |
| 17 | g.7673369G>C | CA2576230585 | TP53 | c.993+166C>G (n.993+166C>G) c.597+166C>G (n.597+166C>G) c.714+166C>G (n.714+166C>G) c.972+166C>G (n.972+166C>G) c.782+812C>G (n.782+812C>G) c.994-30C>G (n.994-30C>G) c.994-103C>G (n.994-103C>G) c.598-103C>G (n.598-103C>G) c.598-30C>G (n.598-30C>G) c.53+166C>G c.876+166C>G (n.876+166C>G) c.877-103C>G (n.877-103C>G) c.517-103C>G (n.517-103C>G) c.960+166C>G (n.960+166C>G) c.517-30C>G (n.517-30C>G) c.516+166C>G (n.516+166C>G) c.877-30C>G (n.877-30C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673369G>T | CA2635873651 | TP53 | c.993+166C>A (n.993+166C>A) c.597+166C>A (n.597+166C>A) c.714+166C>A (n.714+166C>A) c.972+166C>A (n.972+166C>A) c.782+812C>A (n.782+812C>A) c.994-30C>A (n.994-30C>A) c.994-103C>A (n.994-103C>A) c.598-103C>A (n.598-103C>A) c.598-30C>A (n.598-30C>A) c.53+166C>A c.876+166C>A (n.876+166C>A) c.877-103C>A (n.877-103C>A) c.517-103C>A (n.517-103C>A) c.960+166C>A (n.960+166C>A) c.517-30C>A (n.517-30C>A) c.516+166C>A (n.516+166C>A) c.877-30C>A (n.877-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673371_7673372dup | CA8354859 | TP53 | c.993+165_993+166dup (n.993+165_993+166dup) c.597+165_597+166dup (n.597+165_597+166dup) c.714+165_714+166dup (n.714+165_714+166dup) c.972+165_972+166dup (n.972+165_972+166dup) c.782+811_782+812dup (n.782+811_782+812dup) c.994-31_994-30dup (n.994-31_994-30dup) c.994-104_994-103dup (n.994-104_994-103dup) c.598-104_598-103dup (n.598-104_598-103dup) c.598-31_598-30dup (n.598-31_598-30dup) c.53+165_53+166dup c.876+165_876+166dup (n.876+165_876+166dup) c.877-104_877-103dup (n.877-104_877-103dup) c.517-104_517-103dup (n.517-104_517-103dup) c.960+165_960+166dup (n.960+165_960+166dup) c.517-31_517-30dup (n.517-31_517-30dup) c.516+165_516+166dup (n.516+165_516+166dup) c.877-31_877-30dup (n.877-31_877-30dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673371_7673380del | CA624865089 | TP53 | c.993+157_993+166del (n.993+157_993+166del) c.597+157_597+166del (n.597+157_597+166del) c.714+157_714+166del (n.714+157_714+166del) c.972+157_972+166del (n.972+157_972+166del) c.782+803_782+812del (n.782+803_782+812del) c.994-39_994-30del (n.994-39_994-30del) c.994-112_994-103del (n.994-112_994-103del) c.598-112_598-103del (n.598-112_598-103del) c.598-39_598-30del (n.598-39_598-30del) c.53+157_53+166del c.876+157_876+166del (n.876+157_876+166del) c.877-112_877-103del (n.877-112_877-103del) c.517-112_517-103del (n.517-112_517-103del) c.960+157_960+166del (n.960+157_960+166del) c.517-39_517-30del (n.517-39_517-30del) c.516+157_516+166del (n.516+157_516+166del) c.877-39_877-30del (n.877-39_877-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673370T>A | CA2733136133 | TP53 | c.993+165A>T (n.993+165A>T) c.597+165A>T (n.597+165A>T) c.714+165A>T (n.714+165A>T) c.972+165A>T (n.972+165A>T) c.782+811A>T (n.782+811A>T) c.994-31A>T (n.994-31A>T) c.994-104A>T (n.994-104A>T) c.598-104A>T (n.598-104A>T) c.598-31A>T (n.598-31A>T) c.53+165A>T c.876+165A>T (n.876+165A>T) c.877-104A>T (n.877-104A>T) c.517-104A>T (n.517-104A>T) c.960+165A>T (n.960+165A>T) c.517-31A>T (n.517-31A>T) c.516+165A>T (n.516+165A>T) c.877-31A>T (n.877-31A>T) | dbSNP |
