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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223135_7223239del | CA354213 | ACADVL | c.1080_1182+2del c.*1035_*1137+2del c.1014_1116+2del c.1149_1251+2del n.29_131+2del n.496_598+2del n.104_206+2del c.109_211+2del n.288_390+2del c.852_954+2del n.1187_1289+2del n.1139_1241+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223152G>A | CA312265 | ACADVL | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1031G>A (p.Arg344His) c.1166G>A (p.Arg389His) n.46G>A n.513G>A n.121G>A n.748G>A c.126G>A n.305G>A c.869G>A (p.Arg290His) n.1204G>A n.1156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G>C | CA8337964 | ACADVL | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.46G>C n.513G>C n.121G>C n.748G>C c.126G>C n.305G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1204G>C n.1156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223152G= | CA2245710477 | ACADVL | c.1097G= (p.Arg366=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1166G= (p.Arg389=) n.46G= n.513G= n.121G= n.748G= c.126G= n.305G= c.869G= (p.Arg290=) n.1204G= n.1156G= | |
| 17 | g.7223152G>T | CA397724349 | ACADVL | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.46G>T n.513G>T n.121G>T n.748G>T c.126G>T n.305G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1204G>T n.1156G>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.7223153T>A | CA497620657 | ACADVL | c.1098T>A (p.Arg366=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1032T>A (p.Arg344=) c.1167T>A (p.Arg389=) n.47T>A n.514T>A n.122T>A n.749T>A c.127T>A n.306T>A c.870T>A (p.Arg290=) n.1205T>A n.1157T>A | |
| 17 | g.7223153T>C | CA497620654 | ACADVL | c.1098T>C (p.Arg366=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1032T>C (p.Arg344=) c.1167T>C (p.Arg389=) n.47T>C n.514T>C n.122T>C n.749T>C c.127T>C n.306T>C c.870T>C (p.Arg290=) n.1205T>C n.1157T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223153T>G | CA497620656 | ACADVL | c.1098T>G (p.Arg366=) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1032T>G (p.Arg344=) c.1167T>G (p.Arg389=) n.47T>G n.514T>G n.122T>G n.749T>G c.127T>G n.306T>G c.870T>G (p.Arg290=) n.1205T>G n.1157T>G | |
| 17 | g.7223154A>C | CA397724350 | ACADVL | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.48A>C n.515A>C n.123A>C n.750A>C c.128A>C n.307A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1206A>C n.1158A>C | |
| 17 | g.7223154A>G | CA397724351 | ACADVL | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.48A>G n.515A>G n.123A>G n.750A>G c.128A>G n.307A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1206A>G n.1158A>G | COSMIC |
| 17 | g.7223154A>T | CA397724352 | ACADVL | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.48A>T n.515A>T n.123A>T n.750A>T c.128A>T n.307A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1206A>T n.1158A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223155C>A | CA397724354 | ACADVL | c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) n.49C>A n.516C>A n.124C>A n.751C>A c.129C>A n.308C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) n.1207C>A n.1159C>A | |
| 17 | g.7223155C>G | CA397724355 | ACADVL | c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) n.49C>G n.516C>G n.124C>G n.751C>G c.129C>G n.308C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) n.1207C>G n.1159C>G | |
| 17 | g.7223155C>T | CA397724353 | ACADVL | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.49C>T n.516C>T n.124C>T n.751C>T c.129C>T n.308C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1207C>T n.1159C>T | |
| 17 | g.7223157del | CA913186033 | ACADVL | c.1102del (p.Gln368SerfsTer11) c.*1057del (n.*1057del) c.1036del (p.Gln346SerfsTer11) c.1171del (p.Gln391SerfsTer11) n.51del n.518del n.126del n.753del c.131del n.310del c.874del (p.Gln292SerfsTer11) n.1209del n.1161del | |
| 17 | g.7223156C>A | CA497620668 | ACADVL | c.1101C>A (p.Thr367=) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1170C>A (p.Thr390=) n.50C>A n.517C>A n.125C>A n.752C>A c.130C>A n.309C>A c.873C>A (p.Thr291=) n.1208C>A n.1160C>A | ClinVar |
| 17 | g.7223156C= | CA2245710485 | ACADVL | c.1101C= (p.Thr367=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.1035C= (p.Thr345=) c.1170C= (p.Thr390=) n.50C= n.517C= n.125C= n.752C= c.130C= n.309C= c.873C= (p.Thr291=) n.1208C= n.1160C= | |
| 17 | g.7223156C>G | CA497620670 | ACADVL | c.1101C>G (p.Thr367=) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1170C>G (p.Thr390=) n.50C>G n.517C>G n.125C>G n.752C>G c.130C>G n.309C>G c.873C>G (p.Thr291=) n.1208C>G n.1160C>G | |
| 17 | g.7223156C>T | CA497620671 | ACADVL | c.1101C>T (p.Thr367=) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1170C>T (p.Thr390=) n.50C>T n.517C>T n.125C>T n.752C>T c.130C>T n.309C>T c.873C>T (p.Thr291=) n.1208C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223156_7223158delinsCCA | CA2245710487 | ACADVL | c.1101_1103delinsCCA (p.Thr367=) c.*1056_*1058delinsCCA (n.*1056_*1058delinsCCA) c.1035_1037delinsCCA (p.Thr345=) c.1170_1172delinsCCA (p.Thr390=) n.50_52delinsCCA n.517_519delinsCCA n.125_127delinsCCA n.752_754delinsCCA c.130_132delinsCCA n.309_311delinsCCA c.873_875delinsCCA (p.Thr291=) n.1208_1210delinsCCA n.1160_1162delinsCCA | |
