Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917718C>ACA2639307289CSHL1,GH1c.456+42G>T (n.456+42G>T)
c.734+42G>T
c.172-212G>T (n.172-212G>T)
c.336+42G>T (n.336+42G>T)
c.10+1049G>T (n.10+1049G>T)
c.411+42G>T (n.411+42G>T)
n.817+42G>T
c.11-212G>T (n.11-212G>T)
n.389-72C>A
 gnomAD v4
17g.63917718C=CA2270149350CSHL1,GH1c.456+42G= (n.456+42G=)
c.734+42G=
c.172-212G= (n.172-212G=)
c.336+42G= (n.336+42G=)
c.10+1049G= (n.10+1049G=)
c.411+42G= (n.411+42G=)
n.817+42G=
c.11-212G= (n.11-212G=)
n.389-72C=
17g.63917718C>TCA2270149351CSHL1,GH1c.456+42G>A (n.456+42G>A)
c.734+42G>A
c.172-212G>A (n.172-212G>A)
c.336+42G>A (n.336+42G>A)
c.10+1049G>A (n.10+1049G>A)
c.411+42G>A (n.411+42G>A)
n.817+42G>A
c.11-212G>A (n.11-212G>A)
n.389-72C>T
 dbSNP
17g.63917720G>ACA627150112CSHL1,GH1c.456+40C>T (n.456+40C>T)
c.734+40C>T
c.172-214C>T (n.172-214C>T)
c.336+40C>T (n.336+40C>T)
c.10+1047C>T (n.10+1047C>T)
c.411+40C>T (n.411+40C>T)
n.817+40C>T
c.11-214C>T (n.11-214C>T)
n.389-70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917720G=CA2270149352CSHL1,GH1c.456+40C= (n.456+40C=)
c.734+40C=
c.172-214C= (n.172-214C=)
c.336+40C= (n.336+40C=)
c.10+1047C= (n.10+1047C=)
c.411+40C= (n.411+40C=)
n.817+40C=
c.11-214C= (n.11-214C=)
n.389-70G=
17g.63917721T>CCA2639307291CSHL1,GH1c.456+39A>G (n.456+39A>G)
c.734+39A>G
c.172-215A>G (n.172-215A>G)
c.336+39A>G (n.336+39A>G)
c.10+1046A>G (n.10+1046A>G)
c.411+39A>G (n.411+39A>G)
n.817+39A>G
c.11-215A>G (n.11-215A>G)
n.389-69T>C
 gnomAD v4
17g.63917721_63917723delinsTGGCA2270149353CSHL1,GH1c.456+37_456+39delinsCCA (n.456+37_456+39delinsCCA)
c.734+37_734+39delinsCCA
c.172-217_172-215delinsCCA (n.172-217_172-215delinsCCA)
c.336+37_336+39delinsCCA (n.336+37_336+39delinsCCA)
c.10+1044_10+1046delinsCCA (n.10+1044_10+1046delinsCCA)
c.411+37_411+39delinsCCA (n.411+37_411+39delinsCCA)
n.817+37_817+39delinsCCA
c.11-217_11-215delinsCCA (n.11-217_11-215delinsCCA)
n.389-69_389-67delinsTGG
17g.63917724_63917725delCA627150113CSHL1,GH1c.456+37_456+38del (n.456+37_456+38del)
c.734+37_734+38del
c.172-217_172-216del (n.172-217_172-216del)
c.336+37_336+38del (n.336+37_336+38del)
c.10+1044_10+1045del (n.10+1044_10+1045del)
c.411+37_411+38del (n.411+37_411+38del)
n.817+37_817+38del
c.11-217_11-216del (n.11-217_11-216del)
n.389-66_389-65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917723G>CCA2270149355CSHL1,GH1c.456+37C>G (n.456+37C>G)
c.734+37C>G
c.172-217C>G (n.172-217C>G)
c.336+37C>G (n.336+37C>G)
c.10+1044C>G (n.10+1044C>G)
c.411+37C>G (n.411+37C>G)
n.817+37C>G
c.11-217C>G (n.11-217C>G)
n.389-67G>C
 dbSNP
17g.63917723G=CA2270149354CSHL1,GH1c.456+37C= (n.456+37C=)
c.734+37C=
c.172-217C= (n.172-217C=)
c.336+37C= (n.336+37C=)
c.10+1044C= (n.10+1044C=)
c.411+37C= (n.411+37C=)
n.817+37C=
c.11-217C= (n.11-217C=)
n.389-67G=
17g.63917724G>ACA2639307293CSHL1,GH1c.456+36C>T (n.456+36C>T)
c.734+36C>T
c.172-218C>T (n.172-218C>T)
c.336+36C>T (n.336+36C>T)
c.10+1043C>T (n.10+1043C>T)
c.411+36C>T (n.411+36C>T)
n.817+36C>T
c.11-218C>T (n.11-218C>T)
n.389-66G>A
 gnomAD v4
17g.63917725G>CCA8708165CSHL1,GH1c.456+35C>G (n.456+35C>G)
c.734+35C>G
c.172-219C>G (n.172-219C>G)
c.336+35C>G (n.336+35C>G)
c.10+1042C>G (n.10+1042C>G)
c.411+35C>G (n.411+35C>G)
n.817+35C>G
c.11-219C>G (n.11-219C>G)
n.389-65G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917725G=CA2270149356CSHL1,GH1c.456+35C= (n.456+35C=)
c.734+35C=
c.172-219C= (n.172-219C=)
c.336+35C= (n.336+35C=)
c.10+1042C= (n.10+1042C=)
c.411+35C= (n.411+35C=)
n.817+35C=
c.11-219C= (n.11-219C=)
n.389-65G=
17g.63917725G>TCA2639307295CSHL1,GH1c.456+35C>A (n.456+35C>A)
c.734+35C>A
c.172-219C>A (n.172-219C>A)
c.336+35C>A (n.336+35C>A)
c.10+1042C>A (n.10+1042C>A)
c.411+35C>A (n.411+35C>A)
n.817+35C>A
c.11-219C>A (n.11-219C>A)
n.389-65G>T
 gnomAD v4
17g.63917725_63917726delinsGCCA2270149357CSHL1,GH1c.456+34_456+35delinsGC (n.456+34_456+35delinsGC)
c.734+34_734+35delinsGC
c.172-220_172-219delinsGC (n.172-220_172-219delinsGC)
c.336+34_336+35delinsGC (n.336+34_336+35delinsGC)
c.10+1041_10+1042delinsGC (n.10+1041_10+1042delinsGC)
c.411+34_411+35delinsGC (n.411+34_411+35delinsGC)
n.817+34_817+35delinsGC
c.11-220_11-219delinsGC (n.11-220_11-219delinsGC)
n.389-65_389-64delinsGC
17g.63917726delCA627150114CSHL1,GH1c.456+34del (n.456+34del)
c.734+34del
c.172-220del (n.172-220del)
c.336+34del (n.336+34del)
c.10+1041del (n.10+1041del)
c.411+34del (n.411+34del)
n.817+34del
c.11-220del (n.11-220del)
n.389-64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917726C>ACA2639307298CSHL1,GH1c.456+34G>T (n.456+34G>T)
c.734+34G>T
c.172-220G>T (n.172-220G>T)
c.336+34G>T (n.336+34G>T)
c.10+1041G>T (n.10+1041G>T)
c.411+34G>T (n.411+34G>T)
n.817+34G>T
c.11-220G>T (n.11-220G>T)
n.389-64C>A
 gnomAD v4
17g.63917726C=CA2270149358CSHL1,GH1c.456+34G= (n.456+34G=)
c.734+34G=
c.172-220G= (n.172-220G=)
c.336+34G= (n.336+34G=)
c.10+1041G= (n.10+1041G=)
c.411+34G= (n.411+34G=)
n.817+34G=
c.11-220G= (n.11-220G=)
n.389-64C=
17g.63917726C>GCA8708167CSHL1,GH1c.456+34G>C (n.456+34G>C)
c.734+34G>C
c.172-220G>C (n.172-220G>C)
c.336+34G>C (n.336+34G>C)
c.10+1041G>C (n.10+1041G>C)
c.411+34G>C (n.411+34G>C)
n.817+34G>C
c.11-220G>C (n.11-220G>C)
n.389-64C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917726C>TCA8708166CSHL1,GH1c.456+34G>A (n.456+34G>A)
c.734+34G>A
c.172-220G>A (n.172-220G>A)
c.336+34G>A (n.336+34G>A)
c.10+1041G>A (n.10+1041G>A)
c.411+34G>A (n.411+34G>A)
n.817+34G>A
c.11-220G>A (n.11-220G>A)
n.389-64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917727T>CCA627150115CSHL1,GH1c.456+33A>G (n.456+33A>G)
c.734+33A>G
c.172-221A>G (n.172-221A>G)
c.336+33A>G (n.336+33A>G)
c.10+1040A>G (n.10+1040A>G)
c.411+33A>G (n.411+33A>G)
n.817+33A>G
c.11-221A>G (n.11-221A>G)
n.389-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917727T=CA2270149359CSHL1,GH1c.456+33A= (n.456+33A=)
c.734+33A=
c.172-221A= (n.172-221A=)
c.336+33A= (n.336+33A=)
c.10+1040A= (n.10+1040A=)
c.411+33A= (n.411+33A=)
n.817+33A=
c.11-221A= (n.11-221A=)
n.389-63T=
17g.63917728C>GCA2639307299CSHL1,GH1c.456+32G>C (n.456+32G>C)
c.734+32G>C
c.172-222G>C (n.172-222G>C)
c.336+32G>C (n.336+32G>C)
c.10+1039G>C (n.10+1039G>C)
c.411+32G>C (n.411+32G>C)
n.817+32G>C
c.11-222G>C (n.11-222G>C)
n.389-62C>G
 gnomAD v4
17g.63917728C>TCA2639307301CSHL1,GH1c.456+32G>A (n.456+32G>A)
c.734+32G>A
c.172-222G>A (n.172-222G>A)
c.336+32G>A (n.336+32G>A)
c.10+1039G>A (n.10+1039G>A)
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.817+32G>A
c.11-222G>A (n.11-222G>A)
n.389-62C>T
 gnomAD v4
17g.63917729C=CA2270149360CSHL1,GH1c.456+31G= (n.456+31G=)
c.734+31G=
c.172-223G= (n.172-223G=)
c.336+31G= (n.336+31G=)
c.10+1038G= (n.10+1038G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.817+31G=
c.11-223G= (n.11-223G=)
n.389-61C=
17g.63917729C>GCA8708168CSHL1,GH1c.456+31G>C (n.456+31G>C)
c.734+31G>C
c.172-223G>C (n.172-223G>C)
c.336+31G>C (n.336+31G>C)
c.10+1038G>C (n.10+1038G>C)
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
n.817+31G>C
c.11-223G>C (n.11-223G>C)
n.389-61C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917729C>TCA2542921645CSHL1,GH1c.456+31G>A (n.456+31G>A)
c.734+31G>A
c.172-223G>A (n.172-223G>A)
c.336+31G>A (n.336+31G>A)
c.10+1038G>A (n.10+1038G>A)
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.817+31G>A
c.11-223G>A (n.11-223G>A)
n.389-61C>T
17g.63917730A=CA2270149361CSHL1,GH1c.456+30T= (n.456+30T=)
c.734+30T=
c.172-224T= (n.172-224T=)
c.336+30T= (n.336+30T=)
c.10+1037T= (n.10+1037T=)
c.411+30T= (n.411+30T=)
n.817+30T=
c.11-224T= (n.11-224T=)
n.389-60A=
17g.63917730A>CCA8708169CSHL1,GH1c.456+30T>G (n.456+30T>G)
c.734+30T>G
c.172-224T>G (n.172-224T>G)
c.336+30T>G (n.336+30T>G)
c.10+1037T>G (n.10+1037T>G)
c.411+30T>G (n.411+30T>G)
n.817+30T>G
c.11-224T>G (n.11-224T>G)
n.389-60A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63917731G>ACA8708170CSHL1,GH1c.456+29C>T (n.456+29C>T)
c.734+29C>T
c.172-225C>T (n.172-225C>T)
c.336+29C>T (n.336+29C>T)
c.10+1036C>T (n.10+1036C>T)
c.411+29C>T (n.411+29C>T)
n.817+29C>T
c.11-225C>T (n.11-225C>T)
n.389-59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63917731G=CA2270149362CSHL1,GH1c.456+29C= (n.456+29C=)
c.734+29C=
c.172-225C= (n.172-225C=)
c.336+29C= (n.336+29C=)
c.10+1036C= (n.10+1036C=)
c.411+29C= (n.411+29C=)
n.817+29C=
c.11-225C= (n.11-225C=)
n.389-59G=
17g.63917732G=CA2270149363CSHL1,GH1c.456+28C= (n.456+28C=)
c.734+28C=
c.172-226C= (n.172-226C=)
c.336+28C= (n.336+28C=)
c.10+1035C= (n.10+1035C=)
c.411+28C= (n.411+28C=)
n.817+28C=
c.11-226C= (n.11-226C=)
n.389-58G=
17g.63917732G>TCA627150116CSHL1,GH1c.456+28C>A (n.456+28C>A)
c.734+28C>A
c.172-226C>A (n.172-226C>A)
c.336+28C>A (n.336+28C>A)
c.10+1035C>A (n.10+1035C>A)
c.411+28C>A (n.411+28C>A)
n.817+28C>A
c.11-226C>A (n.11-226C>A)
n.389-58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917733A=CA2270149364CSHL1,GH1c.456+27T= (n.456+27T=)
c.734+27T=
c.172-227T= (n.172-227T=)
c.336+27T= (n.336+27T=)
c.10+1034T= (n.10+1034T=)
c.411+27T= (n.411+27T=)
n.817+27T=
c.11-227T= (n.11-227T=)
n.389-57A=
17g.63917733A>GCA8708171CSHL1,GH1c.456+27T>C (n.456+27T>C)
c.734+27T>C
c.172-227T>C (n.172-227T>C)
c.336+27T>C (n.336+27T>C)
c.10+1034T>C (n.10+1034T>C)
c.411+27T>C (n.411+27T>C)
n.817+27T>C
c.11-227T>C (n.11-227T>C)
n.389-57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917733A>TCA774009851CSHL1,GH1c.456+27T>A (n.456+27T>A)
c.734+27T>A
c.172-227T>A (n.172-227T>A)
c.336+27T>A (n.336+27T>A)
c.10+1034T>A (n.10+1034T>A)
c.411+27T>A (n.411+27T>A)
n.817+27T>A
c.11-227T>A (n.11-227T>A)
n.389-57A>T
 dbSNP
17g.63917734T>CCA8708172CSHL1,GH1c.456+26A>G (n.456+26A>G)
c.734+26A>G
c.172-228A>G (n.172-228A>G)
c.336+26A>G (n.336+26A>G)
c.10+1033A>G (n.10+1033A>G)
c.411+26A>G (n.411+26A>G)
n.817+26A>G
c.11-228A>G (n.11-228A>G)
n.389-56T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917734T=CA2270149365CSHL1,GH1c.456+26A= (n.456+26A=)
c.734+26A=
c.172-228A= (n.172-228A=)
c.336+26A= (n.336+26A=)
c.10+1033A= (n.10+1033A=)
c.411+26A= (n.411+26A=)
n.817+26A=
c.11-228A= (n.11-228A=)
n.389-56T=
17g.63917735delCA2639307305CSHL1,GH1c.456+26del (n.456+26del)
c.734+26del
c.172-228del (n.172-228del)
c.336+26del (n.336+26del)
c.10+1033del (n.10+1033del)
c.411+26del (n.411+26del)
n.817+26del
c.11-228del (n.11-228del)
n.389-55del
 gnomAD v4
17g.63917735T>CCA2639307306CSHL1,GH1c.456+25A>G (n.456+25A>G)
c.734+25A>G
c.172-229A>G (n.172-229A>G)
c.336+25A>G (n.336+25A>G)
c.10+1032A>G (n.10+1032A>G)
c.411+25A>G (n.411+25A>G)
n.817+25A>G
c.11-229A>G (n.11-229A>G)
n.389-55T>C
 gnomAD v4
17g.63917737G>ACA2270149367CSHL1,GH1c.456+23C>T (n.456+23C>T)
c.734+23C>T
c.172-231C>T (n.172-231C>T)
c.336+23C>T (n.336+23C>T)
c.10+1030C>T (n.10+1030C>T)
c.411+23C>T (n.411+23C>T)
n.817+23C>T
c.11-231C>T (n.11-231C>T)
n.389-53G>A
 dbSNP
17g.63917737G=CA2270149366CSHL1,GH1c.456+23C= (n.456+23C=)
c.734+23C=
c.172-231C= (n.172-231C=)
c.336+23C= (n.336+23C=)
c.10+1030C= (n.10+1030C=)
c.411+23C= (n.411+23C=)
n.817+23C=
c.11-231C= (n.11-231C=)
n.389-53G=
17g.63917738G>ACA8708173CSHL1,GH1c.456+22C>T (n.456+22C>T)
c.734+22C>T
c.172-232C>T (n.172-232C>T)
c.336+22C>T (n.336+22C>T)
c.10+1029C>T (n.10+1029C>T)
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
n.817+22C>T
c.11-232C>T (n.11-232C>T)
n.389-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917738G>CCA8708174CSHL1,GH1c.456+22C>G (n.456+22C>G)
c.734+22C>G
c.172-232C>G (n.172-232C>G)
c.336+22C>G (n.336+22C>G)
c.10+1029C>G (n.10+1029C>G)
c.411+22C>G (n.411+22C>G)
n.817+22C>G
c.11-232C>G (n.11-232C>G)
n.389-52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917738G=CA2270149368CSHL1,GH1c.456+22C= (n.456+22C=)
c.734+22C=
c.172-232C= (n.172-232C=)
c.336+22C= (n.336+22C=)
c.10+1029C= (n.10+1029C=)
c.411+22C= (n.411+22C=)
n.817+22C=
c.11-232C= (n.11-232C=)
n.389-52G=
17g.63917738G>TCA8708175CSHL1,GH1c.456+22C>A (n.456+22C>A)
c.734+22C>A
c.172-232C>A (n.172-232C>A)
c.336+22C>A (n.336+22C>A)
c.10+1029C>A (n.10+1029C>A)
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
n.817+22C>A
c.11-232C>A (n.11-232C>A)
n.389-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917739G>ACA2576355159CSHL1,GH1c.456+21C>T (n.456+21C>T)
c.734+21C>T
c.172-233C>T (n.172-233C>T)
c.336+21C>T (n.336+21C>T)
c.10+1028C>T (n.10+1028C>T)
c.411+21C>T (n.411+21C>T)
n.817+21C>T
c.11-233C>T (n.11-233C>T)
n.389-51G>A
17g.63917739G>CCA2576355160CSHL1,GH1c.456+21C>G (n.456+21C>G)
c.734+21C>G
c.172-233C>G (n.172-233C>G)
c.336+21C>G (n.336+21C>G)
c.10+1028C>G (n.10+1028C>G)
c.411+21C>G (n.411+21C>G)
n.817+21C>G
c.11-233C>G (n.11-233C>G)
n.389-51G>C
 gnomAD v4
17g.63917740delCA2639307309CSHL1,GH1c.456+20del (n.456+20del)
c.734+20del
c.172-234del (n.172-234del)
c.336+20del (n.336+20del)
c.10+1027del (n.10+1027del)
c.411+20del (n.411+20del)
n.817+20del
c.11-234del (n.11-234del)
n.389-50del
 gnomAD v4
17g.63917740A>GCA2555550761CSHL1,GH1c.456+20T>C (n.456+20T>C)
c.734+20T>C
c.172-234T>C (n.172-234T>C)
c.336+20T>C (n.336+20T>C)
c.10+1027T>C (n.10+1027T>C)
c.411+20T>C (n.411+20T>C)
n.817+20T>C
c.11-234T>C (n.11-234T>C)
n.389-50A>G

Number of alleles fetched