| 17 | g.7673370T>C | CA2635873666 | TP53 | c.993+165A>G (n.993+165A>G) c.597+165A>G (n.597+165A>G) c.714+165A>G (n.714+165A>G) c.972+165A>G (n.972+165A>G) c.782+811A>G (n.782+811A>G) c.994-31A>G (n.994-31A>G) c.994-104A>G (n.994-104A>G) c.598-104A>G (n.598-104A>G) c.598-31A>G (n.598-31A>G) c.53+165A>G c.876+165A>G (n.876+165A>G) c.877-104A>G (n.877-104A>G) c.517-104A>G (n.517-104A>G) c.960+165A>G (n.960+165A>G) c.517-31A>G (n.517-31A>G) c.516+165A>G (n.516+165A>G) c.877-31A>G (n.877-31A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673370T>G | CA2635873675 | TP53 | c.993+165A>C (n.993+165A>C) c.597+165A>C (n.597+165A>C) c.714+165A>C (n.714+165A>C) c.972+165A>C (n.972+165A>C) c.782+811A>C (n.782+811A>C) c.994-31A>C (n.994-31A>C) c.994-104A>C (n.994-104A>C) c.598-104A>C (n.598-104A>C) c.598-31A>C (n.598-31A>C) c.53+165A>C c.876+165A>C (n.876+165A>C) c.877-104A>C (n.877-104A>C) c.517-104A>C (n.517-104A>C) c.960+165A>C (n.960+165A>C) c.517-31A>C (n.517-31A>C) c.516+165A>C (n.516+165A>C) c.877-31A>C (n.877-31A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7673371G>A | CA624865090 | TP53 | c.993+164C>T (n.993+164C>T) c.597+164C>T (n.597+164C>T) c.714+164C>T (n.714+164C>T) c.972+164C>T (n.972+164C>T) c.782+810C>T (n.782+810C>T) c.994-32C>T (n.994-32C>T) c.994-105C>T (n.994-105C>T) c.598-105C>T (n.598-105C>T) c.598-32C>T (n.598-32C>T) c.53+164C>T c.876+164C>T (n.876+164C>T) c.877-105C>T (n.877-105C>T) c.517-105C>T (n.517-105C>T) c.960+164C>T (n.960+164C>T) c.517-32C>T (n.517-32C>T) c.516+164C>T (n.516+164C>T) c.877-32C>T (n.877-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7673371G>C | CA2732945372 | TP53 | c.993+164C>G (n.993+164C>G) c.597+164C>G (n.597+164C>G) c.714+164C>G (n.714+164C>G) c.972+164C>G (n.972+164C>G) c.782+810C>G (n.782+810C>G) c.994-32C>G (n.994-32C>G) c.994-105C>G (n.994-105C>G) c.598-105C>G (n.598-105C>G) c.598-32C>G (n.598-32C>G) c.53+164C>G c.876+164C>G (n.876+164C>G) c.877-105C>G (n.877-105C>G) c.517-105C>G (n.517-105C>G) c.960+164C>G (n.960+164C>G) c.517-32C>G (n.517-32C>G) c.516+164C>G (n.516+164C>G) c.877-32C>G (n.877-32C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7673371G= | CA2245947026 | TP53 | c.993+164C= (n.993+164C=) c.597+164C= (n.597+164C=) c.714+164C= (n.714+164C=) c.972+164C= (n.972+164C=) c.782+810C= (n.782+810C=) c.994-32C= (n.994-32C=) c.994-105C= (n.994-105C=) c.598-105C= (n.598-105C=) c.598-32C= (n.598-32C=) c.53+164C= c.876+164C= (n.876+164C=) c.877-105C= (n.877-105C=) c.517-105C= (n.517-105C=) c.960+164C= (n.960+164C=) c.517-32C= (n.517-32C=) c.516+164C= (n.516+164C=) c.877-32C= (n.877-32C=) | |
| 17 | g.7673371G>T | CA2576230586 | TP53 | c.993+164C>A (n.993+164C>A) c.597+164C>A (n.597+164C>A) c.714+164C>A (n.714+164C>A) c.972+164C>A (n.972+164C>A) c.782+810C>A (n.782+810C>A) c.994-32C>A (n.994-32C>A) c.994-105C>A (n.994-105C>A) c.598-105C>A (n.598-105C>A) c.598-32C>A (n.598-32C>A) c.53+164C>A c.876+164C>A (n.876+164C>A) c.877-105C>A (n.877-105C>A) c.517-105C>A (n.517-105C>A) c.960+164C>A (n.960+164C>A) c.517-32C>A (n.517-32C>A) c.516+164C>A (n.516+164C>A) c.877-32C>A (n.877-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7673372T>A | CA2733136154 | TP53 | c.993+163A>T (n.993+163A>T) c.597+163A>T (n.597+163A>T) c.714+163A>T (n.714+163A>T) c.972+163A>T (n.972+163A>T) c.782+809A>T (n.782+809A>T) c.994-33A>T (n.994-33A>T) c.994-106A>T (n.994-106A>T) c.598-106A>T (n.598-106A>T) c.598-33A>T (n.598-33A>T) c.53+163A>T c.876+163A>T (n.876+163A>T) c.877-106A>T (n.877-106A>T) c.517-106A>T (n.517-106A>T) c.960+163A>T (n.960+163A>T) c.517-33A>T (n.517-33A>T) c.516+163A>T (n.516+163A>T) c.877-33A>T (n.877-33A>T) | dbSNP |