| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488566_63488582del | CA985411539 | ACE | c.2306-82_2306-66del (n.2306-82_2306-66del) c.584-82_584-66del (n.584-82_584-66del) c.*376-82_*376-66del (n.*376-82_*376-66del) c.487-4_499del c.584-4_596del c.*226-82_*226-66del (n.*226-82_*226-66del) c.74-82_74-66del (n.74-82_74-66del) n.252-82_252-66del c.1757-82_1757-66del (n.1757-82_1757-66del) c.644-82_644-66del (n.644-82_644-66del) c.1739-82_1739-66del (n.1739-82_1739-66del) c.1454-82_1454-66del (n.1454-82_1454-66del) c.236-82_236-66del (n.236-82_236-66del) n.606-4_618del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488577A= | CA2269945883 | ACE | c.2306-71A= (n.2306-71A=) c.584-71A= (n.584-71A=) c.*376-71A= (n.*376-71A=) c.494A= (n.494A=) c.591A= (p.Lys197=) c.*226-71A= (n.*226-71A=) c.74-71A= (n.74-71A=) n.252-71A= c.1757-71A= (n.1757-71A=) c.644-71A= (n.644-71A=) c.1739-71A= (n.1739-71A=) c.1454-71A= (n.1454-71A=) c.236-71A= (n.236-71A=) n.613A= | |
| 17 | g.63488577A>C | CA2639263683 | ACE | c.2306-71A>C (n.2306-71A>C) c.584-71A>C (n.584-71A>C) c.*376-71A>C (n.*376-71A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*226-71A>C (n.*226-71A>C) c.74-71A>C (n.74-71A>C) n.252-71A>C c.1757-71A>C (n.1757-71A>C) c.644-71A>C (n.644-71A>C) c.1739-71A>C (n.1739-71A>C) c.1454-71A>C (n.1454-71A>C) c.236-71A>C (n.236-71A>C) n.613A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488577A>G | CA8700034 | ACE | c.2306-71A>G (n.2306-71A>G) c.584-71A>G (n.584-71A>G) c.*376-71A>G (n.*376-71A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.591A>G (p.Lys197=) c.*226-71A>G (n.*226-71A>G) c.74-71A>G (n.74-71A>G) n.252-71A>G c.1757-71A>G (n.1757-71A>G) c.644-71A>G (n.644-71A>G) c.1739-71A>G (n.1739-71A>G) c.1454-71A>G (n.1454-71A>G) c.236-71A>G (n.236-71A>G) n.613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488578T>G | CA627148175 | ACE | c.2306-70T>G (n.2306-70T>G) c.584-70T>G (n.584-70T>G) c.*376-70T>G (n.*376-70T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) c.*226-70T>G (n.*226-70T>G) c.74-70T>G (n.74-70T>G) n.252-70T>G c.1757-70T>G (n.1757-70T>G) c.644-70T>G (n.644-70T>G) c.1739-70T>G (n.1739-70T>G) c.1454-70T>G (n.1454-70T>G) c.236-70T>G (n.236-70T>G) n.614T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63488578T= | CA2269945884 | ACE | c.2306-70T= (n.2306-70T=) c.584-70T= (n.584-70T=) c.*376-70T= (n.*376-70T=) c.495T= (n.495T=) c.592T= (p.Phe198=) c.*226-70T= (n.*226-70T=) c.74-70T= (n.74-70T=) n.252-70T= c.1757-70T= (n.1757-70T=) c.644-70T= (n.644-70T=) c.1739-70T= (n.1739-70T=) c.1454-70T= (n.1454-70T=) c.236-70T= (n.236-70T=) n.614T= | |
| 17 | g.63488579T>C | CA2576350613 | ACE | c.2306-69T>C (n.2306-69T>C) c.584-69T>C (n.584-69T>C) c.*376-69T>C (n.*376-69T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.*226-69T>C (n.*226-69T>C) c.74-69T>C (n.74-69T>C) n.252-69T>C c.1757-69T>C (n.1757-69T>C) c.644-69T>C (n.644-69T>C) c.1739-69T>C (n.1739-69T>C) c.1454-69T>C (n.1454-69T>C) c.236-69T>C (n.236-69T>C) n.615T>C | |
| 17 | g.63488580C>A | CA2576350614 | ACE | c.2306-68C>A (n.2306-68C>A) c.584-68C>A (n.584-68C>A) c.*376-68C>A (n.*376-68C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.*226-68C>A (n.*226-68C>A) c.74-68C>A (n.74-68C>A) n.252-68C>A c.1757-68C>A (n.1757-68C>A) c.644-68C>A (n.644-68C>A) c.1739-68C>A (n.1739-68C>A) c.1454-68C>A (n.1454-68C>A) c.236-68C>A (n.236-68C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488580C= | CA2269945885 | ACE | c.2306-68C= (n.2306-68C=) c.584-68C= (n.584-68C=) c.*376-68C= (n.*376-68C=) c.497C= (n.497C=) c.594C= (p.Phe198=) c.*226-68C= (n.*226-68C=) c.74-68C= (n.74-68C=) n.252-68C= c.1757-68C= (n.1757-68C=) c.644-68C= (n.644-68C=) c.1739-68C= (n.1739-68C=) c.1454-68C= (n.1454-68C=) c.236-68C= (n.236-68C=) n.616C= | |
| 17 | g.63488580C>G | CA8700036 | ACE | c.2306-68C>G (n.2306-68C>G) c.584-68C>G (n.584-68C>G) c.*376-68C>G (n.*376-68C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.*226-68C>G (n.*226-68C>G) c.74-68C>G (n.74-68C>G) n.252-68C>G c.1757-68C>G (n.1757-68C>G) c.644-68C>G (n.644-68C>G) c.1739-68C>G (n.1739-68C>G) c.1454-68C>G (n.1454-68C>G) c.236-68C>G (n.236-68C>G) n.616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488580C>T | CA8700035 | ACE | c.2306-68C>T (n.2306-68C>T) c.584-68C>T (n.584-68C>T) c.*376-68C>T (n.*376-68C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.594C>T (p.Phe198=) c.*226-68C>T (n.*226-68C>T) c.74-68C>T (n.74-68C>T) n.252-68C>T c.1757-68C>T (n.1757-68C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) c.1739-68C>T (n.1739-68C>T) c.1454-68C>T (n.1454-68C>T) c.236-68C>T (n.236-68C>T) n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488582C>A | CA2639263684 | ACE | c.2306-66C>A (n.2306-66C>A) c.584-66C>A (n.584-66C>A) c.*376-66C>A (n.*376-66C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*226-66C>A (n.*226-66C>A) c.74-66C>A (n.74-66C>A) n.252-66C>A c.1757-66C>A (n.1757-66C>A) c.644-66C>A (n.644-66C>A) c.1739-66C>A (n.1739-66C>A) c.1454-66C>A (n.1454-66C>A) c.236-66C>A (n.236-66C>A) n.618C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488582C= | CA2269945886 | ACE | c.2306-66C= (n.2306-66C=) c.584-66C= (n.584-66C=) c.*376-66C= (n.*376-66C=) c.499C= (n.499C=) c.596C= (p.Ser199=) c.*226-66C= (n.*226-66C=) c.74-66C= (n.74-66C=) n.252-66C= c.1757-66C= (n.1757-66C=) c.644-66C= (n.644-66C=) c.1739-66C= (n.1739-66C=) c.1454-66C= (n.1454-66C=) c.236-66C= (n.236-66C=) n.618C= | |
| 17 | g.63488582C>G | CA627148177 | ACE | c.2306-66C>G (n.2306-66C>G) c.584-66C>G (n.584-66C>G) c.*376-66C>G (n.*376-66C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*226-66C>G (n.*226-66C>G) c.74-66C>G (n.74-66C>G) n.252-66C>G c.1757-66C>G (n.1757-66C>G) c.644-66C>G (n.644-66C>G) c.1739-66C>G (n.1739-66C>G) c.1454-66C>G (n.1454-66C>G) c.236-66C>G (n.236-66C>G) n.618C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488582C>T | CA627148176 | ACE | c.2306-66C>T (n.2306-66C>T) c.584-66C>T (n.584-66C>T) c.*376-66C>T (n.*376-66C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*226-66C>T (n.*226-66C>T) c.74-66C>T (n.74-66C>T) n.252-66C>T c.1757-66C>T (n.1757-66C>T) c.644-66C>T (n.644-66C>T) c.1739-66C>T (n.1739-66C>T) c.1454-66C>T (n.1454-66C>T) c.236-66C>T (n.236-66C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488583_63488585del | CA627148178 | ACE | c.2306-65_2306-63del (n.2306-65_2306-63del) c.584-65_584-63del (n.584-65_584-63del) c.*376-65_*376-63del (n.*376-65_*376-63del) c.500_502del (n.500_502del) c.597_599del (p.Glu200del) c.*226-65_*226-63del (n.*226-65_*226-63del) c.74-65_74-63del (n.74-65_74-63del) n.252-65_252-63del c.1757-65_1757-63del (n.1757-65_1757-63del) c.644-65_644-63del (n.644-65_644-63del) c.1739-65_1739-63del (n.1739-65_1739-63del) c.1454-65_1454-63del (n.1454-65_1454-63del) c.236-65_236-63del (n.236-65_236-63del) n.619_621del | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488584G>T | CA2546072125 | ACE | c.2306-64G>T (n.2306-64G>T) c.584-64G>T (n.584-64G>T) c.*376-64G>T (n.*376-64G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*226-64G>T (n.*226-64G>T) c.74-64G>T (n.74-64G>T) n.252-64G>T c.1757-64G>T (n.1757-64G>T) c.644-64G>T (n.644-64G>T) c.1739-64G>T (n.1739-64G>T) c.1454-64G>T (n.1454-64G>T) c.236-64G>T (n.236-64G>T) n.620G>T | |
| 17 | g.63488585A>G | CA985411547 | ACE | c.2306-63A>G (n.2306-63A>G) c.584-63A>G (n.584-63A>G) c.*376-63A>G (n.*376-63A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*226-63A>G (n.*226-63A>G) c.74-63A>G (n.74-63A>G) n.252-63A>G c.1757-63A>G (n.1757-63A>G) c.644-63A>G (n.644-63A>G) c.1739-63A>G (n.1739-63A>G) c.1454-63A>G (n.1454-63A>G) c.236-63A>G (n.236-63A>G) n.621A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488586G>A | CA292883191 | ACE | c.2306-62G>A (n.2306-62G>A) c.584-62G>A (n.584-62G>A) c.*376-62G>A (n.*376-62G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.*226-62G>A (n.*226-62G>A) c.74-62G>A (n.74-62G>A) n.252-62G>A c.1757-62G>A (n.1757-62G>A) c.644-62G>A (n.644-62G>A) c.1739-62G>A (n.1739-62G>A) c.1454-62G>A (n.1454-62G>A) c.236-62G>A (n.236-62G>A) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488586G= | CA2269945887 | ACE | c.2306-62G= (n.2306-62G=) c.584-62G= (n.584-62G=) c.*376-62G= (n.*376-62G=) c.503G= (n.503G=) c.600G= (p.Glu200=) c.*226-62G= (n.*226-62G=) c.74-62G= (n.74-62G=) n.252-62G= c.1757-62G= (n.1757-62G=) c.644-62G= (n.644-62G=) c.1739-62G= (n.1739-62G=) c.1454-62G= (n.1454-62G=) c.236-62G= (n.236-62G=) n.622G= | |
