WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6425271_6425273del | CA287323539 | AIPL1 | c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del) c.251+8649_251+8651del c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425271A= | CA2245346179 | AIPL1 | c.*189T= (n.*189T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.251+8648T= c.*1315T= (n.*1315T=) | |
| 17 | g.6425271A>G | CA624662804 | AIPL1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.251+8648T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425271A>T | CA981100212 | AIPL1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.251+8648T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425272C>A | CA2635688639 | AIPL1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.251+8647G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425272C= | CA2245346184 | AIPL1 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.251+8647G= c.*1314G= (n.*1314G=) | |
| 17 | g.6425272C>G | CA2635688640 | AIPL1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.251+8647G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425272C>T | CA10650672 | AIPL1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.251+8647G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425273T>G | CA2635688641 | AIPL1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.251+8646A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425275_6425276dup | CA981100213 | AIPL1 | c.*186_*187dup (n.*186_*187dup) c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup) c.251+8645_251+8646dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425274T>C | CA2635688643 | AIPL1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.251+8645A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425274T>G | CA2635688642 | AIPL1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.251+8645A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425275T>C | CA2245346188 | AIPL1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.251+8644A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) | dbSNP |
| 17 | g.6425275T>G | CA2635688644 | AIPL1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.251+8644A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425275T= | CA2245346189 | AIPL1 | c.*185A= (n.*185A=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.251+8644A= c.*1311A= (n.*1311A=) | |
| 17 | g.6425276T>C | CA2635688645 | AIPL1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.251+8643A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425277A= | CA2245346191 | AIPL1 | c.*183T= (n.*183T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.251+8642T= c.*1309T= (n.*1309T=) | |
| 17 | g.6425277A>C | CA287323543 | AIPL1 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.251+8642T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425277A>G | CA2635688646 | AIPL1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.251+8642T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425277A>T | CA981100224 | AIPL1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.251+8642T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425278T>G | CA2635688647 | AIPL1 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.251+8641A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425280C>A | CA2635688648 | AIPL1 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.251+8639G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425280C>G | CA2635688649 | AIPL1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.251+8639G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425281_6425297del | CA2635688650 | AIPL1 | c.*164_*180del (n.*164_*180del) c.*1191_*1207del (n.*1191_*1207del) c.251+8623_251+8639del c.*1290_*1306del (n.*1290_*1306del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425281A>G | CA2635688651 | AIPL1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.251+8638T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425281A>T | CA2635688652 | AIPL1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.251+8638T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425283A= | CA2245346193 | AIPL1 | c.*177T= (n.*177T=) c.*1204T= (n.*1204T=) c.251+8636T= c.*1303T= (n.*1303T=) | |
| 17 | g.6425283A>C | CA2635688653 | AIPL1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.251+8636T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425283A>G | CA287323544 | AIPL1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.251+8636T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425285G>T | CA2635688654 | AIPL1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.251+8634C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425286C>A | CA2635688655 | AIPL1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.251+8633G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425286C= | CA2245346197 | AIPL1 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.251+8633G= c.*1300G= (n.*1300G=) | |
| 17 | g.6425286C>T | CA981100231 | AIPL1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.251+8633G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425287T>A | CA2635688656 | AIPL1 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.251+8632A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425287T>C | CA2635688657 | AIPL1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.251+8632A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425287T>G | CA2635688658 | AIPL1 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.251+8632A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425288C>A | CA2635688660 | AIPL1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.251+8631G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425288C= | CA2245346198 | AIPL1 | c.*172G= (n.*172G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.251+8631G= c.*1298G= (n.*1298G=) | |
| 17 | g.6425288C>G | CA2635688659 | AIPL1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.251+8631G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425288C>T | CA287323548 | AIPL1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.251+8631G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425289T>G | CA2635688661 | AIPL1 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.251+8630A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6425290T>A | CA981100236 | AIPL1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.251+8629A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425290T= | CA2245346199 | AIPL1 | c.*170A= (n.*170A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.251+8629A= c.*1296A= (n.*1296A=) | |
| 17 | g.6425291C>A | CA2245346201 | AIPL1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.251+8628G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) | dbSNP |
| 17 | g.6425291C= | CA2245346200 | AIPL1 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.251+8628G= c.*1295G= (n.*1295G=) | |
| 17 | g.6425292T>C | CA287323549 | AIPL1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.251+8627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6425292T= | CA2245346203 | AIPL1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.251+8627A= c.*1294A= (n.*1294A=) | |
| 17 | g.6425293G= | CA2245346204 | AIPL1 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.251+8626C= c.*1293C= (n.*1293C=) | |
| 17 | g.6425293G>T | CA287323550 | AIPL1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.251+8626C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6425294T>A | CA2635688662 | AIPL1 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.251+8625A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) | gnomAD v4 |