UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488497A= | CA2269945819 | ACE | c.2306-151A= (n.2306-151A=) c.584-151A= (n.584-151A=) c.*376-151A= (n.*376-151A=) c.487-73A= (n.487-73A=) c.584-73A= (n.584-73A=) c.*226-151A= (n.*226-151A=) c.74-151A= (n.74-151A=) n.252-151A= c.1757-151A= (n.1757-151A=) c.644-151A= (n.644-151A=) c.1739-151A= (n.1739-151A=) c.1454-151A= (n.1454-151A=) c.236-151A= (n.236-151A=) n.606-73A= | |
| 17 | g.63488497A>C | CA985411297 | ACE | c.2306-151A>C (n.2306-151A>C) c.584-151A>C (n.584-151A>C) c.*376-151A>C (n.*376-151A>C) c.487-73A>C (n.487-73A>C) c.584-73A>C (n.584-73A>C) c.*226-151A>C (n.*226-151A>C) c.74-151A>C (n.74-151A>C) n.252-151A>C c.1757-151A>C (n.1757-151A>C) c.644-151A>C (n.644-151A>C) c.1739-151A>C (n.1739-151A>C) c.1454-151A>C (n.1454-151A>C) c.236-151A>C (n.236-151A>C) n.606-73A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488497A>G | CA985411299 | ACE | c.2306-151A>G (n.2306-151A>G) c.584-151A>G (n.584-151A>G) c.*376-151A>G (n.*376-151A>G) c.487-73A>G (n.487-73A>G) c.584-73A>G (n.584-73A>G) c.*226-151A>G (n.*226-151A>G) c.74-151A>G (n.74-151A>G) n.252-151A>G c.1757-151A>G (n.1757-151A>G) c.644-151A>G (n.644-151A>G) c.1739-151A>G (n.1739-151A>G) c.1454-151A>G (n.1454-151A>G) c.236-151A>G (n.236-151A>G) n.606-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488497A>T | CA2639263575 | ACE | c.2306-151A>T (n.2306-151A>T) c.584-151A>T (n.584-151A>T) c.*376-151A>T (n.*376-151A>T) c.487-73A>T (n.487-73A>T) c.584-73A>T (n.584-73A>T) c.*226-151A>T (n.*226-151A>T) c.74-151A>T (n.74-151A>T) n.252-151A>T c.1757-151A>T (n.1757-151A>T) c.644-151A>T (n.644-151A>T) c.1739-151A>T (n.1739-151A>T) c.1454-151A>T (n.1454-151A>T) c.236-151A>T (n.236-151A>T) n.606-73A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488498T>A | CA2639263576 | ACE | c.2306-150T>A (n.2306-150T>A) c.584-150T>A (n.584-150T>A) c.*376-150T>A (n.*376-150T>A) c.487-72T>A (n.487-72T>A) c.584-72T>A (n.584-72T>A) c.*226-150T>A (n.*226-150T>A) c.74-150T>A (n.74-150T>A) n.252-150T>A c.1757-150T>A (n.1757-150T>A) c.644-150T>A (n.644-150T>A) c.1739-150T>A (n.1739-150T>A) c.1454-150T>A (n.1454-150T>A) c.236-150T>A (n.236-150T>A) n.606-72T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488498T>G | CA2556988393 | ACE | c.2306-150T>G (n.2306-150T>G) c.584-150T>G (n.584-150T>G) c.*376-150T>G (n.*376-150T>G) c.487-72T>G (n.487-72T>G) c.584-72T>G (n.584-72T>G) c.*226-150T>G (n.*226-150T>G) c.74-150T>G (n.74-150T>G) n.252-150T>G c.1757-150T>G (n.1757-150T>G) c.644-150T>G (n.644-150T>G) c.1739-150T>G (n.1739-150T>G) c.1454-150T>G (n.1454-150T>G) c.236-150T>G (n.236-150T>G) n.606-72T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488499C>A | CA2639263577 | ACE | c.2306-149C>A (n.2306-149C>A) c.584-149C>A (n.584-149C>A) c.*376-149C>A (n.*376-149C>A) c.487-71C>A (n.487-71C>A) c.584-71C>A (n.584-71C>A) c.*226-149C>A (n.*226-149C>A) c.74-149C>A (n.74-149C>A) n.252-149C>A c.1757-149C>A (n.1757-149C>A) c.644-149C>A (n.644-149C>A) c.1739-149C>A (n.1739-149C>A) c.1454-149C>A (n.1454-149C>A) c.236-149C>A (n.236-149C>A) n.606-71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488500C>A | CA2639263578 | ACE | c.2306-148C>A (n.2306-148C>A) c.584-148C>A (n.584-148C>A) c.*376-148C>A (n.*376-148C>A) c.487-70C>A (n.487-70C>A) c.584-70C>A (n.584-70C>A) c.*226-148C>A (n.*226-148C>A) c.74-148C>A (n.74-148C>A) n.252-148C>A c.1757-148C>A (n.1757-148C>A) c.644-148C>A (n.644-148C>A) c.1739-148C>A (n.1739-148C>A) c.1454-148C>A (n.1454-148C>A) c.236-148C>A (n.236-148C>A) n.606-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488500C= | CA2269945820 | ACE | c.2306-148C= (n.2306-148C=) c.584-148C= (n.584-148C=) c.*376-148C= (n.*376-148C=) c.487-70C= (n.487-70C=) c.584-70C= (n.584-70C=) c.*226-148C= (n.*226-148C=) c.74-148C= (n.74-148C=) n.252-148C= c.1757-148C= (n.1757-148C=) c.644-148C= (n.644-148C=) c.1739-148C= (n.1739-148C=) c.1454-148C= (n.1454-148C=) c.236-148C= (n.236-148C=) n.606-70C= | |
| 17 | g.63488500C>T | CA2269945821 | ACE | c.2306-148C>T (n.2306-148C>T) c.584-148C>T (n.584-148C>T) c.*376-148C>T (n.*376-148C>T) c.487-70C>T (n.487-70C>T) c.584-70C>T (n.584-70C>T) c.*226-148C>T (n.*226-148C>T) c.74-148C>T (n.74-148C>T) n.252-148C>T c.1757-148C>T (n.1757-148C>T) c.644-148C>T (n.644-148C>T) c.1739-148C>T (n.1739-148C>T) c.1454-148C>T (n.1454-148C>T) c.236-148C>T (n.236-148C>T) n.606-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488501T>C | CA773966849 | ACE | c.2306-147T>C (n.2306-147T>C) c.584-147T>C (n.584-147T>C) c.*376-147T>C (n.*376-147T>C) c.487-69T>C (n.487-69T>C) c.584-69T>C (n.584-69T>C) c.*226-147T>C (n.*226-147T>C) c.74-147T>C (n.74-147T>C) n.252-147T>C c.1757-147T>C (n.1757-147T>C) c.644-147T>C (n.644-147T>C) c.1739-147T>C (n.1739-147T>C) c.1454-147T>C (n.1454-147T>C) c.236-147T>C (n.236-147T>C) n.606-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488501T= | CA2269945822 | ACE | c.2306-147T= (n.2306-147T=) c.584-147T= (n.584-147T=) c.*376-147T= (n.*376-147T=) c.487-69T= (n.487-69T=) c.584-69T= (n.584-69T=) c.*226-147T= (n.*226-147T=) c.74-147T= (n.74-147T=) n.252-147T= c.1757-147T= (n.1757-147T=) c.644-147T= (n.644-147T=) c.1739-147T= (n.1739-147T=) c.1454-147T= (n.1454-147T=) c.236-147T= (n.236-147T=) n.606-69T= | |
| 17 | g.63488507_63488515del | CA2639263579 | ACE | c.2306-141_2306-133del (n.2306-141_2306-133del) c.584-141_584-133del (n.584-141_584-133del) c.*376-141_*376-133del (n.*376-141_*376-133del) c.487-63_487-55del (n.487-63_487-55del) c.584-63_584-55del (n.584-63_584-55del) c.*226-141_*226-133del (n.*226-141_*226-133del) c.74-141_74-133del (n.74-141_74-133del) n.252-141_252-133del c.1757-141_1757-133del (n.1757-141_1757-133del) c.644-141_644-133del (n.644-141_644-133del) c.1739-141_1739-133del (n.1739-141_1739-133del) c.1454-141_1454-133del (n.1454-141_1454-133del) c.236-141_236-133del (n.236-141_236-133del) n.606-63_606-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488502T>C | CA2639263580 | ACE | c.2306-146T>C (n.2306-146T>C) c.584-146T>C (n.584-146T>C) c.*376-146T>C (n.*376-146T>C) c.487-68T>C (n.487-68T>C) c.584-68T>C (n.584-68T>C) c.*226-146T>C (n.*226-146T>C) c.74-146T>C (n.74-146T>C) n.252-146T>C c.1757-146T>C (n.1757-146T>C) c.644-146T>C (n.644-146T>C) c.1739-146T>C (n.1739-146T>C) c.1454-146T>C (n.1454-146T>C) c.236-146T>C (n.236-146T>C) n.606-68T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488502T>G | CA2639263581 | ACE | c.2306-146T>G (n.2306-146T>G) c.584-146T>G (n.584-146T>G) c.*376-146T>G (n.*376-146T>G) c.487-68T>G (n.487-68T>G) c.584-68T>G (n.584-68T>G) c.*226-146T>G (n.*226-146T>G) c.74-146T>G (n.74-146T>G) n.252-146T>G c.1757-146T>G (n.1757-146T>G) c.644-146T>G (n.644-146T>G) c.1739-146T>G (n.1739-146T>G) c.1454-146T>G (n.1454-146T>G) c.236-146T>G (n.236-146T>G) n.606-68T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488503T>C | CA2639263582 | ACE | c.2306-145T>C (n.2306-145T>C) c.584-145T>C (n.584-145T>C) c.*376-145T>C (n.*376-145T>C) c.487-67T>C (n.487-67T>C) c.584-67T>C (n.584-67T>C) c.*226-145T>C (n.*226-145T>C) c.74-145T>C (n.74-145T>C) n.252-145T>C c.1757-145T>C (n.1757-145T>C) c.644-145T>C (n.644-145T>C) c.1739-145T>C (n.1739-145T>C) c.1454-145T>C (n.1454-145T>C) c.236-145T>C (n.236-145T>C) n.606-67T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488504C>A | CA2639263583 | ACE | c.2306-144C>A (n.2306-144C>A) c.584-144C>A (n.584-144C>A) c.*376-144C>A (n.*376-144C>A) c.487-66C>A (n.487-66C>A) c.584-66C>A (n.584-66C>A) c.*226-144C>A (n.*226-144C>A) c.74-144C>A (n.74-144C>A) n.252-144C>A c.1757-144C>A (n.1757-144C>A) c.644-144C>A (n.644-144C>A) c.1739-144C>A (n.1739-144C>A) c.1454-144C>A (n.1454-144C>A) c.236-144C>A (n.236-144C>A) n.606-66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488504C>T | CA2639263584 | ACE | c.2306-144C>T (n.2306-144C>T) c.584-144C>T (n.584-144C>T) c.*376-144C>T (n.*376-144C>T) c.487-66C>T (n.487-66C>T) c.584-66C>T (n.584-66C>T) c.*226-144C>T (n.*226-144C>T) c.74-144C>T (n.74-144C>T) n.252-144C>T c.1757-144C>T (n.1757-144C>T) c.644-144C>T (n.644-144C>T) c.1739-144C>T (n.1739-144C>T) c.1454-144C>T (n.1454-144C>T) c.236-144C>T (n.236-144C>T) n.606-66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488505T>A | CA2639263585 | ACE | c.2306-143T>A (n.2306-143T>A) c.584-143T>A (n.584-143T>A) c.*376-143T>A (n.*376-143T>A) c.487-65T>A (n.487-65T>A) c.584-65T>A (n.584-65T>A) c.*226-143T>A (n.*226-143T>A) c.74-143T>A (n.74-143T>A) n.252-143T>A c.1757-143T>A (n.1757-143T>A) c.644-143T>A (n.644-143T>A) c.1739-143T>A (n.1739-143T>A) c.1454-143T>A (n.1454-143T>A) c.236-143T>A (n.236-143T>A) n.606-65T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488505T>C | CA2639263586 | ACE | c.2306-143T>C (n.2306-143T>C) c.584-143T>C (n.584-143T>C) c.*376-143T>C (n.*376-143T>C) c.487-65T>C (n.487-65T>C) c.584-65T>C (n.584-65T>C) c.*226-143T>C (n.*226-143T>C) c.74-143T>C (n.74-143T>C) n.252-143T>C c.1757-143T>C (n.1757-143T>C) c.644-143T>C (n.644-143T>C) c.1739-143T>C (n.1739-143T>C) c.1454-143T>C (n.1454-143T>C) c.236-143T>C (n.236-143T>C) n.606-65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488506C>A | CA2639263587 | ACE | c.2306-142C>A (n.2306-142C>A) c.584-142C>A (n.584-142C>A) c.*376-142C>A (n.*376-142C>A) c.487-64C>A (n.487-64C>A) c.584-64C>A (n.584-64C>A) c.*226-142C>A (n.*226-142C>A) c.74-142C>A (n.74-142C>A) n.252-142C>A c.1757-142C>A (n.1757-142C>A) c.644-142C>A (n.644-142C>A) c.1739-142C>A (n.1739-142C>A) c.1454-142C>A (n.1454-142C>A) c.236-142C>A (n.236-142C>A) n.606-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488507C>A | CA2639263588 | ACE | c.2306-141C>A (n.2306-141C>A) c.584-141C>A (n.584-141C>A) c.*376-141C>A (n.*376-141C>A) c.487-63C>A (n.487-63C>A) c.584-63C>A (n.584-63C>A) c.*226-141C>A (n.*226-141C>A) c.74-141C>A (n.74-141C>A) n.252-141C>A c.1757-141C>A (n.1757-141C>A) c.644-141C>A (n.644-141C>A) c.1739-141C>A (n.1739-141C>A) c.1454-141C>A (n.1454-141C>A) c.236-141C>A (n.236-141C>A) n.606-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488507C>T | CA2639263589 | ACE | c.2306-141C>T (n.2306-141C>T) c.584-141C>T (n.584-141C>T) c.*376-141C>T (n.*376-141C>T) c.487-63C>T (n.487-63C>T) c.584-63C>T (n.584-63C>T) c.*226-141C>T (n.*226-141C>T) c.74-141C>T (n.74-141C>T) n.252-141C>T c.1757-141C>T (n.1757-141C>T) c.644-141C>T (n.644-141C>T) c.1739-141C>T (n.1739-141C>T) c.1454-141C>T (n.1454-141C>T) c.236-141C>T (n.236-141C>T) n.606-63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488508C>A | CA985411301 | ACE | c.2306-140C>A (n.2306-140C>A) c.584-140C>A (n.584-140C>A) c.*376-140C>A (n.*376-140C>A) c.487-62C>A (n.487-62C>A) c.584-62C>A (n.584-62C>A) c.*226-140C>A (n.*226-140C>A) c.74-140C>A (n.74-140C>A) n.252-140C>A c.1757-140C>A (n.1757-140C>A) c.644-140C>A (n.644-140C>A) c.1739-140C>A (n.1739-140C>A) c.1454-140C>A (n.1454-140C>A) c.236-140C>A (n.236-140C>A) n.606-62C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488508C= | CA2269945823 | ACE | c.2306-140C= (n.2306-140C=) c.584-140C= (n.584-140C=) c.*376-140C= (n.*376-140C=) c.487-62C= (n.487-62C=) c.584-62C= (n.584-62C=) c.*226-140C= (n.*226-140C=) c.74-140C= (n.74-140C=) n.252-140C= c.1757-140C= (n.1757-140C=) c.644-140C= (n.644-140C=) c.1739-140C= (n.1739-140C=) c.1454-140C= (n.1454-140C=) c.236-140C= (n.236-140C=) n.606-62C= | |
| 17 | g.63488508C>T | CA2269945824 | ACE | c.2306-140C>T (n.2306-140C>T) c.584-140C>T (n.584-140C>T) c.*376-140C>T (n.*376-140C>T) c.487-62C>T (n.487-62C>T) c.584-62C>T (n.584-62C>T) c.*226-140C>T (n.*226-140C>T) c.74-140C>T (n.74-140C>T) n.252-140C>T c.1757-140C>T (n.1757-140C>T) c.644-140C>T (n.644-140C>T) c.1739-140C>T (n.1739-140C>T) c.1454-140C>T (n.1454-140C>T) c.236-140C>T (n.236-140C>T) n.606-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488509A>C | CA985411303 | ACE | c.2306-139A>C (n.2306-139A>C) c.584-139A>C (n.584-139A>C) c.*376-139A>C (n.*376-139A>C) c.487-61A>C (n.487-61A>C) c.584-61A>C (n.584-61A>C) c.*226-139A>C (n.*226-139A>C) c.74-139A>C (n.74-139A>C) n.252-139A>C c.1757-139A>C (n.1757-139A>C) c.644-139A>C (n.644-139A>C) c.1739-139A>C (n.1739-139A>C) c.1454-139A>C (n.1454-139A>C) c.236-139A>C (n.236-139A>C) n.606-61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488509A>G | CA2639263590 | ACE | c.2306-139A>G (n.2306-139A>G) c.584-139A>G (n.584-139A>G) c.*376-139A>G (n.*376-139A>G) c.487-61A>G (n.487-61A>G) c.584-61A>G (n.584-61A>G) c.*226-139A>G (n.*226-139A>G) c.74-139A>G (n.74-139A>G) n.252-139A>G c.1757-139A>G (n.1757-139A>G) c.644-139A>G (n.644-139A>G) c.1739-139A>G (n.1739-139A>G) c.1454-139A>G (n.1454-139A>G) c.236-139A>G (n.236-139A>G) n.606-61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488510T>C | CA773966852 | ACE | c.2306-138T>C (n.2306-138T>C) c.584-138T>C (n.584-138T>C) c.*376-138T>C (n.*376-138T>C) c.487-60T>C (n.487-60T>C) c.584-60T>C (n.584-60T>C) c.*226-138T>C (n.*226-138T>C) c.74-138T>C (n.74-138T>C) n.252-138T>C c.1757-138T>C (n.1757-138T>C) c.644-138T>C (n.644-138T>C) c.1739-138T>C (n.1739-138T>C) c.1454-138T>C (n.1454-138T>C) c.236-138T>C (n.236-138T>C) n.606-60T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488510T>G | CA2639263591 | ACE | c.2306-138T>G (n.2306-138T>G) c.584-138T>G (n.584-138T>G) c.*376-138T>G (n.*376-138T>G) c.487-60T>G (n.487-60T>G) c.584-60T>G (n.584-60T>G) c.*226-138T>G (n.*226-138T>G) c.74-138T>G (n.74-138T>G) n.252-138T>G c.1757-138T>G (n.1757-138T>G) c.644-138T>G (n.644-138T>G) c.1739-138T>G (n.1739-138T>G) c.1454-138T>G (n.1454-138T>G) c.236-138T>G (n.236-138T>G) n.606-60T>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488511T>A | CA2639263592 | ACE | c.2306-137T>A (n.2306-137T>A) c.584-137T>A (n.584-137T>A) c.*376-137T>A (n.*376-137T>A) c.487-59T>A (n.487-59T>A) c.584-59T>A (n.584-59T>A) c.*226-137T>A (n.*226-137T>A) c.74-137T>A (n.74-137T>A) n.252-137T>A c.1757-137T>A (n.1757-137T>A) c.644-137T>A (n.644-137T>A) c.1739-137T>A (n.1739-137T>A) c.1454-137T>A (n.1454-137T>A) c.236-137T>A (n.236-137T>A) n.606-59T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488511T>G | CA2639263593 | ACE | c.2306-137T>G (n.2306-137T>G) c.584-137T>G (n.584-137T>G) c.*376-137T>G (n.*376-137T>G) c.487-59T>G (n.487-59T>G) c.584-59T>G (n.584-59T>G) c.*226-137T>G (n.*226-137T>G) c.74-137T>G (n.74-137T>G) n.252-137T>G c.1757-137T>G (n.1757-137T>G) c.644-137T>G (n.644-137T>G) c.1739-137T>G (n.1739-137T>G) c.1454-137T>G (n.1454-137T>G) c.236-137T>G (n.236-137T>G) n.606-59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488512T>G | CA985411304 | ACE | c.2306-136T>G (n.2306-136T>G) c.584-136T>G (n.584-136T>G) c.*376-136T>G (n.*376-136T>G) c.487-58T>G (n.487-58T>G) c.584-58T>G (n.584-58T>G) c.*226-136T>G (n.*226-136T>G) c.74-136T>G (n.74-136T>G) n.252-136T>G c.1757-136T>G (n.1757-136T>G) c.644-136T>G (n.644-136T>G) c.1739-136T>G (n.1739-136T>G) c.1454-136T>G (n.1454-136T>G) c.236-136T>G (n.236-136T>G) n.606-58T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488513C>A | CA2639263594 | ACE | c.2306-135C>A (n.2306-135C>A) c.584-135C>A (n.584-135C>A) c.*376-135C>A (n.*376-135C>A) c.487-57C>A (n.487-57C>A) c.584-57C>A (n.584-57C>A) c.*226-135C>A (n.*226-135C>A) c.74-135C>A (n.74-135C>A) n.252-135C>A c.1757-135C>A (n.1757-135C>A) c.644-135C>A (n.644-135C>A) c.1739-135C>A (n.1739-135C>A) c.1454-135C>A (n.1454-135C>A) c.236-135C>A (n.236-135C>A) n.606-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488513C= | CA2269945826 | ACE | c.2306-135C= (n.2306-135C=) c.584-135C= (n.584-135C=) c.*376-135C= (n.*376-135C=) c.487-57C= (n.487-57C=) c.584-57C= (n.584-57C=) c.*226-135C= (n.*226-135C=) c.74-135C= (n.74-135C=) n.252-135C= c.1757-135C= (n.1757-135C=) c.644-135C= (n.644-135C=) c.1739-135C= (n.1739-135C=) c.1454-135C= (n.1454-135C=) c.236-135C= (n.236-135C=) n.606-57C= | |
| 17 | g.63488513C>G | CA2639263595 | ACE | c.2306-135C>G (n.2306-135C>G) c.584-135C>G (n.584-135C>G) c.*376-135C>G (n.*376-135C>G) c.487-57C>G (n.487-57C>G) c.584-57C>G (n.584-57C>G) c.*226-135C>G (n.*226-135C>G) c.74-135C>G (n.74-135C>G) n.252-135C>G c.1757-135C>G (n.1757-135C>G) c.644-135C>G (n.644-135C>G) c.1739-135C>G (n.1739-135C>G) c.1454-135C>G (n.1454-135C>G) c.236-135C>G (n.236-135C>G) n.606-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488513C>T | CA627148113 | ACE | c.2306-135C>T (n.2306-135C>T) c.584-135C>T (n.584-135C>T) c.*376-135C>T (n.*376-135C>T) c.487-57C>T (n.487-57C>T) c.584-57C>T (n.584-57C>T) c.*226-135C>T (n.*226-135C>T) c.74-135C>T (n.74-135C>T) n.252-135C>T c.1757-135C>T (n.1757-135C>T) c.644-135C>T (n.644-135C>T) c.1739-135C>T (n.1739-135C>T) c.1454-135C>T (n.1454-135C>T) c.236-135C>T (n.236-135C>T) n.606-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488514T>C | CA2639263596 | ACE | c.2306-134T>C (n.2306-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*376-134T>C (n.*376-134T>C) c.487-56T>C (n.487-56T>C) c.584-56T>C (n.584-56T>C) c.*226-134T>C (n.*226-134T>C) c.74-134T>C (n.74-134T>C) n.252-134T>C c.1757-134T>C (n.1757-134T>C) c.644-134T>C (n.644-134T>C) c.1739-134T>C (n.1739-134T>C) c.1454-134T>C (n.1454-134T>C) c.236-134T>C (n.236-134T>C) n.606-56T>C | gnomAD v4 |
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