UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221342_7221346delinsAAGAC | CA2245699676 | ACADVL | c.478-196_478-192delinsAAGAC (n.478-196_478-192delinsAAGAC) c.*433-196_*433-192delinsAAGAC (n.*433-196_*433-192delinsAAGAC) c.412-196_412-192delinsAAGAC (n.412-196_412-192delinsAAGAC) c.547-196_547-192delinsAAGAC (n.547-196_547-192delinsAAGAC) n.555-196_555-192delinsAAGAC n.686-196_686-192delinsAAGAC n.294-196_294-192delinsAAGAC n.659-196_659-192delinsAAGAC c.316-196_316-192delinsAAGAC (n.316-196_316-192delinsAAGAC) n.209-196_209-192delinsAAGAC c.177-177_177-173delinsAAGAC n.524+284_524+288delinsAAGAC n.459-196_459-192delinsAAGAC n.64_68delinsAAGAC c.250-196_250-192delinsAAGAC (n.250-196_250-192delinsAAGAC) n.585-196_585-192delinsAAGAC n.537-196_537-192delinsAAGAC | |
| 17 | g.7221347_7221350del | CA624693628 | ACADVL | c.478-191_478-188del (n.478-191_478-188del) c.*433-191_*433-188del (n.*433-191_*433-188del) c.412-191_412-188del (n.412-191_412-188del) c.547-191_547-188del (n.547-191_547-188del) n.555-191_555-188del n.686-191_686-188del n.294-191_294-188del n.659-191_659-188del c.316-191_316-188del (n.316-191_316-188del) n.209-191_209-188del c.177-172_177-169del n.524+289_524+292del n.459-191_459-188del n.69_72del c.250-191_250-188del (n.250-191_250-188del) n.585-191_585-188del n.537-191_537-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221346C>A | CA2635780882 | ACADVL | c.478-192C>A (n.478-192C>A) c.*433-192C>A (n.*433-192C>A) c.412-192C>A (n.412-192C>A) c.547-192C>A (n.547-192C>A) n.555-192C>A n.686-192C>A n.294-192C>A n.659-192C>A c.316-192C>A (n.316-192C>A) n.209-192C>A c.177-173C>A n.524+288C>A n.459-192C>A n.68C>A c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.585-192C>A n.537-192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221346C= | CA2245699683 | ACADVL | c.478-192C= (n.478-192C=) c.*433-192C= (n.*433-192C=) c.412-192C= (n.412-192C=) c.547-192C= (n.547-192C=) n.555-192C= n.686-192C= n.294-192C= n.659-192C= c.316-192C= (n.316-192C=) n.209-192C= c.177-173C= n.524+288C= n.459-192C= n.68C= c.250-192C= (n.250-192C=) n.585-192C= n.537-192C= | |
| 17 | g.7221346C>T | CA774741639 | ACADVL | c.478-192C>T (n.478-192C>T) c.*433-192C>T (n.*433-192C>T) c.412-192C>T (n.412-192C>T) c.547-192C>T (n.547-192C>T) n.555-192C>T n.686-192C>T n.294-192C>T n.659-192C>T c.316-192C>T (n.316-192C>T) n.209-192C>T c.177-173C>T n.524+288C>T n.459-192C>T n.68C>T c.250-192C>T (n.250-192C>T) n.585-192C>T n.537-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221347A>G | CA2635780883 | ACADVL | c.478-191A>G (n.478-191A>G) c.*433-191A>G (n.*433-191A>G) c.412-191A>G (n.412-191A>G) c.547-191A>G (n.547-191A>G) n.555-191A>G n.686-191A>G n.294-191A>G n.659-191A>G c.316-191A>G (n.316-191A>G) n.209-191A>G c.177-172A>G n.524+289A>G n.459-191A>G n.69A>G c.250-191A>G (n.250-191A>G) n.585-191A>G n.537-191A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221348G>T | CA2635780884 | ACADVL | c.478-190G>T (n.478-190G>T) c.*433-190G>T (n.*433-190G>T) c.412-190G>T (n.412-190G>T) c.547-190G>T (n.547-190G>T) n.555-190G>T n.686-190G>T n.294-190G>T n.659-190G>T c.316-190G>T (n.316-190G>T) n.209-190G>T c.177-171G>T n.524+290G>T n.459-190G>T n.70G>T c.250-190G>T (n.250-190G>T) n.585-190G>T n.537-190G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C>A | CA2635780886 | ACADVL | c.478-188C>A (n.478-188C>A) c.*433-188C>A (n.*433-188C>A) c.412-188C>A (n.412-188C>A) c.547-188C>A (n.547-188C>A) n.555-188C>A n.686-188C>A n.294-188C>A n.659-188C>A c.316-188C>A (n.316-188C>A) n.209-188C>A c.177-169C>A n.524+292C>A n.459-188C>A n.72C>A c.250-188C>A (n.250-188C>A) n.585-188C>A n.537-188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C= | CA2245699685 | ACADVL | c.478-188C= (n.478-188C=) c.*433-188C= (n.*433-188C=) c.412-188C= (n.412-188C=) c.547-188C= (n.547-188C=) n.555-188C= n.686-188C= n.294-188C= n.659-188C= c.316-188C= (n.316-188C=) n.209-188C= c.177-169C= n.524+292C= n.459-188C= n.72C= c.250-188C= (n.250-188C=) n.585-188C= n.537-188C= | |
| 17 | g.7221350C>G | CA287435910 | ACADVL | c.478-188C>G (n.478-188C>G) c.*433-188C>G (n.*433-188C>G) c.412-188C>G (n.412-188C>G) c.547-188C>G (n.547-188C>G) n.555-188C>G n.686-188C>G n.294-188C>G n.659-188C>G c.316-188C>G (n.316-188C>G) n.209-188C>G c.177-169C>G n.524+292C>G n.459-188C>G n.72C>G c.250-188C>G (n.250-188C>G) n.585-188C>G n.537-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C>T | CA2245699687 | ACADVL | c.478-188C>T (n.478-188C>T) c.*433-188C>T (n.*433-188C>T) c.412-188C>T (n.412-188C>T) c.547-188C>T (n.547-188C>T) n.555-188C>T n.686-188C>T n.294-188C>T n.659-188C>T c.316-188C>T (n.316-188C>T) n.209-188C>T c.177-169C>T n.524+292C>T n.459-188C>T n.72C>T c.250-188C>T (n.250-188C>T) n.585-188C>T n.537-188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221351C>A | CA2635780887 | ACADVL | c.478-187C>A (n.478-187C>A) c.*433-187C>A (n.*433-187C>A) c.412-187C>A (n.412-187C>A) c.547-187C>A (n.547-187C>A) n.555-187C>A n.686-187C>A n.294-187C>A n.659-187C>A c.316-187C>A (n.316-187C>A) n.209-187C>A c.177-168C>A n.524+293C>A n.459-187C>A n.73C>A c.250-187C>A (n.250-187C>A) n.585-187C>A n.537-187C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221351C= | CA2245699690 | ACADVL | c.478-187C= (n.478-187C=) c.*433-187C= (n.*433-187C=) c.412-187C= (n.412-187C=) c.547-187C= (n.547-187C=) n.555-187C= n.686-187C= n.294-187C= n.659-187C= c.316-187C= (n.316-187C=) n.209-187C= c.177-168C= n.524+293C= n.459-187C= n.73C= c.250-187C= (n.250-187C=) n.585-187C= n.537-187C= | |
| 17 | g.7221351C>T | CA287435915 | ACADVL | c.478-187C>T (n.478-187C>T) c.*433-187C>T (n.*433-187C>T) c.412-187C>T (n.412-187C>T) c.547-187C>T (n.547-187C>T) n.555-187C>T n.686-187C>T n.294-187C>T n.659-187C>T c.316-187C>T (n.316-187C>T) n.209-187C>T c.177-168C>T n.524+293C>T n.459-187C>T n.73C>T c.250-187C>T (n.250-187C>T) n.585-187C>T n.537-187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221353G>A | CA774741649 | ACADVL | c.478-185G>A (n.478-185G>A) c.*433-185G>A (n.*433-185G>A) c.412-185G>A (n.412-185G>A) c.547-185G>A (n.547-185G>A) n.555-185G>A n.686-185G>A n.294-185G>A n.659-185G>A c.316-185G>A (n.316-185G>A) n.209-185G>A c.177-166G>A n.524+295G>A n.459-185G>A n.75G>A c.250-185G>A (n.250-185G>A) n.585-185G>A n.537-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221353G= | CA2245699692 | ACADVL | c.478-185G= (n.478-185G=) c.*433-185G= (n.*433-185G=) c.412-185G= (n.412-185G=) c.547-185G= (n.547-185G=) n.555-185G= n.686-185G= n.294-185G= n.659-185G= c.316-185G= (n.316-185G=) n.209-185G= c.177-166G= n.524+295G= n.459-185G= n.75G= c.250-185G= (n.250-185G=) n.585-185G= n.537-185G= | |
| 17 | g.7221353G>T | CA774741643 | ACADVL | c.478-185G>T (n.478-185G>T) c.*433-185G>T (n.*433-185G>T) c.412-185G>T (n.412-185G>T) c.547-185G>T (n.547-185G>T) n.555-185G>T n.686-185G>T n.294-185G>T n.659-185G>T c.316-185G>T (n.316-185G>T) n.209-185G>T c.177-166G>T n.524+295G>T n.459-185G>T n.75G>T c.250-185G>T (n.250-185G>T) n.585-185G>T n.537-185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221354C>A | CA2635780894 | ACADVL | c.478-184C>A (n.478-184C>A) c.*433-184C>A (n.*433-184C>A) c.412-184C>A (n.412-184C>A) c.547-184C>A (n.547-184C>A) n.555-184C>A n.686-184C>A n.294-184C>A n.659-184C>A c.316-184C>A (n.316-184C>A) n.209-184C>A c.177-165C>A n.524+296C>A n.459-184C>A n.76C>A c.250-184C>A (n.250-184C>A) n.585-184C>A n.537-184C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221356T>C | CA2245699696 | ACADVL | c.478-182T>C (n.478-182T>C) c.*433-182T>C (n.*433-182T>C) c.412-182T>C (n.412-182T>C) c.547-182T>C (n.547-182T>C) n.555-182T>C n.686-182T>C n.294-182T>C n.659-182T>C c.316-182T>C (n.316-182T>C) n.209-182T>C c.177-163T>C n.524+298T>C n.459-182T>C n.78T>C c.250-182T>C (n.250-182T>C) n.585-182T>C n.537-182T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221356T>G | CA2808365823 | ACADVL | c.478-182T>G (n.478-182T>G) c.*433-182T>G (n.*433-182T>G) c.412-182T>G (n.412-182T>G) c.547-182T>G (n.547-182T>G) n.555-182T>G n.686-182T>G n.294-182T>G n.659-182T>G c.316-182T>G (n.316-182T>G) n.209-182T>G c.177-163T>G n.524+298T>G n.459-182T>G n.78T>G c.250-182T>G (n.250-182T>G) n.585-182T>G n.537-182T>G | |
| 17 | g.7221356T= | CA2245699695 | ACADVL | c.478-182T= (n.478-182T=) c.*433-182T= (n.*433-182T=) c.412-182T= (n.412-182T=) c.547-182T= (n.547-182T=) n.555-182T= n.686-182T= n.294-182T= n.659-182T= c.316-182T= (n.316-182T=) n.209-182T= c.177-163T= n.524+298T= n.459-182T= n.78T= c.250-182T= (n.250-182T=) n.585-182T= n.537-182T= | |
| 17 | g.7221358C>A | CA2635780895 | ACADVL | c.478-180C>A (n.478-180C>A) c.*433-180C>A (n.*433-180C>A) c.412-180C>A (n.412-180C>A) c.547-180C>A (n.547-180C>A) n.555-180C>A n.686-180C>A n.294-180C>A n.659-180C>A c.316-180C>A (n.316-180C>A) n.209-180C>A c.177-161C>A n.524+300C>A n.459-180C>A n.80C>A c.250-180C>A (n.250-180C>A) n.585-180C>A n.537-180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221360C>A | CA2635780897 | ACADVL | c.478-178C>A (n.478-178C>A) c.*433-178C>A (n.*433-178C>A) c.412-178C>A (n.412-178C>A) c.547-178C>A (n.547-178C>A) n.555-178C>A n.686-178C>A n.294-178C>A n.659-178C>A c.316-178C>A (n.316-178C>A) n.209-178C>A c.177-159C>A n.524+302C>A n.459-178C>A n.82C>A c.250-178C>A (n.250-178C>A) n.585-178C>A n.537-178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221360C>T | CA2635780898 | ACADVL | c.478-178C>T (n.478-178C>T) c.*433-178C>T (n.*433-178C>T) c.412-178C>T (n.412-178C>T) c.547-178C>T (n.547-178C>T) n.555-178C>T n.686-178C>T n.294-178C>T n.659-178C>T c.316-178C>T (n.316-178C>T) n.209-178C>T c.177-159C>T n.524+302C>T n.459-178C>T n.82C>T c.250-178C>T (n.250-178C>T) n.585-178C>T n.537-178C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221362G>A | CA2635780901 | ACADVL | c.478-176G>A (n.478-176G>A) c.*433-176G>A (n.*433-176G>A) c.412-176G>A (n.412-176G>A) c.547-176G>A (n.547-176G>A) n.555-176G>A n.686-176G>A n.294-176G>A n.659-176G>A c.316-176G>A (n.316-176G>A) n.209-176G>A c.177-157G>A n.524+304G>A n.459-176G>A n.84G>A c.250-176G>A (n.250-176G>A) n.585-176G>A n.537-176G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221363del | CA2635780903 | ACADVL | c.478-175del (n.478-175del) c.*433-175del (n.*433-175del) c.412-175del (n.412-175del) c.547-175del (n.547-175del) n.555-175del n.686-175del n.294-175del n.659-175del c.316-175del (n.316-175del) n.209-175del c.177-156del n.524+305del n.459-175del n.85del c.250-175del (n.250-175del) n.585-175del n.537-175del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221363C>A | CA2635780905 | ACADVL | c.478-175C>A (n.478-175C>A) c.*433-175C>A (n.*433-175C>A) c.412-175C>A (n.412-175C>A) c.547-175C>A (n.547-175C>A) n.555-175C>A n.686-175C>A n.294-175C>A n.659-175C>A c.316-175C>A (n.316-175C>A) n.209-175C>A c.177-156C>A n.524+305C>A n.459-175C>A n.85C>A c.250-175C>A (n.250-175C>A) n.585-175C>A n.537-175C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221363C>T | CA2635780904 | ACADVL | c.478-175C>T (n.478-175C>T) c.*433-175C>T (n.*433-175C>T) c.412-175C>T (n.412-175C>T) c.547-175C>T (n.547-175C>T) n.555-175C>T n.686-175C>T n.294-175C>T n.659-175C>T c.316-175C>T (n.316-175C>T) n.209-175C>T c.177-156C>T n.524+305C>T n.459-175C>T n.85C>T c.250-175C>T (n.250-175C>T) n.585-175C>T n.537-175C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221364T>C | CA2635780906 | ACADVL | c.478-174T>C (n.478-174T>C) c.*433-174T>C (n.*433-174T>C) c.412-174T>C (n.412-174T>C) c.547-174T>C (n.547-174T>C) n.555-174T>C n.686-174T>C n.294-174T>C n.659-174T>C c.316-174T>C (n.316-174T>C) n.209-174T>C c.177-155T>C n.524+306T>C n.459-174T>C n.86T>C c.250-174T>C (n.250-174T>C) n.585-174T>C n.537-174T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221365G>C | CA2635780908 | ACADVL | c.478-173G>C (n.478-173G>C) c.*433-173G>C (n.*433-173G>C) c.412-173G>C (n.412-173G>C) c.547-173G>C (n.547-173G>C) n.555-173G>C n.686-173G>C n.294-173G>C n.659-173G>C c.316-173G>C (n.316-173G>C) n.209-173G>C c.177-154G>C n.524+307G>C n.459-173G>C n.87G>C c.250-173G>C (n.250-173G>C) n.585-173G>C n.537-173G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221365G>T | CA2635780909 | ACADVL | c.478-173G>T (n.478-173G>T) c.*433-173G>T (n.*433-173G>T) c.412-173G>T (n.412-173G>T) c.547-173G>T (n.547-173G>T) n.555-173G>T n.686-173G>T n.294-173G>T n.659-173G>T c.316-173G>T (n.316-173G>T) n.209-173G>T c.177-154G>T n.524+307G>T n.459-173G>T n.87G>T c.250-173G>T (n.250-173G>T) n.585-173G>T n.537-173G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221367G>A | CA2635780910 | ACADVL | c.478-171G>A (n.478-171G>A) c.*433-171G>A (n.*433-171G>A) c.412-171G>A (n.412-171G>A) c.547-171G>A (n.547-171G>A) n.555-171G>A n.686-171G>A n.294-171G>A n.659-171G>A c.316-171G>A (n.316-171G>A) n.209-171G>A c.177-152G>A n.524+309G>A n.459-171G>A n.89G>A c.250-171G>A (n.250-171G>A) n.585-171G>A n.537-171G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221367G= | CA2245699700 | ACADVL | c.478-171G= (n.478-171G=) c.*433-171G= (n.*433-171G=) c.412-171G= (n.412-171G=) c.547-171G= (n.547-171G=) n.555-171G= n.686-171G= n.294-171G= n.659-171G= c.316-171G= (n.316-171G=) n.209-171G= c.177-152G= n.524+309G= n.459-171G= n.89G= c.250-171G= (n.250-171G=) n.585-171G= n.537-171G= | |
| 17 | g.7221367G>T | CA2245699701 | ACADVL | c.478-171G>T (n.478-171G>T) c.*433-171G>T (n.*433-171G>T) c.412-171G>T (n.412-171G>T) c.547-171G>T (n.547-171G>T) n.555-171G>T n.686-171G>T n.294-171G>T n.659-171G>T c.316-171G>T (n.316-171G>T) n.209-171G>T c.177-152G>T n.524+309G>T n.459-171G>T n.89G>T c.250-171G>T (n.250-171G>T) n.585-171G>T n.537-171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221368C>A | CA2635780911 | ACADVL | c.478-170C>A (n.478-170C>A) c.*433-170C>A (n.*433-170C>A) c.412-170C>A (n.412-170C>A) c.547-170C>A (n.547-170C>A) n.555-170C>A n.686-170C>A n.294-170C>A n.659-170C>A c.316-170C>A (n.316-170C>A) n.209-170C>A c.177-151C>A n.524+310C>A n.459-170C>A n.90C>A c.250-170C>A (n.250-170C>A) n.585-170C>A n.537-170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221368C>G | CA2808365825 | ACADVL | c.478-170C>G (n.478-170C>G) c.*433-170C>G (n.*433-170C>G) c.412-170C>G (n.412-170C>G) c.547-170C>G (n.547-170C>G) n.555-170C>G n.686-170C>G n.294-170C>G n.659-170C>G c.316-170C>G (n.316-170C>G) n.209-170C>G c.177-151C>G n.524+310C>G n.459-170C>G n.90C>G c.250-170C>G (n.250-170C>G) n.585-170C>G n.537-170C>G | |
| 17 | g.7221368C>T | CA2635780913 | ACADVL | c.478-170C>T (n.478-170C>T) c.*433-170C>T (n.*433-170C>T) c.412-170C>T (n.412-170C>T) c.547-170C>T (n.547-170C>T) n.555-170C>T n.686-170C>T n.294-170C>T n.659-170C>T c.316-170C>T (n.316-170C>T) n.209-170C>T c.177-151C>T n.524+310C>T n.459-170C>T n.90C>T c.250-170C>T (n.250-170C>T) n.585-170C>T n.537-170C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221369C>A | CA287435921 | ACADVL | c.478-169C>A (n.478-169C>A) c.*433-169C>A (n.*433-169C>A) c.412-169C>A (n.412-169C>A) c.547-169C>A (n.547-169C>A) n.555-169C>A n.686-169C>A n.294-169C>A n.659-169C>A c.316-169C>A (n.316-169C>A) n.209-169C>A c.177-150C>A n.524+311C>A n.459-169C>A n.91C>A c.250-169C>A (n.250-169C>A) n.585-169C>A n.537-169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221369C= | CA2245699703 | ACADVL | c.478-169C= (n.478-169C=) c.*433-169C= (n.*433-169C=) c.412-169C= (n.412-169C=) c.547-169C= (n.547-169C=) n.555-169C= n.686-169C= n.294-169C= n.659-169C= c.316-169C= (n.316-169C=) n.209-169C= c.177-150C= n.524+311C= n.459-169C= n.91C= c.250-169C= (n.250-169C=) n.585-169C= n.537-169C= | |
| 17 | g.7221369C>T | CA2245699705 | ACADVL | c.478-169C>T (n.478-169C>T) c.*433-169C>T (n.*433-169C>T) c.412-169C>T (n.412-169C>T) c.547-169C>T (n.547-169C>T) n.555-169C>T n.686-169C>T n.294-169C>T n.659-169C>T c.316-169C>T (n.316-169C>T) n.209-169C>T c.177-150C>T n.524+311C>T n.459-169C>T n.91C>T c.250-169C>T (n.250-169C>T) n.585-169C>T n.537-169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221370C>A | CA2552835448 | ACADVL | c.478-168C>A (n.478-168C>A) c.*433-168C>A (n.*433-168C>A) c.412-168C>A (n.412-168C>A) c.547-168C>A (n.547-168C>A) n.555-168C>A n.686-168C>A n.294-168C>A n.659-168C>A c.316-168C>A (n.316-168C>A) n.209-168C>A c.177-149C>A n.524+312C>A n.459-168C>A n.92C>A c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.585-168C>A n.537-168C>A | |
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