UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488407C= | CA2269945787 | ACE | c.2306-241C= (n.2306-241C=) c.584-241C= (n.584-241C=) c.*376-241C= (n.*376-241C=) c.487-163C= (n.487-163C=) c.584-163C= (n.584-163C=) c.*226-241C= (n.*226-241C=) c.74-241C= (n.74-241C=) n.252-241C= c.1757-241C= (n.1757-241C=) c.644-241C= (n.644-241C=) c.1739-241C= (n.1739-241C=) c.1454-241C= (n.1454-241C=) c.236-241C= (n.236-241C=) n.606-163C= | |
| 17 | g.63488407C>G | CA627148112 | ACE | c.2306-241C>G (n.2306-241C>G) c.584-241C>G (n.584-241C>G) c.*376-241C>G (n.*376-241C>G) c.487-163C>G (n.487-163C>G) c.584-163C>G (n.584-163C>G) c.*226-241C>G (n.*226-241C>G) c.74-241C>G (n.74-241C>G) n.252-241C>G c.1757-241C>G (n.1757-241C>G) c.644-241C>G (n.644-241C>G) c.1739-241C>G (n.1739-241C>G) c.1454-241C>G (n.1454-241C>G) c.236-241C>G (n.236-241C>G) n.606-163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488407C>T | CA985411270 | ACE | c.2306-241C>T (n.2306-241C>T) c.584-241C>T (n.584-241C>T) c.*376-241C>T (n.*376-241C>T) c.487-163C>T (n.487-163C>T) c.584-163C>T (n.584-163C>T) c.*226-241C>T (n.*226-241C>T) c.74-241C>T (n.74-241C>T) n.252-241C>T c.1757-241C>T (n.1757-241C>T) c.644-241C>T (n.644-241C>T) c.1739-241C>T (n.1739-241C>T) c.1454-241C>T (n.1454-241C>T) c.236-241C>T (n.236-241C>T) n.606-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488410T>C | CA985411271 | ACE | c.2306-238T>C (n.2306-238T>C) c.584-238T>C (n.584-238T>C) c.*376-238T>C (n.*376-238T>C) c.487-160T>C (n.487-160T>C) c.584-160T>C (n.584-160T>C) c.*226-238T>C (n.*226-238T>C) c.74-238T>C (n.74-238T>C) n.252-238T>C c.1757-238T>C (n.1757-238T>C) c.644-238T>C (n.644-238T>C) c.1739-238T>C (n.1739-238T>C) c.1454-238T>C (n.1454-238T>C) c.236-238T>C (n.236-238T>C) n.606-160T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488413C= | CA2269945788 | ACE | c.2306-235C= (n.2306-235C=) c.584-235C= (n.584-235C=) c.*376-235C= (n.*376-235C=) c.487-157C= (n.487-157C=) c.584-157C= (n.584-157C=) c.*226-235C= (n.*226-235C=) c.74-235C= (n.74-235C=) n.252-235C= c.1757-235C= (n.1757-235C=) c.644-235C= (n.644-235C=) c.1739-235C= (n.1739-235C=) c.1454-235C= (n.1454-235C=) c.236-235C= (n.236-235C=) n.606-157C= | |
| 17 | g.63488413C>T | CA985411273 | ACE | c.2306-235C>T (n.2306-235C>T) c.584-235C>T (n.584-235C>T) c.*376-235C>T (n.*376-235C>T) c.487-157C>T (n.487-157C>T) c.584-157C>T (n.584-157C>T) c.*226-235C>T (n.*226-235C>T) c.74-235C>T (n.74-235C>T) n.252-235C>T c.1757-235C>T (n.1757-235C>T) c.644-235C>T (n.644-235C>T) c.1739-235C>T (n.1739-235C>T) c.1454-235C>T (n.1454-235C>T) c.236-235C>T (n.236-235C>T) n.606-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488414A= | CA2269945789 | ACE | c.2306-234A= (n.2306-234A=) c.584-234A= (n.584-234A=) c.*376-234A= (n.*376-234A=) c.487-156A= (n.487-156A=) c.584-156A= (n.584-156A=) c.*226-234A= (n.*226-234A=) c.74-234A= (n.74-234A=) n.252-234A= c.1757-234A= (n.1757-234A=) c.644-234A= (n.644-234A=) c.1739-234A= (n.1739-234A=) c.1454-234A= (n.1454-234A=) c.236-234A= (n.236-234A=) n.606-156A= | |
| 17 | g.63488414A>G | CA985411277 | ACE | c.2306-234A>G (n.2306-234A>G) c.584-234A>G (n.584-234A>G) c.*376-234A>G (n.*376-234A>G) c.487-156A>G (n.487-156A>G) c.584-156A>G (n.584-156A>G) c.*226-234A>G (n.*226-234A>G) c.74-234A>G (n.74-234A>G) n.252-234A>G c.1757-234A>G (n.1757-234A>G) c.644-234A>G (n.644-234A>G) c.1739-234A>G (n.1739-234A>G) c.1454-234A>G (n.1454-234A>G) c.236-234A>G (n.236-234A>G) n.606-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488416G>T | CA2596708436 | ACE | c.2306-232G>T (n.2306-232G>T) c.584-232G>T (n.584-232G>T) c.*376-232G>T (n.*376-232G>T) c.487-154G>T (n.487-154G>T) c.584-154G>T (n.584-154G>T) c.*226-232G>T (n.*226-232G>T) c.74-232G>T (n.74-232G>T) n.252-232G>T c.1757-232G>T (n.1757-232G>T) c.644-232G>T (n.644-232G>T) c.1739-232G>T (n.1739-232G>T) c.1454-232G>T (n.1454-232G>T) c.236-232G>T (n.236-232G>T) n.606-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488417A= | CA2269945790 | ACE | c.2306-231A= (n.2306-231A=) c.584-231A= (n.584-231A=) c.*376-231A= (n.*376-231A=) c.487-153A= (n.487-153A=) c.584-153A= (n.584-153A=) c.*226-231A= (n.*226-231A=) c.74-231A= (n.74-231A=) n.252-231A= c.1757-231A= (n.1757-231A=) c.644-231A= (n.644-231A=) c.1739-231A= (n.1739-231A=) c.1454-231A= (n.1454-231A=) c.236-231A= (n.236-231A=) n.606-153A= | |
| 17 | g.63488417A>G | CA2269945791 | ACE | c.2306-231A>G (n.2306-231A>G) c.584-231A>G (n.584-231A>G) c.*376-231A>G (n.*376-231A>G) c.487-153A>G (n.487-153A>G) c.584-153A>G (n.584-153A>G) c.*226-231A>G (n.*226-231A>G) c.74-231A>G (n.74-231A>G) n.252-231A>G c.1757-231A>G (n.1757-231A>G) c.644-231A>G (n.644-231A>G) c.1739-231A>G (n.1739-231A>G) c.1454-231A>G (n.1454-231A>G) c.236-231A>G (n.236-231A>G) n.606-153A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488420G>A | CA2639263487 | ACE | c.2306-228G>A (n.2306-228G>A) c.584-228G>A (n.584-228G>A) c.*376-228G>A (n.*376-228G>A) c.487-150G>A (n.487-150G>A) c.584-150G>A (n.584-150G>A) c.*226-228G>A (n.*226-228G>A) c.74-228G>A (n.74-228G>A) n.252-228G>A c.1757-228G>A (n.1757-228G>A) c.644-228G>A (n.644-228G>A) c.1739-228G>A (n.1739-228G>A) c.1454-228G>A (n.1454-228G>A) c.236-228G>A (n.236-228G>A) n.606-150G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488420G= | CA2269945792 | ACE | c.2306-228G= (n.2306-228G=) c.584-228G= (n.584-228G=) c.*376-228G= (n.*376-228G=) c.487-150G= (n.487-150G=) c.584-150G= (n.584-150G=) c.*226-228G= (n.*226-228G=) c.74-228G= (n.74-228G=) n.252-228G= c.1757-228G= (n.1757-228G=) c.644-228G= (n.644-228G=) c.1739-228G= (n.1739-228G=) c.1454-228G= (n.1454-228G=) c.236-228G= (n.236-228G=) n.606-150G= | |
