Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63488565_63488572delinsTCCAGCTCCA2269945875ACEc.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC (n.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC)
c.584-83_584-76delinsTCCAGCTC (n.584-83_584-76delinsTCCAGCTC)
c.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC (n.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC)
n.487-5_489delinsTCCAGCTC
c.584-5_586delinsTCCAGCTC
c.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC (n.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC)
n.74-83_74-76delinsTCCAGCTC (n.74-83_74-76delinsTCCAGCTC)
n.252-83_252-76delinsTCCAGCTC
c.1757-83_1757-76delinsTCCAGCTC (n.1757-83_1757-76delinsTCCAGCTC)
c.644-83_644-76delinsTCCAGCTC (n.644-83_644-76delinsTCCAGCTC)
c.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC (n.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC)
c.1454-83_1454-76delinsTCCAGCTC (n.1454-83_1454-76delinsTCCAGCTC)
c.236-83_236-76delinsTCCAGCTC (n.236-83_236-76delinsTCCAGCTC)
n.606-5_608delinsTCCAGCTC
17g.63488566_63488572delCA627148169ACEc.2306-82_2306-76del (n.2306-82_2306-76del)
c.584-82_584-76del (n.584-82_584-76del)
c.*376-82_*376-76del (n.*376-82_*376-76del)
n.487-4_489del
c.584-4_586del
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n.74-82_74-76del (n.74-82_74-76del)
n.252-82_252-76del
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c.644-82_644-76del (n.644-82_644-76del)
c.1739-82_1739-76del (n.1739-82_1739-76del)
c.1454-82_1454-76del (n.1454-82_1454-76del)
c.236-82_236-76del (n.236-82_236-76del)
n.606-4_608del
dbSNP gnomAD
17g.63488566_63488582delCA985411539ACEc.2306-82_2306-66del (n.2306-82_2306-66del)
c.584-82_584-66del (n.584-82_584-66del)
c.*376-82_*376-66del (n.*376-82_*376-66del)
n.487-4_499del
c.584-4_596del
c.*226-82_*226-66del (n.*226-82_*226-66del)
n.74-82_74-66del (n.74-82_74-66del)
n.252-82_252-66del
c.1757-82_1757-66del (n.1757-82_1757-66del)
c.644-82_644-66del (n.644-82_644-66del)
c.1739-82_1739-66del (n.1739-82_1739-66del)
c.1454-82_1454-66del (n.1454-82_1454-66del)
c.236-82_236-66del (n.236-82_236-66del)
n.606-4_618del
17g.63488570C=CA2269945878ACEc.2306-78C= (n.2306-78C=)
c.584-78C= (n.584-78C=)
c.*376-78C= (n.*376-78C=)
n.487C= (n.487C=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.*226-78C= (n.*226-78C=)
n.74-78C= (n.74-78C=)
n.252-78C=
c.1757-78C= (n.1757-78C=)
c.644-78C= (n.644-78C=)
c.1739-78C= (n.1739-78C=)
c.1454-78C= (n.1454-78C=)
c.236-78C= (n.236-78C=)
n.606C=
17g.63488570C>GCA627148172ACEc.2306-78C>G (n.2306-78C>G)
c.584-78C>G (n.584-78C>G)
c.*376-78C>G (n.*376-78C>G)
n.487C>G (n.487C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*226-78C>G (n.*226-78C>G)
n.74-78C>G (n.74-78C>G)
n.252-78C>G
c.1757-78C>G (n.1757-78C>G)
c.644-78C>G (n.644-78C>G)