| 17 | g.7223157C>A | CA397724356 | ACADVL | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.51C>A n.518C>A n.126C>A n.753C>A c.131C>A n.310C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1209C>A n.1161C>A | |
| 17 | g.7223157C>G | CA397724357 | ACADVL | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.51C>G n.518C>G n.126C>G n.753C>G c.131C>G n.310C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1209C>G n.1161C>G | |
| 17 | g.7223157C>T | CA397724358 | ACADVL | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.51C>T n.518C>T n.126C>T n.753C>T c.131C>T n.310C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1209C>T n.1161C>T | |
| 17 | g.7223157_7223158del | CA913190951 | ACADVL | c.1102_1103del (p.Gln368ValfsTer26) c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) c.1036_1037del (p.Gln346ValfsTer26) c.1171_1172del (p.Gln391ValfsTer26) n.51_52del n.518_519del n.126_127del n.753_754del c.131_132del n.310_311del c.874_875del (p.Gln292ValfsTer26) n.1209_1210del n.1161_1162del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223158A= | CA2245710498 | ACADVL | c.1103A= (p.Gln368=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1037A= (p.Gln346=) c.1172A= (p.Gln391=) n.52A= n.519A= n.127A= n.754A= c.132A= n.311A= c.875A= (p.Gln292=) n.1210A= n.1162A= | |
| 17 | g.7223158A>C | CA8337965 | ACADVL | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.52A>C n.519A>C n.127A>C n.754A>C c.132A>C n.311A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1210A>C n.1162A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223158A>G | CA397724359 | ACADVL | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.52A>G n.519A>G n.127A>G n.754A>G c.132A>G n.311A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1210A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223158A>T | CA397724360 | ACADVL | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.52A>T n.519A>T n.127A>T n.754A>T c.132A>T n.311A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1210A>T n.1162A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223159G>A | CA497620680 | ACADVL | c.1104G>A (p.Gln368=) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) c.1173G>A (p.Gln391=) n.53G>A n.520G>A n.128G>A n.755G>A c.133G>A n.312G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.1211G>A n.1163G>A | |
| 17 | g.7223159G>C | CA287437952 | ACADVL | c.1104G>C (p.Gln368His) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) c.1173G>C (p.Gln391His) n.53G>C n.520G>C n.128G>C n.755G>C c.133G>C n.312G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.1211G>C n.1163G>C | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7223159G= | CA2245710506 | ACADVL | c.1104G= (p.Gln368=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1038G= (p.Gln346=) c.1173G= (p.Gln391=) n.53G= n.520G= n.128G= n.755G= c.133G= n.312G= c.876G= (p.Gln292=) n.1211G= n.1163G= | |
| 17 | g.7223159G>T | CA397724361 | ACADVL | c.1104G>T (p.Gln368His) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) c.1173G>T (p.Gln391His) n.53G>T n.520G>T n.128G>T n.755G>T c.133G>T n.312G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.1211G>T n.1163G>T | |
| 17 | g.7223160T>A | CA397724362 | ACADVL | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.54T>A n.521T>A n.129T>A n.756T>A c.134T>A n.313T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1212T>A n.1164T>A | |
| 17 | g.7223160T>C | CA397724363 | ACADVL | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.54T>C n.521T>C n.129T>C n.756T>C c.134T>C n.313T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1212T>C n.1164T>C | |
| 17 | g.7223160T>G | CA397724364 | ACADVL | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.54T>G n.521T>G n.129T>G n.756T>G c.134T>G n.313T>G c.877T>G (p.Phe293Val) n.1212T>G n.1164T>G | |
| 17 | g.7223161T>A | CA397724365 | ACADVL | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.55T>A n.522T>A n.130T>A n.757T>A c.135T>A n.314T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1213T>A n.1165T>A | |
| 17 | g.7223161T>C | CA220189 | ACADVL | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.55T>C n.522T>C n.130T>C n.757T>C c.135T>C n.314T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1213T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7223161T>G | CA397724366 | ACADVL | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.55T>G n.522T>G n.130T>G n.757T>G c.135T>G n.314T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1213T>G n.1165T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7223161T= | CA2245710511 | ACADVL | c.1106T= (p.Phe369=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.1040T= (p.Phe347=) c.1175T= (p.Phe392=) n.55T= n.522T= n.130T= n.757T= c.135T= n.314T= c.878T= (p.Phe293=) n.1213T= n.1165T= | |
| 17 | g.7223162T>A | CA397724367 | ACADVL | c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.56T>A n.523T>A n.131T>A n.758T>A c.136T>A n.315T>A c.879T>A (p.Phe293Leu) n.1214T>A n.1166T>A | |
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