Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63488381dup | CA627148095 | ACE | c.2306-267dup (n.2306-267dup) c.584-267dup (n.584-267dup) c.*376-267dup (n.*376-267dup) c.487-189dup (n.487-189dup) c.584-189dup (n.584-189dup) c.*226-267dup (n.*226-267dup) c.74-267dup (n.74-267dup) n.252-267dup c.1757-267dup (n.1757-267dup) c.644-267dup (n.644-267dup) c.1739-267dup (n.1739-267dup) c.1454-267dup (n.1454-267dup) c.236-267dup (n.236-267dup) n.606-189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488380_63488381dup | CA627148096 | ACE | c.2306-268_2306-267dup (n.2306-268_2306-267dup) c.584-268_584-267dup (n.584-268_584-267dup) c.*376-268_*376-267dup (n.*376-268_*376-267dup) c.487-190_487-189dup (n.487-190_487-189dup) c.584-190_584-189dup (n.584-190_584-189dup) c.*226-268_*226-267dup (n.*226-268_*226-267dup) c.74-268_74-267dup (n.74-268_74-267dup) n.252-268_252-267dup c.1757-268_1757-267dup (n.1757-268_1757-267dup) c.644-268_644-267dup (n.644-268_644-267dup) c.1739-268_1739-267dup (n.1739-268_1739-267dup) c.1454-268_1454-267dup (n.1454-268_1454-267dup) c.236-268_236-267dup (n.236-268_236-267dup) n.606-190_606-189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488379_63488381dup | CA627148097 | ACE | c.2306-269_2306-267dup (n.2306-269_2306-267dup) c.584-269_584-267dup (n.584-269_584-267dup) c.*376-269_*376-267dup (n.*376-269_*376-267dup) c.487-191_487-189dup (n.487-191_487-189dup) c.584-191_584-189dup (n.584-191_584-189dup) c.*226-269_*226-267dup (n.*226-269_*226-267dup) c.74-269_74-267dup (n.74-269_74-267dup) n.252-269_252-267dup c.1757-269_1757-267dup (n.1757-269_1757-267dup) c.644-269_644-267dup (n.644-269_644-267dup) c.1739-269_1739-267dup (n.1739-269_1739-267dup) c.1454-269_1454-267dup (n.1454-269_1454-267dup) c.236-269_236-267dup (n.236-269_236-267dup) n.606-191_606-189dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488378_63488381dup | CA985411167 | ACE | c.2306-270_2306-267dup (n.2306-270_2306-267dup) c.584-270_584-267dup (n.584-270_584-267dup) c.*376-270_*376-267dup (n.*376-270_*376-267dup) c.487-192_487-189dup (n.487-192_487-189dup) c.584-192_584-189dup (n.584-192_584-189dup) c.*226-270_*226-267dup (n.*226-270_*226-267dup) c.74-270_74-267dup (n.74-270_74-267dup) n.252-270_252-267dup c.1757-270_1757-267dup (n.1757-270_1757-267dup) c.644-270_644-267dup (n.644-270_644-267dup) c.1739-270_1739-267dup (n.1739-270_1739-267dup) c.1454-270_1454-267dup (n.1454-270_1454-267dup) c.236-270_236-267dup (n.236-270_236-267dup) n.606-192_606-189dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488377_63488381dup | CA985411162 | ACE | c.2306-271_2306-267dup (n.2306-271_2306-267dup) c.584-271_584-267dup (n.584-271_584-267dup) c.*376-271_*376-267dup (n.*376-271_*376-267dup) c.487-193_487-189dup (n.487-193_487-189dup) c.584-193_584-189dup (n.584-193_584-189dup) c.*226-271_*226-267dup (n.*226-271_*226-267dup) c.74-271_74-267dup (n.74-271_74-267dup) n.252-271_252-267dup c.1757-271_1757-267dup (n.1757-271_1757-267dup) c.644-271_644-267dup (n.644-271_644-267dup) c.1739-271_1739-267dup (n.1739-271_1739-267dup) c.1454-271_1454-267dup (n.1454-271_1454-267dup) c.236-271_236-267dup (n.236-271_236-267dup) n.606-193_606-189dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488381del | CA627148094 | ACE | c.2306-267del (n.2306-267del) c.584-267del (n.584-267del) c.*376-267del (n.*376-267del) c.487-189del (n.487-189del) c.584-189del (n.584-189del) c.*226-267del (n.*226-267del) c.74-267del (n.74-267del) n.252-267del c.1757-267del (n.1757-267del) c.644-267del (n.644-267del) c.1739-267del (n.1739-267del) c.1454-267del (n.1454-267del) c.236-267del (n.236-267del) n.606-189del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488380_63488381del | CA292882878 | ACE | c.2306-268_2306-267del (n.2306-268_2306-267del) c.584-268_584-267del (n.584-268_584-267del) c.*376-268_*376-267del (n.*376-268_*376-267del) c.487-190_487-189del (n.487-190_487-189del) c.584-190_584-189del (n.584-190_584-189del) c.*226-268_*226-267del (n.*226-268_*226-267del) c.74-268_74-267del (n.74-268_74-267del) n.252-268_252-267del c.1757-268_1757-267del (n.1757-268_1757-267del) c.644-268_644-267del (n.644-268_644-267del) c.1739-268_1739-267del (n.1739-268_1739-267del) c.1454-268_1454-267del (n.1454-268_1454-267del) c.236-268_236-267del (n.236-268_236-267del) n.606-190_606-189del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488379_63488381del | CA773966743 | ACE | c.2306-269_2306-267del (n.2306-269_2306-267del) c.584-269_584-267del (n.584-269_584-267del) c.*376-269_*376-267del (n.*376-269_*376-267del) c.487-191_487-189del (n.487-191_487-189del) c.584-191_584-189del (n.584-191_584-189del) c.*226-269_*226-267del (n.*226-269_*226-267del) c.74-269_74-267del (n.74-269_74-267del) n.252-269_252-267del c.1757-269_1757-267del (n.1757-269_1757-267del) c.644-269_644-267del (n.644-269_644-267del) c.1739-269_1739-267del (n.1739-269_1739-267del) c.1454-269_1454-267del (n.1454-269_1454-267del) c.236-269_236-267del (n.236-269_236-267del) n.606-191_606-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488378_63488381del | CA292882891 | ACE | c.2306-270_2306-267del (n.2306-270_2306-267del) c.584-270_584-267del (n.584-270_584-267del) c.*376-270_*376-267del (n.*376-270_*376-267del) c.487-192_487-189del (n.487-192_487-189del) c.584-192_584-189del (n.584-192_584-189del) c.*226-270_*226-267del (n.*226-270_*226-267del) c.74-270_74-267del (n.74-270_74-267del) n.252-270_252-267del c.1757-270_1757-267del (n.1757-270_1757-267del) c.644-270_644-267del (n.644-270_644-267del) c.1739-270_1739-267del (n.1739-270_1739-267del) c.1454-270_1454-267del (n.1454-270_1454-267del) c.236-270_236-267del (n.236-270_236-267del) n.606-192_606-189del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488377_63488381del | CA773966761 | ACE | c.2306-271_2306-267del (n.2306-271_2306-267del) c.584-271_584-267del (n.584-271_584-267del) c.*376-271_*376-267del (n.*376-271_*376-267del) c.487-193_487-189del (n.487-193_487-189del) c.584-193_584-189del (n.584-193_584-189del) c.*226-271_*226-267del (n.*226-271_*226-267del) c.74-271_74-267del (n.74-271_74-267del) n.252-271_252-267del c.1757-271_1757-267del (n.1757-271_1757-267del) c.644-271_644-267del (n.644-271_644-267del) c.1739-271_1739-267del (n.1739-271_1739-267del) c.1454-271_1454-267del (n.1454-271_1454-267del) c.236-271_236-267del (n.236-271_236-267del) n.606-193_606-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488376_63488381del | CA773966753 | ACE | c.2306-272_2306-267del (n.2306-272_2306-267del) c.584-272_584-267del (n.584-272_584-267del) c.*376-272_*376-267del (n.*376-272_*376-267del) c.487-194_487-189del (n.487-194_487-189del) c.584-194_584-189del (n.584-194_584-189del) c.*226-272_*226-267del (n.*226-272_*226-267del) c.74-272_74-267del (n.74-272_74-267del) n.252-272_252-267del c.1757-272_1757-267del (n.1757-272_1757-267del) c.644-272_644-267del (n.644-272_644-267del) c.1739-272_1739-267del (n.1739-272_1739-267del) c.1454-272_1454-267del (n.1454-272_1454-267del) c.236-272_236-267del (n.236-272_236-267del) n.606-194_606-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488375_63488381del | CA985411157 | ACE | c.2306-273_2306-267del (n.2306-273_2306-267del) c.584-273_584-267del (n.584-273_584-267del) c.*376-273_*376-267del (n.*376-273_*376-267del) c.487-195_487-189del (n.487-195_487-189del) c.584-195_584-189del (n.584-195_584-189del) c.*226-273_*226-267del (n.*226-273_*226-267del) c.74-273_74-267del (n.74-273_74-267del) n.252-273_252-267del c.1757-273_1757-267del (n.1757-273_1757-267del) c.644-273_644-267del (n.644-273_644-267del) c.1739-273_1739-267del (n.1739-273_1739-267del) c.1454-273_1454-267del (n.1454-273_1454-267del) c.236-273_236-267del (n.236-273_236-267del) n.606-195_606-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488374_63488381del | CA2535328542 | ACE | c.2306-274_2306-267del (n.2306-274_2306-267del) c.584-274_584-267del (n.584-274_584-267del) c.*376-274_*376-267del (n.*376-274_*376-267del) c.487-196_487-189del (n.487-196_487-189del) c.584-196_584-189del (n.584-196_584-189del) c.*226-274_*226-267del (n.*226-274_*226-267del) c.74-274_74-267del (n.74-274_74-267del) n.252-274_252-267del c.1757-274_1757-267del (n.1757-274_1757-267del) c.644-274_644-267del (n.644-274_644-267del) c.1739-274_1739-267del (n.1739-274_1739-267del) c.1454-274_1454-267del (n.1454-274_1454-267del) c.236-274_236-267del (n.236-274_236-267del) n.606-196_606-189del | |
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17 | g.63488371_63488381del | CA2269945744 | ACE | c.2306-277_2306-267del (n.2306-277_2306-267del) c.584-277_584-267del (n.584-277_584-267del) c.*376-277_*376-267del (n.*376-277_*376-267del) c.487-199_487-189del (n.487-199_487-189del) c.584-199_584-189del (n.584-199_584-189del) c.*226-277_*226-267del (n.*226-277_*226-267del) c.74-277_74-267del (n.74-277_74-267del) n.252-277_252-267del c.1757-277_1757-267del (n.1757-277_1757-267del) c.644-277_644-267del (n.644-277_644-267del) c.1739-277_1739-267del (n.1739-277_1739-267del) c.1454-277_1454-267del (n.1454-277_1454-267del) c.236-277_236-267del (n.236-277_236-267del) n.606-199_606-189del | dbSNP |
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17 | g.63488378A>G | CA985411221 | ACE | c.2306-270A>G (n.2306-270A>G) c.584-270A>G (n.584-270A>G) c.*376-270A>G (n.*376-270A>G) c.487-192A>G (n.487-192A>G) c.584-192A>G (n.584-192A>G) c.*226-270A>G (n.*226-270A>G) c.74-270A>G (n.74-270A>G) n.252-270A>G c.1757-270A>G (n.1757-270A>G) c.644-270A>G (n.644-270A>G) c.1739-270A>G (n.1739-270A>G) c.1454-270A>G (n.1454-270A>G) c.236-270A>G (n.236-270A>G) n.606-192A>G | |
17 | g.63488378_63488382del | CA773966794 | ACE | c.2306-270_2306-266del (n.2306-270_2306-266del) c.584-270_584-266del (n.584-270_584-266del) c.*376-270_*376-266del (n.*376-270_*376-266del) c.487-192_487-188del (n.487-192_487-188del) c.584-192_584-188del (n.584-192_584-188del) c.*226-270_*226-266del (n.*226-270_*226-266del) c.74-270_74-266del (n.74-270_74-266del) n.252-270_252-266del c.1757-270_1757-266del (n.1757-270_1757-266del) c.644-270_644-266del (n.644-270_644-266del) c.1739-270_1739-266del (n.1739-270_1739-266del) c.1454-270_1454-266del (n.1454-270_1454-266del) c.236-270_236-266del (n.236-270_236-266del) n.606-192_606-188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.63488379_63488384del | CA773966798 | ACE | c.2306-269_2306-264del (n.2306-269_2306-264del) c.584-269_584-264del (n.584-269_584-264del) c.*376-269_*376-264del (n.*376-269_*376-264del) c.487-191_487-186del (n.487-191_487-186del) c.584-191_584-186del (n.584-191_584-186del) c.*226-269_*226-264del (n.*226-269_*226-264del) c.74-269_74-264del (n.74-269_74-264del) n.252-269_252-264del c.1757-269_1757-264del (n.1757-269_1757-264del) c.644-269_644-264del (n.644-269_644-264del) c.1739-269_1739-264del (n.1739-269_1739-264del) c.1454-269_1454-264del (n.1454-269_1454-264del) c.236-269_236-264del (n.236-269_236-264del) n.606-191_606-186del | dbSNP |
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17 | g.63488379_63488382delinsAAAG | CA2269945763 | ACE | c.2306-269_2306-266delinsAAAG (n.2306-269_2306-266delinsAAAG) c.584-269_584-266delinsAAAG (n.584-269_584-266delinsAAAG) c.*376-269_*376-266delinsAAAG (n.*376-269_*376-266delinsAAAG) c.487-191_487-188delinsAAAG (n.487-191_487-188delinsAAAG) c.584-191_584-188delinsAAAG (n.584-191_584-188delinsAAAG) c.*226-269_*226-266delinsAAAG (n.*226-269_*226-266delinsAAAG) c.74-269_74-266delinsAAAG (n.74-269_74-266delinsAAAG) n.252-269_252-266delinsAAAG c.1757-269_1757-266delinsAAAG (n.1757-269_1757-266delinsAAAG) c.644-269_644-266delinsAAAG (n.644-269_644-266delinsAAAG) c.1739-269_1739-266delinsAAAG (n.1739-269_1739-266delinsAAAG) c.1454-269_1454-266delinsAAAG (n.1454-269_1454-266delinsAAAG) c.236-269_236-266delinsAAAG (n.236-269_236-266delinsAAAG) n.606-191_606-188delinsAAAG | |
17 | g.63488380_63488384del | CA627148105 | ACE | c.2306-268_2306-264del (n.2306-268_2306-264del) c.584-268_584-264del (n.584-268_584-264del) c.*376-268_*376-264del (n.*376-268_*376-264del) c.487-190_487-186del (n.487-190_487-186del) c.584-190_584-186del (n.584-190_584-186del) c.*226-268_*226-264del (n.*226-268_*226-264del) c.74-268_74-264del (n.74-268_74-264del) n.252-268_252-264del c.1757-268_1757-264del (n.1757-268_1757-264del) c.644-268_644-264del (n.644-268_644-264del) c.1739-268_1739-264del (n.1739-268_1739-264del) c.1454-268_1454-264del (n.1454-268_1454-264del) c.236-268_236-264del (n.236-268_236-264del) n.606-190_606-186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.63488380_63488386del | CA501186533 | ACE | c.2306-268_2306-262del (n.2306-268_2306-262del) c.584-268_584-262del (n.584-268_584-262del) c.*376-268_*376-262del (n.*376-268_*376-262del) c.487-190_487-184del (n.487-190_487-184del) c.584-190_584-184del (n.584-190_584-184del) c.*226-268_*226-262del (n.*226-268_*226-262del) c.74-268_74-262del (n.74-268_74-262del) n.252-268_252-262del c.1757-268_1757-262del (n.1757-268_1757-262del) c.644-268_644-262del (n.644-268_644-262del) c.1739-268_1739-262del (n.1739-268_1739-262del) c.1454-268_1454-262del (n.1454-268_1454-262del) c.236-268_236-262del (n.236-268_236-262del) n.606-190_606-184del | dbSNP |
17 | g.63488380A= | CA2269945765 | ACE | c.2306-268A= (n.2306-268A=) c.584-268A= (n.584-268A=) c.*376-268A= (n.*376-268A=) c.487-190A= (n.487-190A=) c.584-190A= (n.584-190A=) c.*226-268A= (n.*226-268A=) c.74-268A= (n.74-268A=) n.252-268A= c.1757-268A= (n.1757-268A=) c.644-268A= (n.644-268A=) c.1739-268A= (n.1739-268A=) c.1454-268A= (n.1454-268A=) c.236-268A= (n.236-268A=) n.606-190A= | |
17 | g.63488380A>C | CA2810114447 | ACE | c.2306-268A>C (n.2306-268A>C) c.584-268A>C (n.584-268A>C) c.*376-268A>C (n.*376-268A>C) c.487-190A>C (n.487-190A>C) c.584-190A>C (n.584-190A>C) c.*226-268A>C (n.*226-268A>C) c.74-268A>C (n.74-268A>C) n.252-268A>C c.1757-268A>C (n.1757-268A>C) c.644-268A>C (n.644-268A>C) c.1739-268A>C (n.1739-268A>C) c.1454-268A>C (n.1454-268A>C) c.236-268A>C (n.236-268A>C) n.606-190A>C | |
17 | g.63488380A>G | CA985411233 | ACE | c.2306-268A>G (n.2306-268A>G) c.584-268A>G (n.584-268A>G) c.*376-268A>G (n.*376-268A>G) c.487-190A>G (n.487-190A>G) c.584-190A>G (n.584-190A>G) c.*226-268A>G (n.*226-268A>G) c.74-268A>G (n.74-268A>G) n.252-268A>G c.1757-268A>G (n.1757-268A>G) c.644-268A>G (n.644-268A>G) c.1739-268A>G (n.1739-268A>G) c.1454-268A>G (n.1454-268A>G) c.236-268A>G (n.236-268A>G) n.606-190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488380_63488382del | CA627148106 | ACE | c.2306-268_2306-266del (n.2306-268_2306-266del) c.584-268_584-266del (n.584-268_584-266del) c.*376-268_*376-266del (n.*376-268_*376-266del) c.487-190_487-188del (n.487-190_487-188del) c.584-190_584-188del (n.584-190_584-188del) c.*226-268_*226-266del (n.*226-268_*226-266del) c.74-268_74-266del (n.74-268_74-266del) n.252-268_252-266del c.1757-268_1757-266del (n.1757-268_1757-266del) c.644-268_644-266del (n.644-268_644-266del) c.1739-268_1739-266del (n.1739-268_1739-266del) c.1454-268_1454-266del (n.1454-268_1454-266del) c.236-268_236-266del (n.236-268_236-266del) n.606-190_606-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488380_63488383delinsAAGG | CA2269945764 | ACE | c.2306-268_2306-265delinsAAGG (n.2306-268_2306-265delinsAAGG) c.584-268_584-265delinsAAGG (n.584-268_584-265delinsAAGG) c.*376-268_*376-265delinsAAGG (n.*376-268_*376-265delinsAAGG) c.487-190_487-187delinsAAGG (n.487-190_487-187delinsAAGG) c.584-190_584-187delinsAAGG (n.584-190_584-187delinsAAGG) c.*226-268_*226-265delinsAAGG (n.*226-268_*226-265delinsAAGG) c.74-268_74-265delinsAAGG (n.74-268_74-265delinsAAGG) n.252-268_252-265delinsAAGG c.1757-268_1757-265delinsAAGG (n.1757-268_1757-265delinsAAGG) c.644-268_644-265delinsAAGG (n.644-268_644-265delinsAAGG) c.1739-268_1739-265delinsAAGG (n.1739-268_1739-265delinsAAGG) c.1454-268_1454-265delinsAAGG (n.1454-268_1454-265delinsAAGG) c.236-268_236-265delinsAAGG (n.236-268_236-265delinsAAGG) n.606-190_606-187delinsAAGG | |
17 | g.63488381_63488386del | CA773966803 | ACE | c.2306-267_2306-262del (n.2306-267_2306-262del) c.584-267_584-262del (n.584-267_584-262del) c.*376-267_*376-262del (n.*376-267_*376-262del) c.487-189_487-184del (n.487-189_487-184del) c.584-189_584-184del (n.584-189_584-184del) c.*226-267_*226-262del (n.*226-267_*226-262del) c.74-267_74-262del (n.74-267_74-262del) n.252-267_252-262del c.1757-267_1757-262del (n.1757-267_1757-262del) c.644-267_644-262del (n.644-267_644-262del) c.1739-267_1739-262del (n.1739-267_1739-262del) c.1454-267_1454-262del (n.1454-267_1454-262del) c.236-267_236-262del (n.236-267_236-262del) n.606-189_606-184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488381A= | CA2269945766 | ACE | c.2306-267A= (n.2306-267A=) c.584-267A= (n.584-267A=) c.*376-267A= (n.*376-267A=) c.487-189A= (n.487-189A=) c.584-189A= (n.584-189A=) c.*226-267A= (n.*226-267A=) c.74-267A= (n.74-267A=) n.252-267A= c.1757-267A= (n.1757-267A=) c.644-267A= (n.644-267A=) c.1739-267A= (n.1739-267A=) c.1454-267A= (n.1454-267A=) c.236-267A= (n.236-267A=) n.606-189A= | |
17 | g.63488381A>G | CA292882910 | ACE | c.2306-267A>G (n.2306-267A>G) c.584-267A>G (n.584-267A>G) c.*376-267A>G (n.*376-267A>G) c.487-189A>G (n.487-189A>G) c.584-189A>G (n.584-189A>G) c.*226-267A>G (n.*226-267A>G) c.74-267A>G (n.74-267A>G) n.252-267A>G c.1757-267A>G (n.1757-267A>G) c.644-267A>G (n.644-267A>G) c.1739-267A>G (n.1739-267A>G) c.1454-267A>G (n.1454-267A>G) c.236-267A>G (n.236-267A>G) n.606-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488381A>T | CA773966807 | ACE | c.2306-267A>T (n.2306-267A>T) c.584-267A>T (n.584-267A>T) c.*376-267A>T (n.*376-267A>T) c.487-189A>T (n.487-189A>T) c.584-189A>T (n.584-189A>T) c.*226-267A>T (n.*226-267A>T) c.74-267A>T (n.74-267A>T) n.252-267A>T c.1757-267A>T (n.1757-267A>T) c.644-267A>T (n.644-267A>T) c.1739-267A>T (n.1739-267A>T) c.1454-267A>T (n.1454-267A>T) c.236-267A>T (n.236-267A>T) n.606-189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488381_63488382delinsAG | CA2269945769 | ACE | c.2306-267_2306-266delinsAG (n.2306-267_2306-266delinsAG) c.584-267_584-266delinsAG (n.584-267_584-266delinsAG) c.*376-267_*376-266delinsAG (n.*376-267_*376-266delinsAG) c.487-189_487-188delinsAG (n.487-189_487-188delinsAG) c.584-189_584-188delinsAG (n.584-189_584-188delinsAG) c.*226-267_*226-266delinsAG (n.*226-267_*226-266delinsAG) c.74-267_74-266delinsAG (n.74-267_74-266delinsAG) n.252-267_252-266delinsAG c.1757-267_1757-266delinsAG (n.1757-267_1757-266delinsAG) c.644-267_644-266delinsAG (n.644-267_644-266delinsAG) c.1739-267_1739-266delinsAG (n.1739-267_1739-266delinsAG) c.1454-267_1454-266delinsAG (n.1454-267_1454-266delinsAG) c.236-267_236-266delinsAG (n.236-267_236-266delinsAG) n.606-189_606-188delinsAG | |
