UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488507_63488515del | CA2639263579 | ACE | c.2306-141_2306-133del (n.2306-141_2306-133del) c.584-141_584-133del (n.584-141_584-133del) c.*376-141_*376-133del (n.*376-141_*376-133del) c.487-63_487-55del (n.487-63_487-55del) c.584-63_584-55del (n.584-63_584-55del) c.*226-141_*226-133del (n.*226-141_*226-133del) c.74-141_74-133del (n.74-141_74-133del) n.252-141_252-133del c.1757-141_1757-133del (n.1757-141_1757-133del) c.644-141_644-133del (n.644-141_644-133del) c.1739-141_1739-133del (n.1739-141_1739-133del) c.1454-141_1454-133del (n.1454-141_1454-133del) c.236-141_236-133del (n.236-141_236-133del) n.606-63_606-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488504C>A | CA2639263583 | ACE | c.2306-144C>A (n.2306-144C>A) c.584-144C>A (n.584-144C>A) c.*376-144C>A (n.*376-144C>A) c.487-66C>A (n.487-66C>A) c.584-66C>A (n.584-66C>A) c.*226-144C>A (n.*226-144C>A) c.74-144C>A (n.74-144C>A) n.252-144C>A c.1757-144C>A (n.1757-144C>A) c.644-144C>A (n.644-144C>A) c.1739-144C>A (n.1739-144C>A) c.1454-144C>A (n.1454-144C>A) c.236-144C>A (n.236-144C>A) n.606-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488504C>T | CA2639263584 | ACE | c.2306-144C>T (n.2306-144C>T) c.584-144C>T (n.584-144C>T) c.*376-144C>T (n.*376-144C>T) c.487-66C>T (n.487-66C>T) c.584-66C>T (n.584-66C>T) c.*226-144C>T (n.*226-144C>T) c.74-144C>T (n.74-144C>T) n.252-144C>T c.1757-144C>T (n.1757-144C>T) c.644-144C>T (n.644-144C>T) c.1739-144C>T (n.1739-144C>T) c.1454-144C>T (n.1454-144C>T) c.236-144C>T (n.236-144C>T) n.606-66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488505T>A | CA2639263585 | ACE | c.2306-143T>A (n.2306-143T>A) c.584-143T>A (n.584-143T>A) c.*376-143T>A (n.*376-143T>A) c.487-65T>A (n.487-65T>A) c.584-65T>A (n.584-65T>A) c.*226-143T>A (n.*226-143T>A) c.74-143T>A (n.74-143T>A) n.252-143T>A c.1757-143T>A (n.1757-143T>A) c.644-143T>A (n.644-143T>A) c.1739-143T>A (n.1739-143T>A) c.1454-143T>A (n.1454-143T>A) c.236-143T>A (n.236-143T>A) n.606-65T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488505T>C | CA2639263586 | ACE | c.2306-143T>C (n.2306-143T>C) c.584-143T>C (n.584-143T>C) c.*376-143T>C (n.*376-143T>C) c.487-65T>C (n.487-65T>C) c.584-65T>C (n.584-65T>C) c.*226-143T>C (n.*226-143T>C) c.74-143T>C (n.74-143T>C) n.252-143T>C c.1757-143T>C (n.1757-143T>C) c.644-143T>C (n.644-143T>C) c.1739-143T>C (n.1739-143T>C) c.1454-143T>C (n.1454-143T>C) c.236-143T>C (n.236-143T>C) n.606-65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488506C>A | CA2639263587 | ACE | c.2306-142C>A (n.2306-142C>A) c.584-142C>A (n.584-142C>A) c.*376-142C>A (n.*376-142C>A) c.487-64C>A (n.487-64C>A) c.584-64C>A (n.584-64C>A) c.*226-142C>A (n.*226-142C>A) c.74-142C>A (n.74-142C>A) n.252-142C>A c.1757-142C>A (n.1757-142C>A) c.644-142C>A (n.644-142C>A) c.1739-142C>A (n.1739-142C>A) c.1454-142C>A (n.1454-142C>A) c.236-142C>A (n.236-142C>A) n.606-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488507C>A | CA2639263588 | ACE | c.2306-141C>A (n.2306-141C>A) c.584-141C>A (n.584-141C>A) c.*376-141C>A (n.*376-141C>A) c.487-63C>A (n.487-63C>A) c.584-63C>A (n.584-63C>A) c.*226-141C>A (n.*226-141C>A) c.74-141C>A (n.74-141C>A) n.252-141C>A c.1757-141C>A (n.1757-141C>A) c.644-141C>A (n.644-141C>A) c.1739-141C>A (n.1739-141C>A) c.1454-141C>A (n.1454-141C>A) c.236-141C>A (n.236-141C>A) n.606-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488507C>T | CA2639263589 | ACE | c.2306-141C>T (n.2306-141C>T) c.584-141C>T (n.584-141C>T) c.*376-141C>T (n.*376-141C>T) c.487-63C>T (n.487-63C>T) c.584-63C>T (n.584-63C>T) c.*226-141C>T (n.*226-141C>T) c.74-141C>T (n.74-141C>T) n.252-141C>T c.1757-141C>T (n.1757-141C>T) c.644-141C>T (n.644-141C>T) c.1739-141C>T (n.1739-141C>T) c.1454-141C>T (n.1454-141C>T) c.236-141C>T (n.236-141C>T) n.606-63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488508C>A | CA985411301 | ACE | c.2306-140C>A (n.2306-140C>A) c.584-140C>A (n.584-140C>A) c.*376-140C>A (n.*376-140C>A) c.487-62C>A (n.487-62C>A) c.584-62C>A (n.584-62C>A) c.*226-140C>A (n.*226-140C>A) c.74-140C>A (n.74-140C>A) n.252-140C>A c.1757-140C>A (n.1757-140C>A) c.644-140C>A (n.644-140C>A) c.1739-140C>A (n.1739-140C>A) c.1454-140C>A (n.1454-140C>A) c.236-140C>A (n.236-140C>A) n.606-62C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488508C= | CA2269945823 | ACE | c.2306-140C= (n.2306-140C=) c.584-140C= (n.584-140C=) c.*376-140C= (n.*376-140C=) c.487-62C= (n.487-62C=) c.584-62C= (n.584-62C=) c.*226-140C= (n.*226-140C=) c.74-140C= (n.74-140C=) n.252-140C= c.1757-140C= (n.1757-140C=) c.644-140C= (n.644-140C=) c.1739-140C= (n.1739-140C=) c.1454-140C= (n.1454-140C=) c.236-140C= (n.236-140C=) n.606-62C= | |
| 17 | g.63488508C>T | CA2269945824 | ACE | c.2306-140C>T (n.2306-140C>T) c.584-140C>T (n.584-140C>T) c.*376-140C>T (n.*376-140C>T) c.487-62C>T (n.487-62C>T) c.584-62C>T (n.584-62C>T) c.*226-140C>T (n.*226-140C>T) c.74-140C>T (n.74-140C>T) n.252-140C>T c.1757-140C>T (n.1757-140C>T) c.644-140C>T (n.644-140C>T) c.1739-140C>T (n.1739-140C>T) c.1454-140C>T (n.1454-140C>T) c.236-140C>T (n.236-140C>T) n.606-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488509A>C | CA985411303 | ACE | c.2306-139A>C (n.2306-139A>C) c.584-139A>C (n.584-139A>C) c.*376-139A>C (n.*376-139A>C) c.487-61A>C (n.487-61A>C) c.584-61A>C (n.584-61A>C) c.*226-139A>C (n.*226-139A>C) c.74-139A>C (n.74-139A>C) n.252-139A>C c.1757-139A>C (n.1757-139A>C) c.644-139A>C (n.644-139A>C) c.1739-139A>C (n.1739-139A>C) c.1454-139A>C (n.1454-139A>C) c.236-139A>C (n.236-139A>C) n.606-61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488509A>G | CA2639263590 | ACE | c.2306-139A>G (n.2306-139A>G) c.584-139A>G (n.584-139A>G) c.*376-139A>G (n.*376-139A>G) c.487-61A>G (n.487-61A>G) c.584-61A>G (n.584-61A>G) c.*226-139A>G (n.*226-139A>G) c.74-139A>G (n.74-139A>G) n.252-139A>G c.1757-139A>G (n.1757-139A>G) c.644-139A>G (n.644-139A>G) c.1739-139A>G (n.1739-139A>G) c.1454-139A>G (n.1454-139A>G) c.236-139A>G (n.236-139A>G) n.606-61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488510T>C | CA773966852 | ACE | c.2306-138T>C (n.2306-138T>C) c.584-138T>C (n.584-138T>C) c.*376-138T>C (n.*376-138T>C) c.487-60T>C (n.487-60T>C) c.584-60T>C (n.584-60T>C) c.*226-138T>C (n.*226-138T>C) c.74-138T>C (n.74-138T>C) n.252-138T>C c.1757-138T>C (n.1757-138T>C) c.644-138T>C (n.644-138T>C) c.1739-138T>C (n.1739-138T>C) c.1454-138T>C (n.1454-138T>C) c.236-138T>C (n.236-138T>C) n.606-60T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488510T>G | CA2639263591 | ACE | c.2306-138T>G (n.2306-138T>G) c.584-138T>G (n.584-138T>G) c.*376-138T>G (n.*376-138T>G) c.487-60T>G (n.487-60T>G) c.584-60T>G (n.584-60T>G) c.*226-138T>G (n.*226-138T>G) c.74-138T>G (n.74-138T>G) n.252-138T>G c.1757-138T>G (n.1757-138T>G) c.644-138T>G (n.644-138T>G) c.1739-138T>G (n.1739-138T>G) c.1454-138T>G (n.1454-138T>G) c.236-138T>G (n.236-138T>G) n.606-60T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488510T= | CA2269945825 | ACE | c.2306-138T= (n.2306-138T=) c.584-138T= (n.584-138T=) c.*376-138T= (n.*376-138T=) c.487-60T= (n.487-60T=) c.584-60T= (n.584-60T=) c.*226-138T= (n.*226-138T=) c.74-138T= (n.74-138T=) n.252-138T= c.1757-138T= (n.1757-138T=) c.644-138T= (n.644-138T=) c.1739-138T= (n.1739-138T=) c.1454-138T= (n.1454-138T=) c.236-138T= (n.236-138T=) n.606-60T= | |
| 17 | g.63488511T>A | CA2639263592 | ACE | c.2306-137T>A (n.2306-137T>A) c.584-137T>A (n.584-137T>A) c.*376-137T>A (n.*376-137T>A) c.487-59T>A (n.487-59T>A) c.584-59T>A (n.584-59T>A) c.*226-137T>A (n.*226-137T>A) c.74-137T>A (n.74-137T>A) n.252-137T>A c.1757-137T>A (n.1757-137T>A) c.644-137T>A (n.644-137T>A) c.1739-137T>A (n.1739-137T>A) c.1454-137T>A (n.1454-137T>A) c.236-137T>A (n.236-137T>A) n.606-59T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488511T>G | CA2639263593 | ACE | c.2306-137T>G (n.2306-137T>G) c.584-137T>G (n.584-137T>G) c.*376-137T>G (n.*376-137T>G) c.487-59T>G (n.487-59T>G) c.584-59T>G (n.584-59T>G) c.*226-137T>G (n.*226-137T>G) c.74-137T>G (n.74-137T>G) n.252-137T>G c.1757-137T>G (n.1757-137T>G) c.644-137T>G (n.644-137T>G) c.1739-137T>G (n.1739-137T>G) c.1454-137T>G (n.1454-137T>G) c.236-137T>G (n.236-137T>G) n.606-59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488512T>G | CA985411304 | ACE | c.2306-136T>G (n.2306-136T>G) c.584-136T>G (n.584-136T>G) c.*376-136T>G (n.*376-136T>G) c.487-58T>G (n.487-58T>G) c.584-58T>G (n.584-58T>G) c.*226-136T>G (n.*226-136T>G) c.74-136T>G (n.74-136T>G) n.252-136T>G c.1757-136T>G (n.1757-136T>G) c.644-136T>G (n.644-136T>G) c.1739-136T>G (n.1739-136T>G) c.1454-136T>G (n.1454-136T>G) c.236-136T>G (n.236-136T>G) n.606-58T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488513C>A | CA2639263594 | ACE | c.2306-135C>A (n.2306-135C>A) c.584-135C>A (n.584-135C>A) c.*376-135C>A (n.*376-135C>A) c.487-57C>A (n.487-57C>A) c.584-57C>A (n.584-57C>A) c.*226-135C>A (n.*226-135C>A) c.74-135C>A (n.74-135C>A) n.252-135C>A c.1757-135C>A (n.1757-135C>A) c.644-135C>A (n.644-135C>A) c.1739-135C>A (n.1739-135C>A) c.1454-135C>A (n.1454-135C>A) c.236-135C>A (n.236-135C>A) n.606-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488513C= | CA2269945826 | ACE | c.2306-135C= (n.2306-135C=) c.584-135C= (n.584-135C=) c.*376-135C= (n.*376-135C=) c.487-57C= (n.487-57C=) c.584-57C= (n.584-57C=) c.*226-135C= (n.*226-135C=) c.74-135C= (n.74-135C=) n.252-135C= c.1757-135C= (n.1757-135C=) c.644-135C= (n.644-135C=) c.1739-135C= (n.1739-135C=) c.1454-135C= (n.1454-135C=) c.236-135C= (n.236-135C=) n.606-57C= | |
| 17 | g.63488513C>G | CA2639263595 | ACE | c.2306-135C>G (n.2306-135C>G) c.584-135C>G (n.584-135C>G) c.*376-135C>G (n.*376-135C>G) c.487-57C>G (n.487-57C>G) c.584-57C>G (n.584-57C>G) c.*226-135C>G (n.*226-135C>G) c.74-135C>G (n.74-135C>G) n.252-135C>G c.1757-135C>G (n.1757-135C>G) c.644-135C>G (n.644-135C>G) c.1739-135C>G (n.1739-135C>G) c.1454-135C>G (n.1454-135C>G) c.236-135C>G (n.236-135C>G) n.606-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488513C>T | CA627148113 | ACE | c.2306-135C>T (n.2306-135C>T) c.584-135C>T (n.584-135C>T) c.*376-135C>T (n.*376-135C>T) c.487-57C>T (n.487-57C>T) c.584-57C>T (n.584-57C>T) c.*226-135C>T (n.*226-135C>T) c.74-135C>T (n.74-135C>T) n.252-135C>T c.1757-135C>T (n.1757-135C>T) c.644-135C>T (n.644-135C>T) c.1739-135C>T (n.1739-135C>T) c.1454-135C>T (n.1454-135C>T) c.236-135C>T (n.236-135C>T) n.606-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488514T>C | CA2639263596 | ACE | c.2306-134T>C (n.2306-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*376-134T>C (n.*376-134T>C) c.487-56T>C (n.487-56T>C) c.584-56T>C (n.584-56T>C) c.*226-134T>C (n.*226-134T>C) c.74-134T>C (n.74-134T>C) n.252-134T>C c.1757-134T>C (n.1757-134T>C) c.644-134T>C (n.644-134T>C) c.1739-134T>C (n.1739-134T>C) c.1454-134T>C (n.1454-134T>C) c.236-134T>C (n.236-134T>C) n.606-56T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488515C>A | CA2639263597 | ACE | c.2306-133C>A (n.2306-133C>A) c.584-133C>A (n.584-133C>A) c.*376-133C>A (n.*376-133C>A) c.487-55C>A (n.487-55C>A) c.584-55C>A (n.584-55C>A) c.*226-133C>A (n.*226-133C>A) c.74-133C>A (n.74-133C>A) n.252-133C>A c.1757-133C>A (n.1757-133C>A) c.644-133C>A (n.644-133C>A) c.1739-133C>A (n.1739-133C>A) c.1454-133C>A (n.1454-133C>A) c.236-133C>A (n.236-133C>A) n.606-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488515C= | CA2269945827 | ACE | c.2306-133C= (n.2306-133C=) c.584-133C= (n.584-133C=) c.*376-133C= (n.*376-133C=) c.487-55C= (n.487-55C=) c.584-55C= (n.584-55C=) c.*226-133C= (n.*226-133C=) c.74-133C= (n.74-133C=) n.252-133C= c.1757-133C= (n.1757-133C=) c.644-133C= (n.644-133C=) c.1739-133C= (n.1739-133C=) c.1454-133C= (n.1454-133C=) c.236-133C= (n.236-133C=) n.606-55C= | |
| 17 | g.63488515C>G | CA292883007 | ACE | c.2306-133C>G (n.2306-133C>G) c.584-133C>G (n.584-133C>G) c.*376-133C>G (n.*376-133C>G) c.487-55C>G (n.487-55C>G) c.584-55C>G (n.584-55C>G) c.*226-133C>G (n.*226-133C>G) c.74-133C>G (n.74-133C>G) n.252-133C>G c.1757-133C>G (n.1757-133C>G) c.644-133C>G (n.644-133C>G) c.1739-133C>G (n.1739-133C>G) c.1454-133C>G (n.1454-133C>G) c.236-133C>G (n.236-133C>G) n.606-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488515C>T | CA2639263598 | ACE | c.2306-133C>T (n.2306-133C>T) c.584-133C>T (n.584-133C>T) c.*376-133C>T (n.*376-133C>T) c.487-55C>T (n.487-55C>T) c.584-55C>T (n.584-55C>T) c.*226-133C>T (n.*226-133C>T) c.74-133C>T (n.74-133C>T) n.252-133C>T c.1757-133C>T (n.1757-133C>T) c.644-133C>T (n.644-133C>T) c.1739-133C>T (n.1739-133C>T) c.1454-133C>T (n.1454-133C>T) c.236-133C>T (n.236-133C>T) n.606-55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488516T>A | CA2639263599 | ACE | c.2306-132T>A (n.2306-132T>A) c.584-132T>A (n.584-132T>A) c.*376-132T>A (n.*376-132T>A) c.487-54T>A (n.487-54T>A) c.584-54T>A (n.584-54T>A) c.*226-132T>A (n.*226-132T>A) c.74-132T>A (n.74-132T>A) n.252-132T>A c.1757-132T>A (n.1757-132T>A) c.644-132T>A (n.644-132T>A) c.1739-132T>A (n.1739-132T>A) c.1454-132T>A (n.1454-132T>A) c.236-132T>A (n.236-132T>A) n.606-54T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488516T>C | CA2639263600 | ACE | c.2306-132T>C (n.2306-132T>C) c.584-132T>C (n.584-132T>C) c.*376-132T>C (n.*376-132T>C) c.487-54T>C (n.487-54T>C) c.584-54T>C (n.584-54T>C) c.*226-132T>C (n.*226-132T>C) c.74-132T>C (n.74-132T>C) n.252-132T>C c.1757-132T>C (n.1757-132T>C) c.644-132T>C (n.644-132T>C) c.1739-132T>C (n.1739-132T>C) c.1454-132T>C (n.1454-132T>C) c.236-132T>C (n.236-132T>C) n.606-54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488517A>C | CA2639263601 | ACE | c.2306-131A>C (n.2306-131A>C) c.584-131A>C (n.584-131A>C) c.*376-131A>C (n.*376-131A>C) c.487-53A>C (n.487-53A>C) c.584-53A>C (n.584-53A>C) c.*226-131A>C (n.*226-131A>C) c.74-131A>C (n.74-131A>C) n.252-131A>C c.1757-131A>C (n.1757-131A>C) c.644-131A>C (n.644-131A>C) c.1739-131A>C (n.1739-131A>C) c.1454-131A>C (n.1454-131A>C) c.236-131A>C (n.236-131A>C) n.606-53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488517A>T | CA2639263602 | ACE | c.2306-131A>T (n.2306-131A>T) c.584-131A>T (n.584-131A>T) c.*376-131A>T (n.*376-131A>T) c.487-53A>T (n.487-53A>T) c.584-53A>T (n.584-53A>T) c.*226-131A>T (n.*226-131A>T) c.74-131A>T (n.74-131A>T) n.252-131A>T c.1757-131A>T (n.1757-131A>T) c.644-131A>T (n.644-131A>T) c.1739-131A>T (n.1739-131A>T) c.1454-131A>T (n.1454-131A>T) c.236-131A>T (n.236-131A>T) n.606-53A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488518G>C | CA2639263603 | ACE | c.2306-130G>C (n.2306-130G>C) c.584-130G>C (n.584-130G>C) c.*376-130G>C (n.*376-130G>C) c.487-52G>C (n.487-52G>C) c.584-52G>C (n.584-52G>C) c.*226-130G>C (n.*226-130G>C) c.74-130G>C (n.74-130G>C) n.252-130G>C c.1757-130G>C (n.1757-130G>C) c.644-130G>C (n.644-130G>C) c.1739-130G>C (n.1739-130G>C) c.1454-130G>C (n.1454-130G>C) c.236-130G>C (n.236-130G>C) n.606-52G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488518G= | CA2269945828 | ACE | c.2306-130G= (n.2306-130G=) c.584-130G= (n.584-130G=) c.*376-130G= (n.*376-130G=) c.487-52G= (n.487-52G=) c.584-52G= (n.584-52G=) c.*226-130G= (n.*226-130G=) c.74-130G= (n.74-130G=) n.252-130G= c.1757-130G= (n.1757-130G=) c.644-130G= (n.644-130G=) c.1739-130G= (n.1739-130G=) c.1454-130G= (n.1454-130G=) c.236-130G= (n.236-130G=) n.606-52G= | |
| 17 | g.63488518G>T | CA985411309 | ACE | c.2306-130G>T (n.2306-130G>T) c.584-130G>T (n.584-130G>T) c.*376-130G>T (n.*376-130G>T) c.487-52G>T (n.487-52G>T) c.584-52G>T (n.584-52G>T) c.*226-130G>T (n.*226-130G>T) c.74-130G>T (n.74-130G>T) n.252-130G>T c.1757-130G>T (n.1757-130G>T) c.644-130G>T (n.644-130G>T) c.1739-130G>T (n.1739-130G>T) c.1454-130G>T (n.1454-130G>T) c.236-130G>T (n.236-130G>T) n.606-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488519A= | CA2269945829 | ACE | c.2306-129A= (n.2306-129A=) c.584-129A= (n.584-129A=) c.*376-129A= (n.*376-129A=) c.487-51A= (n.487-51A=) c.584-51A= (n.584-51A=) c.*226-129A= (n.*226-129A=) c.74-129A= (n.74-129A=) n.252-129A= c.1757-129A= (n.1757-129A=) c.644-129A= (n.644-129A=) c.1739-129A= (n.1739-129A=) c.1454-129A= (n.1454-129A=) c.236-129A= (n.236-129A=) n.606-51A= | |
| 17 | g.63488519A>C | CA985411316 | ACE | c.2306-129A>C (n.2306-129A>C) c.584-129A>C (n.584-129A>C) c.*376-129A>C (n.*376-129A>C) c.487-51A>C (n.487-51A>C) c.584-51A>C (n.584-51A>C) c.*226-129A>C (n.*226-129A>C) c.74-129A>C (n.74-129A>C) n.252-129A>C c.1757-129A>C (n.1757-129A>C) c.644-129A>C (n.644-129A>C) c.1739-129A>C (n.1739-129A>C) c.1454-129A>C (n.1454-129A>C) c.236-129A>C (n.236-129A>C) n.606-51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488519A>T | CA2639263604 | ACE | c.2306-129A>T (n.2306-129A>T) c.584-129A>T (n.584-129A>T) c.*376-129A>T (n.*376-129A>T) c.487-51A>T (n.487-51A>T) c.584-51A>T (n.584-51A>T) c.*226-129A>T (n.*226-129A>T) c.74-129A>T (n.74-129A>T) n.252-129A>T c.1757-129A>T (n.1757-129A>T) c.644-129A>T (n.644-129A>T) c.1739-129A>T (n.1739-129A>T) c.1454-129A>T (n.1454-129A>T) c.236-129A>T (n.236-129A>T) n.606-51A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488520C>A | CA8700012 | ACE | c.2306-128C>A (n.2306-128C>A) c.584-128C>A (n.584-128C>A) c.*376-128C>A (n.*376-128C>A) c.487-50C>A (n.487-50C>A) c.584-50C>A (n.584-50C>A) c.*226-128C>A (n.*226-128C>A) c.74-128C>A (n.74-128C>A) n.252-128C>A c.1757-128C>A (n.1757-128C>A) c.644-128C>A (n.644-128C>A) c.1739-128C>A (n.1739-128C>A) c.1454-128C>A (n.1454-128C>A) c.236-128C>A (n.236-128C>A) n.606-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63488520C= | CA2269945830 | ACE | c.2306-128C= (n.2306-128C=) c.584-128C= (n.584-128C=) c.*376-128C= (n.*376-128C=) c.487-50C= (n.487-50C=) c.584-50C= (n.584-50C=) c.*226-128C= (n.*226-128C=) c.74-128C= (n.74-128C=) n.252-128C= c.1757-128C= (n.1757-128C=) c.644-128C= (n.644-128C=) c.1739-128C= (n.1739-128C=) c.1454-128C= (n.1454-128C=) c.236-128C= (n.236-128C=) n.606-50C= | |
| 17 | g.63488520C>T | CA2639263605 | ACE | c.2306-128C>T (n.2306-128C>T) c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.*376-128C>T (n.*376-128C>T) c.487-50C>T (n.487-50C>T) c.584-50C>T (n.584-50C>T) c.*226-128C>T (n.*226-128C>T) c.74-128C>T (n.74-128C>T) n.252-128C>T c.1757-128C>T (n.1757-128C>T) c.644-128C>T (n.644-128C>T) c.1739-128C>T (n.1739-128C>T) c.1454-128C>T (n.1454-128C>T) c.236-128C>T (n.236-128C>T) n.606-50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488521C>A | CA2639263606 | ACE | c.2306-127C>A (n.2306-127C>A) c.584-127C>A (n.584-127C>A) c.*376-127C>A (n.*376-127C>A) c.487-49C>A (n.487-49C>A) c.584-49C>A (n.584-49C>A) c.*226-127C>A (n.*226-127C>A) c.74-127C>A (n.74-127C>A) n.252-127C>A c.1757-127C>A (n.1757-127C>A) c.644-127C>A (n.644-127C>A) c.1739-127C>A (n.1739-127C>A) c.1454-127C>A (n.1454-127C>A) c.236-127C>A (n.236-127C>A) n.606-49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488521C= | CA2269945831 | ACE | c.2306-127C= (n.2306-127C=) c.584-127C= (n.584-127C=) c.*376-127C= (n.*376-127C=) c.487-49C= (n.487-49C=) c.584-49C= (n.584-49C=) c.*226-127C= (n.*226-127C=) c.74-127C= (n.74-127C=) n.252-127C= c.1757-127C= (n.1757-127C=) c.644-127C= (n.644-127C=) c.1739-127C= (n.1739-127C=) c.1454-127C= (n.1454-127C=) c.236-127C= (n.236-127C=) n.606-49C= | |
| 17 | g.63488521C>G | CA8700013 | ACE | c.2306-127C>G (n.2306-127C>G) c.584-127C>G (n.584-127C>G) c.*376-127C>G (n.*376-127C>G) c.487-49C>G (n.487-49C>G) c.584-49C>G (n.584-49C>G) c.*226-127C>G (n.*226-127C>G) c.74-127C>G (n.74-127C>G) n.252-127C>G c.1757-127C>G (n.1757-127C>G) c.644-127C>G (n.644-127C>G) c.1739-127C>G (n.1739-127C>G) c.1454-127C>G (n.1454-127C>G) c.236-127C>G (n.236-127C>G) n.606-49C>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.63488521C>T | CA627148114 | ACE | c.2306-127C>T (n.2306-127C>T) c.584-127C>T (n.584-127C>T) c.*376-127C>T (n.*376-127C>T) c.487-49C>T (n.487-49C>T) c.584-49C>T (n.584-49C>T) c.*226-127C>T (n.*226-127C>T) c.74-127C>T (n.74-127C>T) n.252-127C>T c.1757-127C>T (n.1757-127C>T) c.644-127C>T (n.644-127C>T) c.1739-127C>T (n.1739-127C>T) c.1454-127C>T (n.1454-127C>T) c.236-127C>T (n.236-127C>T) n.606-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488522T>C | CA2639263607 | ACE | c.2306-126T>C (n.2306-126T>C) c.584-126T>C (n.584-126T>C) c.*376-126T>C (n.*376-126T>C) c.487-48T>C (n.487-48T>C) c.584-48T>C (n.584-48T>C) c.*226-126T>C (n.*226-126T>C) c.74-126T>C (n.74-126T>C) n.252-126T>C c.1757-126T>C (n.1757-126T>C) c.644-126T>C (n.644-126T>C) c.1739-126T>C (n.1739-126T>C) c.1454-126T>C (n.1454-126T>C) c.236-126T>C (n.236-126T>C) n.606-48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488522T>G | CA8700014 | ACE | c.2306-126T>G (n.2306-126T>G) c.584-126T>G (n.584-126T>G) c.*376-126T>G (n.*376-126T>G) c.487-48T>G (n.487-48T>G) c.584-48T>G (n.584-48T>G) c.*226-126T>G (n.*226-126T>G) c.74-126T>G (n.74-126T>G) n.252-126T>G c.1757-126T>G (n.1757-126T>G) c.644-126T>G (n.644-126T>G) c.1739-126T>G (n.1739-126T>G) c.1454-126T>G (n.1454-126T>G) c.236-126T>G (n.236-126T>G) n.606-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488522T= | CA2269945832 | ACE | c.2306-126T= (n.2306-126T=) c.584-126T= (n.584-126T=) c.*376-126T= (n.*376-126T=) c.487-48T= (n.487-48T=) c.584-48T= (n.584-48T=) c.*226-126T= (n.*226-126T=) c.74-126T= (n.74-126T=) n.252-126T= c.1757-126T= (n.1757-126T=) c.644-126T= (n.644-126T=) c.1739-126T= (n.1739-126T=) c.1454-126T= (n.1454-126T=) c.236-126T= (n.236-126T=) n.606-48T= | |
| 17 | g.63488523G>A | CA2639263608 | ACE | c.2306-125G>A (n.2306-125G>A) c.584-125G>A (n.584-125G>A) c.*376-125G>A (n.*376-125G>A) c.487-47G>A (n.487-47G>A) c.584-47G>A (n.584-47G>A) c.*226-125G>A (n.*226-125G>A) c.74-125G>A (n.74-125G>A) n.252-125G>A c.1757-125G>A (n.1757-125G>A) c.644-125G>A (n.644-125G>A) c.1739-125G>A (n.1739-125G>A) c.1454-125G>A (n.1454-125G>A) c.236-125G>A (n.236-125G>A) n.606-47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488523G>T | CA2639263609 | ACE | c.2306-125G>T (n.2306-125G>T) c.584-125G>T (n.584-125G>T) c.*376-125G>T (n.*376-125G>T) c.487-47G>T (n.487-47G>T) c.584-47G>T (n.584-47G>T) c.*226-125G>T (n.*226-125G>T) c.74-125G>T (n.74-125G>T) n.252-125G>T c.1757-125G>T (n.1757-125G>T) c.644-125G>T (n.644-125G>T) c.1739-125G>T (n.1739-125G>T) c.1454-125G>T (n.1454-125G>T) c.236-125G>T (n.236-125G>T) n.606-47G>T | gnomAD v4 |