Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63917596_63917623del | CA2639307195 | CSHL1,GH1 | c.457-113_457-86del (n.457-113_457-86del) c.735-113_735-86del c.172-113_172-86del (n.172-113_172-86del) c.337-113_337-86del (n.337-113_337-86del) c.10+1148_10+1175del (n.10+1148_10+1175del) c.412-113_412-86del (n.412-113_412-86del) n.818-113_818-86del c.11-113_11-86del (n.11-113_11-86del) n.341-1_367del | gnomAD v4 |
17 | g.63917618G>C | CA2639307215 | CSHL1,GH1 | c.457-112C>G (n.457-112C>G) c.735-112C>G c.172-112C>G (n.172-112C>G) c.337-112C>G (n.337-112C>G) c.10+1149C>G (n.10+1149C>G) c.412-112C>G (n.412-112C>G) n.818-112C>G c.11-112C>G (n.11-112C>G) n.362G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63917618G>T | CA2639307216 | CSHL1,GH1 | c.457-112C>A (n.457-112C>A) c.735-112C>A c.172-112C>A (n.172-112C>A) c.337-112C>A (n.337-112C>A) c.10+1149C>A (n.10+1149C>A) c.412-112C>A (n.412-112C>A) n.818-112C>A c.11-112C>A (n.11-112C>A) n.362G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63917622C>A | CA2639307218 | CSHL1,GH1 | c.457-116G>T (n.457-116G>T) c.735-116G>T c.172-116G>T (n.172-116G>T) c.337-116G>T (n.337-116G>T) c.10+1145G>T (n.10+1145G>T) c.412-116G>T (n.412-116G>T) n.818-116G>T c.11-116G>T (n.11-116G>T) n.366C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917622C>T | CA2639307220 | CSHL1,GH1 | c.457-116G>A (n.457-116G>A) c.735-116G>A c.172-116G>A (n.172-116G>A) c.337-116G>A (n.337-116G>A) c.10+1145G>A (n.10+1145G>A) c.412-116G>A (n.412-116G>A) n.818-116G>A c.11-116G>A (n.11-116G>A) n.366C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63917624C>A | CA2639307222 | CSHL1,GH1 | c.457-118G>T (n.457-118G>T) c.735-118G>T c.172-118G>T (n.172-118G>T) c.337-118G>T (n.337-118G>T) c.10+1143G>T (n.10+1143G>T) c.412-118G>T (n.412-118G>T) n.818-118G>T c.11-118G>T (n.11-118G>T) n.368C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917624C= | CA2270149299 | CSHL1,GH1 | c.457-118G= (n.457-118G=) c.735-118G= c.172-118G= (n.172-118G=) c.337-118G= (n.337-118G=) c.10+1143G= (n.10+1143G=) c.412-118G= (n.412-118G=) n.818-118G= c.11-118G= (n.11-118G=) n.368C= | |
17 | g.63917624C>G | CA774009799 | CSHL1,GH1 | c.457-118G>C (n.457-118G>C) c.735-118G>C c.172-118G>C (n.172-118G>C) c.337-118G>C (n.337-118G>C) c.10+1143G>C (n.10+1143G>C) c.412-118G>C (n.412-118G>C) n.818-118G>C c.11-118G>C (n.11-118G>C) n.368C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917624C>T | CA292966762 | CSHL1,GH1 | c.457-118G>A (n.457-118G>A) c.735-118G>A c.172-118G>A (n.172-118G>A) c.337-118G>A (n.337-118G>A) c.10+1143G>A (n.10+1143G>A) c.412-118G>A (n.412-118G>A) n.818-118G>A c.11-118G>A (n.11-118G>A) n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917625G>A | CA2639307226 | CSHL1,GH1 | c.457-119C>T (n.457-119C>T) c.735-119C>T c.172-119C>T (n.172-119C>T) c.337-119C>T (n.337-119C>T) c.10+1142C>T (n.10+1142C>T) c.412-119C>T (n.412-119C>T) n.818-119C>T c.11-119C>T (n.11-119C>T) n.369G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917625G>C | CA627150076 | CSHL1,GH1 | c.457-119C>G (n.457-119C>G) c.735-119C>G c.172-119C>G (n.172-119C>G) c.337-119C>G (n.337-119C>G) c.10+1142C>G (n.10+1142C>G) c.412-119C>G (n.412-119C>G) n.818-119C>G c.11-119C>G (n.11-119C>G) n.369G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917625G= | CA2270149300 | CSHL1,GH1 | c.457-119C= (n.457-119C=) c.735-119C= c.172-119C= (n.172-119C=) c.337-119C= (n.337-119C=) c.10+1142C= (n.10+1142C=) c.412-119C= (n.412-119C=) n.818-119C= c.11-119C= (n.11-119C=) n.369G= | |
17 | g.63917625G>T | CA774009803 | CSHL1,GH1 | c.457-119C>A (n.457-119C>A) c.735-119C>A c.172-119C>A (n.172-119C>A) c.337-119C>A (n.337-119C>A) c.10+1142C>A (n.10+1142C>A) c.412-119C>A (n.412-119C>A) n.818-119C>A c.11-119C>A (n.11-119C>A) n.369G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917626A= | CA2270149301 | CSHL1,GH1 | c.457-120T= (n.457-120T=) c.735-120T= c.172-120T= (n.172-120T=) c.337-120T= (n.337-120T=) c.10+1141T= (n.10+1141T=) c.412-120T= (n.412-120T=) n.818-120T= c.11-120T= (n.11-120T=) n.370A= | |
17 | g.63917626A>G | CA2270149302 | CSHL1,GH1 | c.457-120T>C (n.457-120T>C) c.735-120T>C c.172-120T>C (n.172-120T>C) c.337-120T>C (n.337-120T>C) c.10+1141T>C (n.10+1141T>C) c.412-120T>C (n.412-120T>C) n.818-120T>C c.11-120T>C (n.11-120T>C) n.370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63917626A>T | CA2639307227 | CSHL1,GH1 | c.457-120T>A (n.457-120T>A) c.735-120T>A c.172-120T>A (n.172-120T>A) c.337-120T>A (n.337-120T>A) c.10+1141T>A (n.10+1141T>A) c.412-120T>A (n.412-120T>A) n.818-120T>A c.11-120T>A (n.11-120T>A) n.370A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63917627G>A | CA2639307230 | CSHL1,GH1 | c.457-121C>T (n.457-121C>T) c.735-121C>T c.172-121C>T (n.172-121C>T) c.337-121C>T (n.337-121C>T) c.10+1140C>T (n.10+1140C>T) c.412-121C>T (n.412-121C>T) n.818-121C>T c.11-121C>T (n.11-121C>T) n.371G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917630dup | CA2639307229 | CSHL1,GH1 | c.457-121dup (n.457-121dup) c.735-121dup c.172-121dup (n.172-121dup) c.337-121dup (n.337-121dup) c.10+1140dup (n.10+1140dup) c.412-121dup (n.412-121dup) n.818-121dup c.11-121dup (n.11-121dup) n.374dup | gnomAD v4 |
17 | g.63917629G>A | CA2270149304 | CSHL1,GH1 | c.457-123C>T (n.457-123C>T) c.735-123C>T c.172-123C>T (n.172-123C>T) c.337-123C>T (n.337-123C>T) c.10+1138C>T (n.10+1138C>T) c.412-123C>T (n.412-123C>T) n.818-123C>T c.11-123C>T (n.11-123C>T) n.373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63917629G>C | CA627150077 | CSHL1,GH1 | c.457-123C>G (n.457-123C>G) c.735-123C>G c.172-123C>G (n.172-123C>G) c.337-123C>G (n.337-123C>G) c.10+1138C>G (n.10+1138C>G) c.412-123C>G (n.412-123C>G) n.818-123C>G c.11-123C>G (n.11-123C>G) n.373G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917629G= | CA2270149303 | CSHL1,GH1 | c.457-123C= (n.457-123C=) c.735-123C= c.172-123C= (n.172-123C=) c.337-123C= (n.337-123C=) c.10+1138C= (n.10+1138C=) c.412-123C= (n.412-123C=) n.818-123C= c.11-123C= (n.11-123C=) n.373G= | |
17 | g.63917635G>A | CA627150078 | CSHL1,GH1 | c.456+125C>T (n.456+125C>T) c.734+125C>T c.172-129C>T (n.172-129C>T) c.336+125C>T (n.336+125C>T) c.10+1132C>T (n.10+1132C>T) c.411+125C>T (n.411+125C>T) n.817+125C>T c.11-129C>T (n.11-129C>T) n.379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917635G= | CA2270149305 | CSHL1,GH1 | c.456+125C= (n.456+125C=) c.734+125C= c.172-129C= (n.172-129C=) c.336+125C= (n.336+125C=) c.10+1132C= (n.10+1132C=) c.411+125C= (n.411+125C=) n.817+125C= c.11-129C= (n.11-129C=) n.379G= | |
17 | g.63917637A= | CA2270149306 | CSHL1,GH1 | c.456+123T= (n.456+123T=) c.734+123T= c.172-131T= (n.172-131T=) c.336+123T= (n.336+123T=) c.10+1130T= (n.10+1130T=) c.411+123T= (n.411+123T=) n.817+123T= c.11-131T= (n.11-131T=) n.381A= | |
17 | g.63917637A>G | CA774009812 | CSHL1,GH1 | c.456+123T>C (n.456+123T>C) c.734+123T>C c.172-131T>C (n.172-131T>C) c.336+123T>C (n.336+123T>C) c.10+1130T>C (n.10+1130T>C) c.411+123T>C (n.411+123T>C) n.817+123T>C c.11-131T>C (n.11-131T>C) n.381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917638G>A | CA2639307232 | CSHL1,GH1 | c.456+122C>T (n.456+122C>T) c.734+122C>T c.172-132C>T (n.172-132C>T) c.336+122C>T (n.336+122C>T) c.10+1129C>T (n.10+1129C>T) c.411+122C>T (n.411+122C>T) n.817+122C>T c.11-132C>T (n.11-132C>T) n.382G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917640A>G | CA2639307234 | CSHL1,GH1 | c.456+120T>C (n.456+120T>C) c.734+120T>C c.172-134T>C (n.172-134T>C) c.336+120T>C (n.336+120T>C) c.10+1127T>C (n.10+1127T>C) c.411+120T>C (n.411+120T>C) n.817+120T>C c.11-134T>C (n.11-134T>C) n.384A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63917643A= | CA2270149307 | CSHL1,GH1 | c.456+117T= (n.456+117T=) c.734+117T= c.172-137T= (n.172-137T=) c.336+117T= (n.336+117T=) c.10+1124T= (n.10+1124T=) c.411+117T= (n.411+117T=) n.817+117T= c.11-137T= (n.11-137T=) n.387A= | |
17 | g.63917643A>C | CA292966765 | CSHL1,GH1 | c.456+117T>G (n.456+117T>G) c.734+117T>G c.172-137T>G (n.172-137T>G) c.336+117T>G (n.336+117T>G) c.10+1124T>G (n.10+1124T>G) c.411+117T>G (n.411+117T>G) n.817+117T>G c.11-137T>G (n.11-137T>G) n.387A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917643A>T | CA2639307237 | CSHL1,GH1 | c.456+117T>A (n.456+117T>A) c.734+117T>A c.172-137T>A (n.172-137T>A) c.336+117T>A (n.336+117T>A) c.10+1124T>A (n.10+1124T>A) c.411+117T>A (n.411+117T>A) n.817+117T>A c.11-137T>A (n.11-137T>A) n.387A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63917645G>A | CA2550300926 | CSHL1,GH1 | c.456+115C>T (n.456+115C>T) c.734+115C>T c.172-139C>T (n.172-139C>T) c.336+115C>T (n.336+115C>T) c.10+1122C>T (n.10+1122C>T) c.411+115C>T (n.411+115C>T) n.817+115C>T c.11-139C>T (n.11-139C>T) n.388+1G>A | |
17 | g.63917646T>G | CA2270149309 | CSHL1,GH1 | c.456+114A>C (n.456+114A>C) c.734+114A>C c.172-140A>C (n.172-140A>C) c.336+114A>C (n.336+114A>C) c.10+1121A>C (n.10+1121A>C) c.411+114A>C (n.411+114A>C) n.817+114A>C c.11-140A>C (n.11-140A>C) n.388+2T>G | dbSNP |
17 | g.63917646T= | CA2270149308 | CSHL1,GH1 | c.456+114A= (n.456+114A=) c.734+114A= c.172-140A= (n.172-140A=) c.336+114A= (n.336+114A=) c.10+1121A= (n.10+1121A=) c.411+114A= (n.411+114A=) n.817+114A= c.11-140A= (n.11-140A=) n.388+2T= | |
17 | g.63917648A= | CA2270149310 | CSHL1,GH1 | c.456+112T= (n.456+112T=) c.734+112T= c.172-142T= (n.172-142T=) c.336+112T= (n.336+112T=) c.10+1119T= (n.10+1119T=) c.411+112T= (n.411+112T=) n.817+112T= c.11-142T= (n.11-142T=) n.388+4A= | |
17 | g.63917648A>T | CA2270149311 | CSHL1,GH1 | c.456+112T>A (n.456+112T>A) c.734+112T>A c.172-142T>A (n.172-142T>A) c.336+112T>A (n.336+112T>A) c.10+1119T>A (n.10+1119T>A) c.411+112T>A (n.411+112T>A) n.817+112T>A c.11-142T>A (n.11-142T>A) n.388+4A>T | dbSNP |
17 | g.63917649G>A | CA2270149313 | CSHL1,GH1 | c.456+111C>T (n.456+111C>T) c.734+111C>T c.172-143C>T (n.172-143C>T) c.336+111C>T (n.336+111C>T) c.10+1118C>T (n.10+1118C>T) c.411+111C>T (n.411+111C>T) n.817+111C>T c.11-143C>T (n.11-143C>T) n.388+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63917649G= | CA2270149312 | CSHL1,GH1 | c.456+111C= (n.456+111C=) c.734+111C= c.172-143C= (n.172-143C=) c.336+111C= (n.336+111C=) c.10+1118C= (n.10+1118C=) c.411+111C= (n.411+111C=) n.817+111C= c.11-143C= (n.11-143C=) n.388+5G= | |
17 | g.63917650T>C | CA2270149315 | CSHL1,GH1 | c.456+110A>G (n.456+110A>G) c.734+110A>G c.172-144A>G (n.172-144A>G) c.336+110A>G (n.336+110A>G) c.10+1117A>G (n.10+1117A>G) c.411+110A>G (n.411+110A>G) n.817+110A>G c.11-144A>G (n.11-144A>G) n.388+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63917650T= | CA2270149314 | CSHL1,GH1 | c.456+110A= (n.456+110A=) c.734+110A= c.172-144A= (n.172-144A=) c.336+110A= (n.336+110A=) c.10+1117A= (n.10+1117A=) c.411+110A= (n.411+110A=) n.817+110A= c.11-144A= (n.11-144A=) n.388+6T= | |
17 | g.63917652C>A | CA985426681 | CSHL1,GH1 | c.456+108G>T (n.456+108G>T) c.734+108G>T c.172-146G>T (n.172-146G>T) c.336+108G>T (n.336+108G>T) c.10+1115G>T (n.10+1115G>T) c.411+108G>T (n.411+108G>T) n.817+108G>T c.11-146G>T (n.11-146G>T) n.388+8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917652C= | CA2270149316 | CSHL1,GH1 | c.456+108G= (n.456+108G=) c.734+108G= c.172-146G= (n.172-146G=) c.336+108G= (n.336+108G=) c.10+1115G= (n.10+1115G=) c.411+108G= (n.411+108G=) n.817+108G= c.11-146G= (n.11-146G=) n.388+8C= | |
17 | g.63917654C= | CA2270149318 | CSHL1,GH1 | c.456+106G= (n.456+106G=) c.734+106G= c.172-148G= (n.172-148G=) c.336+106G= (n.336+106G=) c.10+1113G= (n.10+1113G=) c.411+106G= (n.411+106G=) n.817+106G= c.11-148G= (n.11-148G=) n.388+10C= | |
17 | g.63917654C>G | CA2270149317 | CSHL1,GH1 | c.456+106G>C (n.456+106G>C) c.734+106G>C c.172-148G>C (n.172-148G>C) c.336+106G>C (n.336+106G>C) c.10+1113G>C (n.10+1113G>C) c.411+106G>C (n.411+106G>C) n.817+106G>C c.11-148G>C (n.11-148G>C) n.388+10C>G | dbSNP |
17 | g.63917656T>C | CA292966768 | CSHL1,GH1 | c.456+104A>G (n.456+104A>G) c.734+104A>G c.172-150A>G (n.172-150A>G) c.336+104A>G (n.336+104A>G) c.10+1111A>G (n.10+1111A>G) c.411+104A>G (n.411+104A>G) n.817+104A>G c.11-150A>G (n.11-150A>G) n.388+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917656T= | CA2270149319 | CSHL1,GH1 | c.456+104A= (n.456+104A=) c.734+104A= c.172-150A= (n.172-150A=) c.336+104A= (n.336+104A=) c.10+1111A= (n.10+1111A=) c.411+104A= (n.411+104A=) n.817+104A= c.11-150A= (n.11-150A=) n.388+12T= | |
17 | g.63917657G>A | CA292966770 | CSHL1,GH1 | c.456+103C>T (n.456+103C>T) c.734+103C>T c.172-151C>T (n.172-151C>T) c.336+103C>T (n.336+103C>T) c.10+1110C>T (n.10+1110C>T) c.411+103C>T (n.411+103C>T) n.817+103C>T c.11-151C>T (n.11-151C>T) n.388+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63917657G= | CA2270149320 | CSHL1,GH1 | c.456+103C= (n.456+103C=) c.734+103C= c.172-151C= (n.172-151C=) c.336+103C= (n.336+103C=) c.10+1110C= (n.10+1110C=) c.411+103C= (n.411+103C=) n.817+103C= c.11-151C= (n.11-151C=) n.388+13G= | |
17 | g.63917658G>A | CA2639307239 | CSHL1,GH1 | c.456+102C>T (n.456+102C>T) c.734+102C>T c.172-152C>T (n.172-152C>T) c.336+102C>T (n.336+102C>T) c.10+1109C>T (n.10+1109C>T) c.411+102C>T (n.411+102C>T) n.817+102C>T c.11-152C>T (n.11-152C>T) n.388+14G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917659G>A | CA2639307241 | CSHL1,GH1 | c.456+101C>T (n.456+101C>T) c.734+101C>T c.172-153C>T (n.172-153C>T) c.336+101C>T (n.336+101C>T) c.10+1108C>T (n.10+1108C>T) c.411+101C>T (n.411+101C>T) n.817+101C>T c.11-153C>T (n.11-153C>T) n.388+15G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63917659G>C | CA2639307240 | CSHL1,GH1 | c.456+101C>G (n.456+101C>G) c.734+101C>G c.172-153C>G (n.172-153C>G) c.336+101C>G (n.336+101C>G) c.10+1108C>G (n.10+1108C>G) c.411+101C>G (n.411+101C>G) n.817+101C>G c.11-153C>G (n.11-153C>G) n.388+15G>C | gnomAD v4 |