UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488402C= | CA2269945783 | ACE | c.2306-246C= (n.2306-246C=) c.584-246C= (n.584-246C=) c.*376-246C= (n.*376-246C=) c.487-168C= (n.487-168C=) c.584-168C= (n.584-168C=) c.*226-246C= (n.*226-246C=) c.74-246C= (n.74-246C=) n.252-246C= c.1757-246C= (n.1757-246C=) c.644-246C= (n.644-246C=) c.1739-246C= (n.1739-246C=) c.1454-246C= (n.1454-246C=) c.236-246C= (n.236-246C=) n.606-168C= | |
| 17 | g.63488402C>T | CA773966828 | ACE | c.2306-246C>T (n.2306-246C>T) c.584-246C>T (n.584-246C>T) c.*376-246C>T (n.*376-246C>T) c.487-168C>T (n.487-168C>T) c.584-168C>T (n.584-168C>T) c.*226-246C>T (n.*226-246C>T) c.74-246C>T (n.74-246C>T) n.252-246C>T c.1757-246C>T (n.1757-246C>T) c.644-246C>T (n.644-246C>T) c.1739-246C>T (n.1739-246C>T) c.1454-246C>T (n.1454-246C>T) c.236-246C>T (n.236-246C>T) n.606-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488403A= | CA2269945784 | ACE | c.2306-245A= (n.2306-245A=) c.584-245A= (n.584-245A=) c.*376-245A= (n.*376-245A=) c.487-167A= (n.487-167A=) c.584-167A= (n.584-167A=) c.*226-245A= (n.*226-245A=) c.74-245A= (n.74-245A=) n.252-245A= c.1757-245A= (n.1757-245A=) c.644-245A= (n.644-245A=) c.1739-245A= (n.1739-245A=) c.1454-245A= (n.1454-245A=) c.236-245A= (n.236-245A=) n.606-167A= | |
| 17 | g.63488403A>G | CA627148111 | ACE | c.2306-245A>G (n.2306-245A>G) c.584-245A>G (n.584-245A>G) c.*376-245A>G (n.*376-245A>G) c.487-167A>G (n.487-167A>G) c.584-167A>G (n.584-167A>G) c.*226-245A>G (n.*226-245A>G) c.74-245A>G (n.74-245A>G) n.252-245A>G c.1757-245A>G (n.1757-245A>G) c.644-245A>G (n.644-245A>G) c.1739-245A>G (n.1739-245A>G) c.1454-245A>G (n.1454-245A>G) c.236-245A>G (n.236-245A>G) n.606-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488404C= | CA2269945785 | ACE | c.2306-244C= (n.2306-244C=) c.584-244C= (n.584-244C=) c.*376-244C= (n.*376-244C=) c.487-166C= (n.487-166C=) c.584-166C= (n.584-166C=) c.*226-244C= (n.*226-244C=) c.74-244C= (n.74-244C=) n.252-244C= c.1757-244C= (n.1757-244C=) c.644-244C= (n.644-244C=) c.1739-244C= (n.1739-244C=) c.1454-244C= (n.1454-244C=) c.236-244C= (n.236-244C=) n.606-166C= | |
| 17 | g.63488404C>T | CA292882934 | ACE | c.2306-244C>T (n.2306-244C>T) c.584-244C>T (n.584-244C>T) c.*376-244C>T (n.*376-244C>T) c.487-166C>T (n.487-166C>T) c.584-166C>T (n.584-166C>T) c.*226-244C>T (n.*226-244C>T) c.74-244C>T (n.74-244C>T) n.252-244C>T c.1757-244C>T (n.1757-244C>T) c.644-244C>T (n.644-244C>T) c.1739-244C>T (n.1739-244C>T) c.1454-244C>T (n.1454-244C>T) c.236-244C>T (n.236-244C>T) n.606-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488405G>A | CA292882940 | ACE | c.2306-243G>A (n.2306-243G>A) c.584-243G>A (n.584-243G>A) c.*376-243G>A (n.*376-243G>A) c.487-165G>A (n.487-165G>A) c.584-165G>A (n.584-165G>A) c.*226-243G>A (n.*226-243G>A) c.74-243G>A (n.74-243G>A) n.252-243G>A c.1757-243G>A (n.1757-243G>A) c.644-243G>A (n.644-243G>A) c.1739-243G>A (n.1739-243G>A) c.1454-243G>A (n.1454-243G>A) c.236-243G>A (n.236-243G>A) n.606-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488405G= | CA2269945786 | ACE | c.2306-243G= (n.2306-243G=) c.584-243G= (n.584-243G=) c.*376-243G= (n.*376-243G=) c.487-165G= (n.487-165G=) c.584-165G= (n.584-165G=) c.*226-243G= (n.*226-243G=) c.74-243G= (n.74-243G=) n.252-243G= c.1757-243G= (n.1757-243G=) c.644-243G= (n.644-243G=) c.1739-243G= (n.1739-243G=) c.1454-243G= (n.1454-243G=) c.236-243G= (n.236-243G=) n.606-165G= | |
| 17 | g.63488406C>A | CA2741548591 | ACE | c.2306-242C>A (n.2306-242C>A) c.584-242C>A (n.584-242C>A) c.*376-242C>A (n.*376-242C>A) c.487-164C>A (n.487-164C>A) c.584-164C>A (n.584-164C>A) c.*226-242C>A (n.*226-242C>A) c.74-242C>A (n.74-242C>A) n.252-242C>A c.1757-242C>A (n.1757-242C>A) c.644-242C>A (n.644-242C>A) c.1739-242C>A (n.1739-242C>A) c.1454-242C>A (n.1454-242C>A) c.236-242C>A (n.236-242C>A) n.606-164C>A | |
| 17 | g.63488407C= | CA2269945787 | ACE | c.2306-241C= (n.2306-241C=) c.584-241C= (n.584-241C=) c.*376-241C= (n.*376-241C=) c.487-163C= (n.487-163C=) c.584-163C= (n.584-163C=) c.*226-241C= (n.*226-241C=) c.74-241C= (n.74-241C=) n.252-241C= c.1757-241C= (n.1757-241C=) c.644-241C= (n.644-241C=) c.1739-241C= (n.1739-241C=) c.1454-241C= (n.1454-241C=) c.236-241C= (n.236-241C=) n.606-163C= | |
| 17 | g.63488407C>G | CA627148112 | ACE | c.2306-241C>G (n.2306-241C>G) c.584-241C>G (n.584-241C>G) c.*376-241C>G (n.*376-241C>G) c.487-163C>G (n.487-163C>G) c.584-163C>G (n.584-163C>G) c.*226-241C>G (n.*226-241C>G) c.74-241C>G (n.74-241C>G) n.252-241C>G c.1757-241C>G (n.1757-241C>G) c.644-241C>G (n.644-241C>G) c.1739-241C>G (n.1739-241C>G) c.1454-241C>G (n.1454-241C>G) c.236-241C>G (n.236-241C>G) n.606-163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488407C>T | CA985411270 | ACE | c.2306-241C>T (n.2306-241C>T) c.584-241C>T (n.584-241C>T) c.*376-241C>T (n.*376-241C>T) c.487-163C>T (n.487-163C>T) c.584-163C>T (n.584-163C>T) c.*226-241C>T (n.*226-241C>T) c.74-241C>T (n.74-241C>T) n.252-241C>T c.1757-241C>T (n.1757-241C>T) c.644-241C>T (n.644-241C>T) c.1739-241C>T (n.1739-241C>T) c.1454-241C>T (n.1454-241C>T) c.236-241C>T (n.236-241C>T) n.606-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488410T>C | CA985411271 | ACE | c.2306-238T>C (n.2306-238T>C) c.584-238T>C (n.584-238T>C) c.*376-238T>C (n.*376-238T>C) c.487-160T>C (n.487-160T>C) c.584-160T>C (n.584-160T>C) c.*226-238T>C (n.