Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7455971G>A | CA981193804 | CHRNB1 | c.1365+30G>A (n.1365+30G>A) c.1149+30G>A (n.1149+30G>A) c.-28+30G>A (n.-28+30G>A) c.1002+30G>A (n.1002+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455971G>C | CA2576152390 | CHRNB1 | c.1365+30G>C (n.1365+30G>C) c.1149+30G>C (n.1149+30G>C) c.-28+30G>C (n.-28+30G>C) c.1002+30G>C (n.1002+30G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455971G= | CA2245822639 | CHRNB1 | c.1365+30G= (n.1365+30G=) c.1149+30G= (n.1149+30G=) c.-28+30G= (n.-28+30G=) c.1002+30G= (n.1002+30G=) | |
17 | g.7455972G>A | CA2635847013 | CHRNB1 | c.1365+31G>A (n.1365+31G>A) c.1149+31G>A (n.1149+31G>A) c.-28+31G>A (n.-28+31G>A) c.1002+31G>A (n.1002+31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455973T>C | CA2733120266 | CHRNB1 | c.1365+32T>C (n.1365+32T>C) c.1149+32T>C (n.1149+32T>C) c.-28+32T>C (n.-28+32T>C) c.1002+32T>C (n.1002+32T>C) | dbSNP |
17 | g.7455974C>A | CA2635847016 | CHRNB1 | c.1365+33C>A (n.1365+33C>A) c.1149+33C>A (n.1149+33C>A) c.-28+33C>A (n.-28+33C>A) c.1002+33C>A (n.1002+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455974C>T | CA2635847015 | CHRNB1 | c.1365+33C>T (n.1365+33C>T) c.1149+33C>T (n.1149+33C>T) c.-28+33C>T (n.-28+33C>T) c.1002+33C>T (n.1002+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455975T>C | CA8348056 | CHRNB1 | c.1365+34T>C (n.1365+34T>C) c.1149+34T>C (n.1149+34T>C) c.-28+34T>C (n.-28+34T>C) c.1002+34T>C (n.1002+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455975T= | CA2245822640 | CHRNB1 | c.1365+34T= (n.1365+34T=) c.1149+34T= (n.1149+34T=) c.-28+34T= (n.-28+34T=) c.1002+34T= (n.1002+34T=) | |
17 | g.7455976A>G | CA2576152391 | CHRNB1 | c.1365+35A>G (n.1365+35A>G) c.1149+35A>G (n.1149+35A>G) c.-28+35A>G (n.-28+35A>G) c.1002+35A>G (n.1002+35A>G) | |
17 | g.7455979C>T | CA2635847019 | CHRNB1 | c.1365+38C>T (n.1365+38C>T) c.1149+38C>T (n.1149+38C>T) c.-28+38C>T (n.-28+38C>T) c.1002+38C>T (n.1002+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455980G>T | CA2635847021 | CHRNB1 | c.1365+39G>T (n.1365+39G>T) c.1149+39G>T (n.1149+39G>T) c.-28+39G>T (n.-28+39G>T) c.1002+39G>T (n.1002+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455981A>C | CA981193805 | CHRNB1 | c.1365+40A>C (n.1365+40A>C) c.1149+40A>C (n.1149+40A>C) c.-28+40A>C (n.-28+40A>C) c.1002+40A>C (n.1002+40A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455981dup | CA2635847023 | CHRNB1 | c.1365+40dup (n.1365+40dup) c.1149+40dup (n.1149+40dup) c.-28+40dup (n.-28+40dup) c.1002+40dup (n.1002+40dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7455983C= | CA2245822641 | CHRNB1 | c.1365+42C= (n.1365+42C=) c.1149+42C= (n.1149+42C=) c.-28+42C= (n.-28+42C=) c.1002+42C= (n.1002+42C=) | |
17 | g.7455983C>T | CA624863731 | CHRNB1 | c.1365+42C>T (n.1365+42C>T) c.1149+42C>T (n.1149+42C>T) c.-28+42C>T (n.-28+42C>T) c.1002+42C>T (n.1002+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455984T>C | CA2635847026 | CHRNB1 | c.1365+43T>C (n.1365+43T>C) c.1149+43T>C (n.1149+43T>C) c.-28+43T>C (n.-28+43T>C) c.1002+43T>C (n.1002+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455987G>A | CA624863732 | CHRNB1 | c.1365+46G>A (n.1365+46G>A) c.1149+46G>A (n.1149+46G>A) c.-28+46G>A (n.-28+46G>A) c.1002+46G>A (n.1002+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455987G= | CA2245822642 | CHRNB1 | c.1365+46G= (n.1365+46G=) c.1149+46G= (n.1149+46G=) c.-28+46G= (n.-28+46G=) c.1002+46G= (n.1002+46G=) | |
17 | g.7455988C>A | CA2635847030 | CHRNB1 | c.1365+47C>A (n.1365+47C>A) c.1149+47C>A (n.1149+47C>A) c.-28+47C>A (n.-28+47C>A) c.1002+47C>A (n.1002+47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455988C= | CA2245822643 | CHRNB1 | c.1365+47C= (n.1365+47C=) c.1149+47C= (n.1149+47C=) c.-28+47C= (n.-28+47C=) c.1002+47C= (n.1002+47C=) | |
17 | g.7455988C>T | CA2245822644 | CHRNB1 | c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.1149+47C>T (n.1149+47C>T) c.-28+47C>T (n.-28+47C>T) c.1002+47C>T (n.1002+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455991del | CA2635847029 | CHRNB1 | c.1365+50del (n.1365+50del) c.1149+50del (n.1149+50del) c.-28+50del (n.-28+50del) c.1002+50del (n.1002+50del) | gnomAD v4 |
17 | g.7455989C>A | CA2635847032 | CHRNB1 | c.1365+48C>A (n.1365+48C>A) c.1149+48C>A (n.1149+48C>A) c.-28+48C>A (n.-28+48C>A) c.1002+48C>A (n.1002+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455989C>T | CA2635847033 | CHRNB1 | c.1365+48C>T (n.1365+48C>T) c.1149+48C>T (n.1149+48C>T) c.-28+48C>T (n.-28+48C>T) c.1002+48C>T (n.1002+48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455990C>A | CA2635847034 | CHRNB1 | c.1365+49C>A (n.1365+49C>A) c.1149+49C>A (n.1149+49C>A) c.-28+49C>A (n.-28+49C>A) c.1002+49C>A (n.1002+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455991C>A | CA2635847035 | CHRNB1 | c.1365+50C>A (n.1365+50C>A) c.1149+50C>A (n.1149+50C>A) c.-28+50C>A (n.-28+50C>A) c.1002+50C>A (n.1002+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455991C= | CA2245822645 | CHRNB1 | c.1365+50C= (n.1365+50C=) c.1149+50C= (n.1149+50C=) c.-28+50C= (n.-28+50C=) c.1002+50C= (n.1002+50C=) | |
17 | g.7455991C>T | CA624863733 | CHRNB1 | c.1365+50C>T (n.1365+50C>T) c.1149+50C>T (n.1149+50C>T) c.-28+50C>T (n.-28+50C>T) c.1002+50C>T (n.1002+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455992A= | CA2245822646 | CHRNB1 | c.1365+51A= (n.1365+51A=) c.1149+51A= (n.1149+51A=) c.-28+51A= (n.-28+51A=) c.1002+51A= (n.1002+51A=) | |
17 | g.7455992A>C | CA624863734 | CHRNB1 | c.1365+51A>C (n.1365+51A>C) c.1149+51A>C (n.1149+51A>C) c.-28+51A>C (n.-28+51A>C) c.1002+51A>C (n.1002+51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455993C>A | CA624863735 | CHRNB1 | c.1365+52C>A (n.1365+52C>A) c.1149+52C>A (n.1149+52C>A) c.-28+52C>A (n.-28+52C>A) c.1002+52C>A (n.1002+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455993C= | CA2245822647 | CHRNB1 | c.1365+52C= (n.1365+52C=) c.1149+52C= (n.1149+52C=) c.-28+52C= (n.-28+52C=) c.1002+52C= (n.1002+52C=) | |
