UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221617_7221639dup | CA2635781252 | ACADVL | c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer31) c.*512_*534dup (n.*512_*534dup) c.491_513dup (p.Thr172SerfsTer31) c.626_648dup (p.Thr217SerfsTer31) n.634_656dup n.765_787dup n.373_395dup n.738_760dup c.395_417dup (p.Thr140SerfsTer?) n.288_310dup c.275_297dup n.525-335_525-313dup c.557_579dup (p.Thr194SerfsTer36) n.339_361dup c.329_351dup (p.Thr118SerfsTer31) n.664_686dup n.616_638dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221617_7221640delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | CA2245700277 | ACADVL | c.557_580delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe186=) c.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (n.*512_*535delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA) c.491_514delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe164=) c.626_649delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe209=) n.634_657delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.765_788delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.373_396delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.738_761delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.395_418delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe132=) n.288_311delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.275_298delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.525-335_525-312delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.339_362delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA c.329_352delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA (p.Phe110=) n.664_687delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA n.616_639delinsTCAAAGGCATCCTGCTCTTTGGCA | |
| 17 | g.7221625_7221647del | CA624860664 | ACADVL | c.565_587del (p.Ile189ProfsTer?) c.*520_*542del (n.*520_*542del) c.499_521del (p.Ile167ProfsTer?) c.634_656del (p.Ile212ProfsTer?) n.642_664del n.773_795del n.381_403del n.746_768del c.403_425del (p.Ile135ProfsTer?) n.296_318del c.283_305del n.525-327_525-305del n.347_369del c.337_359del (p.Ile113ProfsTer?) n.672_694del n.624_646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7221633_7221634del | CA2808365907 | ACADVL | c.573_574del (p.Phe192TrpfsTer?) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.507_508del (p.Phe170TrpfsTer?) c.642_643del (p.Phe215TrpfsTer?) n.650_651del n.781_782del n.389_390del n.754_755del c.411_412del (p.Phe138TrpfsTer?) n.304_305del c.291_292del n.525-319_525-318del n.355_356del c.345_346del (p.Phe116TrpfsTer?) n.680_681del n.632_633del | |
| 17 | g.7221632_7221640delinsTCTTTGGCA | CA2245700316 | ACADVL | c.572_580delinsTCTTTGGCA (p.Leu191=) c.*527_*535delinsTCTTTGGCA (n.*527_*535delinsTCTTTGGCA) c.506_514delinsTCTTTGGCA (p.Leu169=) c.641_649delinsTCTTTGGCA (p.Leu214=) n.649_657delinsTCTTTGGCA n.780_788delinsTCTTTGGCA n.388_396delinsTCTTTGGCA n.753_761delinsTCTTTGGCA c.410_418delinsTCTTTGGCA (p.Leu137=) n.303_311delinsTCTTTGGCA c.290_298delinsTCTTTGGCA n.525-320_525-312delinsTCTTTGGCA n.354_362delinsTCTTTGGCA c.344_352delinsTCTTTGGCA (p.Leu115=) n.679_687delinsTCTTTGGCA n.631_639delinsTCTTTGGCA | |
| 17 | g.7221633C>A | CA497693782 | ACADVL | c.573C>A (p.Leu191=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.507C>A (p.Leu169=) c.642C>A (p.Leu214=) n.650C>A n.781C>A n.389C>A n.754C>A c.411C>A (p.Leu137=) n.304C>A c.291C>A n.525-319C>A n.355C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.680C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221633C>G | CA497693783 | ACADVL | c.573C>G (p.Leu191=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.507C>G (p.Leu169=) c.642C>G (p.Leu214=) n.650C>G n.781C>G n.389C>G n.754C>G c.411C>G (p.Leu137=) n.304C>G c.291C>G n.525-319C>G n.355C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.680C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221633C>T | CA497693784 | ACADVL | c.573C>T (p.Leu191=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.507C>T (p.Leu169=) c.642C>T (p.Leu214=) n.650C>T n.781C>T n.389C>T n.754C>T c.411C>T (p.Leu137=) n.304C>T c.291C>T n.525-319C>T n.355C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.680C>T n.632C>T | |
