| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.63488475C>T | CA2639263549 | ACE | c.2306-173C>T (n.2306-173C>T) c.584-173C>T (n.584-173C>T) c.*376-173C>T (n.*376-173C>T) c.487-95C>T (n.487-95C>T) c.584-95C>T (n.584-95C>T) c.*226-173C>T (n.*226-173C>T) c.74-173C>T (n.74-173C>T) n.252-173C>T c.1757-173C>T (n.1757-173C>T) c.644-173C>T (n.644-173C>T) c.1739-173C>T (n.1739-173C>T) c.1454-173C>T (n.1454-173C>T) c.236-173C>T (n.236-173C>T) n.606-95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488476C>A | CA773966846 | ACE | c.2306-172C>A (n.2306-172C>A) c.584-172C>A (n.584-172C>A) c.*376-172C>A (n.*376-172C>A) c.487-94C>A (n.487-94C>A) c.584-94C>A (n.584-94C>A) c.*226-172C>A (n.*226-172C>A) c.74-172C>A (n.74-172C>A) n.252-172C>A c.1757-172C>A (n.1757-172C>A) c.644-172C>A (n.644-172C>A) c.1739-172C>A (n.1739-172C>A) c.1454-172C>A (n.1454-172C>A) c.236-172C>A (n.236-172C>A) n.606-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488476C= | CA2269945813 | ACE | c.2306-172C= (n.2306-172C=) c.584-172C= (n.584-172C=) c.*376-172C= (n.*376-172C=) c.487-94C= (n.487-94C=) c.584-94C= (n.584-94C=) c.*226-172C= (n.*226-172C=) c.74-172C= (n.74-172C=) n.252-172C= c.1757-172C= (n.1757-172C=) c.644-172C= (n.644-172C=) c.1739-172C= (n.1739-172C=) c.1454-172C= (n.1454-172C=) c.236-172C= (n.236-172C=) n.606-94C= | |
| 17 | g.63488477A>C | CA2639263550 | ACE | c.2306-171A>C (n.2306-171A>C) c.584-171A>C (n.584-171A>C) c.*376-171A>C (n.*376-171A>C) c.487-93A>C (n.487-93A>C) c.584-93A>C (n.584-93A>C) c.*226-171A>C (n.*226-171A>C) c.74-171A>C (n.74-171A>C) n.252-171A>C c.1757-171A>C (n.1757-171A>C) c.644-171A>C (n.644-171A>C) c.1739-171A>C (n.1739-171A>C) c.1454-171A>C (n.1454-171A>C) c.236-171A>C (n.236-171A>C) n.606-93A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488477A>G | CA2639263551 | ACE | c.2306-171A>G (n.2306-171A>G) c.584-171A>G (n.584-171A>G) c.*376-171A>G (n.*376-171A>G) c.487-93A>G (n.487-93A>G) c.584-93A>G (n.584-93A>G) c.*226-171A>G (n.*226-171A>G) c.74-171A>G (n.74-171A>G) n.252-171A>G c.1757-171A>G (n.1757-171A>G) c.644-171A>G (n.644-171A>G) c.1739-171A>G (n.1739-171A>G) c.1454-171A>G (n.1454-171A>G) c.236-171A>G (n.236-171A>G) n.606-93A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488478C>A | CA2639263552 | ACE | c.2306-170C>A (n.2306-170C>A) c.584-170C>A (n.584-170C>A) c.*376-170C>A (n.*376-170C>A) c.487-92C>A (n.487-92C>A) c.584-92C>A (n.584-92C>A) c.*226-170C>A (n.*226-170C>A) c.74-170C>A (n.74-170C>A) n.252-170C>A c.1757-170C>A (n.1757-170C>A) c.644-170C>A (n.644-170C>A) c.1739-170C>A (n.1739-170C>A) c.1454-170C>A (n.1454-170C>A) c.236-170C>A (n.236-170C>A) n.606-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488479T>C | CA2639263553 | ACE | c.2306-169T>C (n.2306-169T>C) c.584-169T>C (n.584-169T>C) c.*376-169T>C (n.*376-169T>C) c.487-91T>C (n.487-91T>C) c.584-91T>C (n.584-91T>C) c.