Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425417G>ACA2245346419AIPL1c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.251+8502C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
 dbSNP
17g.6425417G=CA2245346418AIPL1c.*43C= (n.*43C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.251+8502C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*216C= (n.*216C=)
17g.6425417G>TCA2635688805AIPL1c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.251+8502C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
 gnomAD v4
17g.6425417_6425418insACA981100532AIPL1c.*42_*43insT (n.*42_*43insT)
c.*1069_*1070insT (n.*1069_*1070insT)
c.251+8501_251+8502insT
c.*1168_*1169insT (n.*1168_*1169insT)
c.*215_*216insT (n.*215_*216insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425418G>ACA8328291AIPL1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.251+8501C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425418G=CA2245346421AIPL1c.*42C= (n.*42C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.251+8501C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*215C= (n.*215C=)
17g.6425418G>TCA2635688806AIPL1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.251+8501C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
 gnomAD v4
17g.6425419C=CA2245346423AIPL1c.*41G= (n.*41G=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.251+8500G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*214G= (n.*214G=)
17g.6425419C>TCA8328292AIPL1c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.251+8500G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425420C=CA2245346426AIPL1c.*40G= (n.*40G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.251+8499G=
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*213G= (n.*213G=)
17g.6425420C>GCA624662839AIPL1c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.251+8499G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425420C>TCA2635688807AIPL1c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.251+8499G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
 gnomAD v4
17g.6425422C=CA2245346428AIPL1c.*38G= (n.*38G=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.251+8497G=
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*211G= (n.*211G=)
17g.6425422C>GCA624662840AIPL1c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.251+8497G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425423T>CCA624662841AIPL1c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.251+8496A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425423T=CA2245346430AIPL1c.*37A= (n.*37A=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.251+8496A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*210A= (n.*210A=)
17g.6425424T>GCA624662842AIPL1c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.251+8495A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425424T=CA2245346433AIPL1c.*36A= (n.*36A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.251+8495A=
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*209A= (n.*209A=)
17g.6425425G>ACA2635688808AIPL1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.251+8494C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
 gnomAD v4
17g.6425425G=CA2245346435AIPL1c.*35C= (n.*35C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.251+8494C=
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*208C= (n.*208C=)
17g.6425425G>TCA624662843AIPL1c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.251+8494C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425426C=CA2245346438AIPL1c.*34G= (n.*34G=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.251+8493G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*207G= (n.*207G=)
17g.6425426C>TCA774024393AIPL1c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.251+8493G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425427T>GCA8328293AIPL1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.251+8492A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425427T=CA2245346442AIPL1c.*33A= (n.*33A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.251+8492A=
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.*206A= (n.*206A=)
17g.6425428C>ACA2635688809AIPL1c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.251+8491G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
 gnomAD v4
17g.6425429C>ACA2635688810AIPL1c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.251+8490G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
 gnomAD v4
17g.6425430C=CA2245346444AIPL1c.*30G= (n.*30G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.251+8489G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*203G= (n.*203G=)
17g.6425430C>GCA624662844AIPL1c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.251+8489G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425433C>ACA8328294AIPL1c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.251+8486G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425433C=CA2245346445AIPL1c.*27G= (n.*27G=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.251+8486G=
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.*200G= (n.*200G=)
17g.6425433C>TCA2635688811AIPL1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.251+8486G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
 gnomAD v4
17g.6425434C=CA2245346449AIPL1c.*26G= (n.*26G=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.251+8485G=
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*199G= (n.*199G=)
17g.6425434C>TCA624662845AIPL1c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.251+8485G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425436G>TCA2576142265AIPL1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.251+8483C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
17g.6425437G>ACA624859131AIPL1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.251+8482C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425437G>CCA8328295AIPL1c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.251+8482C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425437G=CA2245346452AIPL1c.*23C= (n.*23C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.251+8482C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*196C= (n.*196C=)
17g.6425438G>ACA2635688812AIPL1c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.251+8481C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
 gnomAD v4
17g.6425438G>TCA2635688813AIPL1c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.251+8481C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
 gnomAD v4
17g.6425439T>CCA8328296AIPL1c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.251+8480A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425439T=CA2245346457AIPL1c.*21A= (n.*21A=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.251+8480A=
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.*194A= (n.*194A=)
17g.6425440G>CCA2245346460AIPL1c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.251+8479C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
 dbSNP
17g.6425440G=CA2245346459AIPL1c.*20C= (n.*20C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.251+8479C=
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.*193C= (n.*193C=)
17g.6425441G>ACA2635688814AIPL1c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.251+8478C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
 gnomAD v4
17g.6425442C>ACA2635688815AIPL1c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.251+8477G>T
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
 gnomAD v4
17g.6425442C>TCA2635688816AIPL1c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.251+8477G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
 gnomAD v4
17g.6425443T>CCA2635688817AIPL1c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.251+8476A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
 gnomAD v4
17g.6425444G>ACA2635688818AIPL1c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.251+8475C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
 gnomAD v4
17g.6425445T>ACA624859132AIPL1c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.251+8474A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched