Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6425383C>T | CA2518363108 | AIPL1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.251+8536G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425384C>A | CA2635688789 | AIPL1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.251+8535G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425386C= | CA2245346388 | AIPL1 | c.*74G= (n.*74G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.251+8533G= c.*1200G= (n.*1200G=) | |
17 | g.6425386C>T | CA774024366 | AIPL1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.251+8533G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425387G>A | CA287323615 | AIPL1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.251+8532C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425387G= | CA2245346389 | AIPL1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.251+8532C= c.*1199C= (n.*1199C=) | |
17 | g.6425387G>T | CA2635688790 | AIPL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.251+8532C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425390C>T | CA2635688791 | AIPL1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.251+8529G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425393G>T | CA2635688792 | AIPL1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.251+8526C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G>A | CA2635688793 | AIPL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.251+8525C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G= | CA2245346391 | AIPL1 | c.*66C= (n.*66C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.251+8525C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
17 | g.6425394G>T | CA2245346392 | AIPL1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.251+8525C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP |
17 | g.6425396C>A | CA2635688794 | AIPL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.251+8523G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425397A= | CA2245346393 | AIPL1 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.251+8522T= c.*1189T= (n.*1189T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
17 | g.6425397A>C | CA774024371 | AIPL1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.251+8522T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425398A= | CA2245346395 | AIPL1 | c.*62T= (n.*62T=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.251+8521T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
17 | g.6425398A>G | CA624662837 | AIPL1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.251+8521T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425399T>C | CA2635688795 | AIPL1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.251+8520A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425400C>A | CA2635688796 | AIPL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.251+8519G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425400C= | CA2245346398 | AIPL1 | c.*60G= (n.*60G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.251+8519G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.*233G= (n.*233G=) | |
17 | g.6425400C>T | CA624662838 | AIPL1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.251+8519G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G>A | CA981100515 | AIPL1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.251+8518C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G= | CA2245346400 | AIPL1 | c.*59C= (n.*59C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.251+8518C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
17 | g.6425401G>T | CA2635688797 | AIPL1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.251+8518C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425402A>T | CA2635688798 | AIPL1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.251+8517T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C>A | CA2635688799 | AIPL1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.251+8515G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C= | CA2245346402 | AIPL1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.251+8515G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
17 | g.6425404C>T | CA287323618 | AIPL1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.251+8515G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425405C>G | CA2635688800 | AIPL1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.251+8514G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425406A>T | CA2576142264 | AIPL1 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.251+8513T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) | |
17 | g.6425407G>A | CA10640246 | AIPL1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.251+8512C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425407G= | CA2245346408 | AIPL1 | c.*53C= (n.*53C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.251+8512C= c.*1179C= (n.*1179C=) c.*226C= (n.*226C=) | |
17 | g.6425407_6425408insC | CA656318000 | AIPL1 | c.*52_*53insG (n.*52_*53insG) c.*1079_*1080insG (n.*1079_*1080insG) c.251+8511_251+8512insG c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG) c.*225_*226insG (n.*225_*226insG) | COSMIC |
17 | g.6425409A= | CA2245346410 | AIPL1 | c.*51T= (n.*51T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.251+8510T= c.*1177T= (n.*1177T=) c.*224T= (n.*224T=) | |
17 | g.6425409A>T | CA8328287 | AIPL1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.251+8510T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425410G>A | CA2635688801 | AIPL1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.251+8509C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425410G>C | CA2635688802 | AIPL1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.251+8509C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425411T>A | CA8328288 | AIPL1 | c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.251+8508A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425411T= | CA2245346411 | AIPL1 | c.*49A= (n.*49A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.251+8508A= c.*1175A= (n.*1175A=) c.*222A= (n.*222A=) | |
17 | g.6425412G>T | CA2635688803 | AIPL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.251+8507C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425413A>G | CA2635688804 | AIPL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.251+8506T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425415C>A | CA8328290 | AIPL1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.251+8504G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425415C= | CA2245346413 | AIPL1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.251+8504G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.*218G= (n.*218G=) | |
17 | g.6425415C>G | CA8328289 | AIPL1 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.251+8504G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6425416A= | CA2245346414 | AIPL1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.251+8503T= c.*1170T= (n.*1170T=) c.*217T= (n.*217T=) | |
17 | g.6425416_6425417insCTTCAATC | CA981100525 | AIPL1 | c.*43_*44insGATTGAAG (n.*43_*44insGATTGAAG) c.*1070_*1071insGATTGAAG (n.*1070_*1071insGATTGAAG) c.251+8502_251+8503insGATTGAAG c.*1169_*1170insGATTGAAG (n.*1169_*1170insGATTGAAG) c.*216_*217insGATTGAAG (n.*216_*217insGATTGAAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425416_6425417insCTTCAATCG | CA2245346417 | AIPL1 | c.*43_*44insCGATTGAAG (n.*43_*44insCGATTGAAG) c.*1070_*1071insCGATTGAAG (n.*1070_*1071insCGATTGAAG) c.251+8502_251+8503insCGATTGAAG c.*1169_*1170insCGATTGAAG (n.*1169_*1170insCGATTGAAG) c.*216_*217insCGATTGAAG (n.*216_*217insCGATTGAAG) | dbSNP |
17 | g.6425417G>A | CA2245346419 | AIPL1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.251+8502C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP |
17 | g.6425417G= | CA2245346418 | AIPL1 | c.*43C= (n.*43C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.251+8502C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*216C= (n.*216C=) | |
17 | g.6425417G>T | CA2635688805 | AIPL1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.251+8502C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |