Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63488656_63488671delCA985411614ACEc.2314_2329del (p.Asn772ProfsTer?)
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n.692_707del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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n.706G=
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n.706G>T
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n.707T>A
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n.275T>C
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c.1762T>C (p.Ser588Pro)
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n.707T>C
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n.707T>G
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c.1479C>A (p.Ser493=)
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n.709C>A
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n.709C>G
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n.99C>T (p.Ser33=)
n.277C>T
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c.669C>T (p.Ser223=)
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n.709C>T
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n.710C>A
gnomAD
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n.710C=
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n.710C>G
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c.610C>T (p.Arg204Trp)
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c.*252C>T (n.*252C>T)
n.100C>T (p.Arg34Trp)
n.278C>T
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c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.1765C>T (p.Arg589Trp)
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n.710C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488674_63488675insACA985411642ACEc.2332_2333insA (p.Arg778GlnfsTer4)
c.610_611insA (p.Arg204GlnfsTer4)
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n.591_592insA (n.591_592insA)
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n.100_101insA (p.Arg34GlnfsTer4)
n.278_279insA
c.1783_1784insA (p.Arg595GlnfsTer4)
c.670_671insA (p.Arg224GlnfsTer4)
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c.1480_1481insA (p.Arg494GlnfsTer4)
c.262_263insA (p.Arg88GlnfsTer4)
n.710_711insA
17g.63488675G>ACA8700065ACEc.2333G>A (p.Arg778Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.*403G>A (n.*403G>A)
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c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.101G>A (p.Arg34Gln)
n.279G>A
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.1766G>A (p.Arg589Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
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n.711G>A
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488675G>CCA400557839ACEc.2333G>C (p.Arg778Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
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n.592G>C (n.592G>C)
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c.*253G>C (n.*253G>C)
n.101G>C (p.Arg34Pro)
n.279G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
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c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.711G>C
17g.63488675G=CA2269945940ACEc.2333G= (p.Arg778=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.592G= (n.592G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.101G= (p.Arg34=)
n.279G=
c.1784G= (p.Arg595=)
c.671G= (p.Arg224=)
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c.1481G= (p.Arg494=)
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n.711G=
17g.63488675G>TCA400557838ACEc.2333G>T (p.Arg778Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.592G>T (n.592G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.101G>T (p.Arg34Leu)
n.279G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.711G>T
17g.63488676G>ACA501186793ACEc.2334G>A (p.Arg778=)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.593G>A (n.593G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.102G>A (p.Arg34=)
n.280G>A
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.1767G>A (p.Arg589=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.712G>A
17g.63488676G>CCA501186795ACEc.2334G>C (p.Arg778=)
c.612G>C (p.Arg204=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.593G>C (n.593G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.102G>C (p.Arg34=)
n.280G>C
c.1785G>C (p.Arg595=)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.1767G>C (p.Arg589=)
c.1482G>C (p.Arg494=)
c.264G>C (p.Arg88=)
n.712G>C
17g.63488676G>TCA501186798ACEc.2334G>T (p.Arg778=)
c.612G>T (p.Arg204=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.593G>T (n.593G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.102G>T (p.Arg34=)
n.280G>T
c.1785G>T (p.Arg595=)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.1767G>T (p.Arg589=)
c.1482G>T (p.Arg494=)
c.264G>T (p.Arg88=)
n.712G>T
17g.63488677A>CCA400557840ACEc.2335A>C (p.Lys779Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.594A>C (n.594A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.103A>C (p.Lys35Gln)
n.281A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.713A>C
17g.63488677A>GCA400557841ACEc.2335A>G (p.Lys779Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.594A>G (n.594A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.103A>G (p.Lys35Glu)
n.281A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.713A>G
17g.63488677A>TCA400557842ACEc.2335A>T (p.Lys779Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.594A>T (n.594A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.103A>T (p.Lys35Ter)
n.281A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.713A>T
17g.63488677_63488688delCA985411674ACEc.2335_2346del (p.Lys779_Asp782del)
c.613_624del (p.Lys205_Asp208del)
c.*405_*416del (n.*405_*416del)
n.594_605del (n.594_605del)
c.*64_*75del (n.*64_*75del)
c.*255_*266del (n.*255_*266del)
n.103_114del (p.Lys35_Asp38del)
n.281_292del
c.1786_1797del (p.Lys596_Asp599del)
c.673_684del (p.Lys225_Asp228del)
c.1768_1779del (p.Lys590_Asp593del)
c.1483_1494del (p.Lys495_Asp498del)
c.265_276del (p.Lys89_Asp92del)
n.713_724del
17g.63488678A>CCA400557843ACEc.2336A>C (p.Lys779Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.595A>C (n.595A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.104A>C (p.Lys35Thr)
n.282A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.714A>C
17g.63488678A>GCA400557844ACEc.2336A>G (p.Lys779Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.595A>G (n.595A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.104A>G (p.Lys35Arg)
n.282A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.714A>G
17g.63488678A>TCA400557845ACEc.2336A>T (p.Lys779Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.595A>T (n.595A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.104A>T (p.Lys35Ile)
n.282A>T
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.714A>T
17g.63488679A>CCA400557846ACEc.2337A>C (p.Lys779Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.596A>C (n.596A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.105A>C (p.Lys35Asn)
n.283A>C
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.715A>C
17g.63488679A>GCA501186810ACEc.2337A>G (p.Lys779=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.596A>G (n.596A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.105A>G (p.Lys35=)
n.283A>G
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.1770A>G (p.Lys590=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.267A>G (p.Lys89=)
n.715A>G
17g.63488679A>TCA400557847ACEc.2337A>T (p.Lys779Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.596A>T (n.596A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.105A>T (p.Lys35Asn)
n.283A>T
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.715A>T
17g.63488680T>ACA400557848ACEc.2338T>A (p.Tyr780Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.597T>A (n.597T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.284T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.716T>A
17g.63488680T>CCA400557849ACEc.2338T>C (p.Tyr780His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.597T>C (n.597T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.106T>C (p.Tyr36His)
n.284T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.1771T>C (p.Tyr591His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.716T>C
17g.63488680T>GCA400557850ACEc.2338T>G (p.Tyr780Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.597T>G (n.597T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.284T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
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c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.716T>G
17g.63488681A>CCA400557851ACEc.2339A>C (p.Tyr780Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.598A>C (n.598A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.285A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.717A>C
17g.63488681A>GCA400557853ACEc.2339A>G (p.Tyr780Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.598A>G (n.598A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.285A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
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c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.717A>G
17g.63488681A>TCA400557852ACEc.2339A>T (p.Tyr780Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.*409A>T (n.*409A>T)
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c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.285A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
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c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.717A>T
17g.63488682T>ACA400557854ACEc.2340T>A (p.Tyr780Ter)
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.599T>A (n.599T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.286T>A
c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
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c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.718T>A
17g.63488682T>CCA8700066ACEc.2340T>C (p.Tyr780=)
c.618T>C (p.Tyr206=)
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n.599T>C (n.599T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.108T>C (p.Tyr36=)
n.286T>C
c.1791T>C (p.Tyr597=)
c.678T>C (p.Tyr226=)
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c.270T>C (p.Tyr90=)
n.718T>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488682T>GCA400557855ACEc.2340T>G (p.Tyr780Ter)
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n.286T>G
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c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.718T>G
17g.63488682T=CA2269945941ACEc.2340T= (p.Tyr780=)
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n.718T=
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c.*261G>C (n.*261G>C)
n.109G>C (p.Glu37Gln)
n.287G>C
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.719G>C
17g.63488683G>TCA400557858ACEc.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
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c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.109G>T (p.Glu37Ter)
n.287G>T
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
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17g.63488683_63488687delinsGAAGACA2269945942ACEc.2341_2345delinsGAAGA (p.Glu781=)
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n.719_723delinsGAAGA

Number of alleles fetched