Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63488489C>A | CA2639263563 | ACE | c.2306-159C>A (n.2306-159C>A) c.584-159C>A (n.584-159C>A) c.*376-159C>A (n.*376-159C>A) c.487-81C>A (n.487-81C>A) c.584-81C>A (n.584-81C>A) c.*226-159C>A (n.*226-159C>A) c.74-159C>A (n.74-159C>A) n.252-159C>A c.1757-159C>A (n.1757-159C>A) c.644-159C>A (n.644-159C>A) c.1739-159C>A (n.1739-159C>A) c.1454-159C>A (n.1454-159C>A) c.236-159C>A (n.236-159C>A) n.606-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488489C>T | CA2639263564 | ACE | c.2306-159C>T (n.2306-159C>T) c.584-159C>T (n.584-159C>T) c.*376-159C>T (n.*376-159C>T) c.487-81C>T (n.487-81C>T) c.584-81C>T (n.584-81C>T) c.*226-159C>T (n.*226-159C>T) c.74-159C>T (n.74-159C>T) n.252-159C>T c.1757-159C>T (n.1757-159C>T) c.644-159C>T (n.644-159C>T) c.1739-159C>T (n.1739-159C>T) c.1454-159C>T (n.1454-159C>T) c.236-159C>T (n.236-159C>T) n.606-81C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488490C>A | CA2639263565 | ACE | c.2306-158C>A (n.2306-158C>A) c.584-158C>A (n.584-158C>A) c.*376-158C>A (n.*376-158C>A) c.487-80C>A (n.487-80C>A) c.584-80C>A (n.584-80C>A) c.*226-158C>A (n.*226-158C>A) c.74-158C>A (n.74-158C>A) n.252-158C>A c.1757-158C>A (n.1757-158C>A) c.644-158C>A (n.644-158C>A) c.1739-158C>A (n.1739-158C>A) c.1454-158C>A (n.1454-158C>A) c.236-158C>A (n.236-158C>A) n.606-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488490C>T | CA2639263566 | ACE | c.2306-158C>T (n.2306-158C>T) c.584-158C>T (n.584-158C>T) c.*376-158C>T (n.*376-158C>T) c.487-80C>T (n.487-80C>T) c.584-80C>T (n.584-80C>T) c.*226-158C>T (n.*226-158C>T) c.74-158C>T (n.74-158C>T) n.252-158C>T c.1757-158C>T (n.1757-158C>T) c.644-158C>T (n.644-158C>T) c.1739-158C>T (n.1739-158C>T) c.1454-158C>T (n.1454-158C>T) c.236-158C>T (n.236-158C>T) n.606-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488491A= | CA2269945815 | ACE | c.2306-157A= (n.2306-157A=) c.584-157A= (n.584-157A=) c.*376-157A= (n.*376-157A=) c.487-79A= (n.487-79A=) c.584-79A= (n.584-79A=) c.*226-157A= (n.*226-157A=) c.74-157A= (n.74-157A=) n.252-157A= c.1757-157A= (n.1757-157A=) c.644-157A= (n.644-157A=) c.1739-157A= (n.1739-157A=) c.1454-157A= (n.1454-157A=) c.236-157A= (n.236-157A=) n.606-79A= | |
17 | g.63488491A>C | CA2639263568 | ACE | c.2306-157A>C (n.2306-157A>C) c.584-157A>C (n.584-157A>C) c.*376-157A>C (n.*376-157A>C) c.487-79A>C (n.487-79A>C) c.584-79A>C (n.584-79A>C) c.*226-157A>C (n.*226-157A>C) c.74-157A>C (n.74-157A>C) n.252-157A>C c.1757-157A>C (n.1757-157A>C) c.644-157A>C (n.644-157A>C) c.1739-157A>C (n.1739-157A>C) c.1454-157A>C (n.1454-157A>C) c.236-157A>C (n.236-157A>C) n.606-79A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488491A>G | CA292882987 | ACE | c.2306-157A>G (n.2306-157A>G) c.584-157A>G (n.584-157A>G) c.*376-157A>G (n.*376-157A>G) c.487-79A>G (n.487-79A>G) c.584-79A>G (n.584-79A>G) c.*226-157A>G (n.*226-157A>G) c.74-157A>G (n.74-157A>G) n.252-157A>G c.1757-157A>G (n.1757-157A>G) c.644-157A>G (n.644-157A>G) c.1739-157A>G (n.1739-157A>G) c.1454-157A>G (n.1454-157A>G) c.236-157A>G (n.236-157A>G) n.606-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488491A>T | CA2639263567 | ACE | c.2306-157A>T (n.2306-157A>T) c.584-157A>T (n.584-157A>T) c.*376-157A>T (n.*376-157A>T) c.487-79A>T (n.487-79A>T) c.584-79A>T (n.584-79A>T) c.*226-157A>T (n.*226-157A>T) c.74-157A>T (n.74-157A>T) n.252-157A>T c.1757-157A>T (n.1757-157A>T) c.644-157A>T (n.644-157A>T) c.1739-157A>T (n.1739-157A>T) c.1454-157A>T (n.1454-157A>T) c.236-157A>T (n.236-157A>T) n.606-79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488492C>T | CA2639263569 | ACE | c.2306-156C>T (n.2306-156C>T) c.584-156C>T (n.584-156C>T) c.*376-156C>T (n.*376-156C>T) c.487-78C>T (n.487-78C>T) c.584-78C>T (n.584-78C>T) c.*226-156C>T (n.*226-156C>T) c.74-156C>T (n.74-156C>T) n.252-156C>T c.1757-156C>T (n.1757-156C>T) c.644-156C>T (n.644-156C>T) c.1739-156C>T (n.1739-156C>T) c.1454-156C>T (n.1454-156C>T) c.236-156C>T (n.236-156C>T) n.606-78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488493T>A | CA2518870336 | ACE | c.2306-155T>A (n.2306-155T>A) c.584-155T>A (n.584-155T>A) c.*376-155T>A (n.*376-155T>A) c.487-77T>A (n.487-77T>A) c.584-77T>A (n.584-77T>A) c.*226-155T>A (n.*226-155T>A) c.74-155T>A (n.74-155T>A) n.252-155T>A c.1757-155T>A (n.1757-155T>A) c.644-155T>A (n.644-155T>A) c.1739-155T>A (n.1739-155T>A) c.1454-155T>A (n.1454-155T>A) c.236-155T>A (n.236-155T>A) n.606-77T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488493T>C | CA2639263570 | ACE | c.2306-155T>C (n.2306-155T>C) c.584-155T>C (n.584-155T>C) c.*376-155T>C (n.*376-155T>C) c.487-77T>C (n.487-77T>C) c.584-77T>C (n.584-77T>C) c.*226-155T>C (n.*226-155T>C) c.74-155T>C (n.74-155T>C) n.252-155T>C c.1757-155T>C (n.1757-155T>C) c.644-155T>C (n.644-155T>C) c.1739-155T>C (n.1739-155T>C) c.1454-155T>C (n.1454-155T>C) c.236-155T>C (n.236-155T>C) n.606-77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488493T>G | CA2269945817 | ACE | c.2306-155T>G (n.2306-155T>G) c.584-155T>G (n.584-155T>G) c.*376-155T>G (n.*376-155T>G) c.487-77T>G (n.487-77T>G) c.584-77T>G (n.584-77T>G) c.*226-155T>G (n.*226-155T>G) c.74-155T>G (n.74-155T>G) n.252-155T>G c.1757-155T>G (n.1757-155T>G) c.644-155T>G (n.644-155T>G) c.1739-155T>G (n.1739-155T>G) c.1454-155T>G (n.1454-155T>G) c.236-155T>G (n.236-155T>G) n.606-77T>G | dbSNP |
17 | g.63488493T= | CA2269945816 | ACE | c.2306-155T= (n.2306-155T=) c.584-155T= (n.584-155T=) c.*376-155T= (n.*376-155T=) c.487-77T= (n.487-77T=) c.584-77T= (n.584-77T=) c.*226-155T= (n.*226-155T=) c.74-155T= (n.74-155T=) n.252-155T= c.1757-155T= (n.1757-155T=) c.644-155T= (n.644-155T=) c.1739-155T= (n.1739-155T=) c.1454-155T= (n.1454-155T=) c.236-155T= (n.236-155T=) n.606-77T= | |