17 | g.7455997dup | CA2635847038 | CHRNB1 | c.1365+56dup (n.1365+56dup) c.1149+56dup (n.1149+56dup) c.-28+56dup (n.-28+56dup) c.1002+56dup (n.1002+56dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7455996_7455997dup | CA2635847039 | CHRNB1 | c.1365+55_1365+56dup (n.1365+55_1365+56dup) c.1149+55_1149+56dup (n.1149+55_1149+56dup) c.-28+55_-28+56dup (n.-28+55_-28+56dup) c.1002+55_1002+56dup (n.1002+55_1002+56dup) | gnomAD v4 |
17 | g.7455997del | CA2635847040 | CHRNB1 | c.1365+56del (n.1365+56del) c.1149+56del (n.1149+56del) c.-28+56del (n.-28+56del) c.1002+56del (n.1002+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.7455996_7455997del | CA2635847041 | CHRNB1 | c.1365+55_1365+56del (n.1365+55_1365+56del) c.1149+55_1149+56del (n.1149+55_1149+56del) c.-28+55_-28+56del (n.-28+55_-28+56del) c.1002+55_1002+56del (n.1002+55_1002+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.7455994C>A | CA2635847043 | CHRNB1 | c.1365+53C>A (n.1365+53C>A) c.1149+53C>A (n.1149+53C>A) c.-28+53C>A (n.-28+53C>A) c.1002+53C>A (n.1002+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455994C= | CA2245822648 | CHRNB1 | c.1365+53C= (n.1365+53C=) c.1149+53C= (n.1149+53C=) c.-28+53C= (n.-28+53C=) c.1002+53C= (n.1002+53C=) | |
17 | g.7455994C>G | CA2245822649 | CHRNB1 | c.1365+53C>G (n.1365+53C>G) c.1149+53C>G (n.1149+53C>G) c.-28+53C>G (n.-28+53C>G) c.1002+53C>G (n.1002+53C>G) | dbSNP |
17 | g.7455994C>T | CA2576152392 | CHRNB1 | c.1365+53C>T (n.1365+53C>T) c.1149+53C>T (n.1149+53C>T) c.-28+53C>T (n.-28+53C>T) c.1002+53C>T (n.1002+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455995C>A | CA2576152393 | CHRNB1 | c.1365+54C>A (n.1365+54C>A) c.1149+54C>A (n.1149+54C>A) c.-28+54C>A (n.-28+54C>A) c.1002+54C>A (n.1002+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455995C>T | CA2635847045 | CHRNB1 | c.1365+54C>T (n.1365+54C>T) c.1149+54C>T (n.1149+54C>T) c.-28+54C>T (n.-28+54C>T) c.1002+54C>T (n.1002+54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455996C>A | CA2635847047 | CHRNB1 | c.1365+55C>A (n.1365+55C>A) c.1149+55C>A (n.1149+55C>A) c.-28+55C>A (n.-28+55C>A) c.1002+55C>A (n.1002+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455996C= | CA2245822650 | CHRNB1 | c.1365+55C= (n.1365+55C=) c.1149+55C= (n.1149+55C=) c.-28+55C= (n.-28+55C=) c.1002+55C= (n.1002+55C=) | |
17 | g.7455996C>G | CA2635847048 | CHRNB1 | c.1365+55C>G (n.1365+55C>G) c.1149+55C>G (n.1149+55C>G) c.-28+55C>G (n.-28+55C>G) c.1002+55C>G (n.1002+55C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7455996C>T | CA774957757 | CHRNB1 | c.1365+55C>T (n.1365+55C>T) c.1149+55C>T (n.1149+55C>T) c.-28+55C>T (n.-28+55C>T) c.1002+55C>T (n.1002+55C>T) | dbSNP |
17 | g.7455997C>A | CA2635847051 | CHRNB1 | c.1365+56C>A (n.1365+56C>A) c.1149+56C>A (n.1149+56C>A) c.-28+56C>A (n.-28+56C>A) c.1002+56C>A (n.1002+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.7455997C>T | CA2635847053 | CHRNB1 | c.1365+56C>T (n.1365+56C>T) c.1149+56C>T (n.1149+56C>T) c.-28+56C>T (n.-28+56C>T) c.1002+56C>T (n.1002+56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.7455998A>G | CA2635847054 | CHRNB1 | c.1365+57A>G (n.1365+57A>G) c.1149+57A>G (n.1149+57A>G) c.-28+57A>G (n.-28+57A>G) c.1002+57A>G (n.1002+57A>G) | gnomAD v4 |