Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.606-17_606-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-17_606-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-17_606-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.606-13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.584-90A>T (n.584-90A>T)
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c.487-12A>T (n.487-12A>T)
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c.74-90A>T (n.74-90A>T)
n.252-90A>T
c.1757-90A>T (n.1757-90A>T)
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c.1454-90A>T (n.1454-90A>T)
c.236-90A>T (n.236-90A>T)
n.606-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488559T>CCA2576350612ACEc.2306-89T>C (n.2306-89T>C)
c.584-89T>C (n.584-89T>C)
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c.584-11T>C (n.584-11T>C)
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c.74-89T>C (n.74-89T>C)
n.252-89T>C
c.1757-89T>C (n.1757-89T>C)
c.644-89T>C (n.644-89T>C)
c.1739-89T>C (n.1739-89T>C)
c.1454-89T>C (n.1454-89T>C)
c.236-89T>C (n.236-89T>C)
n.606-11T>C
 gnomAD v4
17g.63488561T>GCA773966968ACEc.2306-87T>G (n.2306-87T>G)
c.584-87T>G (n.584-87T>G)
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c.*226-87T>G (n.*226-87T>G)
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n.252-87T>G
c.1757-87T>G (n.1757-87T>G)
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c.236-87T>G (n.236-87T>G)
n.606-9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1757-87T= (n.1757-87T=)
c.644-87T= (n.644-87T=)
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n.606-9T=
17g.63488562_63488563delinsTACA2269945873ACEc.2306-86_2306-85delinsTA (n.2306-86_2306-85delinsTA)
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c.1454-86_1454-85delinsTA (n.1454-86_1454-85delinsTA)
c.236-86_236-85delinsTA (n.236-86_236-85delinsTA)
n.606-8_606-7delinsTA
17g.63488563delCA627148168ACEc.2306-85del (n.2306-85del)
c.584-85del (n.584-85del)
c.*376-85del (n.*376-85del)
c.487-7del (n.487-7del)
c.584-7del (n.584-7del)
c.*226-85del (n.*226-85del)
c.74-85del (n.74-85del)
n.252-85del
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c.1739-85del (n.1739-85del)
c.1454-85del (n.1454-85del)
c.236-85del (n.236-85del)
n.606-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488563A=CA2269945874ACEc.2306-85A= (n.2306-85A=)
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c.1757-85A= (n.1757-85A=)
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c.1454-85A= (n.1454-85A=)
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n.606-7A=
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n.252-85A>T
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n.606-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-84T>G
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n.606-6T>G
 gnomAD v4
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c.584-5_586delinsTCCAGCTC
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n.252-83_252-76delinsTCCAGCTC
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c.236-83_236-76delinsTCCAGCTC (n.236-83_236-76delinsTCCAGCTC)
n.606-5_608delinsTCCAGCTC
17g.63488565_63488566insTAGACA2639263674ACEc.2306-83_2306-82insTAGA (n.2306-83_2306-82insTAGA)
c.584-83_584-82insTAGA (n.584-83_584-82insTAGA)
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c.584-5_584-4insTAGA (n.584-5_584-4insTAGA)
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n.252-83_252-82insTAGA
c.1757-83_1757-82insTAGA (n.1757-83_1757-82insTAGA)
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c.1454-83_1454-82insTAGA (n.1454-83_1454-82insTAGA)
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n.606-5_606-4insTAGA
 gnomAD v4
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n.252-82C>A
c.1757-82C>A (n.1757-82C>A)
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n.606-4C>A
 gnomAD v4
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n.252-82C=
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n.606-4C=
17g.63488566C>TCA627148170ACEc.2306-82C>T (n.2306-82C>T)
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n.252-82C>T
c.1757-82C>T (n.1757-82C>T)
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n.606-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488566_63488570delCA2639263676ACEc.2306-82_2306-78del (n.2306-82_2306-78del)
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c.487-4_487del
c.584-4_584del
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n.252-82_252-78del
c.1757-82_1757-78del (n.1757-82_1757-78del)
c.644-82_644-78del (n.644-82_644-78del)
c.1739-82_1739-78del (n.1739-82_1739-78del)
c.1454-82_1454-78del (n.1454-82_1454-78del)
c.236-82_236-78del (n.236-82_236-78del)
n.606-4_606del
 gnomAD v4
17g.63488566_63488572delCA627148169ACEc.2306-82_2306-76del (n.2306-82_2306-76del)
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c.487-4_489del
c.584-4_586del
c.*226-82_*226-76del (n.*226-82_*226-76del)
c.74-82_74-76del (n.74-82_74-76del)
n.252-82_252-76del
c.1757-82_1757-76del (n.1757-82_1757-76del)
c.644-82_644-76del (n.644-82_644-76del)
c.1739-82_1739-76del (n.1739-82_1739-76del)
c.1454-82_1454-76del (n.1454-82_1454-76del)
c.236-82_236-76del (n.236-82_236-76del)
n.606-4_608del
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488566_63488582delCA985411539ACEc.2306-82_2306-66del (n.2306-82_2306-66del)
c.584-82_584-66del (n.584-82_584-66del)
c.*376-82_*376-66del (n.*376-82_*376-66del)
c.487-4_499del
c.584-4_596del
c.*226-82_*226-66del (n.*226-82_*226-66del)
c.74-82_74-66del (n.74-82_74-66del)
n.252-82_252-66del
c.1757-82_1757-66del (n.1757-82_1757-66del)
c.644-82_644-66del (n.644-82_644-66del)
c.1739-82_1739-66del (n.1739-82_1739-66del)
c.1454-82_1454-66del (n.1454-82_1454-66del)
c.236-82_236-66del (n.236-82_236-66del)
n.606-4_618del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488567C>ACA2639263677ACEc.2306-81C>A (n.2306-81C>A)
c.584-81C>A (n.584-81C>A)
c.*376-81C>A (n.*376-81C>A)
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
c.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.*226-81C>A (n.*226-81C>A)
c.74-81C>A (n.74-81C>A)
n.252-81C>A
c.1757-81C>A (n.1757-81C>A)
c.644-81C>A (n.644-81C>A)
c.1739-81C>A (n.1739-81C>A)
c.1454-81C>A (n.1454-81C>A)
c.236-81C>A (n.236-81C>A)
n.606-3C>A
 gnomAD v4
17g.63488567C=CA2269945877ACEc.2306-81C= (n.2306-81C=)
c.584-81C= (n.584-81C=)
c.*376-81C= (n.*376-81C=)
c.487-3C= (n.487-3C=)
c.584-3C= (n.584-3C=)
c.*226-81C= (n.*226-81C=)
c.74-81C= (n.74-81C=)
n.252-81C=
c.1757-81C= (n.1757-81C=)
c.644-81C= (n.644-81C=)
c.1739-81C= (n.1739-81C=)
c.1454-81C= (n.1454-81C=)
c.236-81C= (n.236-81C=)
n.606-3C=
17g.63488567C>GCA627148171ACEc.2306-81C>G (n.2306-81C>G)
c.584-81C>G (n.584-81C>G)
c.*376-81C>G (n.*376-81C>G)
c.487-3C>G (n.487-3C>G)
c.584-3C>G (n.584-3C>G)
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c.74-81C>G (n.74-81C>G)
n.252-81C>G
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c.236-81C>G (n.236-81C>G)
n.606-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488567C>TCA773966981ACEc.2306-81C>T (n.2306-81C>T)
c.584-81C>T (n.584-81C>T)
c.*376-81C>T (n.*376-81C>T)
c.487-3C>T (n.487-3C>T)
c.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.*226-81C>T (n.*226-81C>T)
c.74-81C>T (n.74-81C>T)
n.252-81C>T
c.1757-81C>T (n.1757-81C>T)
c.644-81C>T (n.644-81C>T)
c.1739-81C>T (n.1739-81C>T)
c.1454-81C>T (n.1454-81C>T)
c.236-81C>T (n.236-81C>T)
n.606-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488568A>CCA2639263678ACEc.2306-80A>C (n.2306-80A>C)
c.584-80A>C (n.584-80A>C)
c.*376-80A>C (n.*376-80A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.*226-80A>C (n.*226-80A>C)
c.74-80A>C (n.74-80A>C)
n.252-80A>C
c.1757-80A>C (n.1757-80A>C)
c.644-80A>C (n.644-80A>C)
c.1739-80A>C (n.1739-80A>C)
c.1454-80A>C (n.1454-80A>C)
c.236-80A>C (n.236-80A>C)
n.606-2A>C
 gnomAD v4
17g.63488569G>ACA2639263679ACEc.2306-79G>A (n.2306-79G>A)
c.584-79G>A (n.584-79G>A)
c.*376-79G>A (n.*376-79G>A)
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.*226-79G>A (n.*226-79G>A)
c.74-79G>A (n.74-79G>A)
n.252-79G>A
c.1757-79G>A (n.1757-79G>A)
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c.1739-79G>A (n.1739-79G>A)
c.1454-79G>A (n.1454-79G>A)
c.236-79G>A (n.236-79G>A)
n.606-1G>A
 gnomAD v4
17g.63488569G>TCA2639263680ACEc.2306-79G>T (n.2306-79G>T)
c.584-79G>T (n.584-79G>T)
c.*376-79G>T (n.*376-79G>T)
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.*226-79G>T (n.*226-79G>T)
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n.252-79G>T
c.1757-79G>T (n.1757-79G>T)
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c.1739-79G>T (n.1739-79G>T)
c.1454-79G>T (n.1454-79G>T)
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n.606-1G>T
 gnomAD v4
17g.63488570C>ACA2639263681ACEc.2306-78C>A (n.2306-78C>A)
c.584-78C>A (n.584-78C>A)
c.*376-78C>A (n.*376-78C>A)
c.487C>A (n.487C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*226-78C>A (n.*226-78C>A)
c.74-78C>A (n.74-78C>A)
n.252-78C>A
c.1757-78C>A (n.1757-78C>A)
c.644-78C>A (n.644-78C>A)
c.1739-78C>A (n.1739-78C>A)
c.1454-78C>A (n.1454-78C>A)
c.236-78C>A (n.236-78C>A)
n.606C>A
 gnomAD v4
17g.63488570C=CA2269945878ACEc.2306-78C= (n.2306-78C=)
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c.1739-78C= (n.1739-78C=)
c.1454-78C= (n.1454-78C=)
c.236-78C= (n.236-78C=)
n.606C=
17g.63488570C>GCA627148172ACEc.2306-78C>G (n.2306-78C>G)
c.584-78C>G (n.584-78C>G)
c.*376-78C>G (n.*376-78C>G)
c.487C>G (n.487C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*226-78C>G (n.*226-78C>G)
c.74-78C>G (n.74-78C>G)
n.252-78C>G
c.1757-78C>G (n.1757-78C>G)
c.644-78C>G (n.644-78C>G)
c.1739-78C>G (n.1739-78C>G)
c.1454-78C>G (n.1454-78C>G)
c.236-78C>G (n.236-78C>G)
n.606C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488571T>ACA8700031ACEc.2306-77T>A (n.2306-77T>A)
c.584-77T>A (n.584-77T>A)
c.*376-77T>A (n.*376-77T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*226-77T>A (n.*226-77T>A)
c.74-77T>A (n.74-77T>A)
n.252-77T>A
c.1757-77T>A (n.1757-77T>A)
c.644-77T>A (n.644-77T>A)
c.1739-77T>A (n.1739-77T>A)
c.1454-77T>A (n.1454-77T>A)
c.236-77T>A (n.236-77T>A)
n.607T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488571T>CCA8700032ACEc.2306-77T>C (n.2306-77T>C)
c.584-77T>C (n.584-77T>C)
c.*376-77T>C (n.*376-77T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*226-77T>C (n.*226-77T>C)
c.74-77T>C (n.74-77T>C)
n.252-77T>C
c.1757-77T>C (n.1757-77T>C)
c.644-77T>C (n.644-77T>C)
c.1739-77T>C (n.1739-77T>C)
c.1454-77T>C (n.1454-77T>C)
c.236-77T>C (n.236-77T>C)
n.607T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488571T>GCA2536840734ACEc.2306-77T>G (n.2306-77T>G)
c.584-77T>G (n.584-77T>G)
c.*376-77T>G (n.*376-77T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*226-77T>G (n.*226-77T>G)
c.74-77T>G (n.74-77T>G)
n.252-77T>G
c.1757-77T>G (n.1757-77T>G)
c.644-77T>G (n.644-77T>G)
c.1739-77T>G (n.1739-77T>G)
c.1454-77T>G (n.1454-77T>G)
c.236-77T>G (n.236-77T>G)
n.607T>G
17g.63488571T=CA2269945879ACEc.2306-77T= (n.2306-77T=)
c.584-77T= (n.584-77T=)
c.*376-77T= (n.*376-77T=)
c.488T= (n.488T=)
c.585T= (p.Ala195=)
c.*226-77T= (n.*226-77T=)
c.74-77T= (n.74-77T=)
n.252-77T=
c.1757-77T= (n.1757-77T=)
c.644-77T= (n.644-77T=)
c.1739-77T= (n.1739-77T=)
c.1454-77T= (n.1454-77T=)
c.236-77T= (n.236-77T=)
n.607T=
17g.63488572C=CA2269945880ACEc.2306-76C= (n.2306-76C=)
c.584-76C= (n.584-76C=)
c.*376-76C= (n.*376-76C=)
c.489C= (n.489C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.*226-76C= (n.*226-76C=)
c.74-76C= (n.74-76C=)
n.252-76C=
c.1757-76C= (n.1757-76C=)
c.644-76C= (n.644-76C=)
c.1739-76C= (n.1739-76C=)
c.1454-76C= (n.1454-76C=)
c.236-76C= (n.236-76C=)
n.608C=
17g.63488572C>TCA8700033ACEc.2306-76C>T (n.2306-76C>T)
c.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.*376-76C>T (n.*376-76C>T)
c.489C>T (n.489C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*226-76C>T (n.*226-76C>T)
c.74-76C>T (n.74-76C>T)
n.252-76C>T
c.1757-76C>T (n.1757-76C>T)
c.644-76C>T (n.644-76C>T)
c.1739-76C>T (n.1739-76C>T)
c.1454-76C>T (n.1454-76C>T)
c.236-76C>T (n.236-76C>T)
n.608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488575A=CA2269945881ACEc.2306-73A= (n.2306-73A=)
c.584-73A= (n.584-73A=)
c.*376-73A= (n.*376-73A=)
c.492A= (n.492A=)
c.589A= (p.Lys197=)
c.*226-73A= (n.*226-73A=)
c.74-73A= (n.74-73A=)
n.252-73A=
c.1757-73A= (n.1757-73A=)
c.644-73A= (n.644-73A=)
c.1739-73A= (n.1739-73A=)
c.1454-73A= (n.1454-73A=)
c.236-73A= (n.236-73A=)
n.611A=
17g.63488575_63488576insGCA627148173ACEc.2306-73_2306-72insG (n.2306-73_2306-72insG)
c.584-73_584-72insG (n.584-73_584-72insG)
c.*376-73_*376-72insG (n.*376-73_*376-72insG)
c.492_493insG (n.492_493insG)
c.589_590insG (p.Lys197ArgfsTer4)
c.*226-73_*226-72insG (n.*226-73_*226-72insG)
c.74-73_74-72insG (n.74-73_74-72insG)
n.252-73_252-72insG
c.1757-73_1757-72insG (n.1757-73_1757-72insG)
c.644-73_644-72insG (n.644-73_644-72insG)
c.1739-73_1739-72insG (n.1739-73_1739-72insG)
c.1454-73_1454-72insG (n.1454-73_1454-72insG)
c.236-73_236-72insG (n.236-73_236-72insG)
n.611_612insG
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488575_63488576insGACGGCA2639263682ACEc.2306-73_2306-72insGACGG (n.2306-73_2306-72insGACGG)
c.584-73_584-72insGACGG (n.584-73_584-72insGACGG)
c.*376-73_*376-72insGACGG (n.*376-73_*376-72insGACGG)
c.492_493insGACGG (n.492_493insGACGG)
c.589_590insGACGG (p.Lys197ArgfsTer13)
c.*226-73_*226-72insGACGG (n.*226-73_*226-72insGACGG)
c.74-73_74-72insGACGG (n.74-73_74-72insGACGG)
n.252-73_252-72insGACGG
c.1757-73_1757-72insGACGG (n.1757-73_1757-72insGACGG)
c.644-73_644-72insGACGG (n.644-73_644-72insGACGG)
c.1739-73_1739-72insGACGG (n.1739-73_1739-72insGACGG)
c.1454-73_1454-72insGACGG (n.1454-73_1454-72insGACGG)
c.236-73_236-72insGACGG (n.236-73_236-72insGACGG)
n.611_612insGACGG
 gnomAD v4
17g.63488576A=CA2269945882ACEc.2306-72A= (n.2306-72A=)
c.584-72A= (n.584-72A=)
c.*376-72A= (n.*376-72A=)
c.493A= (n.493A=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.*226-72A= (n.*226-72A=)
c.74-72A= (n.74-72A=)
n.252-72A=
c.1757-72A= (n.1757-72A=)
c.644-72A= (n.644-72A=)
c.1739-72A= (n.1739-72A=)
c.1454-72A= (n.1454-72A=)
c.236-72A= (n.236-72A=)
n.612A=

Number of alleles fetched