Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7455769G>C | CA624863707 | CHRNB1 | c.1218-25G>C (n.1218-25G>C) c.1002-25G>C (n.1002-25G>C) c.881-25G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.855-25G>C (n.855-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455769G= | CA2245822526 | CHRNB1 | c.1218-25G= (n.1218-25G=) c.1002-25G= (n.1002-25G=) c.881-25G= c.-200G= (n.-200G=) c.855-25G= (n.855-25G=) | |
17 | g.7455770C= | CA2245822527 | CHRNB1 | c.1218-24C= (n.1218-24C=) c.1002-24C= (n.1002-24C=) c.881-24C= c.-199C= (n.-199C=) c.855-24C= (n.855-24C=) | |
17 | g.7455770C>T | CA287432420 | CHRNB1 | c.1218-24C>T (n.1218-24C>T) c.1002-24C>T (n.1002-24C>T) c.881-24C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.855-24C>T (n.855-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455771G>A | CA624863708 | CHRNB1 | c.1218-23G>A (n.1218-23G>A) c.1002-23G>A (n.1002-23G>A) c.881-23G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.855-23G>A (n.855-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455771G= | CA2245822528 | CHRNB1 | c.1218-23G= (n.1218-23G=) c.1002-23G= (n.1002-23G=) c.881-23G= c.-198G= (n.-198G=) c.855-23G= (n.855-23G=) | |
17 | g.7455771G>T | CA2556930055 | CHRNB1 | c.1218-23G>T (n.1218-23G>T) c.1002-23G>T (n.1002-23G>T) c.881-23G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.855-23G>T (n.855-23G>T) | |
17 | g.7455772T>C | CA981193713 | CHRNB1 | c.1218-22T>C (n.1218-22T>C) c.1002-22T>C (n.1002-22T>C) c.881-22T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.855-22T>C (n.855-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455772T= | CA2245822529 | CHRNB1 | c.1218-22T= (n.1218-22T=) c.1002-22T= (n.1002-22T=) c.881-22T= c.-197T= (n.-197T=) c.855-22T= (n.855-22T=) | |
17 | g.7455773G>T | CA2576152387 | CHRNB1 | c.1218-21G>T (n.1218-21G>T) c.1002-21G>T (n.1002-21G>T) c.881-21G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.855-21G>T (n.855-21G>T) | |
17 | g.7455774del | CA2733120164 | CHRNB1 | c.1218-20del (n.1218-20del) c.1002-20del (n.1002-20del) c.881-20del c.-195del (n.-195del) c.855-20del (n.855-20del) | dbSNP |
17 | g.7455776C>G | CA2635846698 | CHRNB1 | c.1218-18C>G (n.1218-18C>G) c.1002-18C>G (n.1002-18C>G) c.881-18C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.855-18C>G (n.855-18C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7455779T>C | CA287432422 | CHRNB1 | c.1218-15T>C (n.1218-15T>C) c.1002-15T>C (n.1002-15T>C) c.881-15T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.855-15T>C (n.855-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455779T= | CA2245822530 | CHRNB1 | c.1218-15T= (n.1218-15T=) c.1002-15T= (n.1002-15T=) c.881-15T= c.-190T= (n.-190T=) c.855-15T= (n.855-15T=) | |
17 | g.7455781_7455784delinsACTC | CA2245822531 | CHRNB1 | c.1218-13_1218-10delinsACTC (n.1218-13_1218-10delinsACTC) c.1002-13_1002-10delinsACTC (n.1002-13_1002-10delinsACTC) c.881-13_881-10delinsACTC c.-188_-185delinsACTC (n.-188_-185delinsACTC) c.855-13_855-10delinsACTC (n.855-13_855-10delinsACTC) | |
17 | g.7455782C>G | CA2635846699 | CHRNB1 | c.1218-12C>G (n.1218-12C>G) c.1002-12C>G (n.1002-12C>G) c.881-12C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.855-12C>G (n.855-12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.7455785_7455787del | CA8348016 | CHRNB1 | c.1218-9_1218-7del (n.1218-9_1218-7del) c.1002-9_1002-7del (n.1002-9_1002-7del) c.881-9_881-7del c.-184_-182del (n.-184_-182del) c.855-9_855-7del (n.855-9_855-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455783T>C | CA2635846700 | CHRNB1 | c.1218-11T>C (n.1218-11T>C) c.1002-11T>C (n.1002-11T>C) c.881-11T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.855-11T>C (n.855-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.7455783_7455784delinsTC | CA2245822532 | CHRNB1 | c.1218-11_1218-10delinsTC (n.1218-11_1218-10delinsTC) c.1002-11_1002-10delinsTC (n.1002-11_1002-10delinsTC) c.881-11_881-10delinsTC c.-186_-185delinsTC (n.-186_-185delinsTC) c.855-11_855-10delinsTC (n.855-11_855-10delinsTC) | |
17 | g.7455784C= | CA2245822534 | CHRNB1 | c.1218-10C= (n.1218-10C=) c.1002-10C= (n.1002-10C=) c.881-10C= c.-185C= (n.-185C=) c.855-10C= (n.855-10C=) | |
17 | g.7455784C>G | CA287432429 | CHRNB1 | c.1218-10C>G (n.1218-10C>G) c.1002-10C>G (n.1002-10C>G) c.881-10C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.855-10C>G (n.855-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.7455784C>T | CA2499224912 | CHRNB1 | c.1218-10C>T (n.1218-10C>T) c.1002-10C>T (n.1002-10C>T) c.881-10C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.855-10C>T (n.855-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455785del | CA2245822533 | CHRNB1 | c.1218-9del (n.1218-9del) c.1002-9del (n.1002-9del) c.881-9del c.-184del (n.-184del) c.855-9del (n.855-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7455785C>A | CA915949507 | CHRNB1 | c.1218-9C>A (n.1218-9C>A) c.1002-9C>A (n.1002-9C>A) c.881-9C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.855-9C>A (n.855-9C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.7455785C= | CA2245822535 | CHRNB1 | c.1218-9C= (n.1218-9C=) c.1002-9C= (n.1002-9C=) c.881-9C= c.-184C= (n.-184C=) c.855-9C= (n.855-9C=) | |
