Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63488565_63488572delinsTCCAGCTC | CA2269945875 | ACE | c.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC (n.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC) c.584-83_584-76delinsTCCAGCTC (n.584-83_584-76delinsTCCAGCTC) c.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC (n.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC) c.487-5_489delinsTCCAGCTC c.584-5_586delinsTCCAGCTC c.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC (n.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC) c.74-83_74-76delinsTCCAGCTC (n.74-83_74-76delinsTCCAGCTC) n.252-83_252-76delinsTCCAGCTC c.1757-83_1757-76delinsTCCAGCTC (n.1757-83_1757-76delinsTCCAGCTC) c.644-83_644-76delinsTCCAGCTC (n.644-83_644-76delinsTCCAGCTC) c.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC (n.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC) c.1454-83_1454-76delinsTCCAGCTC (n.1454-83_1454-76delinsTCCAGCTC) c.236-83_236-76delinsTCCAGCTC (n.236-83_236-76delinsTCCAGCTC) n.606-5_608delinsTCCAGCTC | |
17 | g.63488566C>A | CA2639263675 | ACE | c.2306-82C>A (n.2306-82C>A) c.584-82C>A (n.584-82C>A) c.*376-82C>A (n.*376-82C>A) c.487-4C>A (n.487-4C>A) c.584-4C>A (n.584-4C>A) c.*226-82C>A (n.*226-82C>A) c.74-82C>A (n.74-82C>A) n.252-82C>A c.1757-82C>A (n.1757-82C>A) c.644-82C>A (n.644-82C>A) c.1739-82C>A (n.1739-82C>A) c.1454-82C>A (n.1454-82C>A) c.236-82C>A (n.236-82C>A) n.606-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488566C= | CA2269945876 | ACE | c.2306-82C= (n.2306-82C=) c.584-82C= (n.584-82C=) c.*376-82C= (n.*376-82C=) c.487-4C= (n.487-4C=) c.584-4C= (n.584-4C=) c.*226-82C= (n.*226-82C=) c.74-82C= (n.74-82C=) n.252-82C= c.1757-82C= (n.1757-82C=) c.644-82C= (n.644-82C=) c.1739-82C= (n.1739-82C=) c.1454-82C= (n.1454-82C=) c.236-82C= (n.236-82C=) n.606-4C= | |
17 | g.63488566C>T | CA627148170 | ACE | c.2306-82C>T (n.2306-82C>T) c.584-82C>T (n.584-82C>T) c.*376-82C>T (n.*376-82C>T) c.487-4C>T (n.487-4C>T) c.584-4C>T (n.584-4C>T) c.*226-82C>T (n.*226-82C>T) c.74-82C>T (n.74-82C>T) n.252-82C>T c.1757-82C>T (n.1757-82C>T) c.644-82C>T (n.644-82C>T) c.1739-82C>T (n.1739-82C>T) c.1454-82C>T (n.1454-82C>T) c.236-82C>T (n.236-82C>T) n.606-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488566_63488570del | CA2639263676 | ACE | c.2306-82_2306-78del (n.2306-82_2306-78del) c.584-82_584-78del (n.584-82_584-78del) c.*376-82_*376-78del (n.*376-82_*376-78del) c.487-4_487del c.584-4_584del c.*226-82_*226-78del (n.*226-82_*226-78del) c.74-82_74-78del (n.74-82_74-78del) n.252-82_252-78del c.1757-82_1757-78del (n.1757-82_1757-78del) c.644-82_644-78del (n.644-82_644-78del) c.1739-82_1739-78del (n.1739-82_1739-78del) c.1454-82_1454-78del (n.1454-82_1454-78del) c.236-82_236-78del (n.236-82_236-78del) n.606-4_606del | gnomAD v4 |
17 | g.63488566_63488572del | CA627148169 | ACE | c.2306-82_2306-76del (n.2306-82_2306-76del) c.584-82_584-76del (n.584-82_584-76del) c.*376-82_*376-76del (n.*376-82_*376-76del) c.487-4_489del c.584-4_586del c.*226-82_*226-76del (n.*226-82_*226-76del) c.74-82_74-76del (n.74-82_74-76del) n.252-82_252-76del c.1757-82_1757-76del (n.1757-82_1757-76del) c.644-82_644-76del (n.644-82_644-76del) c.1739-82_1739-76del (n.1739-82_1739-76del) c.1454-82_1454-76del (n.1454-82_1454-76del) c.236-82_236-76del (n.236-82_236-76del) n.606-4_608del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63488566_63488582del | CA985411539 | ACE | c.2306-82_2306-66del (n.2306-82_2306-66del) c.584-82_584-66del (n.584-82_584-66del) c.*376-82_*376-66del (n.*376-82_*376-66del) c.487-4_499del c.584-4_596del c.*226-82_*226-66del (n.*226-82_*226-66del) c.74-82_74-66del (n.74-82_74-66del) n.252-82_252-66del c.1757-82_1757-66del (n.1757-82_1757-66del) c.644-82_644-66del (n.644-82_644-66del) c.1739-82_1739-66del (n.1739-82_1739-66del) c.1454-82_1454-66del (n.1454-82_1454-66del) c.236-82_236-66del (n.236-82_236-66del) n.606-4_618del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488567C>A | CA2639263677 | ACE | c.2306-81C>A (n.2306-81C>A) c.584-81C>A (n.584-81C>A) c.*376-81C>A (n.*376-81C>A) c.487-3C>A (n.487-3C>A) c.584-3C>A (n.584-3C>A) c.*226-81C>A (n.*226-81C>A) c.74-81C>A (n.74-81C>A) n.252-81C>A c.1757-81C>A (n.1757-81C>A) c.644-81C>A (n.644-81C>A) c.1739-81C>A (n.1739-81C>A) c.1454-81C>A (n.1454-81C>A) c.236-81C>A (n.236-81C>A) n.606-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488567C= | CA2269945877 | ACE | c.2306-81C= (n.2306-81C=) c.584-81C= (n.584-81C=) c.*376-81C= (n.*376-81C=) c.487-3C= (n.487-3C=) c.584-3C= (n.584-3C=) c.*226-81C= (n.*226-81C=) c.74-81C= (n.74-81C=) n.252-81C= c.1757-81C= (n.1757-81C=) c.644-81C= (n.644-81C=) c.1739-81C= (n.1739-81C=) c.1454-81C= (n.1454-81C=) c.236-81C= (n.236-81C=) n.606-3C= | |
17 | g.63488567C>G | CA627148171 | ACE | c.2306-81C>G (n.2306-81C>G) c.584-81C>G (n.584-81C>G) c.*376-81C>G (n.*376-81C>G) c.487-3C>G (n.487-3C>G) c.584-3C>G (n.584-3C>G) c.*226-81C>G (n.*226-81C>G) c.74-81C>G (n.74-81C>G) n.252-81C>G c.1757-81C>G (n.1757-81C>G) c.644-81C>G (n.644-81C>G) c.1739-81C>G (n.1739-81C>G) c.1454-81C>G (n.1454-81C>G) c.236-81C>G (n.236-81C>G) n.606-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488567C>T | CA773966981 | ACE | c.2306-81C>T (n.2306-81C>T) c.584-81C>T (n.584-81C>T) c.*376-81C>T (n.*376-81C>T) c.487-3C>T (n.487-3C>T) c.584-3C>T (n.584-3C>T) c.*226-81C>T (n.*226-81C>T) c.74-81C>T (n.74-81C>T) n.252-81C>T c.1757-81C>T (n.1757-81C>T) c.644-81C>T (n.644-81C>T) c.1739-81C>T (n.1739-81C>T) c.1454-81C>T (n.1454-81C>T) c.236-81C>T (n.236-81C>T) n.606-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488568A>C | CA2639263678 | ACE | c.2306-80A>C (n.2306-80A>C) c.584-80A>C (n.584-80A>C) c.*376-80A>C (n.*376-80A>C) c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.*226-80A>C (n.*226-80A>C) c.74-80A>C (n.74-80A>C) n.252-80A>C c.1757-80A>C (n.1757-80A>C) c.644-80A>C (n.644-80A>C) c.1739-80A>C (n.1739-80A>C) c.1454-80A>C (n.1454-80A>C) c.236-80A>C (n.236-80A>C) n.606-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488569G>A | CA2639263679 | ACE | c.2306-79G>A (n.2306-79G>A) c.584-79G>A (n.584-79G>A) c.*376-79G>A (n.*376-79G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.*226-79G>A (n.*226-79G>A) c.74-79G>A (n.74-79G>A) n.252-79G>A c.1757-79G>A (n.1757-79G>A) c.644-79G>A (n.644-79G>A) c.1739-79G>A (n.1739-79G>A) c.1454-79G>A (n.1454-79G>A) c.236-79G>A (n.236-79G>A) n.606-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488569G>T | CA2639263680 | ACE | c.2306-79G>T (n.2306-79G>T) c.584-79G>T (n.584-79G>T) c.*376-79G>T (n.*376-79G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.*226-79G>T (n.*226-79G>T) c.74-79G>T (n.74-79G>T) n.252-79G>T c.1757-79G>T (n.1757-79G>T) c.644-79G>T (n.644-79G>T) c.1739-79G>T (n.1739-79G>T) c.1454-79G>T (n.1454-79G>T) c.236-79G>T (n.236-79G>T) n.606-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488570C>A | CA2639263681 | ACE | c.2306-78C>A (n.2306-78C>A) c.584-78C>A (n.584-78C>A) c.*376-78C>A (n.*376-78C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*226-78C>A (n.*226-78C>A) c.74-78C>A (n.74-78C>A) n.252-78C>A c.1757-78C>A (n.1757-78C>A) c.644-78C>A (n.644-78C>A) c.1739-78C>A (n.1739-78C>A) c.1454-78C>A (n.1454-78C>A) c.236-78C>A (n.236-78C>A) n.606C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488570C= | CA2269945878 | ACE | c.2306-78C= (n.2306-78C=) c.584-78C= (n.584-78C=) c.*376-78C= (n.*376-78C=) c.487C= (n.487C=) c.584C= (p.Ala195=) c.*226-78C= (n.*226-78C=) c.74-78C= (n.74-78C=) n.252-78C= c.1757-78C= (n.1757-78C=) c.644-78C= (n.644-78C=) c.1739-78C= (n.1739-78C=) c.1454-78C= (n.1454-78C=) c.236-78C= (n.236-78C=) n.606C= | |
17 | g.63488570C>G | CA627148172 | ACE | c.2306-78C>G (n.2306-78C>G) c.584-78C>G (n.584-78C>G) c.*376-78C>G (n.*376-78C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*226-78C>G (n.*226-78C>G) c.74-78C>G (n.74-78C>G) n.252-78C>G c.1757-78C>G (n.1757-78C>G) c.644-78C>G (n.644-78C>G) c.1739-78C>G (n.1739-78C>G) c.1454-78C>G (n.1454-78C>G) c.236-78C>G (n.236-78C>G) n.606C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488571T>A | CA8700031 | ACE | c.2306-77T>A (n.2306-77T>A) c.584-77T>A (n.584-77T>A) c.*376-77T>A (n.*376-77T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.585T>A (p.Ala195=) c.*226-77T>A (n.