UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
| 17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCA | CA2245700316 | ACADVL | c.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=) c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA) c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=) c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=) n.649_657delinsTCTTTGGCA n.780_788delinsTCTTTGGCA n.388_396delinsTCTTTGGCA n.753_761delinsTCTTTGGCA c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=) n.303_311delinsTCTTTGGCA c.290_298delinsTCTTTGGCA n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA n.354_362delinsTCTTTGGCA c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=) n.679_687delinsTCTTTGGCA n.631_639delinsTCTTTGGCA | |
| 17 | g.7221633_7221640delinsTTT | CA645373068 | ACADVL | c.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?) c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT) c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?) c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?) n.650_657delinsTTT n.781_788delinsTTT n.389_396delinsTTT n.754_761delinsTTT c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?) n.304_311delinsTTT c.291_298delinsTTT n.525-319_525-312delinsTTT n.355_362delinsTTT c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?) n.680_687delinsTTT n.632_639delinsTTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221638G>A | CA397723203 | ACADVL | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*533G>A (n.*533G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.655G>A n.786G>A n.394G>A n.759G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.309G>A c.296G>A n.525-314G>A n.360G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.685G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221638G>C | CA397723204 | ACADVL | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*533G>C (n.*533G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.655G>C n.786G>C n.394G>C n.759G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.309G>C c.296G>C n.525-314G>C n.360G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.685G>C n.637G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221638G= | CA2245700334 | ACADVL | c.578G= (p.Gly193=) c.*533G= (n.*533G=) c.512G= (p.Gly171=) c.647G= (p.Gly216=) n.655G= n.786G= n.394G= n.759G= c.416G= (p.Gly139=) n.309G= c.296G= n.525-314G= n.360G= c.350G= (p.Gly117=) n.685G= n.637G= | |
| 17 | g.7221638G>T | CA397723202 | ACADVL | c.578G>T (p.Gly193Val) c.*533G>T (n.*533G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.655G>T n.786G>T n.394G>T n.759G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.309G>T c.296G>T n.525-314G>T n.360G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.685G>T n.637G>T | |
| 17 | g.7221639C>A | CA497693790 | ACADVL | c.579C>A (p.Gly193=) c.*534C>A (n.*534C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.648C>A (p.Gly216=) n.656C>A n.787C>A n.395C>A n.760C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.310C>A c.297C>A n.525-313C>A n.361C>A c.351C>A (p.Gly117=) n.686C>A n.638C>A | |
| 17 | g.7221639C= | CA2245700338 | ACADVL | c.579C= (p.Gly193=) c.*534C= (n.*534C=) c.513C= (p.Gly171=) c.648C= (p.Gly216=) n.656C= n.787C= n.395C= n.760C= c.417C= (p.Gly139=) n.310C= c.297C= n.525-313C= n.361C= c.351C= (p.Gly117=) n.686C= n.638C= | |
| 17 | g.7221639C>G | CA497693789 | ACADVL | c.579C>G (p.Gly193=) c.*534C>G (n.*534C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.648C>G (p.Gly216=) n.656C>G n.787C>G n.395C>G n.760C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.310C>G c.297C>G n.525-313C>G n.361C>G c.351C>G (p.Gly117=) n.686C>G n.638C>G | |
| 17 | g.7221639C>T | CA287436447 | ACADVL | c.579C>T (p.Gly193=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.648C>T (p.Gly216=) n.656C>T n.787C>T n.395C>T n.760C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.310C>T c.297C>T n.525-313C>T n.361C>T c.351C>T (p.Gly117=) n.686C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221640A>C | CA397723205 | ACADVL | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.657A>C n.788A>C n.396A>C n.761A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.311A>C c.298A>C n.525-312A>C n.362A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.687A>C n.639A>C | |
| 17 | g.7221640A>G | CA397723206 | ACADVL | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*535A>G (n.*535A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.657A>G n.788A>G n.396A>G n.761A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.311A>G c.298A>G n.525-312A>G n.362A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.687A>G n.639A>G | |
| 17 | g.7221640A>T | CA397723207 | ACADVL | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*535A>T (n.*535A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.657A>T n.788A>T n.396A>T n.761A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.311A>T c.298A>T n.525-312A>T n.362A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.687A>T n.639A>T | |
| 17 | g.7221641C>A | CA397723208 | ACADVL | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) n.658C>A n.789C>A n.397C>A n.762C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.312C>A c.299C>A n.525-311C>A n.363C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.688C>A n.640C>A | |
| 17 | g.7221641C= | CA2245700341 | ACADVL | c.581C= (p.Thr194=) c.*536C= (n.*536C=) c.515C= (p.Thr172=) c.650C= (p.Thr217=) n.658C= n.789C= n.397C= n.762C= c.419C= (p.Thr140=) n.312C= c.299C= n.525-311C= n.363C= c.353C= (p.Thr118=) n.688C= n.640C= | |
| 17 | g.7221641C>G | CA8337762 | ACADVL | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) n.658C>G n.789C>G n.397C>G n.762C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.312C>G c.299C>G n.525-311C>G n.363C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.688C>G n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221641C>T | CA397723209 | ACADVL | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*536C>T (n.*536C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.658C>T n.789C>T n.397C>T n.762C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.312C>T c.299C>T n.525-311C>T n.363C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.688C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221642A= | CA2245700348 | ACADVL | c.582A= (p.Thr194=) c.*537A= (n.*537A=) c.516A= (p.Thr172=) c.651A= (p.Thr217=) n.659A= n.790A= n.398A= n.763A= c.420A= (p.Thr140=) n.313A= c.300A= n.525-310A= n.364A= c.354A= (p.Thr118=) n.689A= n.641A= | |
| 17 | g.7221642A>C | CA497693792 | ACADVL | c.582A>C (p.Thr194=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.516A>C (p.Thr172=) c.651A>C (p.Thr217=) n.659A>C n.790A>C n.398A>C n.763A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.313A>C c.300A>C n.525-310A>C n.364A>C c.354A>C (p.Thr118=) n.689A>C n.641A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221642A>G | CA287436448 | ACADVL | c.582A>G (p.Thr194=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.516A>G (p.Thr172=) c.651A>G (p.Thr217=) n.659A>G n.790A>G n.398A>G n.763A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.313A>G c.300A>G n.525-310A>G n.364A>G c.354A>G (p.Thr118=) n.689A>G n.641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221642A>T | CA497693793 | ACADVL | c.582A>T (p.Thr194=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.516A>T (p.Thr172=) c.651A>T (p.Thr217=) n.659A>T n.790A>T n.398A>T n.763A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.313A>T c.300A>T n.525-310A>T n.364A>T c.354A>T (p.Thr118=) n.689A>T n.641A>T | |
| 17 | g.7221644del | CA497693794 | ACADVL | c.584del (p.Lys195ArgfsTer22) c.*539del (n.*539del) c.518del (p.Lys173ArgfsTer22) c.653del (p.Lys218ArgfsTer22) n.661del n.792del n.400del n.765del c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) n.315del c.302del n.525-308del c.584del (p.Lys195ArgfsTer27) n.366del c.356del (p.Lys119ArgfsTer22) n.691del n.643del | COSMIC |
| 17 | g.7221643A= | CA2245700354 | ACADVL | c.583A= (p.Lys195=) c.*538A= (n.*538A=) c.517A= (p.Lys173=) c.652A= (p.Lys218=) n.660A= n.791A= n.399A= n.764A= c.421A= (p.Lys141=) n.314A= c.301A= n.525-309A= n.365A= c.355A= (p.Lys119=) n.690A= n.642A= | |
| 17 | g.7221643A>C | CA397723210 | ACADVL | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*538A>C (n.*538A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.660A>C n.791A>C n.399A>C n.764A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.314A>C c.301A>C n.525-309A>C n.365A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.690A>C n.642A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221643A>G | CA8337763 | ACADVL | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*538A>G (n.*538A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.660A>G n.791A>G n.399A>G n.764A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.314A>G c.301A>G n.525-309A>G n.365A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.690A>G n.642A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221643A>T | CA397723211 | ACADVL | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*538A>T (n.*538A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.660A>T n.791A>T n.399A>T n.764A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.314A>T c.301A>T n.525-309A>T n.365A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.690A>T n.642A>T | |
| 17 | g.7221644A>C | CA397723213 | ACADVL | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*539A>C (n.*539A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.661A>C n.792A>C n.400A>C n.765A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.315A>C c.302A>C n.525-308A>C n.366A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.691A>C n.643A>C | |
| 17 | g.7221644A>G | CA397723214 | ACADVL | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*539A>G (n.*539A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.661A>G n.792A>G n.400A>G n.765A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.315A>G c.302A>G n.525-308A>G n.366A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.691A>G n.643A>G | |
| 17 | g.7221644A>T | CA397723212 | ACADVL | c.584A>T (p.Lys195Met) c.*539A>T (n.*539A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.661A>T n.792A>T n.400A>T n.765A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.315A>T c.302A>T n.525-308A>T n.366A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.691A>T n.643A>T | |
| 17 | g.7221645G>A | CA497693795 | ACADVL | c.585G>A (p.Lys195=) c.*540G>A (n.*540G>A) c.519G>A (p.Lys173=) c.654G>A (p.Lys218=) n.662G>A n.793G>A n.401G>A n.766G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.316G>A c.303G>A n.525-307G>A n.367G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.692G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221645G>C | CA397723215 | ACADVL | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.*540G>C (n.*540G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.662G>C n.793G>C n.401G>C n.766G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.316G>C c.303G>C n.525-307G>C n.367G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.692G>C n.644G>C | |
| 17 | g.7221645G= | CA2245700361 | ACADVL | c.585G= (p.Lys195=) c.*540G= (n.*540G=) c.519G= (p.Lys173=) c.654G= (p.Lys218=) n.662G= n.793G= n.401G= n.766G= c.423G= (p.Lys141=) n.316G= c.303G= n.525-307G= n.367G= c.357G= (p.Lys119=) n.692G= n.644G= | |
| 17 | g.7221645G>T | CA397723216 | ACADVL | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.*540G>T (n.*540G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.662G>T n.793G>T n.401G>T n.766G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.316G>T c.303G>T n.525-307G>T n.367G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.692G>T n.644G>T | |
| 17 | g.7221646G>A | CA397723217 | ACADVL | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*541G>A (n.*541G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.663G>A n.794G>A n.402G>A n.767G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.317G>A c.304G>A n.525-306G>A n.368G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.693G>A n.645G>A | |
| 17 | g.7221646G>C | CA397723218 | ACADVL | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*541G>C (n.*541G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.663G>C n.794G>C n.402G>C n.767G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.317G>C c.304G>C n.525-306G>C n.368G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.693G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221646G= | CA2245700363 | ACADVL | c.586G= (p.Ala196=) c.*541G= (n.*541G=) c.520G= (p.Ala174=) c.655G= (p.Ala219=) n.663G= n.794G= n.402G= n.767G= c.424G= (p.Ala142=) n.317G= c.304G= n.525-306G= n.368G= c.358G= (p.Ala120=) n.693G= n.645G= | |
| 17 | g.7221646G>T | CA397723219 | ACADVL | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*541G>T (n.*541G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.663G>T n.794G>T n.402G>T n.767G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.317G>T c.304G>T n.525-306G>T n.368G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.693G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221647C>A | CA397723221 | ACADVL | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.*542C>A (n.*542C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.664C>A n.795C>A n.403C>A n.768C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.318C>A c.305C>A n.525-305C>A n.369C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.694C>A n.646C>A | |
| 17 | g.7221647C= | CA2245700367 | ACADVL | c.587C= (p.Ala196=) c.*542C= (n.*542C=) c.521C= (p.Ala174=) c.656C= (p.Ala219=) n.664C= n.795C= n.403C= n.768C= c.425C= (p.Ala142=) n.318C= c.305C= n.525-305C= n.369C= c.359C= (p.Ala120=) n.694C= n.646C= | |
| 17 | g.7221647C>G | CA397723220 | ACADVL | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.664C>G n.795C>G n.403C>G n.768C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.318C>G c.305C>G n.525-305C>G n.369C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.694C>G n.646C>G | |
| 17 | g.7221647C>T | CA8337764 | ACADVL | c.587C>T (p.Ala196Val) c.*542C>T (n.*542C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.664C>T n.795C>T n.403C>T n.768C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.318C>T c.305C>T n.525-305C>T n.369C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.694C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221649del | CA2580094791 | ACADVL | c.589del (p.Gln197ArgfsTer20) c.*544del (n.*544del) c.523del (p.Gln175ArgfsTer20) c.658del (p.Gln220ArgfsTer20) n.666del n.797del n.405del n.770del c.427del (p.Gln143ArgfsTer?) n.320del c.307del n.525-303del c.589del (p.Gln197ArgfsTer25) n.371del c.361del (p.Gln121ArgfsTer20) n.696del n.648del | ClinVar |
| 17 | g.7221648C>A | CA497693796 | ACADVL | c.588C>A (p.Ala196=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.522C>A (p.Ala174=) c.657C>A (p.Ala219=) n.665C>A n.796C>A n.404C>A n.769C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.319C>A c.306C>A n.525-304C>A n.370C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.695C>A n.647C>A | |
| 17 | g.7221648C>G | CA497693797 | ACADVL | c.588C>G (p.Ala196=) c.*543C>G (n.*543C>G) c.522C>G (p.Ala174=) c.657C>G (p.Ala219=) n.665C>G n.796C>G n.404C>G n.769C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.319C>G c.306C>G n.525-304C>G n.370C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.695C>G n.647C>G | |
| 17 | g.7221648C>T | CA497693798 | ACADVL | c.588C>T (p.Ala196=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.522C>T (p.Ala174=) c.657C>T (p.Ala219=) n.665C>T n.796C>T n.404C>T n.769C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.319C>T c.306C>T n.525-304C>T n.370C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.695C>T n.647C>T | |
| 17 | g.7221649C>A | CA397723222 | ACADVL | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.666C>A n.797C>A n.405C>A n.770C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) n.320C>A c.307C>A n.525-303C>A n.371C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.696C>A n.648C>A | |
| 17 | g.7221649C>G | CA397723223 | ACADVL | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.666C>G n.797C>G n.405C>G n.770C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) n.320C>G c.307C>G n.525-303C>G n.371C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.696C>G n.648C>G |