17 | g.63488381_63488383delinsAGG | CA2269945768 | ACE | c.2306-267_2306-265delinsAGG (n.2306-267_2306-265delinsAGG) c.584-267_584-265delinsAGG (n.584-267_584-265delinsAGG) c.*376-267_*376-265delinsAGG (n.*376-267_*376-265delinsAGG) c.487-189_487-187delinsAGG (n.487-189_487-187delinsAGG) c.584-189_584-187delinsAGG (n.584-189_584-187delinsAGG) c.*226-267_*226-265delinsAGG (n.*226-267_*226-265delinsAGG) c.74-267_74-265delinsAGG (n.74-267_74-265delinsAGG) n.252-267_252-265delinsAGG c.1757-267_1757-265delinsAGG (n.1757-267_1757-265delinsAGG) c.644-267_644-265delinsAGG (n.644-267_644-265delinsAGG) c.1739-267_1739-265delinsAGG (n.1739-267_1739-265delinsAGG) c.1454-267_1454-265delinsAGG (n.1454-267_1454-265delinsAGG) c.236-267_236-265delinsAGG (n.236-267_236-265delinsAGG) n.606-189_606-187delinsAGG | |
17 | g.63488381_63488385delinsAGGAG | CA2269945767 | ACE | c.2306-267_2306-263delinsAGGAG (n.2306-267_2306-263delinsAGGAG) c.584-267_584-263delinsAGGAG (n.584-267_584-263delinsAGGAG) c.*376-267_*376-263delinsAGGAG (n.*376-267_*376-263delinsAGGAG) c.487-189_487-185delinsAGGAG (n.487-189_487-185delinsAGGAG) c.584-189_584-185delinsAGGAG (n.584-189_584-185delinsAGGAG) c.*226-267_*226-263delinsAGGAG (n.*226-267_*226-263delinsAGGAG) c.74-267_74-263delinsAGGAG (n.74-267_74-263delinsAGGAG) n.252-267_252-263delinsAGGAG c.1757-267_1757-263delinsAGGAG (n.1757-267_1757-263delinsAGGAG) c.644-267_644-263delinsAGGAG (n.644-267_644-263delinsAGGAG) c.1739-267_1739-263delinsAGGAG (n.1739-267_1739-263delinsAGGAG) c.1454-267_1454-263delinsAGGAG (n.1454-267_1454-263delinsAGGAG) c.236-267_236-263delinsAGGAG (n.236-267_236-263delinsAGGAG) n.606-189_606-185delinsAGGAG | |
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17 | g.63488381_63488382insAAAG | CA627148107 | ACE | c.2306-267_2306-266insAAAG (n.2306-267_2306-266insAAAG) c.584-267_584-266insAAAG (n.584-267_584-266insAAAG) c.*376-267_*376-266insAAAG (n.*376-267_*376-266insAAAG) c.487-189_487-188insAAAG (n.487-189_487-188insAAAG) c.584-189_584-188insAAAG (n.584-189_584-188insAAAG) c.*226-267_*226-266insAAAG (n.*226-267_*226-266insAAAG) c.74-267_74-266insAAAG (n.74-267_74-266insAAAG) n.252-267_252-266insAAAG c.1757-267_1757-266insAAAG (n.1757-267_1757-266insAAAG) c.644-267_644-266insAAAG (n.644-267_644-266insAAAG) c.1739-267_1739-266insAAAG (n.1739-267_1739-266insAAAG) c.1454-267_1454-266insAAAG (n.1454-267_1454-266insAAAG) c.236-267_236-266insAAAG (n.236-267_236-266insAAAG) n.606-189_606-188insAAAG | gnomAD v2 |
17 | g.63488382G>A | CA773966808 | ACE | c.2306-266G>A (n.2306-266G>A) c.584-266G>A (n.584-266G>A) c.*376-266G>A (n.*376-266G>A) c.487-188G>A (n.487-188G>A) c.584-188G>A (n.584-188G>A) c.*226-266G>A (n.*226-266G>A) c.74-266G>A (n.74-266G>A) n.252-266G>A c.1757-266G>A (n.1757-266G>A) c.644-266G>A (n.644-266G>A) c.1739-266G>A (n.1739-266G>A) c.1454-266G>A (n.1454-266G>A) c.236-266G>A (n.236-266G>A) n.606-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488382G= | CA2269945771 | ACE | c.2306-266G= (n.2306-266G=) c.584-266G= (n.584-266G=) c.*376-266G= (n.*376-266G=) c.487-188G= (n.487-188G=) c.584-188G= (n.584-188G=) c.*226-266G= (n.*226-266G=) c.74-266G= (n.74-266G=) n.252-266G= c.1757-266G= (n.1757-266G=) c.644-266G= (n.644-266G=) c.1739-266G= (n.1739-266G=) c.1454-266G= (n.1454-266G=) c.236-266G= (n.236-266G=) n.606-188G= | |
17 | g.63488382_63488383del | CA773966809 | ACE | c.2306-266_2306-265del (n.2306-266_2306-265del) c.584-266_584-265del (n.584-266_584-265del) c.*376-266_*376-265del (n.*376-266_*376-265del) c.487-188_487-187del (n.487-188_487-187del) c.584-188_584-187del (n.584-188_584-187del) c.*226-266_*226-265del (n.*226-266_*226-265del) c.74-266_74-265del (n.74-266_74-265del) n.252-266_252-265del c.1757-266_1757-265del (n.1757-266_1757-265del) c.644-266_644-265del (n.644-266_644-265del) c.1739-266_1739-265del (n.1739-266_1739-265del) c.1454-266_1454-265del (n.1454-266_1454-265del) c.236-266_236-265del (n.236-266_236-265del) n.606-188_606-187del | dbSNP |
17 | g.63488383dup | CA627148108 | ACE | c.2306-265dup (n.2306-265dup) c.584-265dup (n.584-265dup) c.*376-265dup (n.*376-265dup) c.487-187dup (n.487-187dup) c.584-187dup (n.584-187dup) c.*226-265dup (n.*226-265dup) c.74-265dup (n.74-265dup) n.252-265dup c.1757-265dup (n.1757-265dup) c.644-265dup (n.644-265dup) c.1739-265dup (n.1739-265dup) c.1454-265dup (n.1454-265dup) c.236-265dup (n.236-265dup) n.606-187dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488383del | CA2269945770 | ACE | c.2306-265del (n.2306-265del) c.584-265del (n.584-265del) c.*376-265del (n.*376-265del) c.487-187del (n.487-187del) c.584-187del (n.584-187del) c.*226-265del (n.*226-265del) c.74-265del (n.74-265del) n.252-265del c.1757-265del (n.1757-265del) c.644-265del (n.644-265del) c.1739-265del (n.1739-265del) c.1454-265del (n.1454-265del) c.236-265del (n.236-265del) n.606-187del | dbSNP |
17 | g.63488382_63488385del | CA2269945772 | ACE | c.2306-266_2306-263del (n.2306-266_2306-263del) c.584-266_584-263del (n.584-266_584-263del) c.*376-266_*376-263del (n.*376-266_*376-263del) c.487-188_487-185del (n.487-188_487-185del) c.584-188_584-185del (n.584-188_584-185del) c.*226-266_*226-263del (n.*226-266_*226-263del) c.74-266_74-263del (n.74-266_74-263del) n.252-266_252-263del c.1757-266_1757-263del (n.1757-266_1757-263del) c.644-266_644-263del (n.644-266_644-263del) c.1739-266_1739-263del (n.1739-266_1739-263del) c.1454-266_1454-263del (n.1454-266_1454-263del) c.236-266_236-263del (n.236-266_236-263del) n.606-188_606-185del | dbSNP |
17 | g.63488383G>A | CA292882924 | ACE | c.2306-265G>A (n.2306-265G>A) c.584-265G>A (n.584-265G>A) c.*376-265G>A (n.*376-265G>A) c.487-187G>A (n.487-187G>A) c.584-187G>A (n.584-187G>A) c.*226-265G>A (n.*226-265G>A) c.74-265G>A (n.74-265G>A) n.252-265G>A c.1757-265G>A (n.1757-265G>A) c.644-265G>A (n.644-265G>A) c.1739-265G>A (n.1739-265G>A) c.1454-265G>A (n.1454-265G>A) c.236-265G>A (n.236-265G>A) n.606-187G>A | dbSNP |
17 | g.63488383G= | CA2269945773 | ACE | c.2306-265G= (n.2306-265G=) c.584-265G= (n.584-265G=) c.*376-265G= (n.*376-265G=) c.487-187G= (n.487-187G=) c.584-187G= (n.584-187G=) c.*226-265G= (n.*226-265G=) c.74-265G= (n.74-265G=) n.252-265G= c.1757-265G= (n.1757-265G=) c.644-265G= (n.644-265G=) c.1739-265G= (n.1739-265G=) c.1454-265G= (n.1454-265G=) c.236-265G= (n.236-265G=) n.606-187G= |