*226-238T>C) c.74-238T>C (n.74-238T>C) n.252-238T>C c.1757-238T>C (n.1757-238T>C) c.644-238T>C (n.644-238T>C) c.1739-238T>C (n.1739-238T>C) c.1454-238T>C (n.1454-238T>C) c.236-238T>C (n.236-238T>C) n.606-160T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488413C= | CA2269945788 | ACE | c.2306-235C= (n.2306-235C=) c.584-235C= (n.584-235C=) c.*376-235C= (n.*376-235C=) c.487-157C= (n.487-157C=) c.584-157C= (n.584-157C=) c.*226-235C= (n.*226-235C=) c.74-235C= (n.74-235C=) n.252-235C= c.1757-235C= (n.1757-235C=) c.644-235C= (n.644-235C=) c.1739-235C= (n.1739-235C=) c.1454-235C= (n.1454-235C=) c.236-235C= (n.236-235C=) n.606-157C= | |
| 17 | g.63488413C>T | CA985411273 | ACE | c.2306-235C>T (n.2306-235C>T) c.584-235C>T (n.584-235C>T) c.*376-235C>T (n.*376-235C>T) c.487-157C>T (n.487-157C>T) c.584-157C>T (n.584-157C>T) c.*226-235C>T (n.*226-235C>T) c.74-235C>T (n.74-235C>T) n.252-235C>T c.1757-235C>T (n.1757-235C>T) c.644-235C>T (n.644-235C>T) c.1739-235C>T (n.1739-235C>T) c.1454-235C>T (n.1454-235C>T) c.236-235C>T (n.236-235C>T) n.606-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488414A= | CA2269945789 | ACE | c.2306-234A= (n.2306-234A=) c.584-234A= (n.584-234A=) c.*376-234A= (n.*376-234A=) c.487-156A= (n.487-156A=) c.584-156A= (n.584-156A=) c.*226-234A= (n.*226-234A=) c.74-234A= (n.74-234A=) n.252-234A= c.1757-234A= (n.1757-234A=) c.644-234A= (n.644-234A=) c.1739-234A= (n.1739-234A=) c.1454-234A= (n.1454-234A=) c.236-234A= (n.236-234A=) n.606-156A= | |
| 17 | g.63488414A>G | CA985411277 | ACE | c.2306-234A>G (n.2306-234A>G) c.584-234A>G (n.584-234A>G) c.*376-234A>G (n.*376-234A>G) c.487-156A>G (n.487-156A>G) c.584-156A>G (n.584-156A>G) c.*226-234A>G (n.*226-234A>G) c.74-234A>G (n.74-234A>G) n.252-234A>G c.1757-234A>G (n.1757-234A>G) c.644-234A>G (n.644-234A>G) c.1739-234A>G (n.1739-234A>G) c.1454-234A>G (n.1454-234A>G) c.236-234A>G (n.236-234A>G) n.606-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488416G>T | CA2596708436 | ACE | c.2306-232G>T (n.2306-232G>T) c.584-232G>T (n.584-232G>T) c.*376-232G>T (n.*376-232G>T) c.487-154G>T (n.487-154G>T) c.584-154G>T (n.584-154G>T) c.*226-232G>T (n.*226-232G>T) c.74-232G>T (n.74-232G>T) n.252-232G>T c.1757-232G>T (n.1757-232G>T) c.644-232G>T (n.644-232G>T) c.1739-232G>T (n.1739-232G>T) c.1454-232G>T (n.1454-232G>T) c.236-232G>T (n.236-232G>T) n.606-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488417A= | CA2269945790 | ACE | c.2306-231A= (n.2306-231A=) c.584-231A= (n.584-231A=) c.*376-231A= (n.*376-231A=) c.487-153A= (n.487-153A=) c.584-153A= (n.584-153A=) c.*226-231A= (n.*226-231A=) c.74-231A= (n.74-231A=) n.252-231A= c.1757-231A= (n.1757-231A=) c.644-231A= (n.644-231A=) c.1739-231A= (n.1739-231A=) c.1454-231A= (n.1454-231A=) c.236-231A= (n.236-231A=) n.606-153A= | |
| 17 | g.63488417A>G | CA2269945791 | ACE | c.2306-231A>G (n.2306-231A>G) c.584-231A>G (n.584-231A>G) c.*376-231A>G (n.*376-231A>G) c.487-153A>G (n.487-153A>G) c.584-153A>G (n.584-153A>G) c.*226-231A>G (n.*226-231A>G) c.74-231A>G (n.74-231A>G) n.252-231A>G c.1757-231A>G (n.1757-231A>G) c.644-231A>G (n.644-231A>G) c.1739-231A>G (n.1739-231A>G) c.1454-231A>G (n.1454-231A>G) c.236-231A>G (n.236-231A>G) n.606-153A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488420G>A | CA2639263487 | ACE | c.2306-228G>A (n.2306-228G>A) c.584-228G>A (n.584-228G>A) c.*376-228G>A (n.*376-228G>A) c.487-150G>A (n.487-150G>A) c.584-150G>A (n.584-150G>A) c.*226-228G>A (n.*226-228G>A) c.74-228G>A (n.74-228G>A) n.252-228G>A c.1757-228G>A (n.1757-228G>A) c.644-228G>A (n.644-228G>A) c.1739-228G>A (n.1739-228G>A) c.1454-228G>A (n.1454-228G>A) c.236-228G>A (n.236-228G>A) n.606-150G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488423G>T | CA2639263489 | ACE | c.2306-225G>T (n.2306-225G>T) c.584-225G>T (n.584-225G>T) c.*376-225G>T (n.*376-225G>T) c.487-147G>T (n.487-147G>T) c.584-147G>T (n.584-147G>T) c.*226-225G>T (n.*226-225G>T) c.74-225G>T (n.74-225G>T) n.252-225G>T c.1757-225G>T (n.1757-225G>T) c.644-225G>T (n.644-225G>T) c.1739-225G>T (n.1739-225G>T) c.1454-225G>T (n.1454-225G>T) c.236-225G>T (n.236-225G>T) n.606-147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488424A>C | CA2639263490 | ACE | c.2306-224A>C (n.2306-224A>C) c.584-224A>C (n.584-224A>C) c.*376-224A>C (n.*376-224A>C) c.487-146A>C (n.487-146A>C) c.584-146A>C (n.584-146A>C) c.*226-224A>C (n.*226-224A>C) c.74-224A>C (n.74-224A>C) n.252-224A>C c.1757-224A>C (n.1757-224A>C) c.644-224A>C (n.644-224A>C) c.1739-224A>C (n.1739-224A>C) c.1454-224A>C (n.1454-224A>C) c.236-224A>C (n.236-224A>C) n.606-146A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488424A>G | CA2639263491 | ACE | c.2306-224A>G (n.2306-224A>G) c.584-224A>G (n.584-224A>G) c.*376-224A>G (n.*376-224A>G) c.487-146A>G (n.487-146A>G) c.584-146A>G (n.584-146A>G) c.*226-224A>G (n.*226-224A>G) c.74-224A>G (n.74-224A>G) n.252-224A>G c.1757-224A>G (n.1757-224A>G) c.644-224A>G (n.644-224A>G) c.1739-224A>G (n.1739-224A>G) c.1454-224A>G (n.1454-224A>G) c.236-224A>G (n.236-224A>G) n.606-146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488425G>A | CA2269945794 | ACE | c.2306-223G>A (n.2306-223G>A) c.584-223G>A (n.584-223G>A) c.*376-223G>A (n.*376-223G>A) c.487-145G>A (n.487-145G>A) c.584-145G>A (n.584-145G>A) c.*226-223G>A (n.*226-223G>A) c.74-223G>A (n.74-223G>A) n.252-223G>A c.1757-223G>A (n.1757-223G>A) c.644-223G>A (n.644-223G>A) c.1739-223G>A (n.1739-223G>A) c.1454-223G>A (n.1454-223G>A) c.236-223G>A (n.236-223G>A) n.606-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488425G>T | CA2639263492 | ACE | c.2306-223G>T (n.2306-223G>T) c.584-223G>T (n.584-223G>T) c.*376-223G>T (n.*376-223G>T) c.487-145G>T (n.487-145G>T) c.584-145G>T (n.584-145G>T) c.*226-223G>T (n.*226-223G>T) c.74-223G>T (n.74-223G>T) n.252-223G>T c.1757-223G>T (n.1757-223G>T) c.644-223G>T (n.644-223G>T) c.1739-223G>T (n.1739-223G>T) c.1454-223G>T (n.1454-223G>T) c.236-223G>T (n.236-223G>T) n.606-145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488426G>A | CA2639263493 | ACE | c.2306-222G>A (n.2306-222G>A) c.584-222G>A (n.584-222G>A) c.*376-222G>A (n.*376-222G>A) c.487-144G>A (n.487-144G>A) c.584-144G>A (n.584-144G>A) c.*226-222G>A (n.*226-222G>A) c.74-222G>A (n.74-222G>A) n.252-222G>A c.1757-222G>A (n.1757-222G>A) c.644-222G>A (n.644-222G>A) c.1739-222G>A (n.1739-222G>A) c.1454-222G>A (n.1454-222G>A) c.236-222G>A (n.236-222G>A) n.606-144G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488426G>T | CA2639263494 | ACE | c.2306-222G>T (n.2306-222G>T) c.584-222G>T (n.584-222G>T) c.*376-222G>T (n.*376-222G>T) c.487-144G>T (n.487-144G>T) c.584-144G>T (n.584-144G>T) c.*226-222G>T (n.*226-222G>T) c.74-222G>T (n.74-222G>T) n.252-222G>T c.1757-222G>T (n.1757-222G>T) c.644-222G>T (n.644-222G>T) c.1739-222G>T (n.1739-222G>T) c.1454-222G>T (n.1454-222G>T) c.236-222G>T (n.236-222G>T) n.606-144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488427C>A | CA2639263495 | ACE | c.2306-221C>A (n.2306-221C>A) c.584-221C>A (n.584-221C>A) c.*376-221C>A (n.*376-221C>A) c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.584-143C>A (n.584-143C>A) c.*226-221C>A (n.*226-221C>A) c.74-221C>A (n.74-221C>A) n.252-221C>A c.1757-221C>A (n.1757-221C>A) c.644-221C>A (n.644-221C>A) c.1739-221C>A (n.1739-221C>A) c.1454-221C>A (n.1454-221C>A) c.236-221C>A (n.236-221C>A) n.606-143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488427C= | CA2269945795 | ACE | c.2306-221C= (n.2306-221C=) c.584-221C= (n.584-221C=) c.*376-221C= (n.*376-221C=) c.487-143C= (n.487-143C=) c.584-143C= (n.584-143C=) c.*226-221C= (n.*226-221C=) c.74-221C= (n.74-221C=) n.252-221C= c.1757-221C= (n.1757-221C=) c.644-221C= (n.644-221C=) c.1739-221C= (n.1739-221C=) c.1454-221C= (n.1454-221C=) c.236-221C= (n.236-221C=) n.606-143C= | |