| 17 | g.7221633_7221640delinsTTT | CA645373068 | ACADVL | c.573_580delinsTTT (p.Gly193LysfsTer?) c.*528_*535delinsTTT (n.*528_*535delinsTTT) c.507_514delinsTTT (p.Gly171LysfsTer?) c.642_649delinsTTT (p.Gly216LysfsTer?) n.650_657delinsTTT n.781_788delinsTTT n.389_396delinsTTT n.754_761delinsTTT c.411_418delinsTTT (p.Gly139LysfsTer?) n.304_311delinsTTT c.291_298delinsTTT n.525-319_525-312delinsTTT n.355_362delinsTTT c.345_352delinsTTT (p.Gly117LysfsTer?) n.680_687delinsTTT n.632_639delinsTTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221634T>A | CA397723192 | ACADVL | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*529T>A (n.*529T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.651T>A n.782T>A n.390T>A n.755T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.305T>A c.292T>A n.525-318T>A n.356T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.681T>A n.633T>A | |
| 17 | g.7221634T>C | CA397723194 | ACADVL | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*529T>C (n.*529T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.651T>C n.782T>C n.390T>C n.755T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.305T>C c.292T>C n.525-318T>C n.356T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.681T>C n.633T>C | |
| 17 | g.7221634T>G | CA397723193 | ACADVL | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*529T>G (n.*529T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.651T>G n.782T>G n.390T>G n.755T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.305T>G c.292T>G n.525-318T>G n.356T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.681T>G n.633T>G | |
| 17 | g.7221635T>A | CA397723195 | ACADVL | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*530T>A (n.*530T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.652T>A n.783T>A n.391T>A n.756T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.306T>A c.293T>A n.525-317T>A n.357T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.682T>A n.634T>A | |
| 17 | g.7221635T>C | CA397723196 | ACADVL | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*530T>C (n.*530T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.652T>C n.783T>C n.391T>C n.756T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.306T>C c.293T>C n.525-317T>C n.357T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.682T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221635T>G | CA397723197 | ACADVL | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*530T>G (n.*530T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.652T>G n.783T>G n.391T>G n.756T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.306T>G c.293T>G n.525-317T>G n.357T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.682T>G n.634T>G | |
| 17 | g.7221635T= | CA2245700322 | ACADVL | c.575T= (p.Phe192=) c.*530T= (n.*530T=) c.509T= (p.Phe170=) c.644T= (p.Phe215=) n.652T= n.783T= n.391T= n.756T= c.413T= (p.Phe138=) n.306T= c.293T= n.525-317T= n.357T= c.347T= (p.Phe116=) n.682T= n.634T= | |
| 17 | g.7221636T>A | CA397723198 | ACADVL | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.*531T>A (n.*531T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.653T>A n.784T>A n.392T>A n.757T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) n.307T>A c.294T>A n.525-316T>A n.358T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) n.683T>A n.635T>A | |
| 17 | g.7221636T>C | CA8337760 | ACADVL | c.576T>C (p.Phe192=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.645T>C (p.Phe215=) n.653T>C n.784T>C n.392T>C n.757T>C c.414T>C (p.Phe138=) n.307T>C c.294T>C n.525-316T>C n.358T>C c.348T>C (p.Phe116=) n.683T>C n.635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221636T>G | CA397723199 | ACADVL | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.*531T>G (n.*531T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.653T>G n.784T>G n.392T>G n.757T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) n.307T>G c.294T>G n.525-316T>G n.358T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) n.683T>G n.635T>G | |
| 17 | g.7221636T= | CA2245700326 | ACADVL | c.576T= (p.Phe192=) c.*531T= (n.*531T=) c.510T= (p.Phe170=) c.645T= (p.Phe215=) n.653T= n.784T= n.392T= n.757T= c.414T= (p.Phe138=) n.307T= c.294T= n.525-316T= n.358T= c.348T= (p.Phe116=) n.683T= n.635T= | |
| 17 | g.7221637G>A | CA397723200 | ACADVL | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*532G>A (n.*532G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.654G>A n.785G>A n.393G>A n.758G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.308G>A c.295G>A n.525-315G>A n.359G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.684G>A n.636G>A | |
| 17 | g.7221637G>C | CA8337761 | ACADVL | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*532G>C (n.*532G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.654G>C n.785G>C n.393G>C n.758G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.308G>C c.295G>C n.525-315G>C n.359G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.684G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221637G= | CA2245700331 | ACADVL | c.577G= (p.Gly193=) c.*532G= (n.*532G=) c.511G= (p.Gly171=) c.646G= (p.Gly216=) n.654G= n.785G= n.393G= n.758G= c.415G= (p.Gly139=) n.308G= c.295G= n.525-315G= n.359G= c.349G= (p.Gly117=) n.684G= n.636G= | |
| 17 | g.7221637G>T | CA397723201 | ACADVL | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*532G>T (n.*532G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.654G>T n.785G>T n.393G>T n.758G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.308G>T c.295G>T n.525-315G>T n.359G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.684G>T n.636G>T | |
| 17 | g.7221638G>A | CA397723203 | ACADVL | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*533G>A (n.*533G>A) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.655G>A n.786G>A n.394G>A n.759G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.309G>A c.296G>A n.525-314G>A n.360G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.685G>A n.637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221638G>C | CA397723204 | ACADVL | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*533G>C (n.*533G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.655G>C n.786G>C n.394G>C n.759G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.309G>C c.296G>C n.525-314G>C n.360G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.685G>C n.637G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221638G= | CA2245700334 | ACADVL | c.578G= (p.Gly193=) c.*533G= (n.*533G=) c.512G= (p.Gly171=) c.647G= (p.Gly216=) n.655G= n.786G= n.394G= n.759G= c.416G= (p.Gly139=) n.309G= c.296G= n.525-314G= n.360G= c.350G= (p.Gly117=) n.685G= n.637G= | |
| 17 | g.7221638G>T | CA397723202 | ACADVL | c.578G>T (p.Gly193Val) c.*533G>T (n.*533G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.655G>T n.786G>T n.394G>T n.759G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.309G>T c.296G>T n.525-314G>T n.360G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.685G>T n.637G>T | |
| 17 | g.7221639C>A | CA497693790 | ACADVL | c.579C>A (p.Gly193=) c.*534C>A (n.*534C>A) c.513C>A (p.Gly171=) c.648C>A (p.Gly216=) n.656C>A n.787C>A n.395C>A n.760C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.310C>A c.297C>A n.525-313C>A n.361C>A c.351C>A (p.Gly117=) n.686C>A n.638C>A | |
| 17 | g.7221639C= | CA2245700338 | ACADVL | c.579C= (p.Gly193=) c.*534C= (n.*534C=) c.513C= (p.Gly171=) c.648C= (p.Gly216=) n.656C= n.787C= n.395C= n.760C= c.417C= (p.Gly139=) n.310C= c.297C= n.525-313C= n.361C= c.351C= (p.Gly117=) n.686C= n.638C= | |
| 17 | g.7221639C>G | CA497693789 | ACADVL | c.579C>G (p.Gly193=) c.*534C>G (n.*534C>G) c.513C>G (p.Gly171=) c.648C>G (p.Gly216=) n.656C>G n.787C>G n.395C>G n.760C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.310C>G c.297C>G n.525-313C>G n.361C>G c.351C>G (p.Gly117=) n.686C>G n.638C>G | |
| 17 | g.7221639C>T | CA287436447 | ACADVL | c.579C>T (p.Gly193=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.513C>T (p.Gly171=) c.648C>T (p.Gly216=) n.656C>T n.787C>T n.395C>T n.760C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.310C>T c.297C>T n.525-313C>T n.361C>T c.351C>T (p.Gly117=) n.686C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221640A>C | CA397723205 | ACADVL | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.657A>C n.788A>C n.396A>C n.761A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.311A>C c.298A>C n.525-312A>C n.362A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.687A>C n.639A>C | |
| 17 | g.7221640A>G | CA397723206 | ACADVL | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*535A>G (n.*535A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.657A>G n.788A>G n.396A>G n.761A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.311A>G c.298A>G n.525-312A>G n.362A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.687A>G n.639A>G | |
| 17 | g.7221640A>T | CA397723207 | ACADVL | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*535A>T (n.*535A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.657A>T n.788A>T n.396A>T n.761A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.311A>T c.298A>T n.525-312A>T n.362A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.687A>T n.639A>T | |
| 17 | g.7221641C>A | CA397723208 | ACADVL | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) n.658C>A n.789C>A n.397C>A n.762C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.312C>A c.299C>A n.525-311C>A n.363C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.688C>A n.640C>A | |
| 17 | g.7221641C= | CA2245700341 | ACADVL | c.581C= (p.Thr194=) c.*536C= (n.*536C=) c.515C= (p.Thr172=) c.650C= (p.Thr217=) n.658C= n.789C= n.397C= n.762C= c.419C= (p.Thr140=) n.312C= c.299C= n.525-311C= n.363C= c.353C= (p.Thr118=) n.688C= n.640C= | |
| 17 | g.7221641C>G | CA8337762 | ACADVL | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) n.658C>G n.789C>G n.397C>G n.762C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.312C>G c.299C>G n.525-311C>G n.363C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.688C>G n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221641C>T | CA397723209 | ACADVL | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*536C>T (n.*536C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.658C>T n.789C>T n.397C>T n.762C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.312C>T c.299C>T n.525-311C>T n.363C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.688C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221642A= | CA2245700348 | ACADVL | c.582A= (p.Thr194=) c.*537A= (n.*537A=) c.516A= (p.Thr172=) c.651A= (p.Thr217=) n.659A= n.790A= n.398A= n.763A= c.420A= (p.Thr140=) n.313A= c.300A= n.525-310A= n.364A= c.354A= (p.Thr118=) n.689A= n.641A= | |
| 17 | g.7221642A>C | CA497693792 | ACADVL | c.582A>C (p.Thr194=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.516A>C (p.Thr172=) c.651A>C (p.Thr217=) n.659A>C n.790A>C n.398A>C n.763A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.313A>C c.300A>C n.525-310A>C n.364A>C c.354A>C (p.Thr118=) n.689A>C n.641A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221642A>G | CA287436448 | ACADVL | c.582A>G (p.Thr194=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.516A>G (p.Thr172=) c.651A>G (p.Thr217=) n.659A>G n.790A>G n.398A>G n.763A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.313A>G c.300A>G n.525-310A>G n.364A>G c.354A>G (p.Thr118=) n.689A>G n.641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221642A>T | CA497693793 | ACADVL | c.582A>T (p.Thr194=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.516A>T (p.Thr172=) c.651A>T (p.Thr217=) n.659A>T n.790A>T n.398A>T n.763A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.313A>T c.300A>T n.525-310A>T n.364A>T c.354A>T (p.Thr118=) n.689A>T n.641A>T | |
| 17 | g.7221644del | CA497693794 | ACADVL | c.584del (p.Lys195ArgfsTer22) c.*539del (n.*539del) c.518del (p.Lys173ArgfsTer22) c.653del (p.Lys218ArgfsTer22) n.661del n.792del n.400del n.765del c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) n.315del c.302del n.525-308del c.584del (p.Lys195ArgfsTer27) n.366del c.356del (p.Lys119ArgfsTer22) n.691del n.643del | COSMIC |
| 17 | g.7221643A= | CA2245700354 | ACADVL | c.583A= (p.Lys195=) c.*538A= (n.*538A=) c.517A= (p.Lys173=) c.652A= (p.Lys218=) n.660A= n.791A= n.399A= n.764A= c.421A= (p.Lys141=) n.314A= c.301A= n.525-309A= n.365A= c.355A= (p.Lys119=) n.690A= n.642A= | |
| 17 | g.7221643A>C | CA397723210 | ACADVL | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*538A>C (n.*538A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.660A>C n.791A>C n.399A>C n.764A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.314A>C c.301A>C n.525-309A>C n.365A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.690A>C n.642A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221643A>G | CA8337763 | ACADVL | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*538A>G (n.*538A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.660A>G n.791A>G n.399A>G n.764A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.314A>G c.301A>G n.525-309A>G n.365A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.690A>G n.642A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221643A>T | CA397723211 | ACADVL | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*538A>T (n.*538A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.660A>T n.791A>T n.399A>T n.764A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.314A>T c.301A>T n.525-309A>T n.365A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.690A>T n.642A>T | |
| 17 | g.7221644A>C | CA397723213 | ACADVL | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*539A>C (n.*539A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.661A>C n.792A>C n.400A>C n.765A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.315A>C c.302A>C n.525-308A>C n.366A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.691A>C n.643A>C | |
| 17 | g.7221644A>G | CA397723214 | ACADVL | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*539A>G (n.*539A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.661A>G n.792A>G n.400A>G n.765A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.315A>G c.302A>G n.525-308A>G n.366A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.691A>G n.643A>G |