| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.63488465A>T | CA2639263536 | ACE | c.2306-183A>T (n.2306-183A>T) c.584-183A>T (n.584-183A>T) c.*376-183A>T (n.*376-183A>T) c.487-105A>T (n.487-105A>T) c.584-105A>T (n.584-105A>T) c.*226-183A>T (n.*226-183A>T) c.74-183A>T (n.74-183A>T) n.252-183A>T c.1757-183A>T (n.1757-183A>T) c.644-183A>T (n.644-183A>T) c.1739-183A>T (n.1739-183A>T) c.1454-183A>T (n.1454-183A>T) c.236-183A>T (n.236-183A>T) n.606-105A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488466C>A | CA2639263537 | ACE | c.2306-182C>A (n.2306-182C>A) c.584-182C>A (n.584-182C>A) c.*376-182C>A (n.*376-182C>A) c.487-104C>A (n.487-104C>A) c.584-104C>A (n.584-104C>A) c.*226-182C>A (n.*226-182C>A) c.74-182C>A (n.74-182C>A) n.252-182C>A c.1757-182C>A (n.1757-182C>A) c.644-182C>A (n.644-182C>A) c.1739-182C>A (n.1739-182C>A) c.1454-182C>A (n.1454-182C>A) c.236-182C>A (n.236-182C>A) n.606-104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488467T>A | CA2639263538 | ACE | c.2306-181T>A (n.2306-181T>A) c.584-181T>A (n.584-181T>A) c.*376-181T>A (n.*376-181T>A) c.487-103T>A (n.487-103T>A) c.584-103T>A (n.584-103T>A) c.*226-181T>A (n.*226-181T>A) c.74-181T>A (n.74-181T>A) n.252-181T>A c.1757-181T>A (n.1757-181T>A) c.644-181T>A (n.644-181T>A) c.1739-181T>A (n.1739-181T>A) c.1454-181T>A (n.1454-181T>A) c.236-181T>A (n.236-181T>A) n.606-103T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488467T>C | CA2639263539 | ACE | c.2306-181T>C (n.2306-181T>C) c.584-181T>C (n.584-181T>C) c.*376-181T>C (n.*376-181T>C) c.487-103T>C (n.487-103T>C) c.584-103T>C (n.584-103T>C) c.*226-181T>C (n.*226-181T>C) c.74-181T>C (n.74-181T>C) n.252-181T>C c.1757-181T>C (n.1757-181T>C) c.644-181T>C (n.644-181T>C) c.1739-181T>C (n.1739-181T>C) c.1454-181T>C (n.1454-181T>C) c.236-181T>C (n.236-181T>C) n.606-103T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488468C>A | CA2639263540 | ACE | c.2306-180C>A (n.2306-180C>A) c.584-180C>A (n.584-180C>A) c.*376-180C>A (n.*376-180C>A) c.487-102C>A (n.487-102C>A) c.584-102C>A (n.584-102C>A) c.*226-180C>A (n.*226-180C>A) c.74-180C>A (n.74-180C>A) n.252-180C>A c.1757-180C>A (n.1757-180C>A) c.644-180C>A (n.644-180C>A) c.1739-180C>A (n.1739-180C>A) c.1454-180C>A (n.1454-180C>A) c.236-180C>A (n.236-180C>A) n.606-102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488469T>C | CA773966845 | ACE | c.2306-179T>C (n.2306-179T>C) c.584-179T>C (n.584-179T>C) c.*376-179T>C (n.*376-179T>C) c.487-101T>C (n.487-101T>C) c.584-101T>C (n.584-101T>C) c.*226-179T>C (n.*226-179T>C) c.74-179T>C (n.74-179T>C) n.252-179T>C c.1757-179T>C (n.1757-179T>C) c.644-179T>C (n.644-179T>C) c.1739-179T>C (n.1739-179T>C) c.1454-179T>C (n.1454-179T>C) c.236-179T>C (n.236-179T>C) n.606-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488469T= | CA2269945811 | ACE | c.2306-179T= (n.2306-179T=) c.584-179T= (n.584-179T=) c.*376-179T= (n.*376-179T=) c.487-101T= (n.487-101T=) c.584-101T= (n.584-101T=) c.*226-179T= (n.*226-179T=) c.74-179T= (n.74-179T=) n.252-179T= c.1757-179T= (n.1757-179T=) c.644-179T= (n.644-179T=) c.1739-179T= (n.1739-179T=) c.1454-179T= (n.1454-179T=) c.236-179T= (n.236-179T=) n.606-101T= | |
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| 17 | g.63488470G>A | CA2639263542 | ACE | c.2306-178G>A (n.2306-178G>A) c.584-178G>A (n.584-178G>A) c.*376-178G>A (n.*376-178G>A) c.487-100G>A (n.487-100G>A) c.584-100G>A (n.584-100G>A) c.*226-178G>A (n.*226-178G>A) c.74-178G>A (n.74-178G>A) n.252-178G>A c.1757-178G>A (n.1757-178G>A) c.644-178G>A (n.644-178G>A) c.1739-178G>A (n.1739-178G>A) c.1454-178G>A (n.1454-178G>A) c.236-178G>A (n.236-178G>A) n.606-100G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488470G>C | CA2639263541 | ACE | c.2306-178G>C (n.2306-178G>C) c.584-178G>C (n.584-178G>C) c.*376-178G>C (n.*376-178G>C) c.487-100G>C (n.487-100G>C) c.584-100G>C (n.584-100G>C) c.*226-178G>C (n.*226-178G>C) c.74-178G>C (n.74-178G>C) n.252-178G>C c.1757-178G>C (n.1757-178G>C) c.644-178G>C (n.644-178G>C) c.1739-178G>C (n.1739-178G>C) c.1454-178G>C (n.1454-178G>C) c.236-178G>C (n.236-178G>C) n.606-100G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488471T>A | CA2639263543 | ACE | c.2306-177T>A (n.2306-177T>A) c.584-177T>A (n.584-177T>A) c.*376-177T>A (n.*376-177T>A) c.487-99T>A (n.487-99T>A) c.584-99T>A (n.584-99T>A) c.*226-177T>A (n.*226-177T>A) c.74-177T>A (n.74-177T>A) n.252-177T>A c.1757-177T>A (n.1757-177T>A) c.644-177T>A (n.644-177T>A) c.1739-177T>A (n.1739-177T>A) c.1454-177T>A (n.1454-177T>A) c.236-177T>A (n.236-177T>A) n.606-99T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488471T>C | CA2639263544 | ACE | c.2306-177T>C (n.2306-177T>C) c.584-177T>C (n.584-177T>C) c.*376-177T>C (n.*376-177T>C) c.487-99T>C (n.487-99T>C) c.584-99T>C (n.584-99T>C) c.*226-177T>C (n.*226-177T>C) c.74-177T>C (n.74-177T>C) n.252-177T>C c.1757-177T>C (n.1757-177T>C) c.644-177T>C (n.644-177T>C) c.1739-177T>C (n.1739-177T>C) c.1454-177T>C (n.1454-177T>C) c.236-177T>C (n.236-177T>C) n.606-99T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488473A>G | CA2639263546 | ACE | c.2306-175A>G (n.2306-175A>G) c.584-175A>G (n.584-175A>G) c.*376-175A>G (n.*376-175A>G) c.487-97A>G (n.487-97A>G) c.584-97A>G (n.584-97A>G) c.*226-175A>G (n.*226-175A>G) c.74-175A>G (n.74-175A>G) n.252-175A>G c.1757-175A>G (n.1757-175A>G) c.644-175A>G (n.644-175A>G) c.1739-175A>G (n.1739-175A>G) c.1454-175A>G (n.1454-175A>G) c.236-175A>G (n.236-175A>G) n.606-97A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488490C>T | CA2639263566 | ACE | c.2306-158C>T (n.2306-158C>T) c.584-158C>T (n.584-158C>T) c.