| 17 | g.63488587C>A | CA2639263685 | ACE | c.2306-61C>A (n.2306-61C>A) c.584-61C>A (n.584-61C>A) c.*376-61C>A (n.*376-61C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*226-61C>A (n.*226-61C>A) c.74-61C>A (n.74-61C>A) n.252-61C>A c.1757-61C>A (n.1757-61C>A) c.644-61C>A (n.644-61C>A) c.1739-61C>A (n.1739-61C>A) c.1454-61C>A (n.1454-61C>A) c.236-61C>A (n.236-61C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488587C= | CA2269945888 | ACE | c.2306-61C= (n.2306-61C=) c.584-61C= (n.584-61C=) c.*376-61C= (n.*376-61C=) c.504C= (n.504C=) c.601C= (p.Leu201=) c.*226-61C= (n.*226-61C=) c.74-61C= (n.74-61C=) n.252-61C= c.1757-61C= (n.1757-61C=) c.644-61C= (n.644-61C=) c.1739-61C= (n.1739-61C=) c.1454-61C= (n.1454-61C=) c.236-61C= (n.236-61C=) n.623C= | |
| 17 | g.63488587C>G | CA2639263686 | ACE | c.2306-61C>G (n.2306-61C>G) c.584-61C>G (n.584-61C>G) c.*376-61C>G (n.*376-61C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.*226-61C>G (n.*226-61C>G) c.74-61C>G (n.74-61C>G) n.252-61C>G c.1757-61C>G (n.1757-61C>G) c.644-61C>G (n.644-61C>G) c.1739-61C>G (n.1739-61C>G) c.1454-61C>G (n.1454-61C>G) c.236-61C>G (n.236-61C>G) n.623C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488587C>T | CA8700037 | ACE | c.2306-61C>T (n.2306-61C>T) c.584-61C>T (n.584-61C>T) c.*376-61C>T (n.*376-61C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.*226-61C>T (n.*226-61C>T) c.74-61C>T (n.74-61C>T) n.252-61C>T c.1757-61C>T (n.1757-61C>T) c.644-61C>T (n.644-61C>T) c.1739-61C>T (n.1739-61C>T) c.1454-61C>T (n.1454-61C>T) c.236-61C>T (n.236-61C>T) n.623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488587_63488594del | CA985411555 | ACE | c.2306-61_2306-54del (n.2306-61_2306-54del) c.584-61_584-54del (n.584-61_584-54del) c.*376-61_*376-54del (n.*376-61_*376-54del) c.504_511del (n.504_511del) c.601_608del (p.Leu201ThrfsTer30) c.*226-61_*226-54del (n.*226-61_*226-54del) c.74-61_74-54del (n.74-61_74-54del) n.252-61_252-54del c.1757-61_1757-54del (n.1757-61_1757-54del) c.644-61_644-54del (n.644-61_644-54del) c.1739-61_1739-54del (n.1739-61_1739-54del) c.1454-61_1454-54del (n.1454-61_1454-54del) c.236-61_236-54del (n.236-61_236-54del) n.623_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488589C= | CA2269945889 | ACE | c.2306-59C= (n.2306-59C=) c.584-59C= (n.584-59C=) c.*376-59C= (n.*376-59C=) c.506C= (n.506C=) c.603C= (p.Leu201=) c.*226-59C= (n.*226-59C=) c.74-59C= (n.74-59C=) n.252-59C= c.1757-59C= (n.1757-59C=) c.644-59C= (n.644-59C=) c.1739-59C= (n.1739-59C=) c.1454-59C= (n.1454-59C=) c.236-59C= (n.236-59C=) n.625C= | |
