Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7455769G>CCA624863707CHRNB1c.1218-25G>C (n.1218-25G>C)
c.1002-25G>C (n.1002-25G>C)
c.881-25G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.855-25G>C (n.855-25G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455769G=CA2245822526CHRNB1c.1218-25G= (n.1218-25G=)
c.1002-25G= (n.1002-25G=)
c.881-25G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.855-25G= (n.855-25G=)
17g.7455770C=CA2245822527CHRNB1c.1218-24C= (n.1218-24C=)
c.1002-24C= (n.1002-24C=)
c.881-24C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.855-24C= (n.855-24C=)
17g.7455770C>TCA287432420CHRNB1c.1218-24C>T (n.1218-24C>T)
c.1002-24C>T (n.1002-24C>T)
c.881-24C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.855-24C>T (n.855-24C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.7455771G>ACA624863708CHRNB1c.1218-23G>A (n.1218-23G>A)
c.1002-23G>A (n.1002-23G>A)
c.881-23G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.855-23G>A (n.855-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455771G=CA2245822528CHRNB1c.1218-23G= (n.1218-23G=)
c.1002-23G= (n.1002-23G=)
c.881-23G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.855-23G= (n.855-23G=)
17g.7455771G>TCA2556930055CHRNB1c.1218-23G>T (n.1218-23G>T)
c.1002-23G>T (n.1002-23G>T)
c.881-23G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.855-23G>T (n.855-23G>T)
17g.7455772T>CCA981193713CHRNB1c.1218-22T>C (n.1218-22T>C)
c.1002-22T>C (n.1002-22T>C)
c.881-22T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.855-22T>C (n.855-22T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455772T=CA2245822529CHRNB1c.1218-22T= (n.1218-22T=)
c.1002-22T= (n.1002-22T=)
c.881-22T=
c.-197T= (n.-197T=)
c.855-22T= (n.855-22T=)
17g.7455773G>TCA2576152387CHRNB1c.1218-21G>T (n.1218-21G>T)
c.1002-21G>T (n.1002-21G>T)
c.881-21G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.855-21G>T (n.855-21G>T)
17g.7455774delCA2733120164CHRNB1c.1218-20del (n.1218-20del)
c.1002-20del (n.1002-20del)
c.881-20del
c.-195del (n.-195del)
c.855-20del (n.855-20del)
dbSNP
17g.7455776C>GCA2635846698CHRNB1c.1218-18C>G (n.1218-18C>G)
c.1002-18C>G (n.1002-18C>G)
c.881-18C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.855-18C>G (n.855-18C>G)
gnomAD v4
17g.7455779T>CCA287432422CHRNB1c.1218-15T>C (n.1218-15T>C)
c.1002-15T>C (n.1002-15T>C)
c.881-15T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.855-15T>C (n.855-15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455779T=CA2245822530CHRNB1c.1218-15T= (n.1218-15T=)
c.1002-15T= (n.1002-15T=)
c.881-15T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.855-15T= (n.855-15T=)
17g.7455781_7455784delinsACTCCA2245822531CHRNB1c.1218-13_1218-10delinsACTC (n.1218-13_1218-10delinsACTC)
c.1002-13_1002-10delinsACTC (n.1002-13_1002-10delinsACTC)
c.881-13_881-10delinsACTC
c.-188_-185delinsACTC (n.-188_-185delinsACTC)
c.855-13_855-10delinsACTC (n.855-13_855-10delinsACTC)
17g.7455782C>GCA2635846699CHRNB1c.1218-12C>G (n.1218-12C>G)
c.1002-12C>G (n.1002-12C>G)
c.881-12C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.855-12C>G (n.855-12C>G)
gnomAD v4
17g.7455785_7455787delCA8348016CHRNB1c.1218-9_1218-7del (n.1218-9_1218-7del)
c.1002-9_1002-7del (n.1002-9_1002-7del)
c.881-9_881-7del
c.-184_-182del (n.-184_-182del)
c.855-9_855-7del (n.855-9_855-7del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455783T>CCA2635846700CHRNB1c.1218-11T>C (n.1218-11T>C)
c.1002-11T>C (n.1002-11T>C)
c.881-11T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.855-11T>C (n.855-11T>C)
gnomAD v4
17g.7455783_7455784delinsTCCA2245822532CHRNB1c.1218-11_1218-10delinsTC (n.1218-11_1218-10delinsTC)
c.1002-11_1002-10delinsTC (n.1002-11_1002-10delinsTC)
c.881-11_881-10delinsTC
c.-186_-185delinsTC (n.-186_-185delinsTC)
c.855-11_855-10delinsTC (n.855-11_855-10delinsTC)
17g.7455784C=CA2245822534CHRNB1c.1218-10C= (n.1218-10C=)
c.1002-10C= (n.1002-10C=)
c.881-10C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.855-10C= (n.855-10C=)
17g.7455784C>GCA287432429CHRNB1c.1218-10C>G (n.1218-10C>G)
c.1002-10C>G (n.1002-10C>G)
c.881-10C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.855-10C>G (n.855-10C>G)
dbSNP gnomAD v3
17g.7455784C>TCA2499224912CHRNB1c.1218-10C>T (n.1218-10C>T)
c.1002-10C>T (n.1002-10C>T)
c.881-10C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.855-10C>T (n.855-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7455785delCA2245822533CHRNB1c.1218-9del (n.1218-9del)
c.1002-9del (n.1002-9del)
c.881-9del
c.-184del (n.-184del)
c.855-9del (n.855-9del)
dbSNP gnomAD v4
17g.7455785C>ACA915949507CHRNB1c.1218-9C>A (n.1218-9C>A)
c.1002-9C>A (n.1002-9C>A)
c.881-9C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.855-9C>A (n.855-9C>A)
ClinVar dbSNP
17g.7455785C=CA2245822535CHRNB1c.1218-9C= (n.1218-9C=)
c.1002-9C= (n.1002-9C=)
c.881-9C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.855-9C= (n.855-9C=)
17g.7455785C>GCA624863709CHRNB1c.1218-9C>G (n.1218-9C>G)
c.1002-9C>G (n.1002-9C>G)
c.881-9C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.855-9C>G (n.855-9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455785C>TCA624863710CHRNB1c.1218-9C>T (n.1218-9C>T)
c.1002-9C>T (n.1002-9C>T)
c.881-9C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.855-9C>T (n.855-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455787C=CA2245822536CHRNB1c.1218-7C= (n.1218-7C=)
c.1002-7C= (n.1002-7C=)
c.881-7C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.855-7C= (n.855-7C=)
17g.7455787C>TCA8348017CHRNB1c.1218-7C>T (n.1218-7C>T)
c.1002-7C>T (n.1002-7C>T)
c.881-7C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.855-7C>T (n.855-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455788T>CCA624863711CHRNB1c.1218-6T>C (n.1218-6T>C)
c.1002-6T>C (n.1002-6T>C)
c.881-6T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.855-6T>C (n.855-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455788T=CA2245822537CHRNB1c.1218-6T= (n.1218-6T=)
c.1002-6T= (n.1002-6T=)
c.881-6T=
c.-181T= (n.-181T=)
c.855-6T= (n.855-6T=)
17g.7455788_7455792delCA2808375285CHRNB1c.1218-6_1218-2del (n.1218-6_1218-2del)
c.1002-6_1002-2del (n.1002-6_1002-2del)
c.881-6_881-2del
c.-181_-177del (n.-181_-177del)
c.855-6_855-2del (n.855-6_855-2del)
17g.7455790C=CA2245822538CHRNB1c.1218-4C= (n.1218-4C=)
c.1002-4C= (n.1002-4C=)
c.881-4C=
c.-179C= (n.-179C=)
c.855-4C= (n.855-4C=)
17g.7455790C>TCA8348018CHRNB1c.1218-4C>T (n.1218-4C>T)
c.1002-4C>T (n.1002-4C>T)
c.881-4C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.855-4C>T (n.855-4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455791C=CA2245822539CHRNB1c.1218-3C= (n.1218-3C=)
c.1002-3C= (n.1002-3C=)
c.881-3C=
c.-178C= (n.-178C=)
c.855-3C= (n.855-3C=)
17g.7455791C>TCA10640480CHRNB1c.1218-3C>T (n.1218-3C>T)
c.1002-3C>T (n.1002-3C>T)
c.881-3C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.855-3C>T (n.855-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7455792A=CA2245822540CHRNB1c.1218-2A= (n.1218-2A=)
c.1002-2A= (n.1002-2A=)
c.881-2A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.855-2A= (n.855-2A=)
17g.7455792A>CCA397801985CHRNB1c.1218-2A>C (n.1218-2A>C)
c.1002-2A>C (n.1002-2A>C)
c.881-2A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
17g.7455792A>GCA397801988CHRNB1c.1218-2A>G (n.1218-2A>G)
c.1002-2A>G (n.1002-2A>G)
c.881-2A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7455792A>TCA397801991CHRNB1c.1218-2A>T (n.1218-2A>T)
c.1002-2A>T (n.1002-2A>T)
c.881-2A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
17g.7455793G>ACA397802000CHRNB1c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.1002-1G>A (n.1002-1G>A)
c.881-1G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
17g.7455793G>CCA397802006CHRNB1c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.1002-1G>C (n.1002-1G>C)
c.881-1G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
17g.7455793G>TCA397802010CHRNB1c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.1002-1G>T (n.1002-1G>T)
c.881-1G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
17g.7455794G>ACA497744934CHRNB1c.1218G>A (p.Arg406=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.881G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.855G>A (p.Arg285=)
gnomAD v4
17g.7455794G>CCA397802014CHRNB1c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.881G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
17g.7455794G>TCA397802015CHRNB1c.1218G>T (p.Arg406Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.881G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
17g.7455795T>ACA397802017CHRNB1c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.882T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
17g.7455795T>CCA397802020CHRNB1c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.882T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
17g.7455795T>GCA397802029CHRNB1c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.882T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
17g.7455796T>ACA397802047CHRNB1c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.883T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)

Number of alleles fetched