Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63488565_63488572delinsTCCAGCTCCA2269945875ACEc.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC (n.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC)
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c.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC (n.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC)
c.487-5_489delinsTCCAGCTC
c.584-5_586delinsTCCAGCTC
c.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC (n.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC)
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n.252-83_252-76delinsTCCAGCTC
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c.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC (n.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC)
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c.236-83_236-76delinsTCCAGCTC (n.236-83_236-76delinsTCCAGCTC)
n.606-5_608delinsTCCAGCTC
17g.63488566_63488570delCA2639263676ACEc.2306-82_2306-78del (n.2306-82_2306-78del)
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c.487-4_487del
c.584-4_584del
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n.252-82_252-78del
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c.1739-82_1739-78del (n.1739-82_1739-78del)
c.1454-82_1454-78del (n.1454-82_1454-78del)
c.236-82_236-78del (n.236-82_236-78del)
n.606-4_606del
gnomAD v4
17g.63488566_63488572delCA627148169ACEc.2306-82_2306-76del (n.2306-82_2306-76del)
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c.*376-82_*376-76del (n.*376-82_*376-76del)
c.487-4_489del
c.584-4_586del
c.*226-82_*226-76del (n.*226-82_*226-76del)
c.74-82_74-76del (n.74-82_74-76del)
n.252-82_252-76del
c.1757-82_1757-76del (n.1757-82_1757-76del)
c.644-82_644-76del (n.644-82_644-76del)
c.1739-82_1739-76del (n.1739-82_1739-76del)
c.1454-82_1454-76del (n.1454-82_1454-76del)
c.236-82_236-76del (n.236-82_236-76del)
n.606-4_608del
dbSNP gnomAD v2
17g.63488566_63488582delCA985411539ACEc.2306-82_2306-66del (n.2306-82_2306-66del)
c.584-82_584-66del (n.584-82_584-66del)
c.*376-82_*376-66del (n.*376-82_*376-66del)
c.487-4_499del
c.584-4_596del
c.*226-82_*226-66del (n.*226-82_*226-66del)
c.74-82_74-66del (n.74-82_74-66del)
n.252-82_252-66del
c.1757-82_1757-66del (n.1757-82_1757-66del)
c.644-82_644-66del (n.644-82_644-66del)
c.1739-82_1739-66del (n.1739-82_1739-66del)
c.1454-82_1454-66del (n.1454-82_1454-66del)
c.236-82_236-66del (n.236-82_236-66del)
n.606-4_618del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488570C>ACA2639263681ACEc.2306-78C>A (n.2306-78C>A)
c.584-78C>A (n.584-78C>A)
c.*376-78C>A (n.*376-78C>A)
c.487C>A (n.487C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*226-78C>A (n.*226-78C>A)
c.74-78C>A (n.74-78C>A)
n.252-78C>A
c.1757-78C>A (n.1757-78C>A)
c.644-78C>A (n.644-78C>A)
c.1739-78C>A (n.1739-78C>A)
c.1454-78C>A (n.1454-78C>A)
c.236-78C>A (n.236-78C>A)
n.606C>A
gnomAD v4
17g.63488570C=CA2269945878ACEc.2306-78C= (n.2306-78C=)
c.584-78C= (n.584-78C=)
c.*376-78C= (n.*376-78C=)
c.487C= (n.487C=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.*226-78C= (n.*226-78C=)
c.74-78C= (n.74-78C=)
n.252-78C=
c.1757-78C= (n.1757-78C=)
c.644-78C= (n.644-78C=)
c.1739-78C= (n.1739-78C=)
c.1454-78C= (n.1454-78C=)
c.236-78C= (n.236-78C=)
n.606C=
17g.63488570C>GCA627148172ACEc.2306-78C>G (n.2306-78C>G)
c.584-78C>G (n.584-78C>G)
c.*376-78C>G (n.*376-78C>G)
c.487C>G (n.487C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*226-78C>G (n.*226-78C>G)
c.74-78C>G (n.74-78C>G)
n.252-78C>G
c.1757-78C>G (n.1757-78C>G)
c.644-78C>G (n.644-78C>G)
c.1739-78C>G (n.1739-78C>G)
c.1454-78C>G (n.1454-78C>G)
c.236-78C>G (n.236-78C>G)
n.606C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488571T>ACA8700031ACEc.2306-77T>A (n.2306-77T>A)
c.584-77T>A (n.584-77T>A)
c.*376-77T>A (n.*376-77T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*226-77T>A (n.*226-77T>A)
c.74-77T>A (n.74-77T>A)
n.252-77T>A
c.1757-77T>A (n.1757-77T>A)
c.644-77T>A (n.644-77T>A)
c.1739-77T>A (n.1739-77T>A)
c.1454-77T>A (n.1454-77T>A)
c.236-77T>A (n.236-77T>A)
n.607T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488571T>CCA8700032ACEc.2306-77T>C (n.2306-77T>C)
c.584-77T>C (n.584-77T>C)
c.*376-77T>C (n.*376-77T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*226-77T>C (n.*226-77T>C)
c.74-77T>C (n.74-77T>C)
n.252-77T>C
c.1757-77T>C (n.1757-77T>C)
c.644-77T>C (n.644-77T>C)
c.1739-77T>C (n.1739-77T>C)
c.1454-77T>C (n.1454-77T>C)
c.236-77T>C (n.236-77T>C)
n.607T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488571T>GCA2536840734ACEc.2306-77T>G (n.2306-77T>G)
c.584-77T>G (n.584-77T>G)
c.*376-77T>G (n.*376-77T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*226-77T>G (n.*226-77T>G)
c.74-77T>G (n.74-77T>G)
n.252-77T>G
c.1757-77T>G (n.1757-77T>G)
c.644-77T>G (n.644-77T>G)
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c.1454-77T>G (n.1454-77T>G)
c.236-77T>G (n.236-77T>G)
n.607T>G
17g.63488571T=CA2269945879ACEc.2306-77T= (n.2306-77T=)
c.584-77T= (n.584-77T=)
c.*376-77T= (n.*376-77T=)
c.488T= (n.488T=)
c.585T= (p.Ala195=)
c.*226-77T= (n.*226-77T=)
c.74-77T= (n.74-77T=)
n.252-77T=
c.1757-77T= (n.1757-77T=)
c.644-77T= (n.644-77T=)
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c.1454-77T= (n.1454-77T=)
c.236-77T= (n.236-77T=)
n.607T=
17g.63488572C=CA2269945880ACEc.2306-76C= (n.2306-76C=)
c.584-76C= (n.584-76C=)
c.*376-76C= (n.*376-76C=)
c.489C= (n.489C=)
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c.*226-76C= (n.*226-76C=)
c.74-76C= (n.74-76C=)
n.252-76C=
c.1757-76C= (n.1757-76C=)
c.644-76C= (n.644-76C=)
c.1739-76C= (n.1739-76C=)
c.1454-76C= (n.1454-76C=)
c.236-76C= (n.236-76C=)
n.608C=
17g.63488572C>TCA8700033ACEc.2306-76C>T (n.2306-76C>T)
c.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.*376-76C>T (n.*376-76C>T)
c.489C>T (n.489C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*226-76C>T (n.*226-76C>T)
c.74-76C>T (n.74-76C>T)
n.252-76C>T
c.1757-76C>T (n.1757-76C>T)
c.644-76C>T (n.644-76C>T)
c.1739-76C>T (n.1739-76C>T)
c.1454-76C>T (n.1454-76C>T)
c.236-76C>T (n.236-76C>T)
n.608C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488575A=CA2269945881ACEc.2306-73A= (n.2306-73A=)
c.584-73A= (n.584-73A=)
c.*376-73A= (n.*376-73A=)
c.492A= (n.492A=)
c.589A= (p.Lys197=)
c.*226-73A= (n.*226-73A=)
c.74-73A= (n.74-73A=)
n.252-73A=
c.1757-73A= (n.1757-73A=)
c.644-73A= (n.644-73A=)
c.1739-73A= (n.1739-73A=)
c.1454-73A= (n.1454-73A=)
c.236-73A= (n.236-73A=)
n.611A=
17g.63488575_63488576insGCA627148173ACEc.2306-73_2306-72insG (n.2306-73_2306-72insG)
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c.*376-73_*376-72insG (n.*376-73_*376-72insG)
c.492_493insG (n.492_493insG)
c.589_590insG (p.Lys197ArgfsTer4)
c.*226-73_*226-72insG (n.*226-73_*226-72insG)
c.74-73_74-72insG (n.74-73_74-72insG)
n.252-73_252-72insG
c.1757-73_1757-72insG (n.1757-73_1757-72insG)
c.644-73_644-72insG (n.644-73_644-72insG)
c.1739-73_1739-72insG (n.1739-73_1739-72insG)
c.1454-73_1454-72insG (n.1454-73_1454-72insG)
c.236-73_236-72insG (n.236-73_236-72insG)
n.611_612insG
dbSNP gnomAD v2
17g.63488575_63488576insGACGGCA2639263682ACEc.2306-73_2306-72insGACGG (n.2306-73_2306-72insGACGG)
c.584-73_584-72insGACGG (n.584-73_584-72insGACGG)
c.*376-73_*376-72insGACGG (n.*376-73_*376-72insGACGG)
c.492_493insGACGG (n.492_493insGACGG)
c.589_590insGACGG (p.Lys197ArgfsTer13)
c.*226-73_*226-72insGACGG (n.*226-73_*226-72insGACGG)
c.74-73_74-72insGACGG (n.74-73_74-72insGACGG)
n.252-73_252-72insGACGG
c.1757-73_1757-72insGACGG (n.1757-73_1757-72insGACGG)
c.644-73_644-72insGACGG (n.644-73_644-72insGACGG)
c.1739-73_1739-72insGACGG (n.1739-73_1739-72insGACGG)
c.1454-73_1454-72insGACGG (n.1454-73_1454-72insGACGG)
c.236-73_236-72insGACGG (n.236-73_236-72insGACGG)
n.611_612insGACGG
gnomAD v4
17g.63488576A=CA2269945882ACEc.2306-72A= (n.2306-72A=)
c.584-72A= (n.584-72A=)
c.*376-72A= (n.*376-72A=)
c.493A= (n.493A=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.*226-72A= (n.*226-72A=)
c.74-72A= (n.74-72A=)
n.252-72A=
c.1757-72A= (n.1757-72A=)
c.644-72A= (n.644-72A=)
c.1739-72A= (n.1739-72A=)
c.1454-72A= (n.1454-72A=)
c.236-72A= (n.236-72A=)
n.612A=
17g.63488576_63488577insCGGCA627148174ACEc.2306-72_2306-71insCGG (n.2306-72_2306-71insCGG)
c.584-72_584-71insCGG (n.584-72_584-71insCGG)
c.*376-72_*376-71insCGG (n.*376-72_*376-71insCGG)
c.493_494insCGG (n.493_494insCGG)
c.590_591insCGG (p.Lys197delinsAsnGly)
c.*226-72_*226-71insCGG (n.*226-72_*226-71insCGG)
c.74-72_74-71insCGG (n.74-72_74-71insCGG)
n.252-72_252-71insCGG
c.1757-72_1757-71insCGG (n.1757-72_1757-71insCGG)
c.644-72_644-71insCGG (n.644-72_644-71insCGG)
c.1739-72_1739-71insCGG (n.1739-72_1739-71insCGG)
c.1454-72_1454-71insCGG (n.1454-72_1454-71insCGG)
c.236-72_236-71insCGG (n.236-72_236-71insCGG)
n.612_613insCGG
dbSNP gnomAD v2
17g.63488577A=CA2269945883ACEc.2306-71A= (n.2306-71A=)
c.584-71A= (n.584-71A=)
c.*376-71A= (n.*376-71A=)
c.494A= (n.494A=)
c.591A= (p.Lys197=)
c.*226-71A= (n.*226-71A=)
c.74-71A= (n.74-71A=)
n.252-71A=
c.1757-71A= (n.1757-71A=)
c.644-71A= (n.644-71A=)
c.1739-71A= (n.1739-71A=)
c.1454-71A= (n.1454-71A=)
c.236-71A= (n.236-71A=)
n.613A=
17g.63488577A>CCA2639263683ACEc.2306-71A>C (n.2306-71A>C)
c.584-71A>C (n.584-71A>C)
c.*376-71A>C (n.*376-71A>C)
c.494A>C (n.494A>C)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*226-71A>C (n.*226-71A>C)
c.74-71A>C (n.74-71A>C)
n.252-71A>C
c.1757-71A>C (n.1757-71A>C)
c.644-71A>C (n.644-71A>C)
c.1739-71A>C (n.1739-71A>C)
c.1454-71A>C (n.1454-71A>C)
c.236-71A>C (n.236-71A>C)
n.613A>C
gnomAD v4
17g.63488577A>GCA8700034ACEc.2306-71A>G (n.2306-71A>G)
c.584-71A>G (n.584-71A>G)
c.*376-71A>G (n.*376-71A>G)
c.494A>G (n.494A>G)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.*226-71A>G (n.*226-71A>G)
c.74-71A>G (n.74-71A>G)
n.252-71A>G
c.1757-71A>G (n.1757-71A>G)
c.644-71A>G (n.644-71A>G)
c.1739-71A>G (n.1739-71A>G)
c.1454-71A>G (n.1454-71A>G)
c.236-71A>G (n.236-71A>G)
n.613A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488578T>GCA627148175ACEc.2306-70T>G (n.2306-70T>G)
c.584-70T>G (n.584-70T>G)
c.*376-70T>G (n.*376-70T>G)
c.495T>G (n.495T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.*226-70T>G (n.*226-70T>G)
c.74-70T>G (n.74-70T>G)
n.252-70T>G
c.1757-70T>G (n.1757-70T>G)
c.644-70T>G (n.644-70T>G)
c.1739-70T>G (n.1739-70T>G)
c.1454-70T>G (n.1454-70T>G)
c.236-70T>G (n.236-70T>G)
n.614T>G
dbSNP gnomAD v2
17g.63488578T=CA2269945884ACEc.2306-70T= (n.2306-70T=)
c.584-70T= (n.584-70T=)
c.*376-70T= (n.*376-70T=)
c.495T= (n.495T=)
c.592T= (p.Phe198=)
c.*226-70T= (n.*226-70T=)
c.74-70T= (n.74-70T=)
n.252-70T=
c.1757-70T= (n.1757-70T=)
c.644-70T= (n.644-70T=)
c.1739-70T= (n.1739-70T=)
c.1454-70T= (n.1454-70T=)
c.236-70T= (n.236-70T=)
n.614T=
17g.63488579T>CCA2576350613ACEc.2306-69T>C (n.2306-69T>C)
c.584-69T>C (n.584-69T>C)
c.*376-69T>C (n.*376-69T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.*226-69T>C (n.*226-69T>C)
c.74-69T>C (n.74-69T>C)
n.252-69T>C
c.1757-69T>C (n.1757-69T>C)
c.644-69T>C (n.644-69T>C)
c.1739-69T>C (n.1739-69T>C)
c.1454-69T>C (n.1454-69T>C)
c.236-69T>C (n.236-69T>C)
n.615T>C
17g.63488580C>ACA2576350614ACEc.2306-68C>A (n.2306-68C>A)
c.584-68C>A (n.584-68C>A)
c.*376-68C>A (n.*376-68C>A)
c.497C>A (n.497C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.*226-68C>A (n.*226-68C>A)
c.74-68C>A (n.74-68C>A)
n.252-68C>A
c.1757-68C>A (n.1757-68C>A)
c.644-68C>A (n.644-68C>A)
c.1739-68C>A (n.1739-68C>A)
c.1454-68C>A (n.1454-68C>A)
c.236-68C>A (n.236-68C>A)
n.616C>A
gnomAD v4
17g.63488580C=CA2269945885ACEc.2306-68C= (n.2306-68C=)
c.584-68C= (n.584-68C=)
c.*376-68C= (n.*376-68C=)
c.497C= (n.497C=)
c.594C= (p.Phe198=)
c.*226-68C= (n.*226-68C=)
c.74-68C= (n.74-68C=)
n.252-68C=
c.1757-68C= (n.1757-68C=)
c.644-68C= (n.644-68C=)
c.1739-68C= (n.1739-68C=)
c.1454-68C= (n.1454-68C=)
c.236-68C= (n.236-68C=)
n.616C=
17g.63488580C>GCA8700036ACEc.2306-68C>G (n.2306-68C>G)
c.584-68C>G (n.584-68C>G)
c.*376-68C>G (n.*376-68C>G)
c.497C>G (n.497C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.*226-68C>G (n.*226-68C>G)
c.74-68C>G (n.74-68C>G)
n.252-68C>G
c.1757-68C>G (n.1757-68C>G)
c.644-68C>G (n.644-68C>G)
c.1739-68C>G (n.1739-68C>G)
c.1454-68C>G (n.1454-68C>G)
c.236-68C>G (n.236-68C>G)
n.616C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488580C>TCA8700035ACEc.2306-68C>T (n.2306-68C>T)
c.584-68C>T (n.584-68C>T)
c.*376-68C>T (n.*376-68C>T)
c.497C>T (n.497C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.*226-68C>T (n.*226-68C>T)
c.74-68C>T (n.74-68C>T)
n.252-68C>T
c.1757-68C>T (n.1757-68C>T)
c.644-68C>T (n.644-68C>T)
c.1739-68C>T (n.1739-68C>T)
c.1454-68C>T (n.1454-68C>T)
c.236-68C>T (n.236-68C>T)
n.616C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488582C>ACA2639263684ACEc.2306-66C>A (n.2306-66C>A)
c.584-66C>A (n.584-66C>A)
c.*376-66C>A (n.*376-66C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.*226-66C>A (n.*226-66C>A)
c.74-66C>A (n.74-66C>A)
n.252-66C>A
c.1757-66C>A (n.1757-66C>A)
c.644-66C>A (n.644-66C>A)
c.1739-66C>A (n.1739-66C>A)
c.1454-66C>A (n.1454-66C>A)
c.236-66C>A (n.236-66C>A)
n.618C>A
gnomAD v4
17g.63488582C=CA2269945886ACEc.2306-66C= (n.2306-66C=)
c.584-66C= (n.584-66C=)
c.*376-66C= (n.*376-66C=)
c.499C= (n.499C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.*226-66C= (n.*226-66C=)
c.74-66C= (n.74-66C=)
n.252-66C=
c.1757-66C= (n.1757-66C=)
c.644-66C= (n.644-66C=)
c.1739-66C= (n.1739-66C=)
c.1454-66C= (n.1454-66C=)
c.236-66C= (n.236-66C=)
n.618C=
17g.63488582C>GCA627148177ACEc.2306-66C>G (n.2306-66C>G)
c.584-66C>G (n.584-66C>G)
c.*376-66C>G (n.*376-66C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.*226-66C>G (n.*226-66C>G)
c.74-66C>G (n.74-66C>G)
n.252-66C>G
c.1757-66C>G (n.1757-66C>G)
c.644-66C>G (n.644-66C>G)
c.1739-66C>G (n.1739-66C>G)
c.1454-66C>G (n.1454-66C>G)
c.236-66C>G (n.236-66C>G)
n.618C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488582C>TCA627148176ACEc.2306-66C>T (n.2306-66C>T)
c.584-66C>T (n.584-66C>T)
c.*376-66C>T (n.*376-66C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.*226-66C>T (n.*226-66C>T)
c.74-66C>T (n.74-66C>T)
n.252-66C>T
c.1757-66C>T (n.1757-66C>T)
c.644-66C>T (n.644-66C>T)
c.1739-66C>T (n.1739-66C>T)
c.1454-66C>T (n.1454-66C>T)
c.236-66C>T (n.236-66C>T)
n.618C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488583_63488585delCA627148178ACEc.2306-65_2306-63del (n.2306-65_2306-63del)
c.584-65_584-63del (n.584-65_584-63del)
c.*376-65_*376-63del (n.*376-65_*376-63del)
c.500_502del (n.500_502del)
c.597_599del (p.Glu200del)
c.*226-65_*226-63del (n.*226-65_*226-63del)
c.74-65_74-63del (n.74-65_74-63del)
n.252-65_252-63del
c.1757-65_1757-63del (n.1757-65_1757-63del)
c.644-65_644-63del (n.644-65_644-63del)
c.1739-65_1739-63del (n.1739-65_1739-63del)
c.1454-65_1454-63del (n.1454-65_1454-63del)
c.236-65_236-63del (n.236-65_236-63del)
n.619_621del
gnomAD v2
17g.63488584G>TCA2546072125ACEc.2306-64G>T (n.2306-64G>T)
c.584-64G>T (n.584-64G>T)
c.*376-64G>T (n.*376-64G>T)
c.501G>T (n.501G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*226-64G>T (n.*226-64G>T)
c.74-64G>T (n.74-64G>T)
n.252-64G>T
c.1757-64G>T (n.1757-64G>T)
c.644-64G>T (n.644-64G>T)
c.1739-64G>T (n.1739-64G>T)
c.1454-64G>T (n.1454-64G>T)
c.236-64G>T (n.236-64G>T)
n.620G>T
17g.63488585A>GCA985411547ACEc.2306-63A>G (n.2306-63A>G)
c.584-63A>G (n.584-63A>G)
c.*376-63A>G (n.*376-63A>G)
c.502A>G (n.502A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*226-63A>G (n.*226-63A>G)
c.74-63A>G (n.74-63A>G)
n.252-63A>G
c.1757-63A>G (n.1757-63A>G)
c.644-63A>G (n.644-63A>G)
c.1739-63A>G (n.1739-63A>G)
c.1454-63A>G (n.1454-63A>G)
c.236-63A>G (n.236-63A>G)
n.621A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488586G>ACA292883191ACEc.2306-62G>A (n.2306-62G>A)
c.584-62G>A (n.584-62G>A)
c.*376-62G>A (n.*376-62G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*226-62G>A (n.*226-62G>A)
c.74-62G>A (n.74-62G>A)
n.252-62G>A
c.1757-62G>A (n.1757-62G>A)
c.644-62G>A (n.644-62G>A)
c.1739-62G>A (n.1739-62G>A)
c.1454-62G>A (n.1454-62G>A)
c.236-62G>A (n.236-62G>A)
n.622G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63488586G=CA2269945887ACEc.2306-62G= (n.2306-62G=)
c.584-62G= (n.584-62G=)
c.*376-62G= (n.*376-62G=)
c.503G= (n.503G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*226-62G= (n.*226-62G=)
c.74-62G= (n.74-62G=)
n.252-62G=
c.1757-62G= (n.1757-62G=)
c.644-62G= (n.644-62G=)
c.1739-62G= (n.1739-62G=)
c.1454-62G= (n.1454-62G=)
c.236-62G= (n.236-62G=)
n.622G=
17g.63488587C>ACA2639263685ACEc.2306-61C>A (n.2306-61C>A)
c.584-61C>A (n.584-61C>A)
c.*376-61C>A (n.*376-61C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.*226-61C>A (n.*226-61C>A)
c.74-61C>A (n.74-61C>A)
n.252-61C>A
c.1757-61C>A (n.1757-61C>A)
c.644-61C>A (n.644-61C>A)
c.1739-61C>A (n.1739-61C>A)
c.1454-61C>A (n.1454-61C>A)
c.236-61C>A (n.236-61C>A)
n.623C>A
gnomAD v4
17g.63488587C=CA2269945888ACEc.2306-61C= (n.2306-61C=)
c.584-61C= (n.584-61C=)
c.*376-61C= (n.*376-61C=)
c.504C= (n.504C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.*226-61C= (n.*226-61C=)
c.74-61C= (n.74-61C=)
n.252-61C=
c.1757-61C= (n.1757-61C=)
c.644-61C= (n.644-61C=)
c.1739-61C= (n.1739-61C=)
c.1454-61C= (n.1454-61C=)
c.236-61C= (n.236-61C=)
n.623C=
17g.63488587C>GCA2639263686ACEc.2306-61C>G (n.2306-61C>G)
c.584-61C>G (n.584-61C>G)
c.*376-61C>G (n.*376-61C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.*226-61C>G (n.*226-61C>G)
c.74-61C>G (n.74-61C>G)
n.252-61C>G
c.1757-61C>G (n.1757-61C>G)
c.644-61C>G (n.644-61C>G)
c.1739-61C>G (n.1739-61C>G)
c.1454-61C>G (n.1454-61C>G)
c.236-61C>G (n.236-61C>G)
n.623C>G
gnomAD v4
17g.63488587C>TCA8700037ACEc.2306-61C>T (n.2306-61C>T)
c.584-61C>T (n.584-61C>T)
c.*376-61C>T (n.*376-61C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.*226-61C>T (n.*226-61C>T)
c.74-61C>T (n.74-61C>T)
n.252-61C>T
c.1757-61C>T (n.1757-61C>T)
c.644-61C>T (n.644-61C>T)
c.1739-61C>T (n.1739-61C>T)
c.1454-61C>T (n.1454-61C>T)
c.236-61C>T (n.236-61C>T)
n.623C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488587_63488594delCA985411555ACEc.2306-61_2306-54del (n.2306-61_2306-54del)
c.584-61_584-54del (n.584-61_584-54del)
c.*376-61_*376-54del (n.*376-61_*376-54del)
c.504_511del (n.504_511del)
c.601_608del (p.Leu201ThrfsTer30)
c.*226-61_*226-54del (n.*226-61_*226-54del)
c.74-61_74-54del (n.74-61_74-54del)
n.252-61_252-54del
c.1757-61_1757-54del (n.1757-61_1757-54del)
c.644-61_644-54del (n.644-61_644-54del)
c.1739-61_1739-54del (n.1739-61_1739-54del)
c.1454-61_1454-54del (n.1454-61_1454-54del)
c.236-61_236-54del (n.236-61_236-54del)
n.623_630del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488589C=CA2269945889ACEc.2306-59C= (n.2306-59C=)
c.584-59C= (n.584-59C=)
c.*376-59C= (n.*376-59C=)
c.506C= (n.506C=)
c.603C= (p.Leu201=)
c.*226-59C= (n.*226-59C=)
c.74-59C= (n.74-59C=)
n.252-59C=
c.1757-59C= (n.1757-59C=)
c.644-59C= (n.644-59C=)
c.1739-59C= (n.1739-59C=)
c.1454-59C= (n.1454-59C=)
c.236-59C= (n.236-59C=)
n.625C=
17g.63488589C>TCA8700038ACEc.2306-59C>T (n.2306-59C>T)
c.584-59C>T (n.584-59C>T)
c.*376-59C>T (n.*376-59C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
c.603C>T (p.Leu201=)
c.*226-59C>T (n.*226-59C>T)
c.74-59C>T (n.74-59C>T)
n.252-59C>T
c.1757-59C>T (n.1757-59C>T)
c.644-59C>T (n.644-59C>T)
c.1739-59C>T (n.1739-59C>T)
c.1454-59C>T (n.1454-59C>T)
c.236-59C>T (n.236-59C>T)
n.625C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488589_63488590insTGTCGCA627148179ACEc.2306-59_2306-58insTGTCG (n.2306-59_2306-58insTGTCG)
c.584-59_584-58insTGTCG (n.584-59_584-58insTGTCG)
c.*376-59_*376-58insTGTCG (n.*376-59_*376-58insTGTCG)
c.506_507insTGTCG (n.506_507insTGTCG)
c.603_604insTGTCG (p.Pro202CysfsTer8)
c.*226-59_*226-58insTGTCG (n.*226-59_*226-58insTGTCG)
c.74-59_74-58insTGTCG (n.74-59_74-58insTGTCG)
n.252-59_252-58insTGTCG
c.1757-59_1757-58insTGTCG (n.1757-59_1757-58insTGTCG)
c.644-59_644-58insTGTCG (n.644-59_644-58insTGTCG)
c.1739-59_1739-58insTGTCG (n.1739-59_1739-58insTGTCG)
c.1454-59_1454-58insTGTCG (n.1454-59_1454-58insTGTCG)
c.236-59_236-58insTGTCG (n.236-59_236-58insTGTCG)
n.625_626insTGTCG
gnomAD v2
17g.63488590C>ACA2639263687ACEc.2306-58C>A (n.2306-58C>A)
c.584-58C>A (n.584-58C>A)
c.*376-58C>A (n.*376-58C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*226-58C>A (n.*226-58C>A)
c.74-58C>A (n.74-58C>A)
n.252-58C>A
c.1757-58C>A (n.1757-58C>A)
c.644-58C>A (n.644-58C>A)
c.1739-58C>A (n.1739-58C>A)
c.1454-58C>A (n.1454-58C>A)
c.236-58C>A (n.236-58C>A)
n.626C>A
gnomAD v4
17g.63488590C=CA2269945890ACEc.2306-58C= (n.2306-58C=)
c.584-58C= (n.584-58C=)
c.*376-58C= (n.*376-58C=)
c.507C= (n.507C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.*226-58C= (n.*226-58C=)
c.74-58C= (n.74-58C=)
n.252-58C=
c.1757-58C= (n.1757-58C=)
c.644-58C= (n.644-58C=)
c.1739-58C= (n.1739-58C=)
c.1454-58C= (n.1454-58C=)
c.236-58C= (n.236-58C=)
n.626C=
17g.63488590C>TCA627148180ACEc.2306-58C>T (n.2306-58C>T)
c.584-58C>T (n.584-58C>T)
c.*376-58C>T (n.*376-58C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*226-58C>T (n.*226-58C>T)
c.74-58C>T (n.74-58C>T)
n.252-58C>T
c.1757-58C>T (n.1757-58C>T)
c.644-58C>T (n.644-58C>T)
c.1739-58C>T (n.1739-58C>T)
c.1454-58C>T (n.1454-58C>T)
c.236-58C>T (n.236-58C>T)
n.626C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488591C>TCA627148181ACEc.2306-57C>T (n.2306-57C>T)
c.584-57C>T (n.584-57C>T)
c.*376-57C>T (n.*376-57C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*226-57C>T (n.*226-57C>T)
c.74-57C>T (n.74-57C>T)
n.252-57C>T
c.1757-57C>T (n.1757-57C>T)
c.644-57C>T (n.644-57C>T)
c.1739-57C>T (n.1739-57C>T)
c.1454-57C>T (n.1454-57C>T)
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
n.627C>T
gnomAD v2
17g.63488592C>GCA2639263688ACEc.2306-56C>G (n.2306-56C>G)
c.584-56C>G (n.584-56C>G)
c.*376-56C>G (n.*376-56C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.*226-56C>G (n.*226-56C>G)
c.74-56C>G (n.74-56C>G)
n.252-56C>G
c.1757-56C>G (n.1757-56C>G)
c.644-56C>G (n.644-56C>G)
c.1739-56C>G (n.1739-56C>G)
c.1454-56C>G (n.1454-56C>G)
c.236-56C>G (n.236-56C>G)
n.628C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched