WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488593_63488596del | CA627148182 | ACE | c.2306-55_2306-52del (n.2306-55_2306-52del) c.584-55_584-52del (n.584-55_584-52del) c.*376-55_*376-52del (n.*376-55_*376-52del) c.510_513del (n.510_513del) c.607_610del (p.Leu203LysfsTer4) c.*226-55_*226-52del (n.*226-55_*226-52del) c.74-55_74-52del (n.74-55_74-52del) n.252-55_252-52del c.1757-55_1757-52del (n.1757-55_1757-52del) c.644-55_644-52del (n.644-55_644-52del) c.1739-55_1739-52del (n.1739-55_1739-52del) c.1454-55_1454-52del (n.1454-55_1454-52del) c.236-55_236-52del (n.236-55_236-52del) n.629_632del | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488595_63488599delinsACAAG | CA2269945892 | ACE | c.2306-53_2306-49delinsACAAG (n.2306-53_2306-49delinsACAAG) c.584-53_584-49delinsACAAG (n.584-53_584-49delinsACAAG) c.*376-53_*376-49delinsACAAG (n.*376-53_*376-49delinsACAAG) c.512_516delinsACAAG (n.512_516delinsACAAG) c.609_613delinsACAAG (p.Leu203=) c.*226-53_*226-49delinsACAAG (n.*226-53_*226-49delinsACAAG) c.74-53_74-49delinsACAAG (n.74-53_74-49delinsACAAG) n.252-53_252-49delinsACAAG c.1757-53_1757-49delinsACAAG (n.1757-53_1757-49delinsACAAG) c.644-53_644-49delinsACAAG (n.644-53_644-49delinsACAAG) c.1739-53_1739-49delinsACAAG (n.1739-53_1739-49delinsACAAG) c.1454-53_1454-49delinsACAAG (n.1454-53_1454-49delinsACAAG) c.236-53_236-49delinsACAAG (n.236-53_236-49delinsACAAG) n.631_635delinsACAAG | |
| 17 | g.63488596C>A | CA2639263689 | ACE | c.2306-52C>A (n.2306-52C>A) c.584-52C>A (n.584-52C>A) c.*376-52C>A (n.*376-52C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*226-52C>A (n.*226-52C>A) c.74-52C>A (n.74-52C>A) n.252-52C>A c.1757-52C>A (n.1757-52C>A) c.644-52C>A (n.644-52C>A) c.1739-52C>A (n.1739-52C>A) c.1454-52C>A (n.1454-52C>A) c.236-52C>A (n.236-52C>A) n.632C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488596C= | CA2269945893 | ACE | c.2306-52C= (n.2306-52C=) c.584-52C= (n.584-52C=) c.*376-52C= (n.*376-52C=) c.513C= (n.513C=) c.610C= (p.Gln204=) c.*226-52C= (n.*226-52C=) c.74-52C= (n.74-52C=) n.252-52C= c.1757-52C= (n.1757-52C=) c.644-52C= (n.644-52C=) c.1739-52C= (n.1739-52C=) c.1454-52C= (n.1454-52C=) c.236-52C= (n.236-52C=) n.632C= | |
| 17 | g.63488596C>T | CA2269945894 | ACE | c.2306-52C>T (n.2306-52C>T) c.584-52C>T (n.584-52C>T) c.*376-52C>T (n.*376-52C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*226-52C>T (n.*226-52C>T) c.74-52C>T (n.74-52C>T) n.252-52C>T c.1757-52C>T (n.1757-52C>T) c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.1739-52C>T (n.1739-52C>T) c.1454-52C>T (n.1454-52C>T) c.236-52C>T (n.236-52C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488598_63488601del | CA8700040 | ACE | c.2306-50_2306-47del (n.2306-50_2306-47del) c.584-50_584-47del (n.584-50_584-47del) c.*376-50_*376-47del (n.*376-50_*376-47del) c.515_518del (n.515_518del) c.612_615del (p.Ala205ArgfsTer2) c.*226-50_*226-47del (n.*226-50_*226-47del) c.74-50_74-47del (n.74-50_74-47del) n.252-50_252-47del c.1757-50_1757-47del (n.1757-50_1757-47del) c.644-50_644-47del (n.644-50_644-47del) c.1739-50_1739-47del (n.1739-50_1739-47del) c.1454-50_1454-47del (n.1454-50_1454-47del) c.236-50_236-47del (n.236-50_236-47del) n.634_637del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488597_63488618del | CA985411557 | ACE | c.2306-51_2306-30del (n.2306-51_2306-30del) c.584-51_584-30del (n.584-51_584-30del) c.*376-51_*376-30del (n.*376-51_*376-30del) c.514_535del (n.514_535del) c.611_*5del (n.[c.611_*5del;Gln204ArgfsTer12]) c.*226-51_*226-30del (n.*226-51_*226-30del) c.74-51_74-30del (n.74-51_74-30del) n.252-51_252-30del c.1757-51_1757-30del (n.1757-51_1757-30del) c.644-51_644-30del (n.644-51_644-30del) c.1739-51_1739-30del (n.1739-51_1739-30del) c.1454-51_1454-30del (n.1454-51_1454-30del) c.236-51_236-30del (n.236-51_236-30del) n.633_654del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488598A= | CA2269945895 | ACE | c.2306-50A= (n.2306-50A=) c.584-50A= (n.584-50A=) c.*376-50A= (n.*376-50A=) c.515A= (n.515A=) c.612A= (p.Gln204=) c.*226-50A= (n.*226-50A=) c.74-50A= (n.74-50A=) n.252-50A= c.1757-50A= (n.1757-50A=) c.644-50A= (n.644-50A=) c.1739-50A= (n.1739-50A=) c.1454-50A= (n.1454-50A=) c.236-50A= (n.236-50A=) n.634A= | |
| 17 | g.63488598A>G | CA8700041 | ACE | c.2306-50A>G (n.2306-50A>G) c.584-50A>G (n.584-50A>G) c.*376-50A>G (n.*376-50A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.612A>G (p.Gln204=) c.*226-50A>G (n.*226-50A>G) c.74-50A>G (n.74-50A>G) n.252-50A>G c.1757-50A>G (n.1757-50A>G) c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.1739-50A>G (n.1739-50A>G) c.1454-50A>G (n.1454-50A>G) c.236-50A>G (n.236-50A>G) n.634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601_63488610del | CA2639263690 | ACE | c.2306-47_2306-38del (n.2306-47_2306-38del) c.584-47_584-38del (n.584-47_584-38del) c.*376-47_*376-38del (n.*376-47_*376-38del) c.518_527del (n.518_527del) c.615_624del (p.Glu206LysfsTer14) c.*226-47_*226-38del (n.*226-47_*226-38del) c.74-47_74-38del (n.74-47_74-38del) n.252-47_252-38del c.1757-47_1757-38del (n.1757-47_1757-38del) c.644-47_644-38del (n.644-47_644-38del) c.1739-47_1739-38del (n.1739-47_1739-38del) c.1454-47_1454-38del (n.1454-47_1454-38del) c.236-47_236-38del (n.236-47_236-38del) n.637_646del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488599G>A | CA8700042 | ACE | c.2306-49G>A (n.2306-49G>A) c.584-49G>A (n.584-49G>A) c.*376-49G>A (n.*376-49G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*226-49G>A (n.*226-49G>A) c.74-49G>A (n.74-49G>A) n.252-49G>A c.1757-49G>A (n.1757-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) c.1739-49G>A (n.1739-49G>A) c.1454-49G>A (n.1454-49G>A) c.236-49G>A (n.236-49G>A) n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488599G= | CA2269945896 | ACE | c.2306-49G= (n.2306-49G=) c.584-49G= (n.584-49G=) c.*376-49G= (n.*376-49G=) c.516G= (n.516G=) c.613G= (p.Ala205=) c.*226-49G= (n.*226-49G=) c.74-49G= (n.74-49G=) n.252-49G= c.1757-49G= (n.1757-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) c.1739-49G= (n.1739-49G=) c.1454-49G= (n.1454-49G=) c.236-49G= (n.236-49G=) n.635G= | |
| 17 | g.63488600C>A | CA2639263691 | ACE | c.2306-48C>A (n.2306-48C>A) c.584-48C>A (n.584-48C>A) c.*376-48C>A (n.*376-48C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.*226-48C>A (n.*226-48C>A) c.74-48C>A (n.74-48C>A) n.252-48C>A c.1757-48C>A (n.1757-48C>A) c.644-48C>A (n.644-48C>A) c.1739-48C>A (n.1739-48C>A) c.1454-48C>A (n.1454-48C>A) c.236-48C>A (n.236-48C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601A= | CA2269945897 | ACE | c.2306-47A= (n.2306-47A=) c.584-47A= (n.584-47A=) c.*376-47A= (n.*376-47A=) c.518A= (n.518A=) c.615A= (p.Ala205=) c.*226-47A= (n.*226-47A=) c.74-47A= (n.74-47A=) n.252-47A= c.1757-47A= (n.1757-47A=) c.644-47A= (n.644-47A=) c.1739-47A= (n.1739-47A=) c.1454-47A= (n.1454-47A=) c.236-47A= (n.236-47A=) n.637A= | |
| 17 | g.63488601A>G | CA627148184 | ACE | c.2306-47A>G (n.2306-47A>G) c.584-47A>G (n.584-47A>G) c.*376-47A>G (n.*376-47A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.615A>G (p.Ala205=) c.*226-47A>G (n.*226-47A>G) c.74-47A>G (n.74-47A>G) n.252-47A>G c.1757-47A>G (n.1757-47A>G) c.644-47A>G (n.644-47A>G) c.1739-47A>G (n.1739-47A>G) c.1454-47A>G (n.1454-47A>G) c.236-47A>G (n.236-47A>G) n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488602G>T | CA2639263692 | ACE | c.2306-46G>T (n.2306-46G>T) c.584-46G>T (n.584-46G>T) c.*376-46G>T (n.*376-46G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*226-46G>T (n.*226-46G>T) c.74-46G>T (n.74-46G>T) n.252-46G>T c.1757-46G>T (n.1757-46G>T) c.644-46G>T (n.644-46G>T) c.1739-46G>T (n.1739-46G>T) c.1454-46G>T (n.1454-46G>T) c.236-46G>T (n.236-46G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488603A= | CA2269945898 | ACE | c.2306-45A= (n.2306-45A=) c.584-45A= (n.584-45A=) c.*376-45A= (n.*376-45A=) c.520A= (n.520A=) c.617A= (p.Glu206=) c.*226-45A= (n.*226-45A=) c.74-45A= (n.74-45A=) n.252-45A= c.1757-45A= (n.1757-45A=) c.644-45A= (n.644-45A=) c.1739-45A= (n.1739-45A=) c.1454-45A= (n.1454-45A=) c.236-45A= (n.236-45A=) n.639A= | |
| 17 | g.63488603A>C | CA627148185 | ACE | c.2306-45A>C (n.2306-45A>C) c.584-45A>C (n.584-45A>C) c.*376-45A>C (n.*376-45A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*226-45A>C (n.*226-45A>C) c.74-45A>C (n.74-45A>C) n.252-45A>C c.1757-45A>C (n.1757-45A>C) c.644-45A>C (n.644-45A>C) c.1739-45A>C (n.1739-45A>C) c.1454-45A>C (n.1454-45A>C) c.236-45A>C (n.236-45A>C) n.639A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488603A>G | CA8700043 | ACE | c.2306-45A>G (n.2306-45A>G) c.584-45A>G (n.584-45A>G) c.*376-45A>G (n.*376-45A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*226-45A>G (n.*226-45A>G) c.74-45A>G (n.74-45A>G) n.252-45A>G c.1757-45A>G (n.1757-45A>G) c.644-45A>G (n.644-45A>G) c.1739-45A>G (n.1739-45A>G) c.1454-45A>G (n.1454-45A>G) c.236-45A>G (n.236-45A>G) n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488603A>T | CA627148186 | ACE | c.2306-45A>T (n.2306-45A>T) c.584-45A>T (n.584-45A>T) c.*376-45A>T (n.*376-45A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.*226-45A>T (n.*226-45A>T) c.74-45A>T (n.74-45A>T) n.252-45A>T c.1757-45A>T (n.1757-45A>T) c.644-45A>T (n.644-45A>T) c.1739-45A>T (n.1739-45A>T) c.1454-45A>T (n.1454-45A>T) c.236-45A>T (n.236-45A>T) n.639A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488604G>A | CA292883217 | ACE | c.2306-44G>A (n.2306-44G>A) c.584-44G>A (n.584-44G>A) c.*376-44G>A (n.*376-44G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.*226-44G>A (n.*226-44G>A) c.74-44G>A (n.74-44G>A) n.252-44G>A c.1757-44G>A (n.1757-44G>A) c.644-44G>A (n.644-44G>A) c.1739-44G>A (n.1739-44G>A) c.1454-44G>A (n.1454-44G>A) c.236-44G>A (n.236-44G>A) n.640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488604G= | CA2269945899 | ACE | c.2306-44G= (n.2306-44G=) c.584-44G= (n.584-44G=) c.*376-44G= (n.*376-44G=) c.521G= (n.521G=) c.618G= (p.Glu206=) c.*226-44G= (n.*226-44G=) c.74-44G= (n.74-44G=) n.252-44G= c.1757-44G= (n.1757-44G=) c.644-44G= (n.644-44G=) c.1739-44G= (n.1739-44G=) c.1454-44G= (n.1454-44G=) c.236-44G= (n.236-44G=) n.640G= | |
| 17 | g.63488606T>C | CA2639263693 | ACE | c.2306-42T>C (n.2306-42T>C) c.584-42T>C (n.584-42T>C) c.*376-42T>C (n.*376-42T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.*226-42T>C (n.*226-42T>C) c.74-42T>C (n.74-42T>C) n.252-42T>C c.1757-42T>C (n.1757-42T>C) c.644-42T>C (n.644-42T>C) c.1739-42T>C (n.1739-42T>C) c.1454-42T>C (n.1454-42T>C) c.236-42T>C (n.236-42T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488606T>G | CA985411558 | ACE | c.2306-42T>G (n.2306-42T>G) c.584-42T>G (n.584-42T>G) c.*376-42T>G (n.*376-42T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.*226-42T>G (n.*226-42T>G) c.74-42T>G (n.74-42T>G) n.252-42T>G c.1757-42T>G (n.1757-42T>G) c.644-42T>G (n.644-42T>G) c.1739-42T>G (n.1739-42T>G) c.1454-42T>G (n.1454-42T>G) c.236-42T>G (n.236-42T>G) n.642T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488607G>A | CA627148279 | ACE | c.2306-41G>A (n.2306-41G>A) c.584-41G>A (n.584-41G>A) c.*376-41G>A (n.*376-41G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.*226-41G>A (n.*226-41G>A) c.74-41G>A (n.74-41G>A) n.252-41G>A c.1757-41G>A (n.1757-41G>A) c.644-41G>A (n.644-41G>A) c.1739-41G>A (n.1739-41G>A) c.1454-41G>A (n.1454-41G>A) c.236-41G>A (n.236-41G>A) n.643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488607G= | CA2269945900 | ACE | c.2306-41G= (n.2306-41G=) c.584-41G= (n.584-41G=) c.*376-41G= (n.*376-41G=) c.524G= (n.524G=) c.621G= (p.Val207=) c.*226-41G= (n.*226-41G=) c.74-41G= (n.74-41G=) n.252-41G= c.1757-41G= (n.1757-41G=) c.644-41G= (n.644-41G=) c.1739-41G= (n.1739-41G=) c.1454-41G= (n.1454-41G=) c.236-41G= (n.236-41G=) n.643G= | |
| 17 | g.63488607G>T | CA985411562 | ACE | c.2306-41G>T (n.2306-41G>T) c.584-41G>T (n.584-41G>T) c.*376-41G>T (n.*376-41G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.*226-41G>T (n.*226-41G>T) c.74-41G>T (n.74-41G>T) n.252-41G>T c.1757-41G>T (n.1757-41G>T) c.644-41G>T (n.644-41G>T) c.1739-41G>T (n.1739-41G>T) c.1454-41G>T (n.1454-41G>T) c.236-41G>T (n.236-41G>T) n.643G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488608A>C | CA2576350616 | ACE | c.2306-40A>C (n.2306-40A>C) c.584-40A>C (n.584-40A>C) c.*376-40A>C (n.*376-40A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.*226-40A>C (n.*226-40A>C) c.74-40A>C (n.74-40A>C) n.252-40A>C c.1757-40A>C (n.1757-40A>C) c.644-40A>C (n.644-40A>C) c.1739-40A>C (n.1739-40A>C) c.1454-40A>C (n.1454-40A>C) c.236-40A>C (n.236-40A>C) n.644A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488609G>A | CA773967012 | ACE | c.2306-39G>A (n.2306-39G>A) c.584-39G>A (n.584-39G>A) c.*376-39G>A (n.*376-39G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.*226-39G>A (n.*226-39G>A) c.74-39G>A (n.74-39G>A) n.252-39G>A c.1757-39G>A (n.1757-39G>A) c.644-39G>A (n.644-39G>A) c.1739-39G>A (n.1739-39G>A) c.1454-39G>A (n.1454-39G>A) c.236-39G>A (n.236-39G>A) n.645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488609G= | CA2269945901 | ACE | c.2306-39G= (n.2306-39G=) c.584-39G= (n.584-39G=) c.*376-39G= (n.*376-39G=) c.526G= (n.526G=) c.623G= (p.Ser208=) c.*226-39G= (n.*226-39G=) c.74-39G= (n.74-39G=) n.252-39G= c.1757-39G= (n.1757-39G=) c.644-39G= (n.644-39G=) c.1739-39G= (n.1739-39G=) c.1454-39G= (n.1454-39G=) c.236-39G= (n.236-39G=) n.645G= | |
| 17 | g.63488613A= | CA2269945902 | ACE | c.2306-35A= (n.2306-35A=) c.584-35A= (n.584-35A=) c.*376-35A= (n.*376-35A=) c.530A= (n.530A=) c.627A= (p.Ter209=) c.*226-35A= (n.*226-35A=) c.74-35A= (n.74-35A=) n.252-35A= c.1757-35A= (n.1757-35A=) c.644-35A= (n.644-35A=) c.1739-35A= (n.1739-35A=) c.1454-35A= (n.1454-35A=) c.236-35A= (n.236-35A=) n.649A= | |
| 17 | g.63488614G>A | CA8700045 | ACE | c.2306-34G>A (n.2306-34G>A) c.584-34G>A (n.584-34G>A) c.*376-34G>A (n.*376-34G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*226-34G>A (n.*226-34G>A) c.74-34G>A (n.74-34G>A) n.252-34G>A c.1757-34G>A (n.1757-34G>A) c.644-34G>A (n.644-34G>A) c.1739-34G>A (n.1739-34G>A) c.1454-34G>A (n.1454-34G>A) c.236-34G>A (n.236-34G>A) n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488614G= | CA2269945903 | ACE | c.2306-34G= (n.2306-34G=) c.584-34G= (n.584-34G=) c.*376-34G= (n.*376-34G=) c.531G= (n.531G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*226-34G= (n.*226-34G=) c.74-34G= (n.74-34G=) n.252-34G= c.1757-34G= (n.1757-34G=) c.644-34G= (n.644-34G=) c.1739-34G= (n.1739-34G=) c.1454-34G= (n.1454-34G=) c.236-34G= (n.236-34G=) n.650G= | |
| 17 | g.63488616dup | CA8700044 | ACE | c.2306-32dup (n.2306-32dup) c.584-32dup (n.584-32dup) c.*376-32dup (n.*376-32dup) c.533dup (n.533dup) c.*3dup (n.*3dup) c.*226-32dup (n.*226-32dup) c.74-32dup (n.74-32dup) n.252-32dup c.1757-32dup (n.1757-32dup) c.644-32dup (n.644-32dup) c.1739-32dup (n.1739-32dup) c.1454-32dup (n.1454-32dup) c.236-32dup (n.236-32dup) n.652dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63488615G>C | CA292883233 | ACE | c.2306-33G>C (n.2306-33G>C) c.584-33G>C (n.584-33G>C) c.*376-33G>C (n.*376-33G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*226-33G>C (n.*226-33G>C) c.74-33G>C (n.74-33G>C) n.252-33G>C c.1757-33G>C (n.1757-33G>C) c.644-33G>C (n.644-33G>C) c.1739-33G>C (n.1739-33G>C) c.1454-33G>C (n.1454-33G>C) c.236-33G>C (n.236-33G>C) n.651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488615G= | CA2269945904 | ACE | c.2306-33G= (n.2306-33G=) c.584-33G= (n.584-33G=) c.*376-33G= (n.*376-33G=) c.532G= (n.532G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*226-33G= (n.*226-33G=) c.74-33G= (n.74-33G=) n.252-33G= c.1757-33G= (n.1757-33G=) c.644-33G= (n.644-33G=) c.1739-33G= (n.1739-33G=) c.1454-33G= (n.1454-33G=) c.236-33G= (n.236-33G=) n.651G= | |
| 17 | g.63488617C= | CA2269945905 | ACE | c.2306-31C= (n.2306-31C=) c.584-31C= (n.584-31C=) c.*376-31C= (n.*376-31C=) c.534C= (n.534C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*226-31C= (n.*226-31C=) c.74-31C= (n.74-31C=) n.252-31C= c.1757-31C= (n.1757-31C=) c.644-31C= (n.644-31C=) c.1739-31C= (n.1739-31C=) c.1454-31C= (n.1454-31C=) c.236-31C= (n.236-31C=) n.653C= | |
| 17 | g.63488617C>T | CA292883238 | ACE | c.2306-31C>T (n.2306-31C>T) c.584-31C>T (n.584-31C>T) c.*376-31C>T (n.*376-31C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*226-31C>T (n.*226-31C>T) c.74-31C>T (n.74-31C>T) n.252-31C>T c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.644-31C>T (n.644-31C>T) c.1739-31C>T (n.1739-31C>T) c.1454-31C>T (n.1454-31C>T) c.236-31C>T (n.236-31C>T) n.653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488620G= | CA2269945906 | ACE | c.2306-28G= (n.2306-28G=) c.584-28G= (n.584-28G=) c.*376-28G= (n.*376-28G=) c.537G= (n.537G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*226-28G= (n.*226-28G=) c.74-28G= (n.74-28G=) n.252-28G= c.1757-28G= (n.1757-28G=) c.644-28G= (n.644-28G=) c.1739-28G= (n.1739-28G=) c.1454-28G= (n.1454-28G=) c.236-28G= (n.236-28G=) n.656G= | |
| 17 | g.63488620_63488621insT | CA8700046 | ACE | c.2306-28_2306-27insT (n.2306-28_2306-27insT) c.584-28_584-27insT (n.584-28_584-27insT) c.*376-28_*376-27insT (n.*376-28_*376-27insT) c.537_538insT (n.537_538insT) c.*7_*8insT (n.*7_*8insT) c.*226-28_*226-27insT (n.*226-28_*226-27insT) c.74-28_74-27insT (n.74-28_74-27insT) n.252-28_252-27insT c.1757-28_1757-27insT (n.1757-28_1757-27insT) c.644-28_644-27insT (n.644-28_644-27insT) c.1739-28_1739-27insT (n.1739-28_1739-27insT) c.1454-28_1454-27insT (n.1454-28_1454-27insT) c.236-28_236-27insT (n.236-28_236-27insT) n.656_657insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488621A>G | CA2639263694 | ACE | c.2306-27A>G (n.2306-27A>G) c.584-27A>G (n.584-27A>G) c.*376-27A>G (n.*376-27A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*226-27A>G (n.*226-27A>G) c.74-27A>G (n.74-27A>G) n.252-27A>G c.1757-27A>G (n.1757-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) c.1739-27A>G (n.1739-27A>G) c.1454-27A>G (n.1454-27A>G) c.236-27A>G (n.236-27A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488622G>A | CA8700047 | ACE | c.2306-26G>A (n.2306-26G>A) c.584-26G>A (n.584-26G>A) c.*376-26G>A (n.*376-26G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*226-26G>A (n.*226-26G>A) c.74-26G>A (n.74-26G>A) n.252-26G>A c.1757-26G>A (n.1757-26G>A) c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.1739-26G>A (n.1739-26G>A) c.1454-26G>A (n.1454-26G>A) c.236-26G>A (n.236-26G>A) n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488622G>C | CA2269945908 | ACE | c.2306-26G>C (n.2306-26G>C) c.584-26G>C (n.584-26G>C) c.*376-26G>C (n.*376-26G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*226-26G>C (n.*226-26G>C) c.74-26G>C (n.74-26G>C) n.252-26G>C c.1757-26G>C (n.1757-26G>C) c.644-26G>C (n.644-26G>C) c.1739-26G>C (n.1739-26G>C) c.1454-26G>C (n.1454-26G>C) c.236-26G>C (n.236-26G>C) n.658G>C | dbSNP |
| 17 | g.63488622G= | CA2269945907 | ACE | c.2306-26G= (n.2306-26G=) c.584-26G= (n.584-26G=) c.*376-26G= (n.*376-26G=) c.539G= (n.539G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*226-26G= (n.*226-26G=) c.74-26G= (n.74-26G=) n.252-26G= c.1757-26G= (n.1757-26G=) c.644-26G= (n.644-26G=) c.1739-26G= (n.1739-26G=) c.1454-26G= (n.1454-26G=) c.236-26G= (n.236-26G=) n.658G= | |
| 17 | g.63488622_63488623insT | CA985411563 | ACE | c.2306-26_2306-25insT (n.2306-26_2306-25insT) c.584-26_584-25insT (n.584-26_584-25insT) c.*376-26_*376-25insT (n.*376-26_*376-25insT) c.539_540insT (n.539_540insT) c.*9_*10insT (n.*9_*10insT) c.*226-26_*226-25insT (n.*226-26_*226-25insT) c.74-26_74-25insT (n.74-26_74-25insT) n.252-26_252-25insT c.1757-26_1757-25insT (n.1757-26_1757-25insT) c.644-26_644-25insT (n.644-26_644-25insT) c.1739-26_1739-25insT (n.1739-26_1739-25insT) c.1454-26_1454-25insT (n.1454-26_1454-25insT) c.236-26_236-25insT (n.236-26_236-25insT) n.658_659insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488623C= | CA2269945909 | ACE | c.2306-25C= (n.2306-25C=) c.584-25C= (n.584-25C=) c.*376-25C= (n.*376-25C=) c.540C= (n.540C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*226-25C= (n.*226-25C=) c.74-25C= (n.74-25C=) n.252-25C= c.1757-25C= (n.1757-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) c.1739-25C= (n.1739-25C=) c.1454-25C= (n.1454-25C=) c.236-25C= (n.236-25C=) n.659C= | |
| 17 | g.63488623C>T | CA8700048 | ACE | c.2306-25C>T (n.2306-25C>T) c.584-25C>T (n.584-25C>T) c.*376-25C>T (n.*376-25C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*226-25C>T (n.*226-25C>T) c.74-25C>T (n.74-25C>T) n.252-25C>T c.1757-25C>T (n.1757-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) c.1739-25C>T (n.1739-25C>T) c.1454-25C>T (n.1454-25C>T) c.236-25C>T (n.236-25C>T) n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488625C= | CA2269945910 | ACE | c.2306-23C= (n.2306-23C=) c.584-23C= (n.584-23C=) c.*376-23C= (n.*376-23C=) c.542C= (n.542C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*226-23C= (n.*226-23C=) c.74-23C= (n.74-23C=) n.252-23C= c.1757-23C= (n.1757-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) c.1739-23C= (n.1739-23C=) c.1454-23C= (n.1454-23C=) c.236-23C= (n.236-23C=) n.661C= | |
| 17 | g.63488625C>T | CA8700049 | ACE | c.2306-23C>T (n.2306-23C>T) c.584-23C>T (n.584-23C>T) c.*376-23C>T (n.*376-23C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*226-23C>T (n.*226-23C>T) c.74-23C>T (n.74-23C>T) n.252-23C>T c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) c.1739-23C>T (n.1739-23C>T) c.1454-23C>T (n.1454-23C>T) c.236-23C>T (n.236-23C>T) n.661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488626_63488628del | CA985411566 | ACE | c.2306-22_2306-20del (n.2306-22_2306-20del) c.584-22_584-20del (n.584-22_584-20del) c.*376-22_*376-20del (n.*376-22_*376-20del) c.543_545del (n.543_545del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.*226-22_*226-20del (n.*226-22_*226-20del) c.74-22_74-20del (n.74-22_74-20del) n.252-22_252-20del c.1757-22_1757-20del (n.1757-22_1757-20del) c.644-22_644-20del (n.644-22_644-20del) c.1739-22_1739-20del (n.1739-22_1739-20del) c.1454-22_1454-20del (n.1454-22_1454-20del) c.236-22_236-20del (n.236-22_236-20del) n.662_664del | gnomAD v3 gnomAD v4 |