17 | g.7455785C>G | CA624863709 | CHRNB1 | c.1218-9C>G (n.1218-9C>G) c.1002-9C>G (n.1002-9C>G) c.881-9C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.855-9C>G (n.855-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455785C>T | CA624863710 | CHRNB1 | c.1218-9C>T (n.1218-9C>T) c.1002-9C>T (n.1002-9C>T) c.881-9C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.855-9C>T (n.855-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455787C= | CA2245822536 | CHRNB1 | c.1218-7C= (n.1218-7C=) c.1002-7C= (n.1002-7C=) c.881-7C= c.-182C= (n.-182C=) c.855-7C= (n.855-7C=) | |
17 | g.7455787C>T | CA8348017 | CHRNB1 | c.1218-7C>T (n.1218-7C>T) c.1002-7C>T (n.1002-7C>T) c.881-7C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.855-7C>T (n.855-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455788T>C | CA624863711 | CHRNB1 | c.1218-6T>C (n.1218-6T>C) c.1002-6T>C (n.1002-6T>C) c.881-6T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.855-6T>C (n.855-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455788T= | CA2245822537 | CHRNB1 | c.1218-6T= (n.1218-6T=) c.1002-6T= (n.1002-6T=) c.881-6T= c.-181T= (n.-181T=) c.855-6T= (n.855-6T=) | |
17 | g.7455788_7455792del | CA2808375285 | CHRNB1 | c.1218-6_1218-2del (n.1218-6_1218-2del) c.1002-6_1002-2del (n.1002-6_1002-2del) c.881-6_881-2del c.-181_-177del (n.-181_-177del) c.855-6_855-2del (n.855-6_855-2del) | |
17 | g.7455790C= | CA2245822538 | CHRNB1 | c.1218-4C= (n.1218-4C=) c.1002-4C= (n.1002-4C=) c.881-4C= c.-179C= (n.-179C=) c.855-4C= (n.855-4C=) | |
17 | g.7455790C>T | CA8348018 | CHRNB1 | c.1218-4C>T (n.1218-4C>T) c.1002-4C>T (n.1002-4C>T) c.881-4C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.855-4C>T (n.855-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455791C= | CA2245822539 | CHRNB1 | c.1218-3C= (n.1218-3C=) c.1002-3C= (n.1002-3C=) c.881-3C= c.-178C= (n.-178C=) c.855-3C= (n.855-3C=) | |
17 | g.7455791C>T | CA10640480 | CHRNB1 | c.1218-3C>T (n.1218-3C>T) c.1002-3C>T (n.1002-3C>T) c.881-3C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.855-3C>T (n.855-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7455792A= | CA2245822540 | CHRNB1 | c.1218-2A= (n.1218-2A=) c.1002-2A= (n.1002-2A=) c.881-2A= c.-177A= (n.-177A=) c.855-2A= (n.855-2A=) | |
17 | g.7455792A>C | CA397801985 | CHRNB1 | c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.1002-2A>C (n.1002-2A>C) c.881-2A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.855-2A>C (n.855-2A>C) | |
17 | g.7455792A>G | CA397801988 | CHRNB1 | c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.1002-2A>G (n.1002-2A>G) c.881-2A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.855-2A>G (n.855-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7455792A>T | CA397801991 | CHRNB1 | c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.1002-2A>T (n.1002-2A>T) c.881-2A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.855-2A>T (n.855-2A>T) | |
17 | g.7455793G>A | CA397802000 | CHRNB1 | c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.1002-1G>A (n.1002-1G>A) c.881-1G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.855-1G>A (n.855-1G>A) | |
17 | g.7455793G>C | CA397802006 | CHRNB1 | c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.1002-1G>C (n.1002-1G>C) c.881-1G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.855-1G>C (n.855-1G>C) | |
17 | g.7455793G>T | CA397802010 | CHRNB1 | c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.1002-1G>T (n.1002-1G>T) c.881-1G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.855-1G>T (n.855-1G>T) | |
17 | g.7455794G>A | CA497744934 | CHRNB1 | c.1218G>A (p.Arg406=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.881G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.855G>A (p.Arg285=) | gnomAD v4 |
17 | g.7455794G>C | CA397802014 | CHRNB1 | c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.881G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.855G>C (p.Arg285Ser) | |
17 | g.7455794G>T | CA397802015 | CHRNB1 | c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.881G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.855G>T (p.Arg285Ser) | |
17 | g.7455795T>A | CA397802017 | CHRNB1 | c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.882T>A c.-174T>A (n.-174T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) | |
17 | g.7455795T>C | CA397802020 | CHRNB1 | c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.882T>C c.-174T>C (n.-174T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) | |
17 | g.7455795T>G | CA397802029 | CHRNB1 | c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.882T>G c.-174T>G (n.-174T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) | |
17 | g.7455796T>A | CA397802047 | CHRNB1 | c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.883T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) |