UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488597_63488618del | CA985411557 | ACE | c.2306-51_2306-30del (n.2306-51_2306-30del) c.584-51_584-30del (n.584-51_584-30del) c.*376-51_*376-30del (n.*376-51_*376-30del) c.514_535del (n.514_535del) c.611_*5del (n.[c.611_*5del;Gln204ArgfsTer12]) c.*226-51_*226-30del (n.*226-51_*226-30del) c.74-51_74-30del (n.74-51_74-30del) n.252-51_252-30del c.1757-51_1757-30del (n.1757-51_1757-30del) c.644-51_644-30del (n.644-51_644-30del) c.1739-51_1739-30del (n.1739-51_1739-30del) c.1454-51_1454-30del (n.1454-51_1454-30del) c.236-51_236-30del (n.236-51_236-30del) n.633_654del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601_63488610del | CA2639263690 | ACE | c.2306-47_2306-38del (n.2306-47_2306-38del) c.584-47_584-38del (n.584-47_584-38del) c.*376-47_*376-38del (n.*376-47_*376-38del) c.518_527del (n.518_527del) c.615_624del (p.Glu206LysfsTer14) c.*226-47_*226-38del (n.*226-47_*226-38del) c.74-47_74-38del (n.74-47_74-38del) n.252-47_252-38del c.1757-47_1757-38del (n.1757-47_1757-38del) c.644-47_644-38del (n.644-47_644-38del) c.1739-47_1739-38del (n.1739-47_1739-38del) c.1454-47_1454-38del (n.1454-47_1454-38del) c.236-47_236-38del (n.236-47_236-38del) n.637_646del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488604G>A | CA292883217 | ACE | c.2306-44G>A (n.2306-44G>A) c.584-44G>A (n.584-44G>A) c.*376-44G>A (n.*376-44G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.*226-44G>A (n.*226-44G>A) c.74-44G>A (n.74-44G>A) n.252-44G>A c.1757-44G>A (n.1757-44G>A) c.644-44G>A (n.644-44G>A) c.1739-44G>A (n.1739-44G>A) c.1454-44G>A (n.1454-44G>A) c.236-44G>A (n.236-44G>A) n.640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488604G= | CA2269945899 | ACE | c.2306-44G= (n.2306-44G=) c.584-44G= (n.584-44G=) c.*376-44G= (n.*376-44G=) c.521G= (n.521G=) c.618G= (p.Glu206=) c.*226-44G= (n.*226-44G=) c.74-44G= (n.74-44G=) n.252-44G= c.1757-44G= (n.1757-44G=) c.644-44G= (n.644-44G=) c.1739-44G= (n.1739-44G=) c.1454-44G= (n.1454-44G=) c.236-44G= (n.236-44G=) n.640G= | |
| 17 | g.63488606T>C | CA2639263693 | ACE | c.2306-42T>C (n.2306-42T>C) c.584-42T>C (n.584-42T>C) c.*376-42T>C (n.*376-42T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.*226-42T>C (n.*226-42T>C) c.74-42T>C (n.74-42T>C) n.252-42T>C c.1757-42T>C (n.1757-42T>C) c.644-42T>C (n.644-42T>C) c.1739-42T>C (n.1739-42T>C) c.1454-42T>C (n.1454-42T>C) c.236-42T>C (n.236-42T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488606T>G | CA985411558 | ACE | c.2306-42T>G (n.2306-42T>G) c.584-42T>G (n.584-42T>G) c.*376-42T>G (n.*376-42T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.*226-42T>G (n.*226-42T>G) c.74-42T>G (n.74-42T>G) n.252-42T>G c.1757-42T>G (n.1757-42T>G) c.644-42T>G (n.644-42T>G) c.1739-42T>G (n.1739-42T>G) c.1454-42T>G (n.1454-42T>G) c.236-42T>G (n.236-42T>G) n.642T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488607G>A | CA627148279 | ACE | c.2306-41G>A (n.2306-41G>A) c.584-41G>A (n.584-41G>A) c.*376-41G>A (n.*376-41G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.*226-41G>A (n.*226-41G>A) c.74-41G>A (n.74-41G>A) n.252-41G>A c.1757-41G>A (n.1757-41G>A) c.644-41G>A (n.644-41G>A) c.1739-41G>A (n.1739-41G>A) c.1454-41G>A (n.1454-41G>A) c.236-41G>A (n.236-41G>A) n.643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488607G= | CA2269945900 | ACE | c.2306-41G= (n.2306-41G=) c.584-41G= (n.584-41G=) c.*376-41G= (n.*376-41G=) c.524G= (n.524G=) c.621G= (p.Val207=) c.*226-41G= (n.*226-41G=) c.74-41G= (n.74-41G=) n.252-41G= c.1757-41G= (n.1757-41G=) c.644-41G= (n.644-41G=) c.1739-41G= (n.1739-41G=) c.1454-41G= (n.1454-41G=) c.236-41G= (n.236-41G=) n.643G= | |
