| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222868_7223134del | CA3047154175 | ACADVL | c.1077+3_1079del c.*1032+3_*1034del c.1011+3_1013del c.1146+3_1148del n.229_495del n.464_730del c.106+3_108del n.21_287del c.849+3_851del n.1184+3_1186del n.1136+3_1138del | |
| 17 | g.7223052T>A | CA624861273 | ACADVL | c.1078-81T>A (n.1078-81T>A) c.*1033-81T>A (n.*1033-81T>A) c.1012-81T>A (n.1012-81T>A) c.1147-81T>A (n.1147-81T>A) n.413T>A n.21T>A n.648T>A c.107-81T>A n.205T>A c.850-81T>A (n.850-81T>A) n.1185-81T>A n.1137-81T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223052T>C | CA2963291515 | ACADVL | c.1078-81T>C (n.1078-81T>C) c.*1033-81T>C (n.*1033-81T>C) c.1012-81T>C (n.1012-81T>C) c.1147-81T>C (n.1147-81T>C) n.413T>C n.21T>C n.648T>C c.107-81T>C n.205T>C c.850-81T>C (n.850-81T>C) n.1185-81T>C n.1137-81T>C | |
| 17 | g.7223052T= | CA2245710310 | ACADVL | c.1078-81T= (n.1078-81T=) c.*1033-81T= (n.*1033-81T=) c.1012-81T= (n.1012-81T=) c.1147-81T= (n.1147-81T=) n.413T= n.21T= n.648T= c.107-81T= n.205T= c.850-81T= (n.850-81T=) n.1185-81T= n.1137-81T= | |
| 17 | g.7223053C>A | CA624861274 | ACADVL | c.1078-80C>A (n.1078-80C>A) c.*1033-80C>A (n.*1033-80C>A) c.1012-80C>A (n.1012-80C>A) c.1147-80C>A (n.1147-80C>A) n.414C>A n.22C>A n.649C>A c.107-80C>A n.206C>A c.850-80C>A (n.850-80C>A) n.1185-80C>A n.1137-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223053C= | CA2245710312 | ACADVL | c.1078-80C= (n.1078-80C=) c.*1033-80C= (n.*1033-80C=) c.1012-80C= (n.1012-80C=) c.1147-80C= (n.1147-80C=) n.414C= n.22C= n.649C= c.107-80C= n.206C= c.850-80C= (n.850-80C=) n.1185-80C= n.1137-80C= | |
| 17 | g.7223053C>T | CA287437779 | ACADVL | c.1078-80C>T (n.1078-80C>T) c.*1033-80C>T (n.*1033-80C>T) c.1012-80C>T (n.1012-80C>T) c.1147-80C>T (n.1147-80C>T) n.414C>T n.22C>T n.649C>T c.107-80C>T n.206C>T c.850-80C>T (n.850-80C>T) n.1185-80C>T n.1137-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223054T>A | CA2635783784 | ACADVL | c.1078-79T>A (n.1078-79T>A) c.*1033-79T>A (n.*1033-79T>A) c.1012-79T>A (n.1012-79T>A) c.1147-79T>A (n.1147-79T>A) n.415T>A n.23T>A n.650T>A c.107-79T>A n.207T>A c.850-79T>A (n.850-79T>A) n.1185-79T>A n.1137-79T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223055G>T | CA2838752717 | ACADVL | c.1078-78G>T (n.1078-78G>T) c.*1033-78G>T (n.*1033-78G>T) c.1012-78G>T (n.1012-78G>T) c.1147-78G>T (n.1147-78G>T) n.416G>T n.24G>T n.651G>T c.107-78G>T n.208G>T c.850-78G>T (n.850-78G>T) n.1185-78G>T n.1137-78G>T | |
| 17 | g.7223056dup | CA2963291516 | ACADVL | c.1078-77dup (n.1078-77dup) c.*1033-77dup (n.*1033-77dup) c.1012-77dup (n.1012-77dup) c.1147-77dup (n.1147-77dup) n.417dup n.25dup n.652dup c.107-77dup n.209dup c.850-77dup (n.850-77dup) n.1185-77dup n.1137-77dup | |
| 17 | g.7223056G>A | CA2635783785 | ACADVL | c.1078-77G>A (n.1078-77G>A) c.*1033-77G>A (n.*1033-77G>A) c.1012-77G>A (n.1012-77G>A) c.1147-77G>A (n.1147-77G>A) n.417G>A n.25G>A n.652G>A c.107-77G>A n.209G>A c.850-77G>A (n.850-77G>A) n.1185-77G>A n.1137-77G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223056G>C | CA2963291522 | ACADVL | c.1078-77G>C (n.1078-77G>C) c.*1033-77G>C (n.*1033-77G>C) c.1012-77G>C (n.1012-77G>C) c.1147-77G>C (n.1147-77G>C) n.417G>C n.25G>C n.652G>C c.107-77G>C n.209G>C c.850-77G>C (n.850-77G>C) n.1185-77G>C n.1137-77G>C | |
| 17 | g.7223056G>T | CA2963291521 | ACADVL | c.1078-77G>T (n.1078-77G>T) c.*1033-77G>T (n.*1033-77G>T) c.1012-77G>T (n.1012-77G>T) c.1147-77G>T (n.1147-77G>T) n.417G>T n.25G>T n.652G>T c.107-77G>T n.209G>T c.850-77G>T (n.850-77G>T) n.1185-77G>T n.1137-77G>T | |
| 17 | g.7223057C>A | CA2245710315 | ACADVL | c.1078-76C>A (n.1078-76C>A) c.*1033-76C>A (n.*1033-76C>A) c.1012-76C>A (n.1012-76C>A) c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.418C>A n.26C>A n.653C>A c.107-76C>A n.210C>A c.850-76C>A (n.850-76C>A) n.1185-76C>A n.1137-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223057C= | CA2245710314 | ACADVL | c.1078-76C= (n.1078-76C=) c.*1033-76C= (n.*1033-76C=) c.1012-76C= (n.1012-76C=) c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.418C= n.26C= n.653C= c.107-76C= n.210C= c.850-76C= (n.850-76C=) n.1185-76C= n.1137-76C= | |
| 17 | g.7223057C>T | CA774743796 | ACADVL | c.1078-76C>T (n.1078-76C>T) c.*1033-76C>T (n.*1033-76C>T) c.1012-76C>T (n.1012-76C>T) c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.418C>T n.26C>T n.653C>T c.107-76C>T n.210C>T c.850-76C>T (n.850-76C>T) n.1185-76C>T n.1137-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058del | CA2635783787 | ACADVL | c.1078-75del (n.1078-75del) c.*1033-75del (n.*1033-75del) c.1012-75del (n.1012-75del) c.1147-75del (n.1147-75del) n.419del n.27del n.654del c.107-75del n.211del c.850-75del (n.850-75del) n.1185-75del n.1137-75del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058G>A | CA287437786 | ACADVL | c.1078-75G>A (n.1078-75G>A) c.*1033-75G>A (n.*1033-75G>A) c.1012-75G>A (n.1012-75G>A) c.1147-75G>A (n.1147-75G>A) n.419G>A n.27G>A n.654G>A c.107-75G>A n.211G>A c.850-75G>A (n.850-75G>A) n.1185-75G>A n.1137-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223058G= | CA2245710317 | ACADVL | c.1078-75G= (n.1078-75G=) c.*1033-75G= (n.*1033-75G=) c.1012-75G= (n.1012-75G=) c.1147-75G= (n.1147-75G=) n.419G= n.27G= n.654G= c.107-75G= n.211G= c.850-75G= (n.850-75G=) n.1185-75G= n.1137-75G= | |
| 17 | g.7223058G>T | CA2635783788 | ACADVL | c.1078-75G>T (n.1078-75G>T) c.*1033-75G>T (n.*1033-75G>T) c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) c.1147-75G>T (n.1147-75G>T) n.419G>T n.27G>T n.654G>T c.107-75G>T n.211G>T c.850-75G>T (n.850-75G>T) n.1185-75G>T n.1137-75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059C>A | CA2635783790 | ACADVL | c.1078-74C>A (n.1078-74C>A) c.*1033-74C>A (n.*1033-74C>A) c.1012-74C>A (n.1012-74C>A) c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.420C>A n.28C>A n.655C>A c.107-74C>A n.212C>A c.850-74C>A (n.850-74C>A) n.1185-74C>A n.1137-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059C= | CA2245710319 | ACADVL | c.1078-74C= (n.1078-74C=) c.*1033-74C= (n.*1033-74C=) c.1012-74C= (n.1012-74C=) c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.420C= n.28C= n.655C= c.107-74C= n.212C= c.850-74C= (n.850-74C=) n.1185-74C= n.1137-74C= | |
| 17 | g.7223059C>T | CA981153703 | ACADVL | c.1078-74C>T (n.1078-74C>T) c.*1033-74C>T (n.*1033-74C>T) c.1012-74C>T (n.1012-74C>T) c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.420C>T n.28C>T n.655C>T c.107-74C>T n.212C>T c.850-74C>T (n.850-74C>T) n.1185-74C>T n.1137-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223059dup | CA2635783791 | ACADVL | c.1078-74dup (n.1078-74dup) c.*1033-74dup (n.*1033-74dup) c.1012-74dup (n.1012-74dup) c.1147-74dup (n.1147-74dup) n.420dup n.28dup n.655dup c.107-74dup n.212dup c.850-74dup (n.850-74dup) n.1185-74dup n.1137-74dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223060A= | CA2245710322 | ACADVL | c.1078-73A= (n.1078-73A=) c.*1033-73A= (n.*1033-73A=) c.1012-73A= (n.1012-73A=) c.1147-73A= (n.1147-73A=) n.421A= n.29A= n.656A= c.107-73A= n.213A= c.850-73A= (n.850-73A=) n.1185-73A= n.1137-73A= | |
| 17 | g.7223060A>C | CA2963291527 | ACADVL | c.1078-73A>C (n.1078-73A>C) c.*1033-73A>C (n.*1033-73A>C) c.1012-73A>C (n.1012-73A>C) c.1147-73A>C (n.1147-73A>C) n.421A>C n.29A>C n.656A>C c.107-73A>C n.213A>C c.850-73A>C (n.850-73A>C) n.1185-73A>C n.1137-73A>C | |
| 17 | g.7223060A>G | CA2245710323 | ACADVL | c.1078-73A>G (n.1078-73A>G) c.*1033-73A>G (n.*1033-73A>G) c.1012-73A>G (n.1012-73A>G) c.1147-73A>G (n.1147-73A>G) n.421A>G n.29A>G n.656A>G c.107-73A>G n.213A>G c.850-73A>G (n.850-73A>G) n.1185-73A>G n.1137-73A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223061del | CA2963291526 | ACADVL | c.1078-72del (n.1078-72del) c.*1033-72del (n.*1033-72del) c.1012-72del (n.1012-72del) c.1147-72del (n.1147-72del) n.422del n.30del n.657del c.107-72del n.214del c.850-72del (n.850-72del) n.1185-72del n.1137-72del | |
| 17 | g.7223061A>G | CA2576148040 | ACADVL | c.1078-72A>G (n.1078-72A>G) c.*1033-72A>G (n.*1033-72A>G) c.1012-72A>G (n.1012-72A>G) c.1147-72A>G (n.1147-72A>G) n.422A>G n.30A>G n.657A>G c.107-72A>G n.214A>G c.850-72A>G (n.850-72A>G) n.1185-72A>G n.1137-72A>G | |
| 17 | g.7223061_7223067del | CA2576148039 | ACADVL | c.1078-72_1078-66del (n.1078-72_1078-66del) c.*1033-72_*1033-66del (n.*1033-72_*1033-66del) c.1012-72_1012-66del (n.1012-72_1012-66del) c.1147-72_1147-66del (n.1147-72_1147-66del) n.422_428del n.30_36del n.657_663del c.107-72_107-66del n.214_220del c.850-72_850-66del (n.850-72_850-66del) n.1185-72_1185-66del n.1137-72_1137-66del | |
| 17 | g.7223062G>A | CA774743799 | ACADVL | c.1078-71G>A (n.1078-71G>A) c.*1033-71G>A (n.*1033-71G>A) c.1012-71G>A (n.1012-71G>A) c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.423G>A n.31G>A n.658G>A c.107-71G>A n.215G>A c.850-71G>A (n.850-71G>A) n.1185-71G>A n.1137-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223062G= | CA2245710325 | ACADVL | c.1078-71G= (n.1078-71G=) c.*1033-71G= (n.*1033-71G=) c.1012-71G= (n.1012-71G=) c.1147-71G= (n.1147-71G=) n.423G= n.31G= n.658G= c.107-71G= n.215G= c.850-71G= (n.850-71G=) n.1185-71G= n.1137-71G= | |
| 17 | g.7223062G>T | CA2576148041 | ACADVL | c.1078-71G>T (n.1078-71G>T) c.*1033-71G>T (n.*1033-71G>T) c.1012-71G>T (n.1012-71G>T) c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.423G>T n.31G>T n.658G>T c.107-71G>T n.215G>T c.850-71G>T (n.850-71G>T) n.1185-71G>T n.1137-71G>T | |
| 17 | g.7223063C>A | CA2635783795 | ACADVL | c.1078-70C>A (n.1078-70C>A) c.*1033-70C>A (n.*1033-70C>A) c.1012-70C>A (n.1012-70C>A) c.1147-70C>A (n.1147-70C>A) n.424C>A n.32C>A n.659C>A c.107-70C>A n.216C>A c.850-70C>A (n.850-70C>A) n.1185-70C>A n.1137-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223063C= | CA2245710327 | ACADVL | c.1078-70C= (n.1078-70C=) c.*1033-70C= (n.*1033-70C=) c.1012-70C= (n.1012-70C=) c.1147-70C= (n.1147-70C=) n.424C= n.32C= n.659C= c.107-70C= n.216C= c.850-70C= (n.850-70C=) n.1185-70C= n.1137-70C= | |
| 17 | g.7223063C>T | CA2245710328 | ACADVL | c.1078-70C>T (n.1078-70C>T) c.*1033-70C>T (n.*1033-70C>T) c.1012-70C>T (n.1012-70C>T) c.1147-70C>T (n.1147-70C>T) n.424C>T n.32C>T n.659C>T c.107-70C>T n.216C>T c.850-70C>T (n.850-70C>T) n.1185-70C>T n.1137-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223065dup | CA2963291529 | ACADVL | c.1078-68dup (n.1078-68dup) c.*1033-68dup (n.*1033-68dup) c.1012-68dup (n.1012-68dup) c.1147-68dup (n.1147-68dup) n.426dup n.34dup n.661dup c.107-68dup n.218dup c.850-68dup (n.850-68dup) n.1185-68dup n.1137-68dup | |
| 17 | g.7223064C>A | CA2245710330 | ACADVL | c.1078-69C>A (n.1078-69C>A) c.*1033-69C>A (n.*1033-69C>A) c.1012-69C>A (n.1012-69C>A) c.1147-69C>A (n.1147-69C>A) n.425C>A n.33C>A n.660C>A c.107-69C>A n.217C>A c.850-69C>A (n.850-69C>A) n.1185-69C>A n.1137-69C>A | dbSNP |
| 17 | g.7223064C= | CA2245710329 | ACADVL | c.1078-69C= (n.1078-69C=) c.*1033-69C= (n.*1033-69C=) c.1012-69C= (n.1012-69C=) c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.425C= n.33C= n.660C= c.107-69C= n.217C= c.850-69C= (n.850-69C=) n.1185-69C= n.1137-69C= | |
| 17 | g.7223066A>G | CA2576148042 | ACADVL | c.1078-67A>G (n.1078-67A>G) c.*1033-67A>G (n.*1033-67A>G) c.1012-67A>G (n.1012-67A>G) c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) n.427A>G n.35A>G n.662A>G c.107-67A>G n.219A>G c.850-67A>G (n.850-67A>G) n.1185-67A>G n.1137-67A>G | |
