UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488507_63488515del | CA2639263579 | ACE | c.2306-141_2306-133del (n.2306-141_2306-133del) c.584-141_584-133del (n.584-141_584-133del) c.*376-141_*376-133del (n.*376-141_*376-133del) c.487-63_487-55del (n.487-63_487-55del) c.584-63_584-55del (n.584-63_584-55del) c.*226-141_*226-133del (n.*226-141_*226-133del) c.74-141_74-133del (n.74-141_74-133del) n.252-141_252-133del c.1757-141_1757-133del (n.1757-141_1757-133del) c.644-141_644-133del (n.644-141_644-133del) c.1739-141_1739-133del (n.1739-141_1739-133del) c.1454-141_1454-133del (n.1454-141_1454-133del) c.236-141_236-133del (n.236-141_236-133del) n.606-63_606-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488514T>C | CA2639263596 | ACE | c.2306-134T>C (n.2306-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*376-134T>C (n.*376-134T>C) c.487-56T>C (n.487-56T>C) c.584-56T>C (n.584-56T>C) c.*226-134T>C (n.*226-134T>C) c.74-134T>C (n.74-134T>C) n.252-134T>C c.1757-134T>C (n.1757-134T>C) c.644-134T>C (n.644-134T>C) c.1739-134T>C (n.1739-134T>C) c.1454-134T>C (n.1454-134T>C) c.236-134T>C (n.236-134T>C) n.606-56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488515C>A | CA2639263597 | ACE | c.2306-133C>A (n.2306-133C>A) c.584-133C>A (n.584-133C>A) c.*376-133C>A (n.*376-133C>A) c.487-55C>A (n.487-55C>A) c.584-55C>A (n.584-55C>A) c.*226-133C>A (n.*226-133C>A) c.74-133C>A (n.74-133C>A) n.252-133C>A c.1757-133C>A (n.1757-133C>A) c.644-133C>A (n.644-133C>A) c.1739-133C>A (n.1739-133C>A) c.1454-133C>A (n.1454-133C>A) c.236-133C>A (n.236-133C>A) n.606-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488515C= | CA2269945827 | ACE | c.2306-133C= (n.2306-133C=) c.584-133C= (n.584-133C=) c.*376-133C= (n.*376-133C=) c.487-55C= (n.487-55C=) c.584-55C= (n.584-55C=) c.*226-133C= (n.*226-133C=) c.74-133C= (n.74-133C=) n.252-133C= c.1757-133C= (n.1757-133C=) c.644-133C= (n.644-133C=) c.1739-133C= (n.1739-133C=) c.1454-133C= (n.1454-133C=) c.236-133C= (n.236-133C=) n.606-55C= | |
| 17 | g.63488515C>G | CA292883007 | ACE | c.2306-133C>G (n.2306-133C>G) c.584-133C>G (n.584-133C>G) c.*376-133C>G (n.*376-133C>G) c.487-55C>G (n.487-55C>G) c.584-55C>G (n.584-55C>G) c.*226-133C>G (n.*226-133C>G) c.74-133C>G (n.74-133C>G) n.252-133C>G c.1757-133C>G (n.1757-133C>G) c.644-133C>G (n.644-133C>G) c.1739-133C>G (n.1739-133C>G) c.1454-133C>G (n.1454-133C>G) c.236-133C>G (n.236-133C>G) n.606-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488515C>T | CA2639263598 | ACE | c.2306-133C>T (n.2306-133C>T) c.584-133C>T (n.584-133C>T) c.*376-133C>T (n.*376-133C>T) c.487-55C>T (n.487-55C>T) c.584-55C>T (n.584-55C>T) c.*226-133C>T (n.*226-133C>T) c.74-133C>T (n.74-133C>T) n.252-133C>T c.1757-133C>T (n.1757-133C>T) c.644-133C>T (n.644-133C>T) c.1739-133C>T (n.1739-133C>T) c.1454-133C>T (n.1454-133C>T) c.236-133C>T (n.236-133C>T) n.606-55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488516T>A | CA2639263599 | ACE | c.2306-132T>A (n.2306-132T>A) c.584-132T>A (n.584-132T>A) c.*376-132T>A (n.*376-132T>A) c.487-54T>A (n.487-54T>A) c.584-54T>A (n.584-54T>A) c.*226-132T>A (n.*226-132T>A) c.74-132T>A (n.74-132T>A) n.252-132T>A c.1757-132T>A (n.1757-132T>A) c.644-132T>A (n.644-132T>A) c.1739-132T>A (n.1739-132T>A) c.1454-132T>A (n.1454-132T>A) c.236-132T>A (n.236-132T>A) n.606-54T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488516T>C | CA2639263600 | ACE | c.2306-132T>C (n.2306-132T>C) c.584-132T>C (n.584-132T>C) c.*376-132T>C (n.*376-132T>C) c.487-54T>C (n.487-54T>C) c.584-54T>C (n.584-54T>C) c.*226-132T>C (n.*226-132T>C) c.74-132T>C (n.74-132T>C) n.252-132T>C c.1757-132T>C (n.1757-132T>C) c.644-132T>C (n.644-132T>C) c.1739-132T>C (n.1739-132T>C) c.1454-132T>C (n.1454-132T>C) c.236-132T>C (n.236-132T>C) n.606-54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488517A>C | CA2639263601 | ACE | c.2306-131A>C (n.2306-131A>C) c.584-131A>C (n.584-131A>C) c.*376-131A>C (n.*376-131A>C) c.487-53A>C (n.487-53A>C) c.584-53A>C (n.584-53A>C) c.*226-131A>C (n.*226-131A>C) c.74-131A>C (n.74-131A>C) n.252-131A>C c.1757-131A>C (n.1757-131A>C) c.644-131A>C (n.644-131A>C) c.1739-131A>C (n.1739-131A>C) c.1454-131A>C (n.1454-131A>C) c.236-131A>C (n.236-131A>C) n.606-53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488517A>T | CA2639263602 | ACE | c.2306-131A>T (n.2306-131A>T) c.584-131A>T (n.584-131A>T) c.*376-131A>T (n.*376-131A>T) c.487-53A>T (n.487-53A>T) c.584-53A>T (n.584-53A>T) c.*226-131A>T (n.*226-131A>T) c.74-131A>T (n.74-131A>T) n.252-131A>T c.1757-131A>T (n.1757-131A>T) c.644-131A>T (n.644-131A>T) c.1739-131A>T (n.1739-131A>T) c.1454-131A>T (n.1454-131A>T) c.236-131A>T (n.236-131A>T) n.606-53A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488518G>C | CA2639263603 | ACE | c.2306-130G>C (n.2306-130G>C) c.584-130G>C (n.584-130G>C) c.*376-130G>C (n.*376-130G>C) c.487-52G>C (n.487-52G>C) c.584-52G>C (n.584-52G>C) c.*226-130G>C (n.*226-130G>C) c.74-130G>C (n.74-130G>C) n.252-130G>C c.1757-130G>C (n.1757-130G>C) c.644-130G>C (n.644-130G>C) c.1739-130G>C (n.1739-130G>C) c.1454-130G>C (n.1454-130G>C) c.236-130G>C (n.236-130G>C) n.606-52G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488518G= | CA2269945828 | ACE | c.2306-130G= (n.2306-130G=) c.584-130G= (n.584-130G=) c.*376-130G= (n.*376-130G=) c.487-52G= (n.487-52G=) c.584-52G= (n.584-52G=) c.*226-130G= (n.*226-130G=) c.74-130G= (n.74-130G=) n.252-130G= c.1757-130G= (n.1757-130G=) c.644-130G= (n.644-130G=) c.1739-130G= (n.1739-130G=) c.1454-130G= (n.1454-130G=) c.236-130G= (n.236-130G=) n.606-52G= | |
| 17 | g.63488518G>T | CA985411309 | ACE | c.2306-130G>T (n.2306-130G>T) c.584-130G>T (n.584-130G>T) c.*376-130G>T (n.*376-130G>T) c.487-52G>T (n.487-52G>T) c.584-52G>T (n.584-52G>T) c.*226-130G>T (n.*226-130G>T) c.74-130G>T (n.74-130G>T) n.252-130G>T c.1757-130G>T (n.1757-130G>T) c.644-130G>T (n.644-130G>T) c.1739-130G>T (n.1739-130G>T) c.1454-130G>T (n.1454-130G>T) c.236-130G>T (n.236-130G>T) n.606-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488519A= | CA2269945829 | ACE | c.2306-129A= (n.2306-129A=) c.584-129A= (n.584-129A=) c.*376-129A= (n.*376-129A=) c.487-51A= (n.487-51A=) c.584-51A= (n.584-51A=) c.*226-129A= (n.*226-129A=) c.74-129A= (n.74-129A=) n.252-129A= c.1757-129A= (n.1757-129A=) c.644-129A= (n.644-129A=) c.1739-129A= (n.1739-129A=) c.1454-129A= (n.1454-129A=) c.236-129A= (n.236-129A=) n.606-51A= | |
| 17 | g.63488519A>C | CA985411316 | ACE | c.2306-129A>C (n.2306-129A>C) c.584-129A>C (n.584-129A>C) c.*376-129A>C (n.*376-129A>C) c.487-51A>C (n.487-51A>C) c.584-51A>C (n.584-51A>C) c.*226-129A>C (n.*226-129A>C) c.74-129A>C (n.74-129A>C) n.252-129A>C c.1757-129A>C (n.1757-129A>C) c.644-129A>C (n.644-129A>C) c.1739-129A>C (n.1739-129A>C) c.1454-129A>C (n.1454-129A>C) c.236-129A>C (n.236-129A>C) n.606-51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488519A>T | CA2639263604 | ACE | c.2306-129A>T (n.2306-129A>T) c.584-129A>T (n.584-129A>T) c.*376-129A>T (n.*376-129A>T) c.487-51A>T (n.487-51A>T) c.584-51A>T (n.584-51A>T) c.*226-129A>T (n.*226-129A>T) c.74-129A>T (n.74-129A>T) n.252-129A>T c.1757-129A>T (n.1757-129A>T) c.644-129A>T (n.644-129A>T) c.1739-129A>T (n.1739-129A>T) c.1454-129A>T (n.1454-129A>T) c.236-129A>T (n.236-129A>T) n.606-51A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488520C>A | CA8700012 | ACE | c.2306-128C>A (n.2306-128C>A) c.584-128C>A (n.584-128C>A) c.*376-128C>A (n.*376-128C>A) c.487-50C>A (n.487-50C>A) c.584-50C>A (n.584-50C>A) c.*226-128C>A (n.*226-128C>A) c.74-128C>A (n.74-128C>A) n.252-128C>A c.1757-128C>A (n.1757-128C>A) c.644-128C>A (n.644-128C>A) c.1739-128C>A (n.1739-128C>A) c.1454-128C>A (n.1454-128C>A) c.236-128C>A (n.236-128C>A) n.606-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63488520C= | CA2269945830 | ACE | c.2306-128C= (n.2306-128C=) c.584-128C= (n.584-128C=) c.*376-128C= (n.*376-128C=) c.487-50C= (n.487-50C=) c.584-50C= (n.584-50C=) c.*226-128C= (n.*226-128C=) c.74-128C= (n.74-128C=) n.252-128C= c.1757-128C= (n.1757-128C=) c.644-128C= (n.644-128C=) c.1739-128C= (n.1739-128C=) c.1454-128C= (n.1454-128C=) c.236-128C= (n.236-128C=) n.606-50C= | |
| 17 | g.63488520C>T | CA2639263605 | ACE | c.2306-128C>T (n.2306-128C>T) c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.*376-128C>T (n.*376-128C>T) c.487-50C>T (n.487-50C>T) c.584-50C>T (n.584-50C>T) c.*226-128C>T (n.*226-128C>T) c.74-128C>T (n.74-128C>T) n.252-128C>T c.1757-128C>T (n.1757-128C>T) c.644-128C>T (n.644-128C>T) c.1739-128C>T (n.1739-128C>T) c.1454-128C>T (n.1454-128C>T) c.236-128C>T (n.236-128C>T) n.606-50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488521C>A | CA2639263606 | ACE | c.2306-127C>A (n.2306-127C>A) c.584-127C>A (n.584-127C>A) c.*376-127C>A (n.*376-127C>A) c.487-49C>A (n.487-49C>A) c.584-49C>A (n.584-49C>A) c.*226-127C>A (n.*226-127C>A) c.74-127C>A (n.74-127C>A) n.252-127C>A c.1757-127C>A (n.1757-127C>A) c.644-127C>A (n.644-127C>A) c.1739-127C>A (n.1739-127C>A) c.1454-127C>A (n.1454-127C>A) c.236-127C>A (n.236-127C>A) n.606-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488521C= | CA2269945831 | ACE | c.2306-127C= (n.2306-127C=) c.584-127C= (n.584-127C=) c.*376-127C= (n.*376-127C=) c.487-49C= (n.487-49C=) c.584-49C= (n.584-49C=) c.*226-127C= (n.*226-127C=) c.74-127C= (n.74-127C=) n.252-127C= c.1757-127C= (n.1757-127C=) c.644-127C= (n.644-127C=) c.1739-127C= (n.1739-127C=) c.1454-127C= (n.1454-127C=) c.236-127C= (n.236-127C=) n.606-49C= | |
| 17 | g.63488521C>G | CA8700013 | ACE | c.2306-127C>G (n.2306-127C>G) c.584-127C>G (n.584-127C>G) c.*376-127C>G (n.*376-127C>G) c.487-49C>G (n.487-49C>G) c.584-49C>G (n.584-49C>G) c.*226-127C>G (n.*226-127C>G) c.74-127C>G (n.74-127C>G) n.252-127C>G c.1757-127C>G (n.1757-127C>G) c.644-127C>G (n.644-127C>G) c.1739-127C>G (n.1739-127C>G) c.1454-127C>G (n.1454-127C>G) c.236-127C>G (n.236-127C>G) n.606-49C>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.63488521C>T | CA627148114 | ACE | c.2306-127C>T (n.2306-127C>T) c.584-127C>T (n.584-127C>T) c.*376-127C>T (n.*376-127C>T) c.487-49C>T (n.487-49C>T) c.584-49C>T (n.584-49C>T) c.*226-127C>T (n.*226-127C>T) c.74-127C>T (n.74-127C>T) n.252-127C>T c.1757-127C>T (n.1757-127C>T) c.644-127C>T (n.644-127C>T) c.1739-127C>T (n.1739-127C>T) c.1454-127C>T (n.1454-127C>T) c.236-127C>T (n.236-127C>T) n.606-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488522T>C | CA2639263607 | ACE | c.2306-126T>C (n.2306-126T>C) c.584-126T>C (n.584-126T>C) c.*376-126T>C (n.*376-126T>C) c.487-48T>C (n.487-48T>C) c.584-48T>C (n.584-48T>C) c.*226-126T>C (n.*226-126T>C) c.74-126T>C (n.74-126T>C) n.252-126T>C c.1757-126T>C (n.1757-126T>C) c.644-126T>C (n.644-126T>C) c.1739-126T>C (n.1739-126T>C) c.1454-126T>C (n.1454-126T>C) c.236-126T>C (n.236-126T>C) n.606-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488522T>G | CA8700014 | ACE | c.2306-126T>G (n.2306-126T>G) c.584-126T>G (n.584-126T>G) c.*376-126T>G (n.*376-126T>G) c.487-48T>G (n.487-48T>G) c.584-48T>G (n.584-48T>G) c.*226-126T>G (n.*226-126T>G) c.74-126T>G (n.74-126T>G) n.252-126T>G c.1757-126T>G (n.1757-126T>G) c.644-126T>G (n.644-126T>G) c.1739-126T>G (n.1739-126T>G) c.1454-126T>G (n.1454-126T>G) c.236-126T>G (n.236-126T>G) n.606-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488522T= | CA2269945832 | ACE | c.2306-126T= (n.2306-126T=) c.584-126T= (n.584-126T=) c.*376-126T= (n.*376-126T=) c.487-48T= (n.487-48T=) c.584-48T= (n.584-48T=) c.*226-126T= (n.*226-126T=) c.74-126T= (n.74-126T=) n.252-126T= c.1757-126T= (n.1757-126T=) c.644-126T= (n.644-126T=) c.1739-126T= (n.1739-126T=) c.1454-126T= (n.1454-126T=) c.236-126T= (n.236-126T=) n.606-48T= | |
| 17 | g.63488523G>A | CA2639263608 | ACE | c.2306-125G>A (n.2306-125G>A) c.584-125G>A (n.584-125G>A) c.*376-125G>A (n.*376-125G>A) c.487-47G>A (n.487-47G>A) c.584-47G>A (n.584-47G>A) c.*226-125G>A (n.*226-125G>A) c.74-125G>A (n.74-125G>A) n.252-125G>A c.1757-125G>A (n.1757-125G>A) c.644-125G>A (n.644-125G>A) c.1739-125G>A (n.1739-125G>A) c.1454-125G>A (n.1454-125G>A) c.236-125G>A (n.236-125G>A) n.606-47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488523G>T | CA2639263609 | ACE | c.2306-125G>T (n.2306-125G>T) c.584-125G>T (n.584-125G>T) c.*376-125G>T (n.*376-125G>T) c.487-47G>T (n.487-47G>T) c.584-47G>T (n.584-47G>T) c.*226-125G>T (n.*226-125G>T) c.74-125G>T (n.74-125G>T) n.252-125G>T c.1757-125G>T (n.1757-125G>T) c.644-125G>T (n.644-125G>T) c.1739-125G>T (n.1739-125G>T) c.1454-125G>T (n.1454-125G>T) c.236-125G>T (n.236-125G>T) n.606-47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488523_63488525delinsGCT | CA2269945834 | ACE | c.2306-125_2306-123delinsGCT (n.2306-125_2306-123delinsGCT) c.584-125_584-123delinsGCT (n.584-125_584-123delinsGCT) c.*376-125_*376-123delinsGCT (n.*376-125_*376-123delinsGCT) c.487-47_487-45delinsGCT (n.487-47_487-45delinsGCT) c.584-47_584-45delinsGCT (n.584-47_584-45delinsGCT) c.*226-125_*226-123delinsGCT (n.*226-125_*226-123delinsGCT) c.74-125_74-123delinsGCT (n.74-125_74-123delinsGCT) n.252-125_252-123delinsGCT c.1757-125_1757-123delinsGCT (n.1757-125_1757-123delinsGCT) c.644-125_644-123delinsGCT (n.644-125_644-123delinsGCT) c.1739-125_1739-123delinsGCT (n.1739-125_1739-123delinsGCT) c.1454-125_1454-123delinsGCT (n.1454-125_1454-123delinsGCT) c.236-125_236-123delinsGCT (n.236-125_236-123delinsGCT) n.606-47_606-45delinsGCT | |
| 17 | g.63488523_63488529delinsGCTGCCT | CA2269945833 | ACE | c.2306-125_2306-119delinsGCTGCCT (n.2306-125_2306-119delinsGCTGCCT) c.584-125_584-119delinsGCTGCCT (n.584-125_584-119delinsGCTGCCT) c.*376-125_*376-119delinsGCTGCCT (n.*376-125_*376-119delinsGCTGCCT) c.487-47_487-41delinsGCTGCCT (n.487-47_487-41delinsGCTGCCT) c.584-47_584-41delinsGCTGCCT (n.584-47_584-41delinsGCTGCCT) c.*226-125_*226-119delinsGCTGCCT (n.*226-125_*226-119delinsGCTGCCT) c.74-125_74-119delinsGCTGCCT (n.74-125_74-119delinsGCTGCCT) n.252-125_252-119delinsGCTGCCT c.1757-125_1757-119delinsGCTGCCT (n.1757-125_1757-119delinsGCTGCCT) c.644-125_644-119delinsGCTGCCT (n.644-125_644-119delinsGCTGCCT) c.1739-125_1739-119delinsGCTGCCT (n.1739-125_1739-119delinsGCTGCCT) c.1454-125_1454-119delinsGCTGCCT (n.1454-125_1454-119delinsGCTGCCT) c.236-125_236-119delinsGCTGCCT (n.236-125_236-119delinsGCTGCCT) n.606-47_606-41delinsGCTGCCT | |
| 17 | g.63488524C>A | CA985411322 | ACE | c.2306-124C>A (n.2306-124C>A) c.584-124C>A (n.584-124C>A) c.*376-124C>A (n.*376-124C>A) c.487-46C>A (n.487-46C>A) c.584-46C>A (n.584-46C>A) c.*226-124C>A (n.*226-124C>A) c.74-124C>A (n.74-124C>A) n.252-124C>A c.1757-124C>A (n.1757-124C>A) c.644-124C>A (n.644-124C>A) c.1739-124C>A (n.1739-124C>A) c.1454-124C>A (n.1454-124C>A) c.236-124C>A (n.236-124C>A) n.606-46C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488524C>T | CA2639263610 | ACE | c.2306-124C>T (n.2306-124C>T) c.584-124C>T (n.584-124C>T) c.*376-124C>T (n.*376-124C>T) c.487-46C>T (n.487-46C>T) c.584-46C>T (n.584-46C>T) c.*226-124C>T (n.*226-124C>T) c.74-124C>T (n.74-124C>T) n.252-124C>T c.1757-124C>T (n.1757-124C>T) c.644-124C>T (n.644-124C>T) c.1739-124C>T (n.1739-124C>T) c.1454-124C>T (n.1454-124C>T) c.236-124C>T (n.236-124C>T) n.606-46C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488524_63488525delinsGGATTACAG | CA919875831 | ACE | c.2306-124_2306-123delinsGGATTACAG (n.2306-124_2306-123delinsGGATTACAG) c.584-124_584-123delinsGGATTACAG (n.584-124_584-123delinsGGATTACAG) c.*376-124_*376-123delinsGGATTACAG (n.*376-124_*376-123delinsGGATTACAG) c.487-46_487-45delinsGGATTACAG (n.487-46_487-45delinsGGATTACAG) c.584-46_584-45delinsGGATTACAG (n.584-46_584-45delinsGGATTACAG) c.*226-124_*226-123delinsGGATTACAG (n.*226-124_*226-123delinsGGATTACAG) c.74-124_74-123delinsGGATTACAG (n.74-124_74-123delinsGGATTACAG) n.252-124_252-123delinsGGATTACAG c.1757-124_1757-123delinsGGATTACAG (n.1757-124_1757-123delinsGGATTACAG) c.644-124_644-123delinsGGATTACAG (n.644-124_644-123delinsGGATTACAG) c.1739-124_1739-123delinsGGATTACAG (n.1739-124_1739-123delinsGGATTACAG) c.1454-124_1454-123delinsGGATTACAG (n.1454-124_1454-123delinsGGATTACAG) c.236-124_236-123delinsGGATTACAG (n.236-124_236-123delinsGGATTACAG) n.606-46_606-45delinsGGATTACAG | dbSNP |
| 17 | g.63488524_63488529del | CA8700015 | ACE | c.2306-124_2306-119del (n.2306-124_2306-119del) c.584-124_584-119del (n.584-124_584-119del) c.*376-124_*376-119del (n.*376-124_*376-119del) c.487-46_487-41del (n.487-46_487-41del) c.584-46_584-41del (n.584-46_584-41del) c.*226-124_*226-119del (n.*226-124_*226-119del) c.74-124_74-119del (n.74-124_74-119del) n.252-124_252-119del c.1757-124_1757-119del (n.1757-124_1757-119del) c.644-124_644-119del (n.644-124_644-119del) c.1739-124_1739-119del (n.1739-124_1739-119del) c.1454-124_1454-119del (n.1454-124_1454-119del) c.236-124_236-119del (n.236-124_236-119del) n.606-46_606-41del | dbSNP ExAC |
| 17 | g.63488525T>C | CA627148115 | ACE | c.2306-123T>C (n.2306-123T>C) c.584-123T>C (n.584-123T>C) c.*376-123T>C (n.*376-123T>C) c.487-45T>C (n.487-45T>C) c.584-45T>C (n.584-45T>C) c.*226-123T>C (n.*226-123T>C) c.74-123T>C (n.74-123T>C) n.252-123T>C c.1757-123T>C (n.1757-123T>C) c.644-123T>C (n.644-123T>C) c.1739-123T>C (n.1739-123T>C) c.1454-123T>C (n.1454-123T>C) c.236-123T>C (n.236-123T>C) n.606-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488525T= | CA2269945835 | ACE | c.2306-123T= (n.2306-123T=) c.584-123T= (n.584-123T=) c.*376-123T= (n.*376-123T=) c.487-45T= (n.487-45T=) c.584-45T= (n.584-45T=) c.*226-123T= (n.*226-123T=) c.74-123T= (n.74-123T=) n.252-123T= c.1757-123T= (n.1757-123T=) c.644-123T= (n.644-123T=) c.1739-123T= (n.1739-123T=) c.1454-123T= (n.1454-123T=) c.236-123T= (n.236-123T=) n.606-45T= | |
| 17 | g.63488526G>A | CA8700017 | ACE | c.2306-122G>A (n.2306-122G>A) c.584-122G>A (n.584-122G>A) c.*376-122G>A (n.*376-122G>A) c.487-44G>A (n.487-44G>A) c.584-44G>A (n.584-44G>A) c.*226-122G>A (n.*226-122G>A) c.74-122G>A (n.74-122G>A) n.252-122G>A c.1757-122G>A (n.1757-122G>A) c.644-122G>A (n.644-122G>A) c.1739-122G>A (n.1739-122G>A) c.1454-122G>A (n.1454-122G>A) c.236-122G>A (n.236-122G>A) n.606-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63488526G= | CA2269945836 | ACE | c.2306-122G= (n.2306-122G=) c.584-122G= (n.584-122G=) c.*376-122G= (n.*376-122G=) c.487-44G= (n.487-44G=) c.584-44G= (n.584-44G=) c.*226-122G= (n.*226-122G=) c.74-122G= (n.74-122G=) n.252-122G= c.1757-122G= (n.1757-122G=) c.644-122G= (n.644-122G=) c.1739-122G= (n.1739-122G=) c.1454-122G= (n.1454-122G=) c.236-122G= (n.236-122G=) n.606-44G= | |
| 17 | g.63488526G>T | CA2639263611 | ACE | c.2306-122G>T (n.2306-122G>T) c.584-122G>T (n.584-122G>T) c.*376-122G>T (n.*376-122G>T) c.487-44G>T (n.487-44G>T) c.584-44G>T (n.584-44G>T) c.*226-122G>T (n.*226-122G>T) c.74-122G>T (n.74-122G>T) n.252-122G>T c.1757-122G>T (n.1757-122G>T) c.644-122G>T (n.644-122G>T) c.1739-122G>T (n.1739-122G>T) c.1454-122G>T (n.1454-122G>T) c.236-122G>T (n.236-122G>T) n.606-44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488526_63488527insGGATTACAGG | CA8700016 | ACE | c.2306-122_2306-121insGGATTACAGG (n.2306-122_2306-121insGGATTACAGG) c.584-122_584-121insGGATTACAGG (n.584-122_584-121insGGATTACAGG) c.*376-122_*376-121insGGATTACAGG (n.*376-122_*376-121insGGATTACAGG) c.487-44_487-43insGGATTACAGG (n.487-44_487-43insGGATTACAGG) c.584-44_584-43insGGATTACAGG (n.584-44_584-43insGGATTACAGG) c.*226-122_*226-121insGGATTACAGG (n.*226-122_*226-121insGGATTACAGG) c.74-122_74-121insGGATTACAGG (n.74-122_74-121insGGATTACAGG) n.252-122_252-121insGGATTACAGG c.1757-122_1757-121insGGATTACAGG (n.1757-122_1757-121insGGATTACAGG) c.644-122_644-121insGGATTACAGG (n.644-122_644-121insGGATTACAGG) c.1739-122_1739-121insGGATTACAGG (n.1739-122_1739-121insGGATTACAGG) c.1454-122_1454-121insGGATTACAGG (n.1454-122_1454-121insGGATTACAGG) c.236-122_236-121insGGATTACAGG (n.236-122_236-121insGGATTACAGG) n.606-44_606-43insGGATTACAGG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63488527C>A | CA2639263612 | ACE | c.2306-121C>A (n.2306-121C>A) c.584-121C>A (n.584-121C>A) c.*376-121C>A (n.*376-121C>A) c.487-43C>A (n.487-43C>A) c.584-43C>A (n.584-43C>A) c.*226-121C>A (n.*226-121C>A) c.74-121C>A (n.74-121C>A) n.252-121C>A c.1757-121C>A (n.1757-121C>A) c.644-121C>A (n.644-121C>A) c.1739-121C>A (n.1739-121C>A) c.1454-121C>A (n.1454-121C>A) c.236-121C>A (n.236-121C>A) n.606-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488527C= | CA2269945837 | ACE | c.2306-121C= (n.2306-121C=) c.584-121C= (n.584-121C=) c.*376-121C= (n.*376-121C=) c.487-43C= (n.487-43C=) c.584-43C= (n.584-43C=) c.*226-121C= (n.*226-121C=) c.74-121C= (n.74-121C=) n.252-121C= c.1757-121C= (n.1757-121C=) c.644-121C= (n.644-121C=) c.1739-121C= (n.1739-121C=) c.1454-121C= (n.1454-121C=) c.236-121C= (n.236-121C=) n.606-43C= | |
| 17 | g.63488527C>G | CA292883042 | ACE | c.2306-121C>G (n.2306-121C>G) c.584-121C>G (n.584-121C>G) c.*376-121C>G (n.*376-121C>G) c.487-43C>G (n.487-43C>G) c.584-43C>G (n.584-43C>G) c.*226-121C>G (n.*226-121C>G) c.74-121C>G (n.74-121C>G) n.252-121C>G c.1757-121C>G (n.1757-121C>G) c.644-121C>G (n.644-121C>G) c.1739-121C>G (n.1739-121C>G) c.1454-121C>G (n.1454-121C>G) c.236-121C>G (n.236-121C>G) n.606-43C>G | dbSNP |
| 17 | g.63488527C>T | CA2639263613 | ACE | c.2306-121C>T (n.2306-121C>T) c.584-121C>T (n.584-121C>T) c.*376-121C>T (n.*376-121C>T) c.487-43C>T (n.487-43C>T) c.584-43C>T (n.584-43C>T) c.*226-121C>T (n.*226-121C>T) c.74-121C>T (n.74-121C>T) n.252-121C>T c.1757-121C>T (n.1757-121C>T) c.644-121C>T (n.644-121C>T) c.1739-121C>T (n.1739-121C>T) c.1454-121C>T (n.1454-121C>T) c.236-121C>T (n.236-121C>T) n.606-43C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488527_63488529delinsCCT | CA2269945838 | ACE | c.2306-121_2306-119delinsCCT (n.2306-121_2306-119delinsCCT) c.584-121_584-119delinsCCT (n.584-121_584-119delinsCCT) c.*376-121_*376-119delinsCCT (n.*376-121_*376-119delinsCCT) c.487-43_487-41delinsCCT (n.487-43_487-41delinsCCT) c.584-43_584-41delinsCCT (n.584-43_584-41delinsCCT) c.*226-121_*226-119delinsCCT (n.*226-121_*226-119delinsCCT) c.74-121_74-119delinsCCT (n.74-121_74-119delinsCCT) n.252-121_252-119delinsCCT c.1757-121_1757-119delinsCCT (n.1757-121_1757-119delinsCCT) c.644-121_644-119delinsCCT (n.644-121_644-119delinsCCT) c.1739-121_1739-119delinsCCT (n.1739-121_1739-119delinsCCT) c.1454-121_1454-119delinsCCT (n.1454-121_1454-119delinsCCT) c.236-121_236-119delinsCCT (n.236-121_236-119delinsCCT) n.606-43_606-41delinsCCT | |
| 17 | g.63488528C= | CA2269945839 | ACE | c.2306-120C= (n.2306-120C=) c.584-120C= (n.584-120C=) c.*376-120C= (n.*376-120C=) c.487-42C= (n.487-42C=) c.584-42C= (n.584-42C=) c.*226-120C= (n.*226-120C=) c.74-120C= (n.74-120C=) n.252-120C= c.1757-120C= (n.1757-120C=) c.644-120C= (n.644-120C=) c.1739-120C= (n.1739-120C=) c.1454-120C= (n.1454-120C=) c.236-120C= (n.236-120C=) n.606-42C= | |
| 17 | g.63488528C>G | CA8700018 | ACE | c.2306-120C>G (n.2306-120C>G) c.584-120C>G (n.584-120C>G) c.*376-120C>G (n.*376-120C>G) c.487-42C>G (n.487-42C>G) c.584-42C>G (n.584-42C>G) c.*226-120C>G (n.*226-120C>G) c.74-120C>G (n.74-120C>G) n.252-120C>G c.1757-120C>G (n.1757-120C>G) c.644-120C>G (n.644-120C>G) c.1739-120C>G (n.1739-120C>G) c.1454-120C>G (n.1454-120C>G) c.236-120C>G (n.236-120C>G) n.606-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63488528C>T | CA292883067 | ACE | c.2306-120C>T (n.2306-120C>T) c.584-120C>T (n.584-120C>T) c.*376-120C>T (n.*376-120C>T) c.487-42C>T (n.487-42C>T) c.584-42C>T (n.584-42C>T) c.*226-120C>T (n.*226-120C>T) c.74-120C>T (n.74-120C>T) n.252-120C>T c.1757-120C>T (n.1757-120C>T) c.644-120C>T (n.644-120C>T) c.1739-120C>T (n.1739-120C>T) c.1454-120C>T (n.1454-120C>T) c.236-120C>T (n.236-120C>T) n.606-42C>T | dbSNP |
| 17 | g.63488528_63488529delinsGTG | CA919875835 | ACE | c.2306-120_2306-119delinsGTG (n.2306-120_2306-119delinsGTG) c.584-120_584-119delinsGTG (n.584-120_584-119delinsGTG) c.*376-120_*376-119delinsGTG (n.*376-120_*376-119delinsGTG) c.487-42_487-41delinsGTG (n.487-42_487-41delinsGTG) c.584-42_584-41delinsGTG (n.584-42_584-41delinsGTG) c.*226-120_*226-119delinsGTG (n.*226-120_*226-119delinsGTG) c.74-120_74-119delinsGTG (n.74-120_74-119delinsGTG) n.252-120_252-119delinsGTG c.1757-120_1757-119delinsGTG (n.1757-120_1757-119delinsGTG) c.644-120_644-119delinsGTG (n.644-120_644-119delinsGTG) c.1739-120_1739-119delinsGTG (n.1739-120_1739-119delinsGTG) c.1454-120_1454-119delinsGTG (n.1454-120_1454-119delinsGTG) c.236-120_236-119delinsGTG (n.236-120_236-119delinsGTG) n.606-42_606-41delinsGTG | dbSNP |
| 17 | g.63488529T>A | CA2639263614 | ACE | c.2306-119T>A (n.2306-119T>A) c.584-119T>A (n.584-119T>A) c.*376-119T>A (n.*376-119T>A) c.487-41T>A (n.487-41T>A) c.584-41T>A (n.584-41T>A) c.*226-119T>A (n.*226-119T>A) c.74-119T>A (n.74-119T>A) n.252-119T>A c.1757-119T>A (n.1757-119T>A) c.644-119T>A (n.644-119T>A) c.1739-119T>A (n.1739-119T>A) c.1454-119T>A (n.1454-119T>A) c.236-119T>A (n.236-119T>A) n.606-41T>A | gnomAD v4 |