| 17 | g.63488427C>T | CA292882950 | ACE | c.2306-221C>T (n.2306-221C>T) c.584-221C>T (n.584-221C>T) c.*376-221C>T (n.*376-221C>T) c.487-143C>T (n.487-143C>T) c.584-143C>T (n.584-143C>T) c.*226-221C>T (n.*226-221C>T) c.74-221C>T (n.74-221C>T) n.252-221C>T c.1757-221C>T (n.1757-221C>T) c.644-221C>T (n.644-221C>T) c.1739-221C>T (n.1739-221C>T) c.1454-221C>T (n.1454-221C>T) c.236-221C>T (n.236-221C>T) n.606-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488432C>T | CA2639263499 | ACE | c.2306-216C>T (n.2306-216C>T) c.584-216C>T (n.584-216C>T) c.*376-216C>T (n.*376-216C>T) c.487-138C>T (n.487-138C>T) c.584-138C>T (n.584-138C>T) c.*226-216C>T (n.*226-216C>T) c.74-216C>T (n.74-216C>T) n.252-216C>T c.1757-216C>T (n.1757-216C>T) c.644-216C>T (n.644-216C>T) c.1739-216C>T (n.1739-216C>T) c.1454-216C>T (n.1454-216C>T) c.236-216C>T (n.236-216C>T) n.606-138C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488433A>T | CA2639263500 | ACE | c.2306-215A>T (n.2306-215A>T) c.584-215A>T (n.584-215A>T) c.*376-215A>T (n.*376-215A>T) c.487-137A>T (n.487-137A>T) c.584-137A>T (n.584-137A>T) c.*226-215A>T (n.*226-215A>T) c.74-215A>T (n.74-215A>T) n.252-215A>T c.1757-215A>T (n.1757-215A>T) c.644-215A>T (n.644-215A>T) c.1739-215A>T (n.1739-215A>T) c.1454-215A>T (n.1454-215A>T) c.236-215A>T (n.236-215A>T) n.606-137A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488435G>A | CA773966832 | ACE | c.2306-213G>A (n.2306-213G>A) c.584-213G>A (n.584-213G>A) c.*376-213G>A (n.*376-213G>A) c.487-135G>A (n.487-135G>A) c.584-135G>A (n.584-135G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) c.74-213G>A (n.74-213G>A) n.252-213G>A c.1757-213G>A (n.1757-213G>A) c.644-213G>A (n.644-213G>A) c.1739-213G>A (n.1739-213G>A) c.1454-213G>A (n.1454-213G>A) c.236-213G>A (n.236-213G>A) n.606-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488435G= | CA2269945796 | ACE | c.2306-213G= (n.2306-213G=) c.584-213G= (n.584-213G=) c.*376-213G= (n.*376-213G=) c.487-135G= (n.487-135G=) c.584-135G= (n.584-135G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) c.74-213G= (n.74-213G=) n.252-213G= c.1757-213G= (n.1757-213G=) c.644-213G= (n.644-213G=) c.1739-213G= (n.1739-213G=) c.1454-213G= (n.1454-213G=) c.236-213G= (n.236-213G=) n.606-135G= | |
| 17 | g.63488436T>C | CA2269945798 | ACE | c.2306-212T>C (n.2306-212T>C) c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*376-212T>C (n.*376-212T>C) c.487-134T>C (n.487-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*226-212T>C (n.*226-212T>C) c.74-212T>C (n.74-212T>C) n.252-212T>C c.1757-212T>C (n.1757-212T>C) c.644-212T>C (n.644-212T>C) c.1739-212T>C (n.1739-212T>C) c.1454-212T>C (n.1454-212T>C) c.236-212T>C (n.236-212T>C) n.606-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488436T>G | CA985411279 | ACE | c.2306-212T>G (n.2306-212T>G) c.584-212T>G (n.584-212T>G) c.*376-212T>G (n.*376-212T>G) c.487-134T>G (n.487-134T>G) c.584-134T>G (n.584-134T>G) c.*226-212T>G (n.*226-212T>G) c.74-212T>G (n.74-212T>G) n.252-212T>G c.1757-212T>G (n.1757-212T>G) c.644-212T>G (n.644-212T>G) c.1739-212T>G (n.1739-212T>G) c.1454-212T>G (n.1454-212T>G) c.236-212T>G (n.236-212T>G) n.606-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488436T= | CA2269945797 | ACE | c.2306-212T= (n.2306-212T=) c.584-212T= (n.584-212T=) c.*376-212T= (n.*376-212T=) c.487-134T= (n.487-134T=) c.584-134T= (n.584-134T=) c.*226-212T= (n.*226-212T=) c.74-212T= (n.74-212T=) n.252-212T= c.1757-212T= (n.1757-212T=) c.644-212T= (n.644-212T=) c.1739-212T= (n.1739-212T=) c.1454-212T= (n.1454-212T=) c.236-212T= (n.236-212T=) n.606-134T= | |
| 17 | g.63488437G>A | CA2269945800 | ACE | c.2306-211G>A (n.2306-211G>A) c.584-211G>A (n.584-211G>A) c.*376-211G>A (n.*376-211G>A) c.487-133G>A (n.487-133G>A) c.584-133G>A (n.584-133G>A) c.*226-211G>A (n.*226-211G>A) c.74-211G>A (n.74-211G>A) n.252-211G>A c.1757-211G>A (n.1757-211G>A) c.644-211G>A (n.644-211G>A) c.1739-211G>A (n.1739-211G>A) c.1454-211G>A (n.1454-211G>A) c.236-211G>A (n.236-211G>A) n.606-133G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488437G= | CA2269945799 | ACE | c.2306-211G= (n.2306-211G=) c.584-211G= (n.584-211G=) c.*376-211G= (n.*376-211G=) c.487-133G= (n.487-133G=) c.584-133G= (n.584-133G=) c.*226-211G= (n.*226-211G=) c.74-211G= (n.74-211G=) n.252-211G= c.1757-211G= (n.1757-211G=) c.644-211G= (n.644-211G=) c.1739-211G= (n.1739-211G=) c.1454-211G= (n.1454-211G=) c.236-211G= (n.236-211G=) n.606-133G= | |
| 17 | g.63488437G>T | CA2639263501 | ACE | c.2306-211G>T (n.2306-211G>T) c.584-211G>T (n.584-211G>T) c.*376-211G>T (n.*376-211G>T) c.487-133G>T (n.487-133G>T) c.584-133G>T (n.584-133G>T) c.*226-211G>T (n.*226-211G>T) c.74-211G>T (n.74-211G>T) n.252-211G>T c.1757-211G>T (n.1757-211G>T) c.644-211G>T (n.644-211G>T) c.1739-211G>T (n.1739-211G>T) c.1454-211G>T (n.1454-211G>T) c.236-211G>T (n.236-211G>T) n.606-133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488438T>C | CA2639263502 | ACE | c.2306-210T>C (n.2306-210T>C) c.584-210T>C (n.584-210T>C) c.*376-210T>C (n.*376-210T>C) c.487-132T>C (n.487-132T>C) c.584-132T>C (n.584-132T>C) c.*226-210T>C (n.*226-210T>C) c.74-210T>C (n.74-210T>C) n.252-210T>C c.1757-210T>C (n.1757-210T>C) c.644-210T>C (n.644-210T>C) c.1739-210T>C (n.1739-210T>C) c.1454-210T>C (n.1454-210T>C) c.236-210T>C (n.236-210T>C) n.606-132T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488439C>A | CA2639263503 | ACE | c.2306-209C>A (n.2306-209C>A) c.584-209C>A (n.584-209C>A) c.*376-209C>A (n.*376-209C>A) c.487-131C>A (n.487-131C>A) c.584-131C>A (n.584-131C>A) c.*226-209C>A (n.*226-209C>A) c.74-209C>A (n.74-209C>A) n.252-209C>A c.1757-209C>A (n.1757-209C>A) c.644-209C>A (n.644-209C>A) c.1739-209C>A (n.1739-209C>A) c.1454-209C>A (n.1454-209C>A) c.236-209C>A (n.236-209C>A) n.606-131C>A | gnomAD v4 |