*226-77T>A) c.74-77T>A (n.74-77T>A) n.252-77T>A c.1757-77T>A (n.1757-77T>A) c.644-77T>A (n.644-77T>A) c.1739-77T>A (n.1739-77T>A) c.1454-77T>A (n.1454-77T>A) c.236-77T>A (n.236-77T>A) n.607T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488571T>C | CA8700032 | ACE | c.2306-77T>C (n.2306-77T>C) c.584-77T>C (n.584-77T>C) c.*376-77T>C (n.*376-77T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.585T>C (p.Ala195=) c.*226-77T>C (n.*226-77T>C) c.74-77T>C (n.74-77T>C) n.252-77T>C c.1757-77T>C (n.1757-77T>C) c.644-77T>C (n.644-77T>C) c.1739-77T>C (n.1739-77T>C) c.1454-77T>C (n.1454-77T>C) c.236-77T>C (n.236-77T>C) n.607T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488571T>G | CA2536840734 | ACE | c.2306-77T>G (n.2306-77T>G) c.584-77T>G (n.584-77T>G) c.*376-77T>G (n.*376-77T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.585T>G (p.Ala195=) c.*226-77T>G (n.*226-77T>G) c.74-77T>G (n.74-77T>G) n.252-77T>G c.1757-77T>G (n.1757-77T>G) c.644-77T>G (n.644-77T>G) c.1739-77T>G (n.1739-77T>G) c.1454-77T>G (n.1454-77T>G) c.236-77T>G (n.236-77T>G) n.607T>G | |
17 | g.63488571T= | CA2269945879 | ACE | c.2306-77T= (n.2306-77T=) c.584-77T= (n.584-77T=) c.*376-77T= (n.*376-77T=) c.488T= (n.488T=) c.585T= (p.Ala195=) c.*226-77T= (n.*226-77T=) c.74-77T= (n.74-77T=) n.252-77T= c.1757-77T= (n.1757-77T=) c.644-77T= (n.644-77T=) c.1739-77T= (n.1739-77T=) c.1454-77T= (n.1454-77T=) c.236-77T= (n.236-77T=) n.607T= | |
17 | g.63488572C= | CA2269945880 | ACE | c.2306-76C= (n.2306-76C=) c.584-76C= (n.584-76C=) c.*376-76C= (n.*376-76C=) c.489C= (n.489C=) c.586C= (p.Leu196=) c.*226-76C= (n.*226-76C=) c.74-76C= (n.74-76C=) n.252-76C= c.1757-76C= (n.1757-76C=) c.644-76C= (n.644-76C=) c.1739-76C= (n.1739-76C=) c.1454-76C= (n.1454-76C=) c.236-76C= (n.236-76C=) n.608C= | |
17 | g.63488572C>T | CA8700033 | ACE | c.2306-76C>T (n.2306-76C>T) c.584-76C>T (n.584-76C>T) c.*376-76C>T (n.*376-76C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.586C>T (p.Leu196=) c.*226-76C>T (n.*226-76C>T) c.74-76C>T (n.74-76C>T) n.252-76C>T c.1757-76C>T (n.1757-76C>T) c.644-76C>T (n.644-76C>T) c.1739-76C>T (n.1739-76C>T) c.1454-76C>T (n.1454-76C>T) c.236-76C>T (n.236-76C>T) n.608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488575A= | CA2269945881 | ACE | c.2306-73A= (n.2306-73A=) c.584-73A= (n.584-73A=) c.*376-73A= (n.*376-73A=) c.492A= (n.492A=) c.589A= (p.Lys197=) c.*226-73A= (n.*226-73A=) c.74-73A= (n.74-73A=) n.252-73A= c.1757-73A= (n.1757-73A=) c.644-73A= (n.644-73A=) c.1739-73A= (n.1739-73A=) c.1454-73A= (n.1454-73A=) c.236-73A= (n.236-73A=) n.611A= | |
17 | g.63488575_63488576insG | CA627148173 | ACE | c.2306-73_2306-72insG (n.2306-73_2306-72insG) c.584-73_584-72insG (n.584-73_584-72insG) c.*376-73_*376-72insG (n.*376-73_*376-72insG) c.492_493insG (n.492_493insG) c.589_590insG (p.Lys197ArgfsTer4) c.*226-73_*226-72insG (n.*226-73_*226-72insG) c.74-73_74-72insG (n.74-73_74-72insG) n.252-73_252-72insG c.1757-73_1757-72insG (n.1757-73_1757-72insG) c.644-73_644-72insG (n.644-73_644-72insG) c.1739-73_1739-72insG (n.1739-73_1739-72insG) c.1454-73_1454-72insG (n.1454-73_1454-72insG) c.236-73_236-72insG (n.236-73_236-72insG) n.611_612insG | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63488575_63488576insGACGG | CA2639263682 | ACE | c.2306-73_2306-72insGACGG (n.2306-73_2306-72insGACGG) c.584-73_584-72insGACGG (n.584-73_584-72insGACGG) c.*376-73_*376-72insGACGG (n.*376-73_*376-72insGACGG) c.492_493insGACGG (n.492_493insGACGG) c.589_590insGACGG (p.Lys197ArgfsTer13) c.*226-73_*226-72insGACGG (n.*226-73_*226-72insGACGG) c.74-73_74-72insGACGG (n.74-73_74-72insGACGG) n.252-73_252-72insGACGG c.1757-73_1757-72insGACGG (n.1757-73_1757-72insGACGG) c.644-73_644-72insGACGG (n.644-73_644-72insGACGG) c.1739-73_1739-72insGACGG (n.1739-73_1739-72insGACGG) c.1454-73_1454-72insGACGG (n.1454-73_1454-72insGACGG) c.236-73_236-72insGACGG (n.236-73_236-72insGACGG) n.611_612insGACGG | gnomAD v4 |
17 | g.63488576A= | CA2269945882 | ACE | c.2306-72A= (n.2306-72A=) c.584-72A= (n.584-72A=) c.*376-72A= (n.*376-72A=) c.493A= (n.493A=) c.590A= (p.Lys197=) c.*226-72A= (n.*226-72A=) c.74-72A= (n.74-72A=) n.252-72A= c.1757-72A= (n.1757-72A=) c.644-72A= (n.644-72A=) c.1739-72A= (n.1739-72A=) c.1454-72A= (n.1454-72A=) c.236-72A= (n.236-72A=) n.612A= | |
17 | g.63488576_63488577insCGG | CA627148174 | ACE | c.2306-72_2306-71insCGG (n.2306-72_2306-71insCGG) c.584-72_584-71insCGG (n.584-72_584-71insCGG) c.*376-72_*376-71insCGG (n.*376-72_*376-71insCGG) c.493_494insCGG (n.493_494insCGG) c.590_591insCGG (p.Lys197delinsAsnGly) c.*226-72_*226-71insCGG (n.*226-72_*226-71insCGG) c.74-72_74-71insCGG (n.74-72_74-71insCGG) n.252-72_252-71insCGG c.1757-72_1757-71insCGG (n.1757-72_1757-71insCGG) c.644-72_644-71insCGG (n.644-72_644-71insCGG) c.1739-72_1739-71insCGG (n.1739-72_1739-71insCGG) c.1454-72_1454-71insCGG (n.1454-72_1454-71insCGG) c.236-72_236-71insCGG (n.236-72_236-71insCGG) n.612_613insCGG | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63488577A= | CA2269945883 | ACE | c.2306-71A= (n.2306-71A=) c.584-71A= (n.584-71A=) c.*376-71A= (n.*376-71A=) c.494A= (n.494A=) c.591A= (p.Lys197=) c.*226-71A= (n.*226-71A=) c.74-71A= (n.74-71A=) n.252-71A= c.1757-71A= (n.1757-71A=) c.644-71A= (n.644-71A=) c.1739-71A= (n.1739-71A=) c.1454-71A= (n.1454-71A=) c.236-71A= (n.236-71A=) n.613A= | |
17 | g.63488577A>C | CA2639263683 | ACE | c.2306-71A>C (n.2306-71A>C) c.584-71A>C (n.584-71A>C) c.*376-71A>C (n.*376-71A>C) c.494A>C (n.494A>C) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.*226-71A>C (n.*226-71A>C) c.74-71A>C (n.74-71A>C) n.252-71A>C c.1757-71A>C (n.1757-71A>C) c.644-71A>C (n.644-71A>C) c.1739-71A>C (n.1739-71A>C) c.1454-71A>C (n.1454-71A>C) c.236-71A>C (n.236-71A>C) n.613A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488577A>G | CA8700034 | ACE | c.2306-71A>G (n.2306-71A>G) c.584-71A>G (n.584-71A>G) c.*376-71A>G (n.*376-71A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.591A>G (p.Lys197=) c.*226-71A>G (n.*226-71A>G) c.74-71A>G (n.74-71A>G) n.252-71A>G c.1757-71A>G (n.1757-71A>G) c.644-71A>G (n.644-71A>G) c.1739-71A>G (n.1739-71A>G) c.1454-71A>G (n.1454-71A>G) c.236-71A>G (n.236-71A>G) n.613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488578T>G | CA627148175 | ACE | c.2306-70T>G (n.2306-70T>G) c.584-70T>G (n.584-70T>G) c.*376-70T>G (n.*376-70T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) c.*226-70T>G (n.*226-70T>G) c.74-70T>G (n.74-70T>G) n.252-70T>G c.1757-70T>G (n.1757-70T>G) c.644-70T>G (n.644-70T>G) c.1739-70T>G (n.1739-70T>G) c.1454-70T>G (n.1454-70T>G) c.236-70T>G (n.236-70T>G) n.614T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63488578T= | CA2269945884 | ACE | c.2306-70T= (n.2306-70T=) c.584-70T= (n.584-70T=) c.*376-70T= (n.*376-70T=) c.495T= (n.495T=) c.592T= (p.Phe198=) c.*226-70T= (n.*226-70T=) c.74-70T= (n.74-70T=) n.252-70T= c.1757-70T= (n.1757-70T=) c.644-70T= (n.644-70T=) c.1739-70T= (n.1739-70T=) c.1454-70T= (n.1454-70T=) c.236-70T= (n.236-70T=) n.614T= | |
17 | g.63488579T>C | CA2576350613 | ACE | c.2306-69T>C (n.2306-69T>C) c.584-69T>C (n.584-69T>C) c.*376-69T>C (n.*376-69T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.*226-69T>C (n.*226-69T>C) c.74-69T>C (n.74-69T>C) n.252-69T>C c.1757-69T>C (n.1757-69T>C) c.644-69T>C (n.644-69T>C) c.1739-69T>C (n.1739-69T>C) c.1454-69T>C (n.1454-69T>C) c.236-69T>C (n.236-69T>C) n.615T>C | |
17 | g.63488580C>A | CA2576350614 | ACE | c.2306-68C>A (n.2306-68C>A) c.584-68C>A (n.584-68C>A) c.*376-68C>A (n.*376-68C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.*226-68C>A (n.*226-68C>A) c.74-68C>A (n.74-68C>A) n.252-68C>A c.1757-68C>A (n.1757-68C>A) c.644-68C>A (n.644-68C>A) c.1739-68C>A (n.1739-68C>A) c.1454-68C>A (n.1454-68C>A) c.236-68C>A (n.236-68C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488580C= | CA2269945885 | ACE | c.2306-68C= (n.2306-68C=) c.584-68C= (n.584-68C=) c.*376-68C= (n.*376-68C=) c.497C= (n.497C=) c.594C= (p.Phe198=) c.*226-68C= (n.*226-68C=) c.74-68C= (n.74-68C=) n.252-68C= c.1757-68C= (n.1757-68C=) c.644-68C= (n.644-68C=) c.1739-68C= (n.1739-68C=) c.1454-68C= (n.1454-68C=) c.236-68C= (n.236-68C=) n.616C= | |
17 | g.63488580C>G | CA8700036 | ACE | c.2306-68C>G (n.2306-68C>G) c.584-68C>G (n.584-68C>G) c.*376-68C>G (n.*376-68C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.*226-68C>G (n.*226-68C>G) c.74-68C>G (n.74-68C>G) n.252-68C>G c.1757-68C>G (n.1757-68C>G) c.644-68C>G (n.644-68C>G) c.1739-68C>G (n.1739-68C>G) c.1454-68C>G (n.1454-68C>G) c.236-68C>G (n.236-68C>G) n.616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488580C>T | CA8700035 | ACE | c.2306-68C>T (n.2306-68C>T) c.584-68C>T (n.584-68C>T) c.*376-68C>T (n.*376-68C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.594C>T (p.Phe198=) c.*226-68C>T (n.*226-68C>T) c.74-68C>T (n.74-68C>T) n.252-68C>T c.1757-68C>T (n.1757-68C>T) c.644-68C>T (n.644-68C>T) c.1739-68C>T (n.1739-68C>T) c.1454-68C>T (n.1454-68C>T) c.236-68C>T (n.236-68C>T) n.616C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63488582C>A | CA2639263684 | ACE | c.2306-66C>A (n.2306-66C>A) c.584-66C>A (n.584-66C>A) c.*376-66C>A (n.*376-66C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*226-66C>A (n.*226-66C>A) c.74-66C>A (n.74-66C>A) n.252-66C>A c.1757-66C>A (n.1757-66C>A) c.644-66C>A (n.644-66C>A) c.1739-66C>A (n.1739-66C>A) c.1454-66C>A (n.1454-66C>A) c.236-66C>A (n.236-66C>A) n.618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488582C= | CA2269945886 | ACE | c.2306-66C= (n.2306-66C=) c.584-66C= (n.584-66C=) c.*376-66C= (n.*376-66C=) c.499C= (n.499C=) c.596C= (p.Ser199=) c.*226-66C= (n.*226-66C=) c.74-66C= (n.74-66C=) n.252-66C= c.1757-66C= (n.1757-66C=) c.644-66C= (n.644-66C=) c.1739-66C= (n.1739-66C=) c.1454-66C= (n.1454-66C=) c.236-66C= (n.236-66C=) n.618C= | |
17 | g.63488582C>G | CA627148177 | ACE | c.2306-66C>G (n.2306-66C>G) c.584-66C>G (n.584-66C>G) c.*376-66C>G (n.*376-66C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*226-66C>G (n.*226-66C>G) c.74-66C>G (n.74-66C>G) n.252-66C>G c.1757-66C>G (n.1757-66C>G) c.644-66C>G (n.644-66C>G) c.1739-66C>G (n.1739-66C>G) c.1454-66C>G (n.1454-66C>G) c.236-66C>G (n.236-66C>G) n.618C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488582C>T | CA627148176 | ACE | c.2306-66C>T (n.2306-66C>T) c.584-66C>T (n.584-66C>T) c.*376-66C>T (n.*376-66C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*226-66C>T (n.*226-66C>T) c.74-66C>T (n.74-66C>T) n.252-66C>T c.1757-66C>T (n.1757-66C>T) c.644-66C>T (n.644-66C>T) c.1739-66C>T (n.1739-66C>T) c.1454-66C>T (n.1454-66C>T) c.236-66C>T (n.236-66C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488583_63488585del | CA627148178 | ACE | c.2306-65_2306-63del (n.2306-65_2306-63del) c.584-65_584-63del (n.584-65_584-63del) c.*376-65_*376-63del (n.*376-65_*376-63del) c.500_502del (n.500_502del) c.597_599del (p.Glu200del) c.*226-65_*226-63del (n.*226-65_*226-63del) c.74-65_74-63del (n.74-65_74-63del) n.252-65_252-63del c.1757-65_1757-63del (n.1757-65_1757-63del) c.644-65_644-63del (n.644-65_644-63del) c.1739-65_1739-63del (n.1739-65_1739-63del) c.1454-65_1454-63del (n.1454-65_1454-63del) c.236-65_236-63del (n.236-65_236-63del) n.619_621del | gnomAD v2 |
17 | g.63488584G>T | CA2546072125 | ACE | c.2306-64G>T (n.2306-64G>T) c.584-64G>T (n.584-64G>T) c.*376-64G>T (n.*376-64G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*226-64G>T (n.*226-64G>T) c.74-64G>T (n.74-64G>T) n.252-64G>T c.1757-64G>T (n.1757-64G>T) c.644-64G>T (n.644-64G>T) c.1739-64G>T (n.1739-64G>T) c.1454-64G>T (n.1454-64G>T) c.236-64G>T (n.236-64G>T) n.620G>T | |
17 | g.63488585A>G | CA985411547 | ACE | c.2306-63A>G (n.2306-63A>G) c.584-63A>G (n.584-63A>G) c.*376-63A>G (n.*376-63A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*226-63A>G (n.*226-63A>G) c.74-63A>G (n.74-63A>G) n.252-63A>G c.1757-63A>G (n.1757-63A>G) c.644-63A>G (n.644-63A>G) c.1739-63A>G (n.1739-63A>G) c.1454-63A>G (n.1454-63A>G) c.236-63A>G (n.236-63A>G) n.621A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488586G>A | CA292883191 | ACE | c.2306-62G>A (n.2306-62G>A) c.584-62G>A (n.584-62G>A) c.*376-62G>A (n.*376-62G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.*226-62G>A (n.*226-62G>A) c.74-62G>A (n.74-62G>A) n.252-62G>A c.1757-62G>A (n.1757-62G>A) c.644-62G>A (n.644-62G>A) c.1739-62G>A (n.1739-62G>A) c.1454-62G>A (n.1454-62G>A) c.236-62G>A (n.236-62G>A) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488586G= | CA2269945887 | ACE | c.2306-62G= (n.2306-62G=) c.584-62G= (n.584-62G=) c.*376-62G= (n.*376-62G=) c.503G= (n.503G=) c.600G= (p.Glu200=) c.*226-62G= (n.*226-62G=) c.74-62G= (n.74-62G=) n.252-62G= c.1757-62G= (n.1757-62G=) c.644-62G= (n.644-62G=) c.1739-62G= (n.1739-62G=) c.1454-62G= (n.1454-62G=) c.236-62G= (n.236-62G=) n.622G= | |
17 | g.63488587C>A | CA2639263685 | ACE | c.2306-61C>A (n.2306-61C>A) c.584-61C>A (n.584-61C>A) c.*376-61C>A (n.*376-61C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*226-61C>A (n.*226-61C>A) c.74-61C>A (n.74-61C>A) n.252-61C>A c.1757-61C>A (n.1757-61C>A) c.644-61C>A (n.644-61C>A) c.1739-61C>A (n.1739-61C>A) c.1454-61C>A (n.1454-61C>A) c.236-61C>A (n.236-61C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488587C= | CA2269945888 | ACE | c.2306-61C= (n.2306-61C=) c.584-61C= (n.584-61C=) c.*376-61C= (n.*376-61C=) c.504C= (n.504C=) c.601C= (p.Leu201=) c.*226-61C= (n.*226-61C=) c.74-61C= (n.74-61C=) n.252-61C= c.1757-61C= (n.1757-61C=) c.644-61C= (n.644-61C=) c.1739-61C= (n.1739-61C=) c.1454-61C= (n.1454-61C=) c.236-61C= (n.236-61C=) n.623C= | |
17 | g.63488587C>G | CA2639263686 | ACE | c.2306-61C>G (n.2306-61C>G) c.584-61C>G (n.584-61C>G) c.*376-61C>G (n.*376-61C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.*226-61C>G (n.*226-61C>G) c.74-61C>G (n.74-61C>G) n.252-61C>G c.1757-61C>G (n.1757-61C>G) c.644-61C>G (n.644-61C>G) c.1739-61C>G (n.1739-61C>G) c.1454-61C>G (n.1454-61C>G) c.236-61C>G (n.236-61C>G) n.623C>G | gnomAD v4 |