c.1739-78C>G (n.1739-78C>G)
c.1454-78C>G (n.1454-78C>G)
c.236-78C>G (n.236-78C>G)
n.606C>G
gnomAD
17g.63488571T>ACA8700031ACEc.2306-77T>A (n.2306-77T>A)
c.584-77T>A (n.584-77T>A)
c.*376-77T>A (n.*376-77T>A)
n.488T>A (n.488T>A)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*226-77T>A (n.*226-77T>A)
n.74-77T>A (n.74-77T>A)
n.252-77T>A
c.1757-77T>A (n.1757-77T>A)
c.644-77T>A (n.644-77T>A)
c.1739-77T>A (n.1739-77T>A)
c.1454-77T>A (n.1454-77T>A)
c.236-77T>A (n.236-77T>A)
n.607T>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488571T>CCA8700032ACEc.2306-77T>C (n.2306-77T>C)
c.584-77T>C (n.584-77T>C)
c.*376-77T>C (n.*376-77T>C)
n.488T>C (n.488T>C)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*226-77T>C (n.*226-77T>C)
n.74-77T>C (n.74-77T>C)
n.252-77T>C
c.1757-77T>C (n.1757-77T>C)
c.644-77T>C (n.644-77T>C)
c.1739-77T>C (n.1739-77T>C)
c.1454-77T>C (n.1454-77T>C)
c.236-77T>C (n.236-77T>C)
n.607T>C
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488571T>GCA2536840734ACEc.2306-77T>G (n.2306-77T>G)
c.584-77T>G (n.584-77T>G)
c.*376-77T>G (n.*376-77T>G)
n.488T>G (n.488T>G)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*226-77T>G (n.*226-77T>G)
n.74-77T>G (n.74-77T>G)
n.252-77T>G
c.1757-77T>G (n.1757-77T>G)
c.644-77T>G (n.644-77T>G)
c.1739-77T>G (n.1739-77T>G)
c.1454-77T>G (n.1454-77T>G)
c.236-77T>G (n.236-77T>G)
n.607T>G
17g.63488571T=CA2269945879ACEc.2306-77T= (n.2306-77T=)
c.584-77T= (n.584-77T=)
c.*376-77T= (n.*376-77T=)
n.488T= (n.488T=)
c.585T= (p.Ala195=)
c.*226-77T= (n.*226-77T=)
n.74-77T= (n.74-77T=)
n.252-77T=
c.1757-77T= (n.1757-77T=)
c.644-77T= (n.644-77T=)
c.1739-77T= (n.1739-77T=)
c.1454-77T= (n.1454-77T=)
c.236-77T= (n.236-77T=)
n.607T=
17g.63488572C=CA2269945880ACEc.2306-76C= (n.2306-76C=)
c.584-76C= (n.584-76C=)
c.*376-76C= (n.*376-76C=)
n.489C= (n.489C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.*226-76C= (n.*226-76C=)
n.74-76C= (n.74-76C=)
n.252-76C=
c.1757-76C= (n.1757-76C=)
c.644-76C= (n.644-76C=)
c.1739-76C= (n.1739-76C=)
c.1454-76C= (n.1454-76C=)
c.236-76C= (n.236-76C=)
n.608C=
17g.63488572C>TCA8700033ACEc.2306-76C>T (n.2306-76C>T)
c.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.*376-76C>T (n.*376-76C>T)
n.489C>T (n.489C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*226-76C>T (n.*226-76C>T)
n.74-76C>T (n.74-76C>T)
n.252-76C>T
c.1757-76C>T (n.1757-76C>T)
c.644-76C>T (n.644-76C>T)
c.1739-76C>T (n.1739-76C>T)
c.1454-76C>T (n.1454-76C>T)
c.236-76C>T (n.236-76C>T)
n.608C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488575A=CA2269945881ACEc.2306-73A= (n.2306-73A=)
c.584-73A= (n.584-73A=)
c.*376-73A= (n.*376-73A=)
n.492A= (n.492A=)
c.589A= (p.Lys197=)
c.*226-73A= (n.*226-73A=)
n.74-73A= (n.74-73A=)
n.252-73A=
c.1757-73A= (n.1757-73A=)
c.644-73A= (n.644-73A=)
c.1739-73A= (n.1739-73A=)
c.1454-73A= (n.1454-73A=)
c.236-73A= (n.236-73A=)
n.611A=
17g.63488575_63488576insGCA627148173ACEc.2306-73_2306-72insG (n.2306-73_2306-72insG)
c.584-73_584-72insG (n.584-73_584-72insG)
c.*376-73_*376-72insG (n.*376-73_*376-72insG)
n.492_493insG (n.492_493insG)
c.589_590insG (p.Lys197ArgfsTer4)
c.*226-73_*226-72insG (n.*226-73_*226-72insG)
n.74-73_74-72insG (n.74-73_74-72insG)
n.252-73_252-72insG
c.1757-73_1757-72insG (n.1757-73_1757-72insG)
c.644-73_644-72insG (n.644-73_644-72insG)
c.1739-73_1739-72insG (n.1739-73_1739-72insG)
c.1454-73_1454-72insG (n.1454-73_1454-72insG)
c.236-73_236-72insG (n.236-73_236-72insG)
n.611_612insG
dbSNP gnomAD
17g.63488576A=CA2269945882ACEc.2306-72A= (n.2306-72A=)
c.584-72A= (n.584-72A=)
c.*376-72A= (n.*376-72A=)
n.493A= (n.493A=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.*226-72A= (n.*226-72A=)
n.74-72A= (n.74-72A=)
n.252-72A=
c.1757-72A= (n.1757-72A=)
c.644-72A= (n.644-72A=)
c.1739-72A= (n.1739-72A=)
c.1454-72A= (n.1454-72A=)
c.236-72A= (n.236-72A=)
n.612A=
17g.63488576_63488577insCGGCA627148174ACEc.2306-72_2306-71insCGG (n.2306-72_2306-71insCGG)
c.584-72_584-71insCGG (n.584-72_584-71insCGG)
c.*376-72_*376-71insCGG (n.*376-72_*376-71insCGG)
n.493_494insCGG (n.493_494insCGG)
c.590_591insCGG (p.Lys197delinsAsnGly)
c.*226-72_*226-71insCGG (n.*226-72_*226-71insCGG)
n.74-72_74-71insCGG (n.74-72_74-71insCGG)
n.252-72_252-71insCGG
c.1757-72_1757-71insCGG (n.1757-72_1757-71insCGG)
c.644-72_644-71insCGG (n.644-72_644-71insCGG)
c.1739-72_1739-71insCGG (n.1739-72_1739-71insCGG)
c.1454-72_1454-71insCGG (n.1454-72_1454-71insCGG)
c.236-72_236-71insCGG (n.236-72_236-71insCGG)
n.612_613insCGG
dbSNP gnomAD
17g.63488577A=CA2269945883ACEc.2306-71A= (n.2306-71A=)
c.584-71A= (n.584-71A=)
c.*376-71A= (n.*376-71A=)
n.494A= (n.494A=)
c.591A= (p.Lys197=)
c.*226-71A= (n.*226-71A=)
n.74-71A= (n.74-71A=)
n.252-71A=
c.1757-71A= (n.1757-71A=)
c.644-71A= (n.644-71A=)
c.1739-71A= (n.1739-71A=)
c.1454-71A= (n.1454-71A=)
c.236-71A= (n.236-71A=)
n.613A=
17g.63488577A>GCA8700034ACEc.2306-71A>G (n.2306-71A>G)
c.584-71A>G (n.584-71A>G)
c.*376-71A>G (n.*376-71A>G)
n.494A>G (n.494A>G)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.*226-71A>G (n.*226-71A>G)
n.74-71A>G (n.74-71A>G)
n.252-71A>G
c.1757-71A>G (n.1757-71A>G)
c.644-71A>G (n.644-71A>G)
c.1739-71A>G (n.1739-71A>G)
c.1454-71A>G (n.1454-71A>G)
c.236-71A>G (n.236-71A>G)
n.613A>G
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488578T>GCA627148175ACEc.2306-70T>G (n.2306-70T>G)
c.584-70T>G (n.584-70T>G)
c.*376-70T>G (n.*376-70T>G)
n.495T>G (n.495T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.*226-70T>G (n.*226-70T>G)
n.74-70T>G (n.74-70T>G)
n.252-70T>G
c.1757-70T>G (n.1757-70T>G)
c.644-70T>G (n.644-70T>G)
c.1739-70T>G (n.1739-70T>G)
c.1454-70T>G (n.1454-70T>G)
c.236-70T>G (n.236-70T>G)
n.614T>G
gnomAD
17g.63488578T=CA2269945884ACEc.2306-70T= (n.2306-70T=)
c.584-70T= (n.584-70T=)
c.*376-70T= (n.*376-70T=)
n.495T= (n.495T=)
c.592T= (p.Phe198=)
c.*226-70T= (n.*226-70T=)
n.74-70T= (n.74-70T=)
n.252-70T=
c.1757-70T= (n.1757-70T=)
c.644-70T= (n.644-70T=)
c.1739-70T= (n.1739-70T=)
c.1454-70T= (n.1454-70T=)
c.236-70T= (n.236-70T=)
n.614T=
17g.63488580C=CA2269945885ACEc.2306-68C= (n.2306-68C=)
c.584-68C= (n.584-68C=)
c.*376-68C= (n.*376-68C=)
n.497C= (n.497C=)
c.594C= (p.Phe198=)
c.*226-68C= (n.*226-68C=)
n.74-68C= (n.74-68C=)
n.252-68C=
c.1757-68C= (n.1757-68C=)
c.644-68C= (n.644-68C=)
c.1739-68C= (n.1739-68C=)
c.1454-68C= (n.1454-68C=)
c.236-68C= (n.236-68C=)
n.616C=
17g.63488580C>GCA8700036ACEc.2306-68C>G (n.2306-68C>G)
c.584-68C>G (n.584-68C>G)
c.*376-68C>G (n.*376-68C>G)
n.497C>G (n.497C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.*226-68C>G (n.*226-68C>G)
n.74-68C>G (n.74-68C>G)
n.252-68C>G
c.1757-68C>G (n.1757-68C>G)
c.644-68C>G (n.644-68C>G)
c.1739-68C>G (n.1739-68C>G)
c.1454-68C>G (n.1454-68C>G)
c.236-68C>G (n.236-68C>G)
n.616C>G
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488580C>TCA8700035ACEc.2306-68C>T (n.2306-68C>T)
c.584-68C>T (n.584-68C>T)
c.*376-68C>T (n.*376-68C>T)
n.497C>T (n.497C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.*226-68C>T (n.*226-68C>T)
n.74-68C>T (n.74-68C>T)
n.252-68C>T
c.1757-68C>T (n.1757-68C>T)
c.644-68C>T (n.644-68C>T)
c.1739-68C>T (n.1739-68C>T)
c.1454-68C>T (n.1454-68C>T)
c.236-68C>T (n.236-68C>T)
n.616C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488582C=CA2269945886ACEc.2306-66C= (n.2306-66C=)
c.584-66C= (n.584-66C=)
c.*376-66C= (n.*376-66C=)
n.499C= (n.499C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.*226-66C= (n.*226-66C=)
n.74-66C= (n.74-66C=)
n.252-66C=
c.1757-66C= (n.1757-66C=)
c.644-66C= (n.644-66C=)
c.1739-66C= (n.1739-66C=)
c.1454-66C= (n.1454-66C=)
c.236-66C= (n.236-66C=)
n.618C=
17g.63488582C>GCA627148177ACEc.2306-66C>G (n.2306-66C>G)
c.584-66C>G (n.584-66C>G)
c.*376-66C>G (n.*376-66C>G)
n.499C>G (n.499C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.*226-66C>G (n.*226-66C>G)
n.74-66C>G (n.74-66C>G)
n.252-66C>G
c.1757-66C>G (n.1757-66C>G)
c.644-66C>G (n.644-66C>G)
c.1739-66C>G (n.1739-66C>G)
c.1454-66C>G (n.1454-66C>G)
c.236-66C>G (n.236-66C>G)
n.618C>G
gnomAD
17g.63488582C>TCA627148176ACEc.2306-66C>T (n.2306-66C>T)
c.584-66C>T (n.584-66C>T)
c.*376-66C>T (n.*376-66C>T)
n.499C>T (n.499C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.*226-66C>T (n.*226-66C>T)
n.74-66C>T (n.74-66C>T)
n.252-66C>T
c.1757-66C>T (n.1757-66C>T)
c.644-66C>T (n.644-66C>T)
c.1739-66C>T (n.1739-66C>T)
c.1454-66C>T (n.1454-66C>T)
c.236-66C>T (n.236-66C>T)
n.618C>T
gnomAD
17g.63488583_63488585delCA627148178ACEc.2306-65_2306-63del (n.2306-65_2306-63del)
c.584-65_584-63del (n.584-65_584-63del)
c.*376-65_*376-63del (n.*376-65_*376-63del)
n.500_502del (n.500_502del)
c.597_599del (p.Glu200del)
c.*226-65_*226-63del (n.*226-65_*226-63del)
n.74-65_74-63del (n.74-65_74-63del)
n.252-65_252-63del
c.1757-65_1757-63del (n.1757-65_1757-63del)
c.644-65_644-63del (n.644-65_644-63del)
c.1739-65_1739-63del (n.1739-65_1739-63del)
c.1454-65_1454-63del (n.1454-65_1454-63del)
c.236-65_236-63del (n.236-65_236-63del)
n.619_621del
gnomAD
17g.63488584G>TCA2546072125ACEc.2306-64G>T (n.2306-64G>T)
c.584-64G>T (n.584-64G>T)
c.*376-64G>T (n.*376-64G>T)
n.501G>T (n.501G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*226-64G>T (n.*226-64G>T)
n.74-64G>T (n.74-64G>T)
n.252-64G>T
c.1757-64G>T (n.1757-64G>T)
c.644-64G>T (n.644-64G>T)
c.1739-64G>T (n.1739-64G>T)
c.1454-64G>T (n.1454-64G>T)
c.236-64G>T (n.236-64G>T)
n.620G>T
17g.63488585A>GCA985411547ACEc.2306-63A>G (n.2306-63A>G)
c.584-63A>G (n.584-63A>G)
c.*376-63A>G (n.*376-63A>G)
n.502A>G (n.502A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*226-63A>G (n.*226-63A>G)
n.74-63A>G (n.74-63A>G)
n.252-63A>G
c.1757-63A>G (n.1757-63A>G)
c.644-63A>G (n.644-63A>G)
c.1739-63A>G (n.1739-63A>G)
c.1454-63A>G (n.1454-63A>G)
c.236-63A>G (n.236-63A>G)
n.621A>G
17g.63488586G>ACA292883191ACEc.2306-62G>A (n.2306-62G>A)
c.584-62G>A (n.584-62G>A)
c.*376-62G>A (n.*376-62G>A)
n.503G>A (n.503G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*226-62G>A (n.*226-62G>A)
n.74-62G>A (n.74-62G>A)
n.252-62G>A
c.1757-62G>A (n.1757-62G>A)
c.644-62G>A (n.644-62G>A)
c.1739-62G>A (n.1739-62G>A)
c.1454-62G>A (n.1454-62G>A)
c.236-62G>A (n.236-62G>A)
n.622G>A
dbSNP
17g.63488586G=CA2269945887ACEc.2306-62G= (n.2306-62G=)
c.584-62G= (n.584-62G=)
c.*376-62G= (n.*376-62G=)
n.503G= (n.503G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*226-62G= (n.*226-62G=)
n.74-62G= (n.74-62G=)
n.252-62G=
c.1757-62G= (n.1757-62G=)
c.644-62G= (n.644-62G=)
c.1739-62G= (n.1739-62G=)
c.1454-62G= (n.1454-62G=)
c.236-62G= (n.236-62G=)
n.622G=
17g.63488587C=CA2269945888ACEc.2306-61C= (n.2306-61C=)
c.584-61C= (n.584-61C=)
c.*376-61C= (n.*376-61C=)
n.504C= (n.504C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.*226-61C= (n.*226-61C=)
n.74-61C= (n.74-61C=)
n.252-61C=
c.1757-61C= (n.1757-61C=)
c.644-61C= (n.644-61C=)
c.1739-61C= (n.1739-61C=)
c.1454-61C= (n.1454-61C=)
c.236-61C= (n.236-61C=)
n.623C=
17g.63488587C>TCA8700037ACEc.2306-61C>T (n.2306-61C>T)
c.584-61C>T (n.584-61C>T)
c.*376-61C>T (n.*376-61C>T)
n.504C>T (n.504C>T)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.*226-61C>T (n.*226-61C>T)
n.74-61C>T (n.74-61C>T)
n.252-61C>T
c.1757-61C>T (n.1757-61C>T)
c.644-61C>T (n.644-61C>T)
c.1739-61C>T (n.1739-61C>T)
c.1454-61C>T (n.1454-61C>T)
c.236-61C>T (n.236-61C>T)
n.623C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488587_63488594delCA985411555ACEc.2306-61_2306-54del (n.2306-61_2306-54del)
c.584-61_584-54del (n.584-61_584-54del)
c.*376-61_*376-54del (n.*376-61_*376-54del)
n.504_511del (n.504_511del)
c.601_608del (p.Leu201ThrfsTer30)
c.*226-61_*226-54del (n.*226-61_*226-54del)
n.74-61_74-54del (n.74-61_74-54del)
n.252-61_252-54del
c.1757-61_1757-54del (n.1757-61_1757-54del)
c.644-61_644-54del (n.644-61_644-54del)
c.1739-61_1739-54del (n.1739-61_1739-54del)
c.1454-61_1454-54del (n.1454-61_1454-54del)
c.236-61_236-54del (n.236-61_236-54del)
n.623_630del
17g.63488589C=CA2269945889ACEc.2306-59C= (n.2306-59C=)
c.584-59C= (n.584-59C=)
c.*376-59C= (n.*376-59C=)
n.506C= (n.506C=)
c.603C= (p.Leu201=)
c.*226-59C= (n.*226-59C=)
n.74-59C= (n.74-59C=)
n.252-59C=
c.1757-59C= (n.1757-59C=)
c.644-59C= (n.644-59C=)
c.1739-59C= (n.1739-59C=)
c.1454-59C= (n.1454-59C=)
c.236-59C= (n.236-59C=)
n.625C=
17g.63488589C>TCA8700038ACEc.2306-59C>T (n.2306-59C>T)
c.584-59C>T (n.584-59C>T)
c.*376-59C>T (n.*376-59C>T)
n.506C>T (n.506C>T)
c.603C>T (p.Leu201=)
c.*226-59C>T (n.*226-59C>T)
n.74-59C>T (n.74-59C>T)
n.252-59C>T
c.1757-59C>T (n.1757-59C>T)
c.644-59C>T (n.644-59C>T)
c.1739-59C>T (n.1739-59C>T)
c.1454-59C>T (n.1454-59C>T)
c.236-59C>T (n.236-59C>T)
n.625C>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488589_63488590insTGTCGCA627148179ACEc.2306-59_2306-58insTGTCG (n.2306-59_2306-58insTGTCG)
c.584-59_584-58insTGTCG (n.584-59_584-58insTGTCG)
c.*376-59_*376-58insTGTCG (n.*376-59_*376-58insTGTCG)
n.506_507insTGTCG (n.506_507insTGTCG)
c.603_604insTGTCG (p.Pro202CysfsTer8)
c.*226-59_*226-58insTGTCG (n.*226-59_*226-58insTGTCG)
n.74-59_74-58insTGTCG (n.74-59_74-58insTGTCG)
n.252-59_252-58insTGTCG
c.1757-59_1757-58insTGTCG (n.1757-59_1757-58insTGTCG)
c.644-59_644-58insTGTCG (n.644-59_644-58insTGTCG)
c.1739-59_1739-58insTGTCG (n.1739-59_1739-58insTGTCG)
c.1454-59_1454-58insTGTCG (n.1454-59_1454-58insTGTCG)
c.236-59_236-58insTGTCG (n.236-59_236-58insTGTCG)
n.625_626insTGTCG
gnomAD
17g.63488590C=CA2269945890ACEc.2306-58C= (n.2306-58C=)
c.584-58C= (n.584-58C=)
c.*376-58C= (n.*376-58C=)
n.507C= (n.507C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.*226-58C= (n.*226-58C=)
n.74-58C= (n.74-58C=)
n.252-58C=
c.1757-58C= (n.1757-58C=)
c.644-58C= (n.644-58C=)
c.1739-58C= (n.1739-58C=)
c.1454-58C= (n.1454-58C=)
c.236-58C= (n.236-58C=)
n.626C=
17g.63488590C>TCA627148180ACEc.2306-58C>T (n.2306-58C>T)
c.584-58C>T (n.584-58C>T)
c.*376-58C>T (n.*376-58C>T)
n.507C>T (n.507C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*226-58C>T (n.*226-58C>T)
n.74-58C>T (n.74-58C>T)
n.252-58C>T
c.1757-58C>T (n.1757-58C>T)
c.644-58C>T (n.644-58C>T)
c.1739-58C>T (n.1739-58C>T)
c.1454-58C>T (n.1454-58C>T)
c.236-58C>T (n.236-58C>T)
n.626C>T
gnomAD
17g.63488591C>TCA627148181ACEc.2306-57C>T (n.2306-57C>T)
c.584-57C>T (n.584-57C>T)
c.*376-57C>T (n.*376-57C>T)
n.508C>T (n.508C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*226-57C>T (n.*226-57C>T)
n.74-57C>T (n.74-57C>T)
n.252-57C>T
c.1757-57C>T (n.1757-57C>T)
c.644-57C>T (n.644-57C>T)
c.1739-57C>T (n.1739-57C>T)
c.1454-57C>T (n.1454-57C>T)
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
n.627C>T
gnomAD
17g.63488593_63488596delCA627148182ACEc.2306-55_2306-52del (n.2306-55_2306-52del)
c.584-55_584-52del (n.584-55_584-52del)
c.*376-55_*376-52del (n.*376-55_*376-52del)
n.510_513del (n.510_513del)
c.607_610del (p.Leu203LysfsTer4)
c.*226-55_*226-52del (n.*226-55_*226-52del)
n.74-55_74-52del (n.74-55_74-52del)
n.252-55_252-52del
c.1757-55_1757-52del (n.1757-55_1757-52del)
c.644-55_644-52del (n.644-55_644-52del)
c.1739-55_1739-52del (n.1739-55_1739-52del)
c.1454-55_1454-52del (n.1454-55_1454-52del)
c.236-55_236-52del (n.236-55_236-52del)
n.629_632del
gnomAD
17g.63488593T>CCA8700039ACEc.2306-55T>C (n.2306-55T>C)
c.584-55T>C (n.584-55T>C)
c.*376-55T>C (n.*376-55T>C)
n.510T>C (n.510T>C)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.*226-55T>C (n.*226-55T>C)
n.74-55T>C (n.74-55T>C)
n.252-55T>C
c.1757-55T>C (n.1757-55T>C)
c.644-55T>C (n.644-55T>C)
c.1739-55T>C (n.1739-55T>C)
c.1454-55T>C (n.1454-55T>C)
c.236-55T>C (n.236-55T>C)
n.629T>C
dbSNP ExAC
17g.63488593T>GCA627148183ACEc.2306-55T>G (n.2306-55T>G)
c.584-55T>G (n.584-55T>G)
c.*376-55T>G (n.*376-55T>G)
n.510T>G (n.510T>G)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.*226-55T>G (n.*226-55T>G)
n.74-55T>G (n.74-55T>G)
n.252-55T>G
c.1757-55T>G (n.1757-55T>G)
c.644-55T>G (n.644-55T>G)
c.1739-55T>G (n.1739-55T>G)
c.1454-55T>G (n.1454-55T>G)
c.236-55T>G (n.236-55T>G)
n.629T>G
gnomAD
17g.63488593T=CA2269945891ACEc.2306-55T= (n.2306-55T=)
c.584-55T= (n.584-55T=)
c.*376-55T= (n.*376-55T=)
n.510T= (n.510T=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.*226-55T= (n.*226-55T=)
n.74-55T= (n.74-55T=)
n.252-55T=
c.1757-55T= (n.1757-55T=)
c.644-55T= (n.644-55T=)
c.1739-55T= (n.1739-55T=)
c.1454-55T= (n.1454-55T=)
c.236-55T= (n.236-55T=)
n.629T=
17g.63488595_63488599delinsACAAGCA2269945892ACEc.2306-53_2306-49delinsACAAG (n.2306-53_2306-49delinsACAAG)
c.584-53_584-49delinsACAAG (n.584-53_584-49delinsACAAG)
c.*376-53_*376-49delinsACAAG (n.*376-53_*376-49delinsACAAG)
n.512_516delinsACAAG (n.512_516delinsACAAG)
c.609_613delinsACAAG (p.Leu203=)
c.*226-53_*226-49delinsACAAG (n.*226-53_*226-49delinsACAAG)
n.74-53_74-49delinsACAAG (n.74-53_74-49delinsACAAG)
n.252-53_252-49delinsACAAG
c.1757-53_1757-49delinsACAAG (n.1757-53_1757-49delinsACAAG)
c.644-53_644-49delinsACAAG (n.644-53_644-49delinsACAAG)
c.1739-53_1739-49delinsACAAG (n.1739-53_1739-49delinsACAAG)
c.1454-53_1454-49delinsACAAG (n.1454-53_1454-49delinsACAAG)
c.236-53_236-49delinsACAAG (n.236-53_236-49delinsACAAG)
n.631_635delinsACAAG
17g.63488596C=CA2269945893ACEc.2306-52C= (n.2306-52C=)
c.584-52C= (n.584-52C=)
c.*376-52C= (n.*376-52C=)
n.513C= (n.513C=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.*226-52C= (n.*226-52C=)
n.74-52C= (n.74-52C=)
n.252-52C=
c.1757-52C= (n.1757-52C=)
c.644-52C= (n.644-52C=)
c.1739-52C= (n.1739-52C=)
c.1454-52C= (n.1454-52C=)
c.236-52C= (n.236-52C=)
n.632C=
17g.63488596C>TCA2269945894ACEc.2306-52C>T (n.2306-52C>T)
c.584-52C>T (n.584-52C>T)
c.*376-52C>T (n.*376-52C>T)
n.513C>T (n.513C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.*226-52C>T (n.*226-52C>T)
n.74-52C>T (n.74-52C>T)
n.252-52C>T
c.1757-52C>T (n.1757-52C>T)
c.644-52C>T (n.644-52C>T)
c.1739-52C>T (n.1739-52C>T)
c.1454-52C>T (n.1454-52C>T)
c.236-52C>T (n.236-52C>T)
n.632C>T
17g.63488598_63488601delCA8700040ACEc.2306-50_2306-47del (n.2306-50_2306-47del)
c.584-50_584-47del (n.584-50_584-47del)
c.*376-50_*376-47del (n.*376-50_*376-47del)
n.515_518del (n.515_518del)
c.612_615del (p.Ala205ArgfsTer2)
c.*226-50_*226-47del (n.*226-50_*226-47del)
n.74-50_74-47del (n.74-50_74-47del)
n.252-50_252-47del
c.1757-50_1757-47del (n.1757-50_1757-47del)
c.644-50_644-47del (n.644-50_644-47del)
c.1739-50_1739-47del (n.1739-50_1739-47del)
c.1454-50_1454-47del (n.1454-50_1454-47del)
c.236-50_236-47del (n.236-50_236-47del)
n.634_637del
dbSNP ExAC gnomAD
17g.63488597_63488618delCA985411557ACEc.2306-51_2306-30del (n.2306-51_2306-30del)
c.584-51_584-30del (n.584-51_584-30del)
c.*376-51_*376-30del (n.*376-51_*376-30del)
n.514_535del (n.514_535del)
c.611_*5del (n.[c.611_*5del;Gln204ArgfsTer12])
c.*226-51_*226-30del (n.*226-51_*226-30del)
n.74-51_74-30del (n.74-51_74-30del)
n.252-51_252-30del
c.1757-51_1757-30del (n.1757-51_1757-30del)
c.644-51_644-30del (n.644-51_644-30del)
c.1739-51_1739-30del (n.1739-51_1739-30del)
c.1454-51_1454-30del (n.1454-51_1454-30del)
c.236-51_236-30del (n.236-51_236-30del)
n.633_654del
17g.63488598A=CA2269945895ACEc.2306-50A= (n.2306-50A=)
c.584-50A= (n.584-50A=)
c.*376-50A= (n.*376-50A=)
n.515A= (n.515A=)
c.612A= (p.Gln204=)
c.*226-50A= (n.*226-50A=)
n.74-50A= (n.74-50A=)
n.252-50A=
c.1757-50A= (n.1757-50A=)
c.644-50A= (n.644-50A=)
c.1739-50A= (n.1739-50A=)
c.1454-50A= (n.1454-50A=)
c.236-50A= (n.236-50A=)
n.634A=
17g.63488598A>GCA8700041ACEc.2306-50A>G (n.2306-50A>G)
c.584-50A>G (n.584-50A>G)
c.*376-50A>G (n.*376-50A>G)
n.515A>G (n.515A>G)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.*226-50A>G (n.*226-50A>G)
n.74-50A>G (n.74-50A>G)
n.252-50A>G
c.1757-50A>G (n.1757-50A>G)
c.644-50A>G (n.644-50A>G)
c.1739-50A>G (n.1739-50A>G)
c.1454-50A>G (n.1454-50A>G)
c.236-50A>G (n.236-50A>G)
n.634A>G
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched