Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7223830G>A | CA287439475 | ACADVL | c.1287G>A (p.Val429=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.145G>A c.1356G>A (p.Val452=) n.458G>A n.326G>A n.703G>A n.311G>A c.124G>A n.6G>A n.62G>A c.316G>A n.495G>A c.1059G>A (p.Val353=) n.1394G>A n.1346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223830G>C | CA497694166 | ACADVL | c.1287G>C (p.Val429=) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.145G>C c.1356G>C (p.Val452=) n.458G>C n.326G>C n.703G>C n.311G>C c.124G>C n.6G>C n.62G>C c.316G>C n.495G>C c.1059G>C (p.Val353=) n.1394G>C n.1346G>C | |
17 | g.7223830G= | CA2245711956 | ACADVL | c.1287G= (p.Val429=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.1221G= (p.Val407=) c.145G= c.1356G= (p.Val452=) n.458G= n.326G= n.703G= n.311G= c.124G= n.6G= n.62G= c.316G= n.495G= c.1059G= (p.Val353=) n.1394G= n.1346G= | |
17 | g.7223830G>T | CA497694164 | ACADVL | c.1287G>T (p.Val429=) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.145G>T c.1356G>T (p.Val452=) n.458G>T n.326G>T n.703G>T n.311G>T c.124G>T n.6G>T n.62G>T c.316G>T n.495G>T c.1059G>T (p.Val353=) n.1394G>T n.1346G>T | |
17 | g.7223831A>C | CA397724784 | ACADVL | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.146A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.327A>C n.704A>C n.312A>C c.125A>C n.7A>C n.63A>C c.317A>C n.496A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.1395A>C n.1347A>C | |
17 | g.7223831A>G | CA397724785 | ACADVL | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.146A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.327A>G n.704A>G n.312A>G c.125A>G n.7A>G n.63A>G c.317A>G n.496A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.1395A>G n.1347A>G | |
17 | g.7223831A>T | CA397724786 | ACADVL | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.146A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.327A>T n.704A>T n.312A>T c.125A>T n.7A>T n.63A>T c.317A>T n.496A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.1395A>T n.1347A>T | |
17 | g.7223832C>A | CA397724787 | ACADVL | c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.147C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.328C>A n.705C>A n.313C>A c.126C>A n.8C>A n.64C>A c.318C>A n.497C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.1396C>A n.1348C>A | |
17 | g.7223832C>G | CA397724788 | ACADVL | c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.147C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.328C>G n.705C>G n.313C>G c.126C>G n.8C>G n.64C>G c.318C>G n.497C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.1396C>G n.1348C>G | |
17 | g.7223832C>T | CA397724789 | ACADVL | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.147C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.328C>T n.705C>T n.313C>T c.126C>T n.8C>T n.64C>T c.318C>T n.497C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.1396C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7223833A>C | CA497694171 | ACADVL | c.1290A>C (p.Thr430=) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1224A>C (p.Thr408=) c.148A>C c.1359A>C (p.Thr453=) n.329A>C n.706A>C n.314A>C c.127A>C n.9A>C n.65A>C c.319A>C n.498A>C c.1062A>C (p.Thr354=) n.1397A>C n.1349A>C | |
17 | g.7223833A>G | CA497694170 | ACADVL | c.1290A>G (p.Thr430=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1224A>G (p.Thr408=) c.148A>G c.1359A>G (p.Thr453=) n.329A>G n.706A>G n.314A>G c.127A>G n.9A>G n.65A>G c.319A>G n.498A>G c.1062A>G (p.Thr354=) n.1397A>G n.1349A>G | |
17 | g.7223833A>T | CA497694169 | ACADVL | c.1290A>T (p.Thr430=) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1224A>T (p.Thr408=) c.148A>T c.1359A>T (p.Thr453=) n.329A>T n.706A>T n.314A>T c.127A>T n.9A>T n.65A>T c.319A>T n.498A>T c.1062A>T (p.Thr354=) n.1397A>T n.1349A>T | |
17 | g.7223833dup | CA2739267103 | ACADVL | c.1290dup (p.Asp431ArgfsTer2) c.*1245dup (n.*1245dup) c.1224dup (p.Asp409ArgfsTer2) c.148dup c.1359dup (p.Asp454ArgfsTer2) n.329dup n.706dup n.314dup c.127dup n.9dup n.65dup c.319dup n.498dup c.1062dup (p.Asp355ArgfsTer2) n.1397dup n.1349dup | ClinVar |
17 | g.7223834G>A | CA8338062 | ACADVL | c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.149G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.330G>A n.707G>A n.315G>A c.128G>A n.10G>A n.66G>A c.320G>A n.499G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1398G>A n.1350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223834G>C | CA397724790 | ACADVL | c.1291G>C (p.Asp431His) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.149G>C c.1360G>C (p.Asp454His) n.330G>C n.707G>C n.315G>C c.128G>C n.10G>C n.66G>C c.320G>C n.499G>C c.1063G>C (p.Asp355His) n.1398G>C n.1350G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223834G= | CA2245711968 | ACADVL | c.1291G= (p.Asp431=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.1225G= (p.Asp409=) c.149G= c.1360G= (p.Asp454=) n.330G= n.707G= n.315G= c.128G= n.10G= n.66G= c.320G= n.499G= c.1063G= (p.Asp355=) n.1398G= n.1350G= | |
17 | g.7223834G>T | CA397724791 | ACADVL | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.149G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.330G>T n.707G>T n.315G>T c.128G>T n.10G>T n.66G>T c.320G>T n.499G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1398G>T n.1350G>T | |
17 | g.7223835A>C | CA397724792 | ACADVL | c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.150A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.331A>C n.708A>C n.316A>C c.129A>C n.11A>C n.67A>C c.321A>C n.500A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1399A>C n.1351A>C | |
17 | g.7223835A>G | CA397724793 | ACADVL | c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.150A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.331A>G n.708A>G n.316A>G c.129A>G n.11A>G n.67A>G c.321A>G n.500A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1399A>G n.1351A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223835A>T | CA397724794 | ACADVL | c.1292A>T (p.Asp431Val) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.150A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) n.331A>T n.708A>T n.316A>T c.129A>T n.11A>T n.67A>T c.321A>T n.500A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1399A>T n.1351A>T | |
17 | g.7223836T>A | CA397724795 | ACADVL | c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.151T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.332T>A n.709T>A n.317T>A c.130T>A n.12T>A n.68T>A c.322T>A n.501T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) n.1400T>A n.1352T>A | |
17 | g.7223836T>C | CA497694175 | ACADVL | c.1293T>C (p.Asp431=) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) c.151T>C c.1362T>C (p.Asp454=) n.332T>C n.709T>C n.317T>C c.130T>C n.12T>C n.68T>C c.322T>C n.501T>C c.1065T>C (p.Asp355=) n.1400T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223836T>G | CA397724796 | ACADVL | c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.151T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.332T>G n.709T>G n.317T>G c.130T>G n.12T>G n.68T>G c.322T>G n.501T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) n.1400T>G n.1352T>G | |
17 | g.7223837G>A | CA397724797 | ACADVL | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.152G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.333G>A n.710G>A n.318G>A c.131G>A n.13G>A n.69G>A c.323G>A n.502G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1401G>A n.1353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7223837G>C | CA397724798 | ACADVL | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.152G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.333G>C n.710G>C n.318G>C c.131G>C n.13G>C n.69G>C c.323G>C n.502G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1401G>C n.1353G>C | |
17 | g.7223837G= | CA2245711973 | ACADVL | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.152G= c.1363G= (p.Glu455=) n.333G= n.710G= n.318G= c.131G= n.13G= n.69G= c.323G= n.502G= c.1066G= (p.Glu356=) n.1401G= n.1353G= | |
17 | g.7223837G>T | CA397724799 | ACADVL | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.152G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.333G>T n.710G>T n.318G>T c.131G>T n.13G>T n.69G>T c.323G>T n.502G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1401G>T n.1353G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7223838A>C | CA397724800 | ACADVL | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.153A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.334A>C n.711A>C n.319A>C c.132A>C n.14A>C n.70A>C c.324A>C n.503A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1402A>C n.1354A>C | |
17 | g.7223838A>G | CA397724801 | ACADVL | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.153A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.334A>G n.711A>G n.319A>G c.132A>G n.14A>G n.70A>G c.324A>G n.503A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1402A>G n.1354A>G | |
17 | g.7223838A>T | CA397724802 | ACADVL | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.153A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) n.334A>T n.711A>T n.319A>T c.132A>T n.14A>T n.70A>T c.324A>T n.503A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1402A>T n.1354A>T | |
17 | g.7223839A>C | CA397724803 | ACADVL | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.154A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.335A>C n.712A>C n.320A>C c.133A>C n.15A>C n.71A>C c.325A>C n.504A>C c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1403A>C n.1355A>C | |
17 | g.7223839A>G | CA497694178 | ACADVL | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.154A>G c.1365A>G (p.Glu455=) n.335A>G n.712A>G n.320A>G c.133A>G n.15A>G n.71A>G c.325A>G n.504A>G c.1068A>G (p.Glu356=) n.1403A>G n.1355A>G | |
17 | g.7223839A>T | CA397724804 | ACADVL | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.154A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.335A>T n.712A>T n.320A>T c.133A>T n.15A>T n.71A>T c.325A>T n.504A>T c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1403A>T n.1355A>T | |
17 | g.7223840T>A | CA397724805 | ACADVL | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.155T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.336T>A n.713T>A n.321T>A c.134T>A n.16T>A n.72T>A c.326T>A n.505T>A c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1404T>A n.1356T>A | |
17 | g.7223840T>C | CA10650018 | ACADVL | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.155T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.336T>C n.713T>C n.321T>C c.134T>C n.16T>C n.72T>C c.326T>C n.505T>C c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1404T>C n.1356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7223840T>G | CA397724806 | ACADVL | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.155T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.336T>G n.713T>G n.321T>G c.134T>G n.16T>G n.72T>G c.326T>G n.505T>G c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1404T>G n.1356T>G | |
17 | g.7223840T= | CA2245711977 | ACADVL | c.1297T= (p.Cys433=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.155T= c.1366T= (p.Cys456=) n.336T= n.713T= n.321T= c.134T= n.16T= n.72T= c.326T= n.505T= c.1069T= (p.Cys357=) n.1404T= n.1356T= | |
17 | g.7223841G>A | CA397724807 | ACADVL | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.156G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.337G>A n.714G>A n.322G>A c.135G>A n.17G>A n.73G>A c.327G>A n.506G>A c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1405G>A n.1357G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7223841G>C | CA397724808 | ACADVL | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.156G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.337G>C n.714G>C n.322G>C c.135G>C n.17G>C n.73G>C c.327G>C n.506G>C c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1405G>C n.1357G>C | |
17 | g.7223841G>T | CA397724809 | ACADVL | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.156G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.337G>T n.714G>T n.322G>T c.135G>T n.17G>T n.73G>T c.327G>T n.506G>T c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1405G>T n.1357G>T | |
17 | g.7223842C>A | CA397724810 | ACADVL | c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.157C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.338C>A n.715C>A n.323C>A c.136C>A n.18C>A n.74C>A c.328C>A n.507C>A c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.1406C>A n.1358C>A | |
17 | g.7223842C= | CA2245711984 | ACADVL | c.1299C= (p.Cys433=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.157C= c.1368C= (p.Cys456=) n.338C= n.715C= n.323C= c.136C= n.18C= n.74C= c.328C= n.507C= c.1071C= (p.Cys357=) n.1406C= n.1358C= | |
17 | g.7223842C>G | CA397724811 | ACADVL | c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.157C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.338C>G n.715C>G n.323C>G c.136C>G n.18C>G n.74C>G c.328C>G n.507C>G c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.1406C>G n.1358C>G | |
17 | g.7223842C>T | CA497694181 | ACADVL | c.1299C>T (p.Cys433=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.157C>T c.1368C>T (p.Cys456=) n.338C>T n.715C>T n.323C>T c.136C>T n.18C>T n.74C>T c.328C>T n.507C>T c.1071C>T (p.Cys357=) n.1406C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7223843A>C | CA397724812 | ACADVL | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.158A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.339A>C n.716A>C n.324A>C c.137A>C n.19A>C n.75A>C c.329A>C n.508A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1407A>C n.1359A>C | |
17 | g.7223843A>G | CA397724813 | ACADVL | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.158A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) n.339A>G n.716A>G n.324A>G c.137A>G n.19A>G n.75A>G c.329A>G n.508A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1407A>G n.1359A>G | |
17 | g.7223843A>T | CA397724814 | ACADVL | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.158A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.339A>T n.716A>T n.324A>T c.137A>T n.19A>T n.75A>T c.329A>T n.508A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1407A>T n.1359A>T | |
17 | g.7223844T>A | CA397724815 | ACADVL | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.159T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.340T>A n.717T>A n.325T>A c.138T>A n.20T>A n.76T>A c.330T>A n.509T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1408T>A n.1360T>A | |
17 | g.7223844T>C | CA397724816 | ACADVL | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.159T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.340T>C n.717T>C n.325T>C c.138T>C n.20T>C n.76T>C c.330T>C n.509T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1408T>C n.1360T>C |