Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917809_63917810delinsACCA2270149408CSHL1,GH1c.406_407delinsGT (p.Val136=)
c.684_685delinsGT
c.172-304_172-303delinsGT (n.172-304_172-303delinsGT)
c.286_287delinsGT (p.Val96=)
c.10+957_10+958delinsGT (n.10+957_10+958delinsGT)
c.361_362delinsGT (p.Val121=)
n.767_768delinsGT
c.11-304_11-303delinsGT (n.11-304_11-303delinsGT)
n.408_409delinsAC
17g.63917809_63917811delinsACGCA2270149409CSHL1,GH1c.405_407delinsCGT (p.Asn135=)
c.683_685delinsCGT
c.172-305_172-303delinsCGT (n.172-305_172-303delinsCGT)
c.285_287delinsCGT (p.Asn95=)
c.10+956_10+958delinsCGT (n.10+956_10+958delinsCGT)
c.360_362delinsCGT (p.Asn120=)
n.766_768delinsCGT
c.11-305_11-303delinsCGT (n.11-305_11-303delinsCGT)
n.408_410delinsACG
17g.63917810delCA919876394CSHL1,GH1c.406del (p.Val136SerfsTer5)
c.684del
c.172-304del (n.172-304del)
c.286del (p.Val96SerfsTer5)
c.10+957del (n.10+957del)
c.361del (p.Val121SerfsTer5)
n.767del
c.11-304del (n.11-304del)
n.409del
 dbSNP
17g.63917810C>ACA400611657CSHL1,GH1c.406G>T (p.Val136Phe)
c.684G>T
c.172-304G>T (n.172-304G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.10+957G>T (n.10+957G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.767G>T
c.11-304G>T (n.11-304G>T)
n.409C>A
17g.63917810C=CA2270149410CSHL1,GH1c.406G= (p.Val136=)
c.684G=
c.172-304G= (n.172-304G=)
c.286G= (p.Val96=)
c.10+957G= (n.10+957G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.767G=
c.11-304G= (n.11-304G=)
n.409C=
17g.63917810C>GCA400611659CSHL1,GH1c.406G>C (p.Val136Leu)
c.684G>C
c.172-304G>C (n.172-304G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.10+957G>C (n.10+957G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.767G>C
c.11-304G>C (n.11-304G>C)
n.409C>G
 gnomAD v4
17g.63917810C>TCA202715CSHL1,GH1c.406G>A (p.Val136Ile)
c.684G>A
c.172-304G>A (n.172-304G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.10+957G>A (n.10+957G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.767G>A
c.11-304G>A (n.11-304G>A)
n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917810_63917811delinsACA919876392CSHL1,GH1c.405_406delinsT (p.Val136SerfsTer5)
c.683_684delinsT
c.172-305_172-304delinsT (n.172-305_172-304delinsT)
c.285_286delinsT (p.Val96SerfsTer5)
c.10+956_10+957delinsT (n.10+956_10+957delinsT)
c.360_361delinsT (p.Val121SerfsTer5)
n.766_767delinsT
c.11-305_11-304delinsT (n.11-305_11-304delinsT)
n.409_410delinsA
 dbSNP
17g.63917810_63917811delinsTCA919876391CSHL1,GH1c.405_406delinsA (p.Asn135LysfsTer6)
c.683_684delinsA
c.172-305_172-304delinsA (n.172-305_172-304delinsA)
c.285_286delinsA (p.Asn95LysfsTer6)
c.10+956_10+957delinsA (n.10+956_10+957delinsA)
c.360_361delinsA (p.Asn120LysfsTer6)
n.766_767delinsA
c.11-305_11-304delinsA (n.11-305_11-304delinsA)
n.409_410delinsT
 dbSNP
17g.63917810_63917811delinsCGCA2270149411CSHL1,GH1c.405_406delinsCG (p.Asn135=)
c.683_684delinsCG
c.172-305_172-304delinsCG (n.172-305_172-304delinsCG)
c.285_286delinsCG (p.Asn95=)
c.10+956_10+957delinsCG (n.10+956_10+957delinsCG)
c.360_361delinsCG (p.Asn120=)
n.766_767delinsCG
c.11-305_11-304delinsCG (n.11-305_11-304delinsCG)
n.409_410delinsCG
17g.63917811delCA919876396CSHL1,GH1c.405del (p.Asn135LysfsTer6)
c.683del
c.172-305del (n.172-305del)
c.285del (p.Asn95LysfsTer6)
c.10+956del (n.10+956del)
c.360del (p.Asn120LysfsTer6)
n.766del
c.11-305del (n.11-305del)
n.410del
 dbSNP
17g.63917811G>ACA8708198CSHL1,GH1c.405C>T (p.Asn135=)
c.683C>T
c.172-305C>T (n.172-305C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.10+956C>T (n.10+956C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
n.766C>T
c.11-305C>T (n.11-305C>T)
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917811G>CCA400611663CSHL1,GH1c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.683C>G
c.172-305C>G (n.172-305C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.10+956C>G (n.10+956C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.766C>G
c.11-305C>G (n.11-305C>G)
n.410G>C
 gnomAD v4
17g.63917811G=CA2270149412CSHL1,GH1c.405C= (p.Asn135=)
c.683C=
c.172-305C= (n.172-305C=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.10+956C= (n.10+956C=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.766C=
c.11-305C= (n.11-305C=)
n.410G=
17g.63917811G>TCA400611665CSHL1,GH1c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.683C>A
c.172-305C>A (n.172-305C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.10+956C>A (n.10+956C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.766C>A
c.11-305C>A (n.11-305C>A)
n.410G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917812T>ACA400611672CSHL1,GH1c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.682A>T
c.172-306A>T (n.172-306A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.10+955A>T (n.10+955A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.765A>T
c.11-306A>T (n.11-306A>T)
n.411T>A
17g.63917812T>CCA400611670CSHL1,GH1c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.682A>G
c.172-306A>G (n.172-306A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.10+955A>G (n.10+955A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.765A>G
c.11-306A>G (n.11-306A>G)
n.411T>C
17g.63917812T>GCA400611668CSHL1,GH1c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.682A>C
c.172-306A>C (n.172-306A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.10+955A>C (n.10+955A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.765A>C
c.11-306A>C (n.11-306A>C)
n.411T>G
17g.63917813T>ACA400611674CSHL1,GH1c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.681A>T
c.172-307A>T (n.172-307A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.10+954A>T (n.10+954A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.764A>T
c.11-307A>T (n.11-307A>T)
n.412T>A
17g.63917813T>CCA8708199CSHL1,GH1c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.681A>G
c.172-307A>G (n.172-307A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.10+954A>G (n.10+954A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.764A>G
c.11-307A>G (n.11-307A>G)
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917813T>GCA400611676CSHL1,GH1c.403A>C (p.Asn135His)
c.681A>C
c.172-307A>C (n.172-307A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.10+954A>C (n.10+954A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.764A>C
c.11-307A>C (n.11-307A>C)
n.412T>G
17g.63917813T=CA2270149413CSHL1,GH1c.403A= (p.Asn135=)
c.681A=
c.172-307A= (n.172-307A=)
c.283A= (p.Asn95=)
c.10+954A= (n.10+954A=)
c.358A= (p.Asn120=)
n.764A=
c.11-307A= (n.11-307A=)
n.412T=
17g.63917814G>ACA501347748CSHL1,GH1c.402C>T (p.Ser134=)
c.680C>T
c.172-308C>T (n.172-308C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.10+953C>T (n.10+953C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.763C>T
c.11-308C>T (n.11-308C>T)
n.413G>A
17g.63917814G>CCA400611679CSHL1,GH1c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.680C>G
c.172-308C>G (n.172-308C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.10+953C>G (n.10+953C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.763C>G
c.11-308C>G (n.11-308C>G)
n.413G>C
17g.63917814G>TCA400611680CSHL1,GH1c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.680C>A
c.172-308C>A (n.172-308C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.10+953C>A (n.10+953C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.763C>A
c.11-308C>A (n.11-308C>A)
n.413G>T
17g.63917815C>ACA400611683CSHL1,GH1c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.679G>T
c.172-309G>T (n.172-309G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.10+952G>T (n.10+952G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.762G>T
c.11-309G>T (n.11-309G>T)
n.414C>A
 gnomAD v4
17g.63917815C>GCA400611685CSHL1,GH1c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.679G>C
c.172-309G>C (n.172-309G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.10+952G>C (n.10+952G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.762G>C
c.11-309G>C (n.11-309G>C)
n.414C>G
17g.63917815C>TCA400611686CSHL1,GH1c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.679G>A
c.172-309G>A (n.172-309G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.10+952G>A (n.10+952G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.762G>A
c.11-309G>A (n.11-309G>A)
n.414C>T
17g.63917816T>ACA400611688CSHL1,GH1c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.678A>T
c.172-310A>T (n.172-310A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.10+951A>T (n.10+951A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.761A>T
c.11-310A>T (n.11-310A>T)
n.415T>A
17g.63917816T>CCA400611691CSHL1,GH1c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.678A>G
c.172-310A>G (n.172-310A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.10+951A>G (n.10+951A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.761A>G
c.11-310A>G (n.11-310A>G)
n.415T>C
17g.63917816T>GCA400611693CSHL1,GH1c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.678A>C
c.172-310A>C (n.172-310A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.10+951A>C (n.10+951A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.761A>C
c.11-310A>C (n.11-310A>C)
n.415T>G
17g.63917817G>ACA501347758CSHL1,GH1c.399C>T (p.Asp133=)
c.677C>T
c.172-311C>T (n.172-311C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.10+950C>T (n.10+950C>T)
c.354C>T (p.Asp118=)
n.760C>T
c.11-311C>T (n.11-311C>T)
n.416G>A
17g.63917817G>CCA400611695CSHL1,GH1c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.677C>G
c.172-311C>G (n.172-311C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.10+950C>G (n.10+950C>G)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.760C>G
c.11-311C>G (n.11-311C>G)
n.416G>C
17g.63917817G>TCA400611697CSHL1,GH1c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.677C>A
c.172-311C>A (n.172-311C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.10+950C>A (n.10+950C>A)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.760C>A
c.11-311C>A (n.11-311C>A)
n.416G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.63917818T>ACA8708200CSHL1,GH1c.398A>T (p.Asp133Val)
c.676A>T
c.172-312A>T (n.172-312A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.10+949A>T (n.10+949A>T)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.759A>T
c.11-312A>T (n.11-312A>T)
n.417T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917818T>CCA400611703CSHL1,GH1c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.676A>G
c.172-312A>G (n.172-312A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.10+949A>G (n.10+949A>G)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.759A>G
c.11-312A>G (n.11-312A>G)
n.417T>C
17g.63917818T>GCA400611701CSHL1,GH1c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.676A>C
c.172-312A>C (n.172-312A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.10+949A>C (n.10+949A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.759A>C
c.11-312A>C (n.11-312A>C)
n.417T>G
17g.63917818T=CA2270149414CSHL1,GH1c.398A= (p.Asp133=)
c.676A=
c.172-312A= (n.172-312A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.10+949A= (n.10+949A=)
c.353A= (p.Asp118=)
n.759A=
c.11-312A= (n.11-312A=)
n.417T=
17g.63917819C>ACA400611704CSHL1,GH1c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.675G>T
c.172-313G>T (n.172-313G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.10+948G>T (n.10+948G>T)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.758G>T
c.11-313G>T (n.11-313G>T)
n.418C>A
17g.63917819C>GCA400611706CSHL1,GH1c.397G>C (p.Asp133His)
c.675G>C
c.172-313G>C (n.172-313G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.10+948G>C (n.10+948G>C)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.758G>C
c.11-313G>C (n.11-313G>C)
n.418C>G
17g.63917819C>TCA400611705CSHL1,GH1c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.675G>A
c.172-313G>A (n.172-313G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.10+948G>A (n.10+948G>A)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.758G>A
c.11-313G>A (n.11-313G>A)
n.418C>T
 gnomAD v4
17g.63917820A=CA2270149415CSHL1,GH1c.396T= (p.Ser132=)
c.674T=
c.172-314T= (n.172-314T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.10+947T= (n.10+947T=)
c.351T= (p.Ser117=)
n.757T=
c.11-314T= (n.11-314T=)
n.419A=
17g.63917820A>CCA8708201CSHL1,GH1c.396T>G (p.Ser132=)
c.674T>G
c.172-314T>G (n.172-314T>G)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.10+947T>G (n.10+947T>G)
c.351T>G (p.Ser117=)
n.757T>G
c.11-314T>G (n.11-314T>G)
n.419A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917820A>GCA501347763CSHL1,GH1c.396T>C (p.Ser132=)
c.674T>C
c.172-314T>C (n.172-314T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.10+947T>C (n.10+947T>C)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.757T>C
c.11-314T>C (n.11-314T>C)
n.419A>G
 dbSNP
17g.63917820A>TCA501347765CSHL1,GH1c.396T>A (p.Ser132=)
c.674T>A
c.172-314T>A (n.172-314T>A)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.10+947T>A (n.10+947T>A)
c.351T>A (p.Ser117=)
n.757T>A
c.11-314T>A (n.11-314T>A)
n.419A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917821G>ACA400611709CSHL1,GH1c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.673C>T
c.172-315C>T (n.172-315C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.10+946C>T (n.10+946C>T)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.756C>T
c.11-315C>T (n.11-315C>T)
n.420G>A
17g.63917821G>CCA400611711CSHL1,GH1c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.673C>G
c.172-315C>G (n.172-315C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.10+946C>G (n.10+946C>G)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.756C>G
c.11-315C>G (n.11-315C>G)
n.420G>C
17g.63917821G>TCA400611713CSHL1,GH1c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.673C>A
c.172-315C>A (n.172-315C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.10+946C>A (n.10+946C>A)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.756C>A
c.11-315C>A (n.11-315C>A)
n.420G>T
17g.63917822A>CCA400611716CSHL1,GH1c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.672T>G
c.172-316T>G (n.172-316T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.10+945T>G (n.10+945T>G)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.755T>G
c.11-316T>G (n.11-316T>G)
n.421A>C
17g.63917822A>GCA400611717CSHL1,GH1c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.672T>C
c.172-316T>C (n.172-316T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.10+945T>C (n.10+945T>C)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.755T>C
c.11-316T>C (n.11-316T>C)
n.421A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched