Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917731G>ACA8708170CSHL1,GH1c.456+29C>T (n.456+29C>T)
c.734+29C>T
c.172-225C>T (n.172-225C>T)
c.336+29C>T (n.336+29C>T)
c.10+1036C>T (n.10+1036C>T)
c.411+29C>T (n.411+29C>T)
n.817+29C>T
c.11-225C>T (n.11-225C>T)
n.389-59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63917731G=CA2270149362CSHL1,GH1c.456+29C= (n.456+29C=)
c.734+29C=
c.172-225C= (n.172-225C=)
c.336+29C= (n.336+29C=)
c.10+1036C= (n.10+1036C=)
c.411+29C= (n.411+29C=)
n.817+29C=
c.11-225C= (n.11-225C=)
n.389-59G=
17g.63917732G=CA2270149363CSHL1,GH1c.456+28C= (n.456+28C=)
c.734+28C=
c.172-226C= (n.172-226C=)
c.336+28C= (n.336+28C=)
c.10+1035C= (n.10+1035C=)
c.411+28C= (n.411+28C=)
n.817+28C=
c.11-226C= (n.11-226C=)
n.389-58G=
17g.63917732G>TCA627150116CSHL1,GH1c.456+28C>A (n.456+28C>A)
c.734+28C>A
c.172-226C>A (n.172-226C>A)
c.336+28C>A (n.336+28C>A)
c.10+1035C>A (n.10+1035C>A)
c.411+28C>A (n.411+28C>A)
n.817+28C>A
c.11-226C>A (n.11-226C>A)
n.389-58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917733A=CA2270149364CSHL1,GH1c.456+27T= (n.456+27T=)
c.734+27T=
c.172-227T= (n.172-227T=)
c.336+27T= (n.336+27T=)
c.10+1034T= (n.10+1034T=)
c.411+27T= (n.411+27T=)
n.817+27T=
c.11-227T= (n.11-227T=)
n.389-57A=
17g.63917733A>GCA8708171CSHL1,GH1c.456+27T>C (n.456+27T>C)
c.734+27T>C
c.172-227T>C (n.172-227T>C)
c.336+27T>C (n.336+27T>C)
c.10+1034T>C (n.10+1034T>C)
c.411+27T>C (n.411+27T>C)
n.817+27T>C
c.11-227T>C (n.11-227T>C)
n.389-57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917733A>TCA774009851CSHL1,GH1c.456+27T>A (n.456+27T>A)
c.734+27T>A
c.172-227T>A (n.172-227T>A)
c.336+27T>A (n.336+27T>A)
c.10+1034T>A (n.10+1034T>A)
c.411+27T>A (n.411+27T>A)
n.817+27T>A
c.11-227T>A (n.11-227T>A)
n.389-57A>T
 dbSNP
17g.63917734T>CCA8708172CSHL1,GH1c.456+26A>G (n.456+26A>G)
c.734+26A>G
c.172-228A>G (n.172-228A>G)
c.336+26A>G (n.336+26A>G)
c.10+1033A>G (n.10+1033A>G)
c.411+26A>G (n.411+26A>G)
n.817+26A>G
c.11-228A>G (n.11-228A>G)
n.389-56T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917734T=CA2270149365CSHL1,GH1c.456+26A= (n.456+26A=)
c.734+26A=
c.172-228A= (n.172-228A=)
c.336+26A= (n.336+26A=)
c.10+1033A= (n.10+1033A=)
c.411+26A= (n.411+26A=)
n.817+26A=
c.11-228A= (n.11-228A=)
n.389-56T=
17g.63917735delCA2639307305CSHL1,GH1c.456+26del (n.456+26del)
c.734+26del
c.172-228del (n.172-228del)
c.336+26del (n.336+26del)
c.10+1033del (n.10+1033del)
c.411+26del (n.411+26del)
n.817+26del
c.11-228del (n.11-228del)
n.389-55del
 gnomAD v4
17g.63917735T>CCA2639307306CSHL1,GH1c.456+25A>G (n.456+25A>G)
c.734+25A>G
c.172-229A>G (n.172-229A>G)
c.336+25A>G (n.336+25A>G)
c.10+1032A>G (n.10+1032A>G)
c.411+25A>G (n.411+25A>G)
n.817+25A>G
c.11-229A>G (n.11-229A>G)
n.389-55T>C
 gnomAD v4
17g.63917737G>ACA2270149367CSHL1,GH1c.456+23C>T (n.456+23C>T)
c.734+23C>T
c.172-231C>T (n.172-231C>T)
c.336+23C>T (n.336+23C>T)
c.10+1030C>T (n.10+1030C>T)
c.411+23C>T (n.411+23C>T)
n.817+23C>T
c.11-231C>T (n.11-231C>T)
n.389-53G>A
 dbSNP
17g.63917737G=CA2270149366CSHL1,GH1c.456+23C= (n.456+23C=)
c.734+23C=
c.172-231C= (n.172-231C=)
c.336+23C= (n.336+23C=)
c.10+1030C= (n.10+1030C=)
c.411+23C= (n.411+23C=)
n.817+23C=
c.11-231C= (n.11-231C=)
n.389-53G=
17g.63917738G>ACA8708173CSHL1,GH1c.456+22C>T (n.456+22C>T)
c.734+22C>T
c.172-232C>T (n.172-232C>T)
c.336+22C>T (n.336+22C>T)
c.10+1029C>T (n.10+1029C>T)
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
n.817+22C>T
c.11-232C>T (n.11-232C>T)
n.389-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917738G>CCA8708174CSHL1,GH1c.456+22C>G (n.456+22C>G)
c.734+22C>G
c.172-232C>G (n.172-232C>G)
c.336+22C>G (n.336+22C>G)
c.10+1029C>G (n.10+1029C>G)
c.411+22C>G (n.411+22C>G)
n.817+22C>G
c.11-232C>G (n.11-232C>G)
n.389-52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917738G=CA2270149368CSHL1,GH1c.456+22C= (n.456+22C=)
c.734+22C=
c.172-232C= (n.172-232C=)
c.336+22C= (n.336+22C=)
c.10+1029C= (n.10+1029C=)
c.411+22C= (n.411+22C=)
n.817+22C=
c.11-232C= (n.11-232C=)
n.389-52G=
17g.63917738G>TCA8708175CSHL1,GH1c.456+22C>A (n.456+22C>A)
c.734+22C>A
c.172-232C>A (n.172-232C>A)
c.336+22C>A (n.336+22C>A)
c.10+1029C>A (n.10+1029C>A)
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
n.817+22C>A
c.11-232C>A (n.11-232C>A)
n.389-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917739G>ACA2576355159CSHL1,GH1c.456+21C>T (n.456+21C>T)
c.734+21C>T
c.172-233C>T (n.172-233C>T)
c.336+21C>T (n.336+21C>T)
c.10+1028C>T (n.10+1028C>T)
c.411+21C>T (n.411+21C>T)
n.817+21C>T
c.11-233C>T (n.11-233C>T)
n.389-51G>A
17g.63917739G>CCA2576355160CSHL1,GH1c.456+21C>G (n.456+21C>G)
c.734+21C>G
c.172-233C>G (n.172-233C>G)
c.336+21C>G (n.336+21C>G)
c.10+1028C>G (n.10+1028C>G)
c.411+21C>G (n.411+21C>G)
n.817+21C>G
c.11-233C>G (n.11-233C>G)
n.389-51G>C
 gnomAD v4
17g.63917740delCA2639307309CSHL1,GH1c.456+20del (n.456+20del)
c.734+20del
c.172-234del (n.172-234del)
c.336+20del (n.336+20del)
c.10+1027del (n.10+1027del)
c.411+20del (n.411+20del)
n.817+20del
c.11-234del (n.11-234del)
n.389-50del
 gnomAD v4
17g.63917740A>GCA2555550761CSHL1,GH1c.456+20T>C (n.456+20T>C)
c.734+20T>C
c.172-234T>C (n.172-234T>C)
c.336+20T>C (n.336+20T>C)
c.10+1027T>C (n.10+1027T>C)
c.411+20T>C (n.411+20T>C)
n.817+20T>C
c.11-234T>C (n.11-234T>C)
n.389-50A>G
17g.63917741C>ACA8708176CSHL1,GH1c.456+19G>T (n.456+19G>T)
c.734+19G>T
c.172-235G>T (n.172-235G>T)
c.336+19G>T (n.336+19G>T)
c.10+1026G>T (n.10+1026G>T)
c.411+19G>T (n.411+19G>T)
n.817+19G>T
c.11-235G>T (n.11-235G>T)
n.389-49C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917741C=CA2270149369CSHL1,GH1c.456+19G= (n.456+19G=)
c.734+19G=
c.172-235G= (n.172-235G=)
c.336+19G= (n.336+19G=)
c.10+1026G= (n.10+1026G=)
c.411+19G= (n.411+19G=)
n.817+19G=
c.11-235G= (n.11-235G=)
n.389-49C=
17g.63917741C>TCA8708177CSHL1,GH1c.456+19G>A (n.456+19G>A)
c.734+19G>A
c.172-235G>A (n.172-235G>A)
c.336+19G>A (n.336+19G>A)
c.10+1026G>A (n.10+1026G>A)
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
n.817+19G>A
c.11-235G>A (n.11-235G>A)
n.389-49C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917742C>ACA8708178CSHL1,GH1c.456+18G>T (n.456+18G>T)
c.734+18G>T
c.172-236G>T (n.172-236G>T)
c.336+18G>T (n.336+18G>T)
c.10+1025G>T (n.10+1025G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.817+18G>T
c.11-236G>T (n.11-236G>T)
n.389-48C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917742C=CA2270149370CSHL1,GH1c.456+18G= (n.456+18G=)
c.734+18G=
c.172-236G= (n.172-236G=)
c.336+18G= (n.336+18G=)
c.10+1025G= (n.10+1025G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
n.817+18G=
c.11-236G= (n.11-236G=)
n.389-48C=
17g.63917742C>GCA2639307312CSHL1,GH1c.456+18G>C (n.456+18G>C)
c.734+18G>C
c.172-236G>C (n.172-236G>C)
c.336+18G>C (n.336+18G>C)
c.10+1025G>C (n.10+1025G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.817+18G>C
c.11-236G>C (n.11-236G>C)
n.389-48C>G
 gnomAD v4
17g.63917742C>TCA774009854CSHL1,GH1c.456+18G>A (n.456+18G>A)
c.734+18G>A
c.172-236G>A (n.172-236G>A)
c.336+18G>A (n.336+18G>A)
c.10+1025G>A (n.10+1025G>A)
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
n.817+18G>A
c.11-236G>A (n.11-236G>A)
n.389-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917743C>TCA2639307314CSHL1,GH1c.456+17G>A (n.456+17G>A)
c.734+17G>A
c.172-237G>A (n.172-237G>A)
c.336+17G>A (n.336+17G>A)
c.10+1024G>A (n.10+1024G>A)
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.817+17G>A
c.11-237G>A (n.11-237G>A)
n.389-47C>T
 gnomAD v4
17g.63917744C>ACA8708180CSHL1,GH1c.456+16G>T (n.456+16G>T)
c.734+16G>T
c.172-238G>T (n.172-238G>T)
c.336+16G>T (n.336+16G>T)
c.10+1023G>T (n.10+1023G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.817+16G>T
c.11-238G>T (n.11-238G>T)
n.389-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917744C=CA2270149371CSHL1,GH1c.456+16G= (n.456+16G=)
c.734+16G=
c.172-238G= (n.172-238G=)
c.336+16G= (n.336+16G=)
c.10+1023G= (n.10+1023G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
n.817+16G=
c.11-238G= (n.11-238G=)
n.389-46C=
17g.63917744C>TCA8708179CSHL1,GH1c.456+16G>A (n.456+16G>A)
c.734+16G>A
c.172-238G>A (n.172-238G>A)
c.336+16G>A (n.336+16G>A)
c.10+1023G>A (n.10+1023G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.817+16G>A
c.11-238G>A (n.11-238G>A)
n.389-46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917745T>ACA627150117CSHL1,GH1c.456+15A>T (n.456+15A>T)
c.734+15A>T
c.172-239A>T (n.172-239A>T)
c.336+15A>T (n.336+15A>T)
c.10+1022A>T (n.10+1022A>T)
c.411+15A>T (n.411+15A>T)
n.817+15A>T
c.11-239A>T (n.11-239A>T)
n.389-45T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.63917745T>GCA292966816CSHL1,GH1c.456+15A>C (n.456+15A>C)
c.734+15A>C
c.172-239A>C (n.172-239A>C)
c.336+15A>C (n.336+15A>C)
c.10+1022A>C (n.10+1022A>C)
c.411+15A>C (n.411+15A>C)
n.817+15A>C
c.11-239A>C (n.11-239A>C)
n.389-45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917745T=CA2270149372CSHL1,GH1c.456+15A= (n.456+15A=)
c.734+15A=
c.172-239A= (n.172-239A=)
c.336+15A= (n.336+15A=)
c.10+1022A= (n.10+1022A=)
c.411+15A= (n.411+15A=)
n.817+15A=
c.11-239A= (n.11-239A=)
n.389-45T=
17g.63917746G>ACA627150118CSHL1,GH1c.456+14C>T (n.456+14C>T)
c.734+14C>T
c.172-240C>T (n.172-240C>T)
c.336+14C>T (n.336+14C>T)
c.10+1021C>T (n.10+1021C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.817+14C>T
c.11-240C>T (n.11-240C>T)
n.389-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917746G=CA2270149373CSHL1,GH1c.456+14C= (n.456+14C=)
c.734+14C=
c.172-240C= (n.172-240C=)
c.336+14C= (n.336+14C=)
c.10+1021C= (n.10+1021C=)
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.817+14C=
c.11-240C= (n.11-240C=)
n.389-44G=
17g.63917746G>TCA2576355163CSHL1,GH1c.456+14C>A (n.456+14C>A)
c.734+14C>A
c.172-240C>A (n.172-240C>A)
c.336+14C>A (n.336+14C>A)
c.10+1021C>A (n.10+1021C>A)
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.817+14C>A
c.11-240C>A (n.11-240C>A)
n.389-44G>T
17g.63917747G>ACA2810124871CSHL1,GH1c.456+13C>T (n.456+13C>T)
c.734+13C>T
c.172-241C>T (n.172-241C>T)
c.336+13C>T (n.336+13C>T)
c.10+1020C>T (n.10+1020C>T)
c.411+13C>T (n.411+13C>T)
n.817+13C>T
c.11-241C>T (n.11-241C>T)
n.389-43G>A
17g.63917747G>CCA292966819CSHL1,GH1c.456+13C>G (n.456+13C>G)
c.734+13C>G
c.172-241C>G (n.172-241C>G)
c.336+13C>G (n.336+13C>G)
c.10+1020C>G (n.10+1020C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
n.817+13C>G
c.11-241C>G (n.11-241C>G)
n.389-43G>C
 dbSNP
17g.63917747G=CA2270149374CSHL1,GH1c.456+13C= (n.456+13C=)
c.734+13C=
c.172-241C= (n.172-241C=)
c.336+13C= (n.336+13C=)
c.10+1020C= (n.10+1020C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
n.817+13C=
c.11-241C= (n.11-241C=)
n.389-43G=
17g.63917748C>ACA8708182CSHL1,GH1c.456+12G>T (n.456+12G>T)
c.734+12G>T
c.172-242G>T (n.172-242G>T)
c.336+12G>T (n.336+12G>T)
c.10+1019G>T (n.10+1019G>T)
c.411+12G>T (n.411+12G>T)
n.817+12G>T
c.11-242G>T (n.11-242G>T)
n.389-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63917748C=CA2270149375CSHL1,GH1c.456+12G= (n.456+12G=)
c.734+12G=
c.172-242G= (n.172-242G=)
c.336+12G= (n.336+12G=)
c.10+1019G= (n.10+1019G=)
c.411+12G= (n.411+12G=)
n.817+12G=
c.11-242G= (n.11-242G=)
n.389-42C=
17g.63917748C>GCA2810124873CSHL1,GH1c.456+12G>C (n.456+12G>C)
c.734+12G>C
c.172-242G>C (n.172-242G>C)
c.336+12G>C (n.336+12G>C)
c.10+1019G>C (n.10+1019G>C)
c.411+12G>C (n.411+12G>C)
n.817+12G>C
c.11-242G>C (n.11-242G>C)
n.389-42C>G
17g.63917748C>TCA8708181CSHL1,GH1c.456+12G>A (n.456+12G>A)
c.734+12G>A
c.172-242G>A (n.172-242G>A)
c.336+12G>A (n.336+12G>A)
c.10+1019G>A (n.10+1019G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
n.817+12G>A
c.11-242G>A (n.11-242G>A)
n.389-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917749G>ACA8708183CSHL1,GH1c.456+11C>T (n.456+11C>T)
c.734+11C>T
c.172-243C>T (n.172-243C>T)
c.336+11C>T (n.336+11C>T)
c.10+1018C>T (n.10+1018C>T)
c.411+11C>T (n.411+11C>T)
n.817+11C>T
c.11-243C>T (n.11-243C>T)
n.389-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917749G=CA2270149376CSHL1,GH1c.456+11C= (n.456+11C=)
c.734+11C=
c.172-243C= (n.172-243C=)
c.336+11C= (n.336+11C=)
c.10+1018C= (n.10+1018C=)
c.411+11C= (n.411+11C=)
n.817+11C=
c.11-243C= (n.11-243C=)
n.389-41G=
17g.63917749G>TCA2576355165CSHL1,GH1c.456+11C>A (n.456+11C>A)
c.734+11C>A
c.172-243C>A (n.172-243C>A)
c.336+11C>A (n.336+11C>A)
c.10+1018C>A (n.10+1018C>A)
c.411+11C>A (n.411+11C>A)
n.817+11C>A
c.11-243C>A (n.11-243C>A)
n.389-41G>T
17g.63917750C=CA2270149377CSHL1,GH1c.456+10G= (n.456+10G=)
c.734+10G=
c.172-244G= (n.172-244G=)
c.336+10G= (n.336+10G=)
c.10+1017G= (n.10+1017G=)
c.411+10G= (n.411+10G=)
n.817+10G=
c.11-244G= (n.11-244G=)
n.389-40C=
17g.63917750C>TCA8708184CSHL1,GH1c.456+10G>A (n.456+10G>A)
c.734+10G>A
c.172-244G>A (n.172-244G>A)
c.336+10G>A (n.336+10G>A)
c.10+1017G>A (n.10+1017G>A)
c.411+10G>A (n.411+10G>A)
n.817+10G>A
c.11-244G>A (n.11-244G>A)
n.389-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched