Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63488430T>C | CA2639263496 | ACE | c.2306-218T>C (n.2306-218T>C) c.584-218T>C (n.584-218T>C) c.*376-218T>C (n.*376-218T>C) c.487-140T>C (n.487-140T>C) c.584-140T>C (n.584-140T>C) c.*226-218T>C (n.*226-218T>C) c.74-218T>C (n.74-218T>C) n.252-218T>C c.1757-218T>C (n.1757-218T>C) c.644-218T>C (n.644-218T>C) c.1739-218T>C (n.1739-218T>C) c.1454-218T>C (n.1454-218T>C) c.236-218T>C (n.236-218T>C) n.606-140T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488431G>T | CA2639263497 | ACE | c.2306-217G>T (n.2306-217G>T) c.584-217G>T (n.584-217G>T) c.*376-217G>T (n.*376-217G>T) c.487-139G>T (n.487-139G>T) c.584-139G>T (n.584-139G>T) c.*226-217G>T (n.*226-217G>T) c.74-217G>T (n.74-217G>T) n.252-217G>T c.1757-217G>T (n.1757-217G>T) c.644-217G>T (n.644-217G>T) c.1739-217G>T (n.1739-217G>T) c.1454-217G>T (n.1454-217G>T) c.236-217G>T (n.236-217G>T) n.606-139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488432C>A | CA2639263498 | ACE | c.2306-216C>A (n.2306-216C>A) c.584-216C>A (n.584-216C>A) c.*376-216C>A (n.*376-216C>A) c.487-138C>A (n.487-138C>A) c.584-138C>A (n.584-138C>A) c.*226-216C>A (n.*226-216C>A) c.74-216C>A (n.74-216C>A) n.252-216C>A c.1757-216C>A (n.1757-216C>A) c.644-216C>A (n.644-216C>A) c.1739-216C>A (n.1739-216C>A) c.1454-216C>A (n.1454-216C>A) c.236-216C>A (n.236-216C>A) n.606-138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488432C>T | CA2639263499 | ACE | c.2306-216C>T (n.2306-216C>T) c.584-216C>T (n.584-216C>T) c.*376-216C>T (n.*376-216C>T) c.487-138C>T (n.487-138C>T) c.584-138C>T (n.584-138C>T) c.*226-216C>T (n.*226-216C>T) c.74-216C>T (n.74-216C>T) n.252-216C>T c.1757-216C>T (n.1757-216C>T) c.644-216C>T (n.644-216C>T) c.1739-216C>T (n.1739-216C>T) c.1454-216C>T (n.1454-216C>T) c.236-216C>T (n.236-216C>T) n.606-138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488433A>T | CA2639263500 | ACE | c.2306-215A>T (n.2306-215A>T) c.584-215A>T (n.584-215A>T) c.*376-215A>T (n.*376-215A>T) c.487-137A>T (n.487-137A>T) c.584-137A>T (n.584-137A>T) c.*226-215A>T (n.*226-215A>T) c.74-215A>T (n.74-215A>T) n.252-215A>T c.1757-215A>T (n.1757-215A>T) c.644-215A>T (n.644-215A>T) c.1739-215A>T (n.1739-215A>T) c.1454-215A>T (n.1454-215A>T) c.236-215A>T (n.236-215A>T) n.606-137A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488435G>A | CA773966832 | ACE | c.2306-213G>A (n.2306-213G>A) c.584-213G>A (n.584-213G>A) c.*376-213G>A (n.*376-213G>A) c.487-135G>A (n.487-135G>A) c.584-135G>A (n.584-135G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) c.74-213G>A (n.74-213G>A) n.252-213G>A c.1757-213G>A (n.1757-213G>A) c.644-213G>A (n.644-213G>A) c.1739-213G>A (n.1739-213G>A) c.1454-213G>A (n.1454-213G>A) c.236-213G>A (n.236-213G>A) n.606-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488435G= | CA2269945796 | ACE | c.2306-213G= (n.2306-213G=) c.584-213G= (n.584-213G=) c.*376-213G= (n.*376-213G=) c.487-135G= (n.487-135G=) c.584-135G= (n.584-135G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) c.74-213G= (n.74-213G=) n.252-213G= c.1757-213G= (n.1757-213G=) c.644-213G= (n.644-213G=) c.1739-213G= (n.1739-213G=) c.1454-213G= (n.1454-213G=) c.236-213G= (n.236-213G=) n.606-135G= | |
17 | g.63488436T>C | CA2269945798 | ACE | c.2306-212T>C (n.2306-212T>C) c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*376-212T>C (n.*376-212T>C) c.487-134T>C (n.487-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*226-212T>C (n.*226-212T>C) c.74-212T>C (n.74-212T>C) n.252-212T>C c.1757-212T>C (n.1757-212T>C) c.644-212T>C (n.644-212T>C) c.1739-212T>C (n.1739-212T>C) c.1454-212T>C (n.1454-212T>C) c.236-212T>C (n.236-212T>C) n.606-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488436T>G | CA985411279 | ACE | c.2306-212T>G (n.2306-212T>G) c.584-212T>G (n.584-212T>G) c.*376-212T>G (n.*376-212T>G) c.487-134T>G (n.487-134T>G) c.584-134T>G (n.584-134T>G) c.*226-212T>G (n.*226-212T>G) c.74-212T>G (n.74-212T>G) n.252-212T>G c.1757-212T>G (n.1757-212T>G) c.644-212T>G (n.644-212T>G) c.1739-212T>G (n.1739-212T>G) c.1454-212T>G (n.1454-212T>G) c.236-212T>G (n.236-212T>G) n.606-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488436T= | CA2269945797 | ACE | c.2306-212T= (n.2306-212T=) c.584-212T= (n.584-212T=) c.*376-212T= (n.*376-212T=) c.487-134T= (n.487-134T=) c.584-134T= (n.584-134T=) c.*226-212T= (n.*226-212T=) c.74-212T= (n.74-212T=) n.252-212T= c.1757-212T= (n.1757-212T=) c.644-212T= (n.644-212T=) c.1739-212T= (n.1739-212T=) c.1454-212T= (n.1454-212T=) c.236-212T= (n.236-212T=) n.606-134T= | |
17 | g.63488437G>A | CA2269945800 | ACE | c.2306-211G>A (n.2306-211G>A) c.584-211G>A (n.584-211G>A) c.*376-211G>A (n.*376-211G>A) c.487-133G>A (n.487-133G>A) c.584-133G>A (n.584-133G>A) c.*226-211G>A (n.*226-211G>A) c.74-211G>A (n.74-211G>A) n.252-211G>A c.1757-211G>A (n.1757-211G>A) c.644-211G>A (n.644-211G>A) c.1739-211G>A (n.1739-211G>A) c.1454-211G>A (n.1454-211G>A) c.236-211G>A (n.236-211G>A) n.606-133G>A | dbSNP |
17 | g.63488437G= | CA2269945799 | ACE | c.2306-211G= (n.2306-211G=) c.584-211G= (n.584-211G=) c.*376-211G= (n.*376-211G=) c.487-133G= (n.487-133G=) c.584-133G= (n.584-133G=) c.*226-211G= (n.*226-211G=) c.74-211G= (n.74-211G=) n.252-211G= c.1757-211G= (n.1757-211G=) c.644-211G= (n.644-211G=) c.1739-211G= (n.1739-211G=) c.1454-211G= (n.1454-211G=) c.236-211G= (n.236-211G=) n.606-133G= | |
17 | g.63488437G>T | CA2639263501 | ACE | c.2306-211G>T (n.2306-211G>T) c.584-211G>T (n.584-211G>T) c.*376-211G>T (n.*376-211G>T) c.487-133G>T (n.487-133G>T) c.584-133G>T (n.584-133G>T) c.*226-211G>T (n.*226-211G>T) c.74-211G>T (n.74-211G>T) n.252-211G>T c.1757-211G>T (n.1757-211G>T) c.644-211G>T (n.644-211G>T) c.1739-211G>T (n.1739-211G>T) c.1454-211G>T (n.1454-211G>T) c.236-211G>T (n.236-211G>T) n.606-133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488438T>C | CA2639263502 | ACE | c.2306-210T>C (n.2306-210T>C) c.584-210T>C (n.584-210T>C) c.*376-210T>C (n.*376-210T>C) c.487-132T>C (n.487-132T>C) c.584-132T>C (n.584-132T>C) c.*226-210T>C (n.*226-210T>C) c.74-210T>C (n.74-210T>C) n.252-210T>C c.1757-210T>C (n.1757-210T>C) c.644-210T>C (n.644-210T>C) c.1739-210T>C (n.1739-210T>C) c.1454-210T>C (n.1454-210T>C) c.236-210T>C (n.236-210T>C) n.606-132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488439C>A | CA2639263503 | ACE | c.2306-209C>A (n.2306-209C>A) c.584-209C>A (n.584-209C>A) c.*376-209C>A (n.*376-209C>A) c.487-131C>A (n.487-131C>A) c.584-131C>A (n.584-131C>A) c.*226-209C>A (n.*226-209C>A) c.74-209C>A (n.74-209C>A) n.252-209C>A c.1757-209C>A (n.1757-209C>A) c.644-209C>A (n.644-209C>A) c.1739-209C>A (n.1739-209C>A) c.1454-209C>A (n.1454-209C>A) c.236-209C>A (n.236-209C>A) n.606-131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488440T>C | CA2639263504 | ACE | c.2306-208T>C (n.2306-208T>C) c.584-208T>C (n.584-208T>C) c.*376-208T>C (n.*376-208T>C) c.487-130T>C (n.487-130T>C) c.584-130T>C (n.584-130T>C) c.*226-208T>C (n.*226-208T>C) c.74-208T>C (n.74-208T>C) n.252-208T>C c.1757-208T>C (n.1757-208T>C) c.644-208T>C (n.644-208T>C) c.1739-208T>C (n.1739-208T>C) c.1454-208T>C (n.1454-208T>C) c.236-208T>C (n.236-208T>C) n.606-130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488441G>A | CA2639263505 | ACE | c.2306-207G>A (n.2306-207G>A) c.584-207G>A (n.584-207G>A) c.*376-207G>A (n.*376-207G>A) c.487-129G>A (n.487-129G>A) c.584-129G>A (n.584-129G>A) c.*226-207G>A (n.*226-207G>A) c.74-207G>A (n.74-207G>A) n.252-207G>A c.1757-207G>A (n.1757-207G>A) c.644-207G>A (n.644-207G>A) c.1739-207G>A (n.1739-207G>A) c.1454-207G>A (n.1454-207G>A) c.236-207G>A (n.236-207G>A) n.606-129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488442C>A | CA2639263506 | ACE | c.2306-206C>A (n.2306-206C>A) c.584-206C>A (n.584-206C>A) c.*376-206C>A (n.*376-206C>A) c.487-128C>A (n.487-128C>A) c.584-128C>A (n.584-128C>A) c.*226-206C>A (n.*226-206C>A) c.74-206C>A (n.74-206C>A) n.252-206C>A c.1757-206C>A (n.1757-206C>A) c.644-206C>A (n.644-206C>A) c.1739-206C>A (n.1739-206C>A) c.1454-206C>A (n.1454-206C>A) c.236-206C>A (n.236-206C>A) n.606-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488442C>T | CA2639263507 | ACE | c.2306-206C>T (n.2306-206C>T) c.584-206C>T (n.584-206C>T) c.*376-206C>T (n.*376-206C>T) c.487-128C>T (n.487-128C>T) c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.*226-206C>T (n.*226-206C>T) c.74-206C>T (n.74-206C>T) n.252-206C>T c.1757-206C>T (n.1757-206C>T) c.644-206C>T (n.644-206C>T) c.1739-206C>T (n.1739-206C>T) c.1454-206C>T (n.1454-206C>T) c.236-206C>T (n.236-206C>T) n.606-128C>T | gnomAD v4 |
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