17 | g.63488494C>A | CA2639263571 | ACE | c.2306-154C>A (n.2306-154C>A) c.584-154C>A (n.584-154C>A) c.*376-154C>A (n.*376-154C>A) c.487-76C>A (n.487-76C>A) c.584-76C>A (n.584-76C>A) c.*226-154C>A (n.*226-154C>A) c.74-154C>A (n.74-154C>A) n.252-154C>A c.1757-154C>A (n.1757-154C>A) c.644-154C>A (n.644-154C>A) c.1739-154C>A (n.1739-154C>A) c.1454-154C>A (n.1454-154C>A) c.236-154C>A (n.236-154C>A) n.606-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488494C>G | CA2639263572 | ACE | c.2306-154C>G (n.2306-154C>G) c.584-154C>G (n.584-154C>G) c.*376-154C>G (n.*376-154C>G) c.487-76C>G (n.487-76C>G) c.584-76C>G (n.584-76C>G) c.*226-154C>G (n.*226-154C>G) c.74-154C>G (n.74-154C>G) n.252-154C>G c.1757-154C>G (n.1757-154C>G) c.644-154C>G (n.644-154C>G) c.1739-154C>G (n.1739-154C>G) c.1454-154C>G (n.1454-154C>G) c.236-154C>G (n.236-154C>G) n.606-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488495C>A | CA2639263573 | ACE | c.2306-153C>A (n.2306-153C>A) c.584-153C>A (n.584-153C>A) c.*376-153C>A (n.*376-153C>A) c.487-75C>A (n.487-75C>A) c.584-75C>A (n.584-75C>A) c.*226-153C>A (n.*226-153C>A) c.74-153C>A (n.74-153C>A) n.252-153C>A c.1757-153C>A (n.1757-153C>A) c.644-153C>A (n.644-153C>A) c.1739-153C>A (n.1739-153C>A) c.1454-153C>A (n.1454-153C>A) c.236-153C>A (n.236-153C>A) n.606-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488495C= | CA2269945818 | ACE | c.2306-153C= (n.2306-153C=) c.584-153C= (n.584-153C=) c.*376-153C= (n.*376-153C=) c.487-75C= (n.487-75C=) c.584-75C= (n.584-75C=) c.*226-153C= (n.*226-153C=) c.74-153C= (n.74-153C=) n.252-153C= c.1757-153C= (n.1757-153C=) c.644-153C= (n.644-153C=) c.1739-153C= (n.1739-153C=) c.1454-153C= (n.1454-153C=) c.236-153C= (n.236-153C=) n.606-75C= | |
17 | g.63488495C>G | CA985411291 | ACE | c.2306-153C>G (n.2306-153C>G) c.584-153C>G (n.584-153C>G) c.*376-153C>G (n.*376-153C>G) c.487-75C>G (n.487-75C>G) c.584-75C>G (n.584-75C>G) c.*226-153C>G (n.*226-153C>G) c.74-153C>G (n.74-153C>G) n.252-153C>G c.1757-153C>G (n.1757-153C>G) c.644-153C>G (n.644-153C>G) c.1739-153C>G (n.1739-153C>G) c.1454-153C>G (n.1454-153C>G) c.236-153C>G (n.236-153C>G) n.606-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488496C>A | CA985411293 | ACE | c.2306-152C>A (n.2306-152C>A) c.584-152C>A (n.584-152C>A) c.*376-152C>A (n.*376-152C>A) c.487-74C>A (n.487-74C>A) c.584-74C>A (n.584-74C>A) c.*226-152C>A (n.*226-152C>A) c.74-152C>A (n.74-152C>A) n.252-152C>A c.1757-152C>A (n.1757-152C>A) c.644-152C>A (n.644-152C>A) c.1739-152C>A (n.1739-152C>A) c.1454-152C>A (n.1454-152C>A) c.236-152C>A (n.236-152C>A) n.606-74C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488496C>T | CA2639263574 | ACE | c.2306-152C>T (n.2306-152C>T) c.584-152C>T (n.584-152C>T) c.*376-152C>T (n.*376-152C>T) c.487-74C>T (n.487-74C>T) c.584-74C>T (n.584-74C>T) c.*226-152C>T (n.*226-152C>T) c.74-152C>T (n.74-152C>T) n.252-152C>T c.1757-152C>T (n.1757-152C>T) c.644-152C>T (n.644-152C>T) c.1739-152C>T (n.1739-152C>T) c.1454-152C>T (n.1454-152C>T) c.236-152C>T (n.236-152C>T) n.606-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488497A= | CA2269945819 | ACE | c.2306-151A= (n.2306-151A=) c.584-151A= (n.584-151A=) c.*376-151A= (n.*376-151A=) c.487-73A= (n.487-73A=) c.584-73A= (n.584-73A=) c.*226-151A= (n.*226-151A=) c.74-151A= (n.74-151A=) n.252-151A= c.1757-151A= (n.1757-151A=) c.644-151A= (n.644-151A=) c.1739-151A= (n.1739-151A=) c.1454-151A= (n.1454-151A=) c.236-151A= (n.236-151A=) n.606-73A= | |
17 | g.63488497A>C | CA985411297 | ACE | c.2306-151A>C (n.2306-151A>C) c.584-151A>C (n.584-151A>C) c.*376-151A>C (n.*376-151A>C) c.487-73A>C (n.487-73A>C) c.584-73A>C (n.584-73A>C) c.*226-151A>C (n.*226-151A>C) c.74-151A>C (n.74-151A>C) n.252-151A>C c.1757-151A>C (n.1757-151A>C) c.644-151A>C (n.644-151A>C) c.1739-151A>C (n.1739-151A>C) c.1454-151A>C (n.1454-151A>C) c.236-151A>C (n.236-151A>C) n.606-73A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488497A>G | CA985411299 | ACE | c.2306-151A>G (n.2306-151A>G) c.584-151A>G (n.584-151A>G) c.*376-151A>G (n.*376-151A>G) c.487-73A>G (n.487-73A>G) c.584-73A>G (n.584-73A>G) c.*226-151A>G (n.*226-151A>G) c.74-151A>G (n.74-151A>G) n.252-151A>G c.1757-151A>G (n.1757-151A>G) c.644-151A>G (n.644-151A>G) c.1739-151A>G (n.1739-151A>G) c.1454-151A>G (n.1454-151A>G) c.236-151A>G (n.236-151A>G) n.606-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488497A>T | CA2639263575 | ACE | c.2306-151A>T (n.2306-151A>T) c.584-151A>T (n.584-151A>T) c.*376-151A>T (n.*376-151A>T) c.487-73A>T (n.487-73A>T) c.584-73A>T (n.584-73A>T) c.*226-151A>T (n.*226-151A>T) c.74-151A>T (n.74-151A>T) n.252-151A>T c.1757-151A>T (n.1757-151A>T) c.644-151A>T (n.644-151A>T) c.1739-151A>T (n.1739-151A>T) c.1454-151A>T (n.1454-151A>T) c.236-151A>T (n.236-151A>T) n.606-73A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488498T>A | CA2639263576 | ACE | c.2306-150T>A (n.2306-150T>A) c.584-150T>A (n.584-150T>A) c.*376-150T>A (n.*376-150T>A) c.487-72T>A (n.487-72T>A) c.584-72T>A (n.584-72T>A) c.*226-150T>A (n.*226-150T>A) c.74-150T>A (n.74-150T>A) n.252-150T>A c.1757-150T>A (n.1757-150T>A) c.644-150T>A (n.644-150T>A) c.1739-150T>A (n.1739-150T>A) c.1454-150T>A (n.1454-150T>A) c.236-150T>A (n.236-150T>A) n.606-72T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488498T>G | CA2556988393 | ACE | c.2306-150T>G (n.2306-150T>G) c.584-150T>G (n.584-150T>G) c.