Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917822A>CCA400611716CSHL1,GH1c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.672T>G
c.172-316T>G (n.172-316T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.10+945T>G (n.10+945T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.755T>G
c.11-316T>G (n.11-316T>G)
n.421A>C
17g.63917822A>GCA400611717CSHL1,GH1c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.672T>C
c.172-316T>C (n.172-316T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.10+945T>C (n.10+945T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.755T>C
c.11-316T>C (n.11-316T>C)
n.421A>G
 gnomAD v4
17g.63917822A>TCA400611718CSHL1,GH1c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.672T>A
c.172-316T>A (n.172-316T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.10+945T>A (n.10+945T>A)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.755T>A
c.11-316T>A (n.11-316T>A)
n.421A>T
17g.63917823G>ACA501347768CSHL1,GH1c.393C>T (p.Ala131=)
c.671C>T
c.172-317C>T (n.172-317C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.10+944C>T (n.10+944C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.754C>T
c.11-317C>T (n.11-317C>T)
n.422G>A
 COSMIC
17g.63917823G>CCA501347769CSHL1,GH1c.393C>G (p.Ala131=)
c.671C>G
c.172-317C>G (n.172-317C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.10+944C>G (n.10+944C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.754C>G
c.11-317C>G (n.11-317C>G)
n.422G>C
17g.63917823G>TCA501347767CSHL1,GH1c.393C>A (p.Ala131=)
c.671C>A
c.172-317C>A (n.172-317C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.10+944C>A (n.10+944C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.754C>A
c.11-317C>A (n.11-317C>A)
n.422G>T
17g.63917824G>ACA400611721CSHL1,GH1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.670C>T
c.172-318C>T (n.172-318C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.10+943C>T (n.10+943C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.753C>T
c.11-318C>T (n.11-318C>T)
n.423G>A
17g.63917824G>CCA400611724CSHL1,GH1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.670C>G
c.172-318C>G (n.172-318C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.10+943C>G (n.10+943C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.753C>G
c.11-318C>G (n.11-318C>G)
n.423G>C
17g.63917824G>TCA400611722CSHL1,GH1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.670C>A
c.172-318C>A (n.172-318C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.10+943C>A (n.10+943C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.753C>A
c.11-318C>A (n.11-318C>A)
n.423G>T
17g.63917825C>ACA400611728CSHL1,GH1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.669G>T
c.172-319G>T (n.172-319G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.10+942G>T (n.10+942G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.752G>T
c.11-319G>T (n.11-319G>T)
n.424C>A
17g.63917825C=CA2270149416CSHL1,GH1c.391G= (p.Ala131=)
c.669G=
c.172-319G= (n.172-319G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.10+942G= (n.10+942G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.752G=
c.11-319G= (n.11-319G=)
n.424C=
17g.63917825C>GCA400611730CSHL1,GH1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.669G>C
c.172-319G>C (n.172-319G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.10+942G>C (n.10+942G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.752G>C
c.11-319G>C (n.11-319G>C)
n.424C>G
17g.63917825C>TCA8708202CSHL1,GH1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.669G>A
c.172-319G>A (n.172-319G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.10+942G>A (n.10+942G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.752G>A
c.11-319G>A (n.11-319G>A)
n.424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917826G>ACA292966877CSHL1,GH1c.390C>T (p.Gly130=)
c.668C>T
c.172-320C>T (n.172-320C>T)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.10+941C>T (n.10+941C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.751C>T
c.11-320C>T (n.11-320C>T)
n.425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917826G>CCA501347777CSHL1,GH1c.390C>G (p.Gly130=)
c.668C>G
c.172-320C>G (n.172-320C>G)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.10+941C>G (n.10+941C>G)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.751C>G
c.11-320C>G (n.11-320C>G)
n.425G>C
17g.63917826G=CA2270149417CSHL1,GH1c.390C= (p.Gly130=)
c.668C=
c.172-320C= (n.172-320C=)
c.270C= (p.Gly90=)
c.10+941C= (n.10+941C=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.751C=
c.11-320C= (n.11-320C=)
n.425G=
17g.63917826G>TCA501347778CSHL1,GH1c.390C>A (p.Gly130=)
c.668C>A
c.172-320C>A (n.172-320C>A)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.10+941C>A (n.10+941C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.751C>A
c.11-320C>A (n.11-320C>A)
n.425G>T
 gnomAD v4
17g.63917827C>ACA400611739CSHL1,GH1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.667G>T
c.172-321G>T (n.172-321G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.10+940G>T (n.10+940G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.750G>T
c.11-321G>T (n.11-321G>T)
n.426C>A
17g.63917827C>GCA400611735CSHL1,GH1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.667G>C
c.172-321G>C (n.172-321G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.10+940G>C (n.10+940G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.750G>C
c.11-321G>C (n.11-321G>C)
n.426C>G
17g.63917827C>TCA400611737CSHL1,GH1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.667G>A
c.172-321G>A (n.172-321G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.10+940G>A (n.10+940G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.750G>A
c.11-321G>A (n.11-321G>A)
n.426C>T
 gnomAD v4
17g.63917828dupCA2639307070CSHL1,GH1c.389dup (p.Ala131ArgfsTer3)
c.667dup
c.172-321dup (n.172-321dup)
c.269dup (p.Ala91ArgfsTer3)
c.10+940dup (n.10+940dup)
c.344dup (p.Ala116ArgfsTer3)
n.750dup
c.11-321dup (n.11-321dup)
n.427dup
 gnomAD v4
17g.63917828C>ACA400611742CSHL1,GH1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.666G>T
c.172-322G>T (n.172-322G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.10+939G>T (n.10+939G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.749G>T
c.11-322G>T (n.11-322G>T)
n.427C>A
17g.63917828C=CA2270149418CSHL1,GH1c.388G= (p.Gly130=)
c.666G=
c.172-322G= (n.172-322G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.10+939G= (n.10+939G=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.749G=
c.11-322G= (n.11-322G=)
n.427C=
17g.63917828C>GCA8708204CSHL1,GH1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.666G>C
c.172-322G>C (n.172-322G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.10+939G>C (n.10+939G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.749G>C
c.11-322G>C (n.11-322G>C)
n.427C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917828C>TCA8708203CSHL1,GH1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.666G>A
c.172-322G>A (n.172-322G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.10+939G>A (n.10+939G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.749G>A
c.11-322G>A (n.11-322G>A)
n.427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917829G>ACA245131CSHL1,GH1c.387C>T (p.Tyr129=)
c.665C>T
c.172-323C>T (n.172-323C>T)
c.267C>T (p.Tyr89=)
c.10+938C>T (n.10+938C>T)
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.748C>T
c.11-323C>T (n.11-323C>T)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917829G>CCA400611747CSHL1,GH1c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.665C>G
c.172-323C>G (n.172-323C>G)
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.10+938C>G (n.10+938C>G)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.748C>G
c.11-323C>G (n.11-323C>G)
n.428G>C
 gnomAD v4
17g.63917829G=CA2270149419CSHL1,GH1c.387C= (p.Tyr129=)
c.665C=
c.172-323C= (n.172-323C=)
c.267C= (p.Tyr89=)
c.10+938C= (n.10+938C=)
c.342C= (p.Tyr114=)
n.748C=
c.11-323C= (n.11-323C=)
n.428G=
17g.63917829G>TCA8708205CSHL1,GH1c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.665C>A
c.172-323C>A (n.172-323C>A)
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.10+938C>A (n.10+938C>A)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.748C>A
c.11-323C>A (n.11-323C>A)
n.428G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917830T>ACA400611751CSHL1,GH1c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.664A>T
c.172-324A>T (n.172-324A>T)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.10+937A>T (n.10+937A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.747A>T
c.11-324A>T (n.11-324A>T)
n.429T>A
17g.63917830T>CCA400611753CSHL1,GH1c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.664A>G
c.172-324A>G (n.172-324A>G)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.10+937A>G (n.10+937A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.747A>G
c.11-324A>G (n.11-324A>G)
n.429T>C
17g.63917830T>GCA400611755CSHL1,GH1c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.664A>C
c.172-324A>C (n.172-324A>C)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.10+937A>C (n.10+937A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.747A>C
c.11-324A>C (n.11-324A>C)
n.429T>G
17g.63917831A>CCA400611758CSHL1,GH1c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.663T>G
c.172-325T>G (n.172-325T>G)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.10+936T>G (n.10+936T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.746T>G
c.11-325T>G (n.11-325T>G)
n.430A>C
17g.63917831A>GCA400611760CSHL1,GH1c.385T>C (p.Tyr129His)
c.663T>C
c.172-325T>C (n.172-325T>C)
c.265T>C (p.Tyr89His)
c.10+936T>C (n.10+936T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.746T>C
c.11-325T>C (n.11-325T>C)
n.430A>G
17g.63917831A>TCA400611762CSHL1,GH1c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.663T>A
c.172-325T>A (n.172-325T>A)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.10+936T>A (n.10+936T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.746T>A
c.11-325T>A (n.11-325T>A)
n.430A>T
17g.63917832C>ACA501347794CSHL1,GH1c.384G>T (p.Val128=)
c.662G>T
c.172-326G>T (n.172-326G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
c.10+935G>T (n.10+935G>T)
c.339G>T (p.Val113=)
n.745G>T
c.11-326G>T (n.11-326G>T)
n.431C>A
17g.63917832C>GCA501347795CSHL1,GH1c.384G>C (p.Val128=)
c.662G>C
c.172-326G>C (n.172-326G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
c.10+935G>C (n.10+935G>C)
c.339G>C (p.Val113=)
n.745G>C
c.11-326G>C (n.11-326G>C)
n.431C>G
17g.63917832C>TCA501347796CSHL1,GH1c.384G>A (p.Val128=)
c.662G>A
c.172-326G>A (n.172-326G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
c.10+935G>A (n.10+935G>A)
c.339G>A (p.Val113=)
n.745G>A
c.11-326G>A (n.11-326G>A)
n.431C>T
17g.63917833A=CA2270149420CSHL1,GH1c.383T= (p.Val128=)
c.661T=
c.172-327T= (n.172-327T=)
c.263T= (p.Val88=)
c.10+934T= (n.10+934T=)
c.338T= (p.Val113=)
n.744T=
c.11-327T= (n.11-327T=)
n.432A=
17g.63917833A>CCA400611764CSHL1,GH1c.383T>G (p.Val128Gly)
c.661T>G
c.172-327T>G (n.172-327T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.10+934T>G (n.10+934T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.744T>G
c.11-327T>G (n.11-327T>G)
n.432A>C
17g.63917833A>GCA8708206CSHL1,GH1c.383T>C (p.Val128Ala)
c.661T>C
c.172-327T>C (n.172-327T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.10+934T>C (n.10+934T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.744T>C
c.11-327T>C (n.11-327T>C)
n.432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917833A>TCA400611767CSHL1,GH1c.383T>A (p.Val128Glu)
c.661T>A
c.172-327T>A (n.172-327T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.10+934T>A (n.10+934T>A)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.744T>A
c.11-327T>A (n.11-327T>A)
n.432A>T
17g.63917834C>ACA400611769CSHL1,GH1c.382G>T (p.Val128Leu)
c.660G>T
c.172-328G>T (n.172-328G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.10+933G>T (n.10+933G>T)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.743G>T
c.11-328G>T (n.11-328G>T)
n.433C>A
17g.63917834C=CA2270149421CSHL1,GH1c.382G= (p.Val128=)
c.660G=
c.172-328G= (n.172-328G=)
c.262G= (p.Val88=)
c.10+933G= (n.10+933G=)
c.337G= (p.Val113=)
n.743G=
c.11-328G= (n.11-328G=)
n.433C=
17g.63917834C>GCA400611771CSHL1,GH1c.382G>C (p.Val128Leu)
c.660G>C
c.172-328G>C (n.172-328G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.10+933G>C (n.10+933G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.743G>C
c.11-328G>C (n.11-328G>C)
n.433C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917834C>TCA400611773CSHL1,GH1c.382G>A (p.Val128Met)
c.660G>A
c.172-328G>A (n.172-328G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.10+933G>A (n.10+933G>A)
c.337G>A (p.Val113Met)
n.743G>A
c.11-328G>A (n.11-328G>A)
n.433C>T
 gnomAD v4
17g.63917835C>ACA501347803CSHL1,GH1c.381G>T (p.Leu127=)
c.659G>T
c.172-329G>T (n.172-329G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.10+932G>T (n.10+932G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.742G>T
c.11-329G>T (n.11-329G>T)
n.434C>A
17g.63917835C=CA2270149422CSHL1,GH1c.381G= (p.Leu127=)
c.659G=
c.172-329G= (n.172-329G=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.10+932G= (n.10+932G=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.742G=
c.11-329G= (n.11-329G=)
n.434C=
17g.63917835C>GCA501347804CSHL1,GH1c.381G>C (p.Leu127=)
c.659G>C
c.172-329G>C (n.172-329G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.10+932G>C (n.10+932G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.742G>C
c.11-329G>C (n.11-329G>C)
n.434C>G
17g.63917835C>TCA8708207CSHL1,GH1c.381G>A (p.Leu127=)
c.659G>A
c.172-329G>A (n.172-329G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.10+932G>A (n.10+932G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.742G>A
c.11-329G>A (n.11-329G>A)
n.434C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched