Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425404C>ACA2635688799AIPL1c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.251+8515G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
 gnomAD v4
17g.6425404C=CA2245346402AIPL1c.*56G= (n.*56G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.251+8515G=
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*229G= (n.*229G=)
17g.6425404C>TCA287323618AIPL1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.251+8515G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425405C>GCA2635688800AIPL1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.251+8514G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
 gnomAD v4
17g.6425406A>TCA2576142264AIPL1c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.251+8513T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
17g.6425407G>ACA10640246AIPL1c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.251+8512C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425407G=CA2245346408AIPL1c.*53C= (n.*53C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.251+8512C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*226C= (n.*226C=)
17g.6425407_6425408insCCA656318000AIPL1c.*52_*53insG (n.*52_*53insG)
c.*1079_*1080insG (n.*1079_*1080insG)
c.251+8511_251+8512insG
c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG)
c.*225_*226insG (n.*225_*226insG)
 COSMIC
17g.6425409A=CA2245346410AIPL1c.*51T= (n.*51T=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.251+8510T=
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.*224T= (n.*224T=)
17g.6425409A>TCA8328287AIPL1c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.251+8510T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425410G>ACA2635688801AIPL1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.251+8509C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
 gnomAD v4
17g.6425410G>CCA2635688802AIPL1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.251+8509C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
 gnomAD v4
17g.6425411T>ACA8328288AIPL1c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.251+8508A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425411T=CA2245346411AIPL1c.*49A= (n.*49A=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
c.251+8508A=
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*222A= (n.*222A=)
17g.6425412G>TCA2635688803AIPL1c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.251+8507C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
 gnomAD v4
17g.6425413A>GCA2635688804AIPL1c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.251+8506T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
 gnomAD v4
17g.6425415C>ACA8328290AIPL1c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.251+8504G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425415C=CA2245346413AIPL1c.*45G= (n.*45G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.251+8504G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*218G= (n.*218G=)
17g.6425415C>GCA8328289AIPL1c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.251+8504G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425416A=CA2245346414AIPL1c.*44T= (n.*44T=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
c.251+8503T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*217T= (n.*217T=)
17g.6425416_6425417insCTTCAATCCA981100525AIPL1c.*43_*44insGATTGAAG (n.*43_*44insGATTGAAG)
c.*1070_*1071insGATTGAAG (n.*1070_*1071insGATTGAAG)
c.251+8502_251+8503insGATTGAAG
c.*1169_*1170insGATTGAAG (n.*1169_*1170insGATTGAAG)
c.*216_*217insGATTGAAG (n.*216_*217insGATTGAAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425416_6425417insCTTCAATCGCA2245346417AIPL1c.*43_*44insCGATTGAAG (n.*43_*44insCGATTGAAG)
c.*1070_*1071insCGATTGAAG (n.*1070_*1071insCGATTGAAG)
c.251+8502_251+8503insCGATTGAAG
c.*1169_*1170insCGATTGAAG (n.*1169_*1170insCGATTGAAG)
c.*216_*217insCGATTGAAG (n.*216_*217insCGATTGAAG)
 dbSNP
17g.6425417G>ACA2245346419AIPL1c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.251+8502C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
 dbSNP
17g.6425417G=CA2245346418AIPL1c.*43C= (n.*43C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.251+8502C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*216C= (n.*216C=)
17g.6425417G>TCA2635688805AIPL1c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.251+8502C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
 gnomAD v4
17g.6425417_6425418insACA981100532AIPL1c.*42_*43insT (n.*42_*43insT)
c.*1069_*1070insT (n.*1069_*1070insT)
c.251+8501_251+8502insT
c.*1168_*1169insT (n.*1168_*1169insT)
c.*215_*216insT (n.*215_*216insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425418G>ACA8328291AIPL1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.251+8501C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425418G=CA2245346421AIPL1c.*42C= (n.*42C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.251+8501C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*215C= (n.*215C=)
17g.6425418G>TCA2635688806AIPL1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.251+8501C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
 gnomAD v4
17g.6425419C=CA2245346423AIPL1c.*41G= (n.*41G=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.251+8500G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*214G= (n.*214G=)
17g.6425419C>TCA8328292AIPL1c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.251+8500G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425420C=CA2245346426AIPL1c.*40G= (n.*40G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.251+8499G=
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*213G= (n.*213G=)
17g.6425420C>GCA624662839AIPL1c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.251+8499G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425420C>TCA2635688807AIPL1c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.251+8499G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
 gnomAD v4
17g.6425422C=CA2245346428AIPL1c.*38G= (n.*38G=)
c.*1065G= (n.*1065G=)
c.251+8497G=
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*211G= (n.*211G=)
17g.6425422C>GCA624662840AIPL1c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.251+8497G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425423T>CCA624662841AIPL1c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.251+8496A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425423T=CA2245346430AIPL1c.*37A= (n.*37A=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.251+8496A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*210A= (n.*210A=)
17g.6425424T>GCA624662842AIPL1c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.251+8495A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425424T=CA2245346433AIPL1c.*36A= (n.*36A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.251+8495A=
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*209A= (n.*209A=)
17g.6425425G>ACA2635688808AIPL1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.251+8494C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
 gnomAD v4
17g.6425425G=CA2245346435AIPL1c.*35C= (n.*35C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.251+8494C=
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*208C= (n.*208C=)
17g.6425425G>TCA624662843AIPL1c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.251+8494C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425426C=CA2245346438AIPL1c.*34G= (n.*34G=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.251+8493G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*207G= (n.*207G=)
17g.6425426C>TCA774024393AIPL1c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.251+8493G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6425427T>GCA8328293AIPL1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.251+8492A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.6425427T=CA2245346442AIPL1c.*33A= (n.*33A=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.251+8492A=
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.*206A= (n.*206A=)
17g.6425428C>ACA2635688809AIPL1c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.251+8491G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
 gnomAD v4
17g.6425429C>ACA2635688810AIPL1c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.251+8490G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
 gnomAD v4
17g.6425430C=CA2245346444AIPL1c.*30G= (n.*30G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.251+8489G=
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*203G= (n.*203G=)

Number of alleles fetched