Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221537G>ACA397722993ACADVLc.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.*433-1G>A (n.*433-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
n.555-1G>A
n.686-1G>A
n.294-1G>A
n.659-1G>A
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n.525-415G>A
n.459-1G>A
n.259G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.585-1G>A
n.537-1G>A
17g.7221537G>CCA16041860ACADVLc.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.*433-1G>C (n.*433-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
n.555-1G>C
n.686-1G>C
n.294-1G>C
n.659-1G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
n.209-1G>C
c.195G>C
n.525-415G>C
n.459-1G>C
n.259G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.585-1G>C
n.537-1G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.7221537G=CA2245699988ACADVLc.478-1G= (n.478-1G=)
c.*433-1G= (n.*433-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
c.547-1G= (n.547-1G=)
n.555-1G=
n.686-1G=
n.294-1G=
n.659-1G=
c.316-1G= (n.316-1G=)
n.209-1G=
c.195G=
n.525-415G=
n.459-1G=
n.259G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
n.585-1G=
n.537-1G=
17g.7221537G>TCA397722994ACADVLc.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.*433-1G>T (n.*433-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
n.555-1G>T
n.686-1G>T
n.294-1G>T
n.659-1G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.209-1G>T
c.195G>T
n.525-415G>T
n.459-1G>T
n.259G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.585-1G>T
n.537-1G>T
17g.7221539_7221546delCA2695199912ACADVLc.479_486del
c.*434_*441del
c.413_420del
c.548_555del
n.556_563del
n.687_694del
n.295_302del
n.660_667del
c.317_324del
n.210_217del
c.197_204del
n.525-413_525-406del
n.460_467del
n.261_268del
c.251_258del
n.586_593del
n.538_545del
 ClinVar
17g.7221538T>ACA397722995ACADVLc.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.555T>A
n.686T>A
n.294T>A
n.659T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.209T>A
c.196T>A
n.525-414T>A
n.459T>A
n.260T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.585T>A
n.537T>A
17g.7221538T>CCA397722996ACADVLc.478T>C (p.Tyr160His)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.555T>C
n.686T>C
n.294T>C
n.659T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.209T>C
c.196T>C
n.525-414T>C
n.459T>C
n.260T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.585T>C
n.537T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221538T>GCA397722997ACADVLc.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.555T>G
n.686T>G
n.294T>G
n.659T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.209T>G
c.196T>G
n.525-414T>G
n.459T>G
n.260T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.585T>G
n.537T>G
17g.7221538T=CA2245699990ACADVLc.478T= (p.Tyr160=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.412T= (p.Tyr138=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.555T=
n.686T=
n.294T=
n.659T=
c.316T= (p.Tyr106=)
n.209T=
c.196T=
n.525-414T=
n.459T=
n.260T=
c.250T= (p.Tyr84=)
n.585T=
n.537T=
17g.7221539A>CCA397722998ACADVLc.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.556A>C
n.687A>C
n.295A>C
n.660A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.210A>C
c.197A>C
n.525-413A>C
n.460A>C
n.261A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.586A>C
n.538A>C
17g.7221539A>GCA397722999ACADVLc.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.556A>G
n.687A>G
n.295A>G
n.660A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.210A>G
c.197A>G
n.525-413A>G
n.460A>G
n.261A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.586A>G
n.538A>G
17g.7221539A>TCA397723000ACADVLc.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.556A>T
n.687A>T
n.295A>T
n.660A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.210A>T
c.197A>T
n.525-413A>T
n.460A>T
n.261A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.586A>T
n.538A>T
17g.7221540C>ACA397723001ACADVLc.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.557C>A
n.688C>A
n.296C>A
n.661C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.211C>A
c.198C>A
n.525-412C>A
n.461C>A
n.262C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.587C>A
n.539C>A
17g.7221540C=CA2245699995ACADVLc.480C= (p.Tyr160=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.414C= (p.Tyr138=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.557C=
n.688C=
n.296C=
n.661C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.211C=
c.198C=
n.525-412C=
n.461C=
n.262C=
c.252C= (p.Tyr84=)
n.587C=
n.539C=
17g.7221540C>GCA397723002ACADVLc.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.557C>G
n.688C>G
n.296C>G
n.661C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.211C>G
c.198C>G
n.525-412C>G
n.461C>G
n.262C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.587C>G
n.539C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221540C>TCA8337739ACADVLc.480C>T (p.Tyr160=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.557C>T
n.688C>T
n.296C>T
n.661C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.211C>T
c.198C>T
n.525-412C>T
n.461C>T
n.262C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.587C>T
n.539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221541G>ACA8337740ACADVLc.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.558G>A
n.689G>A
n.297G>A
n.662G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.212G>A
c.199G>A
n.525-411G>A
n.462G>A
n.263G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.588G>A
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221541G>CCA397723003ACADVLc.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.558G>C
n.689G>C
n.297G>C
n.662G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.212G>C
c.199G>C
n.525-411G>C
n.462G>C
n.263G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.588G>C
n.540G>C
17g.7221541G=CA2245700003ACADVLc.481G= (p.Ala161=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.558G=
n.689G=
n.297G=
n.662G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.212G=
c.199G=
n.525-411G=
n.462G=
n.263G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.588G=
n.540G=
17g.7221541G>TCA8337741ACADVLc.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.558G>T
n.689G>T
n.297G>T
n.662G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.212G>T
c.199G>T
n.525-411G>T
n.462G>T
n.263G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.588G>T
n.540G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221542C>ACA397723004ACADVLc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.559C>A
n.690C>A
n.298C>A
n.663C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.213C>A
c.200C>A
n.525-410C>A
n.463C>A
n.264C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.589C>A
n.541C>A
 ClinVar
17g.7221542C=CA2245700012ACADVLc.482C= (p.Ala161=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.559C=
n.690C=
n.298C=
n.663C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.213C=
c.200C=
n.525-410C=
n.463C=
n.264C=
c.254C= (p.Ala85=)
n.589C=
n.541C=
17g.7221542C>GCA397723005ACADVLc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.559C>G
n.690C>G
n.298C>G
n.663C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.213C>G
c.200C>G
n.525-410C>G
n.463C>G
n.264C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.589C>G
n.541C>G
17g.7221542C>TCA312251ACADVLc.482C>T (p.Ala161Val)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.559C>T
n.690C>T
n.298C>T
n.663C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.213C>T
c.200C>T
n.525-410C>T
n.463C>T
n.264C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.589C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221543_7221544delCA2635781206ACADVLc.483_484del (p.Arg162PhefsTer9)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9)
c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9)
n.560_561del
n.691_692del
n.299_300del
n.664_665del
c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9)
n.214_215del
c.201_202del
n.525-409_525-408del
n.464_465del
n.265_266del
c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9)
n.590_591del
n.542_543del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221543C>ACA8337742ACADVLc.483C>A (p.Ala161=)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.560C>A
n.691C>A
n.299C>A
n.664C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.214C>A
c.201C>A
n.525-409C>A
n.464C>A
n.265C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.590C>A
n.542C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221543C=CA2245700018ACADVLc.483C= (p.Ala161=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.552C= (p.Ala184=)
n.560C=
n.691C=
n.299C=
n.664C=
c.321C= (p.Ala107=)
n.214C=
c.201C=
n.525-409C=
n.464C=
n.265C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.590C=
n.542C=
17g.7221543C>GCA497619691ACADVLc.483C>G (p.Ala161=)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.560C>G
n.691C>G
n.299C>G
n.664C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.214C>G
c.201C>G
n.525-409C>G
n.464C>G
n.265C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.590C>G
n.542C>G
17g.7221543C>TCA497619692ACADVLc.483C>T (p.Ala161=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.560C>T
n.691C>T
n.299C>T
n.664C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.214C>T
c.201C>T
n.525-409C>T
n.464C>T
n.265C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.590C>T
n.542C>T
17g.7221544C>ACA397723006ACADVLc.484C>A (p.Arg162Ser)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.561C>A
n.692C>A
n.300C>A
n.665C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.215C>A
c.202C>A
n.525-408C>A
n.465C>A
n.266C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
n.591C>A
n.543C>A
17g.7221544C=CA2245700024ACADVLc.484C= (p.Arg162=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.561C=
n.692C=
n.300C=
n.665C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.215C=
c.202C=
n.525-408C=
n.465C=
n.266C=
c.256C= (p.Arg86=)
n.591C=
n.543C=
17g.7221544C>GCA397723007ACADVLc.484C>G (p.Arg162Gly)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.561C>G
n.692C>G
n.300C>G
n.665C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.215C>G
c.202C>G
n.525-408C>G
n.465C>G
n.266C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.591C>G
n.543C>G
17g.7221544C>TCA8337743ACADVLc.484C>T (p.Arg162Cys)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.561C>T
n.692C>T
n.300C>T
n.665C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.215C>T
c.202C>T
n.525-408C>T