*376-150T>G (n.*376-150T>G) c.487-72T>G (n.487-72T>G) c.584-72T>G (n.584-72T>G) c.*226-150T>G (n.*226-150T>G) c.74-150T>G (n.74-150T>G) n.252-150T>G c.1757-150T>G (n.1757-150T>G) c.644-150T>G (n.644-150T>G) c.1739-150T>G (n.1739-150T>G) c.1454-150T>G (n.1454-150T>G) c.236-150T>G (n.236-150T>G) n.606-72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488499C>A | CA2639263577 | ACE | c.2306-149C>A (n.2306-149C>A) c.584-149C>A (n.584-149C>A) c.*376-149C>A (n.*376-149C>A) c.487-71C>A (n.487-71C>A) c.584-71C>A (n.584-71C>A) c.*226-149C>A (n.*226-149C>A) c.74-149C>A (n.74-149C>A) n.252-149C>A c.1757-149C>A (n.1757-149C>A) c.644-149C>A (n.644-149C>A) c.1739-149C>A (n.1739-149C>A) c.1454-149C>A (n.1454-149C>A) c.236-149C>A (n.236-149C>A) n.606-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488500C>A | CA2639263578 | ACE | c.2306-148C>A (n.2306-148C>A) c.584-148C>A (n.584-148C>A) c.*376-148C>A (n.*376-148C>A) c.487-70C>A (n.487-70C>A) c.584-70C>A (n.584-70C>A) c.*226-148C>A (n.*226-148C>A) c.74-148C>A (n.74-148C>A) n.252-148C>A c.1757-148C>A (n.1757-148C>A) c.644-148C>A (n.644-148C>A) c.1739-148C>A (n.1739-148C>A) c.1454-148C>A (n.1454-148C>A) c.236-148C>A (n.236-148C>A) n.606-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488500C= | CA2269945820 | ACE | c.2306-148C= (n.2306-148C=) c.584-148C= (n.584-148C=) c.*376-148C= (n.*376-148C=) c.487-70C= (n.487-70C=) c.584-70C= (n.584-70C=) c.*226-148C= (n.*226-148C=) c.74-148C= (n.74-148C=) n.252-148C= c.1757-148C= (n.1757-148C=) c.644-148C= (n.644-148C=) c.1739-148C= (n.1739-148C=) c.1454-148C= (n.1454-148C=) c.236-148C= (n.236-148C=) n.606-70C= | |
17 | g.63488500C>T | CA2269945821 | ACE | c.2306-148C>T (n.2306-148C>T) c.584-148C>T (n.584-148C>T) c.*376-148C>T (n.*376-148C>T) c.487-70C>T (n.487-70C>T) c.584-70C>T (n.584-70C>T) c.*226-148C>T (n.*226-148C>T) c.74-148C>T (n.74-148C>T) n.252-148C>T c.1757-148C>T (n.1757-148C>T) c.644-148C>T (n.644-148C>T) c.1739-148C>T (n.1739-148C>T) c.1454-148C>T (n.1454-148C>T) c.236-148C>T (n.236-148C>T) n.606-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488501T>C | CA773966849 | ACE | c.2306-147T>C (n.2306-147T>C) c.584-147T>C (n.584-147T>C) c.*376-147T>C (n.*376-147T>C) c.487-69T>C (n.487-69T>C) c.584-69T>C (n.584-69T>C) c.*226-147T>C (n.*226-147T>C) c.74-147T>C (n.74-147T>C) n.252-147T>C c.1757-147T>C (n.1757-147T>C) c.644-147T>C (n.644-147T>C) c.1739-147T>C (n.1739-147T>C) c.1454-147T>C (n.1454-147T>C) c.236-147T>C (n.236-147T>C) n.606-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488501T= | CA2269945822 | ACE | c.2306-147T= (n.2306-147T=) c.584-147T= (n.584-147T=) c.*376-147T= (n.*376-147T=) c.487-69T= (n.487-69T=) c.584-69T= (n.584-69T=) c.*226-147T= (n.*226-147T=) c.74-147T= (n.74-147T=) n.252-147T= c.1757-147T= (n.1757-147T=) c.644-147T= (n.644-147T=) c.1739-147T= (n.1739-147T=) c.1454-147T= (n.1454-147T=) c.236-147T= (n.236-147T=) n.606-69T= | |
17 | g.63488507_63488515del | CA2639263579 | ACE | c.2306-141_2306-133del (n.2306-141_2306-133del) c.584-141_584-133del (n.584-141_584-133del) c.*376-141_*376-133del (n.*376-141_*376-133del) c.487-63_487-55del (n.487-63_487-55del) c.584-63_584-55del (n.584-63_584-55del) c.*226-141_*226-133del (n.*226-141_*226-133del) c.74-141_74-133del (n.74-141_74-133del) n.252-141_252-133del c.1757-141_1757-133del (n.1757-141_1757-133del) c.644-141_644-133del (n.644-141_644-133del) c.1739-141_1739-133del (n.1739-141_1739-133del) c.1454-141_1454-133del (n.1454-141_1454-133del) c.236-141_236-133del (n.236-141_236-133del) n.606-63_606-55del | gnomAD v4 |
17 | g.63488502T>C | CA2639263580 | ACE | c.2306-146T>C (n.2306-146T>C) c.584-146T>C (n.584-146T>C) c.*376-146T>C (n.*376-146T>C) c.487-68T>C (n.487-68T>C) c.584-68T>C (n.584-68T>C) c.*226-146T>C (n.*226-146T>C) c.74-146T>C (n.74-146T>C) n.252-146T>C c.1757-146T>C (n.1757-146T>C) c.644-146T>C (n.644-146T>C) c.1739-146T>C (n.1739-146T>C) c.1454-146T>C (n.1454-146T>C) c.236-146T>C (n.236-146T>C) n.606-68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488502T>G | CA2639263581 | ACE | c.2306-146T>G (n.2306-146T>G) c.584-146T>G (n.584-146T>G) c.*376-146T>G (n.*376-146T>G) c.487-68T>G (n.487-68T>G) c.584-68T>G (n.584-68T>G) c.*226-146T>G (n.*226-146T>G) c.74-146T>G (n.74-146T>G) n.252-146T>G c.1757-146T>G (n.1757-146T>G) c.644-146T>G (n.644-146T>G) c.1739-146T>G (n.1739-146T>G) c.1454-146T>G (n.1454-146T>G) c.236-146T>G (n.236-146T>G) n.606-68T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488503T>C | CA2639263582 | ACE | c.2306-145T>C (n.2306-145T>C) c.584-145T>C (n.584-145T>C) c.*376-145T>C (n.*376-145T>C) c.487-67T>C (n.487-67T>C) c.584-67T>C (n.584-67T>C) c.*226-145T>C (n.*226-145T>C) c.74-145T>C (n.74-145T>C) n.252-145T>C c.1757-145T>C (n.1757-145T>C) c.644-145T>C (n.644-145T>C) c.1739-145T>C (n.1739-145T>C) c.1454-145T>C (n.1454-145T>C) c.236-145T>C (n.236-145T>C) n.606-67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488504C>A | CA2639263583 | ACE | c.2306-144C>A (n.2306-144C>A) c.584-144C>A (n.584-144C>A) c.*376-144C>A (n.*376-144C>A) c.487-66C>A (n.487-66C>A) c.584-66C>A (n.584-66C>A) c.*226-144C>A (n.*226-144C>A) c.74-144C>A (n.74-144C>A) n.252-144C>A c.1757-144C>A (n.1757-144C>A) c.644-144C>A (n.644-144C>A) c.1739-144C>A (n.1739-144C>A) c.1454-144C>A (n.1454-144C>A) c.236-144C>A (n.236-144C>A) n.606-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488504C>T | CA2639263584 | ACE | c.2306-144C>T (n.2306-144C>T) c.584-144C>T (n.584-144C>T) c.*376-144C>T (n.*376-144C>T) c.487-66C>T (n.487-66C>T) c.584-66C>T (n.584-66C>T) c.*226-144C>T (n.*226-144C>T) c.74-144C>T (n.74-144C>T) n.252-144C>T c.1757-144C>T (n.1757-144C>T) c.644-144C>T (n.644-144C>T) c.1739-144C>T (n.1739-144C>T) c.1454-144C>T (n.1454-144C>T) c.236-144C>T (n.236-144C>T) n.606-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488505T>A | CA2639263585 | ACE | c.2306-143T>A (n.2306-143T>A) c.584-143T>A (n.584-143T>A) c.*376-143T>A (n.*376-143T>A) c.487-65T>A (n.487-65T>A) c.584-65T>A (n.584-65T>A) c.*226-143T>A (n.*226-143T>A) c.74-143T>A (n.74-143T>A) n.252-143T>A c.1757-143T>A (n.1757-143T>A) c.644-143T>A (n.644-143T>A) c.1739-143T>A (n.1739-143T>A) c.1454-143T>A (n.1454-143T>A) c.236-143T>A (n.236-143T>A) n.606-65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488505T>C | CA2639263586 | ACE | c.2306-143T>C (n.2306-143T>C) c.584-143T>C (n.584-143T>C) c.*376-143T>C (n.*376-143T>C) c.487-65T>C (n.487-65T>C) c.584-65T>C (n.584-65T>C) c.*226-143T>C (n.*226-143T>C) c.74-143T>C (n.74-143T>C) n.252-143T>C c.1757-143T>C (n.1757-143T>C) c.644-143T>C (n.644-143T>C) c.1739-143T>C (n.1739-143T>C) c.1454-143T>C (n.1454-143T>C) c.236-143T>C (n.236-143T>C) n.606-65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488506C>A | CA2639263587 | ACE | c.2306-142C>A (n.2306-142C>A) c.584-142C>A (n.584-142C>A) c.*376-142C>A (n.*376-142C>A) c.487-64C>A (n.487-64C>A) c.584-64C>A (n.584-64C>A) c.*226-142C>A (n.*226-142C>A) c.74-142C>A (n.74-142C>A) n.252-142C>A c.1757-142C>A (n.1757-142C>A) c.644-142C>A (n.644-142C>A) c.1739-142C>A (n.1739-142C>A) c.1454-142C>A (n.1454-142C>A) c.236-142C>A (n.236-142C>A) n.606-64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488507C>A | CA2639263588 | ACE | c.2306-141C>A (n.2306-141C>A) c.584-141C>A (n.584-141C>A) c.*376-141C>A (n.*376-141C>A) c.487-63C>A (n.487-63C>A) c.584-63C>A (n.584-63C>A) c.*226-141C>A (n.*226-141C>A) c.74-141C>A (n.74-141C>A) n.252-141C>A c.1757-141C>A (n.1757-141C>A) c.644-141C>A (n.644-141C>A) c.1739-141C>A (n.1739-141C>A) c.1454-141C>A (n.1454-141C>A) c.236-141C>A (n.236-141C>A) n.606-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488507C>T | CA2639263589 | ACE | c.2306-141C>T (n.2306-141C>T) c.584-141C>T (n.584-141C>T) c.*376-141C>T (n.*376-141C>T) c.487-63C>T (n.487-63C>T) c.584-63C>T (n.584-63C>T) c.*226-141C>T (n.*226-141C>T) c.74-141C>T (n.74-141C>T) n.252-141C>T c.1757-141C>T (n.1757-141C>T) c.644-141C>T (n.644-141C>T) c.1739-141C>T (n.1739-141C>T) c.1454-141C>T (n.1454-141C>T) c.236-141C>T (n.236-141C>T) n.606-63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488508C>A | CA985411301 | ACE | c.2306-140C>A (n.2306-140C>A) c.584-140C>A (n.584-140C>A) c.*376-140C>A (n.*376-140C>A) c.487-62C>A (n.487-62C>A) c.584-62C>A (n.584-62C>A) c.*226-140C>A (n.*226-140C>A) c.74-140C>A (n.74-140C>A) n.252-140C>A c.1757-140C>A (n.1757-140C>A) c.644-140C>A (n.644-140C>A) c.1739-140C>A (n.1739-140C>A) c.1454-140C>A (n.1454-140C>A) c.236-140C>A (n.236-140C>A) n.606-62C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488508C= | CA2269945823 | ACE | c.2306-140C= (n.2306-140C=) c.584-140C= (n.584-140C=) c.*376-140C= (n.*376-140C=) c.487-62C= (n.487-62C=) c.584-62C= (n.584-62C=) c.*226-140C= (n.*226-140C=) c.74-140C= (n.74-140C=) n.252-140C= c.1757-140C= (n.1757-140C=) c.644-140C= (n.644-140C=) c.1739-140C= (n.1739-140C=) c.1454-140C= (n.1454-140C=) c.236-140C= (n.236-140C=) n.606-62C= | |
17 | g.63488508C>T | CA2269945824 | ACE | c.2306-140C>T (n.2306-140C>T) c.584-140C>T (n.584-140C>T) c.*376-140C>T (n.*376-140C>T) c.487-62C>T (n.487-62C>T) c.584-62C>T (n.584-62C>T) c.*226-140C>T (n.*226-140C>T) c.74-140C>T (n.74-140C>T) n.252-140C>T c.1757-140C>T (n.1757-140C>T) c.644-140C>T (n.644-140C>T) c.1739-140C>T (n.1739-140C>T) c.1454-140C>T (n.1454-140C>T) c.236-140C>T (n.236-140C>T) n.606-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488509A>C | CA985411303 | ACE | c.2306-139A>C (n.2306-139A>C) c.584-139A>C (n.584-139A>C) c.*376-139A>C (n.*376-139A>C) c.487-61A>C (n.487-61A>C) c.584-61A>C (n.584-61A>C) c.*226-139A>C (n.*226-139A>C) c.74-139A>C (n.74-139A>C) n.252-139A>C c.1757-139A>C (n.1757-139A>C) c.644-139A>C (n.644-139A>C) c.1739-139A>C (n.1739-139A>C) c.1454-139A>C (n.1454-139A>C) c.236-139A>C (n.236-139A>C) n.606-61A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488509A>G | CA2639263590 | ACE | c.2306-139A>G (n.2306-139A>G) c.584-139A>G (n.584-139A>G) c.*376-139A>G (n.*376-139A>G) c.487-61A>G (n.487-61A>G) c.584-61A>G (n.584-61A>G) c.*226-139A>G (n.*226-139A>G) c.74-139A>G (n.74-139A>G) n.252-139A>G c.1757-139A>G (n.1757-139A>G) c.644-139A>G (n.644-139A>G) c.1739-139A>G (n.1739-139A>G) c.1454-139A>G (n.1454-139A>G) c.236-139A>G (n.236-139A>G) n.606-61A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488510T>C | CA773966852 | ACE | c.2306-138T>C (n.2306-138T>C) c.584-138T>C (n.584-138T>C) c.*376-138T>C (n.*376-138T>C) c.487-60T>C (n.487-60T>C) c.584-60T>C (n.584-60T>C) c.*226-138T>C (n.*226-138T>C) c.74-138T>C (n.74-138T>C) n.252-138T>C c.1757-138T>C (n.1757-138T>C) c.644-138T>C (n.644-138T>C) c.1739-138T>C (n.1739-138T>C) c.1454-138T>C (n.1454-138T>C) c.236-138T>C (n.236-138T>C) n.606-60T>C | dbSNP |
17 | g.63488510T>G | CA2639263591 | ACE | c.2306-138T>G (n.2306-138T>G) c.584-138T>G (n.584-138T>G) c.*376-138T>G (n.*376-138T>G) c.487-60T>G (n.487-60T>G) c.584-60T>G (n.584-60T>G) c.*226-138T>G (n.*226-138T>G) c.74-138T>G (n.74-138T>G) n.252-138T>G c.1757-138T>G (n.1757-138T>G) c.644-138T>G (n.644-138T>G) c.1739-138T>G (n.1739-138T>G) c.1454-138T>G (n.1454-138T>G) c.236-138T>G (n.236-138T>G) n.606-60T>G | gnomAD v4 |