WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6425281_6425297del | CA2635688650 | AIPL1 | c.*164_*180del (n.*164_*180del) c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del) c.251+8623_251+8639del c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425290T>A | CA981100236 | AIPL1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.251+8629A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425290T= | CA2245346199 | AIPL1 | c.*170A= (n.*170A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.251+8629A= c.*1296A= (n.*1296A=) | |
| 17 | g.6425291C>A | CA2245346201 | AIPL1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.251+8628G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) | dbSNP |
| 17 | g.6425291C= | CA2245346200 | AIPL1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.251+8628G= c.*1295G= (n.*1295G=) | |
| 17 | g.6425292T>C | CA287323549 | AIPL1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.251+8627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425292T= | CA2245346203 | AIPL1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.251+8627A= c.*1294A= (n.*1294A=) | |
| 17 | g.6425293G= | CA2245346204 | AIPL1 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.251+8626C= c.*1293C= (n.*1293C=) | |
| 17 | g.6425293G>T | CA287323550 | AIPL1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.251+8626C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T>A | CA2635688662 | AIPL1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.251+8625A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T>C | CA774024183 | AIPL1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.251+8625A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T= | CA2245346206 | AIPL1 | c.*166A= (n.*166A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.251+8625A= c.*1292A= (n.*1292A=) | |
| 17 | g.6425295A= | CA2245346207 | AIPL1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.251+8624T= c.*1291T= (n.*1291T=) | |
| 17 | g.6425295A>C | CA2245346208 | AIPL1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.251+8624T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) | dbSNP |
| 17 | g.6425295A>G | CA2635688663 | AIPL1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.251+8624T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425295A>T | CA2245346209 | AIPL1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.251+8624T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) | dbSNP |
| 17 | g.6425296C>A | CA624662807 | AIPL1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.251+8623G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425296C= | CA2245346213 | AIPL1 | c.*164G= (n.*164G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.251+8623G= c.*1290G= (n.*1290G=) | |
| 17 | g.6425296C>T | CA1139665090 | AIPL1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.251+8623G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425297C>A | CA2245346218 | AIPL1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.251+8622G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425297C= | CA2245346216 | AIPL1 | c.*163G= (n.*163G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.251+8622G= c.*1289G= (n.*1289G=) | |
| 17 | g.6425297C>G | CA2635688664 | AIPL1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.251+8622G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425297C>T | CA287323551 | AIPL1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.251+8622G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425298C>A | CA2635688666 | AIPL1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.251+8621G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425298C= | CA2245346221 | AIPL1 | c.*162G= (n.*162G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.251+8621G= c.*1288G= (n.*1288G=) | |
| 17 | g.6425298C>G | CA2635688665 | AIPL1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.251+8621G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425298C>T | CA624662808 | AIPL1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.251+8621G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425299T>A | CA2635688667 | AIPL1 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.251+8620A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425299T>C | CA2635688668 | AIPL1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.251+8620A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425299T>G | CA2635688669 | AIPL1 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.251+8620A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425300T>A | CA2635688670 | AIPL1 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.251+8619A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425300T>C | CA2635688671 | AIPL1 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.251+8619A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425300T>G | CA2635688672 | AIPL1 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.251+8619A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425301G>C | CA287323552 | AIPL1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.251+8618C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425301G= | CA2245346224 | AIPL1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.251+8618C= c.*1285C= (n.*1285C=) | |
| 17 | g.6425301G>T | CA2635688673 | AIPL1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.251+8618C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425302G>C | CA2635688675 | AIPL1 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.251+8617C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425302G>T | CA2635688674 | AIPL1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.251+8617C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425303G>A | CA2245346228 | AIPL1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.251+8616C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | dbSNP |
| 17 | g.6425303G= | CA2245346227 | AIPL1 | c.*157C= (n.*157C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.251+8616C= c.*1283C= (n.*1283C=) | |
| 17 | g.6425303G>T | CA981100244 | AIPL1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.251+8616C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425304A= | CA2245346231 | AIPL1 | c.*156T= (n.*156T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.251+8615T= c.*1282T= (n.*1282T=) | |
| 17 | g.6425304A>C | CA2635688676 | AIPL1 | c.*156T>G (n.*156T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.251+8615T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425304A>G | CA287323553 | AIPL1 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.251+8615T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425304A>T | CA2635688677 | AIPL1 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.251+8615T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425304_6425307delinsATTG | CA2245346233 | AIPL1 | c.*153_*156delinsCAAT (n.*153_*156delinsCAAT) c.*1180_*1183delinsCAAT (n.*1180_*1183delinsCAAT) c.251+8612_251+8615delinsCAAT c.*1279_*1282delinsCAAT (n.*1279_*1282delinsCAAT) | |
| 17 | g.6425304_6425308delinsATTGT | CA2245346234 | AIPL1 | c.*152_*156delinsACAAT (n.*152_*156delinsACAAT) c.*1179_*1183delinsACAAT (n.*1179_*1183delinsACAAT) c.251+8611_251+8615delinsACAAT c.*1278_*1282delinsACAAT (n.*1278_*1282delinsACAAT) | |
| 17 | g.6425304_6425305insGTG | CA2635688684 | AIPL1 | c.*155_*156insCAC (n.*155_*156insCAC) c.*1182_*1183insCAC (n.*1182_*1183insCAC) c.251+8614_251+8615insCAC c.*1281_*1282insCAC (n.*1281_*1282insCAC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425304_6425305insGTGTT | CA2635688683 | AIPL1 | c.*155_*156insAACAC (n.*155_*156insAACAC) c.*1182_*1183insAACAC (n.*1182_*1183insAACAC) c.251+8614_251+8615insAACAC c.*1281_*1282insAACAC (n.*1281_*1282insAACAC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425305T>A | CA2635688679 | AIPL1 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.251+8614A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) | gnomAD v4 |