| 17 | g.63488607G>T | CA985411562 | ACE | c.2306-41G>T (n.2306-41G>T) c.584-41G>T (n.584-41G>T) c.*376-41G>T (n.*376-41G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.*226-41G>T (n.*226-41G>T) c.74-41G>T (n.74-41G>T) n.252-41G>T c.1757-41G>T (n.1757-41G>T) c.644-41G>T (n.644-41G>T) c.1739-41G>T (n.1739-41G>T) c.1454-41G>T (n.1454-41G>T) c.236-41G>T (n.236-41G>T) n.643G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488608A>C | CA2576350616 | ACE | c.2306-40A>C (n.2306-40A>C) c.584-40A>C (n.584-40A>C) c.*376-40A>C (n.*376-40A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.*226-40A>C (n.*226-40A>C) c.74-40A>C (n.74-40A>C) n.252-40A>C c.1757-40A>C (n.1757-40A>C) c.644-40A>C (n.644-40A>C) c.1739-40A>C (n.1739-40A>C) c.1454-40A>C (n.1454-40A>C) c.236-40A>C (n.236-40A>C) n.644A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488609G>A | CA773967012 | ACE | c.2306-39G>A (n.2306-39G>A) c.584-39G>A (n.584-39G>A) c.*376-39G>A (n.*376-39G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.*226-39G>A (n.*226-39G>A) c.74-39G>A (n.74-39G>A) n.252-39G>A c.1757-39G>A (n.1757-39G>A) c.644-39G>A (n.644-39G>A) c.1739-39G>A (n.1739-39G>A) c.1454-39G>A (n.1454-39G>A) c.236-39G>A (n.236-39G>A) n.645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488609G= | CA2269945901 | ACE | c.2306-39G= (n.2306-39G=) c.584-39G= (n.584-39G=) c.*376-39G= (n.*376-39G=) c.526G= (n.526G=) c.623G= (p.Ser208=) c.*226-39G= (n.*226-39G=) c.74-39G= (n.74-39G=) n.252-39G= c.1757-39G= (n.1757-39G=) c.644-39G= (n.644-39G=) c.1739-39G= (n.1739-39G=) c.1454-39G= (n.1454-39G=) c.236-39G= (n.236-39G=) n.645G= | |
| 17 | g.63488613A= | CA2269945902 | ACE | c.2306-35A= (n.2306-35A=) c.584-35A= (n.584-35A=) c.*376-35A= (n.*376-35A=) c.530A= (n.530A=) c.627A= (p.Ter209=) c.*226-35A= (n.*226-35A=) c.74-35A= (n.74-35A=) n.252-35A= c.1757-35A= (n.1757-35A=) c.644-35A= (n.644-35A=) c.1739-35A= (n.1739-35A=) c.1454-35A= (n.1454-35A=) c.236-35A= (n.236-35A=) n.649A= | |
| 17 | g.63488614G>A | CA8700045 | ACE | c.2306-34G>A (n.2306-34G>A) c.584-34G>A (n.584-34G>A) c.*376-34G>A (n.*376-34G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*226-34G>A (n.*226-34G>A) c.74-34G>A (n.74-34G>A) n.252-34G>A c.1757-34G>A (n.1757-34G>A) c.644-34G>A (n.644-34G>A) c.1739-34G>A (n.1739-34G>A) c.1454-34G>A (n.1454-34G>A) c.236-34G>A (n.236-34G>A) n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488614G= | CA2269945903 | ACE | c.2306-34G= (n.2306-34G=) c.584-34G= (n.584-34G=) c.*376-34G= (n.*376-34G=) c.531G= (n.531G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*226-34G= (n.*226-34G=) c.74-34G= (n.74-34G=) n.252-34G= c.1757-34G= (n.1757-34G=) c.644-34G= (n.644-34G=) c.1739-34G= (n.1739-34G=) c.1454-34G= (n.1454-34G=) c.236-34G= (n.236-34G=) n.650G= | |
| 17 | g.63488616dup | CA8700044 | ACE | c.2306-32dup (n.2306-32dup) c.584-32dup (n.584-32dup) c.*376-32dup (n.*376-32dup) c.533dup (n.533dup) c.*3dup (n.*3dup) c.*226-32dup (n.*226-32dup) c.74-32dup (n.74-32dup) n.252-32dup c.1757-32dup (n.1757-32dup) c.644-32dup (n.644-32dup) c.1739-32dup (n.1739-32dup) c.1454-32dup (n.1454-32dup) c.236-32dup (n.236-32dup) n.652dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63488615G>C | CA292883233 | ACE | c.2306-33G>C (n.2306-33G>C) c.584-33G>C (n.584-33G>C) c.*376-33G>C (n.*376-33G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*226-33G>C (n.*226-33G>C) c.74-33G>C (n.74-33G>C) n.252-33G>C c.1757-33G>C (n.1757-33G>C) c.644-33G>C (n.644-33G>C) c.1739-33G>C (n.1739-33G>C) c.1454-33G>C (n.1454-33G>C) c.236-33G>C (n.236-33G>C) n.651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488615G= | CA2269945904 | ACE | c.2306-33G= (n.2306-33G=) c.584-33G= (n.584-33G=) c.*376-33G= (n.*376-33G=) c.532G= (n.532G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*226-33G= (n.*226-33G=) c.74-33G= (n.74-33G=) n.252-33G= c.1757-33G= (n.1757-33G=) c.644-33G= (n.644-33G=) c.1739-33G= (n.1739-33G=) c.1454-33G= (n.1454-33G=) c.236-33G= (n.236-33G=) n.651G= | |
| 17 | g.63488617C= | CA2269945905 | ACE | c.2306-31C= (n.2306-31C=) c.584-31C= (n.584-31C=) c.*376-31C= (n.*376-31C=) c.534C= (n.534C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*226-31C= (n.*226-31C=) c.74-31C= (n.74-31C=) n.252-31C= c.1757-31C= (n.1757-31C=) c.644-31C= (n.644-31C=) c.1739-31C= (n.1739-31C=) c.1454-31C= (n.1454-31C=) c.236-31C= (n.236-31C=) n.653C= | |
| 17 | g.63488617C>T | CA292883238 | ACE | c.2306-31C>T (n.2306-31C>T) c.584-31C>T (n.584-31C>T) c.*376-31C>T (n.*376-31C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*226-31C>T (n.*226-31C>T) c.74-31C>T (n.74-31C>T) n.252-31C>T c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.644-31C>T (n.644-31C>T) c.1739-31C>T (n.1739-31C>T) c.1454-31C>T (n.1454-31C>T) c.236-31C>T (n.236-31C>T) n.653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488619G>A | CA2810114499 | ACE | c.2306-29G>A (n.2306-29G>A) c.584-29G>A (n.584-29G>A) c.*376-29G>A (n.*376-29G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*226-29G>A (n.*226-29G>A) c.74-29G>A (n.74-29G>A) n.252-29G>A c.1757-29G>A (n.1757-29G>A) c.644-29G>A (n.644-29G>A) c.1739-29G>A (n.1739-29G>A) c.1454-29G>A (n.1454-29G>A) c.236-29G>A (n.236-29G>A) n.655G>A | |
| 17 | g.63488620G= | CA2269945906 | ACE | c.2306-28G= (n.2306-28G=) c.584-28G= (n.584-28G=) c.*376-28G= (n.*376-28G=) c.537G= (n.537G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*226-28G= (n.*226-28G=) c.74-28G= (n.74-28G=) n.252-28G= c.1757-28G= (n.1757-28G=) c.644-28G= (n.644-28G=) c.1739-28G= (n.1739-28G=) c.1454-28G= (n.1454-28G=) c.236-28G= (n.236-28G=) n.656G= | |
| 17 | g.63488620_63488621insT | CA8700046 | ACE | c.2306-28_2306-27insT (n.2306-28_2306-27insT) c.584-28_584-27insT (n.584-28_584-27insT) c.*376-28_*376-27insT (n.*376-28_*376-27insT) c.537_538insT (n.537_538insT) c.*7_*8insT (n.*7_*8insT) c.*226-28_*226-27insT (n.*226-28_*226-27insT) c.74-28_74-27insT (n.74-28_74-27insT) n.252-28_252-27insT c.1757-28_1757-27insT (n.1757-28_1757-27insT) c.644-28_644-27insT (n.644-28_644-27insT) c.1739-28_1739-27insT (n.1739-28_1739-27insT) c.1454-28_1454-27insT (n.1454-28_1454-27insT) c.236-28_236-27insT (n.236-28_236-27insT) n.656_657insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488621A>G | CA2639263694 | ACE | c.2306-27A>G (n.2306-27A>G) c.584-27A>G (n.584-27A>G) c.*376-27A>G (n.*376-27A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*226-27A>G (n.*226-27A>G) c.74-27A>G (n.74-27A>G) n.252-27A>G c.1757-27A>G (n.1757-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) c.1739-27A>G (n.1739-27A>G) c.1454-27A>G (n.1454-27A>G) c.236-27A>G (n.236-27A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488622G>A | CA8700047 | ACE | c.2306-26G>A (n.2306-26G>A) c.584-26G>A (n.584-26G>A) c.*376-26G>A (n.*376-26G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*226-26G>A (n.*226-26G>A) c.74-26G>A (n.74-26G>A) n.252-26G>A c.1757-26G>A (n.1757-26G>A) c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.1739-26G>A (n.1739-26G>A) c.1454-26G>A (n.1454-26G>A) c.236-26G>A (n.236-26G>A) n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488622G>C | CA2269945908 | ACE | c.2306-26G>C (n.2306-26G>C) c.584-26G>C (n.584-26G>C) c.*376-26G>C (n.*376-26G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*226-26G>C (n.*226-26G>C) c.74-26G>C (n.74-26G>C) n.252-26G>C c.1757-26G>C (n.1757-26G>C) c.644-26G>C (n.644-26G>C) c.1739-26G>C (n.1739-26G>C) c.1454-26G>C (n.1454-26G>C) c.236-26G>C (n.236-26G>C) n.658G>C | dbSNP |
| 17 | g.63488622G= | CA2269945907 | ACE | c.2306-26G= (n.2306-26G=) c.584-26G= (n.584-26G=) c.*376-26G= (n.*376-26G=) c.539G= (n.539G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*226-26G= (n.*226-26G=) c.74-26G= (n.74-26G=) n.252-26G= c.1757-26G= (n.1757-26G=) c.644-26G= (n.644-26G=) c.1739-26G= (n.1739-26G=) c.1454-26G= (n.1454-26G=) c.236-26G= (n.236-26G=) n.658G= | |
| 17 | g.63488622_63488623insT | CA985411563 | ACE | c.2306-26_2306-25insT (n.2306-26_2306-25insT) c.584-26_584-25insT (n.584-26_584-25insT) c.*376-26_*376-25insT (n.*376-26_*376-25insT) c.539_540insT (n.539_540insT) c.*9_*10insT (n.*9_*10insT) c.*226-26_*226-25insT (n.*226-26_*226-25insT) c.74-26_74-25insT (n.74-26_74-25insT) n.252-26_252-25insT c.1757-26_1757-25insT (n.1757-26_1757-25insT) c.644-26_644-25insT (n.644-26_644-25insT) c.1739-26_1739-25insT (n.1739-26_1739-25insT) c.1454-26_1454-25insT (n.1454-26_1454-25insT) c.236-26_236-25insT (n.236-26_236-25insT) n.658_659insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488623C= | CA2269945909 | ACE | c.2306-25C= (n.2306-25C=) c.584-25C= (n.584-25C=) c.*376-25C= (n.*376-25C=) c.540C= (n.540C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*226-25C= (n.*226-25C=) c.74-25C= (n.74-25C=) n.252-25C= c.1757-25C= (n.1757-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) c.1739-25C= (n.1739-25C=) c.1454-25C= (n.1454-25C=) c.236-25C= (n.236-25C=) n.659C= | |
| 17 | g.63488623C>T | CA8700048 | ACE | c.2306-25C>T (n.2306-25C>T) c.584-25C>T (n.584-25C>T) c.*376-25C>T (n.*376-25C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*226-25C>T (n.*226-25C>T) c.74-25C>T (n.74-25C>T) n.252-25C>T c.1757-25C>T (n.1757-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) c.1739-25C>T (n.1739-25C>T) c.1454-25C>T (n.1454-25C>T) c.236-25C>T (n.236-25C>T) n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488625C= | CA2269945910 | ACE | c.2306-23C= (n.2306-23C=) c.584-23C= (n.584-23C=) c.*376-23C= (n.*376-23C=) c.542C= (n.542C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*226-23C= (n.*226-23C=) c.74-23C= (n.74-23C=) n.252-23C= c.1757-23C= (n.1757-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) c.1739-23C= (n.1739-23C=) c.1454-23C= (n.1454-23C=) c.236-23C= (n.236-23C=) n.661C= | |
| 17 | g.63488625C>T | CA8700049 | ACE | c.2306-23C>T (n.2306-23C>T) c.584-23C>T (n.584-23C>T) c.*376-23C>T (n.*376-23C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*226-23C>T (n.*226-23C>T) c.74-23C>T (n.74-23C>T) n.252-23C>T c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) c.1739-23C>T (n.1739-23C>T) c.1454-23C>T (n.1454-23C>T) c.236-23C>T (n.236-23C>T) n.661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488626_63488628del | CA985411566 | ACE | c.2306-22_2306-20del (n.2306-22_2306-20del) c.584-22_584-20del (n.584-22_584-20del) c.*376-22_*376-20del (n.*376-22_*376-20del) c.543_545del (n.543_545del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.*226-22_*226-20del (n.*226-22_*226-20del) c.74-22_74-20del (n.74-22_74-20del) n.252-22_252-20del c.1757-22_1757-20del (n.1757-22_1757-20del) c.644-22_644-20del (n.644-22_644-20del) c.1739-22_1739-20del (n.1739-22_1739-20del) c.1454-22_1454-20del (n.1454-22_1454-20del) c.236-22_236-20del (n.236-22_236-20del) n.662_664del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G>A | CA985411575 | ACE | c.2306-19G>A (n.2306-19G>A) c.584-19G>A (n.584-19G>A) c.*376-19G>A (n.*376-19G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*226-19G>A (n.*226-19G>A) c.74-19G>A (n.74-19G>A) n.252-19G>A c.1757-19G>A (n.1757-19G>A) c.644-19G>A (n.644-19G>A) c.1739-19G>A (n.1739-19G>A) c.1454-19G>A (n.1454-19G>A) c.236-19G>A (n.236-19G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G>C | CA8700050 | ACE | c.2306-19G>C (n.2306-19G>C) c.584-19G>C (n.584-19G>C) c.*376-19G>C (n.*376-19G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*226-19G>C (n.*226-19G>C) c.74-19G>C (n.74-19G>C) n.252-19G>C c.1757-19G>C (n.1757-19G>C) c.644-19G>C (n.644-19G>C) c.1739-19G>C (n.1739-19G>C) c.1454-19G>C (n.1454-19G>C) c.236-19G>C (n.236-19G>C) n.665G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G= | CA2269945911 | ACE | c.2306-19G= (n.2306-19G=) c.584-19G= (n.584-19G=) c.*376-19G= (n.*376-19G=) c.546G= (n.546G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*226-19G= (n.*226-19G=) c.74-19G= (n.74-19G=) n.252-19G= c.1757-19G= (n.1757-19G=) c.644-19G= (n.644-19G=) c.1739-19G= (n.1739-19G=) c.1454-19G= (n.1454-19G=) c.236-19G= (n.236-19G=) n.665G= | |
| 17 | g.63488629G>T | CA2269945912 | ACE | c.2306-19G>T (n.2306-19G>T) c.584-19G>T (n.584-19G>T) c.*376-19G>T (n.*376-19G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*226-19G>T (n.*226-19G>T) c.74-19G>T (n.74-19G>T) n.252-19G>T c.1757-19G>T (n.1757-19G>T) c.644-19G>T (n.644-19G>T) c.1739-19G>T (n.1739-19G>T) c.1454-19G>T (n.1454-19G>T) c.236-19G>T (n.236-19G>T) n.665G>T | dbSNP |
| 17 | g.63488631A>C | CA2576350617 | ACE | c.2306-17A>C (n.2306-17A>C) c.584-17A>C (n.584-17A>C) c.*376-17A>C (n.*376-17A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*226-17A>C (n.*226-17A>C) c.74-17A>C (n.74-17A>C) n.252-17A>C c.1757-17A>C (n.1757-17A>C) c.644-17A>C (n.644-17A>C) c.1739-17A>C (n.1739-17A>C) c.1454-17A>C (n.1454-17A>C) c.236-17A>C (n.236-17A>C) n.667A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488631_63488648del | CA985411584 | ACE | c.2306-17_2306del c.584-17_584del c.*376-17_*376del c.548_565del (n.548_565del) c.*18_*35del (n.*18_*35del) c.*226-17_*226del c.74-17_74del n.252-17_252del c.1757-17_1757del c.644-17_644del c.1739-17_1739del c.1454-17_1454del c.236-17_236del n.667_684del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488632T>C | CA2576350618 | ACE | c.2306-16T>C (n.2306-16T>C) c.584-16T>C (n.584-16T>C) c.*376-16T>C (n.*376-16T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*226-16T>C (n.*226-16T>C) c.74-16T>C (n.74-16T>C) n.252-16T>C c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) c.644-16T>C (n.644-16T>C) c.1739-16T>C (n.1739-16T>C) c.1454-16T>C (n.1454-16T>C) c.236-16T>C (n.236-16T>C) n.668T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488634C>A | CA2639263695 | ACE | c.2306-14C>A (n.2306-14C>A) c.584-14C>A (n.584-14C>A) c.*376-14C>A (n.*376-14C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*226-14C>A (n.*226-14C>A) c.74-14C>A (n.74-14C>A) n.252-14C>A c.1757-14C>A (n.1757-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) c.1739-14C>A (n.1739-14C>A) c.1454-14C>A (n.1454-14C>A) c.236-14C>A (n.236-14C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488635A= | CA2269945913 | ACE | c.2306-13A= (n.2306-13A=) c.584-13A= (n.584-13A=) c.*376-13A= (n.*376-13A=) c.552A= (n.552A=) c.*22A= (n.*22A=) c.*226-13A= (n.*226-13A=) c.74-13A= (n.74-13A=) n.252-13A= c.1757-13A= (n.1757-13A=) c.644-13A= (n.644-13A=) c.1739-13A= (n.1739-13A=) c.1454-13A= (n.1454-13A=) c.236-13A= (n.236-13A=) n.671A= | |
| 17 | g.63488635A>C | CA292883271 | ACE | c.2306-13A>C (n.2306-13A>C) c.584-13A>C (n.584-13A>C) c.*376-13A>C (n.*376-13A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*226-13A>C (n.*226-13A>C) c.74-13A>C (n.74-13A>C) n.252-13A>C c.1757-13A>C (n.1757-13A>C) c.644-13A>C (n.644-13A>C) c.1739-13A>C (n.1739-13A>C) c.1454-13A>C (n.1454-13A>C) c.236-13A>C (n.236-13A>C) n.671A>C | dbSNP |
| 17 | g.63488635_63488640delinsAAACCC | CA2269945914 | ACE | c.2306-13_2306-8delinsAAACCC (n.2306-13_2306-8delinsAAACCC) c.584-13_584-8delinsAAACCC (n.584-13_584-8delinsAAACCC) c.*376-13_*376-8delinsAAACCC (n.*376-13_*376-8delinsAAACCC) c.552_557delinsAAACCC (n.552_557delinsAAACCC) c.*22_*27delinsAAACCC (n.*22_*27delinsAAACCC) c.*226-13_*226-8delinsAAACCC (n.*226-13_*226-8delinsAAACCC) c.74-13_74-8delinsAAACCC (n.74-13_74-8delinsAAACCC) n.252-13_252-8delinsAAACCC c.1757-13_1757-8delinsAAACCC (n.1757-13_1757-8delinsAAACCC) c.644-13_644-8delinsAAACCC (n.644-13_644-8delinsAAACCC) c.1739-13_1739-8delinsAAACCC (n.1739-13_1739-8delinsAAACCC) c.1454-13_1454-8delinsAAACCC (n.1454-13_1454-8delinsAAACCC) c.236-13_236-8delinsAAACCC (n.236-13_236-8delinsAAACCC) n.671_676delinsAAACCC | |
| 17 | g.63488635_63488642delinsAAACCCCT | CA2269945915 | ACE | c.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT (n.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT) c.584-13_584-6delinsAAACCCCT (n.584-13_584-6delinsAAACCCCT) c.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT (n.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT) c.552_559delinsAAACCCCT (n.552_559delinsAAACCCCT) c.*22_*29delinsAAACCCCT (n.*22_*29delinsAAACCCCT) c.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT (n.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT) c.74-13_74-6delinsAAACCCCT (n.74-13_74-6delinsAAACCCCT) n.252-13_252-6delinsAAACCCCT c.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT (n.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT) c.644-13_644-6delinsAAACCCCT (n.644-13_644-6delinsAAACCCCT) c.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT (n.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT) c.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT (n.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT) c.236-13_236-6delinsAAACCCCT (n.236-13_236-6delinsAAACCCCT) n.671_678delinsAAACCCCT | |
| 17 | g.63488636A>G | CA2639263696 | ACE | c.2306-12A>G (n.2306-12A>G) c.584-12A>G (n.584-12A>G) c.*376-12A>G (n.*376-12A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*226-12A>G (n.*226-12A>G) c.74-12A>G (n.74-12A>G) n.252-12A>G c.1757-12A>G (n.1757-12A>G) c.644-12A>G (n.644-12A>G) c.1739-12A>G (n.1739-12A>G) c.1454-12A>G (n.1454-12A>G) c.236-12A>G (n.236-12A>G) n.672A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488636_63488640del | CA919875852 | ACE | c.2306-12_2306-8del (n.2306-12_2306-8del) c.584-12_584-8del (n.584-12_584-8del) c.*376-12_*376-8del (n.*376-12_*376-8del) c.553_557del (n.553_557del) c.*23_*27del (n.*23_*27del) c.*226-12_*226-8del (n.*226-12_*226-8del) c.74-12_74-8del (n.74-12_74-8del) n.252-12_252-8del c.1757-12_1757-8del (n.1757-12_1757-8del) c.644-12_644-8del (n.644-12_644-8del) c.1739-12_1739-8del (n.1739-12_1739-8del) c.1454-12_1454-8del (n.1454-12_1454-8del) c.236-12_236-8del (n.236-12_236-8del) n.672_676del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488637_63488643del | CA2269945916 | ACE | c.2306-11_2306-5del (n.2306-11_2306-5del) c.584-11_584-5del (n.584-11_584-5del) c.*376-11_*376-5del (n.*376-11_*376-5del) c.554_560del (n.554_560del) c.*24_*30del (n.*24_*30del) c.*226-11_*226-5del (n.*226-11_*226-5del) c.74-11_74-5del (n.74-11_74-5del) n.252-11_252-5del c.1757-11_1757-5del (n.1757-11_1757-5del) c.644-11_644-5del (n.644-11_644-5del) c.1739-11_1739-5del (n.1739-11_1739-5del) c.1454-11_1454-5del (n.1454-11_1454-5del) c.236-11_236-5del (n.236-11_236-5del) n.673_679del | dbSNP |
| 17 | g.63488637A= | CA2269945917 | ACE | c.2306-11A= (n.2306-11A=) c.584-11A= (n.584-11A=) c.*376-11A= (n.*376-11A=) c.554A= (n.554A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*226-11A= (n.*226-11A=) c.74-11A= (n.74-11A=) n.252-11A= c.1757-11A= (n.1757-11A=) c.644-11A= (n.644-11A=) c.1739-11A= (n.1739-11A=) c.1454-11A= (n.1454-11A=) c.236-11A= (n.236-11A=) n.673A= | |
| 17 | g.63488637A>C | CA8700051 | ACE | c.2306-11A>C (n.2306-11A>C) c.584-11A>C (n.584-11A>C) c.*376-11A>C (n.*376-11A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*226-11A>C (n.*226-11A>C) c.74-11A>C (n.74-11A>C) n.252-11A>C c.1757-11A>C (n.1757-11A>C) c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.1739-11A>C (n.1739-11A>C) c.1454-11A>C (n.1454-11A>C) c.236-11A>C (n.236-11A>C) n.673A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |