WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6425281_6425297del | CA2635688650 | AIPL1 | c.*164_*180del (n.*164_*180del) c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del) c.251+8623_251+8639del c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425286C>A | CA2635688655 | AIPL1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.251+8633G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425286C= | CA2245346197 | AIPL1 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.251+8633G= c.*1300G= (n.*1300G=) | |
| 17 | g.6425286C>T | CA981100231 | AIPL1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.251+8633G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425287T>A | CA2635688656 | AIPL1 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.251+8632A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425287T>C | CA2635688657 | AIPL1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.251+8632A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425287T>G | CA2635688658 | AIPL1 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.251+8632A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425288C>A | CA2635688660 | AIPL1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.251+8631G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425288C= | CA2245346198 | AIPL1 | c.*172G= (n.*172G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.251+8631G= c.*1298G= (n.*1298G=) | |
| 17 | g.6425288C>G | CA2635688659 | AIPL1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.251+8631G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425288C>T | CA287323548 | AIPL1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.251+8631G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425289T>G | CA2635688661 | AIPL1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.251+8630A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425290T>A | CA981100236 | AIPL1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.251+8629A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425290T= | CA2245346199 | AIPL1 | c.*170A= (n.*170A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.251+8629A= c.*1296A= (n.*1296A=) | |
| 17 | g.6425291C>A | CA2245346201 | AIPL1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.251+8628G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) | dbSNP |
| 17 | g.6425291C= | CA2245346200 | AIPL1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.251+8628G= c.*1295G= (n.*1295G=) | |
| 17 | g.6425292T>C | CA287323549 | AIPL1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.251+8627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425292T= | CA2245346203 | AIPL1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.251+8627A= c.*1294A= (n.*1294A=) | |
| 17 | g.6425293G= | CA2245346204 | AIPL1 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.251+8626C= c.*1293C= (n.*1293C=) | |
| 17 | g.6425293G>T | CA287323550 | AIPL1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.251+8626C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T>A | CA2635688662 | AIPL1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.251+8625A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T>C | CA774024183 | AIPL1 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.251+8625A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T= | CA2245346206 | AIPL1 | c.*166A= (n.*166A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.251+8625A= c.*1292A= (n.*1292A=) | |
| 17 | g.6425295A= | CA2245346207 | AIPL1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.251+8624T= c.*1291T= (n.*1291T=) | |
| 17 | g.6425295A>C | CA2245346208 | AIPL1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.251+8624T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) | dbSNP |
| 17 | g.6425295A>G | CA2635688663 | AIPL1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.251+8624T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425295A>T | CA2245346209 | AIPL1 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.251+8624T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) | dbSNP |
| 17 | g.6425296C>A | CA624662807 | AIPL1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.251+8623G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425296C= | CA2245346213 | AIPL1 | c.*164G= (n.*164G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.251+8623G= c.*1290G= (n.*1290G=) | |
| 17 | g.6425296C>T | CA1139665090 | AIPL1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.251+8623G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425297C>A | CA2245346218 | AIPL1 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.251+8622G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425297C= | CA2245346216 | AIPL1 | c.*163G= (n.*163G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.251+8622G= c.*1289G= (n.*1289G=) | |
| 17 | g.6425297C>G | CA2635688664 | AIPL1 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.251+8622G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425297C>T | CA287323551 | AIPL1 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.251+8622G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425298C>A | CA2635688666 | AIPL1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.251+8621G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425298C= | CA2245346221 | AIPL1 | c.*162G= (n.*162G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.251+8621G= c.*1288G= (n.*1288G=) | |
| 17 | g.6425298C>G | CA2635688665 | AIPL1 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.251+8621G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425298C>T | CA624662808 | AIPL1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.251+8621G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425299T>A | CA2635688667 | AIPL1 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.251+8620A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425299T>C | CA2635688668 | AIPL1 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.251+8620A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425299T>G | CA2635688669 | AIPL1 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.251+8620A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425300T>A | CA2635688670 | AIPL1 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.251+8619A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425300T>C | CA2635688671 | AIPL1 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.251+8619A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425300T>G | CA2635688672 | AIPL1 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.251+8619A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425301G>C | CA287323552 | AIPL1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.251+8618C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425301G= | CA2245346224 | AIPL1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.251+8618C= c.*1285C= (n.*1285C=) | |
| 17 | g.6425301G>T | CA2635688673 | AIPL1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.251+8618C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425302G>C | CA2635688675 | AIPL1 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.251+8617C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425302G>T | CA2635688674 | AIPL1 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.251+8617C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425303G>A | CA2245346228 | AIPL1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.251+8616C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) | dbSNP |