Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221420_7221453del | CA624693632 | ACADVL | c.478-118_478-85del (n.478-118_478-85del) c.*433-118_*433-85del (n.*433-118_*433-85del) c.412-118_412-85del (n.412-118_412-85del) c.547-118_547-85del (n.547-118_547-85del) n.555-118_555-85del n.686-118_686-85del n.294-118_294-85del n.659-118_659-85del c.316-118_316-85del (n.316-118_316-85del) n.209-118_209-85del c.177-99_177-66del n.524+362_524+395del n.459-118_459-85del n.142_175del c.250-118_250-85del (n.250-118_250-85del) n.585-118_585-85del n.537-118_537-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221416_7221449delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699759 | ACADVL | c.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-122_555-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-122_686-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-122_294-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-122_659-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-122_209-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-103_177-70delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+358_524+391delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-122_459-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.138_171delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-122_585-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-122_537-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221417_7221449del | CA2245699760 | ACADVL | c.478-121_478-89del (n.478-121_478-89del) c.*433-121_*433-89del (n.*433-121_*433-89del) c.412-121_412-89del (n.412-121_412-89del) c.547-121_547-89del (n.547-121_547-89del) n.555-121_555-89del n.686-121_686-89del n.294-121_294-89del n.659-121_659-89del c.316-121_316-89del (n.316-121_316-89del) n.209-121_209-89del c.177-102_177-70del n.524+359_524+391del n.459-121_459-89del n.139_171del c.250-121_250-89del (n.250-121_250-89del) n.585-121_585-89del n.537-121_537-89del | dbSNP |
17 | g.7221420_7221454delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699761 | ACADVL | c.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-65delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+396delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_176delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221446_7221462dup | CA774741685 | ACADVL | c.478-92_478-76dup (n.478-92_478-76dup) c.*433-92_*433-76dup (n.*433-92_*433-76dup) c.412-92_412-76dup (n.412-92_412-76dup) c.547-92_547-76dup (n.547-92_547-76dup) n.555-92_555-76dup n.686-92_686-76dup n.294-92_294-76dup n.659-92_659-76dup c.316-92_316-76dup (n.316-92_316-76dup) n.209-92_209-76dup c.177-73_177-57dup n.524+388_524+404dup n.459-92_459-76dup n.168_184dup c.250-92_250-76dup (n.250-92_250-76dup) n.585-92_585-76dup n.537-92_537-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221429_7221462dup | CA2635781050 | ACADVL | c.478-109_478-76dup (n.478-109_478-76dup) c.*433-109_*433-76dup (n.*433-109_*433-76dup) c.412-109_412-76dup (n.412-109_412-76dup) c.547-109_547-76dup (n.547-109_547-76dup) n.555-109_555-76dup n.686-109_686-76dup n.294-109_294-76dup n.659-109_659-76dup c.316-109_316-76dup (n.316-109_316-76dup) n.209-109_209-76dup c.177-90_177-57dup n.524+371_524+404dup n.459-109_459-76dup n.151_184dup c.250-109_250-76dup (n.250-109_250-76dup) n.585-109_585-76dup n.537-109_537-76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221446_7221462del | CA287435993 | ACADVL | c.478-92_478-76del (n.478-92_478-76del) c.*433-92_*433-76del (n.*433-92_*433-76del) c.412-92_412-76del (n.412-92_412-76del) c.547-92_547-76del (n.547-92_547-76del) n.555-92_555-76del n.686-92_686-76del n.294-92_294-76del n.659-92_659-76del c.316-92_316-76del (n.316-92_316-76del) n.209-92_209-76del c.177-73_177-57del n.524+388_524+404del n.459-92_459-76del n.168_184del c.250-92_250-76del (n.250-92_250-76del) n.585-92_585-76del n.537-92_537-76del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221429_7221462del | CA287436000 | ACADVL | c.478-109_478-76del (n.478-109_478-76del) c.