| 17 | g.63488589C>T | CA8700038 | ACE | c.2306-59C>T (n.2306-59C>T) c.584-59C>T (n.584-59C>T) c.*376-59C>T (n.*376-59C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.603C>T (p.Leu201=) c.*226-59C>T (n.*226-59C>T) c.74-59C>T (n.74-59C>T) n.252-59C>T c.1757-59C>T (n.1757-59C>T) c.644-59C>T (n.644-59C>T) c.1739-59C>T (n.1739-59C>T) c.1454-59C>T (n.1454-59C>T) c.236-59C>T (n.236-59C>T) n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488589_63488590insTGTCG | CA627148179 | ACE | c.2306-59_2306-58insTGTCG (n.2306-59_2306-58insTGTCG) c.584-59_584-58insTGTCG (n.584-59_584-58insTGTCG) c.*376-59_*376-58insTGTCG (n.*376-59_*376-58insTGTCG) c.506_507insTGTCG (n.506_507insTGTCG) c.603_604insTGTCG (p.Pro202CysfsTer8) c.*226-59_*226-58insTGTCG (n.*226-59_*226-58insTGTCG) c.74-59_74-58insTGTCG (n.74-59_74-58insTGTCG) n.252-59_252-58insTGTCG c.1757-59_1757-58insTGTCG (n.1757-59_1757-58insTGTCG) c.644-59_644-58insTGTCG (n.644-59_644-58insTGTCG) c.1739-59_1739-58insTGTCG (n.1739-59_1739-58insTGTCG) c.1454-59_1454-58insTGTCG (n.1454-59_1454-58insTGTCG) c.236-59_236-58insTGTCG (n.236-59_236-58insTGTCG) n.625_626insTGTCG | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488590C>A | CA2639263687 | ACE | c.2306-58C>A (n.2306-58C>A) c.584-58C>A (n.584-58C>A) c.*376-58C>A (n.*376-58C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*226-58C>A (n.*226-58C>A) c.74-58C>A (n.74-58C>A) n.252-58C>A c.1757-58C>A (n.1757-58C>A) c.644-58C>A (n.644-58C>A) c.1739-58C>A (n.1739-58C>A) c.1454-58C>A (n.1454-58C>A) c.236-58C>A (n.236-58C>A) n.626C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488590C= | CA2269945890 | ACE | c.2306-58C= (n.2306-58C=) c.584-58C= (n.584-58C=) c.*376-58C= (n.*376-58C=) c.507C= (n.507C=) c.604C= (p.Pro202=) c.*226-58C= (n.*226-58C=) c.74-58C= (n.74-58C=) n.252-58C= c.1757-58C= (n.1757-58C=) c.644-58C= (n.644-58C=) c.1739-58C= (n.1739-58C=) c.1454-58C= (n.1454-58C=) c.236-58C= (n.236-58C=) n.626C= | |
| 17 | g.63488590C>T | CA627148180 | ACE | c.2306-58C>T (n.2306-58C>T) c.584-58C>T (n.584-58C>T) c.*376-58C>T (n.*376-58C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*226-58C>T (n.*226-58C>T) c.74-58C>T (n.74-58C>T) n.252-58C>T c.1757-58C>T (n.1757-58C>T) c.644-58C>T (n.644-58C>T) c.1739-58C>T (n.1739-58C>T) c.1454-58C>T (n.1454-58C>T) c.236-58C>T (n.236-58C>T) n.626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488591C>T | CA627148181 | ACE | c.2306-57C>T (n.2306-57C>T) c.584-57C>T (n.584-57C>T) c.*376-57C>T (n.*376-57C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*226-57C>T (n.*226-57C>T) c.74-57C>T (n.74-57C>T) n.252-57C>T c.1757-57C>T (n.1757-57C>T) c.644-57C>T (n.644-57C>T) c.1739-57C>T (n.1739-57C>T) c.1454-57C>T (n.1454-57C>T) c.236-57C>T (n.236-57C>T) n.627C>T | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488592C>G | CA2639263688 | ACE | c.2306-56C>G (n.2306-56C>G) c.584-56C>G (n.584-56C>G) c.*376-56C>G (n.*376-56C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.606C>G (p.Pro202=) c.*226-56C>G (n.*226-56C>G) c.74-56C>G (n.74-56C>G) n.252-56C>G c.1757-56C>G (n.1757-56C>G) c.644-56C>G (n.644-56C>G) c.1739-56C>G (n.1739-56C>G) c.1454-56C>G (n.1454-56C>G) c.236-56C>G (n.236-56C>G) n.628C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488592C>T | CA2576350615 | ACE | c.2306-56C>T (n.2306-56C>T) c.584-56C>T (n.584-56C>T) c.*376-56C>T (n.*376-56C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.606C>T (p.Pro202=) c.*226-56C>T (n.*226-56C>T) c.74-56C>T (n.74-56C>T) n.252-56C>T c.1757-56C>T (n.1757-56C>T) c.644-56C>T (n.644-56C>T) c.1739-56C>T (n.1739-56C>T) c.1454-56C>T (n.1454-56C>T) c.236-56C>T (n.236-56C>T) n.628C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488593_63488596del | CA627148182 | ACE | c.2306-55_2306-52del (n.2306-55_2306-52del) c.584-55_584-52del (n.584-55_584-52del) c.*376-55_*376-52del (n.*376-55_*376-52del) c.510_513del (n.510_513del) c.607_610del (p.Leu203LysfsTer4) c.*226-55_*226-52del (n.*226-55_*226-52del) c.74-55_74-52del (n.74-55_74-52del) n.252-55_252-52del c.1757-55_1757-52del (n.1757-55_1757-52del) c.644-55_644-52del (n.644-55_644-52del) c.1739-55_1739-52del (n.1739-55_1739-52del) c.1454-55_1454-52del (n.1454-55_1454-52del) c.236-55_236-52del (n.236-55_236-52del) n.629_632del | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488593T>C | CA8700039 | ACE | c.2306-55T>C (n.2306-55T>C) c.584-55T>C (n.584-55T>C) c.*376-55T>C (n.*376-55T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.607T>C (p.Leu203=) c.*226-55T>C (n.*226-55T>C) c.74-55T>C (n.74-55T>C) n.252-55T>C c.1757-55T>C (n.1757-55T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) c.1739-55T>C (n.1739-55T>C) c.1454-55T>C (n.1454-55T>C) c.236-55T>C (n.236-55T>C) n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63488593T>G | CA627148183 | ACE | c.2306-55T>G (n.2306-55T>G) c.584-55T>G (n.584-55T>G) c.*376-55T>G (n.*376-55T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.607T>G (p.Leu203Val) c.*226-55T>G (n.*226-55T>G) c.74-55T>G (n.74-55T>G) n.252-55T>G c.1757-55T>G (n.1757-55T>G) c.644-55T>G (n.644-55T>G) c.1739-55T>G (n.1739-55T>G) c.1454-55T>G (n.1454-55T>G) c.236-55T>G (n.236-55T>G) n.629T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488593T= | CA2269945891 | ACE | c.2306-55T= (n.2306-55T=) c.584-55T= (n.584-55T=) c.*376-55T= (n.*376-55T=) c.510T= (n.510T=) c.607T= (p.Leu203=) c.*226-55T= (n.*226-55T=) c.74-55T= (n.74-55T=) n.252-55T= c.1757-55T= (n.1757-55T=) c.644-55T= (n.644-55T=) c.1739-55T= (n.1739-55T=) c.1454-55T= (n.1454-55T=) c.236-55T= (n.236-55T=) n.629T= | |
| 17 | g.63488595_63488599delinsACAAG | CA2269945892 | ACE | c.2306-53_2306-49delinsACAAG (n.2306-53_2306-49delinsACAAG) c.584-53_584-49delinsACAAG (n.584-53_584-49delinsACAAG) c.*376-53_*376-49delinsACAAG (n.*376-53_*376-49delinsACAAG) c.512_516delinsACAAG (n.512_516delinsACAAG) c.609_613delinsACAAG (p.Leu203=) c.*226-53_*226-49delinsACAAG (n.*226-53_*226-49delinsACAAG) c.74-53_74-49delinsACAAG (n.74-53_74-49delinsACAAG) n.252-53_252-49delinsACAAG c.1757-53_1757-49delinsACAAG (n.1757-53_1757-49delinsACAAG) c.644-53_644-49delinsACAAG (n.644-53_644-49delinsACAAG) c.1739-53_1739-49delinsACAAG (n.1739-53_1739-49delinsACAAG) c.1454-53_1454-49delinsACAAG (n.1454-53_1454-49delinsACAAG) c.236-53_236-49delinsACAAG (n.236-53_236-49delinsACAAG) n.631_635delinsACAAG | |
| 17 | g.63488596C>A | CA2639263689 | ACE | c.2306-52C>A (n.2306-52C>A) c.584-52C>A (n.584-52C>A) c.*376-52C>A (n.*376-52C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*226-52C>A (n.*226-52C>A) c.74-52C>A (n.74-52C>A) n.252-52C>A c.1757-52C>A (n.1757-52C>A) c.644-52C>A (n.644-52C>A) c.1739-52C>A (n.1739-52C>A) c.1454-52C>A (n.1454-52C>A) c.236-52C>A (n.236-52C>A) n.632C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488596C= | CA2269945893 | ACE | c.2306-52C= (n.2306-52C=) c.584-52C= (n.584-52C=) c.*376-52C= (n.*376-52C=) c.513C= (n.513C=) c.610C= (p.Gln204=) c.*226-52C= (n.*226-52C=) c.74-52C= (n.74-52C=) n.252-52C= c.1757-52C= (n.1757-52C=) c.644-52C= (n.644-52C=) c.1739-52C= (n.1739-52C=) c.1454-52C= (n.1454-52C=) c.236-52C= (n.236-52C=) n.632C= | |
| 17 | g.63488596C>T | CA2269945894 | ACE | c.2306-52C>T (n.2306-52C>T) c.584-52C>T (n.584-52C>T) c.*376-52C>T (n.*376-52C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*226-52C>T (n.*226-52C>T) c.74-52C>T (n.74-52C>T) n.252-52C>T c.1757-52C>T (n.1757-52C>T) c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.1739-52C>T (n.1739-52C>T) c.1454-52C>T (n.1454-52C>T) c.236-52C>T (n.236-52C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488598_63488601del | CA8700040 | ACE | c.2306-50_2306-47del (n.2306-50_2306-47del) c.584-50_584-47del (n.584-50_584-47del) c.*376-50_*376-47del (n.*376-50_*376-47del) c.515_518del (n.515_518del) c.612_615del (p.Ala205ArgfsTer2) c.*226-50_*226-47del (n.*226-50_*226-47del) c.74-50_74-47del (n.74-50_74-47del) n.252-50_252-47del c.1757-50_1757-47del (n.1757-50_1757-47del) c.644-50_644-47del (n.644-50_644-47del) c.1739-50_1739-47del (n.1739-50_1739-47del) c.1454-50_1454-47del (n.1454-50_1454-47del) c.236-50_236-47del (n.236-50_236-47del) n.634_637del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488597_63488618del | CA985411557 | ACE | c.2306-51_2306-30del (n.2306-51_2306-30del) c.584-51_584-30del (n.584-51_584-30del) c.*376-51_*376-30del (n.*376-51_*376-30del) c.514_535del (n.514_535del) c.611_*5del (n.[c.611_*5del;Gln204ArgfsTer12]) c.*226-51_*226-30del (n.*226-51_*226-30del) c.74-51_74-30del (n.74-51_74-30del) n.252-51_252-30del c.1757-51_1757-30del (n.1757-51_1757-30del) c.644-51_644-30del (n.644-51_644-30del) c.1739-51_1739-30del (n.1739-51_1739-30del) c.1454-51_1454-30del (n.1454-51_1454-30del) c.236-51_236-30del (n.236-51_236-30del) n.633_654del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488598A= | CA2269945895 | ACE | c.2306-50A= (n.2306-50A=) c.584-50A= (n.584-50A=) c.*376-50A= (n.*376-50A=) c.515A= (n.515A=) c.612A= (p.Gln204=) c.*226-50A= (n.*226-50A=) c.74-50A= (n.74-50A=) n.252-50A= c.1757-50A= (n.1757-50A=) c.644-50A= (n.644-50A=) c.1739-50A= (n.1739-50A=) c.1454-50A= (n.1454-50A=) c.236-50A= (n.236-50A=) n.634A= | |
| 17 | g.63488598A>G | CA8700041 | ACE | c.2306-50A>G (n.2306-50A>G) c.584-50A>G (n.584-50A>G) c.*376-50A>G (n.*376-50A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.612A>G (p.Gln204=) c.*226-50A>G (n.*226-50A>G) c.74-50A>G (n.74-50A>G) n.252-50A>G c.1757-50A>G (n.1757-50A>G) c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.1739-50A>G (n.1739-50A>G) c.1454-50A>G (n.1454-50A>G) c.236-50A>G (n.236-50A>G) n.634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601_63488610del | CA2639263690 | ACE | c.2306-47_2306-38del (n.2306-47_2306-38del) c.584-47_584-38del (n.584-47_584-38del) c.*376-47_*376-38del (n.*376-47_*376-38del) c.518_527del (n.518_527del) c.615_624del (p.Glu206LysfsTer14) c.*226-47_*226-38del (n.*226-47_*226-38del) c.74-47_74-38del (n.74-47_74-38del) n.252-47_252-38del c.1757-47_1757-38del (n.1757-47_1757-38del) c.644-47_644-38del (n.644-47_644-38del) c.1739-47_1739-38del (n.1739-47_1739-38del) c.1454-47_1454-38del (n.1454-47_1454-38del) c.236-47_236-38del (n.236-47_236-38del) n.637_646del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488599G>A | CA8700042 | ACE | c.2306-49G>A (n.2306-49G>A) c.584-49G>A (n.584-49G>A) c.*376-49G>A (n.*376-49G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*226-49G>A (n.*226-49G>A) c.74-49G>A (n.74-49G>A) n.252-49G>A c.1757-49G>A (n.1757-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) c.1739-49G>A (n.1739-49G>A) c.1454-49G>A (n.1454-49G>A) c.236-49G>A (n.236-49G>A) n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488599G= | CA2269945896 | ACE | c.2306-49G= (n.2306-49G=) c.584-49G= (n.584-49G=) c.*376-49G= (n.*376-49G=) c.516G= (n.516G=) c.613G= (p.Ala205=) c.*226-49G= (n.*226-49G=) c.74-49G= (n.74-49G=) n.252-49G= c.1757-49G= (n.1757-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) c.1739-49G= (n.1739-49G=) c.1454-49G= (n.1454-49G=) c.236-49G= (n.236-49G=) n.635G= | |
| 17 | g.63488600C>A | CA2639263691 | ACE | c.2306-48C>A (n.2306-48C>A) c.584-48C>A (n.584-48C>A) c.*376-48C>A (n.*376-48C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.*226-48C>A (n.*226-48C>A) c.74-48C>A (n.74-48C>A) n.252-48C>A c.1757-48C>A (n.1757-48C>A) c.644-48C>A (n.644-48C>A) c.1739-48C>A (n.1739-48C>A) c.1454-48C>A (n.1454-48C>A) c.236-48C>A (n.236-48C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |