UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488432C>A | CA2639263498 | ACE | c.2306-216C>A (n.2306-216C>A) c.584-216C>A (n.584-216C>A) c.*376-216C>A (n.*376-216C>A) c.487-138C>A (n.487-138C>A) c.584-138C>A (n.584-138C>A) c.*226-216C>A (n.*226-216C>A) c.74-216C>A (n.74-216C>A) n.252-216C>A c.1757-216C>A (n.1757-216C>A) c.644-216C>A (n.644-216C>A) c.1739-216C>A (n.1739-216C>A) c.1454-216C>A (n.1454-216C>A) c.236-216C>A (n.236-216C>A) n.606-138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488432C>T | CA2639263499 | ACE | c.2306-216C>T (n.2306-216C>T) c.584-216C>T (n.584-216C>T) c.*376-216C>T (n.*376-216C>T) c.487-138C>T (n.487-138C>T) c.584-138C>T (n.584-138C>T) c.*226-216C>T (n.*226-216C>T) c.74-216C>T (n.74-216C>T) n.252-216C>T c.1757-216C>T (n.1757-216C>T) c.644-216C>T (n.644-216C>T) c.1739-216C>T (n.1739-216C>T) c.1454-216C>T (n.1454-216C>T) c.236-216C>T (n.236-216C>T) n.606-138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488433A>T | CA2639263500 | ACE | c.2306-215A>T (n.2306-215A>T) c.584-215A>T (n.584-215A>T) c.*376-215A>T (n.*376-215A>T) c.487-137A>T (n.487-137A>T) c.584-137A>T (n.584-137A>T) c.*226-215A>T (n.*226-215A>T) c.74-215A>T (n.74-215A>T) n.252-215A>T c.1757-215A>T (n.1757-215A>T) c.644-215A>T (n.644-215A>T) c.1739-215A>T (n.1739-215A>T) c.1454-215A>T (n.1454-215A>T) c.236-215A>T (n.236-215A>T) n.606-137A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488435G>A | CA773966832 | ACE | c.2306-213G>A (n.2306-213G>A) c.584-213G>A (n.584-213G>A) c.*376-213G>A (n.*376-213G>A) c.487-135G>A (n.487-135G>A) c.584-135G>A (n.584-135G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) c.74-213G>A (n.74-213G>A) n.252-213G>A c.1757-213G>A (n.1757-213G>A) c.644-213G>A (n.644-213G>A) c.1739-213G>A (n.1739-213G>A) c.1454-213G>A (n.1454-213G>A) c.236-213G>A (n.236-213G>A) n.606-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488435G= | CA2269945796 | ACE | c.2306-213G= (n.2306-213G=) c.584-213G= (n.584-213G=) c.*376-213G= (n.*376-213G=) c.487-135G= (n.487-135G=) c.584-135G= (n.584-135G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) c.74-213G= (n.74-213G=) n.252-213G= c.1757-213G= (n.1757-213G=) c.644-213G= (n.644-213G=) c.1739-213G= (n.1739-213G=) c.1454-213G= (n.1454-213G=) c.236-213G= (n.236-213G=) n.606-135G= | |
| 17 | g.63488436T>C | CA2269945798 | ACE | c.2306-212T>C (n.2306-212T>C) c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*376-212T>C (n.*376-212T>C) c.487-134T>C (n.487-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*226-212T>C (n.*226-212T>C) c.74-212T>C (n.74-212T>C) n.252-212T>C c.1757-212T>C (n.1757-212T>C) c.644-212T>C (n.644-212T>C) c.1739-212T>C (n.1739-212T>C) c.1454-212T>C (n.1454-212T>C) c.236-212T>C (n.236-212T>C) n.606-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488436T>G | CA985411279 | ACE | c.2306-212T>G (n.2306-212T>G) c.584-212T>G (n.584-212T>G) c.*376-212T>G (n.*376-212T>G) c.487-134T>G (n.487-134T>G) c.584-134T>G (n.584-134T>G) c.*226-212T>G (n.*226-212T>G) c.74-212T>G (n.74-212T>G) n.252-212T>G c.1757-212T>G (n.1757-212T>G) c.644-212T>G (n.644-212T>G) c.1739-212T>G (n.1739-212T>G) c.1454-212T>G (n.1454-212T>G) c.236-212T>G (n.236-212T>G) n.606-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488436T= | CA2269945797 | ACE | c.2306-212T= (n.2306-212T=) c.584-212T= (n.584-212T=) c.*376-212T= (n.*376-212T=) c.487-134T= (n.487-134T=) c.584-134T= (n.584-134T=) c.*226-212T= (n.*226-212T=) c.74-212T= (n.74-212T=) n.252-212T= c.1757-212T= (n.1757-212T=) c.644-212T= (n.644-212T=) c.1739-212T= (n.1739-212T=) c.1454-212T= (n.1454-212T=) c.236-212T= (n.236-212T=) n.606-134T= | |
| 17 | g.63488437G>A | CA2269945800 | ACE | c.2306-211G>A (n.2306-211G>A) c.584-211G>A (n.584-211G>A) c.*376-211G>A (n.*376-211G>A) c.487-133G>A (n.487-133G>A) c.584-133G>A (n.584-133G>A) c.*226-211G>A (n.*226-211G>A) c.74-211G>A (n.74-211G>A) n.252-211G>A c.1757-211G>A (n.1757-211G>A) c.644-211G>A (n.644-211G>A) c.1739-211G>A (n.1739-211G>A) c.1454-211G>A (n.1454-211G>A) c.236-211G>A (n.236-211G>A) n.606-133G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488437G= | CA2269945799 | ACE | c.2306-211G= (n.2306-211G=) c.584-211G= (n.584-211G=) c.*376-211G= (n.*376-211G=) c.487-133G= (n.487-133G=) c.584-133G= (n.584-133G=) c.*226-211G= (n.*226-211G=) c.74-211G= (n.74-211G=) n.252-211G= c.1757-211G= (n.1757-211G=) c.644-211G= (n.644-211G=) c.1739-211G= (n.1739-211G=) c.1454-211G= (n.1454-211G=) c.236-211G= (n.236-211G=) n.606-133G= | |
| 17 | g.63488437G>T | CA2639263501 | ACE | c.2306-211G>T (n.2306-211G>T) c.584-211G>T (n.584-211G>T) c.*376-211G>T (n.*376-211G>T) c.487-133G>T (n.487-133G>T) c.584-133G>T (n.584-133G>T) c.*226-211G>T (n.*226-211G>T) c.74-211G>T (n.74-211G>T) n.252-211G>T c.1757-211G>T (n.1757-211G>T) c.644-211G>T (n.644-211G>T) c.1739-211G>T (n.1739-211G>T) c.1454-211G>T (n.1454-211G>T) c.236-211G>T (n.236-211G>T) n.606-133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488438T>C | CA2639263502 | ACE | c.2306-210T>C (n.2306-210T>C) c.584-210T>C (n.584-210T>C) c.*376-210T>C (n.*376-210T>C) c.487-132T>C (n.487-132T>C) c.584-132T>C (n.584-132T>C) c.*226-210T>C (n.*226-210T>C) c.74-210T>C (n.74-210T>C) n.252-210T>C c.1757-210T>C (n.1757-210T>C) c.644-210T>C (n.644-210T>C) c.1739-210T>C (n.1739-210T>C) c.1454-210T>C (n.1454-210T>C) c.236-210T>C (n.236-210T>C) n.606-132T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488439C>A | CA2639263503 | ACE | c.2306-209C>A (n.2306-209C>A) c.584-209C>A (n.584-209C>A) c.*376-209C>A (n.*376-209C>A) c.487-131C>A (n.487-131C>A) c.584-131C>A (n.584-131C>A) c.*226-209C>A (n.*226-209C>A) c.74-209C>A (n.74-209C>A) n.252-209C>A c.1757-209C>A (n.1757-209C>A) c.644-209C>A (n.644-209C>A) c.1739-209C>A (n.1739-209C>A) c.1454-209C>A (n.1454-209C>A) c.236-209C>A (n.236-209C>A) n.606-131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488440T>C | CA2639263504 | ACE | c.2306-208T>C (n.2306-208T>C) c.584-208T>C (n.584-208T>C) c.*376-208T>C (n.*376-208T>C) c.487-130T>C (n.487-130T>C) c.584-130T>C (n.584-130T>C) c.*226-208T>C (n.*226-208T>C) c.74-208T>C (n.74-208T>C) n.252-208T>C c.1757-208T>C (n.1757-208T>C) c.644-208T>C (n.644-208T>C) c.1739-208T>C (n.1739-208T>C) c.1454-208T>C (n.1454-208T>C) c.236-208T>C (n.236-208T>C) n.606-130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488441G>A | CA2639263505 | ACE | c.2306-207G>A (n.2306-207G>A) c.584-207G>A (n.584-207G>A) c.*376-207G>A (n.*376-207G>A) c.487-129G>A (n.487-129G>A) c.584-129G>A (n.584-129G>A) c.*226-207G>A (n.*226-207G>A) c.74-207G>A (n.74-207G>A) n.252-207G>A c.1757-207G>A (n.1757-207G>A) c.644-207G>A (n.644-207G>A) c.1739-207G>A (n.1739-207G>A) c.1454-207G>A (n.1454-207G>A) c.236-207G>A (n.236-207G>A) n.606-129G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488442C>A | CA2639263506 | ACE | c.2306-206C>A (n.2306-206C>A) c.584-206C>A (n.584-206C>A) c.*376-206C>A (n.*376-206C>A) c.487-128C>A (n.487-128C>A) c.584-128C>A (n.584-128C>A) c.*226-206C>A (n.*226-206C>A) c.74-206C>A (n.74-206C>A) n.252-206C>A c.1757-206C>A (n.1757-206C>A) c.644-206C>A (n.644-206C>A) c.1739-206C>A (n.1739-206C>A) c.1454-206C>A (n.1454-206C>A) c.236-206C>A (n.236-206C>A) n.606-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488442C>T | CA2639263507 | ACE | c.2306-206C>T (n.2306-206C>T) c.584-206C>T (n.584-206C>T) c.*376-206C>T (n.*376-206C>T) c.487-128C>T (n.487-128C>T) c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.*226-206C>T (n.*226-206C>T) c.74-206C>T (n.74-206C>T) n.252-206C>T c.1757-206C>T (n.1757-206C>T) c.644-206C>T (n.644-206C>T) c.1739-206C>T (n.1739-206C>T) c.1454-206C>T (n.1454-206C>T) c.236-206C>T (n.236-206C>T) n.606-128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488443dup | CA2639263508 | ACE | c.2306-205dup (n.2306-205dup) c.584-205dup (n.584-205dup) c.*376-205dup (n.*376-205dup) c.487-127dup (n.487-127dup) c.584-127dup (n.584-127dup) c.*226-205dup (n.*226-205dup) c.74-205dup (n.74-205dup) n.252-205dup c.1757-205dup (n.1757-205dup) c.644-205dup (n.644-205dup) c.1739-205dup (n.1739-205dup) c.1454-205dup (n.1454-205dup) c.236-205dup (n.236-205dup) n.606-127dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488444G>A | CA985411282 | ACE | c.2306-204G>A (n.2306-204G>A) c.584-204G>A (n.584-204G>A) c.*376-204G>A (n.*376-204G>A) c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.584-126G>A (n.584-126G>A) c.*226-204G>A (n.*226-204G>A) c.74-204G>A (n.74-204G>A) n.252-204G>A c.1757-204G>A (n.1757-204G>A) c.644-204G>A (n.644-204G>A) c.1739-204G>A (n.1739-204G>A) c.1454-204G>A (n.1454-204G>A) c.236-204G>A (n.236-204G>A) n.606-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488444G= | CA2269945801 | ACE | c.2306-204G= (n.2306-204G=) c.584-204G= (n.584-204G=) c.*376-204G= (n.*376-204G=) c.487-126G= (n.487-126G=) c.584-126G= (n.584-126G=) c.*226-204G= (n.*226-204G=) c.74-204G= (n.74-204G=) n.252-204G= c.1757-204G= (n.1757-204G=) c.644-204G= (n.644-204G=) c.1739-204G= (n.1739-204G=) c.1454-204G= (n.1454-204G=) c.236-204G= (n.236-204G=) n.606-126G= | |
| 17 | g.63488445C>A | CA2639263509 | ACE | c.2306-203C>A (n.2306-203C>A) c.584-203C>A (n.584-203C>A) c.*376-203C>A (n.*376-203C>A) c.487-125C>A (n.487-125C>A) c.584-125C>A (n.584-125C>A) c.*226-203C>A (n.*226-203C>A) c.74-203C>A (n.74-203C>A) n.252-203C>A c.1757-203C>A (n.1757-203C>A) c.644-203C>A (n.644-203C>A) c.1739-203C>A (n.1739-203C>A) c.1454-203C>A (n.1454-203C>A) c.236-203C>A (n.236-203C>A) n.606-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488445C>T | CA2639263510 | ACE | c.2306-203C>T (n.2306-203C>T) c.584-203C>T (n.584-203C>T) c.*376-203C>T (n.*376-203C>T) c.487-125C>T (n.487-125C>T) c.584-125C>T (n.584-125C>T) c.*226-203C>T (n.*226-203C>T) c.74-203C>T (n.74-203C>T) n.252-203C>T c.1757-203C>T (n.1757-203C>T) c.644-203C>T (n.644-203C>T) c.1739-203C>T (n.1739-203C>T) c.1454-203C>T (n.1454-203C>T) c.236-203C>T (n.236-203C>T) n.606-125C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488446A= | CA2269945803 | ACE | c.2306-202A= (n.2306-202A=) c.584-202A= (n.584-202A=) c.*376-202A= (n.*376-202A=) c.487-124A= (n.487-124A=) c.584-124A= (n.584-124A=) c.*226-202A= (n.*226-202A=) c.74-202A= (n.74-202A=) n.252-202A= c.1757-202A= (n.1757-202A=) c.644-202A= (n.644-202A=) c.1739-202A= (n.1739-202A=) c.1454-202A= (n.1454-202A=) c.236-202A= (n.236-202A=) n.606-124A= | |
| 17 | g.63488446A>G | CA2639263511 | ACE | c.2306-202A>G (n.2306-202A>G) c.584-202A>G (n.584-202A>G) c.*376-202A>G (n.*376-202A>G) c.487-124A>G (n.487-124A>G) c.584-124A>G (n.584-124A>G) c.*226-202A>G (n.*226-202A>G) c.74-202A>G (n.74-202A>G) n.252-202A>G c.1757-202A>G (n.1757-202A>G) c.644-202A>G (n.644-202A>G) c.1739-202A>G (n.1739-202A>G) c.1454-202A>G (n.1454-202A>G) c.236-202A>G (n.236-202A>G) n.606-124A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488446A>T | CA2269945802 | ACE | c.2306-202A>T (n.2306-202A>T) c.584-202A>T (n.584-202A>T) c.*376-202A>T (n.*376-202A>T) c.487-124A>T (n.487-124A>T) c.584-124A>T (n.584-124A>T) c.*226-202A>T (n.*226-202A>T) c.74-202A>T (n.74-202A>T) n.252-202A>T c.1757-202A>T (n.1757-202A>T) c.644-202A>T (n.644-202A>T) c.1739-202A>T (n.1739-202A>T) c.1454-202A>T (n.1454-202A>T) c.236-202A>T (n.236-202A>T) n.606-124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488447T>C | CA2639263512 | ACE | c.2306-201T>C (n.2306-201T>C) c.584-201T>C (n.584-201T>C) c.*376-201T>C (n.*376-201T>C) c.487-123T>C (n.487-123T>C) c.584-123T>C (n.584-123T>C) c.*226-201T>C (n.*226-201T>C) c.74-201T>C (n.74-201T>C) n.252-201T>C c.1757-201T>C (n.1757-201T>C) c.644-201T>C (n.644-201T>C) c.1739-201T>C (n.1739-201T>C) c.1454-201T>C (n.1454-201T>C) c.236-201T>C (n.236-201T>C) n.606-123T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488448G>A | CA2639263513 | ACE | c.2306-200G>A (n.2306-200G>A) c.584-200G>A (n.584-200G>A) c.*376-200G>A (n.*376-200G>A) c.487-122G>A (n.487-122G>A) c.584-122G>A (n.584-122G>A) c.*226-200G>A (n.*226-200G>A) c.74-200G>A (n.74-200G>A) n.252-200G>A c.1757-200G>A (n.1757-200G>A) c.644-200G>A (n.644-200G>A) c.1739-200G>A (n.1739-200G>A) c.1454-200G>A (n.1454-200G>A) c.236-200G>A (n.236-200G>A) n.606-122G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488448G>T | CA2639263514 | ACE | c.2306-200G>T (n.2306-200G>T) c.584-200G>T (n.584-200G>T) c.*376-200G>T (n.*376-200G>T) c.487-122G>T (n.487-122G>T) c.584-122G>T (n.584-122G>T) c.*226-200G>T (n.*226-200G>T) c.74-200G>T (n.74-200G>T) n.252-200G>T c.1757-200G>T (n.1757-200G>T) c.644-200G>T (n.644-200G>T) c.1739-200G>T (n.1739-200G>T) c.1454-200G>T (n.1454-200G>T) c.236-200G>T (n.236-200G>T) n.606-122G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488449T>C | CA2639263515 | ACE | c.2306-199T>C (n.2306-199T>C) c.584-199T>C (n.584-199T>C) c.*376-199T>C (n.*376-199T>C) c.487-121T>C (n.487-121T>C) c.584-121T>C (n.584-121T>C) c.*226-199T>C (n.*226-199T>C) c.74-199T>C (n.74-199T>C) n.252-199T>C c.1757-199T>C (n.1757-199T>C) c.644-199T>C (n.644-199T>C) c.1739-199T>C (n.1739-199T>C) c.1454-199T>C (n.1454-199T>C) c.236-199T>C (n.236-199T>C) n.606-121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488450G>A | CA2639263517 | ACE | c.2306-198G>A (n.2306-198G>A) c.584-198G>A (n.584-198G>A) c.*376-198G>A (n.*376-198G>A) c.487-120G>A (n.487-120G>A) c.584-120G>A (n.584-120G>A) c.*226-198G>A (n.*226-198G>A) c.74-198G>A (n.74-198G>A) n.252-198G>A c.1757-198G>A (n.1757-198G>A) c.644-198G>A (n.644-198G>A) c.1739-198G>A (n.1739-198G>A) c.1454-198G>A (n.1454-198G>A) c.236-198G>A (n.236-198G>A) n.606-120G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488450G>T | CA2639263518 | ACE | c.2306-198G>T (n.2306-198G>T) c.584-198G>T (n.584-198G>T) c.*376-198G>T (n.*376-198G>T) c.487-120G>T (n.487-120G>T) c.584-120G>T (n.584-120G>T) c.*226-198G>T (n.*226-198G>T) c.74-198G>T (n.74-198G>T) n.252-198G>T c.1757-198G>T (n.1757-198G>T) c.644-198G>T (n.644-198G>T) c.1739-198G>T (n.1739-198G>T) c.1454-198G>T (n.1454-198G>T) c.236-198G>T (n.236-198G>T) n.606-120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488451del | CA2639263516 | ACE | c.2306-197del (n.2306-197del) c.584-197del (n.584-197del) c.*376-197del (n.*376-197del) c.487-119del (n.487-119del) c.584-119del (n.584-119del) c.*226-197del (n.*226-197del) c.74-197del (n.74-197del) n.252-197del c.1757-197del (n.1757-197del) c.644-197del (n.644-197del) c.1739-197del (n.1739-197del) c.1454-197del (n.1454-197del) c.236-197del (n.236-197del) n.606-119del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488451G>T | CA2639263519 | ACE | c.2306-197G>T (n.2306-197G>T) c.584-197G>T (n.584-197G>T) c.*376-197G>T (n.*376-197G>T) c.487-119G>T (n.487-119G>T) c.584-119G>T (n.584-119G>T) c.*226-197G>T (n.*226-197G>T) c.74-197G>T (n.74-197G>T) n.252-197G>T c.1757-197G>T (n.1757-197G>T) c.644-197G>T (n.644-197G>T) c.1739-197G>T (n.1739-197G>T) c.1454-197G>T (n.1454-197G>T) c.236-197G>T (n.236-197G>T) n.606-119G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488452C>A | CA2639263520 | ACE | c.2306-196C>A (n.2306-196C>A) c.584-196C>A (n.584-196C>A) c.*376-196C>A (n.*376-196C>A) c.487-118C>A (n.487-118C>A) c.584-118C>A (n.584-118C>A) c.*226-196C>A (n.*226-196C>A) c.74-196C>A (n.74-196C>A) n.252-196C>A c.1757-196C>A (n.1757-196C>A) c.644-196C>A (n.644-196C>A) c.1739-196C>A (n.1739-196C>A) c.1454-196C>A (n.1454-196C>A) c.236-196C>A (n.236-196C>A) n.606-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488452C>T | CA2639263521 | ACE | c.2306-196C>T (n.2306-196C>T) c.584-196C>T (n.584-196C>T) c.*376-196C>T (n.*376-196C>T) c.487-118C>T (n.487-118C>T) c.584-118C>T (n.584-118C>T) c.*226-196C>T (n.*226-196C>T) c.74-196C>T (n.74-196C>T) n.252-196C>T c.1757-196C>T (n.1757-196C>T) c.644-196C>T (n.644-196C>T) c.1739-196C>T (n.1739-196C>T) c.1454-196C>T (n.1454-196C>T) c.236-196C>T (n.236-196C>T) n.606-118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488453C= | CA2269945805 | ACE | c.2306-195C= (n.2306-195C=) c.584-195C= (n.584-195C=) c.*376-195C= (n.*376-195C=) c.487-117C= (n.487-117C=) c.584-117C= (n.584-117C=) c.*226-195C= (n.*226-195C=) c.74-195C= (n.74-195C=) n.252-195C= c.1757-195C= (n.1757-195C=) c.644-195C= (n.644-195C=) c.1739-195C= (n.1739-195C=) c.1454-195C= (n.1454-195C=) c.236-195C= (n.236-195C=) n.606-117C= | |
| 17 | g.63488453C>G | CA2639263522 | ACE | c.2306-195C>G (n.2306-195C>G) c.584-195C>G (n.584-195C>G) c.*376-195C>G (n.*376-195C>G) c.487-117C>G (n.487-117C>G) c.584-117C>G (n.584-117C>G) c.*226-195C>G (n.*226-195C>G) c.74-195C>G (n.74-195C>G) n.252-195C>G c.1757-195C>G (n.1757-195C>G) c.644-195C>G (n.644-195C>G) c.1739-195C>G (n.1739-195C>G) c.1454-195C>G (n.1454-195C>G) c.236-195C>G (n.236-195C>G) n.606-117C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488453C>T | CA773966833 | ACE | c.2306-195C>T (n.2306-195C>T) c.584-195C>T (n.584-195C>T) c.*376-195C>T (n.*376-195C>T) c.487-117C>T (n.487-117C>T) c.584-117C>T (n.584-117C>T) c.*226-195C>T (n.*226-195C>T) c.74-195C>T (n.74-195C>T) n.252-195C>T c.1757-195C>T (n.1757-195C>T) c.644-195C>T (n.644-195C>T) c.1739-195C>T (n.1739-195C>T) c.1454-195C>T (n.1454-195C>T) c.236-195C>T (n.236-195C>T) n.606-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488453_63488458delinsCCCAGG | CA2269945804 | ACE | c.2306-195_2306-190delinsCCCAGG (n.2306-195_2306-190delinsCCCAGG) c.584-195_584-190delinsCCCAGG (n.584-195_584-190delinsCCCAGG) c.*376-195_*376-190delinsCCCAGG (n.*376-195_*376-190delinsCCCAGG) c.487-117_487-112delinsCCCAGG (n.487-117_487-112delinsCCCAGG) c.584-117_584-112delinsCCCAGG (n.584-117_584-112delinsCCCAGG) c.*226-195_*226-190delinsCCCAGG (n.*226-195_*226-190delinsCCCAGG) c.74-195_74-190delinsCCCAGG (n.74-195_74-190delinsCCCAGG) n.252-195_252-190delinsCCCAGG c.1757-195_1757-190delinsCCCAGG (n.1757-195_1757-190delinsCCCAGG) c.644-195_644-190delinsCCCAGG (n.644-195_644-190delinsCCCAGG) c.1739-195_1739-190delinsCCCAGG (n.1739-195_1739-190delinsCCCAGG) c.1454-195_1454-190delinsCCCAGG (n.1454-195_1454-190delinsCCCAGG) c.236-195_236-190delinsCCCAGG (n.236-195_236-190delinsCCCAGG) n.606-117_606-112delinsCCCAGG | |
| 17 | g.63488456_63488460del | CA773966834 | ACE | c.2306-192_2306-188del (n.2306-192_2306-188del) c.584-192_584-188del (n.584-192_584-188del) c.*376-192_*376-188del (n.*376-192_*376-188del) c.487-114_487-110del (n.487-114_487-110del) c.584-114_584-110del (n.584-114_584-110del) c.*226-192_*226-188del (n.*226-192_*226-188del) c.74-192_74-188del (n.74-192_74-188del) n.252-192_252-188del c.1757-192_1757-188del (n.1757-192_1757-188del) c.644-192_644-188del (n.644-192_644-188del) c.1739-192_1739-188del (n.1739-192_1739-188del) c.1454-192_1454-188del (n.1454-192_1454-188del) c.236-192_236-188del (n.236-192_236-188del) n.606-114_606-110del | dbSNP |
| 17 | g.63488455C>A | CA2639263523 | ACE | c.2306-193C>A (n.2306-193C>A) c.584-193C>A (n.584-193C>A) c.*376-193C>A (n.*376-193C>A) c.487-115C>A (n.487-115C>A) c.584-115C>A (n.584-115C>A) c.*226-193C>A (n.*226-193C>A) c.74-193C>A (n.74-193C>A) n.252-193C>A c.1757-193C>A (n.1757-193C>A) c.644-193C>A (n.644-193C>A) c.1739-193C>A (n.1739-193C>A) c.1454-193C>A (n.1454-193C>A) c.236-193C>A (n.236-193C>A) n.606-115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488456A>G | CA2639263525 | ACE | c.2306-192A>G (n.2306-192A>G) c.584-192A>G (n.584-192A>G) c.*376-192A>G (n.*376-192A>G) c.487-114A>G (n.487-114A>G) c.584-114A>G (n.584-114A>G) c.*226-192A>G (n.*226-192A>G) c.74-192A>G (n.74-192A>G) n.252-192A>G c.1757-192A>G (n.1757-192A>G) c.644-192A>G (n.644-192A>G) c.1739-192A>G (n.1739-192A>G) c.1454-192A>G (n.1454-192A>G) c.236-192A>G (n.236-192A>G) n.606-114A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488456_63488458dup | CA2639263524 | ACE | c.2306-192_2306-190dup (n.2306-192_2306-190dup) c.584-192_584-190dup (n.584-192_584-190dup) c.*376-192_*376-190dup (n.*376-192_*376-190dup) c.487-114_487-112dup (n.487-114_487-112dup) c.584-114_584-112dup (n.584-114_584-112dup) c.*226-192_*226-190dup (n.*226-192_*226-190dup) c.74-192_74-190dup (n.74-192_74-190dup) n.252-192_252-190dup c.1757-192_1757-190dup (n.1757-192_1757-190dup) c.644-192_644-190dup (n.644-192_644-190dup) c.1739-192_1739-190dup (n.1739-192_1739-190dup) c.1454-192_1454-190dup (n.1454-192_1454-190dup) c.236-192_236-190dup (n.236-192_236-190dup) n.606-114_606-112dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488458G>A | CA2639263526 | ACE | c.2306-190G>A (n.2306-190G>A) c.584-190G>A (n.584-190G>A) c.*376-190G>A (n.*376-190G>A) c.487-112G>A (n.487-112G>A) c.584-112G>A (n.584-112G>A) c.*226-190G>A (n.*226-190G>A) c.74-190G>A (n.74-190G>A) n.252-190G>A c.1757-190G>A (n.1757-190G>A) c.644-190G>A (n.644-190G>A) c.1739-190G>A (n.1739-190G>A) c.1454-190G>A (n.1454-190G>A) c.236-190G>A (n.236-190G>A) n.606-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488458G>T | CA2639263527 | ACE | c.2306-190G>T (n.2306-190G>T) c.584-190G>T (n.584-190G>T) c.*376-190G>T (n.*376-190G>T) c.487-112G>T (n.487-112G>T) c.584-112G>T (n.584-112G>T) c.*226-190G>T (n.*226-190G>T) c.74-190G>T (n.74-190G>T) n.252-190G>T c.1757-190G>T (n.1757-190G>T) c.644-190G>T (n.644-190G>T) c.1739-190G>T (n.1739-190G>T) c.1454-190G>T (n.1454-190G>T) c.236-190G>T (n.236-190G>T) n.606-112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488459C>A | CA2639263528 | ACE | c.2306-189C>A (n.2306-189C>A) c.584-189C>A (n.584-189C>A) c.*376-189C>A (n.*376-189C>A) c.487-111C>A (n.487-111C>A) c.584-111C>A (n.584-111C>A) c.*226-189C>A (n.*226-189C>A) c.74-189C>A (n.74-189C>A) n.252-189C>A c.1757-189C>A (n.1757-189C>A) c.644-189C>A (n.644-189C>A) c.1739-189C>A (n.1739-189C>A) c.1454-189C>A (n.1454-189C>A) c.236-189C>A (n.236-189C>A) n.606-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488459C= | CA2269945806 | ACE | c.2306-189C= (n.2306-189C=) c.584-189C= (n.584-189C=) c.*376-189C= (n.*376-189C=) c.487-111C= (n.487-111C=) c.584-111C= (n.584-111C=) c.*226-189C= (n.*226-189C=) c.74-189C= (n.74-189C=) n.252-189C= c.1757-189C= (n.1757-189C=) c.644-189C= (n.644-189C=) c.1739-189C= (n.1739-189C=) c.1454-189C= (n.1454-189C=) c.236-189C= (n.236-189C=) n.606-111C= | |
| 17 | g.63488459C>T | CA773966836 | ACE | c.2306-189C>T (n.2306-189C>T) c.584-189C>T (n.584-189C>T) c.*376-189C>T (n.*376-189C>T) c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.584-111C>T (n.584-111C>T) c.*226-189C>T (n.*226-189C>T) c.74-189C>T (n.74-189C>T) n.252-189C>T c.1757-189C>T (n.1757-189C>T) c.644-189C>T (n.644-189C>T) c.1739-189C>T (n.1739-189C>T) c.1454-189C>T (n.1454-189C>T) c.236-189C>T (n.236-189C>T) n.606-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488460C>A | CA2639263529 | ACE | c.2306-188C>A (n.2306-188C>A) c.584-188C>A (n.584-188C>A) c.*376-188C>A (n.*376-188C>A) c.487-110C>A (n.487-110C>A) c.584-110C>A (n.584-110C>A) c.*226-188C>A (n.*226-188C>A) c.74-188C>A (n.74-188C>A) n.252-188C>A c.1757-188C>A (n.1757-188C>A) c.644-188C>A (n.644-188C>A) c.1739-188C>A (n.1739-188C>A) c.1454-188C>A (n.1454-188C>A) c.236-188C>A (n.236-188C>A) n.606-110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488460C= | CA2269945807 | ACE | c.2306-188C= (n.2306-188C=) c.584-188C= (n.584-188C=) c.*376-188C= (n.*376-188C=) c.487-110C= (n.487-110C=) c.584-110C= (n.584-110C=) c.*226-188C= (n.*226-188C=) c.74-188C= (n.74-188C=) n.252-188C= c.1757-188C= (n.1757-188C=) c.644-188C= (n.644-188C=) c.1739-188C= (n.1739-188C=) c.1454-188C= (n.1454-188C=) c.236-188C= (n.236-188C=) n.606-110C= |