*433-109_*433-76del (n.*433-109_*433-76del) c.412-109_412-76del (n.412-109_412-76del) c.547-109_547-76del (n.547-109_547-76del) n.555-109_555-76del n.686-109_686-76del n.294-109_294-76del n.659-109_659-76del c.316-109_316-76del (n.316-109_316-76del) n.209-109_209-76del c.177-90_177-57del n.524+371_524+404del n.459-109_459-76del n.151_184del c.250-109_250-76del (n.250-109_250-76del) n.585-109_585-76del n.537-109_537-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221430_7221456del | CA2635781069 | ACADVL | c.478-108_478-82del (n.478-108_478-82del) c.*433-108_*433-82del (n.*433-108_*433-82del) c.412-108_412-82del (n.412-108_412-82del) c.547-108_547-82del (n.547-108_547-82del) n.555-108_555-82del n.686-108_686-82del n.294-108_294-82del n.659-108_659-82del c.316-108_316-82del (n.316-108_316-82del) n.209-108_209-82del c.177-89_177-63del n.524+372_524+398del n.459-108_459-82del n.152_178del c.250-108_250-82del (n.250-108_250-82del) n.585-108_585-82del n.537-108_537-82del | gnomAD v4 |
17 | g.7221432_7221447del | CA2635781077 | ACADVL | c.478-106_478-91del (n.478-106_478-91del) c.*433-106_*433-91del (n.*433-106_*433-91del) c.412-106_412-91del (n.412-106_412-91del) c.547-106_547-91del (n.547-106_547-91del) n.555-106_555-91del n.686-106_686-91del n.294-106_294-91del n.659-106_659-91del c.316-106_316-91del (n.316-106_316-91del) n.209-106_209-91del c.177-87_177-72del n.524+374_524+389del n.459-106_459-91del n.154_169del c.250-106_250-91del (n.250-106_250-91del) n.585-106_585-91del n.537-106_537-91del | gnomAD v4 |
17 | g.7221431_7221449delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699794 | ACADVL | c.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-107_555-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-107_686-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-107_294-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-107_659-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-107_209-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-88_177-70delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+373_524+391delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-107_459-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.153_171delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-107_585-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-107_537-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221432_7221449delinsC | CA287436034 | ACADVL | c.478-106_478-89delinsC (n.478-106_478-89delinsC) c.*433-106_*433-89delinsC (n.*433-106_*433-89delinsC) c.412-106_412-89delinsC (n.412-106_412-89delinsC) c.547-106_547-89delinsC (n.547-106_547-89delinsC) n.555-106_555-89delinsC n.686-106_686-89delinsC n.294-106_294-89delinsC n.659-106_659-89delinsC c.316-106_316-89delinsC (n.316-106_316-89delinsC) n.209-106_209-89delinsC c.177-87_177-70delinsC n.524+374_524+391delinsC n.459-106_459-89delinsC n.154_171delinsC c.250-106_250-89delinsC (n.250-106_250-89delinsC) n.585-106_585-89delinsC n.537-106_537-89delinsC | dbSNP |
17 | g.7221433_7221446del | CA2635781099 | ACADVL | c.478-105_478-92del (n.478-105_478-92del) c.*433-105_*433-92del (n.*433-105_*433-92del) c.412-105_412-92del (n.412-105_412-92del) c.547-105_547-92del (n.547-105_547-92del) n.555-105_555-92del n.686-105_686-92del n.294-105_294-92del n.659-105_659-92del c.316-105_316-92del (n.316-105_316-92del) n.209-105_209-92del c.177-86_177-73del n.524+375_524+388del n.459-105_459-92del n.155_168del c.250-105_250-92del (n.250-105_250-92del) n.585-105_585-92del n.537-105_537-92del | gnomAD v4 |
17 | g.7221433_7221449delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699808 | ACADVL | c.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-105_555-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-105_686-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-105_294-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-105_659-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-105_209-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-86_177-70delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+375_524+391delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-105_459-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.155_171delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-105_585-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-105_537-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221434_7221447del | CA2635781108 | ACADVL | c.478-104_478-91del (n.478-104_478-91del) c.*433-104_*433-91del (n.*433-104_*433-91del) c.412-104_412-91del (n.412-104_412-91del) c.547-104_547-91del (n.547-104_547-91del) n.555-104_555-91del n.686-104_686-91del n.294-104_294-91del n.659-104_659-91del c.316-104_316-91del (n.316-104_316-91del) n.209-104_209-91del c.177-85_177-72del n.524+376_524+389del n.459-104_459-91del n.156_169del c.250-104_250-91del (n.250-104_250-91del) n.585-104_585-91del n.537-104_537-91del | gnomAD v4 |
17 | g.7221434_7221449del | CA287436036 | ACADVL | c.478-104_478-89del (n.478-104_478-89del) c.*433-104_*433-89del (n.*433-104_*433-89del) c.412-104_412-89del (n.412-104_412-89del) c.547-104_547-89del (n.547-104_547-89del) n.555-104_555-89del n.686-104_686-89del n.294-104_294-89del n.659-104_659-89del c.316-104_316-89del (n.316-104_316-89del) n.209-104_209-89del c.177-85_177-70del n.524+376_524+391del n.459-104_459-89del n.156_171del c.250-104_250-89del (n.250-104_250-89del) n.585-104_585-89del n.537-104_537-89del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.7221434_7221452delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG | CA2245699813 | ACADVL | c.478-104_478-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.478-104_478-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.*433-104_*433-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.*433-104_*433-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.412-104_412-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.412-104_412-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.547-104_547-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.547-104_547-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.555-104_555-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.686-104_686-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.294-104_294-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.659-104_659-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.316-104_316-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.316-104_316-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.209-104_209-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.177-85_177-67delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.524+376_524+394delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.459-104_459-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.156_174delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.250-104_250-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.250-104_250-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.585-104_585-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.537-104_537-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG | |
17 | g.7221435_7221449del | CA2635781124 | ACADVL | c.478-103_478-89del (n.478-103_478-89del) c.*433-103_*433-89del (n.*433-103_*433-89del) c.412-103_412-89del (n.412-103_412-89del) c.547-103_547-89del (n.547-103_547-89del) n.555-103_555-89del n.686-103_686-89del n.294-103_294-89del n.659-103_659-89del c.316-103_316-89del (n.316-103_316-89del) n.209-103_209-89del c.177-84_177-70del n.524+377_524+391del n.459-103_459-89del n.157_171del c.250-103_250-89del (n.250-103_250-89del) n.585-103_585-89del n.537-103_537-89del | gnomAD v4 |
17 | g.7221435_7221450del | CA2635781122 | ACADVL | c.478-103_478-88del (n.478-103_478-88del) c.*433-103_*433-88del (n.*433-103_*433-88del) c.412-103_412-88del (n.412-103_412-88del) c.547-103_547-88del (n.547-103_547-88del) n.555-103_555-88del n.686-103_686-88del n.294-103_294-88del n.659-103_659-88del c.316-103_316-88del (n.316-103_316-88del) n.209-103_209-88del c.177-84_177-69del n.524+377_524+392del n.459-103_459-88del n.157_172del c.250-103_250-88del (n.250-103_250-88del) n.585-103_585-88del n.537-103_537-88del | gnomAD v4 |
17 | g.7221436_7221453del | CA981152612 | ACADVL | c.478-102_478-85del (n.478-102_478-85del) c.*433-102_*433-85del (n.*433-102_*433-85del) c.412-102_412-85del (n.412-102_412-85del) c.547-102_547-85del (n.547-102_547-85del) n.555-102_555-85del n.686-102_686-85del n.294-102_294-85del n.659-102_659-85del c.316-102_316-85del (n.316-102_316-85del) n.209-102_209-85del c.177-83_177-66del n.524+378_524+395del n.459-102_459-85del n.158_175del c.250-102_250-85del (n.250-102_250-85del) n.585-102_585-85del n.537-102_537-85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221436_7221454delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699820 | ACADVL | c.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-102_555-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-102_686-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-102_294-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-102_659-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-102_209-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-83_177-65delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+378_524+396delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-102_459-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.158_176delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-102_585-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-102_537-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221438_7221455del | CA624693635 | ACADVL | c.478-100_478-83del (n.478-100_478-83del) c.*433-100_*433-83del (n.*433-100_*433-83del) c.412-100_412-83del (n.412-100_412-83del) c.547-100_547-83del (n.547-100_547-83del) n.555-100_555-83del n.686-100_686-83del n.294-100_294-83del n.659-100_659-83del c.316-100_316-83del (n.316-100_316-83del) n.209-100_209-83del c.177-81_177-64del n.524+380_524+397del n.459-100_459-83del n.160_177del c.250-100_250-83del (n.250-100_250-83del) n.585-100_585-83del n.537-100_537-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221440_7221449del | CA2808365856 | ACADVL | c.478-98_478-89del (n.478-98_478-89del) c.*433-98_*433-89del (n.*433-98_*433-89del) c.412-98_412-89del (n.412-98_412-89del) c.547-98_547-89del (n.547-98_547-89del) n.555-98_555-89del n.686-98_686-89del n.294-98_294-89del n.659-98_659-89del c.316-98_316-89del (n.316-98_316-89del) n.209-98_209-89del c.177-79_177-70del n.524+382_524+391del n.459-98_459-89del n.162_171del c.250-98_250-89del (n.250-98_250-89del) n.585-98_585-89del n.537-98_537-89del | |
17 | g.7221440_7221454del | CA2635781142 | ACADVL | c.478-98_478-84del (n.478-98_478-84del) c.*433-98_*433-84del (n.*433-98_*433-84del) c.412-98_412-84del (n.412-98_412-84del) c.547-98_547-84del (n.547-98_547-84del) n.555-98_555-84del n.686-98_686-84del n.294-98_294-84del n.659-98_659-84del c.316-98_316-84del (n.316-98_316-84del) n.209-98_209-84del c.177-79_177-65del n.524+382_524+396del n.459-98_459-84del n.162_176del c.250-98_250-84del (n.250-98_250-84del) n.585-98_585-84del n.537-98_537-84del | gnomAD v4 |
17 | g.7221442_7221449delinsCCCTAGGT | CA2245699834 | ACADVL | c.478-96_478-89delinsCCCTAGGT (n.478-96_478-89delinsCCCTAGGT) c.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT (n.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT) c.412-96_412-89delinsCCCTAGGT (n.412-96_412-89delinsCCCTAGGT) c.547-96_547-89delinsCCCTAGGT (n.547-96_547-89delinsCCCTAGGT) n.555-96_555-89delinsCCCTAGGT n.686-96_686-89delinsCCCTAGGT n.294-96_294-89delinsCCCTAGGT n.659-96_659-89delinsCCCTAGGT c.316-96_316-89delinsCCCTAGGT (n.316-96_316-89delinsCCCTAGGT) n.209-96_209-89delinsCCCTAGGT c.177-77_177-70delinsCCCTAGGT n.524+384_524+391delinsCCCTAGGT n.459-96_459-89delinsCCCTAGGT n.164_171delinsCCCTAGGT c.250-96_250-89delinsCCCTAGGT (n.250-96_250-89delinsCCCTAGGT) n.585-96_585-89delinsCCCTAGGT n.537-96_537-89delinsCCCTAGGT | |
17 | g.7221444_7221450del | CA287436050 | ACADVL | c.478-94_478-88del (n.478-94_478-88del) c.*433-94_*433-88del (n.*433-94_*433-88del) c.412-94_412-88del (n.412-94_412-88del) c.547-94_547-88del (n.547-94_547-88del) n.555-94_555-88del n.686-94_686-88del n.294-94_294-88del n.659-94_659-88del c.316-94_316-88del (n.316-94_316-88del) n.209-94_209-88del c.177-75_177-69del n.524+386_524+392del n.459-94_459-88del n.166_172del c.250-94_250-88del (n.250-94_250-88del) n.585-94_585-88del n.537-94_537-88del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.7221444_7221449delinsCTAGGT | CA2245699836 | ACADVL | c.478-94_478-89delinsCTAGGT (n.478-94_478-89delinsCTAGGT) c.*433-94_*433-89delinsCTAGGT (n.*433-94_*433-89delinsCTAGGT) c.412-94_412-89delinsCTAGGT (n.412-94_412-89delinsCTAGGT) c.547-94_547-89delinsCTAGGT (n.547-94_547-89delinsCTAGGT) n.555-94_555-89delinsCTAGGT n.686-94_686-89delinsCTAGGT n.294-94_294-89delinsCTAGGT n.659-94_659-89delinsCTAGGT c.316-94_316-89delinsCTAGGT (n.316-94_316-89delinsCTAGGT) n.209-94_209-89delinsCTAGGT c.177-75_177-70delinsCTAGGT n.524+386_524+391delinsCTAGGT n.459-94_459-89delinsCTAGGT n.166_171delinsCTAGGT c.250-94_250-89delinsCTAGGT (n.250-94_250-89delinsCTAGGT) n.585-94_585-89delinsCTAGGT n.537-94_537-89delinsCTAGGT | |
17 | g.7221445_7221449del | CA919784389 | ACADVL | c.478-93_478-89del (n.478-93_478-89del) c.*433-93_*433-89del (n.*433-93_*433-89del) c.412-93_412-89del (n.412-93_412-89del) c.547-93_547-89del (n.547-93_547-89del) n.555-93_555-89del n.686-93_686-89del n.294-93_294-89del n.659-93_659-89del c.316-93_316-89del (n.316-93_316-89del) n.209-93_209-89del c.177-74_177-70del n.524+387_524+391del n.459-93_459-89del n.167_171del c.250-93_250-89del (n.250-93_250-89del) n.585-93_585-89del n.537-93_537-89del | dbSNP |
17 | g.7221445_7221474delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT | CA2245699837 | ACADVL | c.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.478-93_478-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.*433-93_*433-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.412-93_412-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) c.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.547-93_547-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.555-93_555-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.686-93_686-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.294-93_294-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.659-93_659-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.316-93_316-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.209-93_209-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.177-74_177-45delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.524+387_524+416delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.459-93_459-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.167_196delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT c.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT (n.250-93_250-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT) n.585-93_585-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT n.537-93_537-64delinsTAGGTCAGGAACTGCCCTGTTGCCCACACT | |
17 | g.7221446del | CA2635781149 | ACADVL | c.478-92del (n.478-92del) c.*433-92del (n.*433-92del) c.412-92del (n.412-92del) c.547-92del (n.547-92del) n.555-92del n.686-92del n.294-92del n.659-92del c.316-92del (n.316-92del) n.209-92del c.177-73del n.524+388del n.459-92del n.168del c.250-92del (n.250-92del) n.585-92del n.537-92del | gnomAD v4 |