| 17 | g.63488420G>T | CA292882946 | ACE | c.2306-228G>T (n.2306-228G>T) c.584-228G>T (n.584-228G>T) c.*376-228G>T (n.*376-228G>T) c.487-150G>T (n.487-150G>T) c.584-150G>T (n.584-150G>T) c.*226-228G>T (n.*226-228G>T) c.74-228G>T (n.74-228G>T) n.252-228G>T c.1757-228G>T (n.1757-228G>T) c.644-228G>T (n.644-228G>T) c.1739-228G>T (n.1739-228G>T) c.1454-228G>T (n.1454-228G>T) c.236-228G>T (n.236-228G>T) n.606-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488422T>G | CA2639263488 | ACE | c.2306-226T>G (n.2306-226T>G) c.584-226T>G (n.584-226T>G) c.*376-226T>G (n.*376-226T>G) c.487-148T>G (n.487-148T>G) c.584-148T>G (n.584-148T>G) c.*226-226T>G (n.*226-226T>G) c.74-226T>G (n.74-226T>G) n.252-226T>G c.1757-226T>G (n.1757-226T>G) c.644-226T>G (n.644-226T>G) c.1739-226T>G (n.1739-226T>G) c.1454-226T>G (n.1454-226T>G) c.236-226T>G (n.236-226T>G) n.606-148T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488423G>T | CA2639263489 | ACE | c.2306-225G>T (n.2306-225G>T) c.584-225G>T (n.584-225G>T) c.*376-225G>T (n.*376-225G>T) c.487-147G>T (n.487-147G>T) c.584-147G>T (n.584-147G>T) c.*226-225G>T (n.*226-225G>T) c.74-225G>T (n.74-225G>T) n.252-225G>T c.1757-225G>T (n.1757-225G>T) c.644-225G>T (n.644-225G>T) c.1739-225G>T (n.1739-225G>T) c.1454-225G>T (n.1454-225G>T) c.236-225G>T (n.236-225G>T) n.606-147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488424A>C | CA2639263490 | ACE | c.2306-224A>C (n.2306-224A>C) c.584-224A>C (n.584-224A>C) c.*376-224A>C (n.*376-224A>C) c.487-146A>C (n.487-146A>C) c.584-146A>C (n.584-146A>C) c.*226-224A>C (n.*226-224A>C) c.74-224A>C (n.74-224A>C) n.252-224A>C c.1757-224A>C (n.1757-224A>C) c.644-224A>C (n.644-224A>C) c.1739-224A>C (n.1739-224A>C) c.1454-224A>C (n.1454-224A>C) c.236-224A>C (n.236-224A>C) n.606-146A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488424A>G | CA2639263491 | ACE | c.2306-224A>G (n.2306-224A>G) c.584-224A>G (n.584-224A>G) c.*376-224A>G (n.*376-224A>G) c.487-146A>G (n.487-146A>G) c.584-146A>G (n.584-146A>G) c.*226-224A>G (n.*226-224A>G) c.74-224A>G (n.74-224A>G) n.252-224A>G c.1757-224A>G (n.1757-224A>G) c.644-224A>G (n.644-224A>G) c.1739-224A>G (n.1739-224A>G) c.1454-224A>G (n.1454-224A>G) c.236-224A>G (n.236-224A>G) n.606-146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488425G>A | CA2269945794 | ACE | c.2306-223G>A (n.2306-223G>A) c.584-223G>A (n.584-223G>A) c.*376-223G>A (n.*376-223G>A) c.487-145G>A (n.487-145G>A) c.584-145G>A (n.584-145G>A) c.*226-223G>A (n.*226-223G>A) c.74-223G>A (n.74-223G>A) n.252-223G>A c.1757-223G>A (n.1757-223G>A) c.644-223G>A (n.644-223G>A) c.1739-223G>A (n.1739-223G>A) c.1454-223G>A (n.1454-223G>A) c.236-223G>A (n.236-223G>A) n.606-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488425G= | CA2269945793 | ACE | c.2306-223G= (n.2306-223G=) c.584-223G= (n.584-223G=) c.*376-223G= (n.*376-223G=) c.487-145G= (n.487-145G=) c.584-145G= (n.584-145G=) c.*226-223G= (n.*226-223G=) c.74-223G= (n.74-223G=) n.252-223G= c.1757-223G= (n.1757-223G=) c.644-223G= (n.644-223G=) c.1739-223G= (n.1739-223G=) c.1454-223G= (n.1454-223G=) c.236-223G= (n.236-223G=) n.606-145G= | |
| 17 | g.63488425G>T | CA2639263492 | ACE | c.2306-223G>T (n.2306-223G>T) c.584-223G>T (n.584-223G>T) c.*376-223G>T (n.*376-223G>T) c.487-145G>T (n.487-145G>T) c.584-145G>T (n.584-145G>T) c.*226-223G>T (n.*226-223G>T) c.74-223G>T (n.74-223G>T) n.252-223G>T c.1757-223G>T (n.1757-223G>T) c.644-223G>T (n.644-223G>T) c.1739-223G>T (n.1739-223G>T) c.1454-223G>T (n.1454-223G>T) c.236-223G>T (n.236-223G>T) n.606-145G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488426G>T | CA2639263494 | ACE | c.2306-222G>T (n.2306-222G>T) c.584-222G>T (n.584-222G>T) c.*376-222G>T (n.*376-222G>T) c.487-144G>T (n.487-144G>T) c.584-144G>T (n.584-144G>T) c.*226-222G>T (n.*226-222G>T) c.74-222G>T (n.74-222G>T) n.252-222G>T c.1757-222G>T (n.1757-222G>T) c.644-222G>T (n.644-222G>T) c.1739-222G>T (n.1739-222G>T) c.1454-222G>T (n.1454-222G>T) c.236-222G>T (n.236-222G>T) n.606-144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488427C>A | CA2639263495 | ACE | c.2306-221C>A (n.2306-221C>A) c.584-221C>A (n.584-221C>A) c.*376-221C>A (n.*376-221C>A) c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.584-143C>A (n.584-143C>A) c.*226-221C>A (n.*226-221C>A) c.74-221C>A (n.74-221C>A) n.252-221C>A c.1757-221C>A (n.1757-221C>A) c.644-221C>A (n.644-221C>A) c.1739-221C>A (n.1739-221C>A) c.1454-221C>A (n.1454-221C>A) c.236-221C>A (n.236-221C>A) n.606-143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488427C= | CA2269945795 | ACE | c.2306-221C= (n.2306-221C=) c.584-221C= (n.584-221C=) c.*376-221C= (n.*376-221C=) c.487-143C= (n.487-143C=) c.584-143C= (n.584-143C=) c.*226-221C= (n.*226-221C=) c.74-221C= (n.74-221C=) n.252-221C= c.1757-221C= (n.1757-221C=) c.644-221C= (n.644-221C=) c.1739-221C= (n.1739-221C=) c.1454-221C= (n.1454-221C=) c.236-221C= (n.236-221C=) n.606-143C= | |
| 17 | g.63488427C>T | CA292882950 | ACE | c.2306-221C>T (n.2306-221C>T) c.584-221C>T (n.584-221C>T) c.*376-221C>T (n.*376-221C>T) c.487-143C>T (n.487-143C>T) c.584-143C>T (n.584-143C>T) c.*226-221C>T (n.*226-221C>T) c.74-221C>T (n.74-221C>T) n.252-221C>T c.1757-221C>T (n.1757-221C>T) c.644-221C>T (n.644-221C>T) c.1739-221C>T (n.1739-221C>T) c.1454-221C>T (n.1454-221C>T) c.236-221C>T (n.236-221C>T) n.606-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488431G>T | CA2639263497 | ACE | c.2306-217G>T (n.2306-217G>T) c.584-217G>T (n.584-217G>T) c.*376-217G>T (n.*376-217G>T) c.487-139G>T (n.487-139G>T) c.584-139G>T (n.584-139G>T) c.*226-217G>T (n.*226-217G>T) c.74-217G>T (n.74-217G>T) n.252-217G>T c.1757-217G>T (n.1757-217G>T) c.644-217G>T (n.644-217G>T) c.1739-217G>T (n.1739-217G>T) c.1454-217G>T (n.1454-217G>T) c.236-217G>T (n.236-217G>T) n.606-139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488432C>A | CA2639263498 | ACE | c.2306-216C>A (n.2306-216C>A) c.584-216C>A (n.584-216C>A) c.*376-216C>A (n.*376-216C>A) c.487-138C>A (n.487-138C>A) c.584-138C>A (n.584-138C>A) c.*226-216C>A (n.*226-216C>A) c.74-216C>A (n.74-216C>A) n.252-216C>A c.1757-216C>A (n.1757-216C>A) c.644-216C>A (n.644-216C>A) c.1739-216C>A (n.1739-216C>A) c.1454-216C>A (n.1454-216C>A) c.236-216C>A (n.236-216C>A) n.606-138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488432C>T | CA2639263499 | ACE | c.2306-216C>T (n.2306-216C>T) c.584-216C>T (n.584-216C>T) c.*376-216C>T (n.*376-216C>T) c.487-138C>T (n.487-138C>T) c.584-138C>T (n.584-138C>T) c.*226-216C>T (n.*226-216C>T) c.74-216C>T (n.74-216C>T) n.252-216C>T c.1757-216C>T (n.1757-216C>T) c.644-216C>T (n.644-216C>T) c.1739-216C>T (n.1739-216C>T) c.1454-216C>T (n.1454-216C>T) c.236-216C>T (n.236-216C>T) n.606-138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488433A>T | CA2639263500 | ACE | c.2306-215A>T (n.2306-215A>T) c.584-215A>T (n.584-215A>T) c.*376-215A>T (n.*376-215A>T) c.487-137A>T (n.487-137A>T) c.584-137A>T (n.584-137A>T) c.*226-215A>T (n.*226-215A>T) c.74-215A>T (n.74-215A>T) n.252-215A>T c.1757-215A>T (n.1757-215A>T) c.644-215A>T (n.644-215A>T) c.1739-215A>T (n.1739-215A>T) c.1454-215A>T (n.1454-215A>T) c.236-215A>T (n.236-215A>T) n.606-137A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488435G>A | CA773966832 | ACE | c.2306-213G>A (n.2306-213G>A) c.584-213G>A (n.584-213G>A) c.*376-213G>A (n.*376-213G>A) c.487-135G>A (n.487-135G>A) c.584-135G>A (n.584-135G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) c.74-213G>A (n.74-213G>A) n.252-213G>A c.1757-213G>A (n.1757-213G>A) c.644-213G>A (n.644-213G>A) c.1739-213G>A (n.1739-213G>A) c.1454-213G>A (n.1454-213G>A) c.236-213G>A (n.236-213G>A) n.606-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488435G= | CA2269945796 | ACE | c.2306-213G= (n.2306-213G=) c.584-213G= (n.584-213G=) c.*376-213G= (n.*376-213G=) c.487-135G= (n.487-135G=) c.584-135G= (n.584-135G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) c.74-213G= (n.74-213G=) n.252-213G= c.1757-213G= (n.1757-213G=) c.644-213G= (n.644-213G=) c.1739-213G= (n.1739-213G=) c.1454-213G= (n.1454-213G=) c.236-213G= (n.236-213G=) n.606-135G= | |
| 17 | g.63488436T>C | CA2269945798 | ACE | c.2306-212T>C (n.2306-212T>C) c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*376-212T>C (n.*376-212T>C) c.487-134T>C (n.487-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*226-212T>C (n.*226-212T>C) c.74-212T>C (n.74-212T>C) n.252-212T>C c.1757-212T>C (n.1757-212T>C) c.644-212T>C (n.644-212T>C) c.1739-212T>C (n.1739-212T>C) c.1454-212T>C (n.1454-212T>C) c.236-212T>C (n.236-212T>C) n.606-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488436T>G | CA985411279 | ACE | c.2306-212T>G (n.2306-212T>G) c.584-212T>G (n.584-212T>G) c.*376-212T>G (n.*376-212T>G) c.487-134T>G (n.487-134T>G) c.584-134T>G (n.584-134T>G) c.*226-212T>G (n.*226-212T>G) c.74-212T>G (n.74-212T>G) n.252-212T>G c.1757-212T>G (n.1757-212T>G) c.644-212T>G (n.644-212T>G) c.1739-212T>G (n.1739-212T>G) c.1454-212T>G (n.1454-212T>G) c.236-212T>G (n.236-212T>G) n.606-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488436T= | CA2269945797 | ACE | c.2306-212T= (n.2306-212T=) c.584-212T= (n.584-212T=) c.*376-212T= (n.*376-212T=) c.487-134T= (n.487-134T=) c.584-134T= (n.584-134T=) c.*226-212T= (n.*226-212T=) c.74-212T= (n.74-212T=) n.252-212T= c.1757-212T= (n.1757-212T=) c.644-212T= (n.644-212T=) c.1739-212T= (n.1739-212T=) c.1454-212T= (n.1454-212T=) c.236-212T= (n.236-212T=) n.606-134T= | |
| 17 | g.63488437G>A | CA2269945800 | ACE | c.2306-211G>A (n.2306-211G>A) c.584-211G>A (n.584-211G>A) c.*376-211G>A (n.*376-211G>A) c.487-133G>A (n.487-133G>A) c.584-133G>A (n.584-133G>A) c.*226-211G>A (n.*226-211G>A) c.74-211G>A (n.74-211G>A) n.252-211G>A c.1757-211G>A (n.1757-211G>A) c.644-211G>A (n.644-211G>A) c.1739-211G>A (n.1739-211G>A) c.1454-211G>A (n.1454-211G>A) c.236-211G>A (n.236-211G>A) n.606-133G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488437G= | CA2269945799 | ACE | c.2306-211G= (n.2306-211G=) c.584-211G= (n.584-211G=) c.*376-211G= (n.*376-211G=) c.487-133G= (n.487-133G=) c.584-133G= (n.584-133G=) c.*226-211G= (n.*226-211G=) c.74-211G= (n.74-211G=) n.252-211G= c.1757-211G= (n.1757-211G=) c.644-211G= (n.644-211G=) c.1739-211G= (n.1739-211G=) c.1454-211G= (n.1454-211G=) c.236-211G= (n.236-211G=) n.606-133G= | |
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| 17 | g.63488442C>T | CA2639263507 | ACE | c.2306-206C>T (n.2306-206C>T) c.584-206C>T (n.584-206C>T) c.*376-206C>T (n.*376-206C>T) c.487-128C>T (n.487-128C>T) c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.*226-206C>T (n.*226-206C>T) c.74-206C>T (n.74-206C>T) n.252-206C>T c.1757-206C>T (n.1757-206C>T) c.644-206C>T (n.644-206C>T) c.1739-206C>T (n.1739-206C>T) c.1454-206C>T (n.1454-206C>T) c.236-206C>T (n.236-206C>T) n.606-128C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488444G>A | CA985411282 | ACE | c.2306-204G>A (n.2306-204G>A) c.584-204G>A (n.584-204G>A) c.*376-204G>A (n.*376-204G>A) c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.584-126G>A (n.584-126G>A) c.*226-204G>A (n.*226-204G>A) c.74-204G>A (n.74-204G>A) n.252-204G>A c.1757-204G>A (n.1757-204G>A) c.644-204G>A (n.644-204G>A) c.1739-204G>A (n.1739-204G>A) c.1454-204G>A (n.1454-204G>A) c.236-204G>A (n.236-204G>A) n.606-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488445C>T | CA2639263510 | ACE | c.2306-203C>T (n.2306-203C>T) c.584-203C>T (n.584-203C>T) c.*376-203C>T (n.*376-203C>T) c.487-125C>T (n.487-125C>T) c.584-125C>T (n.584-125C>T) c.*226-203C>T (n.*226-203C>T) c.74-203C>T (n.74-203C>T) n.252-203C>T c.1757-203C>T (n.1757-203C>T) c.644-203C>T (n.644-203C>T) c.1739-203C>T (n.1739-203C>T) c.1454-203C>T (n.1454-203C>T) c.236-203C>T (n.236-203C>T) n.606-125C>T | gnomAD v4 |