| 17 | g.7223067G>T | CA2963291532 | ACADVL | c.1078-66G>T (n.1078-66G>T) c.*1033-66G>T (n.*1033-66G>T) c.1012-66G>T (n.1012-66G>T) c.1147-66G>T (n.1147-66G>T) n.428G>T n.36G>T n.663G>T c.107-66G>T n.220G>T c.850-66G>T (n.850-66G>T) n.1185-66G>T n.1137-66G>T | |
| 17 | g.7223068C>A | CA2635783797 | ACADVL | c.1078-65C>A (n.1078-65C>A) c.*1033-65C>A (n.*1033-65C>A) c.1012-65C>A (n.1012-65C>A) c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.429C>A n.37C>A n.664C>A c.107-65C>A n.221C>A c.850-65C>A (n.850-65C>A) n.1185-65C>A n.1137-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223068C>T | CA2576148044 | ACADVL | c.1078-65C>T (n.1078-65C>T) c.*1033-65C>T (n.*1033-65C>T) c.1012-65C>T (n.1012-65C>T) c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.429C>T n.37C>T n.664C>T c.107-65C>T n.221C>T c.850-65C>T (n.850-65C>T) n.1185-65C>T n.1137-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223071del | CA2576148043 | ACADVL | c.1078-62del (n.1078-62del) c.*1033-62del (n.*1033-62del) c.1012-62del (n.1012-62del) c.1147-62del (n.1147-62del) n.432del n.40del n.667del c.107-62del n.224del c.850-62del (n.850-62del) n.1185-62del n.1137-62del | |
| 17 | g.7223069C>T | CA2635783798 | ACADVL | c.1078-64C>T (n.1078-64C>T) c.*1033-64C>T (n.*1033-64C>T) c.1012-64C>T (n.1012-64C>T) c.1147-64C>T (n.1147-64C>T) n.430C>T n.38C>T n.665C>T c.107-64C>T n.222C>T c.850-64C>T (n.850-64C>T) n.1185-64C>T n.1137-64C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223070C= | CA2245710331 | ACADVL | c.1078-63C= (n.1078-63C=) c.*1033-63C= (n.*1033-63C=) c.1012-63C= (n.1012-63C=) c.1147-63C= (n.1147-63C=) n.431C= n.39C= n.666C= c.107-63C= n.223C= c.850-63C= (n.850-63C=) n.1185-63C= n.1137-63C= | |
| 17 | g.7223070C>T | CA287437792 | ACADVL | c.1078-63C>T (n.1078-63C>T) c.*1033-63C>T (n.*1033-63C>T) c.1012-63C>T (n.1012-63C>T) c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) n.431C>T n.39C>T n.666C>T c.107-63C>T n.223C>T c.850-63C>T (n.850-63C>T) n.1185-63C>T n.1137-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223071C>G | CA2963291535 | ACADVL | c.1078-62C>G (n.1078-62C>G) c.*1033-62C>G (n.*1033-62C>G) c.1012-62C>G (n.1012-62C>G) c.1147-62C>G (n.1147-62C>G) n.432C>G n.40C>G n.667C>G c.107-62C>G n.224C>G c.850-62C>G (n.850-62C>G) n.1185-62C>G n.1137-62C>G | |
| 17 | g.7223071C>T | CA2963291536 | ACADVL | c.1078-62C>T (n.1078-62C>T) c.*1033-62C>T (n.*1033-62C>T) c.1012-62C>T (n.1012-62C>T) c.1147-62C>T (n.1147-62C>T) n.432C>T n.40C>T n.667C>T c.107-62C>T n.224C>T c.850-62C>T (n.850-62C>T) n.1185-62C>T n.1137-62C>T | |
| 17 | g.7223074_7223075del | CA2635783800 | ACADVL | c.1078-59_1078-58del (n.1078-59_1078-58del) c.*1033-59_*1033-58del (n.*1033-59_*1033-58del) c.1012-59_1012-58del (n.1012-59_1012-58del) c.1147-59_1147-58del (n.1147-59_1147-58del) n.435_436del n.43_44del n.670_671del c.107-59_107-58del n.227_228del c.850-59_850-58del (n.850-59_850-58del) n.1185-59_1185-58del n.1137-59_1137-58del | gnomAD v4 |