17 | g.7221446A= | CA2245699839 | ACADVL | c.478-92A= (n.478-92A=) c.*433-92A= (n.*433-92A=) c.412-92A= (n.412-92A=) c.547-92A= (n.547-92A=) n.555-92A= n.686-92A= n.294-92A= n.659-92A= c.316-92A= (n.316-92A=) n.209-92A= c.177-73A= n.524+388A= n.459-92A= n.168A= c.250-92A= (n.250-92A=) n.585-92A= n.537-92A= | |
17 | g.7221446A>G | CA2245699840 | ACADVL | c.478-92A>G (n.478-92A>G) c.*433-92A>G (n.*433-92A>G) c.412-92A>G (n.412-92A>G) c.547-92A>G (n.547-92A>G) n.555-92A>G n.686-92A>G n.294-92A>G n.659-92A>G c.316-92A>G (n.316-92A>G) n.209-92A>G c.177-73A>G n.524+388A>G n.459-92A>G n.168A>G c.250-92A>G (n.250-92A>G) n.585-92A>G n.537-92A>G | dbSNP |
17 | g.7221446_7221447del | CA2635781148 | ACADVL | c.478-92_478-91del (n.478-92_478-91del) c.*433-92_*433-91del (n.*433-92_*433-91del) c.412-92_412-91del (n.412-92_412-91del) c.547-92_547-91del (n.547-92_547-91del) n.555-92_555-91del n.686-92_686-91del n.294-92_294-91del n.659-92_659-91del c.316-92_316-91del (n.316-92_316-91del) n.209-92_209-91del c.177-73_177-72del n.524+388_524+389del n.459-92_459-91del n.168_169del c.250-92_250-91del (n.250-92_250-91del) n.585-92_585-91del n.537-92_537-91del | gnomAD v4 |
17 | g.7221446_7221474delinsGTTGCCCACA | CA287436056 | ACADVL | c.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA (n.478-92_478-64delinsGTTGCCCACA) c.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA (n.*433-92_*433-64delinsGTTGCCCACA) c.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA (n.412-92_412-64delinsGTTGCCCACA) c.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA (n.547-92_547-64delinsGTTGCCCACA) n.555-92_555-64delinsGTTGCCCACA n.686-92_686-64delinsGTTGCCCACA n.294-92_294-64delinsGTTGCCCACA n.659-92_659-64delinsGTTGCCCACA c.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA (n.316-92_316-64delinsGTTGCCCACA) n.209-92_209-64delinsGTTGCCCACA c.177-73_177-45delinsGTTGCCCACA n.524+388_524+416delinsGTTGCCCACA n.459-92_459-64delinsGTTGCCCACA n.168_196delinsGTTGCCCACA c.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA (n.250-92_250-64delinsGTTGCCCACA) n.585-92_585-64delinsGTTGCCCACA n.537-92_537-64delinsGTTGCCCACA | dbSNP |
17 | g.7221447G>A | CA2576147775 | ACADVL | c.478-91G>A (n.478-91G>A) c.*433-91G>A (n.*433-91G>A) c.412-91G>A (n.412-91G>A) c.547-91G>A (n.547-91G>A) n.555-91G>A n.686-91G>A n.294-91G>A n.659-91G>A c.316-91G>A (n.316-91G>A) n.209-91G>A c.177-72G>A n.524+389G>A n.459-91G>A n.169G>A c.250-91G>A (n.250-91G>A) n.585-91G>A n.537-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221447G>T | CA2733033003 | ACADVL | c.478-91G>T (n.478-91G>T) c.*433-91G>T (n.*433-91G>T) c.412-91G>T (n.412-91G>T) c.547-91G>T (n.547-91G>T) n.555-91G>T n.686-91G>T n.294-91G>T n.659-91G>T c.316-91G>T (n.316-91G>T) n.209-91G>T c.177-72G>T n.524+389G>T n.459-91G>T n.169G>T c.250-91G>T (n.250-91G>T) n.585-91G>T n.537-91G>T | dbSNP |
17 | g.7221448G>A | CA2635781154 | ACADVL | c.478-90G>A (n.478-90G>A) c.*433-90G>A (n.*433-90G>A) c.412-90G>A (n.412-90G>A) c.547-90G>A (n.547-90G>A) n.555-90G>A n.686-90G>A n.294-90G>A n.659-90G>A c.316-90G>A (n.316-90G>A) n.209-90G>A c.177-71G>A n.524+390G>A n.459-90G>A n.170G>A c.250-90G>A (n.250-90G>A) n.585-90G>A n.537-90G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221448G>T | CA2635781155 | ACADVL | c.478-90G>T (n.478-90G>T) c.*433-90G>T (n.*433-90G>T) c.412-90G>T (n.412-90G>T) c.547-90G>T (n.547-90G>T) n.555-90G>T n.686-90G>T n.294-90G>T n.659-90G>T c.316-90G>T (n.316-90G>T) n.209-90G>T c.177-71G>T n.524+390G>T n.459-90G>T n.170G>T c.250-90G>T (n.250-90G>T) n.585-90G>T n.537-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221449T>A | CA2581290486 | ACADVL | c.478-89T>A (n.478-89T>A) c.*433-89T>A (n.*433-89T>A) c.412-89T>A (n.412-89T>A) c.547-89T>A (n.547-89T>A) n.555-89T>A n.686-89T>A n.294-89T>A n.659-89T>A c.316-89T>A (n.316-89T>A) n.209-89T>A c.177-70T>A n.524+391T>A n.459-89T>A n.171T>A c.250-89T>A (n.250-89T>A) n.585-89T>A n.537-89T>A | |
17 | g.7221449T>C | CA287436058 | ACADVL | c.478-89T>C (n.478-89T>C) c.*433-89T>C (n.*433-89T>C) c.412-89T>C (n.412-89T>C) c.547-89T>C (n.547-89T>C) n.555-89T>C n.686-89T>C n.294-89T>C n.659-89T>C c.316-89T>C (n.316-89T>C) n.209-89T>C c.177-70T>C n.524+391T>C n.459-89T>C n.171T>C c.250-89T>C (n.250-89T>C) n.585-89T>C n.537-89T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221449T>G | CA2245699844 | ACADVL | c.478-89T>G (n.478-89T>G) c.*433-89T>G (n.*433-89T>G) c.412-89T>G (n.412-89T>G) c.547-89T>G (n.547-89T>G) n.555-89T>G n.686-89T>G n.294-89T>G n.659-89T>G c.316-89T>G (n.316-89T>G) n.209-89T>G c.177-70T>G n.524+391T>G n.459-89T>G n.171T>G c.250-89T>G (n.250-89T>G) n.585-89T>G n.537-89T>G | dbSNP |
17 | g.7221449T= | CA2245699843 | ACADVL | c.478-89T= (n.478-89T=) c.*433-89T= (n.*433-89T=) c.412-89T= (n.412-89T=) c.547-89T= (n.547-89T=) n.555-89T= n.686-89T= n.294-89T= n.659-89T= c.316-89T= (n.316-89T=) n.209-89T= c.177-70T= n.524+391T= n.459-89T= n.171T= c.250-89T= (n.250-89T=) n.585-89T= n.537-89T= | |
17 | g.7221450C= | CA2245699846 | ACADVL | c.478-88C= (n.478-88C=) c.*433-88C= (n.*433-88C=) c.412-88C= (n.412-88C=) c.547-88C= (n.547-88C=) n.555-88C= n.686-88C= n.294-88C= n.659-88C= c.316-88C= (n.316-88C=) n.209-88C= c.177-69C= n.524+392C= n.459-88C= n.172C= c.250-88C= (n.250-88C=) n.585-88C= n.537-88C= | |
17 | g.7221450C>G | CA2732984671 | ACADVL | c.478-88C>G (n.478-88C>G) c.*433-88C>G (n.*433-88C>G) c.412-88C>G (n.412-88C>G) c.547-88C>G (n.547-88C>G) n.555-88C>G n.686-88C>G n.294-88C>G n.659-88C>G c.316-88C>G (n.316-88C>G) n.209-88C>G c.177-69C>G n.524+392C>G n.459-88C>G n.172C>G c.250-88C>G (n.250-88C>G) n.585-88C>G n.537-88C>G | dbSNP |
17 | g.7221450C>T | CA2245699847 | ACADVL | c.478-88C>T (n.478-88C>T) c.*433-88C>T (n.*433-88C>T) c.412-88C>T (n.412-88C>T) c.547-88C>T (n.547-88C>T) n.555-88C>T n.686-88C>T n.294-88C>T n.659-88C>T c.316-88C>T (n.316-88C>T) n.209-88C>T c.177-69C>T n.524+392C>T n.459-88C>T n.172C>T c.250-88C>T (n.250-88C>T) n.585-88C>T n.537-88C>T | dbSNP |
17 | g.7221452G>C | CA2635781158 | ACADVL | c.478-86G>C (n.478-86G>C) c.*433-86G>C (n.*433-86G>C) c.412-86G>C (n.412-86G>C) c.547-86G>C (n.547-86G>C) n.555-86G>C n.686-86G>C n.294-86G>C n.659-86G>C c.316-86G>C (n.316-86G>C) n.209-86G>C c.177-67G>C n.524+394G>C n.459-86G>C n.174G>C c.250-86G>C (n.250-86G>C) n.585-86G>C n.537-86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221453del | CA2635781157 | ACADVL | c.478-85del (n.478-85del) c.*433-85del (n.*433-85del) c.412-85del (n.412-85del) c.547-85del (n.547-85del) n.555-85del n.686-85del n.294-85del n.659-85del c.316-85del (n.316-85del) n.209-85del c.177-66del n.524+395del n.459-85del n.175del c.250-85del (n.250-85del) n.585-85del n.537-85del | gnomAD v4 |
17 | g.7221453G>C | CA287436063 | ACADVL | c.478-85G>C (n.478-85G>C) c.*433-85G>C (n.*433-85G>C) c.412-85G>C (n.412-85G>C) c.547-85G>C (n.547-85G>C) n.555-85G>C n.686-85G>C n.294-85G>C n.659-85G>C c.316-85G>C (n.316-85G>C) n.209-85G>C c.177-66G>C n.524+395G>C n.459-85G>C n.175G>C c.250-85G>C (n.250-85G>C) n.585-85G>C n.537-85G>C | dbSNP |
17 | g.7221453G= | CA2245699848 | ACADVL | c.478-85G= (n.478-85G=) c.*433-85G= (n.*433-85G=) c.412-85G= (n.412-85G=) c.547-85G= (n.547-85G=) n.555-85G= n.686-85G= n.294-85G= n.659-85G= c.316-85G= (n.316-85G=) n.209-85G= c.177-66G= n.524+395G= n.459-85G= n.175G= c.250-85G= (n.250-85G=) n.585-85G= n.537-85G= | |
17 | g.7221453_7221454delinsGA | CA2245699849 | ACADVL | c.478-85_478-84delinsGA (n.478-85_478-84delinsGA) c.*433-85_*433-84delinsGA (n.*433-85_*433-84delinsGA) c.412-85_412-84delinsGA (n.412-85_412-84delinsGA) c.547-85_547-84delinsGA (n.547-85_547-84delinsGA) n.555-85_555-84delinsGA n.686-85_686-84delinsGA n.294-85_294-84delinsGA n.659-85_659-84delinsGA c.316-85_316-84delinsGA (n.316-85_316-84delinsGA) n.209-85_209-84delinsGA c.177-66_177-65delinsGA n.524+395_524+396delinsGA n.459-85_459-84delinsGA n.175_176delinsGA c.250-85_250-84delinsGA (n.250-85_250-84delinsGA) n.585-85_585-84delinsGA n.537-85_537-84delinsGA |