*376-158C>T (n.*376-158C>T) c.487-80C>T (n.487-80C>T) c.584-80C>T (n.584-80C>T) c.*226-158C>T (n.*226-158C>T) c.74-158C>T (n.74-158C>T) n.252-158C>T c.1757-158C>T (n.1757-158C>T) c.644-158C>T (n.644-158C>T) c.1739-158C>T (n.1739-158C>T) c.1454-158C>T (n.1454-158C>T) c.236-158C>T (n.236-158C>T) n.606-80C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488491A>G | CA292882987 | ACE | c.2306-157A>G (n.2306-157A>G) c.584-157A>G (n.584-157A>G) c.*376-157A>G (n.*376-157A>G) c.487-79A>G (n.487-79A>G) c.584-79A>G (n.584-79A>G) c.*226-157A>G (n.*226-157A>G) c.74-157A>G (n.74-157A>G) n.252-157A>G c.1757-157A>G (n.1757-157A>G) c.644-157A>G (n.644-157A>G) c.1739-157A>G (n.1739-157A>G) c.1454-157A>G (n.1454-157A>G) c.236-157A>G (n.236-157A>G) n.606-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488492C>T | CA2639263569 | ACE | c.2306-156C>T (n.2306-156C>T) c.584-156C>T (n.584-156C>T) c.*376-156C>T (n.*376-156C>T) c.487-78C>T (n.487-78C>T) c.584-78C>T (n.584-78C>T) c.*226-156C>T (n.*226-156C>T) c.74-156C>T (n.74-156C>T) n.252-156C>T c.1757-156C>T (n.1757-156C>T) c.644-156C>T (n.644-156C>T) c.1739-156C>T (n.1739-156C>T) c.1454-156C>T (n.1454-156C>T) c.236-156C>T (n.236-156C>T) n.606-78C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488493T>A | CA2518870336 | ACE | c.2306-155T>A (n.2306-155T>A) c.584-155T>A (n.584-155T>A) c.*376-155T>A (n.*376-155T>A) c.487-77T>A (n.487-77T>A) c.584-77T>A (n.584-77T>A) c.*226-155T>A (n.*226-155T>A) c.74-155T>A (n.74-155T>A) n.252-155T>A c.1757-155T>A (n.1757-155T>A) c.644-155T>A (n.644-155T>A) c.1739-155T>A (n.1739-155T>A) c.1454-155T>A (n.1454-155T>A) c.236-155T>A (n.236-155T>A) n.606-77T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488493T>C | CA2639263570 | ACE | c.2306-155T>C (n.2306-155T>C) c.584-155T>C (n.584-155T>C) c.*376-155T>C (n.*376-155T>C) c.487-77T>C (n.487-77T>C) c.584-77T>C (n.584-77T>C) c.*226-155T>C (n.*226-155T>C) c.74-155T>C (n.74-155T>C) n.252-155T>C c.1757-155T>C (n.1757-155T>C) c.644-155T>C (n.644-155T>C) c.1739-155T>C (n.1739-155T>C) c.1454-155T>C (n.1454-155T>C) c.236-155T>C (n.236-155T>C) n.606-77T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488493T>G | CA2269945817 | ACE | c.2306-155T>G (n.2306-155T>G) c.584-155T>G (n.584-155T>G) c.*376-155T>G (n.*376-155T>G) c.487-77T>G (n.487-77T>G) c.584-77T>G (n.584-77T>G) c.*226-155T>G (n.*226-155T>G) c.74-155T>G (n.74-155T>G) n.252-155T>G c.1757-155T>G (n.1757-155T>G) c.644-155T>G (n.644-155T>G) c.1739-155T>G (n.1739-155T>G) c.1454-155T>G (n.1454-155T>G) c.236-155T>G (n.236-155T>G) n.606-77T>G | dbSNP |
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