UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488387_63488391delinsGGAGA | CA2269945778 | ACE | c.2306-261_2306-257delinsGGAGA (n.2306-261_2306-257delinsGGAGA) c.584-261_584-257delinsGGAGA (n.584-261_584-257delinsGGAGA) c.*376-261_*376-257delinsGGAGA (n.*376-261_*376-257delinsGGAGA) c.487-183_487-179delinsGGAGA (n.487-183_487-179delinsGGAGA) c.584-183_584-179delinsGGAGA (n.584-183_584-179delinsGGAGA) c.*226-261_*226-257delinsGGAGA (n.*226-261_*226-257delinsGGAGA) c.74-261_74-257delinsGGAGA (n.74-261_74-257delinsGGAGA) n.252-261_252-257delinsGGAGA c.1757-261_1757-257delinsGGAGA (n.1757-261_1757-257delinsGGAGA) c.644-261_644-257delinsGGAGA (n.644-261_644-257delinsGGAGA) c.1739-261_1739-257delinsGGAGA (n.1739-261_1739-257delinsGGAGA) c.1454-261_1454-257delinsGGAGA (n.1454-261_1454-257delinsGGAGA) c.236-261_236-257delinsGGAGA (n.236-261_236-257delinsGGAGA) n.606-183_606-179delinsGGAGA | |
| 17 | g.63488394_63488395del | CA773966818 | ACE | c.2306-254_2306-253del (n.2306-254_2306-253del) c.584-254_584-253del (n.584-254_584-253del) c.*376-254_*376-253del (n.*376-254_*376-253del) c.487-176_487-175del (n.487-176_487-175del) c.584-176_584-175del (n.584-176_584-175del) c.*226-254_*226-253del (n.*226-254_*226-253del) c.74-254_74-253del (n.74-254_74-253del) n.252-254_252-253del c.1757-254_1757-253del (n.1757-254_1757-253del) c.644-254_644-253del (n.644-254_644-253del) c.1739-254_1739-253del (n.1739-254_1739-253del) c.1454-254_1454-253del (n.1454-254_1454-253del) c.236-254_236-253del (n.236-254_236-253del) n.606-176_606-175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488392_63488395del | CA627148110 | ACE | c.2306-256_2306-253del (n.2306-256_2306-253del) c.584-256_584-253del (n.584-256_584-253del) c.*376-256_*376-253del (n.*376-256_*376-253del) c.487-178_487-175del (n.487-178_487-175del) c.584-178_584-175del (n.584-178_584-175del) c.*226-256_*226-253del (n.*226-256_*226-253del) c.74-256_74-253del (n.74-256_74-253del) n.252-256_252-253del c.1757-256_1757-253del (n.1757-256_1757-253del) c.644-256_644-253del (n.644-256_644-253del) c.1739-256_1739-253del (n.1739-256_1739-253del) c.1454-256_1454-253del (n.1454-256_1454-253del) c.236-256_236-253del (n.236-256_236-253del) n.606-178_606-175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488389A= | CA2269945779 | ACE | c.2306-259A= (n.2306-259A=) c.584-259A= (n.584-259A=) c.*376-259A= (n.*376-259A=) c.487-181A= (n.487-181A=) c.584-181A= (n.584-181A=) c.*226-259A= (n.*226-259A=) c.74-259A= (n.74-259A=) n.252-259A= c.1757-259A= (n.1757-259A=) c.644-259A= (n.644-259A=) c.1739-259A= (n.1739-259A=) c.1454-259A= (n.1454-259A=) c.236-259A= (n.236-259A=) n.606-181A= | |
| 17 | g.63488389A>G | CA773966822 | ACE | c.2306-259A>G (n.2306-259A>G) c.584-259A>G (n.584-259A>G) c.*376-259A>G (n.*376-259A>G) c.487-181A>G (n.487-181A>G) c.584-181A>G (n.584-181A>G) c.*226-259A>G (n.*226-259A>G) c.74-259A>G (n.74-259A>G) n.252-259A>G c.1757-259A>G (n.1757-259A>G) c.644-259A>G (n.644-259A>G) c.1739-259A>G (n.1739-259A>G) c.1454-259A>G (n.1454-259A>G) c.236-259A>G (n.236-259A>G) n.606-181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488390G>A | CA773966826 | ACE | c.2306-258G>A (n.2306-258G>A) c.584-258G>A (n.584-258G>A) c.*376-258G>A (n.*376-258G>A) c.487-180G>A (n.487-180G>A) c.584-180G>A (n.584-180G>A) c.*226-258G>A (n.*226-258G>A) c.74-258G>A (n.74-258G>A) n.252-258G>A c.1757-258G>A (n.1757-258G>A) c.644-258G>A (n.644-258G>A) c.1739-258G>A (n.1739-258G>A) c.1454-258G>A (n.1454-258G>A) c.236-258G>A (n.236-258G>A) n.606-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488390G= | CA2269945780 | ACE | c.2306-258G= (n.2306-258G=) c.584-258G= (n.584-258G=) c.*376-258G= (n.*376-258G=) c.487-180G= (n.487-180G=) c.584-180G= (n.584-180G=) c.*226-258G= (n.*226-258G=) c.74-258G= (n.74-258G=) n.252-258G= c.1757-258G= (n.1757-258G=) c.644-258G= (n.644-258G=) c.1739-258G= (n.1739-258G=) c.1454-258G= (n.1454-258G=) c.236-258G= (n.236-258G=) n.606-180G= | |
| 17 | g.63488390G>T | CA2537677774 | ACE | c.2306-258G>T (n.2306-258G>T) c.584-258G>T (n.584-258G>T) c.*376-258G>T (n.*376-258G>T) c.487-180G>T (n.487-180G>T) c.584-180G>T (n.584-180G>T) c.*226-258G>T (n.*226-258G>T) c.74-258G>T (n.74-258G>T) n.252-258G>T c.1757-258G>T (n.1757-258G>T) c.644-258G>T (n.644-258G>T) c.1739-258G>T (n.1739-258G>T) c.1454-258G>T (n.1454-258G>T) c.236-258G>T (n.236-258G>T) n.606-180G>T | |
| 17 | g.63488391A>G | CA985411255 | ACE | c.2306-257A>G (n.2306-257A>G) c.584-257A>G (n.584-257A>G) c.*376-257A>G (n.*376-257A>G) c.487-179A>G (n.487-179A>G) c.584-179A>G (n.584-179A>G) c.*226-257A>G (n.*226-257A>G) c.74-257A>G (n.74-257A>G) n.252-257A>G c.1757-257A>G (n.1757-257A>G) c.644-257A>G (n.644-257A>G) c.1739-257A>G (n.1739-257A>G) c.1454-257A>G (n.1454-257A>G) c.236-257A>G (n.236-257A>G) n.606-179A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488392G>C | CA2810114451 | ACE | c.2306-256G>C (n.2306-256G>C) c.584-256G>C (n.584-256G>C) c.*376-256G>C (n.*376-256G>C) c.487-178G>C (n.487-178G>C) c.584-178G>C (n.584-178G>C) c.*226-256G>C (n.*226-256G>C) c.74-256G>C (n.74-256G>C) n.252-256G>C c.1757-256G>C (n.1757-256G>C) c.644-256G>C (n.644-256G>C) c.1739-256G>C (n.1739-256G>C) c.1454-256G>C (n.1454-256G>C) c.236-256G>C (n.236-256G>C) n.606-178G>C | |
| 17 | g.63488393A>G | CA985411257 | ACE | c.2306-255A>G (n.2306-255A>G) c.584-255A>G (n.584-255A>G) c.*376-255A>G (n.*376-255A>G) c.487-177A>G (n.487-177A>G) c.584-177A>G (n.584-177A>G) c.*226-255A>G (n.*226-255A>G) c.74-255A>G (n.74-255A>G) n.252-255A>G c.1757-255A>G (n.1757-255A>G) c.644-255A>G (n.644-255A>G) c.1739-255A>G (n.1739-255A>G) c.1454-255A>G (n.1454-255A>G) c.236-255A>G (n.236-255A>G) n.606-177A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488395A>C | CA985411258 | ACE | c.2306-253A>C (n.2306-253A>C) c.584-253A>C (n.584-253A>C) c.*376-253A>C (n.*376-253A>C) c.487-175A>C (n.487-175A>C) c.584-175A>C (n.584-175A>C) c.*226-253A>C (n.*226-253A>C) c.74-253A>C (n.74-253A>C) n.252-253A>C c.1757-253A>C (n.1757-253A>C) c.644-253A>C (n.644-253A>C) c.1739-253A>C (n.1739-253A>C) c.1454-253A>C (n.1454-253A>C) c.236-253A>C (n.236-253A>C) n.606-175A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488397T>C | CA985411259 | ACE | c.2306-251T>C (n.2306-251T>C) c.584-251T>C (n.584-251T>C) c.*376-251T>C (n.*376-251T>C) c.487-173T>C (n.487-173T>C) c.584-173T>C (n.584-173T>C) c.*226-251T>C (n.*226-251T>C) c.74-251T>C (n.74-251T>C) n.252-251T>C c.1757-251T>C (n.1757-251T>C) c.644-251T>C (n.644-251T>C) c.1739-251T>C (n.1739-251T>C) c.1454-251T>C (n.1454-251T>C) c.236-251T>C (n.236-251T>C) n.606-173T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488400A= | CA2269945781 | ACE | c.2306-248A= (n.2306-248A=) c.584-248A= (n.584-248A=) c.*376-248A= (n.*376-248A=) c.487-170A= (n.487-170A=) c.584-170A= (n.584-170A=) c.*226-248A= (n.*226-248A=) c.74-248A= (n.74-248A=) n.252-248A= c.1757-248A= (n.1757-248A=) c.644-248A= (n.644-248A=) c.1739-248A= (n.1739-248A=) c.1454-248A= (n.1454-248A=) c.236-248A= (n.236-248A=) n.606-170A= | |
| 17 | g.63488400A>G | CA2269945782 | ACE | c.2306-248A>G (n.2306-248A>G) c.584-248A>G (n.584-248A>G) c.*376-248A>G (n.*376-248A>G) c.487-170A>G (n.487-170A>G) c.584-170A>G (n.584-170A>G) c.*226-248A>G (n.*226-248A>G) c.74-248A>G (n.74-248A>G) n.252-248A>G c.1757-248A>G (n.1757-248A>G) c.644-248A>G (n.644-248A>G) c.1739-248A>G (n.1739-248A>G) c.1454-248A>G (n.1454-248A>G) c.236-248A>G (n.236-248A>G) n.606-170A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488402C= | CA2269945783 | ACE | c.2306-246C= (n.2306-246C=) c.584-246C= (n.584-246C=) c.*376-246C= (n.*376-246C=) c.487-168C= (n.487-168C=) c.584-168C= (n.584-168C=) c.*226-246C= (n.*226-246C=) c.74-246C= (n.74-246C=) n.252-246C= c.1757-246C= (n.1757-246C=) c.644-246C= (n.644-246C=) c.1739-246C= (n.1739-246C=) c.1454-246C= (n.1454-246C=) c.236-246C= (n.236-246C=) n.606-168C= | |
| 17 | g.63488402C>T | CA773966828 | ACE | c.2306-246C>T (n.2306-246C>T) c.584-246C>T (n.584-246C>T) c.*376-246C>T (n.*376-246C>T) c.487-168C>T (n.487-168C>T) c.584-168C>T (n.584-168C>T) c.*226-246C>T (n.*226-246C>T) c.74-246C>T (n.74-246C>T) n.252-246C>T c.1757-246C>T (n.1757-246C>T) c.644-246C>T (n.644-246C>T) c.1739-246C>T (n.1739-246C>T) c.1454-246C>T (n.1454-246C>T) c.236-246C>T (n.236-246C>T) n.606-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488403A= | CA2269945784 | ACE | c.2306-245A= (n.2306-245A=) c.584-245A= (n.584-245A=) c.*376-245A= (n.*376-245A=) c.487-167A= (n.487-167A=) c.584-167A= (n.584-167A=) c.*226-245A= (n.*226-245A=) c.74-245A= (n.74-245A=) n.252-245A= c.1757-245A= (n.1757-245A=) c.644-245A= (n.644-245A=) c.1739-245A= (n.1739-245A=) c.1454-245A= (n.1454-245A=) c.236-245A= (n.236-245A=) n.606-167A= | |
| 17 | g.63488403A>G | CA627148111 | ACE | c.2306-245A>G (n.2306-245A>G) c.584-245A>G (n.584-245A>G) c.*376-245A>G (n.*376-245A>G) c.487-167A>G (n.487-167A>G) c.584-167A>G (n.584-167A>G) c.*226-245A>G (n.*226-245A>G) c.74-245A>G (n.74-245A>G) n.252-245A>G c.1757-245A>G (n.1757-245A>G) c.644-245A>G (n.644-245A>G) c.1739-245A>G (n.1739-245A>G) c.1454-245A>G (n.1454-245A>G) c.236-245A>G (n.236-245A>G) n.606-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488404C= | CA2269945785 | ACE | c.2306-244C= (n.2306-244C=) c.584-244C= (n.584-244C=) c.*376-244C= (n.*376-244C=) c.487-166C= (n.487-166C=) c.584-166C= (n.584-166C=) c.*226-244C= (n.*226-244C=) c.74-244C= (n.74-244C=) n.252-244C= c.1757-244C= (n.1757-244C=) c.644-244C= (n.644-244C=) c.1739-244C= (n.1739-244C=) c.1454-244C= (n.1454-244C=) c.236-244C= (n.236-244C=) n.606-166C= | |
| 17 | g.63488404C>T | CA292882934 | ACE | c.2306-244C>T (n.2306-244C>T) c.584-244C>T (n.584-244C>T) c.*376-244C>T (n.*376-244C>T) c.487-166C>T (n.487-166C>T) c.584-166C>T (n.584-166C>T) c.*226-244C>T (n.*226-244C>T) c.74-244C>T (n.74-244C>T) n.252-244C>T c.1757-244C>T (n.1757-244C>T) c.644-244C>T (n.644-244C>T) c.1739-244C>T (n.1739-244C>T) c.1454-244C>T (n.1454-244C>T) c.236-244C>T (n.236-244C>T) n.606-166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488405G>A | CA292882940 | ACE | c.2306-243G>A (n.2306-243G>A) c.584-243G>A (n.584-243G>A) c.*376-243G>A (n.*376-243G>A) c.487-165G>A (n.487-165G>A) c.584-165G>A (n.584-165G>A) c.*226-243G>A (n.*226-243G>A) c.74-243G>A (n.74-243G>A) n.252-243G>A c.1757-243G>A (n.1757-243G>A) c.644-243G>A (n.644-243G>A) c.1739-243G>A (n.1739-243G>A) c.1454-243G>A (n.1454-243G>A) c.236-243G>A (n.236-243G>A) n.606-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488405G= | CA2269945786 | ACE | c.2306-243G= (n.2306-243G=) c.584-243G= (n.584-243G=) c.*376-243G= (n.*376-243G=) c.487-165G= (n.487-165G=) c.584-165G= (n.584-165G=) c.*226-243G= (n.*226-243G=) c.74-243G= (n.74-243G=) n.252-243G= c.1757-243G= (n.1757-243G=) c.644-243G= (n.644-243G=) c.1739-243G= (n.1739-243G=) c.1454-243G= (n.1454-243G=) c.236-243G= (n.236-243G=) n.606-165G= | |
| 17 | g.63488406C>A | CA2741548591 | ACE | c.2306-242C>A (n.2306-242C>A) c.584-242C>A (n.584-242C>A) c.*376-242C>A (n.*376-242C>A) c.487-164C>A (n.487-164C>A) c.584-164C>A (n.584-164C>A) c.*226-242C>A (n.*226-242C>A) c.74-242C>A (n.74-242C>A) n.252-242C>A c.1757-242C>A (n.1757-242C>A) c.644-242C>A (n.644-242C>A) c.1739-242C>A (n.1739-242C>A) c.1454-242C>A (n.1454-242C>A) c.236-242C>A (n.236-242C>A) n.606-164C>A | |
| 17 | g.63488407C= | CA2269945787 | ACE | c.2306-241C= (n.2306-241C=) c.584-241C= (n.584-241C=) c.*376-241C= (n.*376-241C=) c.487-163C= (n.487-163C=) c.584-163C= (n.584-163C=) c.*226-241C= (n.*226-241C=) c.74-241C= (n.74-241C=) n.252-241C= c.1757-241C= (n.1757-241C=) c.644-241C= (n.644-241C=) c.1739-241C= (n.1739-241C=) c.1454-241C= (n.1454-241C=) c.236-241C= (n.236-241C=) n.606-163C= | |
| 17 | g.63488407C>G | CA627148112 | ACE | c.2306-241C>G (n.2306-241C>G) c.584-241C>G (n.584-241C>G) c.*376-241C>G (n.*376-241C>G) c.487-163C>G (n.487-163C>G) c.584-163C>G (n.584-163C>G) c.*226-241C>G (n.*226-241C>G) c.74-241C>G (n.74-241C>G) n.252-241C>G c.1757-241C>G (n.1757-241C>G) c.644-241C>G (n.644-241C>G) c.1739-241C>G (n.1739-241C>G) c.1454-241C>G (n.1454-241C>G) c.236-241C>G (n.236-241C>G) n.606-163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488407C>T | CA985411270 | ACE | c.2306-241C>T (n.2306-241C>T) c.584-241C>T (n.584-241C>T) c.*376-241C>T (n.*376-241C>T) c.487-163C>T (n.487-163C>T) c.584-163C>T (n.584-163C>T) c.*226-241C>T (n.*226-241C>T) c.74-241C>T (n.74-241C>T) n.252-241C>T c.1757-241C>T (n.1757-241C>T) c.644-241C>T (n.644-241C>T) c.1739-241C>T (n.1739-241C>T) c.1454-241C>T (n.1454-241C>T) c.236-241C>T (n.236-241C>T) n.606-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488410T>C | CA985411271 | ACE | c.2306-238T>C (n.2306-238T>C) c.584-238T>C (n.584-238T>C) c.*376-238T>C (n.*376-238T>C) c.487-160T>C (n.487-160T>C) c.584-160T>C (n.584-160T>C) c.*226-238T>C (n.*226-238T>C) c.74-238T>C (n.74-238T>C) n.252-238T>C c.1757-238T>C (n.1757-238T>C) c.644-238T>C (n.644-238T>C) c.1739-238T>C (n.1739-238T>C) c.1454-238T>C (n.1454-238T>C) c.236-238T>C (n.236-238T>C) n.606-160T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488413C= | CA2269945788 | ACE | c.2306-235C= (n.2306-235C=) c.584-235C= (n.584-235C=) c.*376-235C= (n.*376-235C=) c.487-157C= (n.487-157C=) c.584-157C= (n.584-157C=) c.*226-235C= (n.*226-235C=) c.74-235C= (n.74-235C=) n.252-235C= c.1757-235C= (n.1757-235C=) c.644-235C= (n.644-235C=) c.1739-235C= (n.1739-235C=) c.1454-235C= (n.1454-235C=) c.236-235C= (n.236-235C=) n.606-157C= | |
| 17 | g.63488413C>T | CA985411273 | ACE | c.2306-235C>T (n.2306-235C>T) c.584-235C>T (n.584-235C>T) c.*376-235C>T (n.*376-235C>T) c.487-157C>T (n.487-157C>T) c.584-157C>T (n.584-157C>T) c.*226-235C>T (n.*226-235C>T) c.74-235C>T (n.74-235C>T) n.252-235C>T c.1757-235C>T (n.1757-235C>T) c.644-235C>T (n.644-235C>T) c.1739-235C>T (n.1739-235C>T) c.1454-235C>T (n.1454-235C>T) c.236-235C>T (n.236-235C>T) n.606-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488414A= | CA2269945789 | ACE | c.2306-234A= (n.2306-234A=) c.584-234A= (n.584-234A=) c.*376-234A= (n.*376-234A=) c.487-156A= (n.487-156A=) c.584-156A= (n.584-156A=) c.*226-234A= (n.*226-234A=) c.74-234A= (n.74-234A=) n.252-234A= c.1757-234A= (n.1757-234A=) c.644-234A= (n.644-234A=) c.1739-234A= (n.1739-234A=) c.1454-234A= (n.1454-234A=) c.236-234A= (n.236-234A=) n.606-156A= | |
| 17 | g.63488414A>G | CA985411277 | ACE | c.2306-234A>G (n.2306-234A>G) c.584-234A>G (n.584-234A>G) c.*376-234A>G (n.*376-234A>G) c.487-156A>G (n.487-156A>G) c.584-156A>G (n.584-156A>G) c.*226-234A>G (n.*226-234A>G) c.74-234A>G (n.74-234A>G) n.252-234A>G c.1757-234A>G (n.1757-234A>G) c.644-234A>G (n.644-234A>G) c.1739-234A>G (n.1739-234A>G) c.1454-234A>G (n.1454-234A>G) c.236-234A>G (n.236-234A>G) n.606-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488416G>T | CA2596708436 | ACE | c.2306-232G>T (n.2306-232G>T) c.584-232G>T (n.584-232G>T) c.*376-232G>T (n.*376-232G>T) c.487-154G>T (n.487-154G>T) c.584-154G>T (n.584-154G>T) c.*226-232G>T (n.*226-232G>T) c.74-232G>T (n.74-232G>T) n.252-232G>T c.1757-232G>T (n.1757-232G>T) c.644-232G>T (n.644-232G>T) c.1739-232G>T (n.1739-232G>T) c.1454-232G>T (n.1454-232G>T) c.236-232G>T (n.236-232G>T) n.606-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488417A= | CA2269945790 | ACE | c.2306-231A= (n.2306-231A=) c.584-231A= (n.584-231A=) c.*376-231A= (n.*376-231A=) c.487-153A= (n.487-153A=) c.584-153A= (n.584-153A=) c.*226-231A= (n.*226-231A=) c.74-231A= (n.74-231A=) n.252-231A= c.1757-231A= (n.1757-231A=) c.644-231A= (n.644-231A=) c.1739-231A= (n.1739-231A=) c.1454-231A= (n.1454-231A=) c.236-231A= (n.236-231A=) n.606-153A= | |
| 17 | g.63488417A>G | CA2269945791 | ACE | c.2306-231A>G (n.2306-231A>G) c.584-231A>G (n.584-231A>G) c.*376-231A>G (n.*376-231A>G) c.487-153A>G (n.487-153A>G) c.584-153A>G (n.584-153A>G) c.*226-231A>G (n.*226-231A>G) c.74-231A>G (n.74-231A>G) n.252-231A>G c.1757-231A>G (n.1757-231A>G) c.644-231A>G (n.644-231A>G) c.1739-231A>G (n.1739-231A>G) c.1454-231A>G (n.1454-231A>G) c.236-231A>G (n.236-231A>G) n.606-153A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488420G>A | CA2639263487 | ACE | c.2306-228G>A (n.2306-228G>A) c.584-228G>A (n.584-228G>A) c.*376-228G>A (n.*376-228G>A) c.487-150G>A (n.487-150G>A) c.584-150G>A (n.584-150G>A) c.*226-228G>A (n.*226-228G>A) c.74-228G>A (n.74-228G>A) n.252-228G>A c.1757-228G>A (n.1757-228G>A) c.644-228G>A (n.644-228G>A) c.1739-228G>A (n.1739-228G>A) c.1454-228G>A (n.1454-228G>A) c.236-228G>A (n.236-228G>A) n.606-150G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488420G= | CA2269945792 | ACE | c.2306-228G= (n.2306-228G=) c.584-228G= (n.584-228G=) c.*376-228G= (n.*376-228G=) c.487-150G= (n.487-150G=) c.584-150G= (n.584-150G=) c.*226-228G= (n.*226-228G=) c.74-228G= (n.74-228G=) n.252-228G= c.1757-228G= (n.1757-228G=) c.644-228G= (n.644-228G=) c.1739-228G= (n.1739-228G=) c.1454-228G= (n.1454-228G=) c.236-228G= (n.236-228G=) n.606-150G= | |
| 17 | g.63488420G>T | CA292882946 | ACE | c.2306-228G>T (n.2306-228G>T) c.584-228G>T (n.584-228G>T) c.*376-228G>T (n.*376-228G>T) c.487-150G>T (n.487-150G>T) c.584-150G>T (n.584-150G>T) c.*226-228G>T (n.*226-228G>T) c.74-228G>T (n.74-228G>T) n.252-228G>T c.1757-228G>T (n.1757-228G>T) c.644-228G>T (n.644-228G>T) c.1739-228G>T (n.1739-228G>T) c.1454-228G>T (n.1454-228G>T) c.236-228G>T (n.236-228G>T) n.606-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488422T>G | CA2639263488 | ACE | c.2306-226T>G (n.2306-226T>G) c.584-226T>G (n.584-226T>G) c.*376-226T>G (n.*376-226T>G) c.487-148T>G (n.487-148T>G) c.584-148T>G (n.584-148T>G) c.*226-226T>G (n.*226-226T>G) c.74-226T>G (n.74-226T>G) n.252-226T>G c.1757-226T>G (n.1757-226T>G) c.644-226T>G (n.644-226T>G) c.1739-226T>G (n.1739-226T>G) c.1454-226T>G (n.1454-226T>G) c.236-226T>G (n.236-226T>G) n.606-148T>G | gnomAD v4 |
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