*226-169T>C (n.*226-169T>C) c.74-169T>C (n.74-169T>C) n.252-169T>C c.1757-169T>C (n.1757-169T>C) c.644-169T>C (n.644-169T>C) c.1739-169T>C (n.1739-169T>C) c.1454-169T>C (n.1454-169T>C) c.236-169T>C (n.236-169T>C) n.606-91T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488480G>T | CA2639263554 | ACE | c.2306-168G>T (n.2306-168G>T) c.584-168G>T (n.584-168G>T) c.*376-168G>T (n.*376-168G>T) c.487-90G>T (n.487-90G>T) c.584-90G>T (n.584-90G>T) c.*226-168G>T (n.*226-168G>T) c.74-168G>T (n.74-168G>T) n.252-168G>T c.1757-168G>T (n.1757-168G>T) c.644-168G>T (n.644-168G>T) c.1739-168G>T (n.1739-168G>T) c.1454-168G>T (n.1454-168G>T) c.236-168G>T (n.236-168G>T) n.606-90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488481C>A | CA2639263555 | ACE | c.2306-167C>A (n.2306-167C>A) c.584-167C>A (n.584-167C>A) c.*376-167C>A (n.*376-167C>A) c.487-89C>A (n.487-89C>A) c.584-89C>A (n.584-89C>A) c.*226-167C>A (n.*226-167C>A) c.74-167C>A (n.74-167C>A) n.252-167C>A c.1757-167C>A (n.1757-167C>A) c.644-167C>A (n.644-167C>A) c.1739-167C>A (n.1739-167C>A) c.1454-167C>A (n.1454-167C>A) c.236-167C>A (n.236-167C>A) n.606-89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488481C>G | CA2639263556 | ACE | c.2306-167C>G (n.2306-167C>G) c.584-167C>G (n.584-167C>G) c.*376-167C>G (n.*376-167C>G) c.487-89C>G (n.487-89C>G) c.584-89C>G (n.584-89C>G) c.*226-167C>G (n.*226-167C>G) c.74-167C>G (n.74-167C>G) n.252-167C>G c.1757-167C>G (n.1757-167C>G) c.644-167C>G (n.644-167C>G) c.1739-167C>G (n.1739-167C>G) c.1454-167C>G (n.1454-167C>G) c.236-167C>G (n.236-167C>G) n.606-89C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488481C>T | CA2639263557 | ACE | c.2306-167C>T (n.2306-167C>T) c.584-167C>T (n.584-167C>T) c.*376-167C>T (n.*376-167C>T) c.487-89C>T (n.487-89C>T) c.584-89C>T (n.584-89C>T) c.*226-167C>T (n.*226-167C>T) c.74-167C>T (n.74-167C>T) n.252-167C>T c.1757-167C>T (n.1757-167C>T) c.644-167C>T (n.644-167C>T) c.1739-167C>T (n.1739-167C>T) c.1454-167C>T (n.1454-167C>T) c.236-167C>T (n.236-167C>T) n.606-89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488483G>A | CA292882985 | ACE | c.2306-165G>A (n.2306-165G>A) c.584-165G>A (n.584-165G>A) c.*376-165G>A (n.*376-165G>A) c.487-87G>A (n.487-87G>A) c.584-87G>A (n.584-87G>A) c.*226-165G>A (n.*226-165G>A) c.74-165G>A (n.74-165G>A) n.252-165G>A c.1757-165G>A (n.1757-165G>A) c.644-165G>A (n.644-165G>A) c.1739-165G>A (n.1739-165G>A) c.1454-165G>A (n.1454-165G>A) c.236-165G>A (n.236-165G>A) n.606-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488484del | CA2639263558 | ACE | c.2306-164del (n.2306-164del) c.584-164del (n.584-164del) c.*376-164del (n.*376-164del) c.487-86del (n.487-86del) c.584-86del (n.584-86del) c.*226-164del (n.*226-164del) c.74-164del (n.74-164del) n.252-164del c.1757-164del (n.1757-164del) c.644-164del (n.644-164del) c.1739-164del (n.1739-164del) c.1454-164del (n.1454-164del) c.236-164del (n.236-164del) n.606-86del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488485A>G | CA2639263561 | ACE | c.2306-163A>G (n.2306-163A>G) c.584-163A>G (n.584-163A>G) c.*376-163A>G (n.*376-163A>G) c.487-85A>G (n.487-85A>G) c.584-85A>G (n.584-85A>G) c.*226-163A>G (n.*226-163A>G) c.74-163A>G (n.74-163A>G) n.252-163A>G c.1757-163A>G (n.1757-163A>G) c.644-163A>G (n.644-163A>G) c.1739-163A>G (n.1739-163A>G) c.1454-163A>G (n.1454-163A>G) c.236-163A>G (n.236-163A>G) n.606-85A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488489C>T | CA2639263564 | ACE | c.2306-159C>T (n.2306-159C>T) c.584-159C>T (n.584-159C>T) c.*376-159C>T (n.*376-159C>T) c.487-81C>T (n.487-81C>T) c.584-81C>T (n.584-81C>T) c.*226-159C>T (n.*226-159C>T) c.74-159C>T (n.74-159C>T) n.252-159C>T c.1757-159C>T (n.1757-159C>T) c.644-159C>T (n.644-159C>T) c.1739-159C>T (n.1739-159C>T) c.1454-159C>T (n.1454-159C>T) c.236-159C>T (n.236-159C>T) n.606-81C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488490C>A | CA2639263565 | ACE | c.2306-158C>A (n.2306-158C>A) c.584-158C>A (n.584-158C>A) c.*376-158C>A (n.*376-158C>A) c.487-80C>A (n.487-80C>A) c.584-80C>A (n.584-80C>A) c.*226-158C>A (n.*226-158C>A) c.74-158C>A (n.74-158C>A) n.252-158C>A c.1757-158C>A (n.1757-158C>A) c.644-158C>A (n.644-158C>A) c.1739-158C>A (n.1739-158C>A) c.1454-158C>A (n.1454-158C>A) c.236-158C>A (n.236-158C>A) n.606-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488490C>T | CA2639263566 | ACE | c.2306-158C>T (n.2306-158C>T) c.584-158C>T (n.584-158C>T) c.*376-158C>T (n.*376-158C>T) c.487-80C>T (n.487-80C>T) c.584-80C>T (n.584-80C>T) c.*226-158C>T (n.*226-158C>T) c.74-158C>T (n.74-158C>T) n.252-158C>T c.1757-158C>T (n.1757-158C>T) c.644-158C>T (n.644-158C>T) c.1739-158C>T (n.1739-158C>T) c.1454-158C>T (n.1454-158C>T) c.236-158C>T (n.236-158C>T) n.606-80C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488491A= | CA2269945815 | ACE | c.2306-157A= (n.2306-157A=) c.584-157A= (n.584-157A=) c.*376-157A= (n.*376-157A=) c.487-79A= (n.487-79A=) c.584-79A= (n.584-79A=) c.*226-157A= (n.*226-157A=) c.74-157A= (n.74-157A=) n.252-157A= c.1757-157A= (n.1757-157A=) c.644-157A= (n.644-157A=) c.1739-157A= (n.1739-157A=) c.1454-157A= (n.1454-157A=) c.236-157A= (n.236-157A=) n.606-79A= | |
| 17 | g.63488491A>C | CA2639263568 | ACE | c.2306-157A>C (n.2306-157A>C) c.584-157A>C (n.584-157A>C) c.*376-157A>C (n.*376-157A>C) c.487-79A>C (n.487-79A>C) c.584-79A>C (n.584-79A>C) c.*226-157A>C (n.*226-157A>C) c.74-157A>C (n.74-157A>C) n.252-157A>C c.1757-157A>C (n.1757-157A>C) c.644-157A>C (n.644-157A>C) c.1739-157A>C (n.1739-157A>C) c.1454-157A>C (n.1454-157A>C) c.236-157A>C (n.236-157A>C) n.606-79A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488491A>G | CA292882987 | ACE | c.2306-157A>G (n.2306-157A>G) c.584-157A>G (n.584-157A>G) c.*376-157A>G (n.*376-157A>G) c.487-79A>G (n.487-79A>G) c.584-79A>G (n.584-79A>G) c.*226-157A>G (n.*226-157A>G) c.74-157A>G (n.74-157A>G) n.252-157A>G c.1757-157A>G (n.1757-157A>G) c.644-157A>G (n.644-157A>G) c.1739-157A>G (n.1739-157A>G) c.1454-157A>G (n.1454-157A>G) c.236-157A>G (n.236-157A>G) n.606-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488491A>T | CA2639263567 | ACE | c.2306-157A>T (n.2306-157A>T) c.584-157A>T (n.584-157A>T) c.*376-157A>T (n.*376-157A>T) c.487-79A>T (n.487-79A>T) c.584-79A>T (n.584-79A>T) c.*226-157A>T (n.*226-157A>T) c.74-157A>T (n.74-157A>T) n.252-157A>T c.1757-157A>T (n.1757-157A>T) c.644-157A>T (n.644-157A>T) c.1739-157A>T (n.1739-157A>T) c.1454-157A>T (n.1454-157A>T) c.236-157A>T (n.236-157A>T) n.606-79A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488492C>T | CA2639263569 | ACE | c.2306-156C>T (n.2306-156C>T) c.584-156C>T (n.584-156C>T) c.*376-156C>T (n.*376-156C>T) c.487-78C>T (n.487-78C>T) c.584-78C>T (n.584-78C>T) c.*226-156C>T (n.*226-156C>T) c.74-156C>T (n.74-156C>T) n.252-156C>T c.1757-156C>T (n.1757-156C>T) c.644-156C>T (n.644-156C>T) c.1739-156C>T (n.1739-156C>T) c.1454-156C>T (n.1454-156C>T) c.236-156C>T (n.236-156C>T) n.606-78C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488493T>A | CA2518870336 | ACE | c.2306-155T>A (n.2306-155T>A) c.584-155T>A (n.584-155T>A) c.*376-155T>A (n.*376-155T>A) c.487-77T>A (n.487-77T>A) c.584-77T>A (n.584-77T>A) c.*226-155T>A (n.*226-155T>A) c.74-155T>A (n.74-155T>A) n.252-155T>A c.1757-155T>A (n.1757-155T>A) c.644-155T>A (n.644-155T>A) c.1739-155T>A (n.1739-155T>A) c.1454-155T>A (n.1454-155T>A) c.236-155T>A (n.236-155T>A) n.606-77T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488493T>C | CA2639263570 | ACE | c.2306-155T>C (n.2306-155T>C) c.584-155T>C (n.584-155T>C) c.*376-155T>C (n.*376-155T>C) c.487-77T>C (n.487-77T>C) c.584-77T>C (n.584-77T>C) c.*226-155T>C (n.*226-155T>C) c.74-155T>C (n.74-155T>C) n.252-155T>C c.1757-155T>C (n.1757-155T>C) c.644-155T>C (n.644-155T>C) c.1739-155T>C (n.1739-155T>C) c.1454-155T>C (n.1454-155T>C) c.236-155T>C (n.236-155T>C) n.606-77T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488493T>G | CA2269945817 | ACE | c.2306-155T>G (n.2306-155T>G) c.584-155T>G (n.584-155T>G) c.*376-155T>G (n.*376-155T>G) c.487-77T>G (n.487-77T>G) c.584-77T>G (n.584-77T>G) c.*226-155T>G (n.*226-155T>G) c.74-155T>G (n.74-155T>G) n.252-155T>G c.1757-155T>G (n.1757-155T>G) c.644-155T>G (n.644-155T>G) c.1739-155T>G (n.1739-155T>G) c.1454-155T>G (n.1454-155T>G) c.236-155T>G (n.236-155T>G) n.606-77T>G | dbSNP |
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| 17 | g.63488494C>A | CA2639263571 | ACE | c.2306-154C>A (n.2306-154C>A) c.584-154C>A (n.584-154C>A) c.*376-154C>A (n.*376-154C>A) c.487-76C>A (n.487-76C>A) c.584-76C>A (n.584-76C>A) c.*226-154C>A (n.*226-154C>A) c.74-154C>A (n.74-154C>A) n.252-154C>A c.1757-154C>A (n.1757-154C>A) c.644-154C>A (n.644-154C>A) c.1739-154C>A (n.1739-154C>A) c.1454-154C>A (n.1454-154C>A) c.236-154C>A (n.236-154C>A) n.606-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488494C>G | CA2639263572 | ACE | c.2306-154C>G (n.2306-154C>G) c.584-154C>G (n.584-154C>G) c.*376-154C>G (n.*376-154C>G) c.487-76C>G (n.487-76C>G) c.584-76C>G (n.584-76C>G) c.*226-154C>G (n.*226-154C>G) c.74-154C>G (n.74-154C>G) n.252-154C>G c.1757-154C>G (n.1757-154C>G) c.644-154C>G (n.644-154C>G) c.1739-154C>G (n.1739-154C>G) c.1454-154C>G (n.1454-154C>G) c.236-154C>G (n.236-154C>G) n.606-76C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488495C>A | CA2639263573 | ACE | c.2306-153C>A (n.2306-153C>A) c.584-153C>A (n.584-153C>A) c.*376-153C>A (n.*376-153C>A) c.487-75C>A (n.487-75C>A) c.584-75C>A (n.584-75C>A) c.*226-153C>A (n.*226-153C>A) c.74-153C>A (n.74-153C>A) n.252-153C>A c.1757-153C>A (n.1757-153C>A) c.644-153C>A (n.644-153C>A) c.1739-153C>A (n.1739-153C>A) c.1454-153C>A (n.1454-153C>A) c.236-153C>A (n.236-153C>A) n.606-75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488495C= | CA2269945818 | ACE | c.2306-153C= (n.2306-153C=) c.584-153C= (n.584-153C=) c.*376-153C= (n.*376-153C=) c.487-75C= (n.487-75C=) c.584-75C= (n.584-75C=) c.*226-153C= (n.*226-153C=) c.74-153C= (n.74-153C=) n.252-153C= c.1757-153C= (n.1757-153C=) c.644-153C= (n.644-153C=) c.1739-153C= (n.1739-153C=) c.1454-153C= (n.1454-153C=) c.236-153C= (n.236-153C=) n.606-75C= | |
| 17 | g.63488495C>G | CA985411291 | ACE | c.2306-153C>G (n.2306-153C>G) c.584-153C>G (n.584-153C>G) c.*376-153C>G (n.*376-153C>G) c.487-75C>G (n.487-75C>G) c.584-75C>G (n.584-75C>G) c.*226-153C>G (n.*226-153C>G) c.74-153C>G (n.74-153C>G) n.252-153C>G c.1757-153C>G (n.1757-153C>G) c.644-153C>G (n.644-153C>G) c.1739-153C>G (n.1739-153C>G) c.1454-153C>G (n.1454-153C>G) c.236-153C>G (n.236-153C>G) n.606-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488496C>A | CA985411293 | ACE | c.2306-152C>A (n.2306-152C>A) c.584-152C>A (n.584-152C>A) c.*376-152C>A (n.*376-152C>A) c.487-74C>A (n.487-74C>A) c.584-74C>A (n.584-74C>A) c.*226-152C>A (n.*226-152C>A) c.74-152C>A (n.74-152C>A) n.252-152C>A c.1757-152C>A (n.1757-152C>A) c.644-152C>A (n.644-152C>A) c.1739-152C>A (n.1739-152C>A) c.1454-152C>A (n.1454-152C>A) c.236-152C>A (n.236-152C>A) n.606-74C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488496C>T | CA2639263574 | ACE | c.2306-152C>T (n.2306-152C>T) c.584-152C>T (n.584-152C>T) c.*376-152C>T (n.*376-152C>T) c.487-74C>T (n.487-74C>T) c.584-74C>T (n.584-74C>T) c.*226-152C>T (n.*226-152C>T) c.74-152C>T (n.74-152C>T) n.252-152C>T c.1757-152C>T (n.1757-152C>T) c.644-152C>T (n.644-152C>T) c.1739-152C>T (n.1739-152C>T) c.1454-152C>T (n.1454-152C>T) c.236-152C>T (n.236-152C>T) n.606-74C>T | gnomAD v4 |
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