Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221528_7221529delinsTC | CA2245699973 | ACADVL | c.478-10_478-9delinsTC (n.478-10_478-9delinsTC) c.*433-10_*433-9delinsTC (n.*433-10_*433-9delinsTC) c.412-10_412-9delinsTC (n.412-10_412-9delinsTC) c.547-10_547-9delinsTC (n.547-10_547-9delinsTC) n.555-10_555-9delinsTC n.686-10_686-9delinsTC n.294-10_294-9delinsTC n.659-10_659-9delinsTC c.316-10_316-9delinsTC (n.316-10_316-9delinsTC) n.209-10_209-9delinsTC c.186_187delinsTC n.525-424_525-423delinsTC n.459-10_459-9delinsTC n.250_251delinsTC c.250-10_250-9delinsTC (n.250-10_250-9delinsTC) n.585-10_585-9delinsTC n.537-10_537-9delinsTC | |
17 | g.7221529C= | CA2245699975 | ACADVL | c.478-9C= (n.478-9C=) c.*433-9C= (n.*433-9C=) c.412-9C= (n.412-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) n.555-9C= n.686-9C= n.294-9C= n.659-9C= c.316-9C= (n.316-9C=) n.209-9C= c.187C= n.525-423C= n.459-9C= n.251C= c.250-9C= (n.250-9C=) n.585-9C= n.537-9C= | |
17 | g.7221529C>T | CA287436188 | ACADVL | c.478-9C>T (n.478-9C>T) c.*433-9C>T (n.*433-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) n.555-9C>T n.686-9C>T n.294-9C>T n.659-9C>T c.316-9C>T (n.316-9C>T) n.209-9C>T c.187C>T n.525-423C>T n.459-9C>T n.251C>T c.250-9C>T (n.250-9C>T) n.585-9C>T n.537-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221532del | CA981152689 | ACADVL | c.478-6del (n.478-6del) c.*433-6del (n.*433-6del) c.412-6del (n.412-6del) c.547-6del (n.547-6del) n.555-6del n.686-6del n.294-6del n.659-6del c.316-6del (n.316-6del) n.209-6del c.190del n.525-420del n.459-6del n.254del c.250-6del (n.250-6del) n.585-6del n.537-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221530C= | CA2245699978 | ACADVL | c.478-8C= (n.478-8C=) c.*433-8C= (n.*433-8C=) c.412-8C= (n.412-8C=) c.547-8C= (n.547-8C=) n.555-8C= n.686-8C= n.294-8C= n.659-8C= c.316-8C= (n.316-8C=) n.209-8C= c.188C= n.525-422C= n.459-8C= n.252C= c.250-8C= (n.250-8C=) n.585-8C= n.537-8C= | |
17 | g.7221530C>G | CA624693647 | ACADVL | c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.*433-8C>G (n.*433-8C>G) c.412-8C>G (n.412-8C>G) c.547-8C>G (n.547-8C>G) n.555-8C>G n.686-8C>G n.294-8C>G n.659-8C>G c.316-8C>G (n.316-8C>G) n.209-8C>G c.188C>G n.525-422C>G n.459-8C>G n.252C>G c.250-8C>G (n.250-8C>G) n.585-8C>G n.537-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221530C>T | CA774741805 | ACADVL | c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.412-8C>T (n.412-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) n.555-8C>T n.686-8C>T n.294-8C>T n.659-8C>T c.316-8C>T (n.316-8C>T) n.209-8C>T c.188C>T n.525-422C>T n.459-8C>T n.252C>T c.250-8C>T (n.250-8C>T) n.585-8C>T n.537-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221531C= | CA2245699980 | ACADVL | c.478-7C= (n.478-7C=) c.*433-7C= (n.*433-7C=) c.412-7C= (n.412-7C=) c.547-7C= (n.547-7C=) n.555-7C= n.686-7C= n.294-7C= n.659-7C= c.316-7C= (n.316-7C=) n.209-7C= c.189C= n.525-421C= n.459-7C= n.253C= c.250-7C= (n.250-7C=) n.585-7C= n.537-7C= | |
17 | g.7221531C>T | CA8337737 | ACADVL | c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.*433-7C>T (n.*433-7C>T) c.412-7C>T (n.412-7C>T) c.547-7C>T (n.547-7C>T) n.555-7C>T n.686-7C>T n.294-7C>T n.659-7C>T c.316-7C>T (n.316-7C>T) n.209-7C>T c.189C>T n.525-421C>T n.459-7C>T n.253C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) n.585-7C>T n.537-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221532C>T | CA2573154539 | ACADVL | c.478-6C>T (n.478-6C>T) c.*433-6C>T (n.*433-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) n.555-6C>T n.686-6C>T n.294-6C>T n.659-6C>T c.316-6C>T (n.316-6C>T) n.209-6C>T c.190C>T n.525-420C>T n.459-6C>T n.254C>T c.250-6C>T (n.250-6C>T) n.585-6C>T n.537-6C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221533T>C | CA2635781204 | ACADVL | c.478-5T>C (n.478-5T>C) c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.412-5T>C (n.412-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) n.555-5T>C n.686-5T>C n.294-5T>C n.659-5T>C c.316-5T>C (n.316-5T>C) n.209-5T>C c.191T>C n.525-419T>C n.459-5T>C n.255T>C c.250-5T>C (n.250-5T>C) n.585-5T>C n.537-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221534C= | CA2245699983 | ACADVL | c.478-4C= (n.478-4C=) c.*433-4C= (n.*433-4C=) c.412-4C= (n.412-4C=) c.547-4C= (n.547-4C=) n.555-4C= n.686-4C= n.294-4C= n.659-4C= c.316-4C= (n.316-4C=) n.209-4C= c.192C= n.525-418C= n.459-4C= n.256C= c.250-4C= (n.250-4C=) n.585-4C= n.537-4C= | |
17 | g.7221534C>G | CA981152691 | ACADVL | c.478-4C>G (n.478-4C>G) c.*433-4C>G (n.*433-4C>G) c.412-4C>G (n.412-4C>G) c.547-4C>G (n.547-4C>G) n.555-4C>G n.686-4C>G n.294-4C>G n.659-4C>G c.316-4C>G (n.316-4C>G) n.209-4C>G c.192C>G n.525-418C>G n.459-4C>G n.256C>G c.250-4C>G (n.250-4C>G) n.585-4C>G n.537-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221534C>T | CA8337738 | ACADVL | c.478-4C>T (n.478-4C>T) c.*433-4C>T (n.*433-4C>T) c.412-4C>T (n.412-4C>T) c.547-4C>T (n.547-4C>T) n.555-4C>T n.686-4C>T n.294-4C>T n.659-4C>T c.316-4C>T (n.316-4C>T) n.209-4C>T c.192C>T n.525-418C>T n.459-4C>T n.256C>T c.250-4C>T (n.250-4C>T) n.585-4C>T n.537-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221535C= | CA2245699987 | ACADVL | c.478-3C= (n.478-3C=) c.*433-3C= (n.*433-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) c.547-3C= (n.547-3C=) n.555-3C= n.686-3C= n.294-3C= n.659-3C= c.316-3C= (n.316-3C=) n.209-3C= c.193C= n.525-417C= n.459-3C= n.257C= c.250-3C= (n.250-3C=) n.585-3C= n.537-3C= | |
17 | g.7221535C>T | CA624693648 | ACADVL | c.478-3C>T (n.478-3C>T) c.*433-3C>T (n.*433-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) n.555-3C>T n.686-3C>T n.294-3C>T n.659-3C>T c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.209-3C>T c.193C>T n.525-417C>T n.459-3C>T n.257C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) n.585-3C>T n.537-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221536A>C | CA397722992 | ACADVL | c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) n.555-2A>C n.686-2A>C n.294-2A>C n.659-2A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.209-2A>C c.194A>C n.525-416A>C n.459-2A>C n.258A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.585-2A>C n.537-2A>C | |
17 | g.7221536A>G | CA397722991 | ACADVL | c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) n.555-2A>G n.686-2A>G n.294-2A>G n.659-2A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.209-2A>G c.194A>G n.525-416A>G n.459-2A>G n.258A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.585-2A>G n.537-2A>G | dbSNP |
17 | g.7221536A>T | CA397722990 | ACADVL | c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) n.555-2A>T n.686-2A>T n.294-2A>T n.659-2A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.209-2A>T c.194A>T n.525-416A>T n.459-2A>T n.258A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) n.585-2A>T n.537-2A>T | |
17 | g.7221537G>A | CA397722993 | ACADVL | c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) n.555-1G>A n.686-1G>A n.294-1G>A n.659-1G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.209-1G>A c.195G>A n.525-415G>A n.459-1G>A n.259G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.585-1G>A n.537-1G>A | |
17 | g.7221537G>C | CA16041860 | ACADVL | c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) n.555-1G>C n.686-1G>C n.294-1G>C n.659-1G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.209-1G>C c.195G>C n.525-415G>C n.459-1G>C n.259G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.585-1G>C n.537-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7221537G= | CA2245699988 | ACADVL | c.478-1G= (n.478-1G=) c.*433-1G= (n.*433-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) c.547-1G= (n.547-1G=) n.555-1G= n.686-1G= n.294-1G= n.659-1G= c.316-1G= (n.316-1G=) n.209-1G= c.195G= n.525-415G= n.459-1G= n.259G= c.250-1G= (n.250-1G=) n.585-1G= n.537-1G= | |
17 | g.7221537G>T | CA397722994 | ACADVL | c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) n.555-1G>T n.686-1G>T n.294-1G>T n.659-1G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.209-1G>T c.195G>T n.525-415G>T n.459-1G>T n.259G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.585-1G>T n.537-1G>T | |
17 | g.7221539_7221546del | CA2695199912 | ACADVL | c.479_486del c.*434_*441del c.413_420del c.548_555del n.556_563del n.687_694del n.295_302del n.660_667del c.317_324del n.210_217del c.197_204del n.525-413_525-406del n.460_467del n.261_268del c.251_258del n.586_593del n.538_545del | ClinVar |
17 | g.7221538T>A | CA397722995 | ACADVL | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.555T>A n.686T>A n.294T>A n.659T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.209T>A c.196T>A n.525-414T>A n.459T>A n.260T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.585T>A n.537T>A | |
17 | g.7221538T>C | CA397722996 | ACADVL | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.555T>C n.686T>C n.294T>C n.659T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.209T>C c.196T>C n.525-414T>C n.459T>C n.260T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.585T>C n.537T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221538T>G | CA397722997 | ACADVL | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.555T>G n.686T>G n.294T>G n.659T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.209T>G c.196T>G n.525-414T>G n.459T>G n.260T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.585T>G n.537T>G | |
17 | g.7221538T= | CA2245699990 | ACADVL | c.478T= (p.Tyr160=) c.*433T= (n.*433T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.547T= (p.Tyr183=) n.555T= n.686T= n.294T= n.659T= c.316T= (p.Tyr106=) n.209T= c.196T= n.525-414T= n.459T= n.260T= c.250T= (p.Tyr84=) n.585T= n.537T= | |
17 | g.7221539A>C | CA397722998 | ACADVL | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.556A>C n.687A>C n.295A>C n.660A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.210A>C c.197A>C n.525-413A>C n.460A>C n.261A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.586A>C n.538A>C | |
17 | g.7221539A>G | CA397722999 | ACADVL | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.556A>G n.687A>G n.295A>G n.660A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.210A>G c.197A>G n.525-413A>G n.460A>G n.261A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.586A>G n.538A>G | |
17 | g.7221539A>T | CA397723000 | ACADVL | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.556A>T n.687A>T n.295A>T n.660A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.210A>T c.197A>T n.525-413A>T n.460A>T n.261A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.586A>T n.538A>T | |
17 | g.7221540C>A | CA397723001 | ACADVL | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.557C>A n.688C>A n.296C>A n.661C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.211C>A c.198C>A n.525-412C>A n.461C>A n.262C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.587C>A n.539C>A | |
17 | g.7221540C= | CA2245699995 | ACADVL | c.480C= (p.Tyr160=) c.*435C= (n.*435C=) c.414C= (p.Tyr138=) c.549C= (p.Tyr183=) n.557C= n.688C= n.296C= n.661C= c.318C= (p.Tyr106=) n.211C= c.198C= n.525-412C= n.461C= n.262C= c.252C= (p.Tyr84=) n.587C= n.539C= | |
17 | g.7221540C>G | CA397723002 | ACADVL | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.557C>G n.688C>G n.296C>G n.661C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.211C>G c.198C>G n.525-412C>G n.461C>G n.262C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.587C>G n.539C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221540C>T | CA8337739 | ACADVL | c.480C>T (p.Tyr160=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) c.549C>T (p.Tyr183=) n.557C>T n.688C>T n.296C>T n.661C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.211C>T c.198C>T n.525-412C>T n.461C>T n.262C>T c.252C>T (p.Tyr84=) n.587C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221541G>A | CA8337740 | ACADVL | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*436G>A (n.*436G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.558G>A n.689G>A n.297G>A n.662G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.212G>A c.199G>A n.525-411G>A n.462G>A n.263G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.588G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221541G>C | CA397723003 | ACADVL | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*436G>C (n.*436G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.558G>C n.689G>C n.297G>C n.662G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.212G>C c.199G>C n.525-411G>C n.462G>C n.263G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.588G>C n.540G>C | |
17 | g.7221541G= | CA2245700003 | ACADVL | c.481G= (p.Ala161=) c.*436G= (n.*436G=) c.415G= (p.Ala139=) c.550G= (p.Ala184=) n.558G= n.689G= n.297G= n.662G= c.319G= (p.Ala107=) n.212G= c.199G= n.525-411G= n.462G= n.263G= c.253G= (p.Ala85=) n.588G= n.540G= | |
17 | g.7221541G>T | CA8337741 | ACADVL | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*436G>T (n.*436G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.558G>T n.689G>T n.297G>T n.662G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.212G>T c.199G>T n.525-411G>T n.462G>T n.263G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.588G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221542C>A | CA397723004 | ACADVL | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*437C>A (n.*437C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.559C>A n.690C>A n.298C>A n.663C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.213C>A c.200C>A n.525-410C>A n.463C>A n.264C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.589C>A n.541C>A | ClinVar |
17 | g.7221542C= | CA2245700012 | ACADVL | c.482C= (p.Ala161=) c.*437C= (n.*437C=) c.416C= (p.Ala139=) c.551C= (p.Ala184=) n.559C= n.690C= n.298C= n.663C= c.320C= (p.Ala107=) n.213C= c.200C= n.525-410C= n.463C= n.264C= c.254C= (p.Ala85=) n.589C= n.541C= | |
17 | g.7221542C>G | CA397723005 | ACADVL | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.559C>G n.690C>G n.298C>G n.663C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.213C>G c.200C>G n.525-410C>G n.463C>G n.264C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.589C>G n.541C>G | |
17 | g.7221542C>T | CA312251 | ACADVL | c.482C>T (p.Ala161Val) c.*437C>T (n.*437C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.559C>T n.690C>T n.298C>T n.663C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.213C>T c.200C>T n.525-410C>T n.463C>T n.264C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.589C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221543_7221544del | CA2635781206 | ACADVL | c.483_484del (p.Arg162PhefsTer9) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9) c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9) n.560_561del n.691_692del n.299_300del n.664_665del c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9) n.214_215del c.201_202del n.525-409_525-408del n.464_465del n.265_266del c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9) n.590_591del n.542_543del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221543C>A | CA8337742 | ACADVL | c.483C>A (p.Ala161=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.552C>A (p.Ala184=) n.560C>A n.691C>A n.299C>A n.664C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.214C>A c.201C>A n.525-409C>A n.464C>A n.265C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.590C>A n.542C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221543C= | CA2245700018 | ACADVL | c.483C= (p.Ala161=) c.*438C= (n.*438C=) c.417C= (p.Ala139=) c.552C= (p.Ala184=) n.560C= n.691C= n.299C= n.664C= c.321C= (p.Ala107=) n.214C= c.201C= n.525-409C= n.464C= n.265C= c.255C= (p.Ala85=) n.590C= n.542C= | |
17 | g.7221543C>G | CA497619691 | ACADVL | c.483C>G (p.Ala161=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.552C>G (p.Ala184=) n.560C>G n.691C>G n.299C>G n.664C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.214C>G c.201C>G n.525-409C>G n.464C>G n.265C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.590C>G n.542C>G | |
17 | g.7221543C>T | CA497619692 | ACADVL | c.483C>T (p.Ala161=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.552C>T (p.Ala184=) n.560C>T n.691C>T n.299C>T n.664C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.214C>T c.201C>T n.525-409C>T n.464C>T n.265C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.590C>T n.542C>T | |
17 | g.7221544C>A | CA397723006 | ACADVL | c.484C>A (p.Arg162Ser) c.*439C>A (n.*439C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.561C>A n.692C>A n.300C>A n.665C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.215C>A c.202C>A n.525-408C>A n.465C>A n.266C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) n.591C>A n.543C>A | |
17 | g.7221544C= | CA2245700024 | ACADVL | c.484C= (p.Arg162=) c.*439C= (n.*439C=) c.418C= (p.Arg140=) c.553C= (p.Arg185=) n.561C= n.692C= n.300C= n.665C= c.322C= (p.Arg108=) n.215C= c.202C= n.525-408C= n.465C= n.266C= c.256C= (p.Arg86=) n.591C= n.543C= |