n.465C>T
n.266C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
n.591C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221545G>ACA8337744ACADVLc.485G>A (p.Arg162His)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.562G>A
n.693G>A
n.301G>A
n.666G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.216G>A
c.203G>A
n.525-407G>A
n.466G>A
n.267G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
n.592G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221545G>CCA397723008ACADVLc.485G>C (p.Arg162Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.562G>C
n.693G>C
n.301G>C
n.666G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.216G>C
c.203G>C
n.525-407G>C
n.466G>C
n.267G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.592G>C
n.544G>C
17g.7221545G=CA2245700032ACADVLc.485G= (p.Arg162=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.562G=
n.693G=
n.301G=
n.666G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.216G=
c.203G=
n.525-407G=
n.466G=
n.267G=
c.257G= (p.Arg86=)
n.592G=
n.544G=
17g.7221545G>TCA397723009ACADVLc.485G>T (p.Arg162Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.562G>T
n.693G>T
n.301G>T
n.666G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.216G>T
c.203G>T
n.525-407G>T
n.466G>T
n.267G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.592G>T
n.544G>T
17g.7221546T>ACA497619693ACADVLc.486T>A (p.Arg162=)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.420T>A (p.Arg140=)
c.555T>A (p.Arg185=)
n.563T>A
n.694T>A
n.302T>A
n.667T>A
c.324T>A (p.Arg108=)
n.217T>A
c.204T>A
n.525-406T>A
n.467T>A
n.268T>A
c.258T>A (p.Arg86=)
n.593T>A
n.545T>A
17g.7221546T>CCA497619694ACADVLc.486T>C (p.Arg162=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.420T>C (p.Arg140=)
c.555T>C (p.Arg185=)
n.563T>C
n.694T>C
n.302T>C
n.667T>C
c.324T>C (p.Arg108=)
n.217T>C
c.204T>C
n.525-406T>C
n.467T>C
n.268T>C
c.258T>C (p.Arg86=)
n.593T>C
n.545T>C
17g.7221546T>GCA497619695ACADVLc.486T>G (p.Arg162=)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.420T>G (p.Arg140=)
c.555T>G (p.Arg185=)
n.563T>G
n.694T>G
n.302T>G
n.667T>G
c.324T>G (p.Arg108=)
n.217T>G
c.204T>G
n.525-406T>G
n.467T>G
n.268T>G
c.258T>G (p.Arg86=)
n.593T>G
n.545T>G
17g.7221548dupCA2573154541ACADVLc.488dup (p.Leu163PhefsTer9)
c.*443dup (n.*443dup)
c.422dup (p.Leu141PhefsTer9)
c.557dup (p.Leu186PhefsTer9)
n.565dup
n.696dup
n.304dup
n.669dup
c.326dup (p.Leu109PhefsTer9)
n.219dup
c.206dup
n.525-404dup
n.469dup
n.270dup
c.260dup (p.Leu87PhefsTer9)
n.595dup
n.547dup
 ClinVar dbSNP
17g.7221547T>ACA397723010ACADVLc.487T>A (p.Leu163Met)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.564T>A
n.695T>A
n.303T>A
n.668T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.218T>A
c.205T>A
n.525-405T>A
n.468T>A
n.269T>A
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.594T>A
n.546T>A
17g.7221547T>CCA497619696ACADVLc.487T>C (p.Leu163=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.556T>C (p.Leu186=)
n.564T>C
n.695T>C
n.303T>C
n.668T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
n.218T>C
c.205T>C
n.525-405T>C
n.468T>C
n.269T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
n.594T>C
n.546T>C
17g.7221547T>GCA397723011ACADVLc.487T>G (p.Leu163Val)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.564T>G
n.695T>G
n.303T>G
n.668T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.218T>G
c.205T>G
n.525-405T>G
n.468T>G
n.269T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.594T>G
n.546T>G
17g.7221548T>ACA397723012ACADVLc.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.565T>A
n.696T>A
n.304T>A
n.669T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.219T>A
c.206T>A
n.525-404T>A
n.469T>A
n.270T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.595T>A
n.547T>A
17g.7221548T>CCA397723013ACADVLc.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.565T>C
n.696T>C
n.304T>C
n.669T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.219T>C
c.206T>C
n.525-404T>C
n.469T>C
n.270T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.595T>C
n.547T>C
17g.7221548T>GCA397723014ACADVLc.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.565T>G
n.696T>G
n.304T>G
n.669T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.219T>G
c.206T>G
n.525-404T>G
n.469T>G
n.270T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.595T>G
n.547T>G
17g.7221549G>ACA497619697ACADVLc.489G>A (p.Leu163=)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.566G>A
n.697G>A
n.305G>A
n.670G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.220G>A
c.207G>A
n.525-403G>A
n.470G>A
n.271G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.596G>A
n.548G>A
17g.7221549G>CCA397723015ACADVLc.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.566G>C
n.697G>C
n.305G>C
n.670G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.220G>C
c.207G>C
n.525-403G>C
n.470G>C
n.271G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.596G>C
n.548G>C
17g.7221549G>TCA397723016ACADVLc.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.566G>T
n.697G>T
n.305G>T
n.670G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.220G>T
c.207G>T
n.525-403G>T
n.470G>T
n.271G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.596G>T
n.548G>T

Number of alleles fetched